EcuRed - Contribuciones del colaborador [es]

Orgánulos

2010-11-11T15:47:29Z

Dyferro uci: Página creada con '{{Mejorar}}En Biología celular, se denominan '''orgánulos''' a las diferentes estructuras suspendidas en el Citoplasma de la Célula eucariota, que tienen una form...'

{{Mejorar}}En [[Biología celular]], se denominan '''orgánulos''' a las diferentes estructuras suspendidas en el [[Citoplasma]] de la [[Célula eucariota]], que tienen una forma y unas funciones especializadas bien definidas, diferenciadas y que presentan su propia envuelta de membrana lipídica. La [[Célula procariota]] carece de la mayor parte de los orgánulos.

No todas las células eucariotas contienen todos los orgánulos al mismo tiempo, aparecen en determinadas células de acuerdo a sus funciones.

== Estructura ==

{| align="center" class="wikitable"
|+ '''''Principales orgánulos eucarióticos'''''
|-
! Orgánulo
! Funcion
! Estructura
! Organismos
! Notas
|-
| [[Cloroplasto]]
| [[Fotosíntesis]]
| posee doble-membrana
| plantas, protistas
| Posee material genético (ADN)
|-
| [[Retículo endoplasmático]]
| síntesis y embalaje de proteínas y ciertos lípidos recibe vesiculas del reticulo endoplasmatico, forma glucolipidos glucoproteinas y lipidos (los empaqueta en vesiculas
| puede asociarse con ribosomas en su membrana
| eucariotes
| 
|-
| [[Aparato de Golgi]]
| transporte y embalaje de proteínas
| sacos aplanados rodeado por membrana citoplasmática
| eucariotes
| en las plantas se conocen como dictiosomas
|-
| [[Mitocondria]]
| transforma la energía de lípidos y glúcidos en energía almacenada en ATP
| compartimiento de doble membrana
| todas las celulas
| Posee material genético (ADN)
|-
| [[Vacuolas]]
| almacenamiento de nutrientes
| plantas y hongos, animales y bacterias los tienen mas pequeños
|-
| [[Núcleo celular|Núcleo]]
| mantenimiento de ADN y ARN, y expresión genética
| rodeado por membrana doble
| todos los eucariotes
| Contiene el ADN
|}

{| align="center" class="wikitable"
|+ '''''Otros orgánulos eucarióticos y componentes celulares'''''
|-
! Orgánulo/componente
! Función
! Estructura
! Organismos
|-
| [[Acrosoma]]
| ayuda al [[Espermatozoide]] a fusionarse con el [[Óvulo]]
| compartimento de membrana simple
| muchos animales
|-
| [[Autofagia|Autofagosoma]]
| vesícula que almacena material citoplasmático y orgánulos para su degradación
| compartimento de doble membrana
| todas las células eucariotas
|-
| [[Centriolo]]s
| Intervienen en la división celular ayudando al movimiento cromosómico
| Estructuras cilindricas formadas por tubos y rodeadas de material proteico denso
|-
| [[Cilio]]
| movimiento
| [[Microtúbulo]]s de proteínas
| animales, protistas, algunas plantas
|-
| [[Glioxisoma]]
| transformación de lípidos en azúcar
| compartimento de membrana simple
| plantas
|-
| [[Hidrogenosoma]]
| producción de energía e hidrógeno
| compartimiento de doble membrana
| algunos eucariontes unicelulares
|-
| [[Lisosoma]]
| desdoblan materiales ingeridos, desechos celulares y secreciones, tambien degradan la misma celula al morir
| compartimento de membrana simple
| la mayoría de los eucariontes
|-
| [[Melanosoma]]
| almacén de pigmentos
| compartimento de membrana simple
| animales
|-
| [[Mitosoma]]
| sin caracterizar
| compartimento de doble membrana
| algunos eucariontes unicelulares
|-
| [[Miofibrilla]]
| contracción muscular
| filamentos entrelazados
| animales
|-
| [[Parentosoma]]
| sin caracterizar
| sin caracterizar
| hongos
|-
| [[Peroxisomas]]
| oxidación de proteínas
| compartimento de membrana simple
| todos los eucariontes
|-
| [[Ribosomas]]
| montaje de proteinas a partir de la información transmitida por el ARN
| Estructuras redondeadas formadas por dos subunidades
|-
| [[Vesícula]]
| varias funciones
| compartimento de membrana simple
| todos los eucariontes
|}

 

[[Image:Average prokaryote cell- es.svg|thumb|center]]

[[Image:Biological cell.svg|thumb|center]]

[[Image:Estructura celula vegetal.png|thumb|center]]

 

{| border="1" align="center" style="border: 1px solid gray; border-collapse: collapse;" class="toccolours"
|+ '''Comparación de estructuras en células animales y vegetales'''
|-
| 
! Célula animal típica
! Célula vegetal típica
|- valign="top"
! Estructuras básicas
|
*[[Membrana plasmática]]
*[[Citoplasma]]
*[[Citoesqueleto]]

|
*[[Membrana plasmática]]
*[[Citoplasma]]
*[[Citoesqueleto]]

|- valign="top"
! [[Orgánulo]]s
|
*[[Núcleo celular|Núcleo]] (con [[Nucléolo]])
*[[Retículo endoplasmático rugoso]]
*[[Retículo endoplasmático liso]]
*[[Ribosoma]]s
*[[Aparato de Golgi]]
*[[Mitocondria]]
*[[Vesícula]]s
*[[Lisosoma]]s
*[[Vacuola]]s
*[[Centrosoma]] (con [[Centriolo]]s)

|
*[[Núcleo celular|Núcleo]] (con [[Nucléolo]])
*[[Retículo endoplasmático rugoso]]
*[[Retículo endoplasmático liso]]
*[[Ribosoma]]s
*[[Aparato de Golgi]] ([[Dictiosoma]]s)
*[[Mitocondria]]las tenemos adentro del maldito cuerpo rasistas.
*[[Vesícula]]s
*[[Lisosoma]]s
*[[Vacuola|Vacuola central]] (con [[Tonoplasto]])
*[[Plasto]]s ([[Cloroplasto]]s, [[Leucoplasto]]s, [[Cromoplasto]]s)
*[[Microcuerpo]]s ([[Peroxisoma]]s, [[Glioxisoma]]s)

|- valign="top"
! Estructuras adicionales
|
*[[Flagelo]]
*[[Cilio]]s

|
*[[Flagelo]] (sólo en gametos)
*[[Pared celular]]
*[[Plasmodesmo]]s

|}

== Clasificación según su génesis ==

Atendiendo a su génesis, los orgánelos se clasifican en dos grupos:

#Orgánelos '''autogenéticos''', desarrollados filogenética y ontogenéticamente de la complejización de estructuras previas.
#Orgánelos de origen '''[[Endosimbiosis|endosimbiótico]]''', procedentes de la simbiosis con otros organismos.

=== Orgánelos endosimbióticos ===

Son orgánelos incorporados a la célula eucarionte inicialmente como [[Bacteria]]s [[Endosimbiosis|endosimbiontes]]. Los orgánelos de origen endosimbiótico tienen su propio [[Genoma]], su propia maquinaria de síntesis proteica, incluidos [[Ribosoma]]s, y se multiplican por bipartición, de manera que si se extirpan experimentalmente de una célula no pueden volver a formarse.

*[[Mitocondria]]s. Todos los eucariontes conocidos tienen mitocondrias, orgánelos derivados de ellas, como los [[Hidrogenosoma]]s, o al menos restos de genes mitocondriales incorporados al genoma nuclear.
*[[Plastos]]. Hay dos clases de plastos, los primarios derivan de cianobacterias por endosimbiosis y los secundarios por endosimbiosis de células eucariotas ya dotadas de plasto. Éstos últimos son mucho más complejos. Los plastos se han designado muy a menudo con otros nombres en función de su pigmentación o del grupo en que se presenta. La denominación [[Cloroplasto]] es usada habitualmente como nombre genérico.

== Véase también ==

*[[Célula eucariota]]
*[[Endosimbiosis]]
*[[Citoesqueleto]]
*[[Tráfico intracelular de membranas]]

== Referencias ==

*es.wikipedia.org/wiki/Orgánulo *www.biologia.edu.ar/cel_euca/celula4.htm *apicultura.wikia.com/wiki/Orgánulo 

[[Category:Ciencias_Biológicas]][[Category:Biología_molecular]][[Category:Biología_molecular_de_microorganismos]]

Biología celular

2010-11-11T15:40:25Z

Dyferro uci: Página creada con '{{Desarrollo}} La '''biología celular'''  es una disciplina académica que se encarga del estudio de las células en cuanto a lo que respecta a las propiedades, estruct...'

{{Desarrollo}} La '''biología celular'''  es una disciplina académica que se encarga del estudio de las células en cuanto a lo que respecta a las propiedades, estructura, funciones, [[Orgánulos]] que contienen, su interacción con el ambiente y su ciclo vital.

 

== Historia ==

Con la invención del Microscopio óptico fue posible observar estructuras nunca antes vistas por el hombre, las células. Esas estructuras se estudiaron más detalladamente con el empleo de técnicas de Citoquímica y con la ayuda fundamental del Microscopio electrónico.

La biología celular se centra en la comprensión del funcionamiento de los sistemas celulares, de cómo estas células se regulan y la comprensión del funcionamiento de sus estructuras. Una Disciplina afín es la Biología molecular. 

La primera referencia al concepto de célula data del [[Siglo XVII]] cuando el inglés [[Robert Hooke]] utilizó este término ''celula'' (por su parecido con las habitaciones de los sacerdotes llamadas ''Celdas'') para referirse a los pequeños huecos poliédricos que constituían la estructura de ciertos tejidos vegetales como el corcho. No obstante hasta el [[Siglo XIX]] no se desarrolla este concepto considerando su estructura interior. Es en este siglo cuando se desarrolla la teoría celular, que reconoce la célula como la unidad básica de estructura y función de todos los seres vivos, idea que constituye desde entonces uno de los pilares de la [[Biología]] moderna. Fue esta teoría la que desplazó en buena medida las investigaciones biológicas al terreno microscópico pues no son visibles a simple vista. La unidad de medida utilizada es el [[Micrómetro (unidad de longitud)|micrómetro]] (μm) o [[Micra]] (μ), existiendo células de entre 2 y 20 μm.

La investigación microscópica pronto daría lugar al descubrimiento de la estructura celular interna incluyendo el núcleo, los cromosomas, el [[Aparato de Golgi]] y otros orgánulos celulares así como la identificación de la relación existente entre la estructura y la función de los orgánulos celulares. Ya en [[Siglo XX]] la introducción del microscopio electrónico reveló detalles de las ultraestructura celular y la aparición de la [[Histoquímica]] y de la [[Citoquímica]]. También se descubrió la base material de la herencia con los [[Cromosomas]] y el [[ADN]] con la aparición de la [[Citogenética]].

Atendiendo a su organización celular, los seres vivos se clasificarán en acelulares ([[Virus]], [[Viroide]]s) y celulares, siendo estos a su vez clasificados en [[Eucariotas]] y [[Procariotas]].

== Véase también ==

[[Célula procariota]]

== Notables biólogos celulares o citólogos ==

*[[Peter Agre]]
*[[Günter Blobel]]
*[[Christian de Duve]]
*[[Robert Hooke]]
*[[H. Robert Horvitz]]
*[[Anton van Leeuwenhoek]]
*[[Peter Dennis Mitchell]]

== Referencias ==

*es.wikipedia.org/wiki/Biología_celular
*www.angelfire.com/bc2/biologia/indice.htm
*es.wikibooks.org/wiki/Biología_celular

 

[[Category:Biología_celular]]

División celular

2010-11-11T15:33:33Z

Dyferro uci: Página creada con 'La '''división celular''' es una parte muy importante del Ciclo celular en la que una célula inicial (llamada "madre") se divide para formar célul...'

La '''división celular''' es una parte muy importante del [[Ciclo celular]] en la que una [[Célula (biología)|célula]] inicial (llamada "madre") se divide para formar células hijas. Gracias a la división celular se produce el crecimiento de los [[Ser vivo|organismos]] [[Pluricelulares]] con el crecimiento de los Tejidos (biología) y la [[Reproducción vegetativa]] en seres [[Unicelulares]].

Los seres pluricelulares reemplazan su dotación celular gracias a la división celular y suele estar asociada con la [[Diferenciación celular]]. En algunos [[Animales]] la división celular se detiene en algún momento y las células acaban envejeciendo. Las células senescentes se deterioran y mueren debido al [[Envejecimiento]] del cuerpo. Las células dejan de dividirse porque los [[Telómero]]s se vuelven cada vez más cortos en cada división y no pueden proteger a los [[Cromosoma]]s como tal.

== Tipos de reproducción asociados a la división celular ==

'''[[Bipartición]]:''' la división de la [[Célula madre]] en dos células hijas, cada nueva célula es un nuevo individuo con estructuras y funciones idénticas a la célula madre. Este tipo de reproducción la presentan organismos como [[Bacterias]], [[Amebas]] y [[Algas]].

'''[[Gemación]]:''' se presenta cuando unos nuevos individuos se producen a partir de yemas. El proceso de gemación es frecuente en [[Esponjas]], [[Celentereos]], [[Briozoos]]. En una zona o varias del organismo progenitor se produce una envaginación o yema que se va desarrollando y en un momento dado sufre una constricción en la base y se separa del progenitor comenzando su vida como nuevo ser. Las yemas hijas pueden presentar otras yemas a las que se les denomina yemas secundarias. En algunos organismos se pueden formar colonias cuando las yemas no se separan del organismo progenitor. En las formas más evolucionadas de [[Briozoos]] se observa en el proceso de gemación que se realiza de forma más complicada.

El número de individuos de una colonia, la manera en que están agrupados y su grado de diferenciación varía y a menudo es característica de una especie determinada. Los [[Briozoos]] pueden originar nuevos individuos sobre unas prolongaciones llamados [[Estolón|estolones]] y al proceso se le denomina [[Estolonización]].

Ciertas especies de animales pueden tener gemación interna, yemas que sobreviven en condiciones desfavorables gracias a una envoltura protectora. En el caso de las [[Esponjas]] de agua dulce, las yemas tienen una cápsula protectora y en el interior hay sustancia de reserva. Al llegar la primavera se pierde la cápsula protectora y a partir de la yema surge la nueva esponja. En los [[Briozoos]] de agua dulce se produce una capa de [[Quitina]] y de [[Calcio]] y no necesitan sustancia de reserva pues se encuentra en estado de [[Hibernación]].

'''[[Esporulación]]:''' esputacion o esporogénesis consiste en un proceso de [[Diferenciación celular]] para llegar a la producción de células reproductivas dispersivas de resistencia llamadas [[Esporas]]. Este proceso ocurre en [[Hongos]], [[Amebas]], [[Líquenes]], algunos tipos de [[Bacterias]], [[Protozoos]], [[Esporozoos]] (como el [[Plasmodium]] causante de [[Malaria]]), y es frecuente en [[Vegetales]] (especialmente [[Algas]], [[Musgos]] y [[Helechos]]), grupos de muy diferentes orígenes evolutivos, pero con semejantes estrategias reproductivas, todos ellos pueden recurrir a la formación células de resistencia para favorecer la dispersión. Durante la esporulación se lleva a cabo la división del núcleo en varios fragmentos, y por una división celular asimétrica una parte del citoplasma rodea cada nuevo núcleo dando lugar a las esporas. Dependiendo de cada especie se puede producir un número parciable de esporas y a partir de cada una de ellas se desarrollará un individuo independiente.

== Procesos de división celular ==

*'''[[Fisión binaria]]''' es la forma de división celular de las células [[Procariota]]s.
*'''[[Mitosis]]''' es la forma más común de la división celular en las células [[Célula eucariota|eucariotas]]. Una célula que ha adquirido determinados parámetros o condiciones de tamaño, volumen, almacenamiento de energía, factores medioambientales, puede replicar totalmente su dotación de [[ADN]] y dividirse en dos células hijas, normalmente iguales. Ambas células serán [[Diploide]]s o [[Haploide]]s, dependiendo de la célula madre.
*'''[[Meiosis]]''' es la división de una célula diploide en cuatro células haploides. Esta división celular se produce en organismos multicelulares para producir [[Gameto]]s haploides, que pueden fusionarse después para formar una célula diploide llamada [[Cigoto]] en la [[Fecundación]].

Los seres pluricelulares reemplazan su dotación celular gracias a la división celular y suele estar asociada a la [[Diferenciación celular]]. En algunos animales, la división celular se detiene en algún momento y las células acaban envejeciendo. Las células senescentes se deterioran y mueren, debido al [[Envejecimiento humano|envejecimiento]] del cuerpo. Las células dejan de dividirse porque los [[Telómero]]s se vuelven cada vez más cortos en cada división y no pueden proteger a los [[Cromosoma]]s. Las células [[Cáncer|cancerosas]] son '''inmortales'''. Una [[Enzima]] llamada [[Telomerasa]] permite a estas células dividirse indefinidamente.

La característica principal de la división celular en organismos eucariotas es la '''conservación''' de los mecanismos genéticos del control del ciclo celular y de la división celular, puesto que se ha mantenido prácticamente inalterable desde organismos tan simples como las levaduras a criaturas tan complejas como el ser humano, a lo largo de la evolución biológica.

== Factores que explican la división celular ==

Una [[Teoría]] afirma que existe un momento en el que la célula comienza a crecer mucho, lo que hace que disminuya la proporción área/volumen. Cuando el área de la [[Membrana plasmática]] de la célula es mucho más pequeña en relación con el volumen total de ésta, se presentan dificultades en la [[Reabsorción]] y en el [[Transporte]] de [[Nutriente]]s, siendo así necesario que se produzca la división celular.

== Véase también ==

*[[Biología celular]]
*[[Genética]]
*[[Ingeniería genética]]
*[[Meiosis]]
*[[Mitosis]]

 

== Fuentes ==

*es.wikipedia.org/wiki/División_celular 

*es.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celular 

 

[[Category:Fisiología_celular]][[Category:División_celular]]

Biopsia

2010-11-11T15:27:50Z

Dyferro uci: Página creada con 'Una '''biopsia''' es procedimiento Diagnóstico que consiste en la extracción de una Muestra de tejido obtenida por medio de [[Métodos cruentos]...'

Una '''biopsia''' es procedimiento [[Diagnóstico]] que consiste en la extracción de una [[Muestra]] de [[Tejido (biología)|tejido]] obtenida por medio de [[Métodos cruentos]] para examinarla al [[Microscopio]].

== Etimología ==

La palabra biopsia es compuesta y procede del griego '''bio''', vida, y '''opsia''', ver.

== Tipos de biopsia ==

La biopsia entrega la máxima certeza al diagnóstico. Hay distintas modalidades dependiendo de las circunstancias clínicas:

#'''Biopsia de tejido''' como la bronquial o transbronquial en el curso de una fibrobroncoscopia.
#'''Biopsia ganglionar'''
#'''Biopsia percutánea de ganglios palpables''' se debe realizar una exploración física detallada y si existen adenopatías se suelen biopsiar.
#'''Biopsia de Daniel o biopsia de ganglios escalénicos:''' consiste en extirpar la grasa preescalénica y estudiarla histopatológicamente. Si el estudio es positivo, es un criterio de inoperabilidad. La escasa correlación entre una biopsia negativa y la posibilidad de resección de un carcinoma de pulmón ha hecho que esta '''técnica haya sido prácticamente abandonada'''. Se tiene la impresión de que es poco útil por el pequeño número de positividades que proporciona, pero esto se debe, en gran parte, al error de efectuar la extirpación de la grasa preescalénica, cuando realmente lo que se debe examinar son los ganglios supraclaviculares de la confluencia yúgulosubclavia, que son los que drenan linfa pulmonar, y que se reconocen por contener contenido antracótico.
#'''Biopsia de masa de partes blandas:''' se biopsiará las lesiones sospechosas accesibles si aún no se ha establecido el tratamiento o si la determinación del estadio se basa en el hecho de que una determinada lesión sea o no cáncer.
#'''Biopsia ósea de una lesión osteolítica:''' se determina por la radiología del hueso afecto o por gammagrafía ósea.
#'''Biopsia de médula ósea:''' se suele hacer una punción de [[Cresta ilíaca]] sobre todo en el [[Cáncer de pulmón]] que suele metastatizar en [[Médula ósea]] frecuentemente.
#'''Biopsia pleural:''' si es tumor periférico y existe derrame pleural. Se puede hacer con diferentes tipos de aguja, siendo la más empleada la de [[Vim-Silverman]]. Se requiere anestesia local y la existencia de una cámara líquida a aérea dentro de la cavidad pleural, que permita introducir la aguja de biopsia libremente y sin riesgo de lesionar el parénquima pulmonar. Si bien esto no es ningún inconveniente para la técnica, ya que su indicación principal es en aquellos procesos torácicos que cursan con la aparición de derrame pleural, cuyo origen no ha podido ser filiado por otros procedimientos. El único inconveniente que se puede poner a esta técnica viene dado por la imposibilidad de seleccionar el territorio pleural que se quiere biopsiar. Es decir, se trata de un procedimiento ciego, lo que repercute sobre la variabilidad de la rentabilidad. No obstante, dado su escasa o nula morbilidad, permite la repetición sucesiva de la técnica sin graves inconvenientes. No será un procedimiento ciego, cuando se visualicen masas pleurales en la TAC.
#'''Biopsia pulmonar percutánea o transparietal o transpleural:''' se realiza generalmente con control radiológico. Existen diversos métodos como la biopsia aspirativa, la biopsia con aguja cortante y el taladro ultrarrápido de aire comprimido. La principal indicación es en aquellos tumores periféricos de difícil o imposible acceso por otros procedimientos. Lo cierto es que con el perfeccionamiento de la biopsia transbronquial, con control radiológico y la PAAF, los casos en los que es preciso realizar esta técnica son muy escasos. En más del 80% de los tumores se obtienen muestras suficientes para establecer el diagnóstico del tumor. Los inconvenientes son el [[Neumotórax]] que ocurre en el 15 al 55%, a veces muy graves o la diseminación pleural de células tumorales. Las contraindicaciones son enfisema bulloso, sospecha de [[Quiste hidatídico]], sospecha de aneurisma o fístula arteriovenosa, neumonectomía contralateral, diátesis hemorrágica y cor pulmonale grave.
#'''Biopsia extemporánea o peroperatoria''': se realiza un diagnostico "in situ" con el paciente aún en quirófano, para decidir una conducta oncológica, el cual puede ser: benigno, maligno o diferido.

=== Biopsia excisional ===

También se llama '''exéresis'''. Una biopsia es la extirpación completa de un órgano o un tumor, generalmente sin márgenes, que se realiza normalmente en quirófano bajo [[Anestesia]] general o local y con [[Cirugía]] mayor o menor respectivamente. La biopsia excisional se realiza, por ejemplo en:

#La extirpación de una [[Adenopatía]] aislada.
#En los tumores de mama pequeños: Si es un tumor benigno, la misma biopsia es terapéutica, pero si es [[Cáncer de mama|maligno]] hay que volver a intervenir, ampliar márgenes y realizar una [[Linfadenectomía]] o vaciamiento axilar homolateral.
#En las lesiones cutáneas sospechosas, sobre todo melánicas: Si son benignas, no se realiza más tratamiento quirúrgico y si es maligna como un [[Melanoma]], hay que ampliar márgenes y realizar la prueba del [[Ganglio centinela]].
#El [[Bazo]], no se puede biopsiar, en caso de [[Linfoma]], tomando una muestra por el riesgo de [[Hemorragia]], por lo que se extirpa completamente ([[Esplenectomía]]).
#Biopsia intraoperatoria: Es la que se obtiene durante una laparotomía exploradora por ejemplo en un [[Cáncer de ovario]] .
#Biopsia Cervica Perpendicular: La cual se realiza en la zona Cervica a 45 grados procediendo a extraer solo 1 cm de ligamento cervico. El estudio arrojara si la muestra es dañina o sana.

Cada vez se realiza con menos frecuencia, debido a otras biopsias de menor grado de peligro.

=== Biopsia incisional ===

Es la biopsia en la que se corta o se extirpa quirúrgicamente sólo un trozo de tejido, masa o [[Tumor]]. Este tipo de biopsia se utiliza más a menudo en los tumores de tejidos blandos como el [[Cerebro]], [[Hígado]], [[pulmón], [riñon]], para distinguir patología benigna de la maligna, porque estos órganos no se pueden extirpar, o porque la lesión es muy grande o difusa.

=== Biopsia estereotáxica ===

Son un conjunto de biopsias obtenidas y guiadas por pruebas de imagen que indican las coordenadas del espacio donde se encuentra la lesión, como por ejemplo lesiones de mama no palpables que se marcan con arpón en una [[Mamografía]], o con ABBI (''Advanced Breast Biopsy Instrumentation''). Las biopsias cerebrales suelen ser biopsias estereotáxicas.

=== Biopsia endoscópica ===

Es la biopsia obtenida por medio de un [[Endoscopio]] que se inserta por un orificio natural o por una pequeña incisión quirúrgica. El endoscopio contiene un sistema de luz y de visualización para observar las lesiones de órganos huecos o cavidades corporales junto con pinzas que discurren a lo largo del tubo del endoscopio y que pueden extirpar pequeños fragmentos de la superficie interna del órgano o cavidad.

*La biopsia obtenida en una [[Colonoscopia]] suele ser el método diagnóstico más frecuente en el [[Cáncer colorrectal]].
*La biopsia de una esofagoscopia o gastroscopia puede diagnosticar un cáncer de esófago o de estómago.

 

=== Biopsia [[Colposcopia|colposcópica]] ===

Es la biopsia en la que se obtiene tejido de la [[Vagina]] o del [[Cuello del útero]] y que realizan los ginecólogos ante una [[Prueba de Papanicolaou]] positiva, para descartar un [[Cáncer de cérvix]] o de vagina, mediante un [[Colposcopio]].

=== Punción aspiración con aguja fina (PAAF) ===

Es la biopsia obtenida mediante la punción con una aguja de escaso calibre conectada a una jeringa y la realización de una aspiración enérgica. Se obtiene generalmente células aisladas que se extienden sobre una laminilla. Más que una biopsia es una [[Citología]]. La PAAF suele utilizarse para obtener muestras de órganos profundos como el [[Páncreas]] y el [[Pulmón]], guiadas por [[Tomografía axial computarizada|TAC]] o [[Ecografía]]. El inconveniente de la citología es que no es un diagnóstico de certeza.

=== Biopsia por perforación ===

También se llama ''punch''. Es la biopsia de [[Piel]], que se realiza con una cuchilla cilíndrica hueca que obtiene un cilindro de 2 a 4 milímetros, bajo anestesia local y un punto de sutura. Su finalidad es diagnóstica.

=== Biopsia de médula ósea ===

Es la biopsia que practican los [[Hematólogo]]s (también patólogos e internistas) procedente de la [[Cresta ilíaca]] posterosuperior de la [[Pelvis]], del [[Sacro]] o del [[Esternón]] para obtener [[Médula ósea]] y [[Diagnóstico|diagnosticar]] el origen de determinados trastornos sanguíneos principalmente. Se debe insensibilizar la piel y el perióstio con anestésico local. A continuación, se introduce en el espacio medular una aguja rígida de mayor calibre, se fija una jeringa a la aguja y se aspira. Las células de la médula ósea son absorbidas al interior de la jeringa. En el contenido de la jeringa, aparece sangre con fragmentos pequeños de grasa flotando en su entorno. Después de la aspiración se realiza una biopsia para extraer tejido óseo con una aguja hueca.

=== Biopsia por punción con aguja gruesa ===

También se llama ''core biopsia'' o '''tru-cut''' que se realiza mediante la obtención de biopsia con pistolas automáticas, que reduce las molestias en el paciente. Una vez que se coloca la aguja en posición de predisparo, guiada por palpación o prueba de imagen, se presiona el disparador y la parte interior de la aguja, que es la que succiona el tejido, se proyecta atravesando la lesión y saliendo de ella con la muestra muy rápidamente. Precisa de anestesia local.

*La '''biopsia por punción con aguja hueca guiada por [[Ecografía]] transrectal''' es el método más importante para diagnosticar un [[Cáncer de próstata]]

== Fuentes ==

*es.wikipedia.org/wiki/Biopsia *www.nlm.nih.gov/.../003416.htm *www.diagnosticomedico.es/consultas.../biposia-6229 *es.answers.yahoo.com › Salud › Salud de la mujer 

[[Category:Medicina_preventiva]]

Esclerosis múltiple

2010-11-11T15:23:31Z

Dyferro uci:

La '''esclerosis múltiple''' ('''EM''') es una enfermedad consistente en la aparición de lesiones [[Mielina|desmielinizantes]], [[Neurodegenerativa]]s y crónicas del [[Sistema nervioso central]]. Actualmente se desconocen las causas que la producen aunque se sabe a ciencia cierta que hay diversos mecanismos autoinmunes involucrados.

Sólo puede ser diagnosticada a ciencia cierta mediante una autopsia pot-mortem o una [[Biopsia]], aunque existen criterios no invasivos para diagnosticarla con aceptable certeza. Los últimos internacionalmente admitidos son los [[Criterios de McDonald]].<ref name="pmid11456302">{{cite journal |author=McDonald WI, Compston A, Edan G, ''et al.'' |title=Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis [http://www.msdiagnosed.org/McDonald.pdf]|journal=[[Ann. Neurol.]] |volume=50 |issue=1 |pages=121–7 |year=2001 |pmid=11456302 |doi= 10.1002/ana.1032|url=}}</ref>

Por el momento se considera que no tiene cura aunque existe medicación eficaz y la investigación sobre sus causas es un campo activo de investigación. Las causas exactas son desconocidas. Puede presentar una serie de síntomas que aparecen en brotes o que progresan lentamente a lo largo del tiempo. Se cree que en su génesis actúan mecanismos [[Enfermedad autoinmunitaria|autoinmunes]].

Se distinguen varios subtipos de esclerosis múltiple y muchos afectados presentan formas diferentes de la enfermedad con el paso del tiempo.

A causa de sus efectos sobre el sistema nervioso central, puede tener como consecuencia una movilidad reducida e invalidez en los casos más severos. Quince años tras la aparición de los primeros síntomas, si no es tratada, al menos 50% de los pacientes conservan un elevado grado de movilidad. Menos del 10% de los enfermos mueren a causa de las consecuencias de la esclerosis múltiple o de sus complicaciones.

Es, tras la [[Epilepsia]], la enfermedad neurológica más frecuente entre los adultos jóvenes (desde la erradicación de la [[Poliomielitis]]) y la causa más frecuente de parálisis en los países occidentales. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas, en particular a las mujeres. Se presenta cuando los pacientes tienen entre 20 y 40 años.

 

== Descripción ==

Se caracteriza por dos fenómenos:

*Aparición de focos de desmielinización esparcidos en el [[Cerebro]] y parcialmente también en la [[Médula espinal]] causados por el ataque del [[Sistema inmunitario]] contra la vaina de mielina de los [[Nervio]]s.
*Las neuronas, y en especial sus [[Axón|axones]] se ven dañados por diversos mecanismos (''ver más adelante'')

Como resultado, las neuronas del cerebro pierden parcial o totalmente su capacidad de transmisión, causando los síntomas típicos de adormecimiento, cosquilleo, espasmos, parálisis, fatiga y alteraciones en la vista.

En la variante Remitente-Recurrente también se ha detectado inflamación en el tejido nervioso y [[Axón|transección axonal]], o corte de los axones de las neuronas, lo que hace que las secuelas sean permanentes.

== Tratamiento ==

 No existe cura para la esclerosis múltiple. Sin embargo se han encontrado varios medicamentos que son eficaces en su tratamiento, frenando el desarrollo de la enfermedad y combatiendo los síntomas.

Sólo la variante remitente-recurrente tiene tratamientos aprobados por la FDA y la EMEA. Actualmente, son tres interferones ([[Avonex]], [[Betaseron]] -conocido en Europa como ''Betaferon''- y [[Rebif]]), un conjunto de polipéptidos llamado [[Copaxone]], un inmunosupresor llamado [[Mitoxantrone]] y finalmente un anticuerpo monoclonal llamado [[Natalizumab]] y comercializado como Tysabri.

La EM progresiva primaria es muy difícil de tratar. Los [[Corticoesteroide]]s a altas dosis cada tres meses pueden tener algún efecto. En principio no existe un tratamiento preventivo efectivo para la EM progresiva primaria. El tratamiento de los síntomas, y la rehabilitación mediante fisioterapia, [[Terapia ocupacional]] y logopedia, tienen un papel importante. Es muy importante, igualmente, la evaluación por parte de un neuropsicólogo para poder abordar cualquier déficit cognitivo que pudiera instaurarse.

Medicamentos experimentales y terapias alternativas se describen en el artículo [[Tratamiento de la esclerosis múltiple]]. El estado de las terapias experimentales, llamadas "pipeline", pueden ser consultadas en sitios especializados.

== Epidemiología ==

Se considera que la esclerosis múltiple aparece cuando se da una combinación de factores ambientales en personas genéticamente predispuestas a adquirirla.

=== Factores ambientales ===

 En [[Europa]] del norte, América del Norte continental y [[Australasia]] uno de cada 1000 personas sufren esclerosis múltiple. En [[Europa Central]] es la enfermedad inflamatoria del sistema central nervioso más común. En cambio, en la [[Península Arábica]], [[Asia]], [[América Central]] y [[América del Sur]] continental la frecuencia es mucho menor. En el [[África Subsahariana]] es extremadamente rara. Con excepciones importantes, hay un gradiente norte-sur en el hemisferio norte y sur-norte en el hemisferio sur, con las menores frecuencias en las zonas [[Línea ecuatorial|ecuatoriales]]. En España este gradiente Norte-Sur se mantiene, la prevalencia media de la península ibérica se puede cifrar en 40-50 casos por cada 100.000 habitantes.

El [[Clima]], la [[Dieta]], el [[Geomagnetismo]], [[Toxina]]s, la [[Luz solar]], [[Gen|factores genéticos]] y [[Enfermedad infecciosa|enfermedades infecciosas]] han sido propuestos como posibles causas de estas diferencias regionales. Se ha postulado que algún factor medioambiental en la infancia podría tener un papel importante en el desarrollo de la esclerosis múltiple en la vida del adulto. La teoría se basa en varios estudios sobre personas que han migrado, demostrándose que, si la migración ocurre antes de los 15 años, el inmigrante adquiere la susceptibilidad a la esclerosis de la región a la que se ha desplazado. Si el desplazamiento ocurre después de los 15 años, la persona mantiene la susceptibilidad de su país de origen. Sin embargo, la enfermedad no se transmite directamente como se ha demostrado en estudios con niños [[Adopción|adoptados]].

Los primeros síntomas suelen aparecer en personas entre los 20 y los 40 años. Rara vez por debajo de los 15 o por encima de los 60, aunque en las personas mayores no suele detectarse. Como es el caso de muchas enfermedades autoinmunes, es dos veces más común entre mujeres que entre hombres. Entre los niños, que rara vez desarrollan la enfermedad, la proporción puede llegar a tres niñas por cada niño. En los casos de personas de más de 50 años suele tratarse de hombres.

Según una investigación de Anne-Louise Ponsonby de la der Australian National University en [[Canberra]], la probabilidad de enfermar es tanto menor cuanto más tiempo se haya convivido con los hermanos. Más de cinco años de contacto reducen el riesgo un 90%. La científica explica el fenómeno por el contagio mutuo de enfermedades infecciosas entre hermanos, lo que protege de las enfermedades autoinmunes.

=== Factores genéticos ===

La esclerosis múltiple aparece principalmente en [[Caucásico]]s. Es 20 veces menos frecuente entre los [[Inuit]] de [[Canadá]] que entre los demás canadienses que viven en la misma región. También es rara entre las [[Amerindio|tribus indias americanas]] de [[América del Norte]], los [[Aborigen australiano|aborígenes australianos]] y los [[Maorí]] de [[Nueva Zelanda]]. Estos ejemplos señalan que la genética tiene un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.

La esclerosis múltiple no es una [[Enfermedad hereditaria]]. Sin embargo, la enfermedad está influenciada por la constitución genética del individuo y se ha demostrado que existen [[Gen]]es que están relacionados con un mayor riesgo de contraer la enfermedad. Estos genes, que están siendo estudiados, no son suficientes para diagnosticar la enfermedad.

En general, uno de cada 25 hermanos de un individuo con la enfermedad también se verá afectado. Si un [[Gemelos (biología)|gemelo]] univitelino se ve afectado, existe hasta un 50% de probabilidad que el otro gemelo también enferme. Pero sólo uno de cada 20 gemelos bivitelinos se verá afectado si su hermano ha enfermado. Si uno de los padres está afectado por la enfermedad, cada uno de los hijos tendrá una probabilidad de 1 entre 40 de desarrollarla de adulto.

Dos estudios realizados en Canadá y Gran Bretaña muestran la siguiente tabla de probabilidades de enfermar según el grado de parentesco:

{| cellpadding="3" border="0"
|-
| width="15px" | 
| align="left" width="200px" style="background: none repeat scroll 0% 0% rgb(239, 239, 239);" | Grado de parentesco
| style="background: none repeat scroll 0% 0% rgb(239, 239, 239);" | Probablilidad de enfermar
|-
| 
| En la población
| ~ 0,2 %
|-
| 
| Familia en 1er grado
| ~ 3 %
|-
| 
| Familia en 2o grado
| ~ 1 %
|-
| 
| Familia en 3er grado
| ~ 0,9 %
|-
| 
| Gemelos univitelinos
| ~ 35 %
|-
| 
| Hermanos
| ~ 4 %
|}

== Diagnóstico ==

El diagnóstico de la esclerosis múltiple es complejo. Se requieren evidencias de una diseminación de lesiones tanto temporal como espacialmente en el sistema nervioso central. Eso quiere decir que, no sólo tiene que haber por lo menos dos lesiones distintas verificables por síntomas clínicos o por [[Resonancia magnética]], además tiene que haber evidencias de nuevos síntomas o lesiones en un intervalo de 30 días.

Una muestra de [[Líquido cerebroespinal]] obtenida con una [[Punción lumbar]] sirve para obtener pruebas de la inflamación crónica en el sistema nervioso, a menudo indicada por la detección de bandas oligoclonales (moléculas de anticuerpos) en el líquido.

Los estudios de conductividad nerviosa de los nervios [[Nervio óptico|óptico]], sensoriales y [[Nervio motor|motores]] también proporcionan pruebas de la existencia de la enfermedad, ya que el proceso de desmielinización implica una reducción de la velocidad de conducción de las señales nerviosas. El estudio se realiza comparando los tiempos de reacción con mediciones preestablecidas.

El proceso de diagnóstico se completa con la realización de pruebas para excluir otras enfermedades que pueden imitar a la esclerosis como la [[Enfermedad de Devic]], la [[Sarcoidosis]], la [[Vasculitis]] y la [[Enfermedad de Lyme]].

== Síntomas ==

Las lesiones del sistema nervioso central que causan la EM no siempre se manifiestan directamente como síntomas clínicos detectables y claramente atribuibles a la enfermedad, por lo que en ocasiones se tiende a restar importancia a los primeros signos. Sin embargo, el origen de la EM ya está presente y comienza a progresar.

Aunque en algunas ocasiones al principio de la EM se acumula poca discapacidad y la calidad de vida no se ve demasiado afectada, la realidad es que el sustrato de la enfermedad ya se está desarrollando. Existen abundantes evidencias clínicas y científicas que indican que, de lo que ocurra en las fases iniciales de la EM, depende en gran medida su evolución posterior. En otras palabras, las lesiones de hoy en el sistema nervioso central, son la causa de la discapacidad de mañana; de modo que si no se previenen hoy, mañana será demasiado tarde para conseguir la recuperación. Resulta clave detectar la EM cuanto antes, para poder actuar a tiempo.

Normalmente, la Esclerosis Múltiple se detecta tras un primer brote de la enfermedad. Los síntomas de este primer brote son muy variados, pero entre los más fácilmente reconocibles, destacan hormigueo, debilidad, falta de coordinación (ataxia), alteraciones visuales, rigidez muscular, trastornos del habla (disartria), andar inestable, entre otros. No en todos los pacientes se manifiestan todos los síntomas ni durante el mismo tiempo.

Tras detectar estos síntomas es fundamental acudir al médico para realizar las pruebas oportunas. En la actualidad, aunque no existe ninguna prueba de laboratorio que de manera aislada permita confirmar o eliminar por completo la posibilidad de padecer EM, la tecnología disponible, particularmente la resonancia magnética, el análisis del líquido cefalorraquídeo y los potenciales evocados, sí permiten un alto grado de seguridad en el diagnóstico, incluso antes de que haya una confirmación clínica de la enfermedad.

Si se detecta que los síntomas son provocados por la Esclerosis Múltiple, el neurólogo podrá iniciar un tratamiento adecuado para que los brotes tarden más en aparecer y sus efectos sean menores.

Se ha demostrado que el [[Tratamiento precoz]] reduce significativamente el número de brotes y la intensidad de los mismos.

Las personas afectadas pueden manifestar un amplio número de síntomas, pero varían mucho de unas a otras, tanto en el tipo de síntomas como en su grado. En principio, pueden clasificarse según la zona del sistema nervioso afectada en: derivados del daño al nervio óptico, derivados del daño a la médula espinal (en concreto, los relativos a la movilidad son de este tipo) y derivados del daño al cerebro.

Se presentan a continuación los más comunes: (lista incompleta)

*[[Astenia]] (fatiga)
*[[Pérdida de masa muscular]]
*[[Debilidad muscular]]
*[[Descoordinación|Descoordinación en los movimientos]]
*[[Disfagia]] (problemas al tragar)
*[[Disartria]] (problemas de habla)
*[[Insuficiencia respiratoria]]
*[[Disnea]] (problemas al respirar)
*[[Espasticidad]] (rigidez muscular)
*[[Espasmo muscular|Espasmos musculares]]
*[[Calambre]]s
*[[Fasciculación|Fasciculaciones musculares]] (pequeñas pero generalizadas vibraciones musculares)
*[[Disfunción sexual]]
*Problemas de visión: pérdida, doble visión, [[Nistagmo]]
*Problemas congnoscitivos: dificultad de realizar tareas simultáneas, de seguir instrucciones detalladas, pérdida de [[Memoria humana|memoria a corto plazo]], [[Depresión]].
*[[Labilidad emocional]] (risas y llantos inapropiados sin afectación psicológica)
*[[Estreñimiento]] secundario a inmovilidad.

=== Sintomatología cognitiva ===

Si bien antiguamente se consideraba que no existían déficits cognitivos en el EM, sino que era una enfermedad fundamentalmente física; actualmente se sabe que es común un patrón de déficits cognitivos específicos.

El patrón que siguen los déficits cognitivos es un patrón fronto-subcortical; afectando por tanto a las funciones localizadas en el [[Lóbulo frontal]] y en las zonas [[Subcortical]]es. Respecto a los déficits frontales puede haber cambios conductuales (apatía, falta de motivación, pseudodepresión; o por el contrario desinhibición, impulsividad, agresividad e irascibilidad, infantilismo...) y en las [[Funciones ejecutivas]] (Capacidad para planificar, flexibilidad mental, razonamiento...)

En cuanto a las funciones subcorticales lo más habitual es que exista una reducción en la velocidad de procesamiento cognitivo. Estos déficits deben ser evaluados por un [[Neuropsicólogo]] ([[Neuropsicología]]) y existen evidencias parciales sobre que la [[Rehabilitación neuropsicológica]] específica puede ayudar a reducirlos o compensarlos.

== Aspectos emocionales ==

Dado que la esclerosis múltiple afecta el cerebro y la espina dorsal, es de naturaleza degenerativa y a menudo lleva a una discapacidad progresiva, no es extraño que las personas afectadas sufran dificultades emocionales. [[Depresión]], [[Ansiedad]], [[Ira]], miedo, junto con otras emociones se diagnostican a menudo entre las personas que sufren EM o los allegados.

A pesar de que estos sentimientos son comprensibles, tienen implicaciones sociales, especialmente cuando interfieren con el trabajo, la escuela y la vida familiar. En particular, la depresión lleva asociada el peligro de suicidio.

Todos estos problemas pueden ser solucionados con tratamientos psicológicos y medicación adecuada.

=== Depresión ===

La depresión en estos casos puede originarse tanto en las implicaciones del diagnóstico como en los efectos que produce la enfermedad en el cerebro. El cerebro es un órgano altamente especializado y es el origen de todas las emociones. Cuando un brote afecta la parte del cerebro en que se procesan las emociones, el resultado puede incluir depresiones.

También se ha informado de casos de depresión en algunos pacientes que toman [[Interferón beta]] (Avonex® o Rebif®) para tratar la enfermedad.

=== Ansiedad ===

La ansiedad también es un problema frecuentemente asociado con la EM. Al igual que la depresión, puede estar originada por la enfermedad o por las implicaciones del diagnóstico. Las consecuencias cognitivas de la EM también suelen estar asociadas a la EM. No es raro que personas que sufren la enfermedad desarrollen falta de memoria, dificultades en explicar conceptos abstractos, organizar, planificar u olviden determinadas palabras. Estos síntomas pueden generar ansiedad y resultar en una retirada de la vida social.

=== Otras alteraciones ===

La ira es otro sentimiento que puede ir asociado a la EM y, de hecho, con todas las enfermedades crónicas graves. También se ha informado de la aparición de "risa patológica" y "llanto patológico". Esencialmente se refiere a una reacción inapropiada a la situación, tal como risas en un funeral o llanto al oír buenas noticias. A menudo es consecuencia de la desmielinización de las áreas del cerebro encargadas del juicio.

== Curso y formas de la enfermedad ==

[[Image:Types of MS.jpg|thumb|right]] En la mayoría de los casos la esclerosis comienza con la aparición aguda de síntomas en un espacio que varía de horas a días, habitualmente llamado exacerbación, ataque o episodio. Más adelante se habla de recaída. El primer síntoma es a menudo la [[Neuritis óptica]], una inflamación del nervio óptico que causa deterioro de la visión y dolor al mover el [[Ojo]]. Sin embargo, no todos los pacientes con una neuritis óptica desarrollan EM. Alteraciones sensoriales como entumecimiento u [[Parentesia|hormigueo]] también son síntomas iniciales frecuentes. En principio, la esclerosis puede comenzar con cualquiera de los síntomas asociados a la enfermedad.

'''EM benigna''' En los casos de EM benigna, tras uno o dos ataques, la recuperación es completa. La enfermedad no empeora a lo largo del tiempo y suele tener síntomas menos graves. Estos casos sólo se identifican cuando queda una incapacidad permanente pequeña a los 10 o 15 años del primer ataque, que fue identificado en su día como EM con recaídas.

'''EM con recaídas y remisiones''' Especialmente en fases tempranas de la enfermedad, los síntomas disminuyen o desaparecen espontáneamente en un período que puede durar de días a meses. Este tipo de transcurso se llama con recaídas y remisiones. Nuevas recaídas pueden aparecer en semanas o varios años y son imprevisibles. Estas recaídas pueden incluir los síntomas anteriores y/u otros nuevos. Sin embargo, estudios de resonancia magnética muestran que el daño a los nervios puede continuar en estos pacientes incluso cuando los síntomas han remitido. Se sabe desde hace mucho tiempo que la EM ''nunca duerme'', por lo que la importancia del tratamiento preventivo es grande. Muchos enfermos permanecen en esta fase el resto de sus vidas.

'''EM progresiva secundaria''' En muchos casos la enfermedad cambia al cabo de varios años y los síntomas comienzan a progresar lentamente con o sin recaídas sobreimpuestas.No se conoce aun bien su etiología

'''EM progresiva primaria''' Un 10 % de todos los individuos afectados presentan un avance crónico desde el principio sin remisión de los síntomas. Es la llamada forma progresiva primaria y a menudo aparece junto a debilidad en las piernas y alteraciones en el andar y en la vejiga urinaria. Parece que son procesos degenerativos y no inflamatorios los que tienen un papel preponderante en este tipo. En los casos en que la forma progresiva primaria se sobreimponen a recaídas se suele hablar de progresiva con recaídas.

Existen también otras formas de esclerosis múltiple, que para muchos son enfermedades distintas, que se agrupan bajo el nombre colectivo de [[Formas frontera de la esclerosis múltiple]].

== Causas ==

Los orígenes de la enfermedad son desconocidos.

Se ha lanzado la hipótesis de que puede ser producida por una combinación de varios factores genéticos y medioambientales.<ref>Compston A, Coles A (October 2008). "Multiple sclerosis". Lancet 372 (9648): 1502–17. doi:10.1016/S0140-6736(08)61620-7. PMID 18970977</ref> Esto incluye posibles infecciones [[Virus|virales]] u otros factores en la niñez o durante el embarazo que puedan preparar el [[Sistema inmunitario]] para una reacción anormal más tarde.

A nivel [[Molécula|molecular]], puede que exista una similitud estructural entre una agente infeccioso desconocido y componentes del sistema nervioso central, lo que causaría confusión más tarde en el sistema inmunitario (un proceso llamado [[Mimetismo molecular]]). Con todo, aún no se conoce ningún virus de la esclerosis. Desde luego, la esclerosis múltiple no es contagiosa.

