EcuRed - Contribuciones del colaborador [es]

Síndrome de Di George

2011-06-22T14:47:47Z

Annerys minsap.gra:

{{Definición
|nombre=Síndrome de Di George (Aplasia o Hipoplasia tímica)
|imagen=Lactante_con_Síndrome_de_Di_George.JPG
|tamaño=
|concepto=Síndrome congénito caracterizado por un espectro de malformaciones, incluyendo la ausencia del timo , y las glándulas paratiroides, lo que da lugar a inmunodeficiencia de células T e hipocalcemia. Otros aspectos son defectos en el tracto eferente del [[corazón]] y anomalías craneofaciales (sindrome velocardiofacial). La mayoría de los casos resultan de una deleción del cromosoma 21q11.2 o una mutación en el gen TBX1.
}}
'''Síndrome de Di George (Aplasia o Hipoplasia tímica)'''. Síndrome congénito que provoca síntomas perjudiaciales a la salud del ser humano.
==Definición==
Síndrome congénito caracterizado por un espectro de [[malformaciones]], incluyendo la ausencia del [[timo]] , y las [[glándulas paratiroides]], lo que da lugar a inmunodeficiencia de células T e [[hipocalcemia]]. Otros aspectos son defectos en el tracto eferente del [[corazón]] y [[anomalías]] craneofaciales (sindrome velocardiofacial). La mayoría de los casos resultan de una deleción del cromosoma 21q11.2 o una mutación en el gen TBX1.
==Historia==
La historia del síndrome de Di George incluye los siguientes descubrimientos:
A mediados de la década del 60, el médico endocrinólogo [[Angelo Di George]] detectó que un grupo particular de características clínicas con frecuencia se presentaban juntas. Éstas características incluían:
[[Hipoparatiroidismo]] (glándula paratiroidea hipofuncionante), trastorno que produce [[hipocalcemia]] (bajos niveles de calcio en sangre).
[[Timo]] hipoplásico (subdesarrollado) o ausencia de timo, trastorno que produce problemas en el [[sistema inmunológico]].
Defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares).
[[Labio leporino]] y/o paladar hendido.
En la década del 70, el [[Dr. Robert Shprintzen]], patólogo del habla, describió a un grupo de pacientes con características clínicas similares, incluyendo labio leporino y/o paladar hendido, defectos cardiacos conotroncales, ausencia de timo o timo hipoplásico e hipocalcemia (en algunos casos). El Dr. Shprintzen llamó a este grupo de características síndrome velocardiofacial, aunque también se conoció como síndrome de Shprintzen.
En la década del 80, se desarrolló una tecnología capaz de identificar un defecto cromosómico subyacente en estos síndromes. Se determinó que más del 90 por ciento de todos los pacientes que presentaban las características de los síndromes de Di George y Shprintzen (síndrome velocardiofacial) tenían una deleción cromosómica en la región 22q11. En otras palabras, se trataba del mismo síndrome que, al ser descrito por diversos investigadores de diferentes especialidades, había recibido varios nombres. En la actualidad, muchos médicos e investigadores utilizan el término síndrome de deleción 22q11.2 porque el mismo describe el problema cromosómico subyacente o bien el término síndrome velocardiofacial (velo-cardio-facial syndrome, VCFS) porque describe los principales sistemas del cuerpo. Sin embargo, a los efectos del contenido de esta publicación, lo denominaremos síndrome de DiGeorge.
==Etiopatogenia==
El 90 por ciento de los pacientes con las características de este síndrome carecen de una pequeña parte del cromosoma 22 en la región q11. Esta región abarca cerca de 30 genes individuales y es responsable de defectos del desarrollo en estructuras específicas de todo el cuerpo. No se sabe por qué esta región del cromosoma 22 es más propensa a ser eliminada, pero se trata de uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos. Se estima que la deleción 22q11 se produce en uno de cada 3000 a 4000 recién nacidos vivos. La mayoría de los casos de deleción 22q11 son episodios nuevos o esporádicos (aparecen por casualidad). Sin embargo, en un 10 por ciento de las familias, la deleción es hereditaria y afecta o podría afectar a otros miembros de la familia que corren el riesgo de transmitir esta enfermedad a sus hijos. Éste es un gen autosómico dominante, por lo que cualquier persona que sufra esta deleción tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla a alguno de sus hijos. Por esta razón, siempre que se diagnostica una deleción, se ofrece a ambos padres la oportunidad de realizarse un análisis de sangre para buscar y detectar dicha deleción. Aproximadamente un 10 por ciento de las personas que tienen las características del síndrome velocardiofacial (VCFS) no sufren una deleción en la región q11 del cromosoma 22. Se han asociado otros defectos cromosómicos a estas características, como la [[diabetes gestacional]], el síndrome de alcoholismo fetal y la exposición prenatal al [[Accutane®]] (un medicamento para el acné quístico).

