Porencefalia
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Sumario
Etiología
Porencefalia es un trastorno poco común. La prevalencia exacta de porencefalia no se conoce, sin embargo, se ha informado de que 6,8% de los pacientes con parálisis cerebral o 68% de los pacientes con epilepsia y hemiparesia vascular congénita tienen porencefalia. Porencefalia tiene un número de diferentes causas, a menudo desconocida, provoca incluyendo la ausencia de desarrollo del cerebro y la destrucción de tejido cerebral. Con las escasas investigaciones, la causa más común de porencefalia es considerado alteraciones en la circulación de la sangre, en última instancia conduce a un daño cerebral. Sin embargo, un número de diferentes y múltiples factores tales como el desarrollo anormal del cerebro o daños en el tejido cerebral también puede afectar el desarrollo de porencefalia.
Entre los posibles factores de riesgo tenemos:
- La falta de oxígeno y sangre al cerebro que conduce a una hemorragia interna
- Degeneración cerebral - la pérdida de la estructura y función de las neuronas
- Parada cardíaca materna
- Trauma durante el embarazo
- Trauma abdominal
- Infección patógena
- Accidentes
- Desarrollo anormal del cerebro durante el parto
- Trombosis Vascular - formación de coágulos dentro de los vasos sanguíneos
- Hemorragia - pérdida de sangre fuera del sistema circulatorio
- Contusión o lesión cerebral
- Insuficiencia cerebrovascular multifocal
- Hemorragia placentaria - Prevención de oxígeno y sangre al cerebro infantil
- Toxemia materna - toxina dentro del sistema circulatorio de la madre que se transfiere al feto, causando daño cerebral
- Concentración de oxígeno reducida dentro del sistema de la sangre- La hipoxia cerebral
- La oclusión vascular - coagulación de los vasos sanguíneos
- Leucomalacia periventricular quística
- Atrofia cerebral - disminución en el número y el tamaño y la pérdida de masa cerebral de neuronas
- Enfermedad pulmonar crónica
- Las endotoxinas
- Encefalitis y meningitis prenatal y postnatal
- El abuso de drogas de la madre
Los quistes o cavidades pueden ocurrir en cualquier lugar dentro del cerebro y la ubicación de estos quistes dependerá en gran medida del paciente. Los quistes pueden desarrollarse en el lóbulo frontal, el lóbulo parietal del cerebro anterior, cerebro posterior, lóbulo temporal, o en cualquier parte del hemisferio cerebral.
Genética
A partir de estudios recientes, de novo y las mutaciones heredadas en el gen COL4A1, lo que sugiere predisposición genética dentro de la familia, que codifica tipo IV de la cadena a1 del colágeno se ha demostrado que se asocia con y presentar en pacientes con porencefalia. COL4A1 mutación causa una variedad de fenotipos, incluyendo porencefalia, hemiplejía infantil, y enfermedades de los vasos pequeños cerebrales que involucran tanto accidente cerebrovascular y el infarto. La expresión del gen anormal de COL4A1 puede contribuir al desarrollo de porencefalia. Gen COL4A1 expresa un colágeno de tipo IV que está presente en todos los tejidos y vasos sanguíneos y es extremadamente importante para la estabilidad estructural de las membranas basales vasculares. La proteína COL4A1 proporciona una fuerte capa alrededor de los vasos sanguíneos. La mutación puede debilitar los vasos sanguíneos dentro del cerebro, elevando la probabilidad de una hemorragia, y, finalmente, la promoción de hemorragia interna a continuación, que conduce a porencefalia durante el desarrollo neurológico de etapa infantil. Por lo tanto, la formación de cavidades puede ser el resultado de hemorragias que promueven la degeneración cerebral. En un modelo de ratón, ratón con mutaciones COL4A1 mostradas hemorragia cerebral, porencefalia, y el desarrollo anormal de las membranas basales vasculares, tales como bordes irregulares, formas inconsistentes, y espesor muy variable. A propósito causando una mutación en el gen COL4A1 causado varios ratón para desarrollar hemorragia cerebral y enfermedades porencefalia-como. Aunque, no hay una correlación directa entre las mutaciones del gen COL4A1, parece que tiene un efecto influyente en el desarrollo de porencefalia. Otra mutación genética, mutación del factor V G1691A, se ha informado que muestran la posible asociación con el desarrollo de porencefalia. Una mutación en el factor V G1691A aumenta el riesgo de trombosis, coágulos de sangre, en los recién nacidos, bebés y niños. Por lo tanto, 76 niños sanos porencefálicos y 76 fueron investigados por mutación del factor V G1691A junto con otros diferentes factores de riesgo protrombóticos. Los resultados indicaron que había una mayor prevalencia de la mutación del factor V G1691A en el grupo de pacientes porencefálico. La predicción de que la infancia porencefalia es causada por el estado de hipercoagulabilidad, una condición en la que se tiene una mayor probabilidad de desarrollar coágulos de sangre, con el apoyo de la importancia de la mutación del factor V G1691A. Además, las mujeres embarazadas en estado de hipercoagulabilidad pueden provocar que el feto tiene los mismos riesgos, por lo tanto, lo que puede causar la pérdida fetal, daño cerebral, lesiones e infecciones que conducen a porencefalia. Sin embargo, otros diferentes factores de riesgo protrombóticos individual no alcanzaron significación estadística para vincularlo al desarrollo de porencefalia, sino una combinación de múltiples factores de riesgo protrombóticos en el grupo porencefalia fue significativa. En general, mutación del factor V G1691A se ha relacionado con el desarrollo de porencefalia. Sin embargo, esta una mutación no es la causa de porencefalia, y si otros factores de riesgo están asociados con prothrombiotic porencefalia sigue siendo desconocida.