Otras hipótesis propuestas intentan establecer relaciones con enfermedades vasculares. Recientemente ha sido propuesta una relación con una enfermedad vascular conocida como [[Insuficiencia venosa cerebroespinal crónica]].<ref name="pmid19060024">Zamboni P. et al.: Chronic cerebrospinal venous insufficiency in patients with multiple sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009 abril; 80(4): 392–399 PMID 19060024 [http://jnnp.bmj.com/cgi/content/full/80/4/392 Full article]</ref>

== Fisiopatología ==

Los tejidos del sistema nervioso y de la médula espinal están protegidos por un sistema de vasos capilares, llamado [[Barrera hematoencefálica]], que en los pacientes de esclerosis múltiple no funcionan. Por causas desconocidas, macrofagos y linfocitos pueden cruzar las barreras hematoencefálicas de estos pacientes y comenzar un ataque autoinmune.

Se ha conseguido reconstruir el proceso del ataque del sistema inmunitario a la mielina a partir de observaciones en los tejidos dañados y el estudio de la [[Encefalomielitis Experimental Autoinmune]] (o EAE, de sus siglas en inglés), que es una enfermedad similar a la EM que puede ser inducida en los roedores.

=== Tipos de lesiones ===

Recientemente la '''National MS society''' americana ha lanzado un proyecto llamado '''The lesion project''' [http://www.nationalmssociety.org/site/PageServer?pagename=HOM_RES_research_targetedlesion] para catalogar todos los tipos de lesiones posibles y desarrollar un modelo más preciso de como ocurren las cosas. Se han encontrado cuatro familias de lesiones diferentes pero no hay un consenso en cuanto al significado de este hecho. Unos piensan que esto significa que la EM es realmente una familia de enfermedades. Otros piensan que las lesiones pueden cambiar de un tipo a otro con el tiempo o según el individuo. Las cuatro familias o "patterns" son los siguientes:

*'''Patrón I''': La lesión presenta células T y macrofagos alrededor de vasos capilares. Los oligodendrocitos están más o menos intactos y no hay signos de activación del sistema inmune complementario (anticuerpos)
*'''Patrón II''': La lesión también presenta células T y macrófagos alrededor de los capilares. Los oligodendrocitos también se preservan, pero aparencen signos de activación del complemento.
*'''Patrón III''': Las lesiones son difusas y presentan inflamación. Los oligodendrocitos presentes están dañados (oligodendrogliopatía distal). Hay también signos de activación de la microglia y pérdida de MAG (proteína constituyente de la mielina, del inglés myelin associated glycoprotein). Las lesiones no rodean los vasos capilares y hay un anillo de mielina intacta alrededor de ellos. También aparece una remielinización parcial y apóptosis de oligodendrocitos.
*'''Patrón IV''': La lesión presenta bordes abruptos y oligodendrocitos degenerados, con un anillo de mielina. Ausencia de oligodendrocitos en el centro de la lesión. No está activado el complemento ni hay perdida de MAG.

Los dos primeros patrones se consideran ataques autoinmunes contra la mielina y los dos últimos contra los oligodendrocitos [http://www.fedem.org/revista/n13/actualidad.html]. Los dos primeros patrones son además similares a los producidos en [[Encefalomielitis alérgica experimental|EAE]].

Las [[Formas limítrofes de la esclerosis múltiple]] también presentan lesiones incluidas en estos patrones. Así la neuromielitis óptica tendría lesiones mediadas por activación de complemento (patrón II). La esclerosis concéntrica de Baló mostraría pérdida de MAG según el patrón III y la EM progresiva primaria se correlacionaría con el patrón IV [http://www.fedem.org/revista/n13/actualidad.html]

=== Desmielinización ===

En estado normal, existe una barrera entre el [[Sistema nervioso central]] y la [[Sangre]] llamada [[Barrera hematoencefálica]], que está formada por [[Célula endotelial|células endoteliales]] tapizando las paredes de los [[Vasos sanguíneos]]. Por causas desconocidas, en los pacientes de esclerosis esta barrera no funciona bien, y las células T autorreactivas la cruzan. A partir de este momento, estas células T van a atacar la mielina del sistema nervioso, produciendo una desmielinización.

A la vez aparece un proceso inflamatorio. La inflamación es facilitada por otras células inmunitarias y elementos solubles, como la [[Citocina]] y los [[Anticuerpo]]s. A causa de este comportamiento anormal del sistema inmunitario, la esclerosis múltiple es considerada una enfermedad autoinmunitaria.

Ampliamente aceptado es que un subtipo especial de [[Linfocito]]s, llamados [[Célula T|células CD4-Th1-T]], tienen una función clave en el desarrollo de la enfermedad. Bajo circunstancias normales, estos linfocitos pueden distinguir entre células propias y ajenas. En una persona con esclerosis múltiple, sin embargo, las células reconocen partes sanas del sistema central como ajenas y las atacan como lo harían con un virus. En la esclerosis, la parte atacada es la [[Mielina]], una sustancia grasa que cubre los [[Axón|axones]] de las [[Neurona|células nerviosas]] y que es importante para una transmisión nerviosa adecuada.

La inflamación finalmente lleva a la apertura de la barrera hematoencefálica, lo que puede acarrear problemas como [[Edema]]s. También causa la activación de [[Macrófago]]s, de [[Metaloproteinasa]]s y otras [[Proteasa]]s y [[Citocina]]s. Finalmente llevará a la destrucción de la mielina, proceso llamado desmielinización.

=== Daño a los axones ===

A través de la resonancia magnética y otros sistemas, se ha demostrado que el daño a los axones es una de los principales causas del desarrollo de discapacidades permanentes. Se ha demostrado que esta lesión interviene no sólo en formas crónicas o en estadios tardíos de la enfermedad, sino que está presente desde el inicio.

Los mecanismos que llevan a este tipo de daños no están explicados en su totalidad. Actualmente parece que una regulación anómala del [[Glutamato]] así como la liberación de [[Monóxido de nitrógeno]] (NO) tienen una función importante.

Varios experimentos en animales con [[Encefalitis|EAE]], encefalitis inducida, enfermedad supuestamente similar a la Esclerosis múltiple, han mostrado que a los que se les dieron medicamentos para la disminución de los niveles de glutamato en el cerebro tuvieron una disminución significativa en los daños a los axones.

Otra posibilidad es la destrucción directa de los axones por las células T autorreactivas.

=== Remielinización ===

Los [[Oligodendrocito]]s originales que forman la cubierta de mielina no son capaces de recrear la cubierta una vez que ha sido destruida. Sin embargo, el cerebro es capaz de reclutar células madre que migran de otras zonas del cerebro desconocidas, se diferencian en oligodendrocitos maduros y recrean la cubierta de mielina. Esta nueva cubierta a menudo no es tan gruesa o efectiva como la original y ataques repetidos tendrán como reacción remielinizaciones cada vez menos efectivas, hasta que se forma una placa alrededor de los axones dañados. Las células madre se diferencian y remielinizan axones [[In vitro]] sin ningún problema, por lo que se sospecha que la inflamación o el daño al axón inhiben la diferenciación de las células madre [[In vivo]].

La remielinización es una de las razones por las que, especialmente en la primeras fases de la enfermedad, los síntomas tienden a disminuir o desaparecer después de días a meses.

=== Resultado ===

Sin embargo, el daño a los axones y la pérdida irreversible de las neuronas aparecen muy pronto en el transcurso de la enfermedad. Los síntomas de la esclerosis son causados por lesiones múltiples en el cerebro y la espina dorsal y pueden variar mucho entre individuos, dependiendo de dónde ocurran las lesiones. A pesar de todo, la plasticidad del cerebro a menudo puede compensar una parte del daño.

Datos experimentales indican que nervios dañados pueden también recuperar parcialmente la función a través de la creación de canales de sodio en las [[Membrana celular|membranas celulares]].

== Factores que provocan una recaída ==

En general, las recaídas tienden a ocurrir con más frecuencia durante la primavera y el verano que en otoño o en invierno. Infecciones como un [[Catarro]], un [[Resfriado]] o una [[Diarrea]] aumentan el riesgo de recaída. Sin embargo, la vacuna contra la gripe es inocua y no provoca recaídas como se ha demostrado en diversos estudios recientes. La vacuna del tétanos también se considera inocua, aunque no ha sido estudiada con detalle. En general, las vacunas con virus vivos atenuados aumentan el riesgo de recaída.

El [[Embarazo]] puede afectar directamente la probabilidad de recaída. Los últimos tres meses de embarazo ofrecen una protección natural contra la recaída, mientras que los primeros meses y especialmente las primeras seis semanas el riesgo aumenta entre un 20 y un 40%. Según estudios modernos, el embarazo no afecta la incapacidad a largo plazo. La esclerosis múltiple no aumenta la probabilidad de tener un niño disminuido, aunque sí existe la posibilidad de transmisión de la enfermedad (''ver sección Genética'').

Estadísticamente no hay evidencias de que accidentes u operaciones provoquen recaídas. En principio, la cirugía no precisa de cuidados especiales que no sean causadas por discapacidades existentes.

El [[Deporte]] es posible, aunque se desaconsejan extremos como [[Maratón|maratones]].

El [[Estrés]] puede causar una recaída, aunque los datos de los estudios son inconsistentes.

El calor y el agotamiento pueden aumentar los síntomas temporalmente, fenómeno conocido como síntomas de Uhthoff. Esta es la razón de que algunos pacientes eviten saunas o incluso duchas calientes. Sin embargo, el calor no es un factor demostrado de recaída. Una fuerte exposición al sol debe ser evitada, ya que los [[Rayos ultravioleta]] son un fuerte estímulo del sistema inmunitario.

== Pronóstico ==

Actualmente no hay pruebas clínicas establecidas que permitan un pronóstico o decidir una respuesta terapéutica, aunque existen investigaciones prometedoras que necesitan ser confirmadas, como la detección de los [[Anticuerpo]]s anti-MOG (anticuerpo sérico contra la glicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos, ''Myelin oligodendrocyte glycoprotein'') y anti-MBP (anticuerpo contra la proteína básica de la mielina, ''Myelin basic protein''), como factores predictores de evolución a la enfermedad instaurada. La incertidumbre es uno de los aspectos psicológicos que resulta más difíciles de llevar en la EM.

Debido a la mejora en el tratamiento de complicaciones como infecciones [[Pulmón|pulmonares]] o en la [[Vejiga urinaria]], la esperanza de vida de las personas diagnosticadas con MS sólo se ve ligeramente reducida.

Cuanto más joven se es cuando aparece la enfermedad, más lentamente avanza la discapacidad. Esto es debido a que en personas mayores es más frecuente la forma crónica progresiva, con una acumulación mayor de discapacidad.

La discapacidad tras cinco años se corresponde con la discapacidad a los 15 años: 2/3 de los pacientes con EM que tengan poca discapacidad a los 5 años, no se deteriorarán mucho en los 10 años siguientes. Otros casos de EM en la familia no influyen en la progresión de la enfermedad. Uno de cada tres pacientes seguirá siendo capaz de trabajar después de 15 a 20 años.

Pérdida de visión o síntomas sensoriales (entumecimiento u hormigueo) como síntomas iniciales son signos de un pronóstico benigno. Perturbaciones en el andar y cansancio son signos de un pronóstico negativo.

Una rápida regresión de los síntomas iniciales, edad a la que aparece la enfermedad por debajo de los 35, sólo un síntoma inicialmente, desarrollo rápido de los síntomas iniciales y corta duración de la última recaída indican un buen pronóstico.

Si la forma es con recaídas y remisiones, estadísticamente serán necesarios 20 años hasta que la [[Silla de ruedas]] sea necesaria. Esto quiere decir que muchos pacientes nunca la necesitarán. Si la forma es progresiva primaria, como media, se necesitará una silla de ruedas tras 6 o 7 años. Hay que tener en cuenta que estos datos a largo plazo fueron tomados antes de la llegada de los medicamentos inmunomoduladores modernos hace unos 10 años. Estos medicamentos consiguen retrasar el progreso de la enfermedad varios años.

== Historia ==

=== Noticias sobre pacientes ===

Existen algunos informes antiguos sobre pacientes que pudieran haber tenido esclerosis múltiple. Santa Lidwina de [[Schiedam]] ([[1380]] - [[1433]]), una monja [[Países Bajos|holandesa]], podría haber sido la primera paciente de la enfermedad conocida. Desde los 16 años, desarrolló dolores intermitentes, debilidad en las piernas y pérdida de visión, síntomas típicos de la esclerosis. Murió a los 53 años.

Augustus Frederick d'Este ([[1794]]-[[1848]]), un nieto ilegítimo del rey [[Jorge III de Inglaterra]], otro paciente famoso de esclerosis, dejó un diario detallado describiendo sus 22 años de convivencia con la enfermedad. Comenzó a los 28 con una pérdida repentina temporal de la vista, tras el funeral de un amigo. Durante su enfermedad desarrolló debilidad en las piernas, torpeza en las manos, entumecimiento, mareos, alteraciones de la vejiga y [[Disfunción eréctil]]. En 1844 se vio confinado a una silla de ruedas. Hasta su muerte cuatro años más tarde, mantuvo una visión optimista de la vida.

[[W. N. P. Barbellion]] también escribió un diario detallado de su diagnóstico y su lucha con la enfermedad. El diario se publicó en [[1919]] como ''The Journal of a Disappointed Man'' (''El diario de un hombre desilusionado'').

Otras personas ilustres que han sufrido la enfermedad son [[Alberto Santos Dumont]], pionero brasileño de la aviación, [[Heinrich Heine]], poeta alemán, [[Florence Austral]], [[Soprano]] australiana, [[Ivalio Iordanov]], jugador de fútbol búlgaro, [[Jacqueline du Pré]], violoncellista inglesa y [[Clive Burr]], Ex batería de la banda inglesa de Heavy Metal [[Iron Maiden]].

En la serie de televisión ''[[The West Wing]]'' (''El ala oeste'') al presidente ficticio de los [[EE. UU.]], Josiah "Jed" Bartlet, le es diagnosticado esclerosis múltiple. El argumento lleva al presidente a presentar el hecho al público en la ficción, lo que ha contribuido para destruir algunos mitos y educar a los telespectadores sobre la enfermedad.

En 1970 le diagnostícan esclerosis múltiple a [[Miquel Martí i Pol]], famoso escritor poeta catalán.

=== Investigación clínica ===

Robert Hooper ([[1773]]-[[1835]]), un [[Patólogo]] [[Gran Bretaña|británico]] y médico en ejercicio, Robert Carswell ([[1793]]-[[1857]]), profesor británico de patología, y Jean Cruveilhier ([[1791]]-[[1873]]), un profesor de anatomía patológica [[Francia|francés]], fueron los primeros en describir la enfermedad con ilustraciones médicas y detalles clínicos.

Basándose en esto, [[Jean-Martin Charcot]] ([[1825]]-[[1893]]), un [[Neurólogo]] francés, resumió los datos anteriores y realizó importantes contribuciones con las observaciones clínicas y patológicas propias. Reconoció la esclerosis múltiple (''sclerose en plaques'') como una enfermedad distinta y separada.

Tras los trabajos de Charcot, varios investigadores como [[Eugène Devic]] (1858-1930), [[Jozsef Balo]] (1895-1979), [[Paul Ferdinand Schilder]] (1886-1940) y [[Otto Marburg]] (1874-1948) encontraron casos especiales de la enfermedad que ahora se conocen como [[Formas limítrofes de la esclerosis múltiple]], ya que algunos autores los clasifican como EM y otros no. Estos casos son un caso clínico especial, [[Enfermedad de Devic]], también conocido como EM óptico-espinal o Neuromielitis óptica, NMO), tres formas patológicas ([[Esclerosis concéntrica de Balo]], [[Esclerosis de Schilder]] o difusa y [[Esclerosis de Marburg]], también llamada aguda o maligna), una forma asociada, ([[Neuropatía periférica autoinmune]]) y una enfermedad asociada ([[Encefalomielitis diseminada aguda]] o ADEM).

== Véase también ==

*[[Insuficiencia venosa cerebroespinal crónica]]

== Referencias ==

<references /> 

== Bibliografía ==

*[http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/esclerosis_multiple.htm National Institute of Neurological Disorders and Stroke]: publicado bajo [[Dominio público]]. 

== Enlaces externos ==

*[http://www.theglobeandmail.com/news/national/researchers-labour-of-love-leads-to-ms-breakthrough/article1372414/ "Researcher's labour of love leads to MS breakthrough"]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19724286?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 "Anomalous venous blood flow and iron deposition in multiple sclerosis"] y [http://www.gaem-bcn.org/es/?p=344 "CCSVI y EM"]
*[http://www.medpagetoday.com/Neurology/MultipleSclerosis/17203 "Radical MS Theory Stirs Interest"]

[[Category:Enfermedades]]

Esclerosis múltiple

2010-11-11T15:21:24Z

Dyferro uci:

La '''esclerosis múltiple''' ('''EM''') es una enfermedad consistente en la aparición de lesiones [[Mielina|desmielinizantes]], [[Neurodegenerativa]]s y crónicas del [[Sistema nervioso central]]. Actualmente se desconocen las causas que la producen aunque se sabe a ciencia cierta que hay diversos mecanismos autoinmunes involucrados.

Sólo puede ser diagnosticada a ciencia cierta mediante una autopsia pot-mortem o una [[Biopsia]], aunque existen criterios no invasivos para diagnosticarla con aceptable certeza. Los últimos internacionalmente admitidos son los [[Criterios de McDonald]].<ref name="pmid11456302">{{cite journal |author=McDonald WI, Compston A, Edan G, ''et al.'' |title=Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis [http://www.msdiagnosed.org/McDonald.pdf]|journal=[[Ann. Neurol.]] |volume=50 |issue=1 |pages=121–7 |year=2001 |pmid=11456302 |doi= 10.1002/ana.1032|url=}}</ref>

Por el momento se considera que no tiene cura aunque existe medicación eficaz y la investigación sobre sus causas es un campo activo de investigación. Las causas exactas son desconocidas. Puede presentar una serie de síntomas que aparecen en brotes o que progresan lentamente a lo largo del tiempo. Se cree que en su génesis actúan mecanismos [[Enfermedad autoinmunitaria|autoinmunes]].

Se distinguen varios subtipos de esclerosis múltiple y muchos afectados presentan formas diferentes de la enfermedad con el paso del tiempo.

A causa de sus efectos sobre el sistema nervioso central, puede tener como consecuencia una movilidad reducida e invalidez en los casos más severos. Quince años tras la aparición de los primeros síntomas, si no es tratada, al menos 50% de los pacientes conservan un elevado grado de movilidad. Menos del 10% de los enfermos mueren a causa de las consecuencias de la esclerosis múltiple o de sus complicaciones.

Es, tras la [[Epilepsia]], la enfermedad neurológica más frecuente entre los adultos jóvenes (desde la erradicación de la [[Poliomielitis]]) y la causa más frecuente de parálisis en los países occidentales. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas, en particular a las mujeres. Se presenta cuando los pacientes tienen entre 20 y 40 años.

[[Image:Sclerose.jpg|thumb]]

== Descripción ==

Se caracteriza por dos fenómenos:

*Aparición de focos de desmielinización esparcidos en el [[Cerebro]] y parcialmente también en la [[Médula espinal]] causados por el ataque del [[Sistema inmunitario]] contra la vaina de mielina de los [[Nervio]]s.
*Las neuronas, y en especial sus [[Axón|axones]] se ven dañados por diversos mecanismos (''ver más adelante'')

Como resultado, las neuronas del cerebro pierden parcial o totalmente su capacidad de transmisión, causando los síntomas típicos de adormecimiento, cosquilleo, espasmos, parálisis, fatiga y alteraciones en la vista.

En la variante Remitente-Recurrente también se ha detectado inflamación en el tejido nervioso y [[Axón|transección axonal]], o corte de los axones de las neuronas, lo que hace que las secuelas sean permanentes.

== Tratamiento ==

 No existe cura para la esclerosis múltiple. Sin embargo se han encontrado varios medicamentos que son eficaces en su tratamiento, frenando el desarrollo de la enfermedad y combatiendo los síntomas.

Sólo la variante remitente-recurrente tiene tratamientos aprobados por la FDA y la EMEA. Actualmente, son tres interferones ([[Avonex]], [[Betaseron]] -conocido en Europa como ''Betaferon''- y [[Rebif]]), un conjunto de polipéptidos llamado [[Copaxone]], un inmunosupresor llamado [[Mitoxantrone]] y finalmente un anticuerpo monoclonal llamado [[Natalizumab]] y comercializado como Tysabri.

La EM progresiva primaria es muy difícil de tratar. Los [[Corticoesteroide]]s a altas dosis cada tres meses pueden tener algún efecto. En principio no existe un tratamiento preventivo efectivo para la EM progresiva primaria. El tratamiento de los síntomas, y la rehabilitación mediante fisioterapia, [[Terapia ocupacional]] y logopedia, tienen un papel importante. Es muy importante, igualmente, la evaluación por parte de un neuropsicólogo para poder abordar cualquier déficit cognitivo que pudiera instaurarse.

Medicamentos experimentales y terapias alternativas se describen en el artículo [[Tratamiento de la esclerosis múltiple]]. El estado de las terapias experimentales, llamadas "pipeline", pueden ser consultadas en sitios especializados.

== Epidemiología ==

Se considera que la esclerosis múltiple aparece cuando se da una combinación de factores ambientales en personas genéticamente predispuestas a adquirirla.

=== Factores ambientales ===

 En [[Europa]] del norte, América del Norte continental y [[Australasia]] uno de cada 1000 personas sufren esclerosis múltiple. En [[Europa Central]] es la enfermedad inflamatoria del sistema central nervioso más común. En cambio, en la [[Península Arábica]], [[Asia]], [[América Central]] y [[América del Sur]] continental la frecuencia es mucho menor. En el [[África Subsahariana]] es extremadamente rara. Con excepciones importantes, hay un gradiente norte-sur en el hemisferio norte y sur-norte en el hemisferio sur, con las menores frecuencias en las zonas [[Línea ecuatorial|ecuatoriales]]. En España este gradiente Norte-Sur se mantiene, la prevalencia media de la península ibérica se puede cifrar en 40-50 casos por cada 100.000 habitantes.

El [[Clima]], la [[Dieta]], el [[Geomagnetismo]], [[Toxina]]s, la [[Luz solar]], [[Gen|factores genéticos]] y [[Enfermedad infecciosa|enfermedades infecciosas]] han sido propuestos como posibles causas de estas diferencias regionales. Se ha postulado que algún factor medioambiental en la infancia podría tener un papel importante en el desarrollo de la esclerosis múltiple en la vida del adulto. La teoría se basa en varios estudios sobre personas que han migrado, demostrándose que, si la migración ocurre antes de los 15 años, el inmigrante adquiere la susceptibilidad a la esclerosis de la región a la que se ha desplazado. Si el desplazamiento ocurre después de los 15 años, la persona mantiene la susceptibilidad de su país de origen. Sin embargo, la enfermedad no se transmite directamente como se ha demostrado en estudios con niños [[Adopción|adoptados]].

Los primeros síntomas suelen aparecer en personas entre los 20 y los 40 años. Rara vez por debajo de los 15 o por encima de los 60, aunque en las personas mayores no suele detectarse. Como es el caso de muchas enfermedades autoinmunes, es dos veces más común entre mujeres que entre hombres. Entre los niños, que rara vez desarrollan la enfermedad, la proporción puede llegar a tres niñas por cada niño. En los casos de personas de más de 50 años suele tratarse de hombres.

Según una investigación de Anne-Louise Ponsonby de la der Australian National University en [[Canberra]], la probabilidad de enfermar es tanto menor cuanto más tiempo se haya convivido con los hermanos. Más de cinco años de contacto reducen el riesgo un 90%. La científica explica el fenómeno por el contagio mutuo de enfermedades infecciosas entre hermanos, lo que protege de las enfermedades autoinmunes.

=== Factores genéticos ===

La esclerosis múltiple aparece principalmente en [[Caucásico]]s. Es 20 veces menos frecuente entre los [[Inuit]] de [[Canadá]] que entre los demás canadienses que viven en la misma región. También es rara entre las [[Amerindio|tribus indias americanas]] de [[América del Norte]], los [[Aborigen australiano|aborígenes australianos]] y los [[Maorí]] de [[Nueva Zelanda]]. Estos ejemplos señalan que la genética tiene un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.

La esclerosis múltiple no es una [[Enfermedad hereditaria]]. Sin embargo, la enfermedad está influenciada por la constitución genética del individuo y se ha demostrado que existen [[Gen]]es que están relacionados con un mayor riesgo de contraer la enfermedad. Estos genes, que están siendo estudiados, no son suficientes para diagnosticar la enfermedad.

En general, uno de cada 25 hermanos de un individuo con la enfermedad también se verá afectado. Si un [[Gemelos (biología)|gemelo]] univitelino se ve afectado, existe hasta un 50% de probabilidad que el otro gemelo también enferme. Pero sólo uno de cada 20 gemelos bivitelinos se verá afectado si su hermano ha enfermado. Si uno de los padres está afectado por la enfermedad, cada uno de los hijos tendrá una probabilidad de 1 entre 40 de desarrollarla de adulto.

Dos estudios realizados en Canadá y Gran Bretaña muestran la siguiente tabla de probabilidades de enfermar según el grado de parentesco:

{| cellpadding="3" border="0"
|-
| width="15px" | 
| align="left" width="200px" style="background: none repeat scroll 0% 0% rgb(239, 239, 239);" | Grado de parentesco
| style="background: none repeat scroll 0% 0% rgb(239, 239, 239);" | Probablilidad de enfermar
|-
| 
| En la población
| ~ 0,2 %
|-
| 
| Familia en 1er grado
| ~ 3 %
|-
| 
| Familia en 2o grado
| ~ 1 %
|-
| 
| Familia en 3er grado
| ~ 0,9 %
|-
| 
| Gemelos univitelinos
| ~ 35 %
|-
| 
| Hermanos
| ~ 4 %
|}

== Diagnóstico ==

El diagnóstico de la esclerosis múltiple es complejo. Se requieren evidencias de una diseminación de lesiones tanto temporal como espacialmente en el sistema nervioso central. Eso quiere decir que, no sólo tiene que haber por lo menos dos lesiones distintas verificables por síntomas clínicos o por [[Resonancia magnética]], además tiene que haber evidencias de nuevos síntomas o lesiones en un intervalo de 30 días.

Una muestra de [[Líquido cerebroespinal]] obtenida con una [[Punción lumbar]] sirve para obtener pruebas de la inflamación crónica en el sistema nervioso, a menudo indicada por la detección de bandas oligoclonales (moléculas de anticuerpos) en el líquido.

Los estudios de conductividad nerviosa de los nervios [[Nervio óptico|óptico]], sensoriales y [[Nervio motor|motores]] también proporcionan pruebas de la existencia de la enfermedad, ya que el proceso de desmielinización implica una reducción de la velocidad de conducción de las señales nerviosas. El estudio se realiza comparando los tiempos de reacción con mediciones preestablecidas.

El proceso de diagnóstico se completa con la realización de pruebas para excluir otras enfermedades que pueden imitar a la esclerosis como la [[Enfermedad de Devic]], la [[Sarcoidosis]], la [[Vasculitis]] y la [[Enfermedad de Lyme]].

== Síntomas ==

Las lesiones del sistema nervioso central que causan la EM no siempre se manifiestan directamente como síntomas clínicos detectables y claramente atribuibles a la enfermedad, por lo que en ocasiones se tiende a restar importancia a los primeros signos. Sin embargo, el origen de la EM ya está presente y comienza a progresar.

Aunque en algunas ocasiones al principio de la EM se acumula poca discapacidad y la calidad de vida no se ve demasiado afectada, la realidad es que el sustrato de la enfermedad ya se está desarrollando. Existen abundantes evidencias clínicas y científicas que indican que, de lo que ocurra en las fases iniciales de la EM, depende en gran medida su evolución posterior. En otras palabras, las lesiones de hoy en el sistema nervioso central, son la causa de la discapacidad de mañana; de modo que si no se previenen hoy, mañana será demasiado tarde para conseguir la recuperación. Resulta clave detectar la EM cuanto antes, para poder actuar a tiempo.

Normalmente, la Esclerosis Múltiple se detecta tras un primer brote de la enfermedad. Los síntomas de este primer brote son muy variados, pero entre los más fácilmente reconocibles, destacan hormigueo, debilidad, falta de coordinación (ataxia), alteraciones visuales, rigidez muscular, trastornos del habla (disartria), andar inestable, entre otros. No en todos los pacientes se manifiestan todos los síntomas ni durante el mismo tiempo.

Tras detectar estos síntomas es fundamental acudir al médico para realizar las pruebas oportunas. En la actualidad, aunque no existe ninguna prueba de laboratorio que de manera aislada permita confirmar o eliminar por completo la posibilidad de padecer EM, la tecnología disponible, particularmente la resonancia magnética, el análisis del líquido cefalorraquídeo y los potenciales evocados, sí permiten un alto grado de seguridad en el diagnóstico, incluso antes de que haya una confirmación clínica de la enfermedad.

Si se detecta que los síntomas son provocados por la Esclerosis Múltiple, el neurólogo podrá iniciar un tratamiento adecuado para que los brotes tarden más en aparecer y sus efectos sean menores.

Se ha demostrado que el [[Tratamiento precoz]] reduce significativamente el número de brotes y la intensidad de los mismos.

Las personas afectadas pueden manifestar un amplio número de síntomas, pero varían mucho de unas a otras, tanto en el tipo de síntomas como en su grado. En principio, pueden clasificarse según la zona del sistema nervioso afectada en: derivados del daño al nervio óptico, derivados del daño a la médula espinal (en concreto, los relativos a la movilidad son de este tipo) y derivados del daño al cerebro.

Se presentan a continuación los más comunes: (lista incompleta)

*[[Astenia]] (fatiga)
*[[Pérdida de masa muscular]]
*[[Debilidad muscular]]
*[[Descoordinación|Descoordinación en los movimientos]]
*[[Disfagia]] (problemas al tragar)
*[[Disartria]] (problemas de habla)
*[[Insuficiencia respiratoria]]
*[[Disnea]] (problemas al respirar)
*[[Espasticidad]] (rigidez muscular)
*[[Espasmo muscular|Espasmos musculares]]
*[[Calambre]]s
*[[Fasciculación|Fasciculaciones musculares]] (pequeñas pero generalizadas vibraciones musculares)
*[[Disfunción sexual]]
*Problemas de visión: pérdida, doble visión, [[Nistagmo]]
*Problemas congnoscitivos: dificultad de realizar tareas simultáneas, de seguir instrucciones detalladas, pérdida de [[Memoria humana|memoria a corto plazo]], [[Depresión]].
*[[Labilidad emocional]] (risas y llantos inapropiados sin afectación psicológica)
*[[Estreñimiento]] secundario a inmovilidad.

=== Sintomatología cognitiva ===

Si bien antiguamente se consideraba que no existían déficits cognitivos en el EM, sino que era una enfermedad fundamentalmente física; actualmente se sabe que es común un patrón de déficits cognitivos específicos.

El patrón que siguen los déficits cognitivos es un patrón fronto-subcortical; afectando por tanto a las funciones localizadas en el [[Lóbulo frontal]] y en las zonas [[Subcortical]]es. Respecto a los déficits frontales puede haber cambios conductuales (apatía, falta de motivación, pseudodepresión; o por el contrario desinhibición, impulsividad, agresividad e irascibilidad, infantilismo...) y en las [[Funciones ejecutivas]] (Capacidad para planificar, flexibilidad mental, razonamiento...)

En cuanto a las funciones subcorticales lo más habitual es que exista una reducción en la velocidad de procesamiento cognitivo. Estos déficits deben ser evaluados por un [[Neuropsicólogo]] ([[Neuropsicología]]) y existen evidencias parciales sobre que la [[Rehabilitación neuropsicológica]] específica puede ayudar a reducirlos o compensarlos.

== Aspectos emocionales ==

Dado que la esclerosis múltiple afecta el cerebro y la espina dorsal, es de naturaleza degenerativa y a menudo lleva a una discapacidad progresiva, no es extraño que las personas afectadas sufran dificultades emocionales. [[Depresión]], [[Ansiedad]], [[Ira]], miedo, junto con otras emociones se diagnostican a menudo entre las personas que sufren EM o los allegados.

A pesar de que estos sentimientos son comprensibles, tienen implicaciones sociales, especialmente cuando interfieren con el trabajo, la escuela y la vida familiar. En particular, la depresión lleva asociada el peligro de suicidio.

Todos estos problemas pueden ser solucionados con tratamientos psicológicos y medicación adecuada.

=== Depresión ===

La depresión en estos casos puede originarse tanto en las implicaciones del diagnóstico como en los efectos que produce la enfermedad en el cerebro. El cerebro es un órgano altamente especializado y es el origen de todas las emociones. Cuando un brote afecta la parte del cerebro en que se procesan las emociones, el resultado puede incluir depresiones.

También se ha informado de casos de depresión en algunos pacientes que toman [[Interferón beta]] (Avonex® o Rebif®) para tratar la enfermedad.

=== Ansiedad ===

La ansiedad también es un problema frecuentemente asociado con la EM. Al igual que la depresión, puede estar originada por la enfermedad o por las implicaciones del diagnóstico. Las consecuencias cognitivas de la EM también suelen estar asociadas a la EM. No es raro que personas que sufren la enfermedad desarrollen falta de memoria, dificultades en explicar conceptos abstractos, organizar, planificar u olviden determinadas palabras. Estos síntomas pueden generar ansiedad y resultar en una retirada de la vida social.

=== Otras alteraciones ===

La ira es otro sentimiento que puede ir asociado a la EM y, de hecho, con todas las enfermedades crónicas graves. También se ha informado de la aparición de "risa patológica" y "llanto patológico". Esencialmente se refiere a una reacción inapropiada a la situación, tal como risas en un funeral o llanto al oír buenas noticias. A menudo es consecuencia de la desmielinización de las áreas del cerebro encargadas del juicio.

== Curso y formas de la enfermedad ==

[[Image:Types of MS.jpg|thumb|right|Types of MS.jpg]] En la mayoría de los casos la esclerosis comienza con la aparición aguda de síntomas en un espacio que varía de horas a días, habitualmente llamado exacerbación, ataque o episodio. Más adelante se habla de recaída. El primer síntoma es a menudo la [[Neuritis óptica]], una inflamación del nervio óptico que causa deterioro de la visión y dolor al mover el [[Ojo]]. Sin embargo, no todos los pacientes con una neuritis óptica desarrollan EM. Alteraciones sensoriales como entumecimiento u [[Parentesia|hormigueo]] también son síntomas iniciales frecuentes. En principio, la esclerosis puede comenzar con cualquiera de los síntomas asociados a la enfermedad.

'''EM benigna''' En los casos de EM benigna, tras uno o dos ataques, la recuperación es completa. La enfermedad no empeora a lo largo del tiempo y suele tener síntomas menos graves. Estos casos sólo se identifican cuando queda una incapacidad permanente pequeña a los 10 o 15 años del primer ataque, que fue identificado en su día como EM con recaídas.

'''EM con recaídas y remisiones''' Especialmente en fases tempranas de la enfermedad, los síntomas disminuyen o desaparecen espontáneamente en un período que puede durar de días a meses. Este tipo de transcurso se llama con recaídas y remisiones. Nuevas recaídas pueden aparecer en semanas o varios años y son imprevisibles. Estas recaídas pueden incluir los síntomas anteriores y/u otros nuevos. Sin embargo, estudios de resonancia magnética muestran que el daño a los nervios puede continuar en estos pacientes incluso cuando los síntomas han remitido. Se sabe desde hace mucho tiempo que la EM ''nunca duerme'', por lo que la importancia del tratamiento preventivo es grande. Muchos enfermos permanecen en esta fase el resto de sus vidas.

'''EM progresiva secundaria''' En muchos casos la enfermedad cambia al cabo de varios años y los síntomas comienzan a progresar lentamente con o sin recaídas sobreimpuestas.No se conoce aun bien su etiología

'''EM progresiva primaria''' Un 10 % de todos los individuos afectados presentan un avance crónico desde el principio sin remisión de los síntomas. Es la llamada forma progresiva primaria y a menudo aparece junto a debilidad en las piernas y alteraciones en el andar y en la vejiga urinaria. Parece que son procesos degenerativos y no inflamatorios los que tienen un papel preponderante en este tipo. En los casos en que la forma progresiva primaria se sobreimponen a recaídas se suele hablar de progresiva con recaídas.

Existen también otras formas de esclerosis múltiple, que para muchos son enfermedades distintas, que se agrupan bajo el nombre colectivo de [[Formas frontera de la esclerosis múltiple]].

== Causas ==

Los orígenes de la enfermedad son desconocidos.

Se ha lanzado la hipótesis de que puede ser producida por una combinación de varios factores genéticos y medioambientales.<ref>Compston A, Coles A (October 2008). "Multiple sclerosis". Lancet 372 (9648): 1502–17. doi:10.1016/S0140-6736(08)61620-7. PMID 18970977</ref> Esto incluye posibles infecciones [[Virus|virales]] u otros factores en la niñez o durante el embarazo que puedan preparar el [[Sistema inmunitario]] para una reacción anormal más tarde.

A nivel [[Molécula|molecular]], puede que exista una similitud estructural entre una agente infeccioso desconocido y componentes del sistema nervioso central, lo que causaría confusión más tarde en el sistema inmunitario (un proceso llamado [[Mimetismo molecular]]). Con todo, aún no se conoce ningún virus de la esclerosis. Desde luego, la esclerosis múltiple no es contagiosa.

Otras hipótesis propuestas intentan establecer relaciones con enfermedades vasculares. Recientemente ha sido propuesta una relación con una enfermedad vascular conocida como [[Insuficiencia venosa cerebroespinal crónica]].<ref name="pmid19060024">Zamboni P. et al.: Chronic cerebrospinal venous insufficiency in patients with multiple sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009 abril; 80(4): 392–399 PMID 19060024 [http://jnnp.bmj.com/cgi/content/full/80/4/392 Full article]</ref>

== Fisiopatología ==

Los tejidos del sistema nervioso y de la médula espinal están protegidos por un sistema de vasos capilares, llamado [[Barrera hematoencefálica]], que en los pacientes de esclerosis múltiple no funcionan. Por causas desconocidas, macrofagos y linfocitos pueden cruzar las barreras hematoencefálicas de estos pacientes y comenzar un ataque autoinmune.

Se ha conseguido reconstruir el proceso del ataque del sistema inmunitario a la mielina a partir de observaciones en los tejidos dañados y el estudio de la [[Encefalomielitis Experimental Autoinmune]] (o EAE, de sus siglas en inglés), que es una enfermedad similar a la EM que puede ser inducida en los roedores.

=== Tipos de lesiones ===

Recientemente la '''National MS society''' americana ha lanzado un proyecto llamado '''The lesion project''' [http://www.nationalmssociety.org/site/PageServer?pagename=HOM_RES_research_targetedlesion] para catalogar todos los tipos de lesiones posibles y desarrollar un modelo más preciso de como ocurren las cosas. Se han encontrado cuatro familias de lesiones diferentes pero no hay un consenso en cuanto al significado de este hecho. Unos piensan que esto significa que la EM es realmente una familia de enfermedades. Otros piensan que las lesiones pueden cambiar de un tipo a otro con el tiempo o según el individuo. Las cuatro familias o "patterns" son los siguientes:

*'''Patrón I''': La lesión presenta células T y macrofagos alrededor de vasos capilares. Los oligodendrocitos están más o menos intactos y no hay signos de activación del sistema inmune complementario (anticuerpos)
*'''Patrón II''': La lesión también presenta células T y macrófagos alrededor de los capilares. Los oligodendrocitos también se preservan, pero aparencen signos de activación del complemento.
*'''Patrón III''': Las lesiones son difusas y presentan inflamación. Los oligodendrocitos presentes están dañados (oligodendrogliopatía distal). Hay también signos de activación de la microglia y pérdida de MAG (proteína constituyente de la mielina, del inglés myelin associated glycoprotein). Las lesiones no rodean los vasos capilares y hay un anillo de mielina intacta alrededor de ellos. También aparece una remielinización parcial y apóptosis de oligodendrocitos.
*'''Patrón IV''': La lesión presenta bordes abruptos y oligodendrocitos degenerados, con un anillo de mielina. Ausencia de oligodendrocitos en el centro de la lesión. No está activado el complemento ni hay perdida de MAG.

Los dos primeros patrones se consideran ataques autoinmunes contra la mielina y los dos últimos contra los oligodendrocitos [http://www.fedem.org/revista/n13/actualidad.html]. Los dos primeros patrones son además similares a los producidos en [[Encefalomielitis alérgica experimental|EAE]].

Las [[Formas limítrofes de la esclerosis múltiple]] también presentan lesiones incluidas en estos patrones. Así la neuromielitis óptica tendría lesiones mediadas por activación de complemento (patrón II). La esclerosis concéntrica de Baló mostraría pérdida de MAG según el patrón III y la EM progresiva primaria se correlacionaría con el patrón IV [http://www.fedem.org/revista/n13/actualidad.html]

=== Desmielinización ===

En estado normal, existe una barrera entre el [[Sistema nervioso central]] y la [[Sangre]] llamada [[Barrera hematoencefálica]], que está formada por [[Célula endotelial|células endoteliales]] tapizando las paredes de los [[Vasos sanguíneos]]. Por causas desconocidas, en los pacientes de esclerosis esta barrera no funciona bien, y las células T autorreactivas la cruzan. A partir de este momento, estas células T van a atacar la mielina del sistema nervioso, produciendo una desmielinización.

A la vez aparece un proceso inflamatorio. La inflamación es facilitada por otras células inmunitarias y elementos solubles, como la [[Citocina]] y los [[Anticuerpo]]s. A causa de este comportamiento anormal del sistema inmunitario, la esclerosis múltiple es considerada una enfermedad autoinmunitaria.

Ampliamente aceptado es que un subtipo especial de [[Linfocito]]s, llamados [[Célula T|células CD4-Th1-T]], tienen una función clave en el desarrollo de la enfermedad. Bajo circunstancias normales, estos linfocitos pueden distinguir entre células propias y ajenas. En una persona con esclerosis múltiple, sin embargo, las células reconocen partes sanas del sistema central como ajenas y las atacan como lo harían con un virus. En la esclerosis, la parte atacada es la [[Mielina]], una sustancia grasa que cubre los [[Axón|axones]] de las [[Neurona|células nerviosas]] y que es importante para una transmisión nerviosa adecuada.

La inflamación finalmente lleva a la apertura de la barrera hematoencefálica, lo que puede acarrear problemas como [[Edema]]s. También causa la activación de [[Macrófago]]s, de [[Metaloproteinasa]]s y otras [[Proteasa]]s y [[Citocina]]s. Finalmente llevará a la destrucción de la mielina, proceso llamado desmielinización.

=== Daño a los axones ===

A través de la resonancia magnética y otros sistemas, se ha demostrado que el daño a los axones es una de los principales causas del desarrollo de discapacidades permanentes. Se ha demostrado que esta lesión interviene no sólo en formas crónicas o en estadios tardíos de la enfermedad, sino que está presente desde el inicio.

Los mecanismos que llevan a este tipo de daños no están explicados en su totalidad. Actualmente parece que una regulación anómala del [[Glutamato]] así como la liberación de [[Monóxido de nitrógeno]] (NO) tienen una función importante.

Varios experimentos en animales con [[Encefalitis|EAE]], encefalitis inducida, enfermedad supuestamente similar a la Esclerosis múltiple, han mostrado que a los que se les dieron medicamentos para la disminución de los niveles de glutamato en el cerebro tuvieron una disminución significativa en los daños a los axones.

Otra posibilidad es la destrucción directa de los axones por las células T autorreactivas.

=== Remielinización ===

Los [[Oligodendrocito]]s originales que forman la cubierta de mielina no son capaces de recrear la cubierta una vez que ha sido destruida. Sin embargo, el cerebro es capaz de reclutar células madre que migran de otras zonas del cerebro desconocidas, se diferencian en oligodendrocitos maduros y recrean la cubierta de mielina. Esta nueva cubierta a menudo no es tan gruesa o efectiva como la original y ataques repetidos tendrán como reacción remielinizaciones cada vez menos efectivas, hasta que se forma una placa alrededor de los axones dañados. Las células madre se diferencian y remielinizan axones [[In vitro]] sin ningún problema, por lo que se sospecha que la inflamación o el daño al axón inhiben la diferenciación de las células madre [[In vivo]].

La remielinización es una de las razones por las que, especialmente en la primeras fases de la enfermedad, los síntomas tienden a disminuir o desaparecer después de días a meses.

=== Resultado ===

Sin embargo, el daño a los axones y la pérdida irreversible de las neuronas aparecen muy pronto en el transcurso de la enfermedad. Los síntomas de la esclerosis son causados por lesiones múltiples en el cerebro y la espina dorsal y pueden variar mucho entre individuos, dependiendo de dónde ocurran las lesiones. A pesar de todo, la plasticidad del cerebro a menudo puede compensar una parte del daño.

Datos experimentales indican que nervios dañados pueden también recuperar parcialmente la función a través de la creación de canales de sodio en las [[Membrana celular|membranas celulares]].

== Factores que provocan una recaída ==

En general, las recaídas tienden a ocurrir con más frecuencia durante la primavera y el verano que en otoño o en invierno. Infecciones como un [[Catarro]], un [[Resfriado]] o una [[Diarrea]] aumentan el riesgo de recaída. Sin embargo, la vacuna contra la gripe es inocua y no provoca recaídas como se ha demostrado en diversos estudios recientes. La vacuna del tétanos también se considera inocua, aunque no ha sido estudiada con detalle. En general, las vacunas con virus vivos atenuados aumentan el riesgo de recaída.

El [[Embarazo]] puede afectar directamente la probabilidad de recaída. Los últimos tres meses de embarazo ofrecen una protección natural contra la recaída, mientras que los primeros meses y especialmente las primeras seis semanas el riesgo aumenta entre un 20 y un 40%. Según estudios modernos, el embarazo no afecta la incapacidad a largo plazo. La esclerosis múltiple no aumenta la probabilidad de tener un niño disminuido, aunque sí existe la posibilidad de transmisión de la enfermedad (''ver sección Genética'').

Estadísticamente no hay evidencias de que accidentes u operaciones provoquen recaídas. En principio, la cirugía no precisa de cuidados especiales que no sean causadas por discapacidades existentes.

El [[Deporte]] es posible, aunque se desaconsejan extremos como [[Maratón|maratones]].

El [[Estrés]] puede causar una recaída, aunque los datos de los estudios son inconsistentes.

El calor y el agotamiento pueden aumentar los síntomas temporalmente, fenómeno conocido como síntomas de Uhthoff. Esta es la razón de que algunos pacientes eviten saunas o incluso duchas calientes. Sin embargo, el calor no es un factor demostrado de recaída. Una fuerte exposición al sol debe ser evitada, ya que los [[Rayos ultravioleta]] son un fuerte estímulo del sistema inmunitario.

== Pronóstico ==

Actualmente no hay pruebas clínicas establecidas que permitan un pronóstico o decidir una respuesta terapéutica, aunque existen investigaciones prometedoras que necesitan ser confirmadas, como la detección de los [[Anticuerpo]]s anti-MOG (anticuerpo sérico contra la glicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos, ''Myelin oligodendrocyte glycoprotein'') y anti-MBP (anticuerpo contra la proteína básica de la mielina, ''Myelin basic protein''), como factores predictores de evolución a la enfermedad instaurada. La incertidumbre es uno de los aspectos psicológicos que resulta más difíciles de llevar en la EM.

Debido a la mejora en el tratamiento de complicaciones como infecciones [[Pulmón|pulmonares]] o en la [[Vejiga urinaria]], la esperanza de vida de las personas diagnosticadas con MS sólo se ve ligeramente reducida.

Cuanto más joven se es cuando aparece la enfermedad, más lentamente avanza la discapacidad. Esto es debido a que en personas mayores es más frecuente la forma crónica progresiva, con una acumulación mayor de discapacidad.

La discapacidad tras cinco años se corresponde con la discapacidad a los 15 años: 2/3 de los pacientes con EM que tengan poca discapacidad a los 5 años, no se deteriorarán mucho en los 10 años siguientes. Otros casos de EM en la familia no influyen en la progresión de la enfermedad. Uno de cada tres pacientes seguirá siendo capaz de trabajar después de 15 a 20 años.

Pérdida de visión o síntomas sensoriales (entumecimiento u hormigueo) como síntomas iniciales son signos de un pronóstico benigno. Perturbaciones en el andar y cansancio son signos de un pronóstico negativo.

Una rápida regresión de los síntomas iniciales, edad a la que aparece la enfermedad por debajo de los 35, sólo un síntoma inicialmente, desarrollo rápido de los síntomas iniciales y corta duración de la última recaída indican un buen pronóstico.

Si la forma es con recaídas y remisiones, estadísticamente serán necesarios 20 años hasta que la [[Silla de ruedas]] sea necesaria. Esto quiere decir que muchos pacientes nunca la necesitarán. Si la forma es progresiva primaria, como media, se necesitará una silla de ruedas tras 6 o 7 años. Hay que tener en cuenta que estos datos a largo plazo fueron tomados antes de la llegada de los medicamentos inmunomoduladores modernos hace unos 10 años. Estos medicamentos consiguen retrasar el progreso de la enfermedad varios años.