==Características==
Dentro de las características más comunes del síndrome de DiGeorge, se pueden incluir:
Un 69 por ciento de niños con anormalidades en el paladar (como [[labio leporino]] y/o paladar hendido). Un 30 por ciento con dificultades de alimentación. Un 80 por ciento con defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares). Un 40 por ciento con pérdida de la audición o exámenes de [[oído]] anormales. Un 30 por ciento con anomalías genitourinarias (ausencia o malformación renal). Un 60 por ciento con [[pocalcemia]] (bajos niveles de calcio en la sangre). Un 40 por ciento con [[retardo mental]] (generalmente de mínimo a leve). Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90. Un 70 por ciento con disfunciones inmunológicas graves (el [[sistema inmunológico]] no funciona correctamente debido a [[linfocitos]] T anormales, provocando frecuentes infecciones).
===Características faciales===
Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior, párpados caídos, [[labio leporino]] y/o paladar hendido, facies de llanto asimétricas, boca, mentón y zonas laterales de la punta de [[nariz]] de tamaño reducido, pómulos prominentes. Los síntomas del síndrome de Di George pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos.
==Tratamiento==
El tratamiento específico del síndrome de Di George será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente: la edad de su hijo, su estado general de salud y su historia médica; qué tan avanzada está la enfermedad; el tipo de enfermedad; la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos y procedimientos o a terapias específicas; sus expectativas para la evolución de la enfermedad.
El tratamiento también dependerá de las características específicas de cada niño en particular y puede incluir lo siguiente:
Los defectos cardiacos serán evaluados por un cardiólogo. Un cirujano plástico y un patólogo del habla evaluarán el [[labio leporino]] y el paladar hendido. Los especialistas gastrointestinales y del habla evaluarán las dificultades de alimentación. Se realizarán evaluaciones inmunológicas en todos los niños que padezcan esta deleción. Para controlar el trastorno de los [[linfocitos]] T y las infecciones recurrentes, se debe evitar la aplicación de [[vacunas]] con virus vivos y todos los productos derivados de la [[sangre]], para la realización de transfusiones (si fueran necesarias) deberán irradiarse, a menos que los mismos sean aprobados por un médico especialista en [[inmunología]].
El síndrome de Di George es un trastorno genético con cuadros variables presentes en cada persona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son comunes del síndrome incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el aspecto del rostro y ausencia o subdesarrollo del [[timo]] y las [[glándulas]] paratiroides. Un porcentaje de niños con defectos cardíacos y problemas graves del sistema inmunológico no sobrevirán el primer año de vida. Sin embargo, aplicando el tratamiento adecuado para los defectos cardíacos, los trastornos del sistema inmunológico y otros problemas de salud, la gran mayoría de niños con deleción 22q11.2 sobrevivirán y podrán desarrollarse. Generalmente, estos niños necesitarán ayuda extra en el período escolar y un cuidado a largo plazo para sus necesidades individuales.
==Fuente==
Caridad de las Mercedes Tablada Borrero. Síndrome de Di George (Aplasia o Hipoplasia tímica). Multimed [[2011]]; 15(1).

[[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]]

Archivo:Lactante con Síndrome de Di George.JPG

2011-06-22T14:45:27Z

Annerys minsap.gra:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==
Centro de Información de Ciencias Médicas de Granma

Síndrome de Di George

2011-06-22T14:44:18Z

Annerys minsap.gra: Página creada con '{{Definición |nombre=Síndrome de Di George (Aplasia o Hipoplasia tímica) |imagen= |tamaño= |concepto=Síndrome congénito caracterizado por un espectro de malformaciones, i...'

