Síndrome de Omenn
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Síndrome de Omenn. Es una herencia autosómica recesiva dada por mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2); lo que da como resultado una Inmunodeficiencia severa donde se ven afectados a los niveles circulantes de células B y células T.
Síntomas
Son muy similares a la Enfermedad Injerto contra Huésped (EICH). Esto se debe a que los pacientes tienen células T y células B con niveles limitados de recombinación, estas células son anormales y tienen afinidad para antígenos propios que se encuentran en el timo y en la periferia.
- Descamación
- Diarrea crónica
- Eritrodermia (Enrojecimiento extenso de la piel)
- Hepatosplenomegalia] (Agrandamiento simultáneo del hígado y el bazo)
- Leucocitosis (Elevación de la cuenta de leucocitos)
- Linfadenopatía (Hinchazón de uno o más ganglios linfáticos)
- Infecciones bacterianas de repetición
Los niños mueren en su mayoría antes de del primer año como consecuencia del desarrollo de infecciones.
Tratamiento
El síndrome de Omenn es tratado con trasplante de médula ósea y/o células madre del cordón umbilical.