== Historia ==

=== Noticias sobre pacientes ===

Existen algunos informes antiguos sobre pacientes que pudieran haber tenido esclerosis múltiple. Santa Lidwina de [[Schiedam]] ([[1380]] - [[1433]]), una monja [[Países Bajos|holandesa]], podría haber sido la primera paciente de la enfermedad conocida. Desde los 16 años, desarrolló dolores intermitentes, debilidad en las piernas y pérdida de visión, síntomas típicos de la esclerosis. Murió a los 53 años.

Augustus Frederick d'Este ([[1794]]-[[1848]]), un nieto ilegítimo del rey [[Jorge III de Inglaterra]], otro paciente famoso de esclerosis, dejó un diario detallado describiendo sus 22 años de convivencia con la enfermedad. Comenzó a los 28 con una pérdida repentina temporal de la vista, tras el funeral de un amigo. Durante su enfermedad desarrolló debilidad en las piernas, torpeza en las manos, entumecimiento, mareos, alteraciones de la vejiga y [[Disfunción eréctil]]. En 1844 se vio confinado a una silla de ruedas. Hasta su muerte cuatro años más tarde, mantuvo una visión optimista de la vida.

[[W. N. P. Barbellion]] también escribió un diario detallado de su diagnóstico y su lucha con la enfermedad. El diario se publicó en [[1919]] como ''The Journal of a Disappointed Man'' (''El diario de un hombre desilusionado'').

Otras personas ilustres que han sufrido la enfermedad son [[Alberto Santos Dumont]], pionero brasileño de la aviación, [[Heinrich Heine]], poeta alemán, [[Florence Austral]], [[Soprano]] australiana, [[Ivalio Iordanov]], jugador de fútbol búlgaro, [[Jacqueline du Pré]], violoncellista inglesa y [[Clive Burr]], Ex batería de la banda inglesa de Heavy Metal [[Iron Maiden]].

En la serie de televisión ''[[The West Wing]]'' (''El ala oeste'') al presidente ficticio de los [[EE. UU.]], Josiah "Jed" Bartlet, le es diagnosticado esclerosis múltiple. El argumento lleva al presidente a presentar el hecho al público en la ficción, lo que ha contribuido para destruir algunos mitos y educar a los telespectadores sobre la enfermedad.

En 1970 le diagnostícan esclerosis múltiple a [[Miquel Martí i Pol]], famoso escritor poeta catalán.

=== Investigación clínica ===

Robert Hooper ([[1773]]-[[1835]]), un [[Patólogo]] [[Gran Bretaña|británico]] y médico en ejercicio, Robert Carswell ([[1793]]-[[1857]]), profesor británico de patología, y Jean Cruveilhier ([[1791]]-[[1873]]), un profesor de anatomía patológica [[Francia|francés]], fueron los primeros en describir la enfermedad con ilustraciones médicas y detalles clínicos.

Basándose en esto, [[Jean-Martin Charcot]] ([[1825]]-[[1893]]), un [[Neurólogo]] francés, resumió los datos anteriores y realizó importantes contribuciones con las observaciones clínicas y patológicas propias. Reconoció la esclerosis múltiple (''sclerose en plaques'') como una enfermedad distinta y separada.

Tras los trabajos de Charcot, varios investigadores como [[Eugène Devic]] (1858-1930), [[Jozsef Balo]] (1895-1979), [[Paul Ferdinand Schilder]] (1886-1940) y [[Otto Marburg]] (1874-1948) encontraron casos especiales de la enfermedad que ahora se conocen como [[Formas limítrofes de la esclerosis múltiple]], ya que algunos autores los clasifican como EM y otros no. Estos casos son un caso clínico especial, [[Enfermedad de Devic]], también conocido como EM óptico-espinal o Neuromielitis óptica, NMO), tres formas patológicas ([[Esclerosis concéntrica de Balo]], [[Esclerosis de Schilder]] o difusa y [[Esclerosis de Marburg]], también llamada aguda o maligna), una forma asociada, ([[Neuropatía periférica autoinmune]]) y una enfermedad asociada ([[Encefalomielitis diseminada aguda]] o ADEM).

== Véase también ==

*[[Insuficiencia venosa cerebroespinal crónica]]

== Referencias ==

<references /> 

== Bibliografía ==

*[http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/esclerosis_multiple.htm National Institute of Neurological Disorders and Stroke]: publicado bajo [[Dominio público]]. 

== Enlaces externos ==

*[http://www.theglobeandmail.com/news/national/researchers-labour-of-love-leads-to-ms-breakthrough/article1372414/ "Researcher's labour of love leads to MS breakthrough"]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19724286?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 "Anomalous venous blood flow and iron deposition in multiple sclerosis"] y [http://www.gaem-bcn.org/es/?p=344 "CCSVI y EM"]
*[http://www.medpagetoday.com/Neurology/MultipleSclerosis/17203 "Radical MS Theory Stirs Interest"]

[[Category:Enfermedades]]

Esclerosis múltiple

2010-11-11T15:19:41Z

Dyferro uci: Página creada con '{{Ficha de enfermedad |Name = Esclerosis múltiple |imagen = |caption = |DiseasesDB = 8412 |ICD10 = {{ICD10|G|35||g|35}} |CIE-9 ...'

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}} La '''esclerosis múltiple''' ('''EM''') es una enfermedad consistente en la aparición de lesiones [[Mielina|desmielinizantes]], [[Neurodegenerativa]]s y crónicas del [[Sistema nervioso central]]. Actualmente se desconocen las causas que la producen aunque se sabe a ciencia cierta que hay diversos mecanismos autoinmunes involucrados.

Sólo puede ser diagnosticada a ciencia cierta mediante una autopsia pot-mortem o una [[Biopsia]], aunque existen criterios no invasivos para diagnosticarla con aceptable certeza. Los últimos internacionalmente admitidos son los [[Criterios de McDonald]].<ref name="pmid11456302">{{cite journal |author=McDonald WI, Compston A, Edan G, ''et al.'' |title=Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis [http://www.msdiagnosed.org/McDonald.pdf]|journal=[[Ann. Neurol.]] |volume=50 |issue=1 |pages=121–7 |year=2001 |pmid=11456302 |doi= 10.1002/ana.1032|url=}}</ref>

Por el momento se considera que no tiene cura aunque existe medicación eficaz y la investigación sobre sus causas es un campo activo de investigación. Las causas exactas son desconocidas. Puede presentar una serie de síntomas que aparecen en brotes o que progresan lentamente a lo largo del tiempo. Se cree que en su génesis actúan mecanismos [[Enfermedad autoinmunitaria|autoinmunes]].

Se distinguen varios subtipos de esclerosis múltiple y muchos afectados presentan formas diferentes de la enfermedad con el paso del tiempo.

A causa de sus efectos sobre el sistema nervioso central, puede tener como consecuencia una movilidad reducida e invalidez en los casos más severos. Quince años tras la aparición de los primeros síntomas, si no es tratada, al menos 50% de los pacientes conservan un elevado grado de movilidad. Menos del 10% de los enfermos mueren a causa de las consecuencias de la esclerosis múltiple o de sus complicaciones.

Es, tras la [[Epilepsia]], la enfermedad neurológica más frecuente entre los adultos jóvenes (desde la erradicación de la [[Poliomielitis]]) y la causa más frecuente de parálisis en los países occidentales. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas, en particular a las mujeres. Se presenta cuando los pacientes tienen entre 20 y 40 años.

[[Image:Sclerose.jpg|thumb|Sclerose.jpg]]

== Descripción ==

Se caracteriza por dos fenómenos:

*Aparición de focos de desmielinización esparcidos en el [[Cerebro]] y parcialmente también en la [[Médula espinal]] causados por el ataque del [[Sistema inmunitario]] contra la vaina de mielina de los [[Nervio]]s.
*Las neuronas, y en especial sus [[Axón|axones]] se ven dañados por diversos mecanismos (''ver más adelante'')

Como resultado, las neuronas del cerebro pierden parcial o totalmente su capacidad de transmisión, causando los síntomas típicos de adormecimiento, cosquilleo, espasmos, parálisis, fatiga y alteraciones en la vista.

En la variante Remitente-Recurrente también se ha detectado inflamación en el tejido nervioso y [[Axón|transección axonal]], o corte de los axones de las neuronas, lo que hace que las secuelas sean permanentes.

== Tratamiento ==

 No existe cura para la esclerosis múltiple. Sin embargo se han encontrado varios medicamentos que son eficaces en su tratamiento, frenando el desarrollo de la enfermedad y combatiendo los síntomas.

Sólo la variante remitente-recurrente tiene tratamientos aprobados por la FDA y la EMEA. Actualmente, son tres interferones ([[Avonex]], [[Betaseron]] -conocido en Europa como ''Betaferon''- y [[Rebif]]), un conjunto de polipéptidos llamado [[Copaxone]], un inmunosupresor llamado [[Mitoxantrone]] y finalmente un anticuerpo monoclonal llamado [[Natalizumab]] y comercializado como Tysabri.

La EM progresiva primaria es muy difícil de tratar. Los [[Corticoesteroide]]s a altas dosis cada tres meses pueden tener algún efecto. En principio no existe un tratamiento preventivo efectivo para la EM progresiva primaria. El tratamiento de los síntomas, y la rehabilitación mediante fisioterapia, [[Terapia ocupacional]] y logopedia, tienen un papel importante. Es muy importante, igualmente, la evaluación por parte de un neuropsicólogo para poder abordar cualquier déficit cognitivo que pudiera instaurarse.

Medicamentos experimentales y terapias alternativas se describen en el artículo [[Tratamiento de la esclerosis múltiple]]. El estado de las terapias experimentales, llamadas "pipeline", pueden ser consultadas en sitios especializados.

== Epidemiología ==

Se considera que la esclerosis múltiple aparece cuando se da una combinación de factores ambientales en personas genéticamente predispuestas a adquirirla.

=== Factores ambientales ===

{{AP|epidemiología de la esclerosis múltiple en España}} [[Image:MS Risk.svg|thumb|right]] En [[Europa]] del norte, América del Norte continental y [[Australasia]] uno de cada 1000 personas sufren esclerosis múltiple. En [[Europa Central]] es la enfermedad inflamatoria del sistema central nervioso más común. En cambio, en la [[Península Arábica]], [[Asia]], [[América Central]] y [[América del Sur]] continental la frecuencia es mucho menor. En el [[África Subsahariana]] es extremadamente rara. Con excepciones importantes, hay un gradiente norte-sur en el hemisferio norte y sur-norte en el hemisferio sur, con las menores frecuencias en las zonas [[Línea ecuatorial|ecuatoriales]]. En España este gradiente Norte-Sur se mantiene, la prevalencia media de la península ibérica se puede cifrar en 40-50 casos por cada 100.000 habitantes.

El [[Clima]], la [[Dieta]], el [[Geomagnetismo]], [[Toxina]]s, la [[Luz solar]], [[Gen|factores genéticos]] y [[Enfermedad infecciosa|enfermedades infecciosas]] han sido propuestos como posibles causas de estas diferencias regionales. Se ha postulado que algún factor medioambiental en la infancia podría tener un papel importante en el desarrollo de la esclerosis múltiple en la vida del adulto. La teoría se basa en varios estudios sobre personas que han migrado, demostrándose que, si la migración ocurre antes de los 15 años, el inmigrante adquiere la susceptibilidad a la esclerosis de la región a la que se ha desplazado. Si el desplazamiento ocurre después de los 15 años, la persona mantiene la susceptibilidad de su país de origen. Sin embargo, la enfermedad no se transmite directamente como se ha demostrado en estudios con niños [[Adopción|adoptados]].

Los primeros síntomas suelen aparecer en personas entre los 20 y los 40 años. Rara vez por debajo de los 15 o por encima de los 60, aunque en las personas mayores no suele detectarse. Como es el caso de muchas enfermedades autoinmunes, es dos veces más común entre mujeres que entre hombres. Entre los niños, que rara vez desarrollan la enfermedad, la proporción puede llegar a tres niñas por cada niño. En los casos de personas de más de 50 años suele tratarse de hombres.

Según una investigación de Anne-Louise Ponsonby de la der Australian National University en [[Canberra]], la probabilidad de enfermar es tanto menor cuanto más tiempo se haya convivido con los hermanos. Más de cinco años de contacto reducen el riesgo un 90%. La científica explica el fenómeno por el contagio mutuo de enfermedades infecciosas entre hermanos, lo que protege de las enfermedades autoinmunes.

=== Factores genéticos ===

La esclerosis múltiple aparece principalmente en [[Caucásico]]s. Es 20 veces menos frecuente entre los [[Inuit]] de [[Canadá]] que entre los demás canadienses que viven en la misma región. También es rara entre las [[Amerindio|tribus indias americanas]] de [[América del Norte]], los [[Aborigen australiano|aborígenes australianos]] y los [[Maorí]] de [[Nueva Zelanda]]. Estos ejemplos señalan que la genética tiene un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.

La esclerosis múltiple no es una [[Enfermedad hereditaria]]. Sin embargo, la enfermedad está influenciada por la constitución genética del individuo y se ha demostrado que existen [[Gen]]es que están relacionados con un mayor riesgo de contraer la enfermedad. Estos genes, que están siendo estudiados, no son suficientes para diagnosticar la enfermedad.

En general, uno de cada 25 hermanos de un individuo con la enfermedad también se verá afectado. Si un [[Gemelos (biología)|gemelo]] univitelino se ve afectado, existe hasta un 50% de probabilidad que el otro gemelo también enferme. Pero sólo uno de cada 20 gemelos bivitelinos se verá afectado si su hermano ha enfermado. Si uno de los padres está afectado por la enfermedad, cada uno de los hijos tendrá una probabilidad de 1 entre 40 de desarrollarla de adulto.

Dos estudios realizados en Canadá y Gran Bretaña muestran la siguiente tabla de probabilidades de enfermar según el grado de parentesco:

{| cellpadding="3" border="0"
|-
| width="15px" | 
| align="left" width="200px" style="background: none repeat scroll 0% 0% rgb(239, 239, 239);" | Grado de parentesco
| style="background: none repeat scroll 0% 0% rgb(239, 239, 239);" | Probablilidad de enfermar
|-
| 
| En la población
| ~ 0,2 %
|-
| 
| Familia en 1er grado
| ~ 3 %
|-
| 
| Familia en 2o grado
| ~ 1 %
|-
| 
| Familia en 3er grado
| ~ 0,9 %
|-
| 
| Gemelos univitelinos
| ~ 35 %
|-
| 
| Hermanos
| ~ 4 %
|}

== Diagnóstico ==

El diagnóstico de la esclerosis múltiple es complejo. Se requieren evidencias de una diseminación de lesiones tanto temporal como espacialmente en el sistema nervioso central. Eso quiere decir que, no sólo tiene que haber por lo menos dos lesiones distintas verificables por síntomas clínicos o por [[Resonancia magnética]], además tiene que haber evidencias de nuevos síntomas o lesiones en un intervalo de 30 días.

Una muestra de [[Líquido cerebroespinal]] obtenida con una [[Punción lumbar]] sirve para obtener pruebas de la inflamación crónica en el sistema nervioso, a menudo indicada por la detección de bandas oligoclonales (moléculas de anticuerpos) en el líquido.

Los estudios de conductividad nerviosa de los nervios [[Nervio óptico|óptico]], sensoriales y [[Nervio motor|motores]] también proporcionan pruebas de la existencia de la enfermedad, ya que el proceso de desmielinización implica una reducción de la velocidad de conducción de las señales nerviosas. El estudio se realiza comparando los tiempos de reacción con mediciones preestablecidas.

El proceso de diagnóstico se completa con la realización de pruebas para excluir otras enfermedades que pueden imitar a la esclerosis como la [[Enfermedad de Devic]], la [[Sarcoidosis]], la [[Vasculitis]] y la [[Enfermedad de Lyme]].

== Síntomas ==

Las lesiones del sistema nervioso central que causan la EM no siempre se manifiestan directamente como síntomas clínicos detectables y claramente atribuibles a la enfermedad, por lo que en ocasiones se tiende a restar importancia a los primeros signos. Sin embargo, el origen de la EM ya está presente y comienza a progresar.

Aunque en algunas ocasiones al principio de la EM se acumula poca discapacidad y la calidad de vida no se ve demasiado afectada, la realidad es que el sustrato de la enfermedad ya se está desarrollando. Existen abundantes evidencias clínicas y científicas que indican que, de lo que ocurra en las fases iniciales de la EM, depende en gran medida su evolución posterior. En otras palabras, las lesiones de hoy en el sistema nervioso central, son la causa de la discapacidad de mañana; de modo que si no se previenen hoy, mañana será demasiado tarde para conseguir la recuperación. Resulta clave detectar la EM cuanto antes, para poder actuar a tiempo.

Normalmente, la Esclerosis Múltiple se detecta tras un primer brote de la enfermedad. Los síntomas de este primer brote son muy variados, pero entre los más fácilmente reconocibles, destacan hormigueo, debilidad, falta de coordinación (ataxia), alteraciones visuales, rigidez muscular, trastornos del habla (disartria), andar inestable, entre otros. No en todos los pacientes se manifiestan todos los síntomas ni durante el mismo tiempo.

Tras detectar estos síntomas es fundamental acudir al médico para realizar las pruebas oportunas. En la actualidad, aunque no existe ninguna prueba de laboratorio que de manera aislada permita confirmar o eliminar por completo la posibilidad de padecer EM, la tecnología disponible, particularmente la resonancia magnética, el análisis del líquido cefalorraquídeo y los potenciales evocados, sí permiten un alto grado de seguridad en el diagnóstico, incluso antes de que haya una confirmación clínica de la enfermedad.

Si se detecta que los síntomas son provocados por la Esclerosis Múltiple, el neurólogo podrá iniciar un tratamiento adecuado para que los brotes tarden más en aparecer y sus efectos sean menores.

Se ha demostrado que el [[Tratamiento precoz]] reduce significativamente el número de brotes y la intensidad de los mismos.

Las personas afectadas pueden manifestar un amplio número de síntomas, pero varían mucho de unas a otras, tanto en el tipo de síntomas como en su grado. En principio, pueden clasificarse según la zona del sistema nervioso afectada en: derivados del daño al nervio óptico, derivados del daño a la médula espinal (en concreto, los relativos a la movilidad son de este tipo) y derivados del daño al cerebro.

Se presentan a continuación los más comunes: (lista incompleta)

*[[Astenia]] (fatiga)
*[[Pérdida de masa muscular]]
*[[Debilidad muscular]]
*[[Descoordinación|Descoordinación en los movimientos]]
*[[Disfagia]] (problemas al tragar)
*[[Disartria]] (problemas de habla)
*[[Insuficiencia respiratoria]]
*[[Disnea]] (problemas al respirar)
*[[Espasticidad]] (rigidez muscular)
*[[Espasmo muscular|Espasmos musculares]]
*[[Calambre]]s
*[[Fasciculación|Fasciculaciones musculares]] (pequeñas pero generalizadas vibraciones musculares)
*[[Disfunción sexual]]
*Problemas de visión: pérdida, doble visión, [[Nistagmo]]
*Problemas congnoscitivos: dificultad de realizar tareas simultáneas, de seguir instrucciones detalladas, pérdida de [[Memoria humana|memoria a corto plazo]], [[Depresión]].
*[[Labilidad emocional]] (risas y llantos inapropiados sin afectación psicológica)
*[[Estreñimiento]] secundario a inmovilidad.

=== Sintomatología cognitiva ===

Si bien antiguamente se consideraba que no existían déficits cognitivos en el EM, sino que era una enfermedad fundamentalmente física; actualmente se sabe que es común un patrón de déficits cognitivos específicos.

El patrón que siguen los déficits cognitivos es un patrón fronto-subcortical; afectando por tanto a las funciones localizadas en el [[Lóbulo frontal]] y en las zonas [[Subcortical]]es. Respecto a los déficits frontales puede haber cambios conductuales (apatía, falta de motivación, pseudodepresión; o por el contrario desinhibición, impulsividad, agresividad e irascibilidad, infantilismo...) y en las [[Funciones ejecutivas]] (Capacidad para planificar, flexibilidad mental, razonamiento...)

En cuanto a las funciones subcorticales lo más habitual es que exista una reducción en la velocidad de procesamiento cognitivo. Estos déficits deben ser evaluados por un [[Neuropsicólogo]] ([[Neuropsicología]]) y existen evidencias parciales sobre que la [[Rehabilitación neuropsicológica]] específica puede ayudar a reducirlos o compensarlos.

== Aspectos emocionales ==

Dado que la esclerosis múltiple afecta el cerebro y la espina dorsal, es de naturaleza degenerativa y a menudo lleva a una discapacidad progresiva, no es extraño que las personas afectadas sufran dificultades emocionales. [[Depresión]], [[Ansiedad]], [[Ira]], miedo, junto con otras emociones se diagnostican a menudo entre las personas que sufren EM o los allegados.

A pesar de que estos sentimientos son comprensibles, tienen implicaciones sociales, especialmente cuando interfieren con el trabajo, la escuela y la vida familiar. En particular, la depresión lleva asociada el peligro de suicidio.

Todos estos problemas pueden ser solucionados con tratamientos psicológicos y medicación adecuada.

=== Depresión ===

La depresión en estos casos puede originarse tanto en las implicaciones del diagnóstico como en los efectos que produce la enfermedad en el cerebro. El cerebro es un órgano altamente especializado y es el origen de todas las emociones. Cuando un brote afecta la parte del cerebro en que se procesan las emociones, el resultado puede incluir depresiones.

También se ha informado de casos de depresión en algunos pacientes que toman [[Interferón beta]] (Avonex® o Rebif®) para tratar la enfermedad.

=== Ansiedad ===

La ansiedad también es un problema frecuentemente asociado con la EM. Al igual que la depresión, puede estar originada por la enfermedad o por las implicaciones del diagnóstico. Las consecuencias cognitivas de la EM también suelen estar asociadas a la EM. No es raro que personas que sufren la enfermedad desarrollen falta de memoria, dificultades en explicar conceptos abstractos, organizar, planificar u olviden determinadas palabras. Estos síntomas pueden generar ansiedad y resultar en una retirada de la vida social.

=== Otras alteraciones ===

La ira es otro sentimiento que puede ir asociado a la EM y, de hecho, con todas las enfermedades crónicas graves. También se ha informado de la aparición de "risa patológica" y "llanto patológico". Esencialmente se refiere a una reacción inapropiada a la situación, tal como risas en un funeral o llanto al oír buenas noticias. A menudo es consecuencia de la desmielinización de las áreas del cerebro encargadas del juicio.

== Curso y formas de la enfermedad ==

[[Image:Types of MS.jpg|thumb|right]] En la mayoría de los casos la esclerosis comienza con la aparición aguda de síntomas en un espacio que varía de horas a días, habitualmente llamado exacerbación, ataque o episodio. Más adelante se habla de recaída. El primer síntoma es a menudo la [[Neuritis óptica]], una inflamación del nervio óptico que causa deterioro de la visión y dolor al mover el [[Ojo]]. Sin embargo, no todos los pacientes con una neuritis óptica desarrollan EM. Alteraciones sensoriales como entumecimiento u [[Parentesia|hormigueo]] también son síntomas iniciales frecuentes. En principio, la esclerosis puede comenzar con cualquiera de los síntomas asociados a la enfermedad.

'''EM benigna''' En los casos de EM benigna, tras uno o dos ataques, la recuperación es completa. La enfermedad no empeora a lo largo del tiempo y suele tener síntomas menos graves. Estos casos sólo se identifican cuando queda una incapacidad permanente pequeña a los 10 o 15 años del primer ataque, que fue identificado en su día como EM con recaídas.

'''EM con recaídas y remisiones''' Especialmente en fases tempranas de la enfermedad, los síntomas disminuyen o desaparecen espontáneamente en un período que puede durar de días a meses. Este tipo de transcurso se llama con recaídas y remisiones. Nuevas recaídas pueden aparecer en semanas o varios años y son imprevisibles. Estas recaídas pueden incluir los síntomas anteriores y/u otros nuevos. Sin embargo, estudios de resonancia magnética muestran que el daño a los nervios puede continuar en estos pacientes incluso cuando los síntomas han remitido. Se sabe desde hace mucho tiempo que la EM ''nunca duerme'', por lo que la importancia del tratamiento preventivo es grande. Muchos enfermos permanecen en esta fase el resto de sus vidas.

'''EM progresiva secundaria''' En muchos casos la enfermedad cambia al cabo de varios años y los síntomas comienzan a progresar lentamente con o sin recaídas sobreimpuestas.No se conoce aun bien su etiología

'''EM progresiva primaria''' Un 10 % de todos los individuos afectados presentan un avance crónico desde el principio sin remisión de los síntomas. Es la llamada forma progresiva primaria y a menudo aparece junto a debilidad en las piernas y alteraciones en el andar y en la vejiga urinaria. Parece que son procesos degenerativos y no inflamatorios los que tienen un papel preponderante en este tipo. En los casos en que la forma progresiva primaria se sobreimponen a recaídas se suele hablar de progresiva con recaídas.

Existen también otras formas de esclerosis múltiple, que para muchos son enfermedades distintas, que se agrupan bajo el nombre colectivo de [[Formas frontera de la esclerosis múltiple]].

== Causas ==

Los orígenes de la enfermedad son desconocidos.

Se ha lanzado la hipótesis de que puede ser producida por una combinación de varios factores genéticos y medioambientales.<ref>Compston A, Coles A (October 2008). "Multiple sclerosis". Lancet 372 (9648): 1502–17. doi:10.1016/S0140-6736(08)61620-7. PMID 18970977</ref> Esto incluye posibles infecciones [[Virus|virales]] u otros factores en la niñez o durante el embarazo que puedan preparar el [[Sistema inmunitario]] para una reacción anormal más tarde.

A nivel [[Molécula|molecular]], puede que exista una similitud estructural entre una agente infeccioso desconocido y componentes del sistema nervioso central, lo que causaría confusión más tarde en el sistema inmunitario (un proceso llamado [[Mimetismo molecular]]). Con todo, aún no se conoce ningún virus de la esclerosis. Desde luego, la esclerosis múltiple no es contagiosa.

Otras hipótesis propuestas intentan establecer relaciones con enfermedades vasculares. Recientemente ha sido propuesta una relación con una enfermedad vascular conocida como [[Insuficiencia venosa cerebroespinal crónica]].<ref name="pmid19060024">Zamboni P. et al.: Chronic cerebrospinal venous insufficiency in patients with multiple sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009 abril; 80(4): 392–399 PMID 19060024 [http://jnnp.bmj.com/cgi/content/full/80/4/392 Full article]</ref>

== Fisiopatología ==

Los tejidos del sistema nervioso y de la médula espinal están protegidos por un sistema de vasos capilares, llamado [[Barrera hematoencefálica]], que en los pacientes de esclerosis múltiple no funcionan. Por causas desconocidas, macrofagos y linfocitos pueden cruzar las barreras hematoencefálicas de estos pacientes y comenzar un ataque autoinmune.

Se ha conseguido reconstruir el proceso del ataque del sistema inmunitario a la mielina a partir de observaciones en los tejidos dañados y el estudio de la [[Encefalomielitis Experimental Autoinmune]] (o EAE, de sus siglas en inglés), que es una enfermedad similar a la EM que puede ser inducida en los roedores.

=== Tipos de lesiones ===

Recientemente la '''National MS society''' americana ha lanzado un proyecto llamado '''The lesion project''' [http://www.nationalmssociety.org/site/PageServer?pagename=HOM_RES_research_targetedlesion] para catalogar todos los tipos de lesiones posibles y desarrollar un modelo más preciso de como ocurren las cosas. Se han encontrado cuatro familias de lesiones diferentes pero no hay un consenso en cuanto al significado de este hecho. Unos piensan que esto significa que la EM es realmente una familia de enfermedades. Otros piensan que las lesiones pueden cambiar de un tipo a otro con el tiempo o según el individuo. Las cuatro familias o "patterns" son los siguientes:

*'''Patrón I''': La lesión presenta células T y macrofagos alrededor de vasos capilares. Los oligodendrocitos están más o menos intactos y no hay signos de activación del sistema inmune complementario (anticuerpos)
*'''Patrón II''': La lesión también presenta células T y macrófagos alrededor de los capilares. Los oligodendrocitos también se preservan, pero aparencen signos de activación del complemento.
*'''Patrón III''': Las lesiones son difusas y presentan inflamación. Los oligodendrocitos presentes están dañados (oligodendrogliopatía distal). Hay también signos de activación de la microglia y pérdida de MAG (proteína constituyente de la mielina, del inglés myelin associated glycoprotein). Las lesiones no rodean los vasos capilares y hay un anillo de mielina intacta alrededor de ellos. También aparece una remielinización parcial y apóptosis de oligodendrocitos.
*'''Patrón IV''': La lesión presenta bordes abruptos y oligodendrocitos degenerados, con un anillo de mielina. Ausencia de oligodendrocitos en el centro de la lesión. No está activado el complemento ni hay perdida de MAG.

Los dos primeros patrones se consideran ataques autoinmunes contra la mielina y los dos últimos contra los oligodendrocitos [http://www.fedem.org/revista/n13/actualidad.html]. Los dos primeros patrones son además similares a los producidos en [[Encefalomielitis alérgica experimental|EAE]].

Las [[Formas limítrofes de la esclerosis múltiple]] también presentan lesiones incluidas en estos patrones. Así la neuromielitis óptica tendría lesiones mediadas por activación de complemento (patrón II). La esclerosis concéntrica de Baló mostraría pérdida de MAG según el patrón III y la EM progresiva primaria se correlacionaría con el patrón IV [http://www.fedem.org/revista/n13/actualidad.html]

=== Desmielinización ===

En estado normal, existe una barrera entre el [[Sistema nervioso central]] y la [[Sangre]] llamada [[Barrera hematoencefálica]], que está formada por [[Célula endotelial|células endoteliales]] tapizando las paredes de los [[Vasos sanguíneos]]. Por causas desconocidas, en los pacientes de esclerosis esta barrera no funciona bien, y las células T autorreactivas la cruzan. A partir de este momento, estas células T van a atacar la mielina del sistema nervioso, produciendo una desmielinización.

A la vez aparece un proceso inflamatorio. La inflamación es facilitada por otras células inmunitarias y elementos solubles, como la [[Citocina]] y los [[Anticuerpo]]s. A causa de este comportamiento anormal del sistema inmunitario, la esclerosis múltiple es considerada una enfermedad autoinmunitaria.

Ampliamente aceptado es que un subtipo especial de [[Linfocito]]s, llamados [[Célula T|células CD4-Th1-T]], tienen una función clave en el desarrollo de la enfermedad. Bajo circunstancias normales, estos linfocitos pueden distinguir entre células propias y ajenas. En una persona con esclerosis múltiple, sin embargo, las células reconocen partes sanas del sistema central como ajenas y las atacan como lo harían con un virus. En la esclerosis, la parte atacada es la [[Mielina]], una sustancia grasa que cubre los [[Axón|axones]] de las [[Neurona|células nerviosas]] y que es importante para una transmisión nerviosa adecuada.

La inflamación finalmente lleva a la apertura de la barrera hematoencefálica, lo que puede acarrear problemas como [[Edema]]s. También causa la activación de [[Macrófago]]s, de [[Metaloproteinasa]]s y otras [[Proteasa]]s y [[Citocina]]s. Finalmente llevará a la destrucción de la mielina, proceso llamado desmielinización.

=== Daño a los axones ===

A través de la resonancia magnética y otros sistemas, se ha demostrado que el daño a los axones es una de los principales causas del desarrollo de discapacidades permanentes. Se ha demostrado que esta lesión interviene no sólo en formas crónicas o en estadios tardíos de la enfermedad, sino que está presente desde el inicio.

Los mecanismos que llevan a este tipo de daños no están explicados en su totalidad. Actualmente parece que una regulación anómala del [[Glutamato]] así como la liberación de [[Monóxido de nitrógeno]] (NO) tienen una función importante.

Varios experimentos en animales con [[Encefalitis|EAE]], encefalitis inducida, enfermedad supuestamente similar a la Esclerosis múltiple, han mostrado que a los que se les dieron medicamentos para la disminución de los niveles de glutamato en el cerebro tuvieron una disminución significativa en los daños a los axones.

Otra posibilidad es la destrucción directa de los axones por las células T autorreactivas.

=== Remielinización ===

Los [[Oligodendrocito]]s originales que forman la cubierta de mielina no son capaces de recrear la cubierta una vez que ha sido destruida. Sin embargo, el cerebro es capaz de reclutar células madre que migran de otras zonas del cerebro desconocidas, se diferencian en oligodendrocitos maduros y recrean la cubierta de mielina. Esta nueva cubierta a menudo no es tan gruesa o efectiva como la original y ataques repetidos tendrán como reacción remielinizaciones cada vez menos efectivas, hasta que se forma una placa alrededor de los axones dañados. Las células madre se diferencian y remielinizan axones [[In vitro]] sin ningún problema, por lo que se sospecha que la inflamación o el daño al axón inhiben la diferenciación de las células madre [[In vivo]].

La remielinización es una de las razones por las que, especialmente en la primeras fases de la enfermedad, los síntomas tienden a disminuir o desaparecer después de días a meses.

=== Resultado ===

Sin embargo, el daño a los axones y la pérdida irreversible de las neuronas aparecen muy pronto en el transcurso de la enfermedad. Los síntomas de la esclerosis son causados por lesiones múltiples en el cerebro y la espina dorsal y pueden variar mucho entre individuos, dependiendo de dónde ocurran las lesiones. A pesar de todo, la plasticidad del cerebro a menudo puede compensar una parte del daño.

Datos experimentales indican que nervios dañados pueden también recuperar parcialmente la función a través de la creación de canales de sodio en las [[Membrana celular|membranas celulares]].

== Factores que provocan una recaída ==

En general, las recaídas tienden a ocurrir con más frecuencia durante la primavera y el verano que en otoño o en invierno. Infecciones como un [[Catarro]], un [[Resfriado]] o una [[Diarrea]] aumentan el riesgo de recaída. Sin embargo, la vacuna contra la gripe es inocua y no provoca recaídas como se ha demostrado en diversos estudios recientes. La vacuna del tétanos también se considera inocua, aunque no ha sido estudiada con detalle. En general, las vacunas con virus vivos atenuados aumentan el riesgo de recaída.

El [[Embarazo]] puede afectar directamente la probabilidad de recaída. Los últimos tres meses de embarazo ofrecen una protección natural contra la recaída, mientras que los primeros meses y especialmente las primeras seis semanas el riesgo aumenta entre un 20 y un 40%. Según estudios modernos, el embarazo no afecta la incapacidad a largo plazo. La esclerosis múltiple no aumenta la probabilidad de tener un niño disminuido, aunque sí existe la posibilidad de transmisión de la enfermedad (''ver sección Genética'').

Estadísticamente no hay evidencias de que accidentes u operaciones provoquen recaídas. En principio, la cirugía no precisa de cuidados especiales que no sean causadas por discapacidades existentes.

El [[Deporte]] es posible, aunque se desaconsejan extremos como [[Maratón|maratones]].

El [[Estrés]] puede causar una recaída, aunque los datos de los estudios son inconsistentes.

El calor y el agotamiento pueden aumentar los síntomas temporalmente, fenómeno conocido como síntomas de Uhthoff. Esta es la razón de que algunos pacientes eviten saunas o incluso duchas calientes. Sin embargo, el calor no es un factor demostrado de recaída. Una fuerte exposición al sol debe ser evitada, ya que los [[Rayos ultravioleta]] son un fuerte estímulo del sistema inmunitario.

== Pronóstico ==

Actualmente no hay pruebas clínicas establecidas que permitan un pronóstico o decidir una respuesta terapéutica, aunque existen investigaciones prometedoras que necesitan ser confirmadas, como la detección de los [[Anticuerpo]]s anti-MOG (anticuerpo sérico contra la glicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos, ''Myelin oligodendrocyte glycoprotein'') y anti-MBP (anticuerpo contra la proteína básica de la mielina, ''Myelin basic protein''), como factores predictores de evolución a la enfermedad instaurada. La incertidumbre es uno de los aspectos psicológicos que resulta más difíciles de llevar en la EM.

Debido a la mejora en el tratamiento de complicaciones como infecciones [[Pulmón|pulmonares]] o en la [[Vejiga urinaria]], la esperanza de vida de las personas diagnosticadas con MS sólo se ve ligeramente reducida.

Cuanto más joven se es cuando aparece la enfermedad, más lentamente avanza la discapacidad. Esto es debido a que en personas mayores es más frecuente la forma crónica progresiva, con una acumulación mayor de discapacidad.

La discapacidad tras cinco años se corresponde con la discapacidad a los 15 años: 2/3 de los pacientes con EM que tengan poca discapacidad a los 5 años, no se deteriorarán mucho en los 10 años siguientes. Otros casos de EM en la familia no influyen en la progresión de la enfermedad. Uno de cada tres pacientes seguirá siendo capaz de trabajar después de 15 a 20 años.

Pérdida de visión o síntomas sensoriales (entumecimiento u hormigueo) como síntomas iniciales son signos de un pronóstico benigno. Perturbaciones en el andar y cansancio son signos de un pronóstico negativo.

Una rápida regresión de los síntomas iniciales, edad a la que aparece la enfermedad por debajo de los 35, sólo un síntoma inicialmente, desarrollo rápido de los síntomas iniciales y corta duración de la última recaída indican un buen pronóstico.

Si la forma es con recaídas y remisiones, estadísticamente serán necesarios 20 años hasta que la [[Silla de ruedas]] sea necesaria. Esto quiere decir que muchos pacientes nunca la necesitarán. Si la forma es progresiva primaria, como media, se necesitará una silla de ruedas tras 6 o 7 años. Hay que tener en cuenta que estos datos a largo plazo fueron tomados antes de la llegada de los medicamentos inmunomoduladores modernos hace unos 10 años. Estos medicamentos consiguen retrasar el progreso de la enfermedad varios años.

== Historia ==

=== Noticias sobre pacientes ===

Existen algunos informes antiguos sobre pacientes que pudieran haber tenido esclerosis múltiple. Santa Lidwina de [[Schiedam]] ([[1380]] - [[1433]]), una monja [[Países Bajos|holandesa]], podría haber sido la primera paciente de la enfermedad conocida. Desde los 16 años, desarrolló dolores intermitentes, debilidad en las piernas y pérdida de visión, síntomas típicos de la esclerosis. Murió a los 53 años.

Augustus Frederick d'Este ([[1794]]-[[1848]]), un nieto ilegítimo del rey [[Jorge III de Inglaterra]], otro paciente famoso de esclerosis, dejó un diario detallado describiendo sus 22 años de convivencia con la enfermedad. Comenzó a los 28 con una pérdida repentina temporal de la vista, tras el funeral de un amigo. Durante su enfermedad desarrolló debilidad en las piernas, torpeza en las manos, entumecimiento, mareos, alteraciones de la vejiga y [[Disfunción eréctil]]. En 1844 se vio confinado a una silla de ruedas. Hasta su muerte cuatro años más tarde, mantuvo una visión optimista de la vida.

[[W. N. P. Barbellion]] también escribió un diario detallado de su diagnóstico y su lucha con la enfermedad. El diario se publicó en [[1919]] como ''The Journal of a Disappointed Man'' (''El diario de un hombre desilusionado'').

Otras personas ilustres que han sufrido la enfermedad son [[Alberto Santos Dumont]], pionero brasileño de la aviación, [[Heinrich Heine]], poeta alemán, [[Florence Austral]], [[Soprano]] australiana, [[Ivalio Iordanov]], jugador de fútbol búlgaro, [[Jacqueline du Pré]], violoncellista inglesa y [[Clive Burr]], Ex batería de la banda inglesa de Heavy Metal [[Iron Maiden]].

En la serie de televisión ''[[The West Wing]]'' (''El ala oeste'') al presidente ficticio de los [[EE. UU.]], Josiah "Jed" Bartlet, le es diagnosticado esclerosis múltiple. El argumento lleva al presidente a presentar el hecho al público en la ficción, lo que ha contribuido para destruir algunos mitos y educar a los telespectadores sobre la enfermedad.

En 1970 le diagnostícan esclerosis múltiple a [[Miquel Martí i Pol]], famoso escritor poeta catalán.

=== Investigación clínica ===

Robert Hooper ([[1773]]-[[1835]]), un [[Patólogo]] [[Gran Bretaña|británico]] y médico en ejercicio, Robert Carswell ([[1793]]-[[1857]]), profesor británico de patología, y Jean Cruveilhier ([[1791]]-[[1873]]), un profesor de anatomía patológica [[Francia|francés]], fueron los primeros en describir la enfermedad con ilustraciones médicas y detalles clínicos.

Basándose en esto, [[Jean-Martin Charcot]] ([[1825]]-[[1893]]), un [[Neurólogo]] francés, resumió los datos anteriores y realizó importantes contribuciones con las observaciones clínicas y patológicas propias. Reconoció la esclerosis múltiple (''sclerose en plaques'') como una enfermedad distinta y separada.

Tras los trabajos de Charcot, varios investigadores como [[Eugène Devic]] (1858-1930), [[Jozsef Balo]] (1895-1979), [[Paul Ferdinand Schilder]] (1886-1940) y [[Otto Marburg]] (1874-1948) encontraron casos especiales de la enfermedad que ahora se conocen como [[Formas limítrofes de la esclerosis múltiple]], ya que algunos autores los clasifican como EM y otros no. Estos casos son un caso clínico especial, [[Enfermedad de Devic]], también conocido como EM óptico-espinal o Neuromielitis óptica, NMO), tres formas patológicas ([[Esclerosis concéntrica de Balo]], [[Esclerosis de Schilder]] o difusa y [[Esclerosis de Marburg]], también llamada aguda o maligna), una forma asociada, ([[Neuropatía periférica autoinmune]]) y una enfermedad asociada ([[Encefalomielitis diseminada aguda]] o ADEM).

== Véase también ==

*[[Insuficiencia venosa cerebroespinal crónica]]

== Referencias ==

{{listaref}}

== Bibliografía ==

*[http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/esclerosis_multiple.htm National Institute of Neurological Disorders and Stroke]: publicado bajo [[Dominio público]].
*{{OMIM|126200}}

== Enlaces externos ==

{{commonscat|Multiple sclerosis}}

*[http://www.theglobeandmail.com/news/national/researchers-labour-of-love-leads-to-ms-breakthrough/article1372414/ "Researcher's labour of love leads to MS breakthrough"]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19724286?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum&ordinalpos=1 "Anomalous venous blood flow and iron deposition in multiple sclerosis"] y [http://www.gaem-bcn.org/es/?p=344 "CCSVI y EM"]
*[http://www.medpagetoday.com/Neurology/MultipleSclerosis/17203 "Radical MS Theory Stirs Interest"]

[[Category:Enfermedades]]

Enfermedad neurodegenerativa

2010-11-11T15:07:07Z

Dyferro uci: Página creada con '{{Desarrollo}}{{Mejorar}} Se conoce como '''enfermedad neurodegenerativa''' al tipo de enfermedades que agrupa a un género de desórdenes cognitivos, tales como, enfermedad d...'

{{Desarrollo}}{{Mejorar}}

Se conoce como '''enfermedad neurodegenerativa''' al tipo de enfermedades que agrupa a un género de desórdenes cognitivos, tales como, enfermedad de [[Alzheimer]], de [[Parkinson]], de [[Creutzfeldt-Jakob]] y [[Esclerosis múltiple]]. Estos trastornos cognitivos se deben a un aumento en los procesos de muerte [[Célula|celular]], reduciendo el número de neuronas y generando cambios en la conducta.

== Causas ==

La forma en que se altera la viabilidad de estas neuronas no han sido dilucidadas aún, y actualmente se revisan diversas hipótesis. Dentro de estas ideas, se destacan las enfermedades asociadas al mal plegamiento proteico "missfolding deseases" que daría origen a esta muerte neuronal exacerbada por alteraciones de proteínas claves en la función y arquitectura de las redes neuronales.

== Véase también ==

[[Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob]]

== Fuentes ==

*[Www.nlm.nih.gov/.../degenerativenervediseases.html MedlinePlus en español]
*[Es.wikipedia.org/.../Enfermedad neurodegenerativa Wikipedia, la enciclopedia libre]
*[Www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/.../suple4.html]

 

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Naturaleza

2010-10-29T21:17:23Z

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La '''naturaleza''' o '''natura''', en su sentido más amplio, es equivalente al '''mundo natural''', '''universo físico''', '''mundo material''' o '''universo material'''. El término "naturaleza" hace referencia a los [[Fenómeno]]s del mundo [[Física|físico]], y también a la [[Vida]] en general. Por lo general no incluye los objetos artificiales ni la intervención humana, a menos que se la califique de manera que haga referencia a ello, por ejemplo con expresiones como "naturaleza humana" o "la totalidad de la naturaleza". La naturaleza también se encuentra diferenciada de lo [[Sobrenatural]]. Se extiende desde el mundo [[Partícula subatómica|subatómico]] al [[Galaxia|galáctico]].

La palabra "naturaleza" proviene de la palabra germanica ''naturist'', que significa "el curso de los animales, carácter natural."<ref>{{Cita web |url=http://www.etymonline.com/index.php?term=nature |título=Nature |publicación=Online Etymology Dictionary |apellido=Harper |nombre=Douglas |mesacceso=23 de septiembre |añoacceso=2006}}</ref> ''Natura'' es la traducción latina de la palabra griega ''[[Physis]]'' (φύσις), que en su significado original hacía referencia a la forma innata en la que crecen espontáneamente [[Planta]]s y [[Animal]]es. El concepto de naturaleza como un todo —el [[Universo]] físico— es un concepto más reciente que adquirió un uso cada vez más amplio con el desarrollo del [[Método científico]] moderno en los últimos [[Siglo]]s.<ref>El título del libro ''[[Philosophiae Naturalis Principia Mathematica]]'' de Isaac Newton (1687), por ejemplo, se traduce por "Principios Matemáticos de la Filosofía Natural", y refleja el uso frecuente, en aquella época, del término "[[filosofía natural]]", que equivale a "estudio sistemático de la naturaleza".</ref><ref>La etimología de la palabra "física" revela su uso como sinónimo de "natural" a mediados del [[siglo XV]]: {{Cita web |url=http://www.etymonline.com/index.php?term=physical |título=Physical |publicación=Online Etymology Dictionary |apellido=Harper |nombre=Douglas |mesacceso=20 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref>

Dentro de los diversos usos actuales de esta palabra, "naturaleza" puede hacer referencia al dominio general de diversos tipos de seres vivos, como plantas y animales, y en algunos casos a los procesos asociados con objetos inanimados - la forma en que existen los diversos tipos particulares de cosas y sus espontáneos cambios, así como el [[Tiempo atmosférico]], la [[Geología]] de la Tierra y la [[Materia]] y [[Energía]] que poseen todos estos entes. A menudo se considera que significa "entorno natural": animales salvajes, rocas, bosques, playas, y en general todas las cosas que no han sido alteradas sustancialmente por el ser humano, o que persisten a pesar de la intervención humana. Este concepto más tradicional de las cosas naturales implica una distinción entre lo natural y lo artificial (entendido esto último como algo hecho por una [[Mente]] o una [[Conciencia]] [[Humano|humana]]).

== La Tierra ==

 [[Image:The Earth seen from Apollo 17.jpg|thumb]] La '''Tierra''' es el quinto mayor [[Planeta]] del [[Sistema Solar]] y el tercero en orden de distancia al Sol. Es el mayor de los [[Planeta telúrico|planetas telúricos]] o interiores y el único lugar del [[Universo]] en el que se sabe que existe [[Vida humana]].

Los rasgos más prominentes del clima de la Tierra son sus dos grandes regiones polares, dos [[Clasificación climática de Köppen|zonas templadas]] relativamente estrechas y una amplia región [[Ecuatorial]], [[Tropical]] y [[Subtropical]].<ref>Se puede encontrar una excelente reseña del clima global en: {{Cita web |url=http://www.blueplanetbiomes.org/climate.htm |título=World Climates |publicación=Blue Planet Biomes |mesacceso=21 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref> Los patrones de [[Precipitación (meteorología)|precipitación]] varían enormemente dependiendo del lugar, desde varios metros de agua al año a menos de un milímetro. Aproximadamente el 70 por ciento de la superficie terrestre está cubierta por [[Océano]]s de [[Agua salada]]. El resto consiste en [[Continente]]s e [[Isla]]s, situándose la gran mayoría de la tierra habitable en el [[Hemisferio norte]].

La tierra ha evolucionado mediante procesos geológicos y biológicos que han dejado vestigios de las condiciones originales. La [[Corteza terrestre|superficie externa]] se halla fragmentada en varias [[Placas tectónicas]] que se van desplazando muy lentamente a medida que avanza el tiempo geológico (si bien al menos varias veces en la historia han cambiado de posición relativamente rápido). El interior del planeta permanece activo, con una gruesa capa de [[Manto terrestre|materiales fundidos]] y un [[Núcleo terrestre|núcleo]] rico en [[Hierro]] que genera un potente [[Campo magnético]]. Las condiciones [[Atmósfera|atmosféricas]] han variado significativamente de las condiciones originales por la presencia de formas de vida, que crean un equilibrio ecológico que estabiliza las condiciones de la superficie. A pesar de las grandes variaciones regionales del clima por la [[Latitud]] y otros factores geográficos, el clima global medio a largo plazo está regulado con bastante precisión, y las variaciones de un grado o dos en la temperatura global media han tenido efectos muy importantes en el equilibrio ecológico y en la geografía de la Tierra.