{{Definición
|nombre=Síndrome de Di George (Aplasia o Hipoplasia tímica)
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|tamaño=
|concepto=Síndrome congénito caracterizado por un espectro de malformaciones, incluyendo la ausencia del timo , y las glándulas paratiroides, lo que da lugar a inmunodeficiencia de células T e hipocalcemia. Otros aspectos son defectos en el tracto eferente del [[corazón]] y anomalías craneofaciales (sindrome velocardiofacial). La mayoría de los casos resultan de una deleción del cromosoma 21q11.2 o una mutación en el gen TBX1.
}}

'''Síndrome de Di George (Aplasia o Hipoplasia tímica)'''
==Definición==
Síndrome congénito caracterizado por un espectro de [[malformaciones]], incluyendo la ausencia del [[timo]] , y las [[glándulas paratiroides]], lo que da lugar a inmunodeficiencia de células T e [[hipocalcemia]]. Otros aspectos son defectos en el tracto eferente del [[corazón]] y [[anomalías]] craneofaciales (sindrome velocardiofacial). La mayoría de los casos resultan de una deleción del cromosoma 21q11.2 o una mutación en el gen TBX1.
==Historia==
La historia del síndrome de Di George incluye los siguientes descubrimientos:
A mediados de la década del 60, el médico endocrinólogo [[Angelo Di George]] detectó que un grupo particular de características clínicas con frecuencia se presentaban juntas. Éstas características incluían:
[[Hipoparatiroidismo]] (glándula paratiroidea hipofuncionante), trastorno que produce [[hipocalcemia]] (bajos niveles de calcio en sangre).
[[Timo]] hipoplásico (subdesarrollado) o ausencia de timo, trastorno que produce problemas en el [[sistema inmunológico]].
Defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares).
[[Labio leporino]] y/o paladar hendido.
En la década del 70, el [[Dr. Robert Shprintzen]], patólogo del habla, describió a un grupo de pacientes con características clínicas similares, incluyendo labio leporino y/o paladar hendido, defectos cardiacos conotroncales, ausencia de timo o timo hipoplásico e hipocalcemia (en algunos casos). El Dr. Shprintzen llamó a este grupo de características síndrome velocardiofacial, aunque también se conoció como síndrome de Shprintzen.
En la década del 80, se desarrolló una tecnología capaz de identificar un defecto cromosómico subyacente en estos síndromes. Se determinó que más del 90 por ciento de todos los pacientes que presentaban las características de los síndromes de Di George y Shprintzen (síndrome velocardiofacial) tenían una deleción cromosómica en la región 22q11. En otras palabras, se trataba del mismo síndrome que, al ser descrito por diversos investigadores de diferentes especialidades, había recibido varios nombres. En la actualidad, muchos médicos e investigadores utilizan el término síndrome de deleción 22q11.2 porque el mismo describe el problema cromosómico subyacente o bien el término síndrome velocardiofacial (velo-cardio-facial syndrome, VCFS) porque describe los principales sistemas del cuerpo. Sin embargo, a los efectos del contenido de esta publicación, lo denominaremos síndrome de DiGeorge.
==Etiopatogenia==
El 90 por ciento de los pacientes con las características de este síndrome carecen de una pequeña parte del cromosoma 22 en la región q11. Esta región abarca cerca de 30 genes individuales y es responsable de defectos del desarrollo en estructuras específicas de todo el cuerpo. No se sabe por qué esta región del cromosoma 22 es más propensa a ser eliminada, pero se trata de uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos. Se estima que la deleción 22q11 se produce en uno de cada 3000 a 4000 recién nacidos vivos. La mayoría de los casos de deleción 22q11 son episodios nuevos o esporádicos (aparecen por casualidad). Sin embargo, en un 10 por ciento de las familias, la deleción es hereditaria y afecta o podría afectar a otros miembros de la familia que corren el riesgo de transmitir esta enfermedad a sus hijos. Éste es un gen autosómico dominante, por lo que cualquier persona que sufra esta deleción tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla a alguno de sus hijos. Por esta razón, siempre que se diagnostica una deleción, se ofrece a ambos padres la oportunidad de realizarse un análisis de sangre para buscar y detectar dicha deleción. Aproximadamente un 10 por ciento de las personas que tienen las características del síndrome velocardiofacial (VCFS) no sufren una deleción en la región q11 del cromosoma 22. Se han asociado otros defectos cromosómicos a estas características, como la [[diabetes gestacional]], el síndrome de alcoholismo fetal y la exposición prenatal al [[Accutane®]] (un medicamento para el acné quístico).

