Atrofia muscular espinal tipo 3
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La atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta el control del movimiento muscular.
Etiología
La atrofia muscular espinal es causada por cambios (mutaciones) en el gen SMN1. Otro gen llamado SMN2 ayuda a que la enfermedad sea más o menos grave. Los dos genes están situados uno junto a otro en el cromosoma 5 y los dos producen la proteína llamada SMN que es necesaria para el trabajo de las células del cuerpo que se encargan de los movimientos (neuronas motoras). El gen que más produce esta proteína es el gen SMN1 pero el gen SMN2 también produce proteínas SMN que son necesarias para mover los músculos bien. Por eso si hay una mutación en el gen SMN1 y si hay menos número de copias del gen SMN2, la enfermedad es más grave pero si hay más copias de SMN2 la enfermedad es menos grave como en el caso de la atrofia muscular tipo 3.
Sintomatología
Comienza después de un año de edad. Las personas con la enfermedad pueden caminar por si solos pero pueden caerse mucho o tener problemas para subir escaleras a la edad de 2 a 3 años. Las piernas son más débiles que los brazos. Las personas que nunca han subido escaleras sin ayuda pierden su destreza para andar en la adolescencia pero los que caminaban bien pueden seguir caminando hasta después de los 30 o 40 años.
El pronóstico depende de la gravedad de la debilidad muscular cuando comienza la enfermedad pero también de la edad en que comienza. Cuanto más temprano comienza más debilidad muscular hay, por eso es más severa cuando comienza en niños más jóvenes:
- Cuando el comienzo es antes de los 3 años: Las chances de seguir andando a los 2, 4, 10, 20, y 40 años fueron del 98%, 94,5%, 73%, 44% y 34%, respectivamente.
- Cuando el comienzo es después de los 3 años: Las chances de seguir andando a los 2, 4, 10, 20, y 40 años fueron del 100%, 100%, 97%, 89% y 67%, respectivamente.
Diagnóstico
El diagnóstico de la atrofia muscular espinal (SMA) se hace con lo siguiente:
- Una historia de problemas de movimiento, como haber tenido muchas caídas o no poder andar sin ayuda.
- Síntomas de enfermedad de la neurona motora en el examen físico.
- Examen genético mostrando cambios en el gen SMN.
Tratamiento
Los niños afectados deben ser vistos por varios médicos como un genetista y los siguientes especialistas según sea necesario: neurólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, nutricionista, neumólogo, ortopedista y otros. Debe haber una buena alimentación y deben hacerse ejercicios en la terapia física para moverse y tener los músculos flexibles, y prevenir contracturas. Estos ejercicios no deben dar dolor o cansancio. No existe ningún medicamento que mejore la enfermedad pero hay muchos estudios e investigaciones. Los pacientes deben ser evaluados cada 6 meses; los niños con debilidad muscular deben ser vistos más seguidamente. En cada consulta debe ser visto el peso, la función respiratoria (para ver si los pulmones trabajan bien) y si hay problemas ortopédicos.
Pronóstico
Es variable, pero de forma general, la esperanza de vida de los pacientes con atrofia muscular espinal tipo III es parecida a la de la población sana.
En un estudio con 32 pacientes entre 3 años a 21 años de edad afectados con atrofia muscular espinal tipo 2 y tipo 3, se evaluaron los problemas para respirar durante 10 años. En el tipo 2, los problemas aumentaron con el tiempo pero casi no aumentaron en el tipo 3, lo que quiere decir que, de forma general, en el tipo 3 hay menos problemas para respirar y los afectados no empeoran mucho. La intervención temprana respiratoria no invasiva aumenta la vida y da un mejor pronóstico.
Es bueno que los niños vayan a la escuela. Se ha observado que los niños con esta condición en muchos casos son más inteligentes que la mayoría de los niños de su edad.