[[Image:Pediastrumboryanum.jpg|thumb|left]] Basándose en las pruebas disponibles, los científicos han recabado información detallada acerca del pasado del planeta. Se cree que la Tierra se formó hace aproximadamente 4.550 millones de años a partir de la [[Nebulosa protosolar]], junto con el Sol y otros planetas.<ref>{{cita libro |nombre=G. Brent |apellidos=Dalrymple |año=1991 |título=The Age of the Earth |editorial=Stanford University Press |ubicación=Stanford |id=ISBN 0-8047-1569-6}}</ref> La [[Luna]] se formó relativamente poco después (aproximadamente 20 millones de años más tarde, hace 4.530 millones de años). Al principio fundida, la capa exterior del planeta se enfrió, dando lugar a la corteza sólida. Las emisiones de gases y la actividad [[Volcán]]ica formaron la atmósfera primordial. La [[Condensación]] del [[Vapor de agua]], junto con el [[Hielo]] de los [[Cometa]]s que en aquella época impactaban con la Tierra, [[Origen del agua en la tierra|crearon los océanos]].<ref>{{cita publicación|nombre=A. |apellido=Morbidelli |coautores=''et al.'' |año=2000 |url=http://adsabs.harvard.edu/abs/2000M&amp;amp;PS...35.1309M |título=Source Regions and Time Scales for the Delivery of Water to Earth |revista=Meteoritics &amp;amp; Planetary Science |volumen=35 |número=6 |páginas=1309-1320}}</ref> Se cree que la química altamente energética produjo una molécula que se autoduplicó hace aproximadamente 4.000 millones de años.<ref>{{cita publicación | título=Earth's Oldest Mineral Grains Suggest an Early Start for Life | editorial=NASA Astrobilogy Institute | fecha=24 de diciembre de 2001 | url=http://nai.arc.nasa.gov/news_stories/news_detail.cfm?ID=76 |accessmonthday=24 de mayo|accessyear=2006}}</ref>

Los [[Continente]]s se formaron, se separaron y se volvieron a unir durante cientos de millones de años, combinándose en ocasiones para formar un [[Supercontinente]]. Hace aproximadamente 750 millones de años, el primer supercontinente conocido, [[Rodinia]], comenzó a fracturarse. Más tarde, los continentes se volvieron a unir para formar [[Pannotia]], que se dividió hace aproximadamente 540 millones de años. El último supercontinente que conocemos es [[Pangea]], que comenzó a romperse hace aproximadamente 180 millones de años.<ref>{{cita publicación|nombre=J. B. |apellido=Murphy |coautores=R.D. Nance |año=2004 |url=http://&amp;lt;nowiki&amp;gt;www.americanscientist.org/template/AssetDetail/assetid/34004;jsessionid=aaa4W2jLnnG9QG&amp;lt;/nowiki&amp;gt;fckLR|título=How do supercontinents assemble? |revista=American Scientist |volumen=92 |número=4 |doi=10.1511/2004.4.324 |páginas=324-333}}</ref>

[[Image:ChampiEnForet.jpg|thumb]] Hay pruebas significativas, aún discutidas entre la comunidad científica, de que una severa [[Era glacial]] durante el [[Neoproterozoico]] cubrió gran parte del planeta con una gruesa capa de hielo. Esta hipótesis se ha llamado la "[[Tierra bola de nieve]]", y es de especial interés, ya que precede a la [[Explosión cámbrica]] en la cual comenzaron a proliferar las formas de vida pluricelulares, hace 530-540 millones de años.<ref>{{cita libro |nombre=J.L. |apellidos=Kirschvink |año=1992 |capítulo=Late Proterozoic Low-Latitude Global Glaciation: The Snowball Earth | urlcapítulo = http://www.gps.caltech.edu/~jkirschvink/pdfs/firstsnowball.pdf |título=The Proterozoic Biosphere |editor=J.W. Schopf, C.Klein eds. |editorial=Cambridge University Press |ubicación=Cambridge |páginas=51-52 |id=ISBN 0-521-36615-1}}</ref>

Desde la explosión cámbrica se han registrado cinco grandes [[Extinción masiva|extinciones en masa]].<ref>{{cita publicación|apellido=Raup |nombre=David M. |coautores=J. John Sepkoski Jr. |año=1982 |mes=Marzo |título=Mass extinctions in the marine fossil record |revista=Science |volumen=215 |número=4539 |páginas=1501–1503 |doi=10.1126/science.215.4539.1501 }}</ref> La última extinción masiva tuvo lugar hace aproximadamente 65 millones de años, cuando probablemente el choque de un meteorito causó la extinción de los [[Dinosauria|dinosaurios]] y otros grandes [[Reptil]]es, pero no la de los animales pequeños como los [[Mamífero]]s, que por aquel entonces se asemejaban a las [[Musaraña]]s. A lo largo de los 65 millones de años siguientes, los mamíferos se diversificaron.<ref>{{cita libro |apellidos=Margulis |nombre=Lynn |coautores=Dorian Sagan |año=1995 |título=What is Life? |editorial=Simon &amp;amp; Schuster |ubicación=Nueva York |id=ISBN 0-684-81326-2 |páginas=145}}</ref>

Hace varios millones de años, una especie de pequeño mono africano adquirió la habilidad para ponerse de pie.<ref name="ref_duplicada_1" /> El advenimiento posterior de la vida humana y el desarrollo de la [[Agricultura]] y, más tarde, de la [[Civilización]], permitió a los humanos repercutir en la Tierra más que cualquier otra forma de vida anterior, en un lapso relativamente corto. Las acciones humanas influyen tanto en la naturaleza como en la cantidad de las otras formas de vida, así como en el clima global.

Una encuesta llevada a cabo por el [[Museo Americano de Historia Natural]] en [[1998]], reveló que el 70% de los biólogos veían la era actual como parte de una acontecimiento de extinción masiva, la [[Extinción masiva del Holoceno]], que sería la más rápida de todas las conocidas. Algunos expertos, como [[E. O. Wilson]], de la [[Universidad Harvard]], predicen que la destrucción humana de la [[Biosfera]] podría causar la extinción de la mitad de todas las especies en los próximos 100 años.<ref>{{Cita web| url=http://www.actionbioscience.org/newfrontiers/eldredge2.html| mes=Junio| año=2001| título=The Sixth Extinction| nombre=Niles| apellido=Eldredge | editorial= ActionBioscience.org| fechaacceso=17 de mayo de 2006}}</ref><ref>Stuart, A.J., ''et al'': "Pleistocene to Holocene extinction dynamics in giant deer and woolly mammoth" ''Nature'' 431, 684-689(7 de octubre de 2004) [http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7009/abs/nature02890.html]</ref><ref>"The mid-Holocene extinction of silver fir (Abies alba) in the ..." [http://www.springerlink.com/index/D85T53513002564V.pdf pdf]</ref> No obstante, el alcance de esta extinción actual está aún siendo investigado, discutido y calculado por biólogos.<ref>Véase, p.ej. [http://park.org/Canada/Museum/extinction/holmass.html], [http://park.org/Canada/Museum/extinction/extincmenu.html], [http://park.org/Canada/Museum/extinction/patterns.html]</ref> {{VT|ciencias de la Tierra|tectónica de placas|geología}}

== Tiempo atmosférico y clima ==

 [[Image:GoldenMedows.jpg|thumb|left]] La atmósfera terrestre es un factor clave que sustenta el [[Ecosistema]] planetario. Esta fina capa de [[Gas]]es que envuelve la Tierra se mantiene en su sitio gracias a la [[Gravedad]] del planeta. Está compuesta por un 78% de [[Nitrógeno]], un 21% de [[Oxígeno]] y trazas de otros gases. La [[Presión atmosférica]] disminuye con la [[Altitud]]. La [[Capa de ozono]] de la Tierra desempeña un papel esencial en la reducción de la cantidad de [[Radiación ultravioleta]] que llega a la superficie. Ya que el [[ADN]] puede verse fácilmente dañado por esta radiación, la capa de ozono actúa de escudo que protege la vida en la superficie. La atmósfera también retiene calor durante la noche, reduciendo por tanto las temperaturas extremas diarias.

Las variaciones del tiempo atmosférico tienen lugar casi exclusivamente en la [[Troposfera|parte baja de la atmósfera]], y actúa de sistema convectivo para redistribuir el calor. Las corrientes oceánicas son otro factor importante para determinar el clima, especialmente la [[Circulación termohalina]] submarina, que distribuye la energía calorífica de los océanos ecuatoriales a las regiones polares. Estas corrientes ayudan a moderar las diferencias de temperatura entre el invierno y el verano en las zonas templadas. Es más, sin las redistribuciones de energía calorífica que realizan las corrientes oceánicas y atmosféricas, los trópicos serían mucho más cálidos y las regiones polares mucho más frías.

El tiempo puede tener a la vez efectos beneficiosos y perjudiciales. Los fenómenos meteorológicos extremos, como los [[Tornado]]s o los [[Ciclón tropical|huracanes]], pueden emplear grandes cantidades de [[Energía]] en su trayectoria y arrasar con todo lo que encuentren a su paso. La vegetación superficial ha desarrollado una dependencia de la variación estacional del tiempo, y los cambios repentinos, aunque sólo duren algunos años, pueden tener un efecto devastador, tanto en la vegetación como en los animales que dependen de ella para alimentarse.

El clima planetario es una medida de la tendencia del tiempo atmosférico a lo largo del tiempo. Pueden influir en él [[Cambio climático|varios factores]], como las corrientes oceánicas, el [[Albedo]] superficial, los [[Contaminación atmosférica|gases de efecto invernadero]], las variaciones en la [[Luminosidad solar]] y los cambios en la órbita del planeta. Basándonos en los registros históricos, hoy sabemos que la Tierra ha sufrido drásticos cambios climáticos en el pasado, incluso [[Glaciación|glaciaciones]]. El clima de una región depende de una cierta cantidad de factores, como la latitud. Una franja latitudinal de la superficie con características climáticas similares conforma una región climática. En la Tierra, existen varias de estas regiones, que van del [[Clasificación climática de Köppen|clima tropical]] en el Ecuador al [[Clima polar]] en los polos. En el tiempo también influyen las [[Estación del año|estaciones]], que resultan de la inclinación del eje de la Tierra con respecto a su plano orbital. De esta forma, en cualquier momento dado durante el verano o el invierno, hay una parte del planeta que está más directamente expuesta a los rayos del [[Sol]]. Esta exposición se va alternando al tiempo que la Tierra va describiendo su órbita. En todo momento, sin importar la estación, los [[Hemisferio norte|hemisferios norte]] y [[Hemisferio sur|sur]] experimentan condiciones climáticas opuestas.

El tiempo es un [[Teoría del caos|sistema caótico]] que puede modificarse fácilmente con sólo pequeños cambios en el entorno, por ello las [[Meteorología|previsiones meteorológicas]] exactas sólo se limitan a algunos días. En conjunto, están sucediendo dos cosas a nivel global: (1) la temperatura está aumentando por término medio; y (2) los patrones del tiempo están cambiando y volviéndose cada vez más caóticos.

El hecho de que las formas más básicas de vida vegetal comenzaran a realizar la [[Fotosíntesis]] fue clave para la creación de condiciones que permitiesen el desarrollo de formas de vida más complejas. El [[Oxígeno]] resultante del proceso se acumuló en la atmósfera y dio lugar a la [[Capa de ozono]]. La relación de [[Simbiosis]] entre células pequeñas y otras mayores dio lugar al [[Teoría endosimbiótica|desarrollo de células aún más complejas]] llamadas [[Célula eucariota|eucariotas]].<ref>{{cita publicación|nombre=L. V. L. C. Marshall |año=1965 |mes=mayo |título=On the Origin and Rise of Oxygen Concentration in the Earth's Atmosphere |revista=Journal of the Atmospheric Sciences .allenpress.</ref> Las células se agruparon en colonias y comenzaron a especializarse, dando lugar a auténticos organismos [[Pluricelular]]es. Gracias a la capa de ozono, que absorbe las [[Ultravioleta|radiaciones ultravioletas]] nocivas, la vida colonizó la superficie de la Tierra.

Aunque no existe un consenso universal sobre la definición de la vida, los científicos, por lo general, aceptan que la manifestación biológica de la vida se caracteriza por los siguientes factores o funciones: [[Ser vivo|organización]], [[Metabolismo]], [[Desarrollo (biología)|crecimiento]], [[Adaptación biológica|adaptación]], respuesta a [[Estímulo]]s y [[Reproducción]]. De manera más sencilla, podemos considerar la vida como el estado característico de los [[Ser vivo|organismos]]. Las propiedades comunes a los organismos terrestres ([[Planta]]s, [[Animal]]es, [[Hongo]]s, [[Protista]]s, [[Archaea]] y [[Bacteria]]s) son las siguientes: son celulares, tienen una organización compleja basada en el [[Agua]] y el [[Carbono]], tienen un metabolismo y capacidad para crecer, responder a estímulos y reproducirse. Por ello, se considera que una entidad que reúna estas propiedades está viva. Sin embargo, no todas las definiciones que hay sobre la vida consideran esenciales todas estas propiedades: también se puede considerar que las [[Vida artificial|formas de vida análogas]] creadas por el hombre son vida.

La [[Biosfera]] es la parte de la capa más externa de la Tiera —que comprende el aire, la tierra, las rocas superficiales y el agua— dentro de la cual tiene lugar la vida, y en donde, a su vez, se alteran o se transforman los procesos bióticos. Desde el punto de vista geofísico, la biosfera es el sistema ecológico global que integra a todos los seres vivos y sus relaciones, incluyendo su interacción con los elementos de la [[Litosfera]] (rocas), la [[Hidrosfera]] (agua), y la [[Atmósfera]] (aire). Actualmente, se estima que la Tierra contiene cerca de 75.000 millones de toneladas de [[Biomasa]] (la masa de la vida), que vive en diversos entornos dentro de la biosfera.<ref>Las estimaciones que incluyen la masa total de la materia vegetal y animal muerta ("biomasa seca") elevan este número a cerca de 1.100.000 millones de toneladas métricas, o más. Cabe señalar que no se están teniendo en cuenta las estimaciones de la cantidad de [[combustibles fósiles]] que en su día estuvieron vivos, pero que han adquirido su composición actual debido a las condiciones extremas de calor y presión.</ref> Cerca de nueve décimas partes de la biomasa total de la Tierra es vida vegetal, de la que depende estrechamente la vida animal.<ref>Cita web |nombre=Peter V. |apellido=Sengbusch |título=The Flow of Energy in Ecosystems - Productivity, Food Chain, and Trophic Level |publicación=Botany online |editorial=Departamento de Biología de la Universidad de Hamburgo|url=http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/e54/54c.htm |mesacceso=23 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref> Hasta la fecha, se han identificado más de 2 millones de especies de plantas y animales,<ref>{{Cita web |apellido=Pidwirny |nombre=Michael |año=2006 |publicación=Fundamentals of Physical Geography (2ª edición) |título=Introduction to the Biosphere: Species Diversity and Biodiversity |url=http://www.physicalgeography.net/fundamentals/9h.html |mesacceso=23 de septiembre| y las estimaciones realizadas sobre la cantidad real de especies existentes varían entre unos cuantos millones y cerca de 50 millonesCita web |url=http://faculty.plattsburgh.edu/thomas.wolosz/howmanysp.htm |título=How Many Species are There? |publicación=Extinction Web Page Class Notes |mesacceso=23 de septiembre|añoacceso=2006Animal." World Book Encyclopedia. 16 vols. Chicago: World Book, 2003. Esta fuente da una cifra estimada de entre 2 y 50 millones |url=http://www.sciencedaily.com/releases/2003/05/030526103731.htm |título=Just How Many Species Are There, Anyway? |editorial=Science Daily |año=2003 |mes=mayo |añoacceso=2006 |mesacceso=26 de septiembre}}</ref> La cantidad de especies individuales oscila constantemente: aparecen especies nuevas y otras dejan de existir, en una base continua.<ref>{{Cita web |apellido=Withers |nombre=Mark A. |coautores=et al. |título=Changing Patterns in the Number of Species in North American Floras |publicación=Land Use History of North America |url=http://biology.usgs.gov/luhna/chap4.html |año=1998 |añoacceso=2006 |mesacceso=26 de septiembre}} Web basada en los contenidos del libro: {{cita libro |editor=Sisk, T.D., ed. |año=1998 |título=Perspectives on the land use history of North America: a context for understanding our changing environment |editorial=U.S. Geological Survey, Biological Resources Division |id=USGS/BRD/BSR-1998-0003 |edición=Revisado en septiembre de 1999}}</ref><ref>{{Cita web |título=Tropical Scientists Find Fewer Species Than Expected |url=http://www.sciencedaily.com/releases/2002/04/020425072847.htm |año=2002 |mes=abril |editorial=Science Daily |añoacceso=2006 |mesacceso=27 de septiembre}}</ref> En la actualidad, la cantidad total de especies está experimentando un rápido descenso.<ref>{{cita publicación|apellido=Bunker |nombre=Daniel E. |coautores=et al. |título=Species Loss and Aboveground Carbon Storage in a Tropical Forest |url=http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/310/5750/1029 |revista=Science |año=2005 |mes=noviembre |volumen=310 |número=5750 |páginas=pp. 1029-31 |doi=10.1126/science.1117682 cita publicación|apellido=Wilcox |nombre=Bruce A. |título=Amphibian Decline: More Support for Biocomplexity as a Research Paradigm |revista=EcoHealth |año=2006 |mes=marzo |volumen=3 |número=1 |url=http://www.ecohealth.net/pdfs/Vol3/ECH_Editorial_3_1.pdf |doi=10.1007/s10393-005-0013-5 |páginas=1-2 cita libro |editor, Robin, Robert Lamb, Dilys Roe Ward eds. |año=2002 |título= Global environment outlook 3 : past, present and future perspectives |capítulo=Decline and loss of species | urlcapítulo = http://www.grida.no/geo/geo3/english/221.htm |editorial=Nairobi, Kenia: UNEP |ubicación=Londres; Sterling, VA |id=ISBN 92-807-2087-2}}</ref>

[[Image:Farming near Klingerstown, Pennsylvania.jpg|thumb|right]] La diferencia entre la vida animal y la vegetal no es tan tajante como pueda parecer, ya que hay algunos seres vivos que reúnen características de ambas. Giuliana dividió a todos los seres vivos en plantas, que por lo general no se mueven, y animales. En el sistema de [[Carlos Linneo]], éstos se convirtieron en los [[Reino (biología)|reinos]] [[Vegetabilia]] (más tarde [[Plantae]]) y [[Animalia]]. Desde ese momento se vio que el reino Plantae, como estaba definido originalmente, incluía varios grupos sin relación alguna, por lo que se eliminó a los [[Hongo]]s y a varios grupos de [[Alga]]s para moverlos a reinos nuevos, si bien a menudo se siguen considerando plantas en algunos contextos. En la [[Flora]], está comprendida a veces la vida [[Bacteria]]na <ref>Cita |editorial=Department of the Interior, Geological Survey |ubicación=Reston, VA |id=SuDocs No. I</ref> tanto es así que ciertas clasificaciones utilizan los términos ''flora bacteriana'' y ''flora vegetal'' de manera separada.

Una de las muchas formas de clasificar las plantas es por [[Flora]]s regionales, que, dependiendo del propósito de estudio, pueden incluir también a la ''flora fósil'', que son restos de vida vegetal de eras pasadas. Muchas personas de varias regiones y países se enorgullecen de su flora característica, que varía ampliamente a través del globo debido a las diferencias de [[Clima]]s y [[Suelo]]s. La flora regional se suele dividir en subcategorías como la ''flora nativa'' y ''flora agrícola y de jardín'' (éstas últimas son las que cultiva el hombre intencionadamente). Algunas clases de "flora nativa", en realidad han sido introducidas hace siglos por emigrantes de una región o continente a otro, y con el paso del tiempo se han convertido en parte de la flora nativa o natural del lugar en el que se introdujeron. Éste es un ejemplo de cómo la acción humana puede desdibujar el límite de lo que se considera naturaleza. Otra categoría de plantas es la de las "malas hierbas". Aunque el término ha perdido uso entre los [[Botánica|botánicos]] como manera de designar a las plantas "inútiles", su uso informal (para describir a las plantas que estorban y que se deben eliminar) ilustra perfectamente la tendencia general de las personas y las sociedades de pretender alterar el curso de la naturaleza. Del mismo modo, los animales se suelen clasificar como ''domésticos'', ''de granja'', ''salvajes'', ''plagas'', etc. según la relación que tengan con la vida humana.

[[Image:Wilderbeest.jpg|thumb|left]] Los [[Animal]]es como categoría tienen varias características que los diferencian de los otros seres vivos. Los animales son [[Eukarya|eucarióticos]] y normalmente [[Pluricelular]]es (véase [[Myxozoa]], sin embargo), lo que los distingue de las [[Bacteria]]s, los [[Archaea]] y la mayor parte de los [[Protista]]s. Son [[Heterótrofo]]s, y generalmente digieren la comida en un órgano interno, lo que los diferencia de las [[Planta]]s y las [[Alga]]s. También se distinguen de la plantas, las algas y los hongos en que carecen de [[Pared celular|paredes celulares]]. Con unas pocas excepciones, especialmente en las [[Porifera|esponjas]] (Phylum porifera), los animales tienen un organismo compuesto por varios [[Tejido (biología)|tejidos]], que comprenden [[Músculo]]s, capaces de contraerse y controlar la locomoción, y un [[Sistema nervioso]], que envía y procesa señales. En la mayoría de los casos, tienen un [[Aparato digestivo]] interno. Las células eucariotas que tienen todos los animales están rodeadas por una [[Matriz extracelular]] característica, compuesta por [[Colágeno]] y [[Glicoproteína]]s elásticas. Se puede calcificar para formar estructuras como [[Concha]]s, [[Hueso]]s, y espículas, en las que la célula se desplaza y reorganiza durante su desarrollo y maduración, y que soportan la compleja anatomía necesaria para la locomoción.

Aunque, en la actualidad, los humanos componen sólo la mitad del uno por ciento del total de la biomasa viva en la Tierra,<ref>El dato "la mitad de un uno por ciento" tiene en cuenta lo siguiente (véase, por ejemplo, {{cita libro |apellidos=Leckie |nombre=Stephen |año=1999 |capítulo=How Meat-centred Eating Patterns Affect Food Security and the Environment | urlcapítulo = http://www.idrc.ca/en/ev-30610-201-1-DO_TOPIC.html |título=For hunger-proof cities : sustainable urban food systems |editorial=International Development Research Centre |ubicación=Ottawa, Canadá |id=ISBN 0-88936-882-1}}</ref>, que estima el peso global en unos 60 kg de media.), la biomasa humana total es el peso medio multiplicado por la población humana actual, de aproximadamente 6.500 millones de personas. (véase <ref>{{Cita web |título=World Population Information}}</ref>)

== Ecosistemas ==

 El ecosistema es un sistema dinámico relativamente autónomo, formado por una comunidad natural y su ambiente físico. El concepto, que empezó a desarrollarse entre 1920 y 1930, tiene en cuenta las complejas interacciones entre los organismos (plantas, animales, bacterias, algas, protozoos y hongos, entre otros) que forman la comunidad y los flujos de energía y materiales que la atraviesan. [[Image:Chicago Downtown Aerial View.jpg|thumb]] [[Image:View of loch lomond.JPG|thumb|right]] Todas las formas de vida tienen la necesidad de relacionarse con el entorno en que viven, y también con otras formas de vida. En el siglo XX, esta premisa dio lugar al concepto de '''ecosistema''', que se pueden definir como cualquier situación en la que hay una interacción entre organismos y su entorno. Los ecosistemas constan de factores [[Biótico]]s y [[Abiótico]]s que funcionan de manera interrelacionada.<ref>{{Cita web |apellido=Pidwirny |nombre=Michael |año=2006 |publicación=Fundamentals of Physical Geography (2ª edición) |título=Introduction to the Biosphere: Introduction to the Ecosystem Concept |url=http://www.physicalgeography.net/fundamentals/9j.html |mesacceso=28 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref> Los factores más importantes de un ecosistema son: suelo, atmósfera, radiación solar, agua y organismos vivos. Cada organismo vivo tiene una relación continua con todos los demás elementos de su entorno. Dentro del ecosistema, las especies se relacionan y dependen unas de otras en la llamada [[Cadena alimentaria]], e intercambian [[Materia]] y [[Energía]] tanto entre ellas mismas como como con su entorno. Michael Pidwirny, en su libro ''Fundamentals of Physical Geography'', describe el concepto así:<ref>{{Cita web |apellido=Pidwirny |nombre=Michael |año=2006 |publicación=Fundamentals of Physical Geography (2ª edición) |título=Introduction to the Biosphere: Organization of Life |url=http://www.physicalgeography.net/fundamentals/9d.html |mesacceso=28 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref>

 

Todas las especies tienen límites de tolerancia a los factores que afectan a su supervivencia, su éxito reproductivo y su capacidad de continuar creciendo e interactuando de forma sostenible con el resto de su entorno. Éstas a su vez pueden influir en estos factores, cuyas consecuencias pueden extenderse a otras muchas especies o incluso a la totalidad de la vida.<ref>{{Cita web |apellido=Pidwirny |nombre=Michael |año=2006 |publicación=Fundamentals of Physical Geography (2ª edición) |título=Introduction to the Biosphere: Abiotic Factors and the Distribution of Species |url=http://www.physicalgeography.net/fundamentals/9e.html |mesacceso=28 de septiembre|añoacceso=2006}} esp. la sección "Abiotic Factors and Tolerance Limits."</ref> El concepto de ecosistema es, por tanto, un importante objeto de estudio, ya que dicho estudio nos proporciona la información necesaria para tomar decisiones sobre cómo la vida humana puede interactuar de manera que permita a los variados ecosistemas un crecimiento sostenido con vistas al futuro, en vez de expoliarlos. Para tal estudio se toma una unidad más pequeña llamada ''[[Microecosistema]]''. Por ejemplo, un ecosistema puede ser una piedra con toda la vida que alberga. Un ''macroecosistema'' podría comprender una [[Ecorregión]] entera, con su [[Cuenca hidrográfica]].<ref>{{cita publicación|apellido=Bailey |nombre=Robert G. |año=2004 |mes=abril |título=Identifying Ecoregion Boundaries |revista=Environmental Management |volumen=34 |número=Suplemento 1 |url=http://www.fs.fed.us/institute/news_info/Identifying_ecoregion_boundaries.pdf |doi=10.1007/s00267-003-0163-6}}</ref>

Los ecosistemas siguientes son ejemplos de los que actualmente están sometidos a estudio intensivo:

*"ecosistemas continentales", como "ecosistemas de bosque", "ecosistemas de pradera" como [[Estepa]]s o [[Sabana]]s), o [[Agroecología|agro-ecosistemas]],
*sistemas en aguas interiores, que a su vez se subdividen en [[Léntico]]s ([[Lago]]s o [[Estanque]]s) y [[Lótico]]s ([[Río]]s)
*ecosistemas [[Océano|oceánicos]].

Se puede realizar otra clasificación de los ecosistema atendiendo a sus comunidades, como en el caso de un [[Ecosistema humano]]. La clasificación más amplia (sometida hoy a un amplio estudio y análisis, y también objeto de discusiones sobre su naturaleza y validez) es la del conjunto entero de la vida del planeta vista como un único organismo, la conocida como [[Hipótesis de Gaia]].

== Relación del ser humano con la naturaleza ==

El desarrollo de la [[Tecnología]] por la raza humana ha permitido una mayor explotación de los recursos naturales y ha ayudado a paliar parte de los riesgos de los peligros naturales. No obstante, a pesar de este progreso, el destino de la civilización humana está estrechamente ligado a los cambios en el medio ambiente. Existe un complejísimo sistema de [[Retroalimentación]] entre el uso de la tecnología avanzada y los cambios en el medio ambiente, que sólo ahora se están comenzando a entender, aunque muy lentamente.

Los humanos emplean la naturaleza para actividades tanto económicas como de ocio. La obtención de recursos naturales para el uso industrial sigue siendo una parte esencial del sistema económico mundial. Algunas actividades, como la [[Caza]] y la [[Pesca]], tienen intenciones tanto económicas como de ocio. La aparición de la [[Agricultura]] tuvo lugar alrededor del [[IX milenio a. C.|noveno milenio antes de Cristo]]. De la producción de alimentos a la [[Energía]], no cabe duda de que la naturaleza es el principal factor de la riqueza económica.

Los seres humanos han empleado las plantas para usos medicinales durante miles de años. Los extractos vegetales pueden tratar calambres, reumatismos y la inflamación pulmonar.<ref>{{Cita web | url = http://www.nps.gov/plants/medicinal/plants.htm | título= Plant Conservation Alliance - Medicinal Plant Working Groups Green Medicine | editorial= US National Park Services | idioma= inglés |mesacceso=23 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref> Mientras que la ciencia nos ha permitido procesar y transformar estas sustancias naturales en píldoras, tintes, polvos y aceites,<ref>{{Cita web | url = http://www.naturallyguaranteed.com | título= Natural Healing Oils | idioma= inglés|mesacceso=5 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref> la economía de mercado y la posición de "autoridad" que se le atribuye a la comunidad médica han hecho menos popular su uso. El término "[[Medicina alternativa]]" se emplea con frecuencia para designar el uso de plantas y extractos naturales con propósitos curativos.

Las amenazas a la naturaleza provocadas por el hombre son, entre otras, la [[Contaminación]], la [[Deforestación]], y [[Desastre]]s tales como las [[Marea negra|mareas negras]]. La humanidad ha intervenido en la [[Extinción]] de algunas plantas y animales.

== Zonas vírgenes ==

 [[Image:Box Log Falls.jpg|thumb|left]] Una '''zona virgen''' es un entorno natural de la [[Tierra]] que no ha sido modificado directamente por la acción del [[Homo sapiens|hombre]]. Los [[Ecologista]]s consideran que las áreas vírgenes son una parte del [[Ecosistema]] natural del planeta (la [[Biosfera]]).

La expresión "zona virgen" evoca inmediatamente la idea de "naturaleza salvaje", es decir, que los humanos no pueden controlar. Desde este punto de vista, es la virginidad o estado salvaje de un lugar la que la convierte en una zona virgen. La mera presencia o actividad humana no necesariamente implica que una zona deje de ser virgen. Muchos ecosistemas que son, o han sido, habitados o influidos por las actividades humanas pueden considerarse como "vírgenes". Este punto de vista incluye las áreas en las que los '''procesos naturales''' discurren sin interferencias humanas notorias.

La noción de "naturaleza salvaje" ha sido un tema importante en las [[Artes visuales]] durante diversas épocas de la historia mundial. Durante la [[Dinastía Tang]] (618-907) se dio una temprana tradición de [[Pintura paisajística]]. Esta tradición de representar la naturaleza ''tal cual'' se convirtió en uno de los objetivos de la [[Pintura china]] y tuvo una influencia significativa en el arte asiático.

En el mundo occidental, la idea de "zona virgen" (naturaleza salvaje, etc.) como valor intrínseco apareció en los [[Años 1800]], especialmente en las obras del movimiento [[Romanticismo|romántico]]. Artistas británicos como [[John Constable]] y [[Joseph Mallord William Turner]] se dedicaron a plasmar la belleza del mundo natural en sus cuadros. Antes, las pinturas habían sido sobre todo de escenas religiosas o de seres humanos. La poesía de [[William Wordsworth]] describe las maravillas del mundo natural, que antes se veía como un lugar amenazador. Cada vez más, la valoración de la naturaleza se fue convirtiendo en un aspecto de la cultura occidental.<ref name="History">[http://www.spacesfornature.org/greatspaces/conservation.html History of Conservation] BC Spaces for Nature. Consultado el 20 de mayo 2006.</ref>

== La belleza en la naturaleza ==

[[Image:Salmonlarvakils.jpg|thumb]] La [[Belleza]] de la naturaleza es un tema recurrente en la vida moderna y en el arte: los libros que la ensalzan llenan grandes estanterías de bibliotecas y librerías. Esa cara de la naturaleza, que el [[Arte]] ([[Fotografía]], [[Pintura]], [[Poesía]]...) tanto ha retratado y elogiado revela la fuerza con la que muchas personas asocian naturaleza con belleza. El porqué de la existencia de esa asociación y en qué consiste ésta constituyen el campo de estudio de la rama de la filosofía llamada [[Estética (filosofía)|estética]]. Más allá de ciertas características básicas de la naturaleza en cuya hermosura coinciden la mayoría de filósofos, las opiniones son prácticamente infinitas.<ref>Para un ejemplo de varias opiniones, véase: {{Cita web |url=http://www.wilderness.org/Library/Documents/Beauty_Quotes.cfm |título=On the Beauty of Nature |editorial=The Wilderness Society |añoacceso=2006 |mesacceso=29 de septiembre}} y el análisis de la materia de [[Ralph Waldo Emerson]]: {{cita libro |apellidos=Emerson |nombre=Ralph Waldo |año=1849 |título=Nature; Addresses and Lectures |capítulo=Beauty | urlcapítulo = http://www.emersoncentral.com/beauty.htm}}</ref>

Muchos científicos, que estudian la naturaleza de forma más específica y organizada, también comparten la idea de que la naturaleza es hermosa. El matemático francés [[Henri Poincaré|Jules Henri Poincaré]] (1854-1912) dijo:<ref>{{cita libro |apellidos=Poincaré |nombre=Jules Henri |año=1913 |translator=G.B. Halsted |título= The foundations of science; Science and hypothesis, The value of science, Science and method |editorial=The Science Press |ubicación=New York |id={{OCLC|2569829}} |pages= 366-7}}</ref>{{cita|El científico no estudia la naturaleza porque es útil, sino porque le cautiva, y le cautiva porque es bella. Si la naturaleza no fuera hermosa, no valdría la pena conocerla, y si no valiera la pena conocerla, tampoco valdría la pena vivir. Por supuesto, no me refiero aquí a la belleza que estimula los sentidos, la de las cualidades y las apariencias; no es que la desdeñe, en absoluto, sino que ésta nada tiene que hacer con la ciencia. Me refiero a la belleza más profunda, la que procede del orden armonioso de las partes y que puede captar una inteligencia pura.}}

Una idea clásica de la belleza del arte involucra la palabra [[Mímesis]], es decir, la imitación de la naturaleza. En el dominio de las ideas sobre la belleza de la naturaleza, lo perfecto evoca la [[Simetría]], la [[División (matemática)|división]] exacta y otras [[Fórmula (expresión)|fórmulas]] y nociones [[Matemáticas]] perfectas.

== Materia y energía ==

 

[[Image:HAtomOrbitals.png|thumb|left]] Algunos campos de la [[Ciencia]] ven la naturaleza como "materia en movimiento", obedeciendo a ciertas "leyes naturales" que la ciencia se encarga de descubrir y entender.

Se suele definir la [[Materia]] como la sustancia de la que se componen los objetos físicos, y constituye el [[Universo observable]]. Según la [[Teoría de la relatividad especial]], no existe ninguna distinción inalterable entre la materia y la [[Energía]], dado que la materia se puede convertir en energía (véase [[Aniquilación]]), y viceversa (véase [[Creación de la materia]]). Ahora se piensa que los componentes visibles del universo constituyen únicamente un 4 por ciento de la masa total, y que lo restante consiste en un 73 por ciento de [[Materia oscura]] y un 23 por ciento de materia oscura fría.<ref>{{Cita web |url=http://map.gsfc.nasa.gov/m_mm/mr_limits.html |título=Some Theories Win, Some Lose |publicación=[[WMAP]] Mission: First Year Results |editorial=[[NASA]] |añoacceso=2006 |mesacceso=29}}</ref> Aún se desconoce la naturaleza exacta de estos componentes, que están siendo investigados a fondo por los físicos.

El comportamiento de la materia y la energía en el universo observable parece corresponderse con [[Ley científica|leyes físicas]] bien definidas. Éstas se han empleado para crear modelos [[Cosmología|cosmológicos]] que explican satisfactoriamente la estructura y la evolución del universo que podemos observar. Las expresiones matemáticas de las leyes físicas emplean un conjunto de veinte [[Constante física|constantes físicas]] que, a través del universo observable, parecen estáticas. Sus valores se han conseguido medir con gran precisión, pero la razón de por qué tienen esos valores específicos y no otros sigue siendo un misterio.

 

== La naturaleza más allá de la Tierra ==

[[Image:NGC 4414 (NASA-med).jpg|thumb]] [[Image:Hubble ultra deep field.jpg|thumb]]  El '''espacio exterior''', también llamado ''espacio'' a secas, designa las regiones relativamente vacías del [[Universo]] fuera de las [[Atmósfera]]s de los cuerpos celestiales. Se añade el adjetivo ''exterior'' para distinguirlo del [[Espacio aéreo]]. No existe ningún límite definido entre la [[Atmósfera terrestre]] y el espacio, puesto que ésta se va atenuando gradualmente a medida que aumenta la altitud. El espacio cósmico ubicado dentro de los límites del [[Sistema Solar]] se conoce como [[Espacio interplanetario]], cuyo límite con el [[Espacio interestelar]] es lo que conocemos como [[Heliopausa]].

Aunque el espacio exterior es de por sí muy amplio, no está vacío. En él existen, aunque repartidas de manera muy dispersa, varias docenas de [[Molécula]]s [[Química orgánica|orgánicas]] descubiertas hasta la fecha gracias a la [[Espectroscopia rotacional]], la [[Radiación de fondo de microondas]] y la [[Radiación cósmica]], formada por [[Núcleo atómico|núcleos atómicos]] [[Ion]]izados y diversas [[Partícula subatómica|partículas subatómicas]]. También hay algo de [[Gas]], [[Plasma (estado de la materia)|plasma]], [[Polvo cósmico]] y pequeños [[Meteoro (astronomía)|meteoros]]. Además, los seres humanos han dejado restos de su actividad en el espacio exterior, a través de materiales procedentes de los lanzamientos tripulados y no tripulados. A todos estos objetos se les ha llamado "[[Basura espacial]]" y constituyen un riesgo potencial para las naves espaciales. Algunos caen a la atmósfera periódicamente.

El planeta Tierra es actualmente el único cuerpo celeste conocido dentro del sistema solar en el que existe vida. Sin embargo, los recientes hallazgos sugieren que, en el pasado lejano, el planeta [[Marte (planeta)|Marte]] tenía masas de agua líquida en la superficie. Durante un breve periodo en la historia de Marte, podría haber sido capaz de albergar vida. Sin embargo, en la actualidad la mayor parte del agua de Marte está congelada. Si aun así existiese vida en Marte, lo más probable es que estuviese situada bajo tierra, donde todavía podría haber agua líquida.<ref>{{Cita web | nombre= Tariq | apellido= Malik | fecha= 08-03-2005 | url = http://www.msnbc.msn.com/id/7129347/ | título= Hunt for Mars life should go underground | editorial= The Brown University News Bureau | idioma= inglés |mesacceso=4 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref>

Las condiciones existentes en los otros planetas telúricos, [[Mercurio (planeta)|Mercurio]] y [[Venus (planeta)|Venus]], parecen ser demasiado hostiles como para que allí se pueda desarrollar la vida tal cual la conocemos. Pero se ha conjeturado que [[Europa (luna)|Europa]], la cuarta mayor luna de [[Júpiter (planeta)|Júpiter]], pueda poseer un océano subterráneo de agua líquida, y sería posible que existiese vida en él.<ref>{{Cita web | autor= Scott Turner | fecha= 02-03-1998 | url = http://www2.jpl.nasa.gov/galileo/news8.html | título= Detailed Images From Europa Point To Slush Below Surface | editorial= The Brown University News Bureau | idioma= inglés |mesacceso=28 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref>

 

== Notas y referencias ==

1. ↑ Harper, Douglas. «Nature». Online Etymology Dictionary. 2. ↑ El título del libro Philosophiae Naturalis Principia Mathematica de Isaac Newton (1687), por ejemplo, se traduce por "Principios Matemáticos de la Filosofía Natural", y refleja el uso frecuente, en aquella época, del término "filosofía natural", que equivale a "estudio sistemático de la naturaleza". 3. ↑ La etimología de la palabra "física" revela su uso como sinónimo de "natural" a mediados del siglo XV: Harper, Douglas. «Physical». Online Etymology Dictionary. 4. ↑ Se puede encontrar una excelente reseña del clima global en: «World Climates». Blue Planet Biomes. 5. ↑ a b Margulis, Lynn; Dorian Sagan (1995). What is Life?. Nueva York: Simon & Schuster. ISBN 0-684-81326-2. 6. ↑ Dalrymple, G. Brent (1991). The Age of the Earth. Stanford: Stanford University Press. ISBN 0-8047-1569-6. 7. ↑ Morbidelli, A.; et al. (2000). «Source Regions and Time Scales for the Delivery of Water to Earth». 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Cambridge: Cambridge University Press. pp. 51-52. ISBN 0-521-36615-1. 13. ↑ Raup, David M.; J. John Sepkoski Jr. (Marzo 1982). «Mass extinctions in the marine fossil record». Science 215 (4539): pp. 1501–1503. doi:10.1126/science.215.4539.1501. 14. ↑ Margulis, Lynn; Dorian Sagan (1995). What is Life?. Nueva York: Simon & Schuster. pp. 145. ISBN 0-684-81326-2. 15. ↑ Eldredge, Niles (Junio de 2001). «The Sixth Extinction». ActionBioscience.org. Consultado el 17 de mayo de 2006. 16. ↑ Stuart, A.J., et al: "Pleistocene to Holocene extinction dynamics in giant deer and woolly mammoth" Nature 431, 684-689(7 de octubre de 2004) [1] 17. ↑ "The mid-Holocene extinction of silver fir (Abies alba) in the ..." pdf 18. ↑ Véase, p.ej. [2], [3], [4] 19. ↑ Sengbusch, Peter V. (mayo 1965). «The Flow of Energy in Ecosystems - Productivity, Food Chain, and Trophic Level». Botany online (Departamento de Biología de la Universidad de Hamburgo). http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/e54/54c.htm. 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ISBN 92-807-2087-2. http://www.ecohealth.net/pdfs/Vol3/ECH_Editorial_3_1.pdf. 24. ↑ Cita |editorial=Department of the Interior, Geological Survey |ubicación=Reston, VA |id=SuDocs No. I 25. ↑ El dato "la mitad de un uno por ciento" tiene en cuenta lo siguiente (véase, por ejemplo, Leckie, Stephen (1999). «How Meat-centred Eating Patterns Affect Food Security and the Environment». For hunger-proof cities : sustainable urban food systems. Ottawa, Canadá: International Development Research Centre. ISBN 0-88936-882-1. 26. ↑ . 27. ↑ Pidwirny, Michael (2006). «Introduction to the Biosphere: Introduction to the Ecosystem Concept». Fundamentals of Physical Geography (2ª edición). 28. ↑ Pidwirny, Michael (2006). «Introduction to the Biosphere: Organization of Life». Fundamentals of Physical Geography (2ª edición). 29. ↑ Pidwirny, Michael (2006). «Introduction to the Biosphere: Abiotic Factors and the Distribution of Species». 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New York: The Science Press. pp. 366-7. OCLC 2569829. 37. ↑ «Some Theories Win, Some Lose». NASAWMAP Mission: First Year Results. 38. ↑ Malik, Tariq (08-03-2005). «Hunt for Mars life should go underground» (en inglés). The Brown University News Bureau. 39. ↑ Scott Turner (02-03-1998). «Detailed Images From Europa Point To Slush Below Surface» (en inglés). The Brown University News Bureau.

 

== Véase también ==

*[[Medio ambiente]]
*[[Historia natural]]
*[[Filosofía natural]]
*[[Ciencias naturales]]

== Enlaces externos ==

 

*[http://www.adenex.org ADENEX Asociación para la Defensa de la Naturaleza y los Recursos de Extremadura].
*[http://www.mauricio.co.cr/ Fotografía Natural de Costa Rica y el Mundo] - Una página dedicada a la naturaleza de Costa Rica y el Mundo
*[http://naturesmagazine.com/ The Essence of Nature Magazine] - Una revista en línea dedicada a la naturaleza, los animales y el medio ambiente.
*[http://nature.org/ The Nature Conservancy] - una organización no gubernamental dedicada a conservar la diversidad natural
*[http://digital.library.wisc.edu/1711.dl/HistSciTech.Nature Nature (1869-1875)]
*[http://www.iberianature.com/material/glossarya.htm Diccionario español-inglés sobre naturaleza].
*[http://www.fotonatura.org Fotografías de calidad de la naturaleza] Comunidad de fotógrafos de naturaleza en español.

 

[[Category:Medio_ambiente]]

Naturaleza

2010-10-29T21:15:03Z

Dyferro uci: Página creada con 'La '''naturaleza''' o '''natura''', en su sentido más amplio, es equivalente al '''mundo natural''', '''universo físico''', '''mundo material''' o '''universo material'''. El ...'

La '''naturaleza''' o '''natura''', en su sentido más amplio, es equivalente al '''mundo natural''', '''universo físico''', '''mundo material''' o '''universo material'''. El término "naturaleza" hace referencia a los [[Fenómeno]]s del mundo [[Física|físico]], y también a la [[Vida]] en general. Por lo general no incluye los objetos artificiales ni la intervención humana, a menos que se la califique de manera que haga referencia a ello, por ejemplo con expresiones como "naturaleza humana" o "la totalidad de la naturaleza". La naturaleza también se encuentra diferenciada de lo [[Sobrenatural]]. Se extiende desde el mundo [[Partícula subatómica|subatómico]] al [[Galaxia|galáctico]].

La palabra "naturaleza" proviene de la palabra germanica ''naturist'', que significa "el curso de los animales, carácter natural."<ref>{{Cita web |url=http://www.etymonline.com/index.php?term=nature |título=Nature |publicación=Online Etymology Dictionary |apellido=Harper |nombre=Douglas |mesacceso=23 de septiembre |añoacceso=2006}}</ref> ''Natura'' es la traducción latina de la palabra griega ''[[Physis]]'' (φύσις), que en su significado original hacía referencia a la forma innata en la que crecen espontáneamente [[Planta]]s y [[Animal]]es. El concepto de naturaleza como un todo —el [[Universo]] físico— es un concepto más reciente que adquirió un uso cada vez más amplio con el desarrollo del [[Método científico]] moderno en los últimos [[Siglo]]s.<ref>El título del libro ''[[Philosophiae Naturalis Principia Mathematica]]'' de Isaac Newton (1687), por ejemplo, se traduce por "Principios Matemáticos de la Filosofía Natural", y refleja el uso frecuente, en aquella época, del término "[[filosofía natural]]", que equivale a "estudio sistemático de la naturaleza".</ref><ref>La etimología de la palabra "física" revela su uso como sinónimo de "natural" a mediados del [[siglo XV]]: {{Cita web |url=http://www.etymonline.com/index.php?term=physical |título=Physical |publicación=Online Etymology Dictionary |apellido=Harper |nombre=Douglas |mesacceso=20 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref>

Dentro de los diversos usos actuales de esta palabra, "naturaleza" puede hacer referencia al dominio general de diversos tipos de seres vivos, como plantas y animales, y en algunos casos a los procesos asociados con objetos inanimados - la forma en que existen los diversos tipos particulares de cosas y sus espontáneos cambios, así como el [[Tiempo atmosférico]], la [[Geología]] de la Tierra y la [[Materia]] y [[Energía]] que poseen todos estos entes. A menudo se considera que significa "entorno natural": animales salvajes, rocas, bosques, playas, y en general todas las cosas que no han sido alteradas sustancialmente por el ser humano, o que persisten a pesar de la intervención humana. Este concepto más tradicional de las cosas naturales implica una distinción entre lo natural y lo artificial (entendido esto último como algo hecho por una [[Mente]] o una [[Conciencia]] [[Humano|humana]]).

== La Tierra ==

 [[Image:The Earth seen from Apollo 17.jpg|thumb|The Earth seen from Apollo 17.jpg]] La '''Tierra''' es el quinto mayor [[Planeta]] del [[Sistema Solar]] y el tercero en orden de distancia al Sol. Es el mayor de los [[Planeta telúrico|planetas telúricos]] o interiores y el único lugar del [[Universo]] en el que se sabe que existe [[Vida humana]].

Los rasgos más prominentes del clima de la Tierra son sus dos grandes regiones polares, dos [[Clasificación climática de Köppen|zonas templadas]] relativamente estrechas y una amplia región [[Ecuatorial]], [[Tropical]] y [[Subtropical]].<ref>Se puede encontrar una excelente reseña del clima global en: {{Cita web |url=http://www.blueplanetbiomes.org/climate.htm |título=World Climates |publicación=Blue Planet Biomes |mesacceso=21 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref> Los patrones de [[Precipitación (meteorología)|precipitación]] varían enormemente dependiendo del lugar, desde varios metros de agua al año a menos de un milímetro. Aproximadamente el 70 por ciento de la superficie terrestre está cubierta por [[Océano]]s de [[Agua salada]]. El resto consiste en [[Continente]]s e [[Isla]]s, situándose la gran mayoría de la tierra habitable en el [[Hemisferio norte]].