==Características==
Dentro de las características más comunes del síndrome de DiGeorge, se pueden incluir:
Un 69 por ciento de niños con anormalidades en el paladar (como [[labio leporino]] y/o paladar hendido). Un 30 por ciento con dificultades de alimentación. Un 80 por ciento con defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares). Un 40 por ciento con pérdida de la audición o exámenes de [[oído]] anormales. Un 30 por ciento con anomalías genitourinarias (ausencia o malformación renal). Un 60 por ciento con [[pocalcemia]] (bajos niveles de calcio en la sangre). Un 40 por ciento con [[retardo mental]] (generalmente de mínimo a leve). Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90. Un 70 por ciento con disfunciones inmunológicas graves (el [[sistema inmunológico]] no funciona correctamente debido a [[linfocitos]] T anormales, provocando frecuentes infecciones).
===Características faciales===
Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior, párpados caídos, [[labio leporino]] y/o paladar hendido, facies de llanto asimétricas, boca, mentón y zonas laterales de la punta de [[nariz]] de tamaño reducido, pómulos prominentes. Los síntomas del síndrome de Di George pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos.
==Tratamiento==
El tratamiento específico del síndrome de Di George será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente: la edad de su hijo, su estado general de salud y su historia médica; qué tan avanzada está la enfermedad; el tipo de enfermedad; la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos y procedimientos o a terapias específicas; sus expectativas para la evolución de la enfermedad.
El tratamiento también dependerá de las características específicas de cada niño en particular y puede incluir lo siguiente:
Los defectos cardiacos serán evaluados por un cardiólogo. Un cirujano plástico y un patólogo del habla evaluarán el [[labio leporino]] y el paladar hendido. Los especialistas gastrointestinales y del habla evaluarán las dificultades de alimentación. Se realizarán evaluaciones inmunológicas en todos los niños que padezcan esta deleción. Para controlar el trastorno de los [[linfocitos]] T y las infecciones recurrentes, se debe evitar la aplicación de [[vacunas]] con virus vivos y todos los productos derivados de la [[sangre]], para la realización de transfusiones (si fueran necesarias) deberán irradiarse, a menos que los mismos sean aprobados por un médico especialista en [[inmunología]].
El síndrome de Di George es un trastorno genético con cuadros variables presentes en cada persona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son comunes del síndrome incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el aspecto del rostro y ausencia o subdesarrollo del [[timo]] y las [[glándulas]] paratiroides. Un porcentaje de niños con defectos cardíacos y problemas graves del sistema inmunológico no sobrevirán el primer año de vida. Sin embargo, aplicando el tratamiento adecuado para los defectos cardíacos, los trastornos del sistema inmunológico y otros problemas de salud, la gran mayoría de niños con deleción 22q11.2 sobrevivirán y podrán desarrollarse. Generalmente, estos niños necesitarán ayuda extra en el período escolar y un cuidado a largo plazo para sus necesidades individuales.
==Fuente==
Caridad de las Mercedes Tablada Borrero. Síndrome de Di George (Aplasia o Hipoplasia tímica). Multimed 2011; 15(1).

[[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]]

Usuaria:Annerys minsap.gra

2011-06-17T18:05:01Z

Annerys minsap.gra: /* Mi grupo de colegas */

{{Ficha_Usuario_(avanzada)
|imagen=Anne.JPG‎
|apellidos=Rodríguez Ramírez
|nombre=Annerys
|nivel=Universitario
|título=Licenciada GIS
|postgrado=
|temas=Salud
|institución=CPICM Granma
|municipio=Bayamo
|provincia=Granma
|país=Cuba
|seguimiento=
|colaboradores=
}}

 

== Temas a colaborar  ==

== Mi EcuGrupo  ==

== Mis moderadores ==

[[Usuario:Rafael infomed|*Dr. Rafael]]

== Mis artículos ==

Usuario discusión:Rafael infomed

2010-12-10T21:31:29Z

Annerys minsap.gra:

== Firma ==

Profe ya aprendía a poner la firma

--[[Usuario:Annerys minsap.gra|Lic. Annerys]] 16:31 10 dic 2010 (CST)

 

== FIRMA ==

Profe ya aprendi a poner la firma

--[[Usuario:GriselF infomed|Tec. GriselF]] 15:32 13 oct 2010 (CDT)