Diagnóstico
La presencia de quistes porencefálicos se puede detectar a veces realizando una transiluminación del cráneo en la infancia. El diagnóstico se puede confirmar por tomografía computarizada, resonancia magnética nuclear o una ultrasonografía. La presencia de quistes porencefálicos o cavidades puede ser detectada usando trans-iluminación del cráneo de los pacientes infantiles. Porencefalia generalmente se diagnostica clínicamente con los pacientes y los antecedentes familiares, observaciones clínicas, o en base a la presencia de ciertas características neurológicas y fisiológicas propias de porencefalia. Proyección de imagen médica avanzada con la tomografía computarizada, resonancia magnética, o con la ecografía se puede utilizar como un método para excluir otros trastornos neurológicos posibles. El diagnóstico se puede realizar antes del parto con ultrasonido. Otras evaluaciones incluyen la memoria, el habla, o el ensayo intelecto para ayudar aún más a determinar el diagnóstico exacto de la enfermedad.
Síntomas y Síntomas
Los pacientes diagnosticados con porencefalia muestran una variedad de síntomas, de leves a graves efectos en el pacientes. Los pacientes con casos graves de porencefalia sufren crisis epilépticas y retraso en el desarrollo, mientras que los pacientes con un caso leve de porencefalia muestran poca o ninguna incautación y el desarrollo neurológico saludable. Los bebés con defectos extensos muestran síntomas de la enfermedad poco después del nacimiento, y el diagnóstico se realiza generalmente antes de la edad de 1.
Entre los posibles signos y síntomas comunes de porencefalia en los individuos afectados tenemos:
- Cavidades o quistes degenerativos o no degenerativa
- Retraso en el crecimiento y el desarrollo
- Paresia espástica - Debilidad o pérdida del movimiento voluntario
- Contracturas - acortamiento doloroso de los músculos que afectan el movimiento
- La hipotonía - reducción de la fuerza muscular
- Las crisis epilépticas y epilepsia - múltiples síntomas que implican espasmos musculares repentinos y pérdida de la conciencia
- Macrocefalia - condición en la circunferencia de la cabeza es más grande en comparación con otros niños de cierta edad
- Microcefalia - condición en la circunferencia de la cabeza es más pequeña en comparación con otros niños de cierta edad
- Hemiplejía - parálisis de apéndices
- Tetraplejia - parálisis de las extremidades lleva a la pérdida de la función
- La discapacidad intelectual y cognitivo
- El desarrollo del habla deficiente o ausente
- Hidrocefalia - acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro
- Atraso mental
- Control motor Pobres, movimientos anormales de apéndices
- La parálisis cerebral - una condición de motor causan discapacidad motriz
- Enfermedades vasculares sanguíneos, tales como hemorragia intracerebral y el infarto cerebral.
- Las lesiones de la materia blanca cerebral
Cuadro Clínico
Los niños más seriamente afectados muestran los síntomas del trastorno poco después del nacimiento y el diagnóstico se realiza generalmente antes del primer año de edad. Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, paresia espástica (parálisis leve o incompleta), hipotonía (tono muscular disminuido), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y macrocefalia o microcefalia. Los individuos con porencefalia pueden presentar un ausente o bajo desarrollo del habla, epilepsia, hidrocefalia y contracciones espásticas (contracción o acortamiento de músculos) y retraso mental.
Tratamiento
El tratamiento puede incluir terapia física, medicación para los trastornos convulsivos y una derivación para la hidrocefalia, rehabilitación, medicamentos para las convulsiones o la epilepsia, shunt o neurocirugía. De acuerdo a la ubicación, la extensión de la lesión, tamaño de las cavidades, y la gravedad del trastorno, se imponen combinaciones de métodos de tratamiento. En pacientes porencefalia, los pacientes logran un buen control de las crisis con tratamiento farmacológico apropiado, incluyendo el valproato, la carbamazepina y clobazam. Además, los fármacos anti-epilépticos sirvieron como otro método positivo del tratamiento. Actualmente, no hay cura para porencefalia debido a los limitados recursos y conocimientos sobre el trastorno neurológico. Sin embargo, existen varias opciones de tratamiento disponibles.
Prónosticos
El pronóstico para los individuos con porencefalia varía según la localización y el grado de la lesión. Algunos pacientes con este trastorno solamente desarrollan problemas neurológicos de menor importancia y poseen una inteligencia normal, mientras que otros pueden quedar seriamente impedidos. Otros pueden morir antes de llegar a la segunda década de vida.