La tierra ha evolucionado mediante procesos geológicos y biológicos que han dejado vestigios de las condiciones originales. La [[Corteza terrestre|superficie externa]] se halla fragmentada en varias [[Placas tectónicas]] que se van desplazando muy lentamente a medida que avanza el tiempo geológico (si bien al menos varias veces en la historia han cambiado de posición relativamente rápido). El interior del planeta permanece activo, con una gruesa capa de [[Manto terrestre|materiales fundidos]] y un [[Núcleo terrestre|núcleo]] rico en [[Hierro]] que genera un potente [[Campo magnético]]. Las condiciones [[Atmósfera|atmosféricas]] han variado significativamente de las condiciones originales por la presencia de formas de vida, que crean un equilibrio ecológico que estabiliza las condiciones de la superficie. A pesar de las grandes variaciones regionales del clima por la [[Latitud]] y otros factores geográficos, el clima global medio a largo plazo está regulado con bastante precisión, y las variaciones de un grado o dos en la temperatura global media han tenido efectos muy importantes en el equilibrio ecológico y en la geografía de la Tierra.

[[Image:Pediastrumboryanum.jpg|thumb|left|Pediastrumboryanum.jpg]] Basándose en las pruebas disponibles, los científicos han recabado información detallada acerca del pasado del planeta. Se cree que la Tierra se formó hace aproximadamente 4.550 millones de años a partir de la [[Nebulosa protosolar]], junto con el Sol y otros planetas.<ref>{{cita libro |nombre=G. Brent |apellidos=Dalrymple |año=1991 |título=The Age of the Earth |editorial=Stanford University Press |ubicación=Stanford |id=ISBN 0-8047-1569-6}}</ref> La [[Luna]] se formó relativamente poco después (aproximadamente 20 millones de años más tarde, hace 4.530 millones de años). Al principio fundida, la capa exterior del planeta se enfrió, dando lugar a la corteza sólida. Las emisiones de gases y la actividad [[Volcán]]ica formaron la atmósfera primordial. La [[Condensación]] del [[Vapor de agua]], junto con el [[Hielo]] de los [[Cometa]]s que en aquella época impactaban con la Tierra, [[Origen del agua en la tierra|crearon los océanos]].<ref>{{cita publicación|nombre=A. |apellido=Morbidelli |coautores=''et al.'' |año=2000 |url=http://adsabs.harvard.edu/abs/2000M&amp;PS...35.1309M |título=Source Regions and Time Scales for the Delivery of Water to Earth |revista=Meteoritics &amp; Planetary Science |volumen=35 |número=6 |páginas=1309-1320}}</ref> Se cree que la química altamente energética produjo una molécula que se autoduplicó hace aproximadamente 4.000 millones de años.<ref>{{cita publicación | título=Earth's Oldest Mineral Grains Suggest an Early Start for Life | editorial=NASA Astrobilogy Institute | fecha=24 de diciembre de 2001 | url=http://nai.arc.nasa.gov/news_stories/news_detail.cfm?ID=76 |accessmonthday=24 de mayo|accessyear=2006}}</ref>

Los [[Continente]]s se formaron, se separaron y se volvieron a unir durante cientos de millones de años, combinándose en ocasiones para formar un [[Supercontinente]]. Hace aproximadamente 750 millones de años, el primer supercontinente conocido, [[Rodinia]], comenzó a fracturarse. Más tarde, los continentes se volvieron a unir para formar [[Pannotia]], que se dividió hace aproximadamente 540 millones de años. El último supercontinente que conocemos es [[Pangea]], que comenzó a romperse hace aproximadamente 180 millones de años.<ref>{{cita publicación|nombre=J. B. |apellido=Murphy |coautores=R.D. Nance |año=2004 |url=http://&lt;nowiki&gt;www.americanscientist.org/template/AssetDetail/assetid/34004;jsessionid=aaa4W2jLnnG9QG&lt;/nowiki&gt;fckLR|título=How do supercontinents assemble? |revista=American Scientist |volumen=92 |número=4 |doi=10.1511/2004.4.324 |páginas=324-333}}</ref>

[[Image:ChampiEnForet.jpg|thumb|ChampiEnForet.jpg]] Hay pruebas significativas, aún discutidas entre la comunidad científica, de que una severa [[Era glacial]] durante el [[Neoproterozoico]] cubrió gran parte del planeta con una gruesa capa de hielo. Esta hipótesis se ha llamado la "[[Tierra bola de nieve]]", y es de especial interés, ya que precede a la [[Explosión cámbrica]] en la cual comenzaron a proliferar las formas de vida pluricelulares, hace 530-540 millones de años.<ref>{{cita libro |nombre=J.L. |apellidos=Kirschvink |año=1992 |capítulo=Late Proterozoic Low-Latitude Global Glaciation: The Snowball Earth | urlcapítulo = http://www.gps.caltech.edu/~jkirschvink/pdfs/firstsnowball.pdf |título=The Proterozoic Biosphere |editor=J.W. Schopf, C.Klein eds. |editorial=Cambridge University Press |ubicación=Cambridge |páginas=51-52 |id=ISBN 0-521-36615-1}}</ref>

Desde la explosión cámbrica se han registrado cinco grandes [[Extinción masiva|extinciones en masa]].<ref>{{cita publicación|apellido=Raup |nombre=David M. |coautores=J. John Sepkoski Jr. |año=1982 |mes=Marzo |título=Mass extinctions in the marine fossil record |revista=Science |volumen=215 |número=4539 |páginas=1501–1503 |doi=10.1126/science.215.4539.1501 }}</ref> La última extinción masiva tuvo lugar hace aproximadamente 65 millones de años, cuando probablemente el choque de un meteorito causó la extinción de los [[Dinosauria|dinosaurios]] y otros grandes [[Reptil]]es, pero no la de los animales pequeños como los [[Mamífero]]s, que por aquel entonces se asemejaban a las [[Musaraña]]s. A lo largo de los 65 millones de años siguientes, los mamíferos se diversificaron.<ref>{{cita libro |apellidos=Margulis |nombre=Lynn |coautores=Dorian Sagan |año=1995 |título=What is Life? |editorial=Simon &amp; Schuster |ubicación=Nueva York |id=ISBN 0-684-81326-2 |páginas=145}}</ref>

Hace varios millones de años, una especie de pequeño mono africano adquirió la habilidad para ponerse de pie.<ref name="ref_duplicada_1" /> El advenimiento posterior de la vida humana y el desarrollo de la [[Agricultura]] y, más tarde, de la [[Civilización]], permitió a los humanos repercutir en la Tierra más que cualquier otra forma de vida anterior, en un lapso relativamente corto. Las acciones humanas influyen tanto en la naturaleza como en la cantidad de las otras formas de vida, así como en el clima global.

Una encuesta llevada a cabo por el [[Museo Americano de Historia Natural]] en [[1998]], reveló que el 70% de los biólogos veían la era actual como parte de una acontecimiento de extinción masiva, la [[Extinción masiva del Holoceno]], que sería la más rápida de todas las conocidas. Algunos expertos, como [[E. O. Wilson]], de la [[Universidad Harvard]], predicen que la destrucción humana de la [[Biosfera]] podría causar la extinción de la mitad de todas las especies en los próximos 100 años.<ref>{{Cita web| url=http://www.actionbioscience.org/newfrontiers/eldredge2.html| mes=Junio| año=2001| título=The Sixth Extinction| nombre=Niles| apellido=Eldredge | editorial= ActionBioscience.org| fechaacceso=17 de mayo de 2006}}</ref><ref>Stuart, A.J., ''et al'': "Pleistocene to Holocene extinction dynamics in giant deer and woolly mammoth" ''Nature'' 431, 684-689(7 de octubre de 2004) [http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7009/abs/nature02890.html]</ref><ref>"The mid-Holocene extinction of silver fir (Abies alba) in the ..." [http://www.springerlink.com/index/D85T53513002564V.pdf pdf]</ref> No obstante, el alcance de esta extinción actual está aún siendo investigado, discutido y calculado por biólogos.<ref>Véase, p.ej. [http://park.org/Canada/Museum/extinction/holmass.html], [http://park.org/Canada/Museum/extinction/extincmenu.html], [http://park.org/Canada/Museum/extinction/patterns.html]</ref> {{VT|ciencias de la Tierra|tectónica de placas|geología}}

== Tiempo atmosférico y clima ==

 [[Image:GoldenMedows.jpg|thumb|left|GoldenMedows.jpg]] La atmósfera terrestre es un factor clave que sustenta el [[Ecosistema]] planetario. Esta fina capa de [[Gas]]es que envuelve la Tierra se mantiene en su sitio gracias a la [[Gravedad]] del planeta. Está compuesta por un 78% de [[Nitrógeno]], un 21% de [[Oxígeno]] y trazas de otros gases. La [[Presión atmosférica]] disminuye con la [[Altitud]]. La [[Capa de ozono]] de la Tierra desempeña un papel esencial en la reducción de la cantidad de [[Radiación ultravioleta]] que llega a la superficie. Ya que el [[ADN]] puede verse fácilmente dañado por esta radiación, la capa de ozono actúa de escudo que protege la vida en la superficie. La atmósfera también retiene calor durante la noche, reduciendo por tanto las temperaturas extremas diarias.

Las variaciones del tiempo atmosférico tienen lugar casi exclusivamente en la [[Troposfera|parte baja de la atmósfera]], y actúa de sistema convectivo para redistribuir el calor. Las corrientes oceánicas son otro factor importante para determinar el clima, especialmente la [[Circulación termohalina]] submarina, que distribuye la energía calorífica de los océanos ecuatoriales a las regiones polares. Estas corrientes ayudan a moderar las diferencias de temperatura entre el invierno y el verano en las zonas templadas. Es más, sin las redistribuciones de energía calorífica que realizan las corrientes oceánicas y atmosféricas, los trópicos serían mucho más cálidos y las regiones polares mucho más frías.

El tiempo puede tener a la vez efectos beneficiosos y perjudiciales. Los fenómenos meteorológicos extremos, como los [[Tornado]]s o los [[Ciclón tropical|huracanes]], pueden emplear grandes cantidades de [[Energía]] en su trayectoria y arrasar con todo lo que encuentren a su paso. La vegetación superficial ha desarrollado una dependencia de la variación estacional del tiempo, y los cambios repentinos, aunque sólo duren algunos años, pueden tener un efecto devastador, tanto en la vegetación como en los animales que dependen de ella para alimentarse.

El clima planetario es una medida de la tendencia del tiempo atmosférico a lo largo del tiempo. Pueden influir en él [[Cambio climático|varios factores]], como las corrientes oceánicas, el [[Albedo]] superficial, los [[Contaminación atmosférica|gases de efecto invernadero]], las variaciones en la [[Luminosidad solar]] y los cambios en la órbita del planeta. Basándonos en los registros históricos, hoy sabemos que la Tierra ha sufrido drásticos cambios climáticos en el pasado, incluso [[Glaciación|glaciaciones]]. El clima de una región depende de una cierta cantidad de factores, como la latitud. Una franja latitudinal de la superficie con características climáticas similares conforma una región climática. En la Tierra, existen varias de estas regiones, que van del [[Clasificación climática de Köppen|clima tropical]] en el Ecuador al [[Clima polar]] en los polos. En el tiempo también influyen las [[Estación del año|estaciones]], que resultan de la inclinación del eje de la Tierra con respecto a su plano orbital. De esta forma, en cualquier momento dado durante el verano o el invierno, hay una parte del planeta que está más directamente expuesta a los rayos del [[Sol]]. Esta exposición se va alternando al tiempo que la Tierra va describiendo su órbita. En todo momento, sin importar la estación, los [[Hemisferio norte|hemisferios norte]] y [[Hemisferio sur|sur]] experimentan condiciones climáticas opuestas.

El tiempo es un [[Teoría del caos|sistema caótico]] que puede modificarse fácilmente con sólo pequeños cambios en el entorno, por ello las [[Meteorología|previsiones meteorológicas]] exactas sólo se limitan a algunos días. En conjunto, están sucediendo dos cosas a nivel global: (1) la temperatura está aumentando por término medio; y (2) los patrones del tiempo están cambiando y volviéndose cada vez más caóticos.

El hecho de que las formas más básicas de vida vegetal comenzaran a realizar la [[Fotosíntesis]] fue clave para la creación de condiciones que permitiesen el desarrollo de formas de vida más complejas. El [[Oxígeno]] resultante del proceso se acumuló en la atmósfera y dio lugar a la [[Capa de ozono]]. La relación de [[Simbiosis]] entre células pequeñas y otras mayores dio lugar al [[Teoría endosimbiótica|desarrollo de células aún más complejas]] llamadas [[Célula eucariota|eucariotas]].<ref>{{cita publicación|nombre=L. V. L. C. Marshall |año=1965 |mes=mayo |título=On the Origin and Rise of Oxygen Concentration in the Earth's Atmosphere |revista=Journal of the Atmospheric Sciences .allenpress.</ref> Las células se agruparon en colonias y comenzaron a especializarse, dando lugar a auténticos organismos [[Pluricelular]]es. Gracias a la capa de ozono, que absorbe las [[Ultravioleta|radiaciones ultravioletas]] nocivas, la vida colonizó la superficie de la Tierra.

Aunque no existe un consenso universal sobre la definición de la vida, los científicos, por lo general, aceptan que la manifestación biológica de la vida se caracteriza por los siguientes factores o funciones: [[Ser vivo|organización]], [[Metabolismo]], [[Desarrollo (biología)|crecimiento]], [[Adaptación biológica|adaptación]], respuesta a [[Estímulo]]s y [[Reproducción]]. De manera más sencilla, podemos considerar la vida como el estado característico de los [[Ser vivo|organismos]]. Las propiedades comunes a los organismos terrestres ([[Planta]]s, [[Animal]]es, [[Hongo]]s, [[Protista]]s, [[Archaea]] y [[Bacteria]]s) son las siguientes: son celulares, tienen una organización compleja basada en el [[Agua]] y el [[Carbono]], tienen un metabolismo y capacidad para crecer, responder a estímulos y reproducirse. Por ello, se considera que una entidad que reúna estas propiedades está viva. Sin embargo, no todas las definiciones que hay sobre la vida consideran esenciales todas estas propiedades: también se puede considerar que las [[Vida artificial|formas de vida análogas]] creadas por el hombre son vida.

La [[Biosfera]] es la parte de la capa más externa de la Tiera —que comprende el aire, la tierra, las rocas superficiales y el agua— dentro de la cual tiene lugar la vida, y en donde, a su vez, se alteran o se transforman los procesos bióticos. Desde el punto de vista geofísico, la biosfera es el sistema ecológico global que integra a todos los seres vivos y sus relaciones, incluyendo su interacción con los elementos de la [[Litosfera]] (rocas), la [[Hidrosfera]] (agua), y la [[Atmósfera]] (aire). Actualmente, se estima que la Tierra contiene cerca de 75.000 millones de toneladas de [[Biomasa]] (la masa de la vida), que vive en diversos entornos dentro de la biosfera.<ref>Las estimaciones que incluyen la masa total de la materia vegetal y animal muerta ("biomasa seca") elevan este número a cerca de 1.100.000 millones de toneladas métricas, o más. Cabe señalar que no se están teniendo en cuenta las estimaciones de la cantidad de [[combustibles fósiles]] que en su día estuvieron vivos, pero que han adquirido su composición actual debido a las condiciones extremas de calor y presión.</ref> Cerca de nueve décimas partes de la biomasa total de la Tierra es vida vegetal, de la que depende estrechamente la vida animal.<ref>Cita web |nombre=Peter V. |apellido=Sengbusch |título=The Flow of Energy in Ecosystems - Productivity, Food Chain, and Trophic Level |publicación=Botany online |editorial=Departamento de Biología de la Universidad de Hamburgo|url=http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/e54/54c.htm |mesacceso=23 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref> Hasta la fecha, se han identificado más de 2 millones de especies de plantas y animales,<ref>{{Cita web |apellido=Pidwirny |nombre=Michael |año=2006 |publicación=Fundamentals of Physical Geography (2ª edición) |título=Introduction to the Biosphere: Species Diversity and Biodiversity |url=http://www.physicalgeography.net/fundamentals/9h.html |mesacceso=23 de septiembre| y las estimaciones realizadas sobre la cantidad real de especies existentes varían entre unos cuantos millones y cerca de 50 millonesCita web |url=http://faculty.plattsburgh.edu/thomas.wolosz/howmanysp.htm |título=How Many Species are There? |publicación=Extinction Web Page Class Notes |mesacceso=23 de septiembre|añoacceso=2006Animal." World Book Encyclopedia. 16 vols. Chicago: World Book, 2003. Esta fuente da una cifra estimada de entre 2 y 50 millones |url=http://www.sciencedaily.com/releases/2003/05/030526103731.htm |título=Just How Many Species Are There, Anyway? |editorial=Science Daily |año=2003 |mes=mayo |añoacceso=2006 |mesacceso=26 de septiembre}}</ref> La cantidad de especies individuales oscila constantemente: aparecen especies nuevas y otras dejan de existir, en una base continua.<ref>{{Cita web |apellido=Withers |nombre=Mark A. |coautores=et al. |título=Changing Patterns in the Number of Species in North American Floras |publicación=Land Use History of North America |url=http://biology.usgs.gov/luhna/chap4.html |año=1998 |añoacceso=2006 |mesacceso=26 de septiembre}} Web basada en los contenidos del libro: {{cita libro |editor=Sisk, T.D., ed. |año=1998 |título=Perspectives on the land use history of North America: a context for understanding our changing environment |editorial=U.S. Geological Survey, Biological Resources Division |id=USGS/BRD/BSR-1998-0003 |edición=Revisado en septiembre de 1999}}</ref><ref>{{Cita web |título=Tropical Scientists Find Fewer Species Than Expected |url=http://www.sciencedaily.com/releases/2002/04/020425072847.htm |año=2002 |mes=abril |editorial=Science Daily |añoacceso=2006 |mesacceso=27 de septiembre}}</ref> En la actualidad, la cantidad total de especies está experimentando un rápido descenso.<ref>{{cita publicación|apellido=Bunker |nombre=Daniel E. |coautores=et al. |título=Species Loss and Aboveground Carbon Storage in a Tropical Forest |url=http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/310/5750/1029 |revista=Science |año=2005 |mes=noviembre |volumen=310 |número=5750 |páginas=pp. 1029-31 |doi=10.1126/science.1117682 cita publicación|apellido=Wilcox |nombre=Bruce A. |título=Amphibian Decline: More Support for Biocomplexity as a Research Paradigm |revista=EcoHealth |año=2006 |mes=marzo |volumen=3 |número=1 |url=http://www.ecohealth.net/pdfs/Vol3/ECH_Editorial_3_1.pdf |doi=10.1007/s10393-005-0013-5 |páginas=1-2 cita libro |editor, Robin, Robert Lamb, Dilys Roe Ward eds. |año=2002 |título= Global environment outlook 3 : past, present and future perspectives |capítulo=Decline and loss of species | urlcapítulo = http://www.grida.no/geo/geo3/english/221.htm |editorial=Nairobi, Kenia: UNEP |ubicación=Londres; Sterling, VA |id=ISBN 92-807-2087-2}}</ref>

[[Image:Farming near Klingerstown, Pennsylvania.jpg|thumb|right|Farming near Klingerstown, Pennsylvania.jpg]] La diferencia entre la vida animal y la vegetal no es tan tajante como pueda parecer, ya que hay algunos seres vivos que reúnen características de ambas. Giuliana dividió a todos los seres vivos en plantas, que por lo general no se mueven, y animales. En el sistema de [[Carlos Linneo]], éstos se convirtieron en los [[Reino (biología)|reinos]] [[Vegetabilia]] (más tarde [[Plantae]]) y [[Animalia]]. Desde ese momento se vio que el reino Plantae, como estaba definido originalmente, incluía varios grupos sin relación alguna, por lo que se eliminó a los [[Hongo]]s y a varios grupos de [[Alga]]s para moverlos a reinos nuevos, si bien a menudo se siguen considerando plantas en algunos contextos. En la [[Flora]], está comprendida a veces la vida [[Bacteria]]na <ref>Cita |editorial=Department of the Interior, Geological Survey |ubicación=Reston, VA |id=SuDocs No. I</ref> tanto es así que ciertas clasificaciones utilizan los términos ''flora bacteriana'' y ''flora vegetal'' de manera separada.

Una de las muchas formas de clasificar las plantas es por [[Flora]]s regionales, que, dependiendo del propósito de estudio, pueden incluir también a la ''flora fósil'', que son restos de vida vegetal de eras pasadas. Muchas personas de varias regiones y países se enorgullecen de su flora característica, que varía ampliamente a través del globo debido a las diferencias de [[Clima]]s y [[Suelo]]s. La flora regional se suele dividir en subcategorías como la ''flora nativa'' y ''flora agrícola y de jardín'' (éstas últimas son las que cultiva el hombre intencionadamente). Algunas clases de "flora nativa", en realidad han sido introducidas hace siglos por emigrantes de una región o continente a otro, y con el paso del tiempo se han convertido en parte de la flora nativa o natural del lugar en el que se introdujeron. Éste es un ejemplo de cómo la acción humana puede desdibujar el límite de lo que se considera naturaleza. Otra categoría de plantas es la de las "malas hierbas". Aunque el término ha perdido uso entre los [[Botánica|botánicos]] como manera de designar a las plantas "inútiles", su uso informal (para describir a las plantas que estorban y que se deben eliminar) ilustra perfectamente la tendencia general de las personas y las sociedades de pretender alterar el curso de la naturaleza. Del mismo modo, los animales se suelen clasificar como ''domésticos'', ''de granja'', ''salvajes'', ''plagas'', etc. según la relación que tengan con la vida humana.

[[Image:Wilderbeest.jpg|thumb|left|Wilderbeest.jpg]] Los [[Animal]]es como categoría tienen varias características que los diferencian de los otros seres vivos. Los animales son [[Eukarya|eucarióticos]] y normalmente [[Pluricelular]]es (véase [[Myxozoa]], sin embargo), lo que los distingue de las [[Bacteria]]s, los [[Archaea]] y la mayor parte de los [[Protista]]s. Son [[Heterótrofo]]s, y generalmente digieren la comida en un órgano interno, lo que los diferencia de las [[Planta]]s y las [[Alga]]s. También se distinguen de la plantas, las algas y los hongos en que carecen de [[Pared celular|paredes celulares]]. Con unas pocas excepciones, especialmente en las [[Porifera|esponjas]] (Phylum porifera), los animales tienen un organismo compuesto por varios [[Tejido (biología)|tejidos]], que comprenden [[Músculo]]s, capaces de contraerse y controlar la locomoción, y un [[Sistema nervioso]], que envía y procesa señales. En la mayoría de los casos, tienen un [[Aparato digestivo]] interno. Las células eucariotas que tienen todos los animales están rodeadas por una [[Matriz extracelular]] característica, compuesta por [[Colágeno]] y [[Glicoproteína]]s elásticas. Se puede calcificar para formar estructuras como [[Concha]]s, [[Hueso]]s, y espículas, en las que la célula se desplaza y reorganiza durante su desarrollo y maduración, y que soportan la compleja anatomía necesaria para la locomoción.

Aunque, en la actualidad, los humanos componen sólo la mitad del uno por ciento del total de la biomasa viva en la Tierra,<ref>El dato "la mitad de un uno por ciento" tiene en cuenta lo siguiente (véase, por ejemplo, {{cita libro |apellidos=Leckie |nombre=Stephen |año=1999 |capítulo=How Meat-centred Eating Patterns Affect Food Security and the Environment | urlcapítulo = http://www.idrc.ca/en/ev-30610-201-1-DO_TOPIC.html |título=For hunger-proof cities : sustainable urban food systems |editorial=International Development Research Centre |ubicación=Ottawa, Canadá |id=ISBN 0-88936-882-1}}</ref>, que estima el peso global en unos 60 kg de media.), la biomasa humana total es el peso medio multiplicado por la población humana actual, de aproximadamente 6.500 millones de personas. (véase <ref>{{Cita web |título=World Population Information}}</ref>)

== Ecosistemas ==

 El ecosistema es un sistema dinámico relativamente autónomo, formado por una comunidad natural y su ambiente físico. El concepto, que empezó a desarrollarse entre 1920 y 1930, tiene en cuenta las complejas interacciones entre los organismos (plantas, animales, bacterias, algas, protozoos y hongos, entre otros) que forman la comunidad y los flujos de energía y materiales que la atraviesan. [[Image:Chicago Downtown Aerial View.jpg|thumb|Chicago Downtown Aerial View.jpg]] [[Image:View of loch lomond.JPG|thumb|right|View of loch lomond.JPG]] Todas las formas de vida tienen la necesidad de relacionarse con el entorno en que viven, y también con otras formas de vida. En el siglo XX, esta premisa dio lugar al concepto de '''ecosistema''', que se pueden definir como cualquier situación en la que hay una interacción entre organismos y su entorno. Los ecosistemas constan de factores [[Biótico]]s y [[Abiótico]]s que funcionan de manera interrelacionada.<ref>{{Cita web |apellido=Pidwirny |nombre=Michael |año=2006 |publicación=Fundamentals of Physical Geography (2ª edición) |título=Introduction to the Biosphere: Introduction to the Ecosystem Concept |url=http://www.physicalgeography.net/fundamentals/9j.html |mesacceso=28 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref> Los factores más importantes de un ecosistema son: suelo, atmósfera, radiación solar, agua y organismos vivos. Cada organismo vivo tiene una relación continua con todos los demás elementos de su entorno. Dentro del ecosistema, las especies se relacionan y dependen unas de otras en la llamada [[Cadena alimentaria]], e intercambian [[Materia]] y [[Energía]] tanto entre ellas mismas como como con su entorno. Michael Pidwirny, en su libro ''Fundamentals of Physical Geography'', describe el concepto así:<ref>{{Cita web |apellido=Pidwirny |nombre=Michael |año=2006 |publicación=Fundamentals of Physical Geography (2ª edición) |título=Introduction to the Biosphere: Organization of Life |url=http://www.physicalgeography.net/fundamentals/9d.html |mesacceso=28 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref>

 

Todas las especies tienen límites de tolerancia a los factores que afectan a su supervivencia, su éxito reproductivo y su capacidad de continuar creciendo e interactuando de forma sostenible con el resto de su entorno. Éstas a su vez pueden influir en estos factores, cuyas consecuencias pueden extenderse a otras muchas especies o incluso a la totalidad de la vida.<ref>{{Cita web |apellido=Pidwirny |nombre=Michael |año=2006 |publicación=Fundamentals of Physical Geography (2ª edición) |título=Introduction to the Biosphere: Abiotic Factors and the Distribution of Species |url=http://www.physicalgeography.net/fundamentals/9e.html |mesacceso=28 de septiembre|añoacceso=2006}} esp. la sección "Abiotic Factors and Tolerance Limits."</ref> El concepto de ecosistema es, por tanto, un importante objeto de estudio, ya que dicho estudio nos proporciona la información necesaria para tomar decisiones sobre cómo la vida humana puede interactuar de manera que permita a los variados ecosistemas un crecimiento sostenido con vistas al futuro, en vez de expoliarlos. Para tal estudio se toma una unidad más pequeña llamada ''[[Microecosistema]]''. Por ejemplo, un ecosistema puede ser una piedra con toda la vida que alberga. Un ''macroecosistema'' podría comprender una [[Ecorregión]] entera, con su [[Cuenca hidrográfica]].<ref>{{cita publicación|apellido=Bailey |nombre=Robert G. |año=2004 |mes=abril |título=Identifying Ecoregion Boundaries |revista=Environmental Management |volumen=34 |número=Suplemento 1 |url=http://www.fs.fed.us/institute/news_info/Identifying_ecoregion_boundaries.pdf |doi=10.1007/s00267-003-0163-6}}</ref>

Los ecosistemas siguientes son ejemplos de los que actualmente están sometidos a estudio intensivo:

*"ecosistemas continentales", como "ecosistemas de bosque", "ecosistemas de pradera" como [[Estepa]]s o [[Sabana]]s), o [[Agroecología|agro-ecosistemas]],
*sistemas en aguas interiores, que a su vez se subdividen en [[Léntico]]s ([[Lago]]s o [[Estanque]]s) y [[Lótico]]s ([[Río]]s)
*ecosistemas [[Océano|oceánicos]].

Se puede realizar otra clasificación de los ecosistema atendiendo a sus comunidades, como en el caso de un [[Ecosistema humano]]. La clasificación más amplia (sometida hoy a un amplio estudio y análisis, y también objeto de discusiones sobre su naturaleza y validez) es la del conjunto entero de la vida del planeta vista como un único organismo, la conocida como [[Hipótesis de Gaia]].

== Relación del ser humano con la naturaleza ==

El desarrollo de la [[Tecnología]] por la raza humana ha permitido una mayor explotación de los recursos naturales y ha ayudado a paliar parte de los riesgos de los peligros naturales. No obstante, a pesar de este progreso, el destino de la civilización humana está estrechamente ligado a los cambios en el medio ambiente. Existe un complejísimo sistema de [[Retroalimentación]] entre el uso de la tecnología avanzada y los cambios en el medio ambiente, que sólo ahora se están comenzando a entender, aunque muy lentamente.

Los humanos emplean la naturaleza para actividades tanto económicas como de ocio. La obtención de recursos naturales para el uso industrial sigue siendo una parte esencial del sistema económico mundial. Algunas actividades, como la [[Caza]] y la [[Pesca]], tienen intenciones tanto económicas como de ocio. La aparición de la [[Agricultura]] tuvo lugar alrededor del [[IX milenio a. C.|noveno milenio antes de Cristo]]. De la producción de alimentos a la [[Energía]], no cabe duda de que la naturaleza es el principal factor de la riqueza económica.

Los seres humanos han empleado las plantas para usos medicinales durante miles de años. Los extractos vegetales pueden tratar calambres, reumatismos y la inflamación pulmonar.<ref>{{Cita web | url = http://www.nps.gov/plants/medicinal/plants.htm | título= Plant Conservation Alliance - Medicinal Plant Working Groups Green Medicine | editorial= US National Park Services | idioma= inglés |mesacceso=23 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref> Mientras que la ciencia nos ha permitido procesar y transformar estas sustancias naturales en píldoras, tintes, polvos y aceites,<ref>{{Cita web | url = http://www.naturallyguaranteed.com | título= Natural Healing Oils | idioma= inglés|mesacceso=5 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref> la economía de mercado y la posición de "autoridad" que se le atribuye a la comunidad médica han hecho menos popular su uso. El término "[[Medicina alternativa]]" se emplea con frecuencia para designar el uso de plantas y extractos naturales con propósitos curativos.

Las amenazas a la naturaleza provocadas por el hombre son, entre otras, la [[Contaminación]], la [[Deforestación]], y [[Desastre]]s tales como las [[Marea negra|mareas negras]]. La humanidad ha intervenido en la [[Extinción]] de algunas plantas y animales.

== Zonas vírgenes ==

 [[Image:Box Log Falls.jpg|thumb|left|Box Log Falls.jpg]] Una '''zona virgen''' es un entorno natural de la [[Tierra]] que no ha sido modificado directamente por la acción del [[Homo sapiens|hombre]]. Los [[Ecologista]]s consideran que las áreas vírgenes son una parte del [[Ecosistema]] natural del planeta (la [[Biosfera]]).

La expresión "zona virgen" evoca inmediatamente la idea de "naturaleza salvaje", es decir, que los humanos no pueden controlar. Desde este punto de vista, es la virginidad o estado salvaje de un lugar la que la convierte en una zona virgen. La mera presencia o actividad humana no necesariamente implica que una zona deje de ser virgen. Muchos ecosistemas que son, o han sido, habitados o influidos por las actividades humanas pueden considerarse como "vírgenes". Este punto de vista incluye las áreas en las que los '''procesos naturales''' discurren sin interferencias humanas notorias.

La noción de "naturaleza salvaje" ha sido un tema importante en las [[Artes visuales]] durante diversas épocas de la historia mundial. Durante la [[Dinastía Tang]] (618-907) se dio una temprana tradición de [[Pintura paisajística]]. Esta tradición de representar la naturaleza ''tal cual'' se convirtió en uno de los objetivos de la [[Pintura china]] y tuvo una influencia significativa en el arte asiático.

En el mundo occidental, la idea de "zona virgen" (naturaleza salvaje, etc.) como valor intrínseco apareció en los [[Años 1800]], especialmente en las obras del movimiento [[Romanticismo|romántico]]. Artistas británicos como [[John Constable]] y [[Joseph Mallord William Turner]] se dedicaron a plasmar la belleza del mundo natural en sus cuadros. Antes, las pinturas habían sido sobre todo de escenas religiosas o de seres humanos. La poesía de [[William Wordsworth]] describe las maravillas del mundo natural, que antes se veía como un lugar amenazador. Cada vez más, la valoración de la naturaleza se fue convirtiendo en un aspecto de la cultura occidental.<ref name="History">[http://www.spacesfornature.org/greatspaces/conservation.html History of Conservation] BC Spaces for Nature. Consultado el 20 de mayo 2006.</ref>

== La belleza en la naturaleza ==

[[Image:Salmonlarvakils.jpg|thumb|Salmonlarvakils.jpg]] La [[Belleza]] de la naturaleza es un tema recurrente en la vida moderna y en el arte: los libros que la ensalzan llenan grandes estanterías de bibliotecas y librerías. Esa cara de la naturaleza, que el [[Arte]] ([[Fotografía]], [[Pintura]], [[Poesía]]...) tanto ha retratado y elogiado revela la fuerza con la que muchas personas asocian naturaleza con belleza. El porqué de la existencia de esa asociación y en qué consiste ésta constituyen el campo de estudio de la rama de la filosofía llamada [[Estética (filosofía)|estética]]. Más allá de ciertas características básicas de la naturaleza en cuya hermosura coinciden la mayoría de filósofos, las opiniones son prácticamente infinitas.<ref>Para un ejemplo de varias opiniones, véase: {{Cita web |url=http://www.wilderness.org/Library/Documents/Beauty_Quotes.cfm |título=On the Beauty of Nature |editorial=The Wilderness Society |añoacceso=2006 |mesacceso=29 de septiembre}} y el análisis de la materia de [[Ralph Waldo Emerson]]: {{cita libro |apellidos=Emerson |nombre=Ralph Waldo |año=1849 |título=Nature; Addresses and Lectures |capítulo=Beauty | urlcapítulo = http://www.emersoncentral.com/beauty.htm}}</ref>

Muchos científicos, que estudian la naturaleza de forma más específica y organizada, también comparten la idea de que la naturaleza es hermosa. El matemático francés [[Henri Poincaré|Jules Henri Poincaré]] (1854-1912) dijo:<ref>{{cita libro |apellidos=Poincaré |nombre=Jules Henri |año=1913 |translator=G.B. Halsted |título= The foundations of science; Science and hypothesis, The value of science, Science and method |editorial=The Science Press |ubicación=New York |id={{OCLC|2569829}} |pages= 366-7}}</ref>{{cita|El científico no estudia la naturaleza porque es útil, sino porque le cautiva, y le cautiva porque es bella. Si la naturaleza no fuera hermosa, no valdría la pena conocerla, y si no valiera la pena conocerla, tampoco valdría la pena vivir. Por supuesto, no me refiero aquí a la belleza que estimula los sentidos, la de las cualidades y las apariencias; no es que la desdeñe, en absoluto, sino que ésta nada tiene que hacer con la ciencia. Me refiero a la belleza más profunda, la que procede del orden armonioso de las partes y que puede captar una inteligencia pura.}}

Una idea clásica de la belleza del arte involucra la palabra [[Mímesis]], es decir, la imitación de la naturaleza. En el dominio de las ideas sobre la belleza de la naturaleza, lo perfecto evoca la [[Simetría]], la [[División (matemática)|división]] exacta y otras [[Fórmula (expresión)|fórmulas]] y nociones [[Matemáticas]] perfectas.

== Materia y energía ==

 

[[Image:HAtomOrbitals.png|thumb|left|HAtomOrbitals.png]] Algunos campos de la [[Ciencia]] ven la naturaleza como "materia en movimiento", obedeciendo a ciertas "leyes naturales" que la ciencia se encarga de descubrir y entender.

Se suele definir la [[Materia]] como la sustancia de la que se componen los objetos físicos, y constituye el [[Universo observable]]. Según la [[Teoría de la relatividad especial]], no existe ninguna distinción inalterable entre la materia y la [[Energía]], dado que la materia se puede convertir en energía (véase [[Aniquilación]]), y viceversa (véase [[Creación de la materia]]). Ahora se piensa que los componentes visibles del universo constituyen únicamente un 4 por ciento de la masa total, y que lo restante consiste en un 73 por ciento de [[Materia oscura]] y un 23 por ciento de materia oscura fría.<ref>{{Cita web |url=http://map.gsfc.nasa.gov/m_mm/mr_limits.html |título=Some Theories Win, Some Lose |publicación=[[WMAP]] Mission: First Year Results |editorial=[[NASA]] |añoacceso=2006 |mesacceso=29}}</ref> Aún se desconoce la naturaleza exacta de estos componentes, que están siendo investigados a fondo por los físicos.

El comportamiento de la materia y la energía en el universo observable parece corresponderse con [[Ley científica|leyes físicas]] bien definidas. Éstas se han empleado para crear modelos [[Cosmología|cosmológicos]] que explican satisfactoriamente la estructura y la evolución del universo que podemos observar. Las expresiones matemáticas de las leyes físicas emplean un conjunto de veinte [[Constante física|constantes físicas]] que, a través del universo observable, parecen estáticas. Sus valores se han conseguido medir con gran precisión, pero la razón de por qué tienen esos valores específicos y no otros sigue siendo un misterio.

 

== La naturaleza más allá de la Tierra ==

[[Image:NGC 4414 (NASA-med).jpg|thumb|NGC 4414 (NASA-med).jpg]] [[Image:Hubble ultra deep field.jpg|thumb|Hubble ultra deep field.jpg]]  El '''espacio exterior''', también llamado ''espacio'' a secas, designa las regiones relativamente vacías del [[Universo]] fuera de las [[Atmósfera]]s de los cuerpos celestiales. Se añade el adjetivo ''exterior'' para distinguirlo del [[Espacio aéreo]]. No existe ningún límite definido entre la [[Atmósfera terrestre]] y el espacio, puesto que ésta se va atenuando gradualmente a medida que aumenta la altitud. El espacio cósmico ubicado dentro de los límites del [[Sistema Solar]] se conoce como [[Espacio interplanetario]], cuyo límite con el [[Espacio interestelar]] es lo que conocemos como [[Heliopausa]].

Aunque el espacio exterior es de por sí muy amplio, no está vacío. En él existen, aunque repartidas de manera muy dispersa, varias docenas de [[Molécula]]s [[Química orgánica|orgánicas]] descubiertas hasta la fecha gracias a la [[Espectroscopia rotacional]], la [[Radiación de fondo de microondas]] y la [[Radiación cósmica]], formada por [[Núcleo atómico|núcleos atómicos]] [[Ion]]izados y diversas [[Partícula subatómica|partículas subatómicas]]. También hay algo de [[Gas]], [[Plasma (estado de la materia)|plasma]], [[Polvo cósmico]] y pequeños [[Meteoro (astronomía)|meteoros]]. Además, los seres humanos han dejado restos de su actividad en el espacio exterior, a través de materiales procedentes de los lanzamientos tripulados y no tripulados. A todos estos objetos se les ha llamado "[[Basura espacial]]" y constituyen un riesgo potencial para las naves espaciales. Algunos caen a la atmósfera periódicamente.

El planeta Tierra es actualmente el único cuerpo celeste conocido dentro del sistema solar en el que existe vida. Sin embargo, los recientes hallazgos sugieren que, en el pasado lejano, el planeta [[Marte (planeta)|Marte]] tenía masas de agua líquida en la superficie. Durante un breve periodo en la historia de Marte, podría haber sido capaz de albergar vida. Sin embargo, en la actualidad la mayor parte del agua de Marte está congelada. Si aun así existiese vida en Marte, lo más probable es que estuviese situada bajo tierra, donde todavía podría haber agua líquida.<ref>{{Cita web | nombre= Tariq | apellido= Malik | fecha= 08-03-2005 | url = http://www.msnbc.msn.com/id/7129347/ | título= Hunt for Mars life should go underground | editorial= The Brown University News Bureau | idioma= inglés |mesacceso=4 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref>

Las condiciones existentes en los otros planetas telúricos, [[Mercurio (planeta)|Mercurio]] y [[Venus (planeta)|Venus]], parecen ser demasiado hostiles como para que allí se pueda desarrollar la vida tal cual la conocemos. Pero se ha conjeturado que [[Europa (luna)|Europa]], la cuarta mayor luna de [[Júpiter (planeta)|Júpiter]], pueda poseer un océano subterráneo de agua líquida, y sería posible que existiese vida en él.<ref>{{Cita web | autor= Scott Turner | fecha= 02-03-1998 | url = http://www2.jpl.nasa.gov/galileo/news8.html | título= Detailed Images From Europa Point To Slush Below Surface | editorial= The Brown University News Bureau | idioma= inglés |mesacceso=28 de septiembre|añoacceso=2006}}</ref>

 

== Notas y referencias ==

1. ↑ Harper, Douglas. «Nature». Online Etymology Dictionary. 2. ↑ El título del libro Philosophiae Naturalis Principia Mathematica de Isaac Newton (1687), por ejemplo, se traduce por "Principios Matemáticos de la Filosofía Natural", y refleja el uso frecuente, en aquella época, del término "filosofía natural", que equivale a "estudio sistemático de la naturaleza". 3. ↑ La etimología de la palabra "física" revela su uso como sinónimo de "natural" a mediados del siglo XV: Harper, Douglas. «Physical». Online Etymology Dictionary. 4. ↑ Se puede encontrar una excelente reseña del clima global en: «World Climates». Blue Planet Biomes. 5. ↑ a b Margulis, Lynn; Dorian Sagan (1995). What is Life?. Nueva York: Simon & Schuster. ISBN 0-684-81326-2. 6. ↑ Dalrymple, G. Brent (1991). The Age of the Earth. Stanford: Stanford University Press. ISBN 0-8047-1569-6. 7. ↑ Morbidelli, A.; et al. (2000). «Source Regions and Time Scales for the Delivery of Water to Earth». Meteoritics & Planetary Science 35 (6): pp. 1309-1320. http://adsabs.harvard.edu/abs/2000M&PS...35.1309M. 8. ↑ Earth's Oldest Mineral Grains Suggest an Early Start for Life. NASA Astrobilogy Institute. 24 de diciembre de 2001. http://nai.arc.nasa.gov/news_stories/news_detail.cfm?ID=76. Consultado el Consultado en 2006. 9. ↑ Murphy, J. B.; R.D. Nance (2004). «[http://www.americanscientist.org/template/AssetDetail/assetid/34004;jsessionid=aaa4W2jLnnG9QG How do supercontinents assemble?]». American Scientist 92 (4): pp. 324-333. doi:10.1511/2004.4.324. http://www.americanscientist.org/template/AssetDetail/assetid/34004;jsessionid=aaa4W2jLnnG9QG. 10. ↑ Colebrook, Michael. «Chronology of Earth History». Cosmology and The Universe Story. 11. ↑ Stanley, Steven M. (1999). Earth System History. New York: W.H. Freeman. ISBN 0-7167-2882-6. 12. ↑ Kirschvink, J.L. (1992). «Late Proterozoic Low-Latitude Global Glaciation: The Snowball Earth». En J.W. Schopf, C.Klein eds.. The Proterozoic Biosphere. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 51-52. ISBN 0-521-36615-1. 13. ↑ Raup, David M.; J. John Sepkoski Jr. (Marzo 1982). «Mass extinctions in the marine fossil record». Science 215 (4539): pp. 1501–1503. doi:10.1126/science.215.4539.1501. 14. ↑ Margulis, Lynn; Dorian Sagan (1995). What is Life?. Nueva York: Simon & Schuster. pp. 145. ISBN 0-684-81326-2. 15. ↑ Eldredge, Niles (Junio de 2001). «The Sixth Extinction». ActionBioscience.org. Consultado el 17 de mayo de 2006. 16. ↑ Stuart, A.J., et al: "Pleistocene to Holocene extinction dynamics in giant deer and woolly mammoth" Nature 431, 684-689(7 de octubre de 2004) [1] 17. ↑ "The mid-Holocene extinction of silver fir (Abies alba) in the ..." pdf 18. ↑ Véase, p.ej. [2], [3], [4] 19. ↑ Sengbusch, Peter V. (mayo 1965). «The Flow of Energy in Ecosystems - Productivity, Food Chain, and Trophic Level». Botany online (Departamento de Biología de la Universidad de Hamburgo). http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/e54/54c.htm. 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ISBN 92-807-2087-2. http://www.ecohealth.net/pdfs/Vol3/ECH_Editorial_3_1.pdf. 24. ↑ Cita |editorial=Department of the Interior, Geological Survey |ubicación=Reston, VA |id=SuDocs No. I 25. ↑ El dato "la mitad de un uno por ciento" tiene en cuenta lo siguiente (véase, por ejemplo, Leckie, Stephen (1999). «How Meat-centred Eating Patterns Affect Food Security and the Environment». For hunger-proof cities : sustainable urban food systems. Ottawa, Canadá: International Development Research Centre. ISBN 0-88936-882-1. 26. ↑ . 27. ↑ Pidwirny, Michael (2006). «Introduction to the Biosphere: Introduction to the Ecosystem Concept». Fundamentals of Physical Geography (2ª edición). 28. ↑ Pidwirny, Michael (2006). «Introduction to the Biosphere: Organization of Life». Fundamentals of Physical Geography (2ª edición). 29. ↑ Pidwirny, Michael (2006). «Introduction to the Biosphere: Abiotic Factors and the Distribution of Species». Fundamentals of Physical Geography (2ª edición). esp. la sección "Abiotic Factors and Tolerance Limits." 30. ↑ Bailey, Robert G. (abril 2004). «Identifying Ecoregion Boundaries». Environmental Management 34 (Suplemento 1). doi:10.1007/s00267-003-0163-6. http://www.fs.fed.us/institute/news_info/Identifying_ecoregion_boundaries.pdf. 31. ↑ «Plant Conservation Alliance - Medicinal Plant Working Groups Green Medicine» (en inglés). US National Park Services. 32. ↑ «Natural Healing Oils» (en inglés). 33. ↑ History of Conservation BC Spaces for Nature. Consultado el 20 de mayo 2006. 34. ↑ Harper, Douglas. «Nature». Online Etymology Dictionary. 35. ↑ Para un ejemplo de varias opiniones, véase: «On the Beauty of Nature». The Wilderness Society. y el análisis de la materia de Ralph Waldo Emerson: Emerson, Ralph Waldo (1849). «Beauty». Nature; Addresses and Lectures. 36. ↑ Poincaré, Jules Henri (1913). The foundations of science; Science and hypothesis, The value of science, Science and method. New York: The Science Press. pp. 366-7. OCLC 2569829. 37. ↑ «Some Theories Win, Some Lose». NASAWMAP Mission: First Year Results. 38. ↑ Malik, Tariq (08-03-2005). «Hunt for Mars life should go underground» (en inglés). The Brown University News Bureau. 39. ↑ Scott Turner (02-03-1998). «Detailed Images From Europa Point To Slush Below Surface» (en inglés). The Brown University News Bureau.

 

== Véase también ==

*[[Medio ambiente]]
*[[Historia natural]]
*[[Filosofía natural]]
*[[Ciencias naturales]]

== Enlaces externos ==

 

*[http://www.adenex.org ADENEX Asociación para la Defensa de la Naturaleza y los Recursos de Extremadura].
*[http://www.mauricio.co.cr/ Fotografía Natural de Costa Rica y el Mundo] - Una página dedicada a la naturaleza de Costa Rica y el Mundo
*[http://naturesmagazine.com/ The Essence of Nature Magazine] - Una revista en línea dedicada a la naturaleza, los animales y el medio ambiente.
*[http://nature.org/ The Nature Conservancy] - una organización no gubernamental dedicada a conservar la diversidad natural
*[http://digital.library.wisc.edu/1711.dl/HistSciTech.Nature Nature (1869-1875)]
*[http://www.iberianature.com/material/glossarya.htm Diccionario español-inglés sobre naturaleza].
*[http://www.fotonatura.org Fotografías de calidad de la naturaleza] Comunidad de fotógrafos de naturaleza en español.

 
[[Category:Medio_ambiente]]

Meiosis

2010-10-25T15:00:08Z

Dyferro uci:

== Meiosis''' ''' ==

''' '''Durante la meiosis los miembros de cada par homólogo de [[Cromosoma]]s se emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada [[Complejo sinaptonémico]], permitiendo que se produzca la recombinación entre ambos cromosomas homólogos. Posteriormente se produce una gran condensación cromosómica y los bivalentes se sitúan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar a la migración de ''n'' cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta división reduccional es la responsable del mantenimiento del número cromosómico característico de cada especie. En la meiosis II, las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los núcleos de las células hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicación del [[ADN]]). La maduración de las células hijas dará lugar a los gametos.