== Sobre la firma ==

Ya aprendi Saludos

--Bib.LedyanC 15:26 13 oct 2010 (CDT)

== Artículos de referencia ==

Rafael, saludos, tengo el criterio de que quizás los artículos de referencia debían ser bloqueados para evitar, que despues de una minuciosa revisión e intercambio -al menos en el caso de los tuyos-, se le hagan modificaciones no oportunas, por otros ecuredistas, aunque sean de buena fe. Siempre queda el espacio de la página de discusión para cualquier sugerencia al autor. Si estás de acuerdo, puedes bloquear los tuyos? o no?--[[Usuario:Ninfa idict|Ninfa idict]] 13:58 27 ago 2010 (CDT)

== Alfabetizacion informacional ==

Revísalo, si coincides con algunos de los cambios que hice, lo mantenemos, o lo reviertes si te altero el sentido del artículo. No lo pongas todavía en referencia. Me dices. Buen fin de semana y aqui estamos,--[[Usuario:Ninfa idict|Ninfa idict]] 16:11 24 sep 2010 (CDT)

== AlfaInfor ==

Ya el artículo es todo tuyo, léelo nuevamente y compara los cambios. Trabajé buscando claridad en la lectura para el usuario promedio. Saludos,--[[Usuario:Ninfa idict|Ninfa idict]] 10:34 27 sep 2010 (CDT)

== Referencia ==

Pensé que a estas alturas ya tu artículo lo tuvieras en Referencia, saludos,--[[Usuario:Ninfa idict|Ninfa idict]] 17:22 4 oct 2010 (CDT

== Próstata ==

Hola.... muchas gracias por las sugerencias y el apoyo, estaba esperando que personas como ustedes me contactaran ya que dominan mejor los temas, trabajaré en sus sugerencias, aunque en:

*Ver los vínculos hechos que hay abuso de la mayúscula

hay ocaciones que no se porque la herramienta da estos problemas.

== Sistema reproductor masculino ==

Hola.... nuevamente muchas gracias, a ver trabajaré otra ces en estas cuestiones a ver que sucede, pero tanto este prob de las mayúsculas como tambien los pie de foto no acabo de dar con que pueda estar ocacionando esto.Respecto a los enlases externos a otras fuentes relacionadas, no me habían especificado dentro de los parametros para los artículo, y me gustaria que me explicara mejor sobre el porque de los tratamientos; tengo algunas ideas pero me gustari que me explicara mejor. 

 

Gracias.....--[[Usuario:Dani07101 jc|Dani07101 jc]] 13:24 13 oct 2010 (CDT)

 

== Aviso ==

Hola profe,ya aprendí  a poner la firma

--[[Usuario:DeniseV infomed|Lic DeniseV]] 15:33 13 oct 2010 (CDT)

 

== Sobre el Pie de Firma ==

Hola estimado Profesor.Muchas gracias por su conferencia.....Ya aprendi como poner la firma.

--[[Usuario:LeandroR infomed|Lic. LeandroR]] 15:36 13 oct 2010 (CDT)

== Sobre Tesauro ==

Hola arregle lo que me señalaste, intente agregar parrafo sobre Origen de la palabra tesauro para ir enriqueciendo el artículo y no me salio. Iré trabajando en relación a la bibliografía de los trabajos a mejorar. No me has explicado lo del pie de firma.

Lic. Nery.

 

== Con gusto ==
Ya me pongo en la tarea. gracias por la confianza.--[[Usuario:Ninfa idict|Ninfa idict]] 08:57 25 nov 2010 (CST)

== Real Academia ==

Nada mas hay que darle otra miradita y colocarlo. Una consideración: Es muy numerosa la bibliografia para un artículo corto. Saludos--[[Usuario:Ninfa idict|Ninfa idict]] 11:27 25 nov 2010 (CST)

== Sobre Sistema reproductor masculino ==

Hola necesito leas lo que me escribieron en discusión, pues no entendí lo que ese técnico me quiso explicar. Solo le corregí las fuentes bibliográficas según vancouver.

--[[Usuario:Nery infomed|Lic. Nery C.]] 09:48 2 dic 2010 (CST)

Usuaria:Annerys minsap.gra

2010-12-08T21:08:18Z

Annerys minsap.gra:

Archivo:Anne.JPG

2010-12-08T21:04:20Z

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