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Hemofilia

Hemofilia
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Concepto:Enfermedad hereditaria.

Hemofilia. Enfermedad hereditaria ligada al Cromosoma X que causa una ausencia, una disminución o un defectuoso funcionamiento del factor VII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B).

Concepto

Es una Enfermedad Genética recesiva relacionada con el Cromosoma X que consiste en la dificultad de la Sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una Proteína coagulante denominada Globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la Sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la Hemorragía.

Hay dos variedades de hemofilia

Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.

Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.

Etiopatogenia

El trastorno se caracteriza sobre todo por hemorragias en los tejidos blandos, Músculos y Articulaciones y hay una estrecha correlación entre la gravedad clínica y la concentración plasmática de factor VIII. Se reporta en todos los países y en todas las razas. Una tercera parte de los casos son el resultado de una mutación reciente y espontánea, ya que no encuentran una historia familiar de sangramiento anormal. El gen que codifica el factor VIII esta situado en el brazo largo del cromosoma X. La enfermedad se trasmite por ambos sexos, pero con ciertas características de uno a otro. La mujer
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portadora casada con un hombre sano, eventualidad más frecuente, la trasmite a la mitad de sus hijos, de los que resultan varones hemofílicos y hembras y hembras portadoras así como hijos sanos. El hombre hemofílico casado con una mujer sana, tendrá una descendencia en la cual todas las hembras son portadoras y los varones sanos.

Síntomas

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, Cerebro, Ojo, Lengua, Garganta, Riñones, Hemorragias digestivas, Genitales, etc. La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la Rodilla, el Codo o el Tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica

Diagnóstico

El diagnóstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnóstico y la severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidirá el tratamiento más adecuado a seguir.

Tratamiento

No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX. El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes.

La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA), lo que ha supuesto un grave retroceso en la vida de los hemofílicos. A mediados de la Década de los 80 se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.

Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen los derivados del plasma más seguros; se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.

En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se están desarrollando preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de células cultivadas en laboratorio.

Se encuentra en investigación la terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.

Actitud ante una emergencia

Ante una emergencia debería adoptar las siguientes medidas:

  • Póngase en posición de descanso.
  • Aplicar hielo.
  • Elevar la pierna o el brazo, si es la zona de hemorragia interna.
  • Aplicar una venda, pero no apretar demasiado

Directrices de actuación con pacientes hemofílicos

  • Nunca suministrar Ácido acetilsalicílico (Aspirina) a un paciente con hemofilia.
  • Está totalmente contraindicada la inyección intramuscular.
  • Cobertura hemostática con factor.

Medidas preventivas

Asesoramiento genético

En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se platee tener descendencia. El asesoramiento debe considerar dos aspectos: • Datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas.

  • El conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad. La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo. Hay dos tipos de mujeres portadoras:
  • Portadoras obligadas Son hijas de hemofílico o han tenido un hijo hemofílico y existe en su familia un paciente afectado.
  • Portadoras probables Las hijas de una portadora obligada, la madre de un caso esporádico, pues una proporción de los mismos corresponde a nuevas mutaciones. Aquí también se incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de ascendencia materna.

Vacunación

Los padres deben seguir las pautas que le marquen en su centro médico con respecto a las vacunas y si recomiendan el reemplazo del factor antes de que se dé la vacunación. La aplicación de un paquete de hielo en el lugar de la inyección puede evitar la contusión y reducir el riesgo de hemorragia.

Los niños deben ser vacunados contra la hepatitis B y llevar una placa que indique el tipo de hemofilia que padece.

Algunos consejos

  • Si se hiere debe realizar con sumo cuidado la limpieza.
  • Administrar concentrado o crioprecipitado de Plasma que contenga el factor de coagulación necesario para la trasfusión de sangre.
  • Evitar que la trasfusión sea demasiado rápida para reducir la posibilidad de reacción transfusional.
  • Aplicar plasma o concentrado terapéutico según lo indique el médico.
  • Conservar al paciente en reposo en Cama.
  • Elegir cuidadosamente los sitios de inyección intramuscular y cambiarlos. Se prefiere la vía subcutánea.
  • Si el paciente es un niño se debe elegir juguetes que sean suaves y sin bordes ásperos. Poner cojines en los lados de las cunas, sitios de juegos y ofrecer líquidos y alimentos en recipientes de plástico para evitar desgarros.
  • Protegerse de caídas que puedan producir heridas.
  • Informar en los sitios donde estudia o trabaja que padece de hemofilia para en casa de sangrado sepan como proceder.

Enlaces externos

Fuentes

  • Temas de Medicina Interna III 4ta Edición, Editorial Ciencias Médicas, La Habana 2002
  • Patalogía