== Historia de la meiosis ==

La meiosis fue descubierta y descrita por primera vez en [[1876]] por el conocido biólogo alemán [[Oscar Hertwig]] (1849-1922), estudiando los huevos del [[Erizo de mar]].

Fue descrita otra vez en [[1883]], en el nivel de cromosomas, por el zoólogo belga [[Edouard Van Beneden]] (1846-1910) en los huevos de los gusanos parásitos [[Ascaris]]. En [[1887]] observó que en la primera división celular que llevaba a la formación de un huevo, los cromosomas no se dividían en dos longitudinalmente como en la división celular asexual, sino que cada par de cromosomas se separaba para formar dos células, cada una de las cuales presentaba tan solo la mitad del número usual de cromosomas. Posteriormente, ambas células se dividían de nuevo según el proceso asexual ordinario. Van Beneden denominó a este proceso “meiosis”.

El significado de la meiosis para la reproducción y la herencia, sin embargo, no se describió hasta [[1890]], cuando el biólogo alemán [[August Weismann]] (1834-1914) observó que eran necesarias dos divisiones celulares para transformar una célula diploide en cuatro células haploides si debía mantenerse el número de cromosomas. En [[1911]] el genetista estadounidense [[Thomas Hunt Morgan]] (1866-1945) observó el sobrecruzamiento en la meiosis de la mosca de la fruta, proporcionando así la primera interpretación segura y verdadera sobre la meiosis.

== Meiosis y ciclo vital ==

La reproducción sexual se caracteriza por la fusión de dos células sexuales [[Haploide]]s para formar un cigoto [[Diploide]], por lo que se deduce que, en un ciclo vital sexual, debe ocurrir la meiosis antes de que se originen los gametos.

En los animales y en otros pocos organismos, la meiosis precede de manera inmediata a la formación de [[Gameto]]s. Las células somáticas de un organismo individual se multiplican por [[Mitosis]] y son diploides; las únicas células haploides son los gametos. Estos se forman cuando algunas células de la línea germinal experimentan la meiosis. La formación de gametos recibe el nombre de [[Gametogénesis]]. La gametogénesis masculina, denominada [[Espermatogénesis]], conduce a la formación de cuatro espermatozoides haploides por cada célula que entra en la meiosis.

En contraste, la gametogénesis femenina, llamada [[Ovogénesis]], genera un solo óvulo por cada célula que entra en la meiosis, mediante un proceso que asigna virtualmente todo el citoplasma a uno solo de los dos núcleos en cada división meiótica. Al final de la primera división meiótica se retiene un núcleo; el otro, llamado primer cuerpo polar, se excluye de la célula y por último degenera. De modo similar, al final de la segunda división un núcleo se convierte en el segundo cuerpo polar y el otro núcleo sobrevive. De esta forma, un núcleo haploide pasa a ser el receptor de la mayor parte del citoplasma y los nutrimentos acumulados de la célula meiótica original.

Sin embargo, aunque la meiosis se realiza en algún punto de los ciclos vitales sexuales, no siempre precede directamente a la formación de gametos. Muchos eucariontes sencillos (incluso algunos [[Hongo]]s y [[Alga]]s) permanecen haploides (sus células se dividen por mitosis) la mayor parte de su vida, y los individuos pueden ser unicelulares o pluricelulares. En ellos, dos [[Gameto]]s haploides (producidos por mitosis) se fusionan para formar un cigoto diploide, que experimenta la meiosis para volver al estado haploide.

Los ciclos vitales más complejos se encuentran en vegetales y en algunas algas. Estos ciclos vitales, que se caracterizan por alternancia de generaciones, consisten en una etapa diploide multicelular, denominada ''generación esporófita'', y una etapa haploide multicelular, a la que se llama ''generación gametófita''. Las células esporofitas diploides experimentan la meiosis para formar esporas haploides, cada una de las cuales se divide en forma mitótica para producir un gametofito haploide multicelular. Los gametofitos producen gametos por mitosis. Los gametos femeninos y masculinos ([[Óvulo]]s y [[Espermatozoide]]s) se fusionan entonces para formar un cigoto diploide, el cual se divide de manera mitótica para producir un esporofito diploide multicelular.

== Proceso celular ==

[[Image:MajorEventsInMeiosis.jpg|thumb|right]] Los pasos preparatorios que conducen a la meiosis son idénticos en patrón y nombre a la interfase del ciclo [[Mitosis|mitótico]] de la célula. La interfase se divide en tres fases: 

*'''Fase G1''': caracterizada por el aumento de tamaño de la célula debido a la fabricación acelerada de [[Orgánulo]]s, proteínas y otras materias celulares.
*'''Fase S ''':se replica el material genético, es decir, el [[ADN]] se replica dando origen a dos cadenas nuevas, unidas por el centrómero. Los cromosomas, que hasta el momento tenían una sola [[Cromátida]], ahora tienen dos. Se replica el 98% del ADN, el 2% restante queda sin replicar.
*'''Fase G2''': la célula continúa aumentando su biomasa.

 

=== Meiosis I ===

En meiosis 1, los cromosomas en una célula diploide se dividen nuevamente. Este es el paso de la meiosis que genera diversidad genética.

==== Profase I ====

La ''Profase I'' de la primera división meiótica es la etapa más compleja del proceso y a su vez se divide en 5 subetapas, que son:

*'''Leptoteno'''

La primera etapa de Profase I es la etapa del '''leptoteno''', durante la cual los cromosomas individuales comienzan a condensar en filamentos largos dentro del núcleo. Cada cromosoma tiene un [[Elemento axial]], un armazón proteico que lo recorre a lo largo, y por el cual se ancla a la envuelta nuclear. A lo largo de los cromosomas van apareciendo unos pequeños engrosamientos denominados [[Cromómero]]s la masa cromatica es 4c y es diploide 2n.

*'''[[Zigoteno]]'''

Los cromosomas homólogos comienzan a acercarse hasta quedar apareados en toda su longitud. Esto se conoce como [[Sinapsis]] (unión) y el complejo resultante se conoce como [[Bivalente]] o [[Tétrada]] (nombre que prefieren los [[Citogenética|citogenetistas]]), donde los cromosomas homólogos (paterno y materno) se aparean, asociándose así cromátidas homólogas. Producto de la sinapsis, se forma una estructura observable solo con el microscopio electrónico, llamada [[Complejo sinaptonémico]], unas estructuras, generalmente esféricas, aunque en algunas especies pueden ser alargadas.

 La disposición de los [[Cromómero]]s a lo largo del cromosoma parece estar determinado genéticamente. Tal es así que incluso se utiliza la disposición de estos cromómeros para poder distinguir cada cromosoma durante la profase I meiótica.

Además el eje proteico central pasa a formar los elementos laterales del complejo sinaptonémico, una estructura proteica con forma de escalera formada por dos elementos laterales y uno central que se van cerrando a modo de cremallera y que garantiza el perfecto apareamiento entre homólogos. En el apareamiento entre homólogos también está implicada la secuencia de genes de cada cromosoma, lo cual evita el apareamiento entre cromosomas no homólogos. Además durante el zigoteno concluye la replicación del ADN (2% restante) que recibe el nombre de zig-ADN.

*'''[[Paquiteno]]'''

Una vez que los cromosomas homólogos están perfectamente apareados formando estructuras que se denominan bivalentes se produce el fenómeno de entrecruzamiento ('''[[Crossing-over]]''') en el cual las cromatidas homólogas no hermanas intercambian material genético. La recombinación genética resultante hace aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de progenitores que se reproducen por vía sexual.

La recombinación genética está mediada por la aparición entre los dos homólogos de una estructura proteica de 90 nm de diámetro llamada [[Nódulo de recombinación]]. En él se encuentran las [[Enzima]]s que medían en el proceso de recombinación.

Durante esta fase se produce una pequeña síntesis de ADN, que probablemente está relacionada con fenómenos de reparación de ADN ligados al proceso de recombinación.

*'''[[Diploteno]]'''

Los cromosomas continúan condensándose hasta que se pueden comenzar a observar las dos cromátidas de cada cromosoma. Además en este momento se pueden observar los lugares del cromosoma donde se ha producido la recombinación. Estas estructuras en forma de X reciben el nombre [[Quiasma]]s. Cada quiasma se origina en un sitio de entrecruzamiento, lugar en el que anteriormente se rompieron dos cromatidas homólogas que intercambiaron material genético y se reunieron.

En este punto la meiosis puede sufrir una pausa, como ocurre en el caso de la formación de los [[Óvulo]]s humanos. Así, la [[Línea germinal]] de los óvulos humanos sufre esta pausa hacia el séptimo mes del desarrollo embrionario y su proceso de meiosis no continuará hasta alcanzar la madurez sexual. A este estado de latencia se le denomina [[Dictioteno]].

*'''Diacinesis'''

Esta etapa apenas se distingue del diploteno. Podemos observar los cromosomas algo más condensados y los quiasmas. El final de la diacinesis y por tanto de la profase I meiótica viene marcado por la rotura de la [[Membrana nuclear]]. Durante toda la profase I continuó la síntesis de ARN en el núcleo. Al final de la diacinesis cesa la síntesis de ARN y desaparece el [[Nucléolo]].

*'''Anotaciones de la Profase I'''

La membrana nuclear desaparece. Un [[Cinetocoro]] se forma por cada [[Cromosoma]], no uno por cada [[Cromátida]], y los cromosomas adosados a fibras del huso comienzan a moverse. Algunas veces las tétradas son visibles al microscopio. Las cromatidas hermanas continúan estrechamente alineadas en toda su longitud, pero los cromosomas homólogos ya no lo están y sus [[Centrómero]]s y [[Cinetocoro]]s se encuentran separados.

==== Metafase I ====

Los cromosomas homólogos se alinean en el plano de ecuatorial. La orientación es al azar, con cada homologo paterno en un lado.

==== Anafase I ====

Los quiasmas se separan. Los microtúbulos del huso se acortan en la región del cinetocoro, con lo que se consigue remolcar los cromosomas homólogos a lados opuestos de la célula, junto con la ayuda de [[Proteína motora|proteínas motoras]]. Ya que cada cromosoma homólogo tiene solo un cinetocoro, se forma un juego haploide (n) en cada lado. En la repartición de cromosomas homólogos, para cada par, el cromosoma materno se dirige a un polo y el paterno al contrario. Por tanto el número de cromosomas maternos y paternos que haya a cada polo varía al azar en cada meiosis. Por ejemplo, para el caso de una especie 2n = 4 puede ocurrir que un polo tenga dos cromosomas maternos y el otro los dos paternos; o bien que cada polo tenga uno materno y otro paterno.

==== Telofase I ====

Cada célula hija ahora tiene la mitad del número de cromosomas pero cada cromosoma consiste en un par de cromátidas. Los microtubulos que componen la red del huso mitótico desaparece, y una membrana nuclear nueva rodea cada sistema haploide. Los cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de la cromatina. Ocurre la [[Citocinesis]] (proceso paralelo en el que se separa la membrana celular en las células animales o la formación de esta en las células vegetales, finalizando con la creación de dos células hijas). Después suele ocurrir la [[Intercinesis]], parecido a una segunda interfase, pero no es una interfase verdadera, ya que no ocurre ninguna réplica del ADN. No es un proceso universal, ya que si no ocurre las células pasan directamente a la metafase II.

=== Meiosis II ===

La meiosis II es similar a la mitosis. Las cromatidas de cada cromosoma ya no son idénticas en razón de la recombinación. La meiosis II separa las cromatidas produciendo dos células hijas, cada una con 23 cromosomas (haploide), y cada cromosoma tiene solamente una cromatida.

==== Profase II ====

*'''Profase Temprana'''

Comienza a desaparecer la envoltura nuclear y el nucleolo. Se hacen evidentes largos cuerpos filamentosos de cromatina, y comienzan a condensarse como cromosomas visibles.

*'''Profase Tardía II'''

Los cromosomas continúan acortándose y engrosándose. Se forma el huso entre los centríolos, que se han desplazado a los polos de la célula.

==== Metafase II ====

Las fibras del huso se unen a los cinetocóros de los cromosomas. Éstos últimos se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula. La primera y segunda metafase pueden distinguirse con facilidad, en la metafase I las cromatides se disponen en haces de cuatro (tétrada) y en la metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la metafase mitótica). Esto no es siempre tan evidente en las células vivas.

==== Anafase II ====

Las cromátidas se separan en sus centrómeros, y un juego de cromosomas se desplaza hacia cada polo. Durante la Anafase II las cromatidas, unidas a fibras del huso en sus cinetocóros, se separan y se desplazan a polos opuestos, como lo hacen en la anafase mitótica. Como en la mitosis, cada cromátida se denomina ahora cromosoma.

==== Telofase II ====

En la telofase II hay un miembro de cada par homologo en cada polo. Cada uno es un cromosoma no duplicado. Se reensamblan las envolturas nucleares, desaparece el huso acromático, los cromosomas se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina, y ocurre la citocinesis. Los acontecimientos de la profase se invierten al formarse de nuevo los nucleolos, y la división celular se completa cuando la citocinesis ha producidos dos células hijas. Las dos divisiones sucesivas producen cuatro núcleos haploide, cada uno con un cromosoma de cada tipo. Cada célula resultante haploide tiene una combinación de genes distinta. Esta variación genética tiene dos fuentes: 1 – Durante la meiosis, los cromosomas maternos y paternos se barajan, de modo que cada uno de cada par se distribuye al azar en los polos de la anafase I. 2 - se intercambian segmentos de ADN.

== Variabilidad genética ==

El proceso de meiosis presenta una vital importancia en el [ciclo de vida (biología) o los [ciclos vitales]] ya que hay una reducción del número de cromosomas a la mitad, es decir, de una célula diploide (ej: 46 cromosomas en el ser humano) se forman células haploides (23 cromosomas). Esta reducción a la mitad permite que en la fecundación se mantenga el número de cromosomas de la especie. También hay una recombinación de información genética, que es heredada del padre y la madre; el apareamiento de los homólogos y consecuente ''crossing-over'' permite el intercambio de información genética. Por lo tanto el nuevo individuo hereda información genética única y nueva, y no un cromosoma íntegro de uno de sus parientes. Otra característica importante en la significación de la meiosis para la reproducción sexual, es la segregación al azar de cromosomas maternos y paternos. La separación de los cromosomas paternos y maternos recombinados, durante la anafase I y II, se realiza completamente al azar, hecho que contribuye al aumento de la diversidad genética. En la anafase I, por cada par de homólogos existen dos posibilidades: un cromosoma puede ir a un polo mitótico o al otro.

El número de combinaciones posibles por tanto se calcula 2n donde n es el número de pares de cromosomas homólogos ([[Permutación|variaciones con repetición]] de n elementos en grupos de 2). En el ser humano, que tiene 23 pares de cromosomas homólogos, tiene la posibilidad de recombinación con 223 = 8 388 608 combinaciones, sin tener en cuenta las múltiples combinaciones posibilitadas por la recombinación en el ''crossing-over''.

== Anomalías cromosómicas ==

En la '''meiosis''' debe tener lugar una correcta separación de las cromátidas hacia los polos durante la anafase, lo que se conoce como '''disyunción meiótica'''; cuando esto no ocurre, o hay un retraso en la primera o segunda división meióticas, conduce a problemas en la configuración de los cromosomas, alterándose el número correcto de estos, es decir, dejan de ser múltiplos del número haploide original de la especie, lo que se conoce como [[Aneuploidía]]. Entre los problemas en el material genético encontramos:

*[[Nulisomía]] en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas)
*[[Monosomía]] (2n-1 cromosomas)
*[[Trisomía]] (2n+1 cromosomas)

En los animales sólo son viables monosomías y trisomías. Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse, puesto que es una condición letal en diploides.

=== [[Monosomía]] ===

*'''Monosomía autosómica''': produce la muerte en el útero.
*[[Síndrome de Turner]]: solamente un cromosoma X presente. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas.

=== [[Trisomía]] ===

*[[Síndrome de Down]] .- Trisomía del cromosoma edwin chavez 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada, estatura baja, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada.
*[[Síndrome de Patau]] - Trisomía del cromosoma 13. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y, al igual que en el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría antes de los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
*[[Síndrome de Edwards]] - Trisomía del cromosoma 18. Es una enfermedad infrecuente, que clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla baja, retraso mental y del desarrollo psicomotor (coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Está acompañada de diversas anomalías viscerales.
*[[Síndrome de Klinefelter]] - Un cromosoma X adicional en varones (XXY). Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.
*[[Síndrome del supermacho]] - Un cromosoma Y adicional en varones (XYY). No presenta diferencias frente a los varones normales y de hecho se duda sobre el uso del término “síndrome” para esta condición.
*[[Síndrome de la superhembra]] - Un cromosoma X adicional en mujeres. No supone un riesgo aumentado de problemas de salud. Las mujeres con esta condición son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental.

== Véase también ==

*[[Mitosis]]
*[[Gametogénesis]]
*[[Espermatogénesis]]
*[[Ovogénesis]]
*[[Arrestos meioticos]]

== Enlaces externos ==

 

*[http://www.maxanim.com/genetics/Stages%20of%20Meiosis/Stages%20of%20Meiosis.htm Etapas de la meiosis (2)]
*[http://www.maxanim.com/genetics/Comprarison%20of%20Meiosis%20and%20Mitosis/Comprarison%20of%20Meiosis%20and%20Mitosis.htm Comparación entre Mitosis y meiosis (Flash)]
*[http://www.webquest.es/wq/la-meiosis-un-proceso-de-division-celular-0 Meiosis un proceso de division celular]

== Referencias ==

1. ↑ [1] Genética médica, Escrito por Rafael Oliva Virgili. Página 46. ( books.google.es ) 2. ↑ [2] Invitación a la biología. Escrito por Barnes, JR, Helena Curtis, Curtis, Rebecca. Página 102. ( books.google.es ). 3. ↑ [3] Genetica/ Genetics: Un Enfoque Conceptual/ a Conceptual Approach. Escrito por PIERCE BENJAMIN,Pierce. Página 22. ( books.google.es ). 4. ↑ Pierce, Genética. Un enfoque conceptual, pág. 32, 2ª edición, Ed. Médica Panamericana

Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/Meiosis" 

 

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Meiosis

2010-10-25T14:59:31Z

Dyferro uci: Página creada con '== Meiosis''' ''' == '''Meiosis''' es una de las formas de reproducción celular. Este proceso se realiza en las células sexuales. Es un proceso de división [[Célula|cel...'

== Meiosis''' ''' ==

'''Meiosis''' es una de las formas de reproducción celular. Este proceso se realiza en las células sexuales. Es un proceso de división [[Célula|celular]] en el cual una célula [[Diploide]] (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células [[Haploide]]s (n).  Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente '''meiosis I''' y '''meiosis II'''. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.

Durante la meiosis los miembros de cada par homólogo de [[Cromosoma]]s se emparejan durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada [[Complejo sinaptonémico]], permitiendo que se produzca la recombinación entre ambos cromosomas homólogos. Posteriormente se produce una gran condensación cromosómica y los bivalentes se sitúan en la placa ecuatorial durante la primera metafase, dando lugar a la migración de ''n'' cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Esta división reduccional es la responsable del mantenimiento del número cromosómico característico de cada especie. En la meiosis II, las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los núcleos de las células hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicación del [[ADN]]). La maduración de las células hijas dará lugar a los gametos.

== Historia de la meiosis ==

La meiosis fue descubierta y descrita por primera vez en [[1876]] por el conocido biólogo alemán [[Oscar Hertwig]] (1849-1922), estudiando los huevos del [[Erizo de mar]].

Fue descrita otra vez en [[1883]], en el nivel de cromosomas, por el zoólogo belga [[Edouard Van Beneden]] (1846-1910) en los huevos de los gusanos parásitos [[Ascaris]]. En [[1887]] observó que en la primera división celular que llevaba a la formación de un huevo, los cromosomas no se dividían en dos longitudinalmente como en la división celular asexual, sino que cada par de cromosomas se separaba para formar dos células, cada una de las cuales presentaba tan solo la mitad del número usual de cromosomas. Posteriormente, ambas células se dividían de nuevo según el proceso asexual ordinario. Van Beneden denominó a este proceso “meiosis”.

El significado de la meiosis para la reproducción y la herencia, sin embargo, no se describió hasta [[1890]], cuando el biólogo alemán [[August Weismann]] (1834-1914) observó que eran necesarias dos divisiones celulares para transformar una célula diploide en cuatro células haploides si debía mantenerse el número de cromosomas. En [[1911]] el genetista estadounidense [[Thomas Hunt Morgan]] (1866-1945) observó el sobrecruzamiento en la meiosis de la mosca de la fruta, proporcionando así la primera interpretación segura y verdadera sobre la meiosis.

== Meiosis y ciclo vital ==

La reproducción sexual se caracteriza por la fusión de dos células sexuales [[Haploide]]s para formar un cigoto [[Diploide]], por lo que se deduce que, en un ciclo vital sexual, debe ocurrir la meiosis antes de que se originen los gametos.

En los animales y en otros pocos organismos, la meiosis precede de manera inmediata a la formación de [[Gameto]]s. Las células somáticas de un organismo individual se multiplican por [[Mitosis]] y son diploides; las únicas células haploides son los gametos. Estos se forman cuando algunas células de la línea germinal experimentan la meiosis. La formación de gametos recibe el nombre de [[Gametogénesis]]. La gametogénesis masculina, denominada [[Espermatogénesis]], conduce a la formación de cuatro espermatozoides haploides por cada célula que entra en la meiosis.

En contraste, la gametogénesis femenina, llamada [[Ovogénesis]], genera un solo óvulo por cada célula que entra en la meiosis, mediante un proceso que asigna virtualmente todo el citoplasma a uno solo de los dos núcleos en cada división meiótica. Al final de la primera división meiótica se retiene un núcleo; el otro, llamado primer cuerpo polar, se excluye de la célula y por último degenera. De modo similar, al final de la segunda división un núcleo se convierte en el segundo cuerpo polar y el otro núcleo sobrevive. De esta forma, un núcleo haploide pasa a ser el receptor de la mayor parte del citoplasma y los nutrimentos acumulados de la célula meiótica original.

Sin embargo, aunque la meiosis se realiza en algún punto de los ciclos vitales sexuales, no siempre precede directamente a la formación de gametos. Muchos eucariontes sencillos (incluso algunos [[Hongo]]s y [[Alga]]s) permanecen haploides (sus células se dividen por mitosis) la mayor parte de su vida, y los individuos pueden ser unicelulares o pluricelulares. En ellos, dos [[Gameto]]s haploides (producidos por mitosis) se fusionan para formar un cigoto diploide, que experimenta la meiosis para volver al estado haploide.

Los ciclos vitales más complejos se encuentran en vegetales y en algunas algas. Estos ciclos vitales, que se caracterizan por alternancia de generaciones, consisten en una etapa diploide multicelular, denominada ''generación esporófita'', y una etapa haploide multicelular, a la que se llama ''generación gametófita''. Las células esporofitas diploides experimentan la meiosis para formar esporas haploides, cada una de las cuales se divide en forma mitótica para producir un gametofito haploide multicelular. Los gametofitos producen gametos por mitosis. Los gametos femeninos y masculinos ([[Óvulo]]s y [[Espermatozoide]]s) se fusionan entonces para formar un cigoto diploide, el cual se divide de manera mitótica para producir un esporofito diploide multicelular.

== Proceso celular ==

[[Image:MajorEventsInMeiosis.jpg|thumb|right|MajorEventsInMeiosis.jpg]] Los pasos preparatorios que conducen a la meiosis son idénticos en patrón y nombre a la interfase del ciclo [[Mitosis|mitótico]] de la célula. La interfase se divide en tres fases: 

*'''Fase G1''': caracterizada por el aumento de tamaño de la célula debido a la fabricación acelerada de [[Orgánulo]]s, proteínas y otras materias celulares.
*'''Fase S ''':se replica el material genético, es decir, el [[ADN]] se replica dando origen a dos cadenas nuevas, unidas por el centrómero. Los cromosomas, que hasta el momento tenían una sola [[Cromátida]], ahora tienen dos. Se replica el 98% del ADN, el 2% restante queda sin replicar.
*'''Fase G2''': la célula continúa aumentando su biomasa.

 

=== Meiosis I ===

En meiosis 1, los cromosomas en una célula diploide se dividen nuevamente. Este es el paso de la meiosis que genera diversidad genética.

==== Profase I ====

La ''Profase I'' de la primera división meiótica es la etapa más compleja del proceso y a su vez se divide en 5 subetapas, que son:

*'''Leptoteno'''

La primera etapa de Profase I es la etapa del '''leptoteno''', durante la cual los cromosomas individuales comienzan a condensar en filamentos largos dentro del núcleo. Cada cromosoma tiene un [[Elemento axial]], un armazón proteico que lo recorre a lo largo, y por el cual se ancla a la envuelta nuclear. A lo largo de los cromosomas van apareciendo unos pequeños engrosamientos denominados [[Cromómero]]s la masa cromatica es 4c y es diploide 2n.

*'''[[Zigoteno]]'''

Los cromosomas homólogos comienzan a acercarse hasta quedar apareados en toda su longitud. Esto se conoce como [[Sinapsis]] (unión) y el complejo resultante se conoce como [[Bivalente]] o [[Tétrada]] (nombre que prefieren los [[Citogenética|citogenetistas]]), donde los cromosomas homólogos (paterno y materno) se aparean, asociándose así cromátidas homólogas. Producto de la sinapsis, se forma una estructura observable solo con el microscopio electrónico, llamada [[Complejo sinaptonémico]], unas estructuras, generalmente esféricas, aunque en algunas especies pueden ser alargadas.

 La disposición de los [[Cromómero]]s a lo largo del cromosoma parece estar determinado genéticamente. Tal es así que incluso se utiliza la disposición de estos cromómeros para poder distinguir cada cromosoma durante la profase I meiótica.

Además el eje proteico central pasa a formar los elementos laterales del complejo sinaptonémico, una estructura proteica con forma de escalera formada por dos elementos laterales y uno central que se van cerrando a modo de cremallera y que garantiza el perfecto apareamiento entre homólogos. En el apareamiento entre homólogos también está implicada la secuencia de genes de cada cromosoma, lo cual evita el apareamiento entre cromosomas no homólogos. Además durante el zigoteno concluye la replicación del ADN (2% restante) que recibe el nombre de zig-ADN.

*'''[[Paquiteno]]'''

Una vez que los cromosomas homólogos están perfectamente apareados formando estructuras que se denominan bivalentes se produce el fenómeno de entrecruzamiento ('''[[Crossing-over]]''') en el cual las cromatidas homólogas no hermanas intercambian material genético. La recombinación genética resultante hace aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de progenitores que se reproducen por vía sexual.

La recombinación genética está mediada por la aparición entre los dos homólogos de una estructura proteica de 90 nm de diámetro llamada [[Nódulo de recombinación]]. En él se encuentran las [[Enzima]]s que medían en el proceso de recombinación.

Durante esta fase se produce una pequeña síntesis de ADN, que probablemente está relacionada con fenómenos de reparación de ADN ligados al proceso de recombinación.

*'''[[Diploteno]]'''

Los cromosomas continúan condensándose hasta que se pueden comenzar a observar las dos cromátidas de cada cromosoma. Además en este momento se pueden observar los lugares del cromosoma donde se ha producido la recombinación. Estas estructuras en forma de X reciben el nombre [[Quiasma]]s. Cada quiasma se origina en un sitio de entrecruzamiento, lugar en el que anteriormente se rompieron dos cromatidas homólogas que intercambiaron material genético y se reunieron.

En este punto la meiosis puede sufrir una pausa, como ocurre en el caso de la formación de los [[Óvulo]]s humanos. Así, la [[Línea germinal]] de los óvulos humanos sufre esta pausa hacia el séptimo mes del desarrollo embrionario y su proceso de meiosis no continuará hasta alcanzar la madurez sexual. A este estado de latencia se le denomina [[Dictioteno]].

*'''Diacinesis'''

Esta etapa apenas se distingue del diploteno. Podemos observar los cromosomas algo más condensados y los quiasmas. El final de la diacinesis y por tanto de la profase I meiótica viene marcado por la rotura de la [[Membrana nuclear]]. Durante toda la profase I continuó la síntesis de ARN en el núcleo. Al final de la diacinesis cesa la síntesis de ARN y desaparece el [[Nucléolo]].

*'''Anotaciones de la Profase I'''

La membrana nuclear desaparece. Un [[Cinetocoro]] se forma por cada [[Cromosoma]], no uno por cada [[Cromátida]], y los cromosomas adosados a fibras del huso comienzan a moverse. Algunas veces las tétradas son visibles al microscopio. Las cromatidas hermanas continúan estrechamente alineadas en toda su longitud, pero los cromosomas homólogos ya no lo están y sus [[Centrómero]]s y [[Cinetocoro]]s se encuentran separados.

==== Metafase I ====

Los cromosomas homólogos se alinean en el plano de ecuatorial. La orientación es al azar, con cada homologo paterno en un lado.

==== Anafase I ====

Los quiasmas se separan. Los microtúbulos del huso se acortan en la región del cinetocoro, con lo que se consigue remolcar los cromosomas homólogos a lados opuestos de la célula, junto con la ayuda de [[Proteína motora|proteínas motoras]]. Ya que cada cromosoma homólogo tiene solo un cinetocoro, se forma un juego haploide (n) en cada lado. En la repartición de cromosomas homólogos, para cada par, el cromosoma materno se dirige a un polo y el paterno al contrario. Por tanto el número de cromosomas maternos y paternos que haya a cada polo varía al azar en cada meiosis. Por ejemplo, para el caso de una especie 2n = 4 puede ocurrir que un polo tenga dos cromosomas maternos y el otro los dos paternos; o bien que cada polo tenga uno materno y otro paterno.

==== Telofase I ====

Cada célula hija ahora tiene la mitad del número de cromosomas pero cada cromosoma consiste en un par de cromátidas. Los microtubulos que componen la red del huso mitótico desaparece, y una membrana nuclear nueva rodea cada sistema haploide. Los cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de la cromatina. Ocurre la [[Citocinesis]] (proceso paralelo en el que se separa la membrana celular en las células animales o la formación de esta en las células vegetales, finalizando con la creación de dos células hijas). Después suele ocurrir la [[Intercinesis]], parecido a una segunda interfase, pero no es una interfase verdadera, ya que no ocurre ninguna réplica del ADN. No es un proceso universal, ya que si no ocurre las células pasan directamente a la metafase II.

=== Meiosis II ===

La meiosis II es similar a la mitosis. Las cromatidas de cada cromosoma ya no son idénticas en razón de la recombinación. La meiosis II separa las cromatidas produciendo dos células hijas, cada una con 23 cromosomas (haploide), y cada cromosoma tiene solamente una cromatida.

==== Profase II ====

*'''Profase Temprana'''

Comienza a desaparecer la envoltura nuclear y el nucleolo. Se hacen evidentes largos cuerpos filamentosos de cromatina, y comienzan a condensarse como cromosomas visibles.

*'''Profase Tardía II'''

Los cromosomas continúan acortándose y engrosándose. Se forma el huso entre los centríolos, que se han desplazado a los polos de la célula.

==== Metafase II ====

Las fibras del huso se unen a los cinetocóros de los cromosomas. Éstos últimos se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula. La primera y segunda metafase pueden distinguirse con facilidad, en la metafase I las cromatides se disponen en haces de cuatro (tétrada) y en la metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la metafase mitótica). Esto no es siempre tan evidente en las células vivas.

==== Anafase II ====

Las cromátidas se separan en sus centrómeros, y un juego de cromosomas se desplaza hacia cada polo. Durante la Anafase II las cromatidas, unidas a fibras del huso en sus cinetocóros, se separan y se desplazan a polos opuestos, como lo hacen en la anafase mitótica. Como en la mitosis, cada cromátida se denomina ahora cromosoma.

==== Telofase II ====

En la telofase II hay un miembro de cada par homologo en cada polo. Cada uno es un cromosoma no duplicado. Se reensamblan las envolturas nucleares, desaparece el huso acromático, los cromosomas se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina, y ocurre la citocinesis. Los acontecimientos de la profase se invierten al formarse de nuevo los nucleolos, y la división celular se completa cuando la citocinesis ha producidos dos células hijas. Las dos divisiones sucesivas producen cuatro núcleos haploide, cada uno con un cromosoma de cada tipo. Cada célula resultante haploide tiene una combinación de genes distinta. Esta variación genética tiene dos fuentes: 1 – Durante la meiosis, los cromosomas maternos y paternos se barajan, de modo que cada uno de cada par se distribuye al azar en los polos de la anafase I. 2 - se intercambian segmentos de ADN.

== Variabilidad genética ==

El proceso de meiosis presenta una vital importancia en el [ciclo de vida (biología) o los [ciclos vitales]] ya que hay una reducción del número de cromosomas a la mitad, es decir, de una célula diploide (ej: 46 cromosomas en el ser humano) se forman células haploides (23 cromosomas). Esta reducción a la mitad permite que en la fecundación se mantenga el número de cromosomas de la especie. También hay una recombinación de información genética, que es heredada del padre y la madre; el apareamiento de los homólogos y consecuente ''crossing-over'' permite el intercambio de información genética. Por lo tanto el nuevo individuo hereda información genética única y nueva, y no un cromosoma íntegro de uno de sus parientes. Otra característica importante en la significación de la meiosis para la reproducción sexual, es la segregación al azar de cromosomas maternos y paternos. La separación de los cromosomas paternos y maternos recombinados, durante la anafase I y II, se realiza completamente al azar, hecho que contribuye al aumento de la diversidad genética. En la anafase I, por cada par de homólogos existen dos posibilidades: un cromosoma puede ir a un polo mitótico o al otro.

El número de combinaciones posibles por tanto se calcula 2n donde n es el número de pares de cromosomas homólogos ([[Permutación|variaciones con repetición]] de n elementos en grupos de 2). En el ser humano, que tiene 23 pares de cromosomas homólogos, tiene la posibilidad de recombinación con 223 = 8 388 608 combinaciones, sin tener en cuenta las múltiples combinaciones posibilitadas por la recombinación en el ''crossing-over''.

== Anomalías cromosómicas ==

En la '''meiosis''' debe tener lugar una correcta separación de las cromátidas hacia los polos durante la anafase, lo que se conoce como '''disyunción meiótica'''; cuando esto no ocurre, o hay un retraso en la primera o segunda división meióticas, conduce a problemas en la configuración de los cromosomas, alterándose el número correcto de estos, es decir, dejan de ser múltiplos del número haploide original de la especie, lo que se conoce como [[Aneuploidía]]. Entre los problemas en el material genético encontramos:

*[[Nulisomía]] en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas)
*[[Monosomía]] (2n-1 cromosomas)
*[[Trisomía]] (2n+1 cromosomas)

En los animales sólo son viables monosomías y trisomías. Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse, puesto que es una condición letal en diploides.

=== [[Monosomía]] ===

*'''Monosomía autosómica''': produce la muerte en el útero.
*[[Síndrome de Turner]]: solamente un cromosoma X presente. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas.

=== [[Trisomía]] ===

*[[Síndrome de Down]] .- Trisomía del cromosoma edwin chavez 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada, estatura baja, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada.
*[[Síndrome de Patau]] - Trisomía del cromosoma 13. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y, al igual que en el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría antes de los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
*[[Síndrome de Edwards]] - Trisomía del cromosoma 18. Es una enfermedad infrecuente, que clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla baja, retraso mental y del desarrollo psicomotor (coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Está acompañada de diversas anomalías viscerales.
*[[Síndrome de Klinefelter]] - Un cromosoma X adicional en varones (XXY). Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.
*[[Síndrome del supermacho]] - Un cromosoma Y adicional en varones (XYY). No presenta diferencias frente a los varones normales y de hecho se duda sobre el uso del término “síndrome” para esta condición.
*[[Síndrome de la superhembra]] - Un cromosoma X adicional en mujeres. No supone un riesgo aumentado de problemas de salud. Las mujeres con esta condición son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental.

== Véase también ==

*[[Mitosis]]
*[[Gametogénesis]]
*[[Espermatogénesis]]
*[[Ovogénesis]]
*[[Arrestos meioticos]]

== Enlaces externos ==

 

*[http://www.maxanim.com/genetics/Stages%20of%20Meiosis/Stages%20of%20Meiosis.htm Etapas de la meiosis (2)]
*[http://www.maxanim.com/genetics/Comprarison%20of%20Meiosis%20and%20Mitosis/Comprarison%20of%20Meiosis%20and%20Mitosis.htm Comparación entre Mitosis y meiosis (Flash)]
*[http://www.webquest.es/wq/la-meiosis-un-proceso-de-division-celular-0 Meiosis un proceso de division celular]

== Referencias ==

1. ↑ [1] Genética médica, Escrito por Rafael Oliva Virgili. Página 46. ( books.google.es ) 2. ↑ [2] Invitación a la biología. Escrito por Barnes, JR, Helena Curtis, Curtis, Rebecca. Página 102. ( books.google.es ). 3. ↑ [3] Genetica/ Genetics: Un Enfoque Conceptual/ a Conceptual Approach. Escrito por PIERCE BENJAMIN,Pierce. Página 22. ( books.google.es ). 4. ↑ Pierce, Genética. Un enfoque conceptual, pág. 32, 2ª edición, Ed. Médica Panamericana

Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/Meiosis" 

 

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Datos

2010-10-19T22:23:05Z

Dyferro uci: Página creada con 'El '''dato''' es una representación simbólica (numérica, alfabética, algorítmica etc.), un atributo o una característica de una entidad. El dato no tiene valor semántico ...'

El '''dato''' es una representación simbólica (numérica, alfabética, algorítmica etc.), un atributo o una característica de una entidad. El dato no tiene valor semántico (sentido) en sí mismo, pero si recibe un tratamiento (procesamiento) apropiado, se puede utilizar en la realización de cálculos o toma de decisiones. Es de empleo muy común en el ámbito [[Informática|informático]] y, en general, prácticamente en cualquier disciplina científica.

En [[Programación]], un dato es la expresión general que describe las características de las entidades sobre las cuales opera un [[Algoritmo]].

En [[Estructura de datos]], es la parte mínima de la información.

[[Image:ProcesamientoDatos.png|thumb|center|300px]]

 

== Humanidades ==

En [[Humanidades]], específicamente en el ámbito de las [[Teoría de la información|ciencias de la información]] y la [[Bibliotecología]], se considera que un dato es una expresión mínima de contenido sobre un tema. Ejemplos de datos son: la altura de una montaña, la fecha de nacimiento de un personaje histórico, el peso específico de una sustancia, el número de habitantes de un país, etc. La [[Información]] representa un conjunto de datos relacionados que constituyen una estructura de menos complejidad (por ejemplo, un capítulo de un libro de [[Ciencia]]s). En otras palabras, un conjunto de datos convenientemente estructurado y organizado es lo que llamamos información.

== Referencias ==

*[[Información]]
*[[Conocimiento]]
*[[Sistema de información]]  

[[Category:Programación]] [[Category:Comunicación]]

Genoma

2010-10-06T13:03:40Z

Dyferro uci:

{{Desarrollo}}

El '''genoma''' es la totalidad de la [[Información]] [[Genética]] que posee un [[Ser vivo|organismo]] en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres [[Célula eucariota|eucarióticos]] nos referimos sólo al [[ADN]] contenido en el núcleo, organizado en [[Cromosoma]]s. Pero no debemos olvidar que también la [[Mitocondria]] contiene [[Gen]]es (véase [[Genoma mitocondrial]]). El término fue acuñado en [[1920]] por [[Hans Winkler]], profesor de [[Botánica]] en la [[Universidad de Hamburgo]], [[Alemania]], como un [[Acrónimo]] de las palabras '''''gen'''e'' y ''chromos'''oma'''''.

 El término [[Diploide]] indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus [[Célula]]s, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.

El genoma no analiza la diversidad genética o el [[Polimorfismo]] de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una [[Célula]] de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos.

== Hitos en la historia del genoma ==

*[[1866]] Se publican las Leyes de la herencia de [[Gregor Mendel]] en ''Proceedings of the Natural History Society of Brunn''.
*[[1868]] [[Friedrich Miescher]], biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, ''nucleína''.
*[[1901]]-[[1903]] Se publica ''Mutationstheorie'' de [[Hugo de Vries]].
*'''[[Albrecht Kossel]]''' descubrió los [[Ácido nucleico|ácidos nucleicos]]. A este bioquímico alemán le fue otorgado el [[Premio Nobel de Medicina|Premio Nobel de Fisiología o Medicina]] en [[1910]] por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y [[Proteína]]s, descubriendo los ácidos nucleicos, bases en la molécula de [[ADN]],
*[[1950]] Alfred Hershey y Marta Chase usan [[Virus]] para confirmar que el ADN es el material genético.
*[[1951]] Primera [[Proteína]] secuenciada: [[Insulina]].
*[[1953]] '''[[James Watson]]''' y '''[[Francis Crick]]''' desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
*[[1956]] Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores [[Albert Levan]] y [[Joe Hin Tjio]].
*[[1958]] Los franceses [[Jérôme Lejeune]], [[M. Gautier]] y [[R. Turpin]], descubren la [[Trisomía]] del par 21 como causante del [[Síndrome de Down]].
*[[1960]] Determinación del [[Código genético]].
*[[1970]] [[Nathans]] y [[Smith]] descubren las [[Enzima de restricción|enzimas de restricción]], [[Enzima]] que puede cortar el [[ADN]] en lugares específicos.
*[[1973]] Los investigadores [[Stanley Cohen]] y [[Herbert Boyer]] producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la [[Ingeniería genética]].
*[[1977]] Secuenciación del ADN.
*[[1978]] Publicación en la revista ''[[Science]]'' de la primera secuenciación de un genoma, el del [[Virus]] del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
*[[1975]]-[[1979]] Primeros genes humanos aislados.
*[[1982]] Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de [[ADN-recombinante]].
*[[1985]] Kay Mullis inventa la [[PCR|reacción en cadena de la polimerasa]].
*[[1988]] Se crea la Organización del Genoma Humano ''Human Genome Organisation'' ([[HUGO]]).
*[[1995]] Primer genoma completo: ''[[Meningitis|Haemophilus influenzae]]''.
*[[1999]] Primer cromosoma completo: el [[Cromosoma 22|22]].
*[[2000]] Marzo - Publicación del genoma completo de la ''[[Drosophila melanogaster]]'' gracias al consorcio público y la compañía [[Celera Genomics]]. Alberga alrededor de 13.600 genes.
*[[24 de abril]] de [[2003]] Se completa la secuencia del [[Genoma humano]].
*[[2010]] El 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia histórica: [[Craig Venter]], y su equipo lograron crear una célula bacteriana con el [[Genoma sintético]].

== Cantidad de información ==

El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser decodificadas completamente, la información contenida por equivale a 2,8 [[GB]]. Ha sido calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15º edición de la [[Encyclopædia Britannica]] para escribirla completamente.

== Algunos datos que se van conociendo [http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/publicat/primer2001/4.html] ==

*El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de [[Base nitrogenada|bases]] (A, C, T y G).
*Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la [[Distrofina]], con 2,4 millones de pares de bases.
*Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.
*La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas.
*Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.
*Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.
*Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas.
*El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).
*Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta información promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas con enfermedades del tipo: [[Cardiopatía]]s, [[Diabetes]], [[Artritis]] y [[Cáncer]]es.

== Complejidad del genoma ==
<div style="margin: 1em 0pt 1em 1em; float: right;">
{| cellspacing="0" cellpadding="4" border="2" style="border: 1px solid rgb(170, 170, 170); margin: 0.5em 0pt 0pt; background: rgb(249, 249, 249) none repeat scroll 0% 0%; -moz-background-clip: border; -moz-background-origin: padding; -moz-background-inline-policy: continuous; border-collapse: collapse; font-size: 0.95em; line-height: 0.9em;"
|+ '''Tamaño de algunos tipos de genomas'''
|- style="line-height: 1.2em;"
! Organismo
! Tamaño Genoma ([[Pares de base]]s)
|-
| [[Bacteriófago|Fago]] λ
| align="right" | 5×104
|-
| ''[[Escherichia coli]]''
| align="right" | 4×106
|-
| [[Levadura]]
| align="right" | 2×107
|-
| ''[[Caenorhabditis elegans]]''
| align="right" | 8×107
|-
| ''[[Drosophila melanogaster]]''
| align="right" | 2×108
|-
| [[Humano]]
| align="right" | 3×109
|}

''Nota:'' El [[ADN]] de una simple [[Célula]] tiene una [[Longitud (física)|longitud]] aproximada de 1,8[[Angstrom|A]].
</div>
Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes son usados para construir diferentes productos en un proceso que es llamado '''[[Ayuste alternativo]]''' (''alternative splicing''). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para ''fabricar'' proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

== ¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma? ==

*'''Diagnóstico y prevención de [[Enfermedad]]es'''

:'''[[Test genético|Prueba genética]]''': las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en [[Genética]]. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del [[Pronóstico]] así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.

*'''Estudio de susceptibilidad en las enfermedades'''
*'''Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad''': posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar [[Enfermedad hereditaria|enfermedades hereditarias]]. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los [[Gene]]s no funcionales con genes funcionales. En esencia, la '''terapia génica''' es la introducción de genes en el [[ADN]] de una persona para tratar [[Enfermedad]]es. La posible creación de fármacos ''a medida'' del enfermo [[Terapia génica]] y [[Farmacogenómica]].

== Otros posibles beneficios de la investigación genética ==

*Medicina molecular
*Genómica microbiana
*Valoraciones de riesgo
*Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del [[ADN fósil]]
*Identificación ADN
*Agricultura y bioprocesamiento

== Avances científicos relevantes [[Años 2000|2001-2010]], en el área de la genética ==

*En [[Febrero]] del [[2001]], el [[Proyecto de Genoma Humano]] y [[Celera Genomics]] publican, simultáneamente, su secuenciación del genoma humano (en [[Nature]] y [[Science]], respectivamente).
*En [[Abril]] de [[2004]], se crea un catálogo de aproximadamente el 75% de los [[Gen]]es que se cree posee el genoma humano. Este catálogo, '''Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational Database''', ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi Gojobori. [http://www.nature.com/nsu/040419/040419-3.html (Nature)] [http://www.plosbiology.org/plosonline/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio.0020162 PLoSBiology]([[Public Library of Science|PLoS]] Biology)
*El [[22 de abril]] de [[2004]], en [[Japón]] crearon un [[Ratón]] sólo con el ADN de dos hembras ([[Partenogénesis]]). Para fecundar un ratón necesitaron sólo dos [[Óvulo]]s [http://www9.sbs.com.au/theworldnews/region.php?id=83481&region=2]
*El [[22 de agosto]] de [[2005]], científicos de la [[Universidad Harvard]] ([[Estados Unidos]]) , unen una célula de la piel con una célula troncal embrionaria, avance que podría derivar en la creación de células troncales útiles sin tener que crear o destruir embriones humanos.
*El [[26 de mayo]] de [[2008]], científicos del Centro Médico Universitario de [[Leyde]] ([[Países Bajos|Holanda]]), anuncian haber logrado descifrar la primera secuencia completa del genoma de una mujer.

== Véase también ==

*[[Gen]] | [[Genómica]] | [[Genotipo]] | [[Proteína]] | [[Proteómica]]
*[[Cromosoma]] | [[Código genético]] | [[Proyecto de Genoma Humano]] | [[Genoma mitocondrial]] | [[Metabolómica]]
*[[Cronología del desarrollo del genoma]]
*[[Germoplasma]]
*[[Genoma humano]]
*[[Medicina genómica]]

== Referencias ==

1. ↑ Joshua Lederberg and Alexa T. McCray (2001). «'Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words». The Scientist 15 (7). http://lhncbc.nlm.nih.gov/lhc/docs/published/2001/pub2001047.pdf. 2. ↑ Simon G. Gregory et al. "A physical map of the mouse genome". Nature 418, págs. 743-750, 15 de agosto de 2002) doi:10.1038/nature00957 3. ↑ Enciclopedia de genes. DatosFreak.org. Consultado el 13-4-2010 

== Enlaces externos ==

*[http://www.ensembl.org/ Ensembl Genome Browser Acceso a información de genomas]
*[[Bioinformática#Bases_de_datos|Bases de datos en bioinformática]]
*[http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml Proyecto Genoma Humano]
*[http://www.nature.com/genomics/papers/ Artículos de acceso libre en Nature]
*[http://www.nigms.nih.gov/news/science_ed/genepop-esp/faq.html Genes y poblaciones]
*[http://www.genome.gov National Human Genome Research Institute]
*[http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/medicine/medicine.html La medicina y la nueva genética]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/LocusLink/ Catálogo de genes e información asociada. Locus link]
*[http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/education/spanish.html Genética website en español]
*[http://www.celera.com/ Celera genoma]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Taxonomy/Browser/wwwtax.cgi?mode=Root Taxonomy.NCBI]
*[http://www.jbirc.aist.go.jp/hinv/index.jsp H-Invitational database]
*[http://www.ciencia-hoy.retina.ar/hoy80/proteoma.htm Proteoma en Ciencia-Hoy]
*[http://nar.oxfordjournals.org/ Revista Nuleic Acid Research]
*[http://genomebiology.com/ Genomebiology en BioMed Central]
*[http://www.bbc.co.uk/spanish/extra0006genomaa.htm Gráfico interactivo del ADN al ser humano.BBCmundo]
*[http://www.genome.ad.jp/kegg Enciclopedia Kyoto de Genes y Genomas].
*[http://oliba.uoc.edu/adn/index.php?option=com_content&view=article&id=114&Itemid=244&lang=es ¿Qué significa ATTTGTCACATGAG? El Proyecto Genoma en el Museo Virtual ''Leyendo el Libro de la Vida'']. 

