Enfermedad del hueso de cristal
| ||||
Enfermedad de los huesos de cristal. Es una de esas enfermedades que parecen ciencia ficción. Se trata de un trastorno congénito (y hereditario) que genera un déficit en la elaboración de colágeno. Ante la falta o la mala calidad de este colágeno, la formación de los huesos es incompleta ya desde el nacimiento. Un pequeño fallo en el gen COL1A1 o COL1A2 puede hacer que se desarrolle esta enfermedad tan extraña y que se padezca lo que coloquialmente se llama Huesos de Cristal.
Sumario
Etiología
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
La estructura del hueso, como señalan gráficamente algunos especialistas, es semejante al hormigón armado que se emplea en la construcción de edificios: sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento. Sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento, y sin el cemento, las barras no tendrían el sustento necesario y se doblarían.
En los huesos el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (léase calcio, fósforo). Resumidamente: los minerales ofrecen la fuerza a los huesos y el colágeno les proporciona la elasticidad.
En un hueso normal, el colágeno constituye el 90% de su matriz; en la osteogénesis imperfecta hay un déficit en la cantidad o la calidad del colágeno, debido a un trastorno genético.
Clasificación
- Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde 1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos.
- Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos (herencia autosómica dominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosómica recesiva, esto es, que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.
Primeras manifestaciones
En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia.
Signos y síntomas principales
En general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida.
Es esencialmente clínico. No obstante, resultan útiles estudios tales como radiografías de huesos, dosificación de calcio y fósforo en sangre y la densitometría ósea, que revela fielmente el nivel de densidad del hueso y, por tanto, la severidad de la afección, entre otros.
Tratamientos para mejorar la calidad de vida
Históricamente el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso.
La osteogénesis imperfecta es una de las enfermedades que pudieran ser tratadas mediante el transplante de células madre.
Las formas más severas se pueden diagnosticar en algunos casos por ultrasonido prenatal en el segundo o tercer trimestres del embarazo.
Fuentes
- efesalud.com Consultado 21 de mayo 2019
- hospitalsanfernando.com Consultado 21 de mayo 2019
- scielo.sld.cu Consultado 21 de mayo 2019
