Sindrome poliglandular autoinmune
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El Síndrome Poliglandular Autoinmune (SPA), se define como la coexistencia de una o más alteraciones primarias de las glándulas endocrinas de naturaleza autoinmune, asociada a otras patologías inmunológicas, donde se demuestren la presencia de autoanticuerpos órganos específicos circulantes, dirigidos contra los órganos diana.
Sumario
Clasificación Síndromes poliglandular autoinmune
Esta clasificación depende de los órganos afectados y es como sigue:
- Síndrome Poliglandular Autoinmune I: Cursa con hipoparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal, candidiasis mucocutánea, y en menor grado insuficiencia gonadal, alopecia, mala absorción y hepatitis crónica.
- Síndrome Poliglandular Autoinmune II: Incluye una de las siguientes combinaciones, insuficiencia suprarrenal, enfermedad tiroidea, diabetes mellitus y en menor grado fallo gonadal, vitíligo, anemia perniciosa y otra enfermedad autoinmune no endocrina.
- Síndrome Poliglandular Autoinmune III: Comprende la asociación de una enfermedad tiroidea autoinmune con una o más enfermedad autoinmune, siempre que no incluya la enfermedad de Addison. Este grupo a su vez se clasifica según la combinación que tenga lugar en:
- Síndrome Poliglandular Autoinmune IIIa: Enfermedad tiroidea autoinmune, Diabetes Mellitus tipo 1.
- Síndrome Poliglandular Autoinmune IIIb: Enfermedad tiroidea autoinmune, Enfermedad gástrica (anemia perniciosa) con componentes de autoinmunidad contra células parietales o factor intrínseco.
- Síndrome Poliglandular Autoinmune IIIc: Enfermedad tiroidea autoinmune, Una enfermedad autoinmunitaria no endocrina como Miastenia Gravis, Síndrome de Sjögren, vitíligo y alopecia.
- Un cuarto grupo ha sido descrito por otros investigadores donde incluyen asociación de distintas combinaciones que no correspondan a ninguno de los síndromes citados anteriormente.
Síndromes poliglandular autoinmune tipo I
Se refiere a una poliendocrinopatia autoinmune candidiasis distrofia ectodérmica (APECED) es un raro desorden autosomico recesivo en donde las mujeres son afectadas más frecuentemente que los hombres. Es más común entre razas como judíos,finlandeses. Casos esporádicos se han identificado entre países europeos. APECED aparece debido a mutaciones en los llamados genes autoinmunes en los cromosomas 21q22.3. Ellos se expresan en el timo , nódulos linfáticos, páncreas , corteza adrenal, hígado fetal. Se expresan en el factor de transcripción nuclear. Pero este mecanismo se desconoce. No hay una correlación aparente entre las mutación genética y fenotipo. El hipoparatiroidismo y la candidiasis mucocutanea crónica es usualmente la primera manifestación, aparece durante la niñez o en la adolescencia temprana. El hipoparatirodismo puede o no estar presente, ocurre en asociación de anticuerpos contra el receptor sensible de calcio. La candidiasis siempre involucra la boca. Es crónica y recurrente y resistente a la terapia convencional. La insuficiencia adrenal usualmente se desarrolla tarde,a la edad de 10 a 15 años, los antígenos blancos son las isoenzimas del citocromo p450, la presencia de autoanticuerpos es alta ( 92%) El hipogonadismo primario ocurre en el 60% de los pacientes.
Síndromes de malabsorción ocurre en el 25%, en donde más del 90% de los autoanticuerpos son contra la triptófano hidroxilasa. Solo una tercera parte de los pacientes no tienes estos autoanticuerpos. Aproximadamente 50% desarrollan primeros las tres características. Diabetes mellitus 1 y tiroiditis autoinmune crónica son poco comunes. La enfermedad de graves no se desarrolla con este desorden. En una serie de 68 pacientes filandeses, la incidencia de varias manifestaciones fue diferente a la reportada en series de casos y revisiones de la literatura.
Manifestaciones clínicas
- Hipoparatiroidismo
- Candidiasis mucocutanea crónica
- Insuficiencia adrenal
- Hipogonadismo primario
- Diabetes mellitus
- Hipopituitarismo
- Diabetes insípida
Manifestaciones no endocrinas
- Síndromes de malabsorcion
- Alopecia total o areata
- Anemia perniciosa
- Hepatitis crónica activa
- Vitíligo
Síndrome poliglandular autoinmune tipo II
El síndrome tipo II o APS2 es mucho más prevalente que el tipo I. la insuficiencia adrenal primaria es la principal manifestación. Los autoanticuerpos contra las enzimas esteroidogeneticas están siempre presente en este desorden, la enfermedad tiroidea autoinmune, usualmente crónica puede producir enfermedad de graves y la diabetes mellitus 1 El APS2 con insuficiencia adrenal primaria y tiroiditis autoinmune es llamado enfermedad de Schmidt’s Aproximadamente la mitad de los casos son familiares. Se ha reportado que las mujeres son más afectadas 3 veces más que los hombres.
El comienzo desde la niñez, la mayoría de los casos ocurre entre los 20 y 40 años La insuficiencia adrenal es la manifestación inicial en el 50% de los pacientes, ocurre simultáneamente con la enfermedad tiroidea autoinmune o la diabetes mellitus en cerca del 20%. El hipogonadismo primario puede ocurrir primero como en el tipo I. la falla ovárica es más frecuente que la falla testicular. El hipopituitarismo es debido a hipofisitis más frecuentemente por deficiencia de ACTH , puede ocurrir solo o en combinación con tirotropina o más raramente hormona del crecimiento .
Manifestaciones clínicas
Endocrinológicas
- Insuficiencia adrenal.
- Tiroiditis autoinmune
- Diabetes Mellitus
- Hipogonadismo primario
- Diabetes insípida.
Fuente
- [Estudiosgeneticos]
- [Portalesmedicos]
- [Scielo]
- Dr. Adonis Arias Lambert. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna. Profesor Instructor de la especialidad. Msc Enfermedades infecciosas