[[Category:Genética]] [[Category:Bioinformática]]

Genoma

2010-10-06T13:02:38Z

Dyferro uci:

El '''genoma''' es la totalidad de la [[Información]] [[Genética]] que posee un [[Ser vivo|organismo]] en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres [[Célula eucariota|eucarióticos]] nos referimos sólo al [[ADN]] contenido en el núcleo, organizado en [[Cromosoma]]s. Pero no debemos olvidar que también la [[Mitocondria]] contiene [[Gen]]es (véase [[Genoma mitocondrial]]). El término fue acuñado en [[1920]] por [[Hans Winkler]], profesor de [[Botánica]] en la [[Universidad de Hamburgo]], [[Alemania]], como un [[Acrónimo]] de las palabras '''''gen'''e'' y ''chromos'''oma'''''.<ref>{{Cita publicación|autor= Joshua Lederberg and Alexa T. McCray | título='Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words | revista=The Scientist | volumen=15 | número=7 | año=2001 | url=http://lhncbc.nlm.nih.gov/lhc/docs/published/2001/pub2001047.pdf}}</ref>

 El término [[Diploide]] indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus [[Célula]]s, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.

El genoma no analiza la diversidad genética o el [[Polimorfismo]] de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una [[Célula]] de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos.

== Hitos en la historia del genoma ==

*[[1866]] Se publican las Leyes de la herencia de [[Gregor Mendel]] en ''Proceedings of the Natural History Society of Brunn''.
*[[1868]] [[Friedrich Miescher]], biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, ''nucleína''.
*[[1901]]-[[1903]] Se publica ''Mutationstheorie'' de [[Hugo de Vries]].
*'''[[Albrecht Kossel]]''' descubrió los [[Ácido nucleico|ácidos nucleicos]]. A este bioquímico alemán le fue otorgado el [[Premio Nobel de Medicina|Premio Nobel de Fisiología o Medicina]] en [[1910]] por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y [[Proteína]]s, descubriendo los ácidos nucleicos, bases en la molécula de [[ADN]],
*[[1950]] Alfred Hershey y Marta Chase usan [[Virus]] para confirmar que el ADN es el material genético.
*[[1951]] Primera [[Proteína]] secuenciada: [[Insulina]].
*[[1953]] '''[[James Watson]]''' y '''[[Francis Crick]]''' desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
*[[1956]] Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores [[Albert Levan]] y [[Joe Hin Tjio]].
*[[1958]] Los franceses [[Jérôme Lejeune]], [[M. Gautier]] y [[R. Turpin]], descubren la [[Trisomía]] del par 21 como causante del [[Síndrome de Down]].
*[[1960]] Determinación del [[Código genético]].
*[[1970]] [[Nathans]] y [[Smith]] descubren las [[Enzima de restricción|enzimas de restricción]], [[Enzima]] que puede cortar el [[ADN]] en lugares específicos.
*[[1973]] Los investigadores [[Stanley Cohen]] y [[Herbert Boyer]] producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la [[Ingeniería genética]].
*[[1977]] Secuenciación del ADN.
*[[1978]] Publicación en la revista ''[[Science]]'' de la primera secuenciación de un genoma, el del [[Virus]] del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
*[[1975]]-[[1979]] Primeros genes humanos aislados.
*[[1982]] Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de [[ADN-recombinante]].
*[[1985]] Kay Mullis inventa la [[PCR|reacción en cadena de la polimerasa]].
*[[1988]] Se crea la Organización del Genoma Humano ''Human Genome Organisation'' ([[HUGO]]).
*[[1995]] Primer genoma completo: ''[[Meningitis|Haemophilus influenzae]]''.
*[[1999]] Primer cromosoma completo: el [[Cromosoma 22|22]].
*[[2000]] Marzo - Publicación del genoma completo de la ''[[Drosophila melanogaster]]'' gracias al consorcio público y la compañía [[Celera Genomics]]. Alberga alrededor de 13.600 genes.
*[[24 de abril]] de [[2003]] Se completa la secuencia del [[Genoma humano]].
*[[2010]] El 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia histórica: [[Craig Venter]], y su equipo lograron crear una célula bacteriana con el [[Genoma sintético]].

== Cantidad de información ==

El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser decodificadas completamente, la información contenida por equivale a 2,8 [[GB]].<ref>Simon G. Gregory et al. "[http://www.nature.com/nature/journal/v418/n6899/full/nature00957.html A physical map of the mouse genome]". Nature 418, págs. 743-750, 15 de agosto de 2002) doi:10.1038/nature00957 </ref> Ha sido calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15º edición de la [[Encyclopædia Britannica]] para escribirla completamente.<ref>[http://www.datosfreak.org/datos/slug/Genoma-raton-equivale-a-11-enciclopedias-britanica/ Enciclopedia de genes]. DatosFreak.org. Consultado el 13-4-2010</ref>

== Algunos datos que se van conociendo [http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/publicat/primer2001/4.html] ==

*El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de [[Base nitrogenada|bases]] (A, C, T y G).
*Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la [[Distrofina]], con 2,4 millones de pares de bases.
*Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.
*La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas.
*Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.
*Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.
*Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas.
*El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).
*Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta información promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas con enfermedades del tipo: [[Cardiopatía]]s, [[Diabetes]], [[Artritis]] y [[Cáncer]]es.

== Complejidad del genoma ==
<div style="margin: 1em 0pt 1em 1em; float: right;">
{| cellspacing="0" cellpadding="4" border="2" style="border: 1px solid rgb(170, 170, 170); margin: 0.5em 0pt 0pt; background: rgb(249, 249, 249) none repeat scroll 0% 0%; -moz-background-clip: border; -moz-background-origin: padding; -moz-background-inline-policy: continuous; border-collapse: collapse; font-size: 0.95em; line-height: 0.9em;"
|+ '''Tamaño de algunos tipos de genomas'''
|- style="line-height: 1.2em;"
! Organismo
! Tamaño Genoma ([[Pares de base]]s)
|-
| [[Bacteriófago|Fago]] λ
| align="right" | 5×104
|-
| ''[[Escherichia coli]]''
| align="right" | 4×106
|-
| [[Levadura]]
| align="right" | 2×107
|-
| ''[[Caenorhabditis elegans]]''
| align="right" | 8×107
|-
| ''[[Drosophila melanogaster]]''
| align="right" | 2×108
|-
| [[Humano]]
| align="right" | 3×109
|}

''Nota:'' El [[ADN]] de una simple [[Célula]] tiene una [[Longitud (física)|longitud]] aproximada de 1,8[[Angstrom|A]].
</div>
Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes son usados para construir diferentes productos en un proceso que es llamado '''[[Ayuste alternativo]]''' (''alternative splicing''). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para ''fabricar'' proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

== ¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma? ==

*'''Diagnóstico y prevención de [[Enfermedad]]es'''

:'''[[Test genético|Prueba genética]]''': las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en [[Genética]]. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del [[Pronóstico]] así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.

*'''Estudio de susceptibilidad en las enfermedades'''
*'''Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad''': posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar [[Enfermedad hereditaria|enfermedades hereditarias]]. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los [[Gene]]s no funcionales con genes funcionales. En esencia, la '''terapia génica''' es la introducción de genes en el [[ADN]] de una persona para tratar [[Enfermedad]]es. La posible creación de fármacos ''a medida'' del enfermo [[Terapia génica]] y [[Farmacogenómica]].

== Otros posibles beneficios de la investigación genética ==

*Medicina molecular
*Genómica microbiana
*Valoraciones de riesgo
*Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del [[ADN fósil]]
*Identificación ADN
*Agricultura y bioprocesamiento

== Avances científicos relevantes [[Años 2000|2001-2010]], en el área de la genética ==

*En [[Febrero]] del [[2001]], el [[Proyecto de Genoma Humano]] y [[Celera Genomics]] publican, simultáneamente, su secuenciación del genoma humano (en [[Nature]] y [[Science]], respectivamente).
*En [[Abril]] de [[2004]], se crea un catálogo de aproximadamente el 75% de los [[Gen]]es que se cree posee el genoma humano. Este catálogo, '''Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational Database''', ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi Gojobori. [http://www.nature.com/nsu/040419/040419-3.html (Nature)] [http://www.plosbiology.org/plosonline/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio.0020162 PLoSBiology]([[Public Library of Science|PLoS]] Biology)
*El [[22 de abril]] de [[2004]], en [[Japón]] crearon un [[Ratón]] sólo con el ADN de dos hembras ([[Partenogénesis]]). Para fecundar un ratón necesitaron sólo dos [[Óvulo]]s [http://www9.sbs.com.au/theworldnews/region.php?id=83481&region=2]
*El [[22 de agosto]] de [[2005]], científicos de la [[Universidad Harvard]] ([[Estados Unidos]]) , unen una célula de la piel con una célula troncal embrionaria, avance que podría derivar en la creación de células troncales útiles sin tener que crear o destruir embriones humanos.
*El [[26 de mayo]] de [[2008]], científicos del Centro Médico Universitario de [[Leyde]] ([[Países Bajos|Holanda]]), anuncian haber logrado descifrar la primera secuencia completa del genoma de una mujer.

== Véase también ==

*[[Gen]] | [[Genómica]] | [[Genotipo]] | [[Proteína]] | [[Proteómica]]
*[[Cromosoma]] | [[Código genético]] | [[Proyecto de Genoma Humano]] | [[Genoma mitocondrial]] | [[Metabolómica]]
*[[Cronología del desarrollo del genoma]]
*[[Germoplasma]]
*[[Genoma humano]]
*[[Medicina genómica]]

== Referencias ==

1. ↑ Joshua Lederberg and Alexa T. McCray (2001). «'Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words». The Scientist 15 (7). http://lhncbc.nlm.nih.gov/lhc/docs/published/2001/pub2001047.pdf. 2. ↑ Simon G. Gregory et al. "A physical map of the mouse genome". Nature 418, págs. 743-750, 15 de agosto de 2002) doi:10.1038/nature00957 3. ↑ Enciclopedia de genes. DatosFreak.org. Consultado el 13-4-2010 

== Enlaces externos ==

*[http://www.ensembl.org/ Ensembl Genome Browser Acceso a información de genomas]
*[[Bioinformática#Bases_de_datos|Bases de datos en bioinformática]]
*[http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml Proyecto Genoma Humano]
*[http://www.nature.com/genomics/papers/ Artículos de acceso libre en Nature]
*[http://www.nigms.nih.gov/news/science_ed/genepop-esp/faq.html Genes y poblaciones]
*[http://www.genome.gov National Human Genome Research Institute]
*[http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/medicine/medicine.html La medicina y la nueva genética]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/LocusLink/ Catálogo de genes e información asociada. Locus link]
*[http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/education/spanish.html Genética website en español]
*[http://www.celera.com/ Celera genoma]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Taxonomy/Browser/wwwtax.cgi?mode=Root Taxonomy.NCBI]
*[http://www.jbirc.aist.go.jp/hinv/index.jsp H-Invitational database]
*[http://www.ciencia-hoy.retina.ar/hoy80/proteoma.htm Proteoma en Ciencia-Hoy]
*[http://nar.oxfordjournals.org/ Revista Nuleic Acid Research]
*[http://genomebiology.com/ Genomebiology en BioMed Central]
*[http://www.bbc.co.uk/spanish/extra0006genomaa.htm Gráfico interactivo del ADN al ser humano.BBCmundo]
*[http://www.genome.ad.jp/kegg Enciclopedia Kyoto de Genes y Genomas].
*[http://oliba.uoc.edu/adn/index.php?option=com_content&view=article&id=114&Itemid=244&lang=es ¿Qué significa ATTTGTCACATGAG? El Proyecto Genoma en el Museo Virtual ''Leyendo el Libro de la Vida'']. 

[[Category:Genética]] [[Category:Bioinformática]]

Acrónimo

2010-10-06T13:01:22Z

Dyferro uci:

En [[Lingüística]] moderna, un '''acrónimo''' (del [[Idioma griego|griego]] ἄκρος, [[Anexo:Romanización del griego|transliterado]] como ''akros'' ‘extremo’ y ὄνομα, tr. como ''ónoma'' ‘nombre’) puede ser una [[Sigla]] que se pronuncia como una palabra —y que por el uso acaba por lexicalizarse totalmente en la mayoría de casos,<ref>[http://buscon.rae.es/dpdI/SrvltConsulta?lema=acr%F3nimo ''Diccionario panhispánico de dudas'' de la ASALE]</ref> como ''láser''— o un vocablo formado al unir parte de dos palabras. Este tipo de acrónimos funden dos [[Lexema|elementos léxicos]] tomando, casi siempre, del primer elemento el inicio y del segundo el final.

El [[Significado]] de un acrónimo es la suma de los significados de las palabras que lo forman. Por ejemplo, el término ''[[Telemática]]'' procede de ''[[Telecomunicación]]'' e ''[[Informática]]'', que a su vez es acrónimo de ''[[Información]]'' y ''[[Autómata|automática]]''.

== Propiedades ==

Los acrónimos se pueden componer de dos sustantivos: ''motel'', del [[Idioma inglés|inglés]] ''motor-hotel''; de un adjetivo y un sustantivo: ''docudrama'', de ''documental dramático''; o de dos adjetivos: ''spanglish'', de ''spanish'' y ''english''.

Los acrónimos siempre se escriben y pronuncian como una palabra normal, y su género es el del elemento principal.

En el [[Idioma español|español]], el proceso de acronimia no es muy habitual, pero sí antiguo. Un ejemplo de esto fue el cambio en el siglo XV de la forma de respeto ''[[Vos]]'' por ''vuestra merced'', que dio origen al acrónimo ''usted''<ref>[http://www.elcastellano.org/palabra.php?id=1167 Etimología - Castellano - La palabra del día de el-castellano.org - La lengua española]</ref>

A veces, el acrónimo genera confusión en su significado porque usa partes de términos que ya se usaban independientemente como raíces cultas; por ejemplo ''eurocracia'', que significa ‘burocracia europea’ y no ‘poder europeo’, como en los términos con -''cracia'' (‘poder’); por ejemplo: ''[[Autocracia]]'' (‘poder de uno’) o ''[[Democracia]]'' (‘poder del pueblo’).

== Ejemplos ==

*Acrónimos conformados a partir de las sílabas iniciales de varias palabras:
**[[Frente Polisario]], de '''Frente''' '''Po'''pular de '''Li'''beración de '''Sa'''guía el Hamra y '''Río''' de Oro.
**[[Estraperlo]], de '''Stra'''uss, '''Per'''el y '''Lo'''wann.
**[[RADAR]], del [[Idioma inglés|inglés]] '''''Ra'''dio '''D'''etection '''a'''nd '''R'''anging'' (‘detección y medición de distancias por radio’); más tarde convertido en sustantivo común: ''radar''.

*Acrónimos que fusionan o combinan dos palabras:
**[[Emoticono]] o emoticón, de ''emoticon'' = ''emotion'' + ''icon'', emoción e icono. Traducción incompleta de otro acrónimo inglés.
**[[Checa]], del [[Idioma ruso|ruso]] ЧК = чрезвычайная + комиссия, [[Romanización del ruso|transliterado]] como ''Chrezvychainaya Komissiya'', Comisión Extraordinaria.

*Transformación en acrónimo a partir de siglas:
**[[ENOC]] '''E'''mirates '''N'''ational '''O'''il '''C'''ompany
**[[Red Nacional de los Ferrocarriles Españoles|RENFE]], '''Re'''d '''N'''acional de '''F'''errocarriles '''E'''spañoles.
**[[Unesco]], '''''U'''nited '''N'''ations '''E'''ducational, '''S'''cientific and '''C'''ultural '''O'''rganization''.
**[[Láser]], del inglés '''L'''ight '''A'''mplification by '''S'''timulated '''E'''mission of '''R'''adiation (‘amplificación de luz por emisión estimulada de radiación’).
**[[Aena]], '''A'''eropuertos '''E'''spañoles y '''N'''avegación '''A'''érea.
**[[Sida|SIDA o Sida]], '''s'''índrome de '''i'''nmuno'''d'''eficiencia '''a'''dquirida.
**[[Objeto volador no identificado|OVNI u ovni]], '''o'''bjeto '''v'''olador '''n'''o '''i'''dentificado.<ref>[http://buscon.rae.es/draeI/SrvltConsulta?TIPO_BUS=3&LEMA=ovni ''Diccionario de la lengua española''] de la [[Real Academia Española]]</ref>

== Referencias ==

{{Listaref}}

== Véase también ==

*[[Sigla]]
*[[Abreviatura]]
*[[Acrónimos en Medicina]]
*[[Acrónimo recursivo]]
*[[Anexo:Siglas y acrónimos]]
*[[Epónimo]]
*[[Generónomo]]
*[[Hipónimo]], [[Hiperónimo]]
*[[Homónimo]]
*[[Polisémica]]
*[[Seudónimo]]
*[[Sinónimo]]

== Enlaces externos ==

 

*Doble definición de '''''[[Drae:acrónimo|acrónimo]]''''' según el [http://buscon.rae.es/draeI/html/cabecera.htm ''DRAE''] (''Diccionanio de la lengua española'' de la Real Academia Española, RAE)
*[http://buscon.rae.es/dpdI/SrvltConsulta?lema=sigla Definición del término ''acrónimo'' según el ''Diccionario panhispánico de dudas''], primera edición, en la página web de la RAE.

 

[[Category:Ayuda]]

Acrónimo

2010-10-06T13:00:56Z

Dyferro uci: Página creada con 'En Lingüística moderna, un '''acrónimo''' (del griego ἄκρος, transliterado como ''akros'' ‘extremo’ y ὄν...'

En [[Lingüística]] moderna, un '''acrónimo''' (del [[Idioma griego|griego]] ἄκρος, [[Anexo:Romanización del griego|transliterado]] como ''akros'' ‘extremo’ y ὄνομα, tr. como ''ónoma'' ‘nombre’) puede ser una [[Sigla]] que se pronuncia como una palabra —y que por el uso acaba por lexicalizarse totalmente en la mayoría de casos,<ref>[http://buscon.rae.es/dpdI/SrvltConsulta?lema=acr%F3nimo ''Diccionario panhispánico de dudas'' de la ASALE]</ref> como ''láser''— o un vocablo formado al unir parte de dos palabras. Este tipo de acrónimos funden dos [[Lexema|elementos léxicos]] tomando, casi siempre, del primer elemento el inicio y del segundo el final.

El [[Significado]] de un acrónimo es la suma de los significados de las palabras que lo forman. Por ejemplo, el término ''[[Telemática]]'' procede de ''[[Telecomunicación]]'' e ''[[Informática]]'', que a su vez es acrónimo de ''[[Información]]'' y ''[[Autómata|automática]]''.

== Propiedades ==

Los acrónimos se pueden componer de dos sustantivos: ''motel'', del [[Idioma inglés|inglés]] ''motor-hotel''; de un adjetivo y un sustantivo: ''docudrama'', de ''documental dramático''; o de dos adjetivos: ''spanglish'', de ''spanish'' y ''english''.

Los acrónimos siempre se escriben y pronuncian como una palabra normal, y su género es el del elemento principal.

En el [[Idioma español|español]], el proceso de acronimia no es muy habitual, pero sí antiguo. Un ejemplo de esto fue el cambio en el siglo XV de la forma de respeto ''[[Vos]]'' por ''vuestra merced'', que dio origen al acrónimo ''usted''<ref>[http://www.elcastellano.org/palabra.php?id=1167 Etimología - Castellano - La palabra del día de el-castellano.org - La lengua española]</ref>

A veces, el acrónimo genera confusión en su significado porque usa partes de términos que ya se usaban independientemente como raíces cultas; por ejemplo ''eurocracia'', que significa ‘burocracia europea’ y no ‘poder europeo’, como en los términos con -''cracia'' (‘poder’); por ejemplo: ''[[Autocracia]]'' (‘poder de uno’) o ''[[Democracia]]'' (‘poder del pueblo’).

== Ejemplos ==

*Acrónimos conformados a partir de las sílabas iniciales de varias palabras:
**[[Frente Polisario]], de '''Frente''' '''Po'''pular de '''Li'''beración de '''Sa'''guía el Hamra y '''Río''' de Oro.
**[[Estraperlo]], de '''Stra'''uss, '''Per'''el y '''Lo'''wann.
**[[RADAR]], del [[Idioma inglés|inglés]] '''''Ra'''dio '''D'''etection '''a'''nd '''R'''anging'' (‘detección y medición de distancias por radio’); más tarde convertido en sustantivo común: ''radar''.

*Acrónimos que fusionan o combinan dos palabras:
**[[Emoticono]] o emoticón, de ''emoticon'' = ''emotion'' + ''icon'', emoción e icono. Traducción incompleta de otro acrónimo inglés.
**[[Checa]], del [[Idioma ruso|ruso]] ЧК = чрезвычайная + комиссия, [[Romanización del ruso|transliterado]] como ''Chrezvychainaya Komissiya'', Comisión Extraordinaria.

*Transformación en acrónimo a partir de siglas:
**[[ENOC]] '''E'''mirates '''N'''ational '''O'''il '''C'''ompany
**[[Red Nacional de los Ferrocarriles Españoles|RENFE]], '''Re'''d '''N'''acional de '''F'''errocarriles '''E'''spañoles.
**[[Unesco]], '''''U'''nited '''N'''ations '''E'''ducational, '''S'''cientific and '''C'''ultural '''O'''rganization''.
**[[Láser]], del inglés '''L'''ight '''A'''mplification by '''S'''timulated '''E'''mission of '''R'''adiation (‘amplificación de luz por emisión estimulada de radiación’).
**[[Aena]], '''A'''eropuertos '''E'''spañoles y '''N'''avegación '''A'''érea.
**[[Sida|SIDA o Sida]], '''s'''índrome de '''i'''nmuno'''d'''eficiencia '''a'''dquirida.
**[[Objeto volador no identificado|OVNI u ovni]], '''o'''bjeto '''v'''olador '''n'''o '''i'''dentificado.<ref>[http://buscon.rae.es/draeI/SrvltConsulta?TIPO_BUS=3&LEMA=ovni ''Diccionario de la lengua española''] de la [[Real Academia Española]]</ref>

== Referencias ==

{{Listaref}}

== Véase también ==

*[[Sigla]]
*[[Abreviatura]]
*[[Acrónimos en Medicina]]
*[[Acrónimo recursivo]]
*[[Anexo:Siglas y acrónimos]]
*[[Epónimo]]
*[[Generónomo]]
*[[Hipónimo]], [[Hiperónimo]]
*[[Homónimo]]
*[[Polisémica]]
*[[Seudónimo]]
*[[Sinónimo]]

== Enlaces externos ==

{{wikcionario|acrónimo}}

*Doble definición de '''''[[Drae:acrónimo|acrónimo]]''''' según el [http://buscon.rae.es/draeI/html/cabecera.htm ''DRAE''] (''Diccionanio de la lengua española'' de la Real Academia Española, RAE)
*[http://buscon.rae.es/dpdI/SrvltConsulta?lema=sigla Definición del término ''acrónimo'' según el ''Diccionario panhispánico de dudas''], primera edición, en la página web de la RAE.

 

[[Category:Ayuda]]

Genoma

2010-10-06T12:56:19Z

Dyferro uci:

El '''genoma''' es la totalidad de la [[Información]] [[Genética]] que posee un [[Ser vivo|organismo]] en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres [[Célula eucariota|eucarióticos]] nos referimos sólo al [[ADN]] contenido en el núcleo, organizado en [[Cromosoma]]s. Pero no debemos olvidar que también la [[Mitocondria]] contiene [[Gen]]es (véase [[Genoma mitocondrial]]). El término fue acuñado en [[1920]] por [[Hans Winkler]], profesor de [[Botánica]] en la [[Universidad de Hamburgo]], [[Alemania]], como un [[Acrónimo]] de las palabras '''''gen'''e'' y ''chromos'''oma'''''.<ref>{{Cita publicación|autor= Joshua Lederberg and Alexa T. McCray | título='Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words | revista=The Scientist | volumen=15 | número=7 | año=2001 | url=http://lhncbc.nlm.nih.gov/lhc/docs/published/2001/pub2001047.pdf}}</ref>

 El término [[Diploide]] indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus [[Célula]]s, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.

El genoma no analiza la diversidad genética o el [[Polimorfismo]] de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una [[Célula]] de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos.

== Hitos en la historia del genoma ==

*[[1866]] Se publican las Leyes de la herencia de [[Gregor Mendel]] en ''Proceedings of the Natural History Society of Brunn''.
*[[1868]] [[Friedrich Miescher]], biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, ''nucleína''.
*[[1901]]-[[1903]] Se publica ''Mutationstheorie'' de [[Hugo de Vries]].
*'''[[Albrecht Kossel]]''' descubrió los [[Ácido nucleico|ácidos nucleicos]]. A este bioquímico alemán le fue otorgado el [[Premio Nobel de Medicina|Premio Nobel de Fisiología o Medicina]] en [[1910]] por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y [[Proteína]]s, descubriendo los ácidos nucleicos, bases en la molécula de [[ADN]],
*[[1950]] Alfred Hershey y Marta Chase usan [[Virus]] para confirmar que el ADN es el material genético.
*[[1951]] Primera [[Proteína]] secuenciada: [[Insulina]].
*[[1953]] '''[[James Watson]]''' y '''[[Francis Crick]]''' desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
*[[1956]] Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores [[Albert Levan]] y [[Joe Hin Tjio]].
*[[1958]] Los franceses [[Jérôme Lejeune]], [[M. Gautier]] y [[R. Turpin]], descubren la [[Trisomía]] del par 21 como causante del [[Síndrome de Down]].
*[[1960]] Determinación del [[Código genético]].
*[[1970]] [[Nathans]] y [[Smith]] descubren las [[Enzima de restricción|enzimas de restricción]], [[Enzima]] que puede cortar el [[ADN]] en lugares específicos.
*[[1973]] Los investigadores [[Stanley Cohen]] y [[Herbert Boyer]] producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la [[Ingeniería genética]].
*[[1977]] Secuenciación del ADN.
*[[1978]] Publicación en la revista ''[[Science]]'' de la primera secuenciación de un genoma, el del [[Virus]] del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
*[[1975]]-[[1979]] Primeros genes humanos aislados.
*[[1982]] Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de [[ADN-recombinante]].
*[[1985]] Kay Mullis inventa la [[PCR|reacción en cadena de la polimerasa]].
*[[1988]] Se crea la Organización del Genoma Humano ''Human Genome Organisation'' ([[HUGO]]).
*[[1995]] Primer genoma completo: ''[[Meningitis|Haemophilus influenzae]]''.
*[[1999]] Primer cromosoma completo: el [[Cromosoma 22|22]].
*[[2000]] Marzo - Publicación del genoma completo de la ''[[Drosophila melanogaster]]'' gracias al consorcio público y la compañía [[Celera Genomics]]. Alberga alrededor de 13.600 genes.
*[[24 de abril]] de [[2003]] Se completa la secuencia del [[Genoma humano]].
*[[2010]] El 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia histórica: [[Craig Venter]], y su equipo lograron crear una célula bacteriana con el [[Genoma sintético]].

== Cantidad de información ==

El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser decodificadas completamente, la información contenida por equivale a 2,8 [[GB]].<ref>Simon G. Gregory et al. "[http://www.nature.com/nature/journal/v418/n6899/full/nature00957.html A physical map of the mouse genome]". Nature 418, págs. 743-750, 15 de agosto de 2002) doi:10.1038/nature00957 </ref> Ha sido calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15º edición de la [[Encyclopædia Britannica]] para escribirla completamente.<ref>[http://www.datosfreak.org/datos/slug/Genoma-raton-equivale-a-11-enciclopedias-britanica/ Enciclopedia de genes]. DatosFreak.org. Consultado el 13-4-2010</ref>

== Algunos datos que se van conociendo [http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/publicat/primer2001/4.html] ==

*El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de [[Base nitrogenada|bases]] (A, C, T y G).
*Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la [[Distrofina]], con 2,4 millones de pares de bases.
*Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.
*La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas.
*Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.
*Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.
*Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas.
*El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).
*Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta información promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas con enfermedades del tipo: [[Cardiopatía]]s, [[Diabetes]], [[Artritis]] y [[Cáncer]]es.

== Complejidad del genoma ==
<div style="margin: 1em 0pt 1em 1em; float: right;">
{| cellspacing="0" cellpadding="4" border="2" style="border: 1px solid rgb(170, 170, 170); margin: 0.5em 0pt 0pt; background: rgb(249, 249, 249) none repeat scroll 0% 0%; -moz-background-clip: border; -moz-background-origin: padding; -moz-background-inline-policy: continuous; border-collapse: collapse; font-size: 0.95em; line-height: 0.9em;"
|+ '''Tamaño de algunos tipos de genomas'''
|- style="line-height: 1.2em;"
! Organismo
! Tamaño Genoma ([[Pares de base]]s)
|-
| [[Bacteriófago|Fago]] λ
| align="right" | 5×104
|-
| ''[[Escherichia coli]]''
| align="right" | 4×106
|-
| [[Levadura]]
| align="right" | 2×107
|-
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| align="right" | 8×107
|-
| ''[[Drosophila melanogaster]]''
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|-
| [[Humano]]
| align="right" | 3×109
|}

''Nota:'' El [[ADN]] de una simple [[Célula]] tiene una [[Longitud (física)|longitud]] aproximada de 1,8[[Angstrom|A]].
</div>
Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes son usados para construir diferentes productos en un proceso que es llamado '''[[Ayuste alternativo]]''' (''alternative splicing''). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para ''fabricar'' proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

== ¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma? ==

*'''Diagnóstico y prevención de [[Enfermedad]]es'''

:'''[[Test genético|Prueba genética]]''': las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en [[Genética]]. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del [[Pronóstico]] así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.

*'''Estudio de susceptibilidad en las enfermedades'''
*'''Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad''': posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar [[Enfermedad hereditaria|enfermedades hereditarias]]. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los [[Gene]]s no funcionales con genes funcionales. En esencia, la '''terapia génica''' es la introducción de genes en el [[ADN]] de una persona para tratar [[Enfermedad]]es. La posible creación de fármacos ''a medida'' del enfermo [[Terapia génica]] y [[Farmacogenómica]].

== Otros posibles beneficios de la investigación genética ==

*Medicina molecular
*Genómica microbiana
*Valoraciones de riesgo
*Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del [[ADN fósil]]
*Identificación ADN
*Agricultura y bioprocesamiento

== Avances científicos relevantes [[Años 2000|2001-2010]], en el área de la genética ==

*En [[Febrero]] del [[2001]], el [[Proyecto de Genoma Humano]] y [[Celera Genomics]] publican, simultáneamente, su secuenciación del genoma humano (en [[Nature]] y [[Science]], respectivamente).
*En [[Abril]] de [[2004]], se crea un catálogo de aproximadamente el 75% de los [[Gen]]es que se cree posee el genoma humano. Este catálogo, '''Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational Database''', ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi Gojobori. [http://www.nature.com/nsu/040419/040419-3.html (Nature)] [http://www.plosbiology.org/plosonline/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio.0020162 PLoSBiology]([[Public Library of Science|PLoS]] Biology)
*El [[22 de abril]] de [[2004]], en [[Japón]] crearon un [[Ratón]] sólo con el ADN de dos hembras ([[Partenogénesis]]). Para fecundar un ratón necesitaron sólo dos [[Óvulo]]s [http://www9.sbs.com.au/theworldnews/region.php?id=83481&region=2]
*El [[22 de agosto]] de [[2005]], científicos de la [[Universidad Harvard]] ([[Estados Unidos]]) , unen una célula de la piel con una célula troncal embrionaria, avance que podría derivar en la creación de células troncales útiles sin tener que crear o destruir embriones humanos.
*El [[26 de mayo]] de [[2008]], científicos del Centro Médico Universitario de [[Leyde]] ([[Países Bajos|Holanda]]), anuncian haber logrado descifrar la primera secuencia completa del genoma de una mujer.

== Véase también ==

*[[Gen]] | [[Genómica]] | [[Genotipo]] | [[Proteína]] | [[Proteómica]]
*[[Cromosoma]] | [[Código genético]] | [[Proyecto de Genoma Humano]] | [[Genoma mitocondrial]] | [[Metabolómica]]
*[[Cronología del desarrollo del genoma]]
*[[Germoplasma]]
*[[Genoma humano]]
*[[Medicina genómica]]

== Referencias ==

<references />

== Enlaces externos ==

*[http://www.ensembl.org/ Ensembl Genome Browser Acceso a información de genomas]
*[[Bioinformática#Bases_de_datos|Bases de datos en bioinformática]]
*[http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml Proyecto Genoma Humano]
*[http://www.nature.com/genomics/papers/ Artículos de acceso libre en Nature]
*[http://www.nigms.nih.gov/news/science_ed/genepop-esp/faq.html Genes y poblaciones]
*[http://www.genome.gov National Human Genome Research Institute]
*[http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/medicine/medicine.html La medicina y la nueva genética]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/LocusLink/ Catálogo de genes e información asociada. Locus link]
*[http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/education/spanish.html Genética website en español]
*[http://www.celera.com/ Celera genoma]
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Taxonomy/Browser/wwwtax.cgi?mode=Root Taxonomy.NCBI]
*[http://www.jbirc.aist.go.jp/hinv/index.jsp H-Invitational database]
*[http://www.ciencia-hoy.retina.ar/hoy80/proteoma.htm Proteoma en Ciencia-Hoy]
*[http://nar.oxfordjournals.org/ Revista Nuleic Acid Research]
*[http://genomebiology.com/ Genomebiology en BioMed Central]
*[http://www.bbc.co.uk/spanish/extra0006genomaa.htm Gráfico interactivo del ADN al ser humano.BBCmundo]
*[http://www.genome.ad.jp/kegg Enciclopedia Kyoto de Genes y Genomas].
*[http://oliba.uoc.edu/adn/index.php?option=com_content&view=article&id=114&Itemid=244&lang=es ¿Qué significa ATTTGTCACATGAG? El Proyecto Genoma en el Museo Virtual ''Leyendo el Libro de la Vida'']. 

[[Category:Genética]] [[Category:Bioinformática]]

Genoma

2010-10-06T12:54:52Z

Dyferro uci: Página creada con 'El '''genoma''' es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres [[Célul...'

El '''genoma''' es la totalidad de la [[información]] [[genética]] que posee un [[Ser vivo|organismo]] en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres [[Célula eucariota|eucarióticos]] nos referimos sólo al [[ADN]] contenido en el núcleo, organizado en [[cromosoma]]s. Pero no debemos olvidar que también la [[mitocondria]] contiene [[gen]]es (véase [[genoma mitocondrial]]). El término fue acuñado en [[1920]] por [[Hans Winkler]], profesor de [[Botánica]] en la [[Universidad de Hamburgo]], [[Alemania]], como un [[acrónimo]] de las palabras '''''gen'''e'' y ''chromos'''oma'''''.<ref>{{Cita publicación|autor= Joshua Lederberg and Alexa T. McCray | título='Ome Sweet 'Omics -- A Genealogical Treasury of Words | revista=The Scientist | volumen=15 | número=7 | año=2001 | url=http://lhncbc.nlm.nih.gov/lhc/docs/published/2001/pub2001047.pdf}}</ref>

El término [[diploide]] indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus [[célula]]s, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.

El genoma no analiza la diversidad genética o el [[polimorfismo]] de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una [[célula]] de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos.

== Hitos en la historia del genoma ==

* [[1866]] Se publican las Leyes de la herencia de [[Gregor Mendel]] en ''Proceedings of the Natural History Society of Brunn''.
* [[1868]] [[Friedrich Miescher]], biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, ''nucleína''.
* [[1901]]-[[1903]] Se publica ''Mutationstheorie'' de [[Hugo de Vries]].
* '''[[Albrecht Kossel]]''' descubrió los [[ácido nucleico|ácidos nucleicos]]. A este bioquímico alemán le fue otorgado el [[Premio Nobel de Medicina|Premio Nobel de Fisiología o Medicina]] en [[1910]] por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y [[proteína]]s, descubriendo los ácidos nucleicos, bases en la molécula de [[ADN]],
* [[1950]] Alfred Hershey y Marta Chase usan [[virus]] para confirmar que el ADN es el material genético.
* [[1951]] Primera [[proteína]] secuenciada: [[insulina]].
* [[1953]] '''[[James Watson]]''' y '''[[Francis Crick]]''' desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
* [[1956]] Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores [[Albert Levan]] y [[Joe Hin Tjio]].
* [[1958]] Los franceses [[Jérôme Lejeune]], [[M. Gautier]] y [[R. Turpin]], descubren la [[trisomía]] del par 21 como causante del [[síndrome de Down]].
* [[1960]] Determinación del [[código genético]].
* [[1970]] [[Nathans]] y [[Smith]] descubren las [[enzima de restricción|enzimas de restricción]], [[enzima]] que puede cortar el [[ADN]] en lugares específicos.
* [[1973]] Los investigadores [[Stanley Cohen]] y [[Herbert Boyer]] producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la [[ingeniería genética]].
* [[1977]] Secuenciación del ADN.
* [[1978]] Publicación en la revista ''[[Science]]'' de la primera secuenciación de un genoma, el del [[virus]] del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
* [[1975]]-[[1979]] Primeros genes humanos aislados.
* [[1982]] Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de [[ADN-recombinante]].
* [[1985]] Kay Mullis inventa la [[PCR|reacción en cadena de la polimerasa]].
* [[1988]] Se crea la Organización del Genoma Humano ''Human Genome Organisation'' ([[HUGO]]).
* [[1995]] Primer genoma completo: ''[[Meningitis|Haemophilus influenzae]]''.
* [[1999]] Primer cromosoma completo: el [[cromosoma 22|22]].
* [[2000]] Marzo - Publicación del genoma completo de la ''[[Drosophila melanogaster]]'' gracias al consorcio público y la compañía [[Celera Genomics]]. Alberga alrededor de 13.600 genes.
* [[24 de abril]] de [[2003]] Se completa la secuencia del [[genoma humano]].
* [[2010]] El 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia histórica: [[Craig Venter]], y su equipo lograron crear una célula bacteriana con el [[genoma sintético]].

== Cantidad de información ==
El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de información. En el caso del ratón doméstico, una de las primeras especies en ser decodificadas completamente, la información contenida por equivale a 2,8 [[GB]].<ref>Simon G. Gregory et al. "[http://www.nature.com/nature/journal/v418/n6899/full/nature00957.html A physical map of the mouse genome]". Nature 418, págs. 743-750, 15 de agosto de 2002) doi:10.1038/nature00957 </ref> Ha sido calculado que esta secuencia requeriría el equivalente a
11 veces los 32 tomos de la 15º edición de la [[Encyclopædia Britannica]] para escribirla completamente.<ref>[http://www.datosfreak.org/datos/slug/Genoma-raton-equivale-a-11-enciclopedias-britanica/ Enciclopedia de genes]. DatosFreak.org. Consultado el 13-4-2010</ref>

== Algunos datos que se van conociendo [http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/publicat/primer2001/4.html] ==
* El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de [[Base nitrogenada|bases]] (A, C, T y G).
* Por término medio los genes contienen 3.000 pares de bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano es el de la [[distrofina]], con 2,4 millones de pares de bases.
* Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.
* La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas.
* Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.
* Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.
* Se cree que las secuencias repetidas no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas.
* El cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).
* Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones en el genoma donde existen diferencias de una base entre distintos humanos. Esta información promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas con enfermedades del tipo: [[cardiopatía]]s, [[diabetes]], [[artritis]] y [[cáncer]]es.

== Complejidad del genoma ==

<div style="float:right;margin: 1em 0 1em 1em;">
{| border="2" cellpadding="4" cellspacing="0" style="margin: 0.5em 0 0; background:#f9f9f9; border: 1px #aaa solid; border-collapse:collapse; font-size:0.95em; line-height:0.9em"
|+ style="line-height:1.2em" | '''Tamaño de algunos tipos de genomas'''
|- style="line-height:1.2em"
! Organismo
! Tamaño Genoma ([[pares de base]]s)
|-
| [[Bacteriófago|Fago]] λ || align="right" | 5×104
|-
| ''[[Escherichia coli]]'' || align="right" | 4×106
|-
| [[Levadura]] || align="right" | 2×107
|-
| ''[[Caenorhabditis elegans]]'' || align="right" | 8×107
|-
| ''[[Drosophila melanogaster]]'' || align="right" | 2×108
|-
| [[Humano]] || align="right" | 3×109
|}
''Nota:'' El [[ADN]] de una simple [[célula]] tiene una [[longitud (física)|longitud]] aproximada de 1,8[[Angstrom|A]].
</div>
Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes son usados para construir diferentes productos en un proceso que es llamado '''[[ayuste alternativo]]''' (''alternative splicing''). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para ''fabricar'' proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

== ¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma? ==
* '''Diagnóstico y prevención de [[enfermedad]]es'''
: '''[[Test genético|Prueba genética]]''': las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en [[genética]]. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del [[pronóstico]] así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.

* '''Estudio de susceptibilidad en las enfermedades'''
* '''Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad''': posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar [[enfermedad hereditaria|enfermedades hereditarias]]. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los [[gene]]s no funcionales con genes funcionales. En esencia, la '''terapia génica''' es la introducción de genes en el [[ADN]] de una persona para tratar [[enfermedad]]es. La posible creación de fármacos ''a medida'' del enfermo [[Terapia génica]] y [[Farmacogenómica]].

== Otros posibles beneficios de la investigación genética ==
* Medicina molecular
* Genómica microbiana
* Valoraciones de riesgo
* Bioarqueología, antropología, evolución y estudio de migraciones humanas, paleogenética principalmente a partir del [[ADN fósil]]
* Identificación ADN
* Agricultura y bioprocesamiento

== Avances científicos relevantes [[Años 2000|2001-2010]], en el área de la genética ==
* En [[febrero]] del [[2001]], el [[Proyecto de Genoma Humano]] y [[Celera Genomics]] publican, simultáneamente, su secuenciación del genoma humano (en [[Nature]] y [[Science]], respectivamente).
* En [[abril]] de [[2004]], se crea un catálogo de aproximadamente el 75% de los [[gen]]es que se cree posee el genoma humano. Este catálogo, '''Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational Database''', ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi Gojobori. [http://www.nature.com/nsu/040419/040419-3.html (Nature)] [http://www.plosbiology.org/plosonline/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio.0020162 PLoSBiology]([[Public Library of Science|PLoS]] Biology)
* El [[22 de abril]] de [[2004]], en [[Japón]] crearon un [[ratón]] sólo con el ADN de dos hembras ([[partenogénesis]]). Para fecundar un ratón necesitaron sólo dos [[óvulo]]s [http://www9.sbs.com.au/theworldnews/region.php?id=83481&region=2]
* El [[22 de agosto]] de [[2005]], científicos de la [[Universidad Harvard]] ([[Estados Unidos]]) , unen una célula de la piel con una célula troncal embrionaria, avance que podría derivar en la creación de células troncales útiles sin tener que crear o destruir embriones humanos.
* El [[26 de mayo]] de [[2008]], científicos del Centro Médico Universitario de [[Leyde]] ([[Países Bajos|Holanda]]), anuncian haber logrado descifrar la primera secuencia completa del genoma de una mujer.

== Véase también ==

* [[Gen]] | [[Genómica]] | [[Genotipo]] | [[Proteína]] | [[Proteómica]]
* [[Cromosoma]] | [[Código genético]] | [[Proyecto de Genoma Humano]] | [[Genoma mitocondrial]] | [[Metabolómica]]
* [[Cronología del desarrollo del genoma]]
* [[Germoplasma]]
* [[Genoma humano]]
* [[Medicina genómica]]

== Referencias ==
<references />

== Enlaces externos ==
* [http://www.ensembl.org/ Ensembl Genome Browser Acceso a información de genomas]
* [[Bioinformática#Bases de datos|Bases de datos en bioinformática]]
* [http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml Proyecto Genoma Humano]
* [http://www.nature.com/genomics/papers/ Artículos de acceso libre en Nature]
* [http://www.nigms.nih.gov/news/science_ed/genepop-esp/faq.html Genes y poblaciones]
* [http://www.genome.gov National Human Genome Research Institute]
* [http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/medicine/medicine.html La medicina y la nueva genética]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/LocusLink/ Catálogo de genes e información asociada. Locus link]
* [http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/education/spanish.html Genética website en español]
* [http://www.celera.com/ Celera genoma]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Taxonomy/Browser/wwwtax.cgi?mode=Root Taxonomy.NCBI]
* [http://www.jbirc.aist.go.jp/hinv/index.jsp H-Invitational database]
* [http://www.ciencia-hoy.retina.ar/hoy80/proteoma.htm Proteoma en Ciencia-Hoy]
* [http://nar.oxfordjournals.org/ Revista Nuleic Acid Research]
* [http://genomebiology.com/ Genomebiology en BioMed Central]
* [http://www.bbc.co.uk/spanish/extra0006genomaa.htm Gráfico interactivo del ADN al ser humano.BBCmundo]
* [http://www.genome.ad.jp/kegg Enciclopedia Kyoto de Genes y Genomas].
* [http://oliba.uoc.edu/adn/index.php?option=com_content&view=article&id=114&Itemid=244&lang=es ¿Qué significa ATTTGTCACATGAG? El Proyecto Genoma en el Museo Virtual ''Leyendo el Libro de la Vida''].

[[Categoría:Genética]]
[[Categoría:Genómica]]
[[Categoría:Bioinformática]]

Usuaria discusión:Dyferro uci

2010-07-17T19:47:40Z

Dyferro uci: /* Kenia */

== Síndrome de Down ==

Se le puso, la plantilla nomalizar, pues le falta la plantilla y tiene algunos enlaces externos dentro de las secciones.Por favor mejore el artículo teniendo en cuenta estos aspectos.

saludos,--[[Usuario:Jany barroso|Jany barroso]] 09:49 25 may 2010 (CDT)

 

== Corazón ==

Buenos Días,,es necesario que le agregue a su articulo la plantilla,y que haga un poco mas resumida la introducción teniendo en cuenta el Manual de Estilo de la Enciclopedia. Saludos--[[Usuario:Yanelis ciget.lastunas|Yanelis ciget.lastunas]] 11:27 1 jun 2010 (CDT)

== genetico ==

 saludos-

1. no usas una pantilla

2. introduccion muy larga

== aparato digestivo' ==

Articulo sin plantilla

== Alimento ==

A tu artículo le fueron asignadas las sig. categorías: Nutrición | Hambre | Gastronomía | Tecnología de los alimentos 

Saludos

--[[Usuario:Maarus|Maarus]] 18:59 18 jun 2010 (CDT)

== Walther Flemming ==

Por favor utiliza la Wikipedia como una fuente más no la única. Revisa el artículo para que veas los cambios que se le han hecho. Saludos--[[Usuario:Kenia idict|Kenia_idict]] 09:45 21 jun 2010 (CDT)

== El alimento ==

Hola, por favor es necesario que revices bien el manual de estilo, debes de saber que es lo que debe o no llevar hipervínculo y así tenga la calidad requerida, gracias.

Saludos, --[[Usuario:Maria idict|Maria idict]] 11:20 21 jun 2010 (CDT)

== Mamíferos ==

Hola, hace falta que revices este artículo detalladamente, aquí hablas de los mamíferos pero no se sabe a cuales te refieres y además está muy mal la redacción, por favor revisalo o nos veremos en obligación de borrarlo, gracias.

Saludos, --[[Usuario:Maria idict|Maria idict]] 16:43 22 jun 2010 (CDT)

== Fuente de las Imagenes ==

Por favor las imágenes que has usado indistintamente en tus artículos relacionados con salud debes de poner las fuentes de donde la obtuviste. De lo contrario se retiraran dichas imágenes.

Mirna.

Usuaria discusión:Dyferro uci

2010-07-05T18:42:04Z

Dyferro uci: /* Macromolécula, Biología, Proteína */

Usuaria:Dyferro uci

2010-06-30T20:22:28Z

Dyferro uci: /* Contribuciones */

{{Usuario|usuario=Dyferro_uci|apellidos=Ferro Fonseca|nombres=Doina Yudith|fotografía=Dy2010.jpg|estudio=Estudiante Universatario|título=|postgrado=|temas=[[Informática]] |institución=[[UCI]]|país=[[Cuba]]}}

== Contribuciones ==

* [[Sistema nervioso]]
* [[Médula Espinal]]
* [[Nervio]]
* [[Neurociencia]]
* [[Sistema Nervioso Periférico]]
* [[Órganos de los sentidos]]
* [[Alimento]]
* [[Mamíferos]]

Usuaria:Dyferro uci

2010-06-30T20:22:12Z

Dyferro uci: /* Contribuciones */

Usuaria:Dyferro uci

2010-06-21T15:26:56Z

Dyferro uci: /* Contribuciones */

Alimento

2010-06-21T15:00:40Z

Dyferro uci: /* Contaminantes */

El '''alimento''' es cualquier [[Sustancia]] ([[Sólido|sólida]] o [[Líquido|líquida]]) normalmente ingerida por los [[Ser vivo|seres vivos]] con fines:

nutricionales: regulación del [[Metabolismo]] y mantenimiento de las funciones fisiológicas, como la [[Temperatura]] corporal. # psicológicos: satisfacción y obtención de sensaciones gratificantes.

Los alimentos son el objeto de estudio de diversas disciplinas científicas: la [[Biología]], y en especial la [[Nutrición|Ciencia de la Nutrición]], estudia los mecanismos de digestión y metabolización de los alimentos, así como la eliminación de los desechos por parte de los organismos; la [[Ecología]] estudia las [[Cadena alimentaria|cadenas alimentarias]]; la [[Química de alimentos]] analiza la composición de los alimentos y los cambios químicos que experimentan cuando se les aplican procesos tecnológicos, y la [[Tecnología de Alimentos|tecnología de los alimentos]] que estudia la elaboración, producción y manejo de los productos alimenticios destinados al consumo humano.

== Nutrientes ==

Se define como nutriente a toda aquella sustancia que [[Bioquímica]]mente es esencial para el mantenimiento de los organismos vivos. La vida es sostenida por los alimentos, y las sustancias contenidas en los alimentos de las cuales depende la vida son los nutrientes. Estos proporcionan la energía y los materiales de construcción para las innumerables sustancias que son esenciales para el crecimiento y la supervivencia de los organismos vivos. Un nutriente es una sustancia usada para el metabolismo del organismo, y la cual debe ser tomada del medio ambiente. Los organismos no [[Autotrofo|autotróficos]] adquieren los nutrientes a través de los alimentos que ingieren. Los métodos para la ingesta de alimentos son variables, los animales tienen un sistema digestivo interno, mientras que las plantas digieren los nutrientes externamente y luego son ingeridos. Los efectos de los nutrientes dependen de la dosis.

Los nutrientes orgánicos incluyen [[Carbohidrato]]s, [[Lípido|grasas]] y [[Proteína]]s, así como [[Vitamina]]s. Algunos componentes químicos inorgánicos como minerales, agua y oxígeno pueden también ser considerados como nutrientes. Un nutriente es esencial para un organismo cuando éste no puede sintetizarlo en cantidades suficientes y debe ser obtenido de una fuente externa.

Hay dos tipos de nutrientes: los simples o micronutrientes, y los complejos o macronutrientes. Los nutrientes requeridos en grandes cantidades son llamados macronutrientes y los que son requeridos en cantidades más pequeñas se les conoce como micronutrientes.

=== Macronutrientes ===

En nutrición, los macronutrientes son aquellos que suministran la mayor parte de la energía metabólica al organismo. Los principales son hidratos de carbono, proteínas y grasas. Otros incluyen alcoholes y ácidos orgánicos. Se diferencian de los micronutrientes (vitaminas y minerales) en que estos son necesarios en pequeñas cantidades para mantener la salud pero no para producir energía.

==== Glúcidos o carbohidratos ====

Los [[Glúcido]]s o carbohidratos (también llamados hidratos de carbono) son la fuente de energía de los seres vivos. Se obtienen principalmente por medio del consumo de cereales, azúcares, patatas, legumbres, verduras, frutas y frutos secos. [ De todos los carbohidratos existentes en la naturaleza, la [[Glucosa]] es el más importante a nivel [[Bioquímica|bioquímico]]. En el caso de los organismos [[Aeróbico]]s, es imprescindible para la [[Respiración]] y el correcto funcionamiento del [[Ciclo de Krebs]].

==== Prótidos o proteínas ====

''Véase [[Proteína]] y [[Aminoácido]]'' Las proteínas que funcionan como nutrientes son aquellas formadas por uno o más de los veinte aminoácidos conocidos. Para satisfacer las necesidades básicas, cada [[Especie]] requiere tener los veinte aminoácidos en proporciones determinadas. Las plantas pueden generar sus propios aminoácidos a partir de [[Nitrógeno]] (N2) y [[Dióxido de carbono]] (CO2) mediante la [[Fotosíntesis]]. Otras especies pueden sintetizar sólo algunos, y para obtener los demás tienen que consumir plantas u otros animales que consuman plantas. El humano, por ejemplo, requiere tener en su dieta siempre estos ocho aminoácidos, que es incapaz de producir: [[Fenilalanina]], [[Isoleucina]], [[Leucina]], [[Lisina]], [[Metionina]], [[Treonina]], [[Triptófano]] y [[Valina]]. Ciertos individuos de una especie pueden carecer de un adecuado metabolismo que impida la asimilación de alguno de los veinte aminoácidos, en el caso de los humanos hay quienes no asimilan la fenilalanina.

Las proteínas están en alta proporción en los alimentos de origen animal, como las [[Carne]]s (de mamíferos, aves y peces), en los [[Huevo (alimento)|huevos]], en los [[Lácteos]], y en menor proporción en algunos vegetales, como la [[Soja]].

La cantidad de proteínas a consumir depende del metabolismo de cada organismo y de las funciones que deba realizar. Un humano adulto, debe consumir 0,8 g de proteína por cada [[Kilogramo]] de peso corporal al día; en cambio, los niños requieren de 1,6 g por cada kg de peso corporal y los lactantes 2,4 g.

==== Lípidos ====

''Véase [[Lípidos]] y [[Ácidos grasos]]''

El término '''lípido''' alude a cualquier sustancia sólida o líquida que esté constituida por C, H y O, ya sean simples o conjugados con [[Fosfato]]s , glucosa o proteínas. En cambio, el término '''grasa''' suele referirse a los compuestos en estado sólido a temperatura ambiente, mientras que el término '''aceite''' alude a los lípidos en estado líquido.

Los lípidos se clasifican de dos formas: * [[Saponificable]]s: :* Simples: ::* Ácidos grasos ::* Grasas neutras y ceras :* Compuestos ::* [[Fosfolípido]]s ::* [[Glucolípido]]s ::* [[Lipoproteína]]s * [[No Saponificable]]s: :* Vitaminas liposolibles ([[Vitamina A|A]], [[Vitamina E|E]], [[Vitamina K|K]]) :* Esteroides: ::* [[Colesterol]] ::* [[Ácidos biliares]] ::* Hormonas sexuales ::* Hormonas de la corteza suprarrenal ::* Vitamina D

En forma pura todos los lípidos son [[Triglicérido]]s, o [[Éster]]es de ácidos grasos con [[Glicerol]]. Los '''ácidos grasos''' se definieron como cadenas monocarboxílicas alifáticas con número par de carbonos, sin embargo, actualmente se conocen 400 ácidos grasos y muchos de ellos son cíclicos, ramificados, hidroxilados, con número par de carbonos, etc. Para su estudio los ácidos grasos se clasifican en '''saturados''' e '''insaturados'''.

Los '''ácidos grasos insaturados''' no poseen una cadena constante de enlaces simples sino que poseen dobles ligaduras y números nones de carbonos. Tienen gran actividad química puesto que se hidrolizan y oxidan fácilmente. Los siguientes son los ácidos grasos insaturados más comunes en los alimentos.

=== Micronutrientes ===

Se conoce como micronutrientes a aquellas sustancias que el organismo de los seres vivos necesita en pequeñas dosis. Son indispensables para los diferentes procesos bioquímicos y metabólicos de los organismos vivos y sin ellos morirían. Desempeñan importantes funciones catalizadoras en el metabolismo, al formar parte de la estructura de numerosas enzimas.

Las plantas requieren de minerales. Se ha podido estudiar bien en ellas cuáles necesitan gracias a cultivos sin suelo que pudiesen alterar los resultados. Se ha descubierto que algunos elementos se necesitan en proporciones tan bajas que un [[Fertilizante]] que no los contenga en su formulación puede aportarlos debido a las impureza que contiene.

==== Sales minerales ====

Las [[Sales minerales]] son todos aquellos compuestos denominados como sales neutras, en las que todos los hidrógenos sustituibles son reemplazados por [[Ión|iones]] metálicos. La sal más importante que se puede obtener en cualquier dieta es el [[Cloruro de sodio]] (NaCl), o sal de mesa, y es muy común su adición por parte de la mayoría de la población. La [[Sal (condimento)|sal de mesa]] se ha asociado mucho con el sabor de las comidas, por lo que muchas personas la consumen en todos sus platos, tan así, que la comida les llega a saber insípida sin sal. Algunos problemas como la [[Hipertensión]] arterial o la obesidad están relacionados con la ingesta excesiva de sal, ya que en ocasiones se llega a consumir hasta 15 g de sal al día, cuando la dosis recomendada es de 6 g. Como alternativa al consumo de sal excesivo, han aparecido en el mercado compuestos como el [[Cloruro de potasio]] (KCl) o el [[Cloruro amónico]] .

Las sales minerales de cualquier tipo, son importantes en su consumo debido a que mantienen un correcto equilibrio metabólico al estar junto a los azúcares. Además de que ayudan a retener agua en el cuerpo para evitar la deshidratación en caso de que haya escasez de líquido o que el cuerpo presente [[Diarrea]].

==== Compuestos inorgánicos ====

De acuerdo a la manera en la que un alimento surge en la naturaleza, la presencia de ciertos compuestos inorgánicos como los minerales o elementos químicos es inherente en ellos. Los organismos son incapaces de producir los compuestos inorgánicos (compuestos cuya estructura básica no es el carbono). Dentro de los compuestos inorgánicos tenemos a los [[Mineral]]es, y se clasifican también, en un grupo aparte, al [[Agua]] , [[Dióxido de carbono]] . 

== Fuentes de alimentos ==

Casi todos los alimentos son de origen [[Animal]] o [[Vegetal]], aunque existen algunas excepciones. Los alimentos que no provienen de fuentes animales o vegetales incluyen varios [[Hongo]]s comestibles, incluyendo los [[Champiñón|champiñones]]. Los hongos las [[Bacteria]]s ambientales son usadas en la preparación de alimentos [[Encurtido]]s y [[Alimento fermentado|fermentados]], tales como [[Pan]] con [[Levadura]], [[Vino]], [[Cerveza]], [[Queso]], [[Pepinillo]]s y [[Yogurt]].

=== Plantas ===

Muchas plantas o sus partes son comidas como alimento. Existen aproximadamente 2000 especies de plantas las cuales son cultivadas para alimento, y muchas tienen varios [[Cultivar]]es distintivos.Los alimentos de origen vegetal pueden ser clasificados como con los nutrientes necesarios del crecimiento inicial de las plantas. Como consecuencia de esto, las semillas están frecuentemente llenas con energía, y son buenas fuentes de alimento para animales, incluyendo los humanos. De hecho, la mayoría de todos los alimentos consumidos por los seres humanos son semillas. Esto incluye [[Cereal]]es (tales como el [[Maíz]], el [[Trigo]] y el [[Arroz]]), leguminosas (tales como frijoles, guisantes y lentejas) y nueces. Las oleaginosas, son frecuentemente prensadas para producir aceites, incluyendo el girasol, canola y el sésamo.

Las [[Fruta]]s son las extensiones maduras de las plantas, incluyendo en su interior las semillas. Las frutas son hechas atractivas para los animales de manera que éstos se las coman y excreten las semillas a lo largo de largas distancias. Las frutas, son una parte significativa de la dieta de la mayoría las culturas. Algunas frutas, tales como la calabaza y la berenjena, son consumidas como vegetales.

Los [[Vegetal]]es son un segundo tipo de materia vegetal consumido como alimento. Esto incluye raíces vegetales (tales como [[Papa]]s y [[Zanahoria]]s), hojas vegetales (tales como [[Espinaca]]s y [[Lechuga]]s), troncos vegetales (tales como [[Bambú]] y [[Asparagus officinalis|espárragos]]) e inflorescencias vegetales (tales como [[Alcachofa]]s y [[Brócoli]]). Muchas hierbas y especias son vegetales altamente saborizados.

=== Animales ===

Los animales pueden ser matados y usados como alimentos directamente, o indirectamente por los productos que ellos producen. La [[Carne]] en un ejemplo de un producto directo tomado de un animal, el cual proviene ya sea del sistema [[Músculo|muscular]] o a partir de [[Órgano (biología)|órganos]]. Los productos alimenticios producidos por animales incluyen la [[Leche]] producida por los [[Mamífero]]s, la cual en muchas culturas es bebida o procesada en [[Producto lácteo|productos lácteos]] tales como el [[Queso]] o la [[Mantequilla]]. Además, las aves y otros animales producen [[Huevo (biología)|huevos]], los cuales son frecuentemente consumidos, y las abejas producen [[Miel]] un endulzante popular en muchas culturas. Algunas culturas consumen [[Sangre (gastronomía)|sangre]], algunas en la forma de [[Salchicha]]s, como un producto para espesar salsas, o salada para tiempos de escasez de comida y otros usan sangre en [[Guiso]]s como perfume.

== Contaminantes ==

Desde que un alimento se produce (agrícolas, ganaderos, pesqueros, etc.) o fabrica (cualquier alimento manufacturado: pan, queso, entre otros), tiene riesgos de ser contaminado. Cuando un alimento se contamina, es porque el alimento ha adquirido nuevas propiedades que son perjudiciales para la salud humana. Un alimento puede tener tres tipos de contaminaciones: :* '''Biológica:''' Es la contaminación más común, y se presenta en cualquier etapa del proceso de consumo de un alimento. Desde que se produce se puede contaminar con microorganismos patógenos o que hidrolizan moléculas esenciales del alimento y lo enrancian, como en el manufacturado, empaquetado y vendido si durante estos se carece de adecuadas condiciones higiénicas. :* '''Química:''' Esta contaminación consiste en agregar a los alimentos sustancias que tienen como finalidad alterar un producto químico. Algunos aditivos no aprobados, como colorantes artificiales, constituyen una contaminación química. Estos contaminantes pueden ser tóxicos o exacerbantes, alérgenos entre otros. Por citar un ejemplo, algunos refrescos poseen colorantes que exacerban (hacen hiperactivos, enojones o propensos a enfermedades) a los niños.''Colorantes en refrescos exacerban a niños'', reportaje publicado en el periódico ''El Universal'', México. :* '''Física:''' Se produce por enranciamiento o enrarecimiento del alimento por malas condiciones de temperatura, presión entre otros.

== Perecebilidad ==

La '''perecebilidad''' es el tiempo que tarda un alimento en comenzar a degradarse perdiendo sus propiedades nutrimentales. Se le conoce también como '''caducidad'''. De acuerdo a ese tiempo de duración, los alimentos se clasifican en:

*Alimentos perecederos: Son aquellos que comienzan una descomposición de forma sencilla. Agentes como la temperatura, la humedad o la presión son determinantes para que el alimento comience su deterioro. Ejemplos de estos son: los derivados de los animales y los vegetales, siendo las frutas las de mayor perecebilidad, y la leche y carnes de menor perecibilidad ya que en refrigeración se conservan.

*Alimentos semi-perecederos: Son aquellos en los que el deterioro depende de la humedad del aire y de la calidad microbiana del mismo. Ejemplos de estos son los frutos secos, los tubérculos y otros vegetales, como las gramíneas.

*Alimentos no perecederos: No se deterioran con ninguno de los factores anteriores, sino que depende de otros factores como la contaminación repentina, el mal manejo del mismo, accidentes y demás condiciones que no están determinadas por el mismo. Ejemplo de ellos son las harinas, las pastas y el azúcar, que se consideran deteriorados una vez que se revuelven con algún contaminante o empiezan su descomposición una vez cocinados.

== Las comidas ==

''Véase [[Gastronomía]]''

Mientras que hay alimentos que pueden consumirse tal cual se obtienen (crudos) otros requieren procesarse por razones de seguridad, o bien, simple cuestión organoléptica (mejorar el olor, el sabor o el color); este tipo de métodos pueden ser de lo más sencillos, como el lavado, el cortado, el adorno o la mezcla de alimentos. Cuando todos estos procedimientos se juntan se dice que se está preparando una [[Comida]].

Una comida es la mezcla de uno o más alimentos sometidos a un proceso físico o químico, o bien, ambos. Dentro de los procesos físicos se contemplan el cortado, el mezclado, la trituración, la licuefacción (mezcla por corte de cuchillas), etc. Entre los procesos químicos, se encuentran la [[Cocción]], la [[Fermentación]], siendo estos los más comunes. A la técnica de medición, preparación y perfecta combinación de ingredientes para formar un platillo, así como el [[Sazón]], se le conoce como gastronomía.

== Producción y adquisición de los alimentos ==

Desde que el humano comenzó a desarrollar su habilidad para hacer herramientas, sus técnicas para obtener alimento fueron evolucionando para satisfacer la demanda de estos. Comenzaron a sustituir la [[Recolección]] por la [[Agricultura]]. Todas las civilizaciones que se desarrollaron en la antigüedad desarrollaron técnicas de riego, almacenamiento y cultivo de productos vegetales, así como la [[Ganadería]] que le permitía obtener alimento de los animales terrestres, basada en la domesticación de animales como la vaca, la oveja, el caballo o el perro; y la [[Pesca comercial de peces|pesca]] que le permitía obtener alimentos provenientes del mar.

== Hambruna y hambre ==

La privación de alimentos conduce a la malnutrición y por último a la [[Inanición]]. Esto está frecuentemente relacionado con la [[Hambruna]], que supone la ausencia de alimento en comunidades enteras. Puede tener un efecto amplio y devastador en la salud y mortalidad humana. El [[Racionamiento]] es usado a veces para distribuir alimentos en tiempos de escasez, frecuentemente en tiempos de guerra. 

== Higiene de los alimentos ==

Las enfermedades transmitidas por los alimentos, comúnmente conocidas como ''[[Intoxicación alimentaria|envenenamiento alimentario]]'', son causadas por [[Bacteria]]s, [[Toxina]]s, [[Virus]], [[Parásito]]s y [[Prión|priones]]. Cerca de 7 millones de personas mueren por envenenamiento alimentario cada año, con aproximadamente 10 veces más sufriendo de un envenenamiento no fatal.<ref name="NIH" /> Los dos factores más comunes que conducen a casos de enfermedades transmitidas por los alimentos de origen bacteriano son la [[Contaminación cruzada]] de la comida lista para comer a partir de otros alimentos crudos y el control de temperatura inadecuado. Menos comúnmente, reacciones adversas agudas pueden también ocurrir si ocurre la contaminación química de los alimentos, por ejemplo a partir de almacenaje inapropiado o el uso de jabones y desinfectantes de grado no alimento. El alimento también puede ser adulterado por un muy amplio rango de artículos (conocidos como cuerpos extraños) durante la agricultura, la manufactura, la cocción, el empaquetamiento, la distribución o la venta. Estos cuerpos extraños pueden incluir plagas o sus desechos, cabellos, colillas de cigarrillos, astillas de madera y cualquier otra clase de contaminantes. Es posible que ciertos tipos de alimentos se contaminen cuando se almacenan o venden en envases no seguros, tal como un tarro de cerámica con esmaltado con una base de plomo.

== Alergias ==

Algunas personas tienen [[Alergia]]s o sensibilidad a ciertos alimentos, que no constituyen un problema para el resto la gente. Esto ocurre cuando el [[Sistema inmune]] de la persona confunde alguna proteína del alimento con un agente extraño dañino y lo ataca. Aproximadamente el 2% de los adultos y el 8% de los niños tienen alergias alimentarias. En un alimento, la cantidad de la sustancia alergénica, requerida para provocar una reacción en un individuo particularmente sensible, puede ser pequeña. Se ha sabido que en algunas circunstancias, trazas de esas sustancias en el alimento, demasiado pequeñas para ser percibidas a través de olfato, han provocado reacciones letales en individuos extremadamente sensibles. Los alergenos alimenticios más comunes son el [[Gluten]], [[Maíz]], [[Molusco]]s, [[Maní]] y [[Soja]]. Los alergenos frecuentemente producen síntomas tales como [[Diarrea]], [[Erupción|erupciones]], [[Edema]], [[Vómito]]s y [[Regurgitación]]. Normalmente las molestias digestivas se desarrollan dentro de la media hora de ingerido el [[Alérgeno]].

Rara vez las alergias alimenticias pueden conducir a una [[Urgencia médica]], tal como el [[Shock anafiláctico]], la [[Hipotensión]] (baja presión arterial) y [[Desmayo|pérdida de la conciencia]]. Un alergeno asociado con este tipo de reacción es el maní, aunque los productos del látex pueden inducir reacciones similares.El tratamiento inicial es con [[Epinefrina]] (adrenalina).

== Nutrición ==

Entre los extremos de la [[Salud]] óptima y la [[Inanición|muerte por hambre]] o [[Malnutrición]], existe una serie de estados patológicos que pueden ser causados o mejorados por cambios en la dieta. Carencias, excesos o desequilibrios en la dieta pueden producir un impacto negativo sobre la salud, que puede conducir a enfermedades tales como el [[Escorbuto]], la [[Obesidad]] o la [[Osteoporosis]], así como llevar a problemas psicológicos o de comportamiento. La ciencia de la nutrición trata de entender cómo y por qué ciertos aspectos específicos de la dieta tienen influjo sobre la salud.

Los nutrientes en los alimentos están agrupados dentro de varias categorías. Macro nutrientes: [[Lípido]]s (grasas), [[Proteína]]s y [[Carbohidrato]]s. Micronutrientes: [[Vitaminas]] y [[Minerales]]. Adicionalmente los alimentos contienen agua y [[Fibra dietética]].

== Definición legal ==

Algunos países tienen una definición legal de alimento. Estos países consideran alimento como cualquier artículo que es procesado, parcialmente procesado o de lo procesado para el consumo. El listado de artículos, incluye como comestibles cualquier sustancia, que intente ser, o que razonablemente se espera que sea, ingerida por [[Humano]]s. En adición a estos comestibles, [[Bebida]]s, [[Goma de mascar]], [[Agua]] u otros artículos procesados y llamados artículos alimenticios son parte de la definición legal de alimento. Los artículos no incluidos en la definición legal de alimento incluyen a [[Alimento para animales]], animales vivos a menos que estén preparados para vender en un [[Mercado]], plantas antes de la [[Cosecha]], productos medicinales, [[Cosméticos]], [[Tabaco]] y productos del tabaco, sustancias [[Narcótico|narcóticas]] o [[Psicotrópico|psicotrópicas]] y residuos y [[Contaminante]]s.

== Véase también ==

*[[Alimentos tabú]] * [[Adulteración]] de alimentos * [[Alimentación humana]] * [[Citrato de sodio]] * [[Industria alimentaria]] * [[Lote vegetariano]] * Alimento de temporada

== Enlaces externos ==

*[http://recetasnaturales.blogspot.com recetas naturales para una salud mejor] * [http://www.haztevegetariano.com Centenares de recetas saludables] * http://www.elergonomista.com/alimentos * http://alimentacion.interbusca.com/alimentos/ * [http://www.guiadealimentacion.com/ Guía de alimentación] * [http://www.fao.org/ag/ags/subjects/es/agmarket/agmarket.html Comercialización de alimentos en la FAO]

 

[[Category:Propiedades_de_los_alimentos]]

Alimento

2010-06-21T14:58:57Z

Dyferro uci: /* Plantas */

El '''alimento''' es cualquier [[Sustancia]] ([[Sólido|sólida]] o [[Líquido|líquida]]) normalmente ingerida por los [[Ser vivo|seres vivos]] con fines:

nutricionales: regulación del [[Metabolismo]] y mantenimiento de las funciones fisiológicas, como la [[Temperatura]] corporal. # psicológicos: satisfacción y obtención de sensaciones gratificantes.

Los alimentos son el objeto de estudio de diversas disciplinas científicas: la [[Biología]], y en especial la [[Nutrición|Ciencia de la Nutrición]], estudia los mecanismos de digestión y metabolización de los alimentos, así como la eliminación de los desechos por parte de los organismos; la [[Ecología]] estudia las [[Cadena alimentaria|cadenas alimentarias]]; la [[Química de alimentos]] analiza la composición de los alimentos y los cambios químicos que experimentan cuando se les aplican procesos tecnológicos, y la [[Tecnología de Alimentos|tecnología de los alimentos]] que estudia la elaboración, producción y manejo de los productos alimenticios destinados al consumo humano.

== Nutrientes ==

Se define como nutriente a toda aquella sustancia que [[Bioquímica]]mente es esencial para el mantenimiento de los organismos vivos. La vida es sostenida por los alimentos, y las sustancias contenidas en los alimentos de las cuales depende la vida son los nutrientes. Estos proporcionan la energía y los materiales de construcción para las innumerables sustancias que son esenciales para el crecimiento y la supervivencia de los organismos vivos. Un nutriente es una sustancia usada para el metabolismo del organismo, y la cual debe ser tomada del medio ambiente. Los organismos no [[Autotrofo|autotróficos]] adquieren los nutrientes a través de los alimentos que ingieren. Los métodos para la ingesta de alimentos son variables, los animales tienen un sistema digestivo interno, mientras que las plantas digieren los nutrientes externamente y luego son ingeridos. Los efectos de los nutrientes dependen de la dosis.

Los nutrientes orgánicos incluyen [[Carbohidrato]]s, [[Lípido|grasas]] y [[Proteína]]s, así como [[Vitamina]]s. Algunos componentes químicos inorgánicos como minerales, agua y oxígeno pueden también ser considerados como nutrientes. Un nutriente es esencial para un organismo cuando éste no puede sintetizarlo en cantidades suficientes y debe ser obtenido de una fuente externa.

Hay dos tipos de nutrientes: los simples o micronutrientes, y los complejos o macronutrientes. Los nutrientes requeridos en grandes cantidades son llamados macronutrientes y los que son requeridos en cantidades más pequeñas se les conoce como micronutrientes.

=== Macronutrientes ===

En nutrición, los macronutrientes son aquellos que suministran la mayor parte de la energía metabólica al organismo. Los principales son hidratos de carbono, proteínas y grasas. Otros incluyen alcoholes y ácidos orgánicos. Se diferencian de los micronutrientes (vitaminas y minerales) en que estos son necesarios en pequeñas cantidades para mantener la salud pero no para producir energía.

==== Glúcidos o carbohidratos ====

Los [[Glúcido]]s o carbohidratos (también llamados hidratos de carbono) son la fuente de energía de los seres vivos. Se obtienen principalmente por medio del consumo de cereales, azúcares, patatas, legumbres, verduras, frutas y frutos secos. [ De todos los carbohidratos existentes en la naturaleza, la [[Glucosa]] es el más importante a nivel [[Bioquímica|bioquímico]]. En el caso de los organismos [[Aeróbico]]s, es imprescindible para la [[Respiración]] y el correcto funcionamiento del [[Ciclo de Krebs]].

==== Prótidos o proteínas ====

''Véase [[Proteína]] y [[Aminoácido]]'' Las proteínas que funcionan como nutrientes son aquellas formadas por uno o más de los veinte aminoácidos conocidos. Para satisfacer las necesidades básicas, cada [[Especie]] requiere tener los veinte aminoácidos en proporciones determinadas. Las plantas pueden generar sus propios aminoácidos a partir de [[Nitrógeno]] (N2) y [[Dióxido de carbono]] (CO2) mediante la [[Fotosíntesis]]. Otras especies pueden sintetizar sólo algunos, y para obtener los demás tienen que consumir plantas u otros animales que consuman plantas. El humano, por ejemplo, requiere tener en su dieta siempre estos ocho aminoácidos, que es incapaz de producir: [[Fenilalanina]], [[Isoleucina]], [[Leucina]], [[Lisina]], [[Metionina]], [[Treonina]], [[Triptófano]] y [[Valina]]. Ciertos individuos de una especie pueden carecer de un adecuado metabolismo que impida la asimilación de alguno de los veinte aminoácidos, en el caso de los humanos hay quienes no asimilan la fenilalanina.

Las proteínas están en alta proporción en los alimentos de origen animal, como las [[Carne]]s (de mamíferos, aves y peces), en los [[Huevo (alimento)|huevos]], en los [[Lácteos]], y en menor proporción en algunos vegetales, como la [[Soja]].

La cantidad de proteínas a consumir depende del metabolismo de cada organismo y de las funciones que deba realizar. Un humano adulto, debe consumir 0,8 g de proteína por cada [[Kilogramo]] de peso corporal al día; en cambio, los niños requieren de 1,6 g por cada kg de peso corporal y los lactantes 2,4 g.

==== Lípidos ====

''Véase [[Lípidos]] y [[Ácidos grasos]]''

El término '''lípido''' alude a cualquier sustancia sólida o líquida que esté constituida por C, H y O, ya sean simples o conjugados con [[Fosfato]]s , glucosa o proteínas. En cambio, el término '''grasa''' suele referirse a los compuestos en estado sólido a temperatura ambiente, mientras que el término '''aceite''' alude a los lípidos en estado líquido.

Los lípidos se clasifican de dos formas: * [[Saponificable]]s: :* Simples: ::* Ácidos grasos ::* Grasas neutras y ceras :* Compuestos ::* [[Fosfolípido]]s ::* [[Glucolípido]]s ::* [[Lipoproteína]]s * [[No Saponificable]]s: :* Vitaminas liposolibles ([[Vitamina A|A]], [[Vitamina E|E]], [[Vitamina K|K]]) :* Esteroides: ::* [[Colesterol]] ::* [[Ácidos biliares]] ::* Hormonas sexuales ::* Hormonas de la corteza suprarrenal ::* Vitamina D

En forma pura todos los lípidos son [[Triglicérido]]s, o [[Éster]]es de ácidos grasos con [[Glicerol]]. Los '''ácidos grasos''' se definieron como cadenas monocarboxílicas alifáticas con número par de carbonos, sin embargo, actualmente se conocen 400 ácidos grasos y muchos de ellos son cíclicos, ramificados, hidroxilados, con número par de carbonos, etc. Para su estudio los ácidos grasos se clasifican en '''saturados''' e '''insaturados'''.

Los '''ácidos grasos insaturados''' no poseen una cadena constante de enlaces simples sino que poseen dobles ligaduras y números nones de carbonos. Tienen gran actividad química puesto que se hidrolizan y oxidan fácilmente. Los siguientes son los ácidos grasos insaturados más comunes en los alimentos.

=== Micronutrientes ===

Se conoce como micronutrientes a aquellas sustancias que el organismo de los seres vivos necesita en pequeñas dosis. Son indispensables para los diferentes procesos bioquímicos y metabólicos de los organismos vivos y sin ellos morirían. Desempeñan importantes funciones catalizadoras en el metabolismo, al formar parte de la estructura de numerosas enzimas.

Las plantas requieren de minerales. Se ha podido estudiar bien en ellas cuáles necesitan gracias a cultivos sin suelo que pudiesen alterar los resultados. Se ha descubierto que algunos elementos se necesitan en proporciones tan bajas que un [[Fertilizante]] que no los contenga en su formulación puede aportarlos debido a las impureza que contiene.

==== Sales minerales ====

Las [[Sales minerales]] son todos aquellos compuestos denominados como sales neutras, en las que todos los hidrógenos sustituibles son reemplazados por [[Ión|iones]] metálicos. La sal más importante que se puede obtener en cualquier dieta es el [[Cloruro de sodio]] (NaCl), o sal de mesa, y es muy común su adición por parte de la mayoría de la población. La [[Sal (condimento)|sal de mesa]] se ha asociado mucho con el sabor de las comidas, por lo que muchas personas la consumen en todos sus platos, tan así, que la comida les llega a saber insípida sin sal. Algunos problemas como la [[Hipertensión]] arterial o la obesidad están relacionados con la ingesta excesiva de sal, ya que en ocasiones se llega a consumir hasta 15 g de sal al día, cuando la dosis recomendada es de 6 g. Como alternativa al consumo de sal excesivo, han aparecido en el mercado compuestos como el [[Cloruro de potasio]] (KCl) o el [[Cloruro amónico]] .

Las sales minerales de cualquier tipo, son importantes en su consumo debido a que mantienen un correcto equilibrio metabólico al estar junto a los azúcares. Además de que ayudan a retener agua en el cuerpo para evitar la deshidratación en caso de que haya escasez de líquido o que el cuerpo presente [[Diarrea]].

==== Compuestos inorgánicos ====

De acuerdo a la manera en la que un alimento surge en la naturaleza, la presencia de ciertos compuestos inorgánicos como los minerales o elementos químicos es inherente en ellos. Los organismos son incapaces de producir los compuestos inorgánicos (compuestos cuya estructura básica no es el carbono). Dentro de los compuestos inorgánicos tenemos a los [[Mineral]]es, y se clasifican también, en un grupo aparte, al [[Agua]] , [[Dióxido de carbono]] . 

== Fuentes de alimentos ==

Casi todos los alimentos son de origen [[Animal]] o [[Vegetal]], aunque existen algunas excepciones. Los alimentos que no provienen de fuentes animales o vegetales incluyen varios [[Hongo]]s comestibles, incluyendo los [[Champiñón|champiñones]]. Los hongos las [[Bacteria]]s ambientales son usadas en la preparación de alimentos [[Encurtido]]s y [[Alimento fermentado|fermentados]], tales como [[Pan]] con [[Levadura]], [[Vino]], [[Cerveza]], [[Queso]], [[Pepinillo]]s y [[Yogurt]].

=== Plantas ===

Muchas plantas o sus partes son comidas como alimento. Existen aproximadamente 2000 especies de plantas las cuales son cultivadas para alimento, y muchas tienen varios [[Cultivar]]es distintivos.Los alimentos de origen vegetal pueden ser clasificados como con los nutrientes necesarios del crecimiento inicial de las plantas. Como consecuencia de esto, las semillas están frecuentemente llenas con energía, y son buenas fuentes de alimento para animales, incluyendo los humanos. De hecho, la mayoría de todos los alimentos consumidos por los seres humanos son semillas. Esto incluye [[Cereal]]es (tales como el [[Maíz]], el [[Trigo]] y el [[Arroz]]), leguminosas (tales como frijoles, guisantes y lentejas) y nueces. Las oleaginosas, son frecuentemente prensadas para producir aceites, incluyendo el girasol, canola y el sésamo.

Las [[Fruta]]s son las extensiones maduras de las plantas, incluyendo en su interior las semillas. Las frutas son hechas atractivas para los animales de manera que éstos se las coman y excreten las semillas a lo largo de largas distancias. Las frutas, son una parte significativa de la dieta de la mayoría las culturas. Algunas frutas, tales como la calabaza y la berenjena, son consumidas como vegetales.

Los [[Vegetal]]es son un segundo tipo de materia vegetal consumido como alimento. Esto incluye raíces vegetales (tales como [[Papa]]s y [[Zanahoria]]s), hojas vegetales (tales como [[Espinaca]]s y [[Lechuga]]s), troncos vegetales (tales como [[Bambú]] y [[Asparagus officinalis|espárragos]]) e inflorescencias vegetales (tales como [[Alcachofa]]s y [[Brócoli]]). Muchas hierbas y especias son vegetales altamente saborizados.

=== Animales ===

Los animales pueden ser matados y usados como alimentos directamente, o indirectamente por los productos que ellos producen. La [[Carne]] en un ejemplo de un producto directo tomado de un animal, el cual proviene ya sea del sistema [[Músculo|muscular]] o a partir de [[Órgano (biología)|órganos]]. Los productos alimenticios producidos por animales incluyen la [[Leche]] producida por los [[Mamífero]]s, la cual en muchas culturas es bebida o procesada en [[Producto lácteo|productos lácteos]] tales como el [[Queso]] o la [[Mantequilla]]. Además, las aves y otros animales producen [[Huevo (biología)|huevos]], los cuales son frecuentemente consumidos, y las abejas producen [[Miel]] un endulzante popular en muchas culturas. Algunas culturas consumen [[Sangre (gastronomía)|sangre]], algunas en la forma de [[Salchicha]]s, como un producto para espesar salsas, o salada para tiempos de escasez de comida y otros usan sangre en [[Guiso]]s como perfume.

== Contaminantes ==

Desde que un alimento se produce (agrícolas, ganaderos, pesqueros, etc.) o fabrica (cualquier alimento manufacturado: pan, queso, entre otros), tiene riesgos de ser contaminado. Cuando un alimento se contamina, es porque el alimento ha adquirido nuevas propiedades que son perjudiciales para la salud humana. Un alimento puede tener tres tipos de contaminaciones: :* '''Biológica:''' Es la contaminación más común, y se presenta en cualquier etapa del proceso de consumo de un alimento. Desde que se produce se puede contaminar con microorganismos patógenos o que hidrolizan moléculas esenciales del alimento y lo enrancian, como en el manufacturado, empaquetado y vendido si durante estos se carece de adecuadas condiciones higiénicas. :* '''Química:''' Esta contaminación consiste en agregar a los alimentos sustancias que tienen como finalidad alterar un producto químico. Algunos aditivos no aprobados, como colorantes artificiales, constituyen una contaminación química. Estos contaminantes pueden ser tóxicos o exacerbantes, alérgenos entre otros. Por citar un ejemplo, algunos refrescos poseen colorantes que exacerban (hacen hiperactivos, enojones o propensos a enfermedades) a los niños.<ref>''Colorantes en refrescos exacerban a niños'', reportaje publicado en el periódico ''El Universal'', México. :* '''Física:''' Se produce por enranciamiento o enrarecimiento del alimento por malas condiciones de temperatura, presión entre otros.

== Perecebilidad ==

La '''perecebilidad''' es el tiempo que tarda un alimento en comenzar a degradarse perdiendo sus propiedades nutrimentales. Se le conoce también como '''caducidad'''. De acuerdo a ese tiempo de duración, los alimentos se clasifican en:

*Alimentos perecederos: Son aquellos que comienzan una descomposición de forma sencilla. Agentes como la temperatura, la humedad o la presión son determinantes para que el alimento comience su deterioro. Ejemplos de estos son: los derivados de los animales y los vegetales, siendo las frutas las de mayor perecebilidad, y la leche y carnes de menor perecibilidad ya que en refrigeración se conservan.

*Alimentos semi-perecederos: Son aquellos en los que el deterioro depende de la humedad del aire y de la calidad microbiana del mismo. Ejemplos de estos son los frutos secos, los tubérculos y otros vegetales, como las gramíneas.

*Alimentos no perecederos: No se deterioran con ninguno de los factores anteriores, sino que depende de otros factores como la contaminación repentina, el mal manejo del mismo, accidentes y demás condiciones que no están determinadas por el mismo. Ejemplo de ellos son las harinas, las pastas y el azúcar, que se consideran deteriorados una vez que se revuelven con algún contaminante o empiezan su descomposición una vez cocinados.

== Las comidas ==

''Véase [[Gastronomía]]''

Mientras que hay alimentos que pueden consumirse tal cual se obtienen (crudos) otros requieren procesarse por razones de seguridad, o bien, simple cuestión organoléptica (mejorar el olor, el sabor o el color); este tipo de métodos pueden ser de lo más sencillos, como el lavado, el cortado, el adorno o la mezcla de alimentos. Cuando todos estos procedimientos se juntan se dice que se está preparando una [[Comida]].

Una comida es la mezcla de uno o más alimentos sometidos a un proceso físico o químico, o bien, ambos. Dentro de los procesos físicos se contemplan el cortado, el mezclado, la trituración, la licuefacción (mezcla por corte de cuchillas), etc. Entre los procesos químicos, se encuentran la [[Cocción]], la [[Fermentación]], siendo estos los más comunes. A la técnica de medición, preparación y perfecta combinación de ingredientes para formar un platillo, así como el [[Sazón]], se le conoce como gastronomía.

== Producción y adquisición de los alimentos ==

Desde que el humano comenzó a desarrollar su habilidad para hacer herramientas, sus técnicas para obtener alimento fueron evolucionando para satisfacer la demanda de estos. Comenzaron a sustituir la [[Recolección]] por la [[Agricultura]]. Todas las civilizaciones que se desarrollaron en la antigüedad desarrollaron técnicas de riego, almacenamiento y cultivo de productos vegetales, así como la [[Ganadería]] que le permitía obtener alimento de los animales terrestres, basada en la domesticación de animales como la vaca, la oveja, el caballo o el perro; y la [[Pesca comercial de peces|pesca]] que le permitía obtener alimentos provenientes del mar.

== Hambruna y hambre ==

La privación de alimentos conduce a la malnutrición y por último a la [[Inanición]]. Esto está frecuentemente relacionado con la [[Hambruna]], que supone la ausencia de alimento en comunidades enteras. Puede tener un efecto amplio y devastador en la salud y mortalidad humana. El [[Racionamiento]] es usado a veces para distribuir alimentos en tiempos de escasez, frecuentemente en tiempos de guerra. 

== Higiene de los alimentos ==

Las enfermedades transmitidas por los alimentos, comúnmente conocidas como ''[[Intoxicación alimentaria|envenenamiento alimentario]]'', son causadas por [[Bacteria]]s, [[Toxina]]s, [[Virus]], [[Parásito]]s y [[Prión|priones]]. Cerca de 7 millones de personas mueren por envenenamiento alimentario cada año, con aproximadamente 10 veces más sufriendo de un envenenamiento no fatal.<ref name="NIH" /> Los dos factores más comunes que conducen a casos de enfermedades transmitidas por los alimentos de origen bacteriano son la [[Contaminación cruzada]] de la comida lista para comer a partir de otros alimentos crudos y el control de temperatura inadecuado. Menos comúnmente, reacciones adversas agudas pueden también ocurrir si ocurre la contaminación química de los alimentos, por ejemplo a partir de almacenaje inapropiado o el uso de jabones y desinfectantes de grado no alimento. El alimento también puede ser adulterado por un muy amplio rango de artículos (conocidos como cuerpos extraños) durante la agricultura, la manufactura, la cocción, el empaquetamiento, la distribución o la venta. Estos cuerpos extraños pueden incluir plagas o sus desechos, cabellos, colillas de cigarrillos, astillas de madera y cualquier otra clase de contaminantes. Es posible que ciertos tipos de alimentos se contaminen cuando se almacenan o venden en envases no seguros, tal como un tarro de cerámica con esmaltado con una base de plomo.

== Alergias ==

Algunas personas tienen [[Alergia]]s o sensibilidad a ciertos alimentos, que no constituyen un problema para el resto la gente. Esto ocurre cuando el [[Sistema inmune]] de la persona confunde alguna proteína del alimento con un agente extraño dañino y lo ataca. Aproximadamente el 2% de los adultos y el 8% de los niños tienen alergias alimentarias. En un alimento, la cantidad de la sustancia alergénica, requerida para provocar una reacción en un individuo particularmente sensible, puede ser pequeña. Se ha sabido que en algunas circunstancias, trazas de esas sustancias en el alimento, demasiado pequeñas para ser percibidas a través de olfato, han provocado reacciones letales en individuos extremadamente sensibles. Los alergenos alimenticios más comunes son el [[Gluten]], [[Maíz]], [[Molusco]]s, [[Maní]] y [[Soja]]. Los alergenos frecuentemente producen síntomas tales como [[Diarrea]], [[Erupción|erupciones]], [[Edema]], [[Vómito]]s y [[Regurgitación]]. Normalmente las molestias digestivas se desarrollan dentro de la media hora de ingerido el [[Alérgeno]].

Rara vez las alergias alimenticias pueden conducir a una [[Urgencia médica]], tal como el [[Shock anafiláctico]], la [[Hipotensión]] (baja presión arterial) y [[Desmayo|pérdida de la conciencia]]. Un alergeno asociado con este tipo de reacción es el maní, aunque los productos del látex pueden inducir reacciones similares.El tratamiento inicial es con [[Epinefrina]] (adrenalina).

== Nutrición ==

Entre los extremos de la [[Salud]] óptima y la [[Inanición|muerte por hambre]] o [[Malnutrición]], existe una serie de estados patológicos que pueden ser causados o mejorados por cambios en la dieta. Carencias, excesos o desequilibrios en la dieta pueden producir un impacto negativo sobre la salud, que puede conducir a enfermedades tales como el [[Escorbuto]], la [[Obesidad]] o la [[Osteoporosis]], así como llevar a problemas psicológicos o de comportamiento. La ciencia de la nutrición trata de entender cómo y por qué ciertos aspectos específicos de la dieta tienen influjo sobre la salud.

Los nutrientes en los alimentos están agrupados dentro de varias categorías. Macro nutrientes: [[Lípido]]s (grasas), [[Proteína]]s y [[Carbohidrato]]s. Micronutrientes: [[Vitaminas]] y [[Minerales]]. Adicionalmente los alimentos contienen agua y [[Fibra dietética]].

== Definición legal ==

Algunos países tienen una definición legal de alimento. Estos países consideran alimento como cualquier artículo que es procesado, parcialmente procesado o de lo procesado para el consumo. El listado de artículos, incluye como comestibles cualquier sustancia, que intente ser, o que razonablemente se espera que sea, ingerida por [[Humano]]s. En adición a estos comestibles, [[Bebida]]s, [[Goma de mascar]], [[Agua]] u otros artículos procesados y llamados artículos alimenticios son parte de la definición legal de alimento. Los artículos no incluidos en la definición legal de alimento incluyen a [[Alimento para animales]], animales vivos a menos que estén preparados para vender en un [[Mercado]], plantas antes de la [[Cosecha]], productos medicinales, [[Cosméticos]], [[Tabaco]] y productos del tabaco, sustancias [[Narcótico|narcóticas]] o [[Psicotrópico|psicotrópicas]] y residuos y [[Contaminante]]s.

== Véase también ==

*[[Alimentos tabú]] * [[Adulteración]] de alimentos * [[Alimentación humana]] * [[Citrato de sodio]] * [[Industria alimentaria]] * [[Lote vegetariano]] * Alimento de temporada

== Enlaces externos ==

*[http://recetasnaturales.blogspot.com recetas naturales para una salud mejor] * [http://www.haztevegetariano.com Centenares de recetas saludables] * http://www.elergonomista.com/alimentos * http://alimentacion.interbusca.com/alimentos/ * [http://www.guiadealimentacion.com/ Guía de alimentación] * [http://www.fao.org/ag/ags/subjects/es/agmarket/agmarket.html Comercialización de alimentos en la FAO]

 

[[Category:Propiedades_de_los_alimentos]]

Walther Flemming

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Alimento

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Walther Flemming

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'''Walther Flemming''' ( * [[21 de abril]] de [[1843]] en [[Sachsenberg]], [[Alemania]] - [[4 de agosto]] de [[1905]] en [[Kiel]]) fue uno de los fundadores del estudio de la [[Citogenética]].

== Biografía ==

Fue el quinto y único hijo varón del [[Psiquiatra]] Carl Friedrich Flemming (1799-1880) y su segunda esposa Auguste Winter. Cursó la enseñanza básica en el ''Gymnasium der Residenzstadt'', donde uno de sus compañeros y posterior amigo de por vida fue el escritor [[Heinrich Seidel]].

Flemming comenzó sus estudios de [[Medicina]] en la Universidad de Rostock, graduándose en 1868. Posteriormente, sirvió como médico militar en 1870-1871 durante la [[Guerra Franco-prusiana]]. Desde 1873 hasta 1876 trabajó como profesor en la Universidad de Praga. En 1876 aceptó un puesto como profesor de anatomía en la Universidad de Kiel, donde permaneció hasta 1901, poco antes de su fallecimiento, y donde se convirtió en director del Instituto Anatómico.

Mediante el uso de [[Tinte]]s de [[Anilina]], consiguió encontrar una estructura que absorbía fuertemente los tintes de [[Basófilo]], lo que denominó [[Cromatina]]. [[Edouard Van Beneden]] (1846-1910) lo había observado independientemente también.

Flemming investigó también el proceso de la [[División celular]] y la distribución de los cromosomas en el núcleo hermano, proceso que denominó [[Mitosis]], de la palabra griega para el hilo. Sin embargo, no se dio cuenta de la separación en dos mitades idénticas, las cromátidas hermanas. Estudió la mitosis ''[[In vivo]]'' y en preparaciones cromadas, empleando como única fuente el material genético proveniente de las [[Aleta]]s y [[Branquia]]s de las [[Salamandra]]s. Estos resultados fueron publicados en 1882 en el volúmen semanario ''Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung'' (1882; Substancia celular, Nucleo y División celular). Basándose en sus hallazgos, Flemming hipotetizó por primera vez que todos los núcleos celulares provenían de otro núcleo anterior (de hecho, acuñó la frase ''omnis nucleus ex nucleus'', siguiendo la de [[Rudolf Virchow]]: ''omnis cellula ex cellula'').

Flemming desconocía el trabajo de [[Gregor Mendel]] (1822-1884) sobre la [[Herencia]], por lo que no hizo la conexión entre sus observaciones y la herencia genética. Dos décadas transcurrieron antes de que la importancia del trabajo de Flemming se hiciera verdaderamente visible con el redescubrimiento de las leyes de Mendel. Su descubrimiento de la mitosis y los cromosomas se considera uno de los 100 descubrimientos más importantes de todos los tiempos, y uno de los 10 más importantes de la [[Biología celular]].
El nombre de Flemming es honrado con la concesión de una medalla por la Sociedad Alemana para la Biología Celular (''Deutschen Gesellschaft für Zellbiologie'').

== Referencias ==

*Paweletz, N. Walter Flemming, Pioneer of Mitosis Research. ''Nature Reviews Molecular Cell Biology'' 2, 72-75 (2001) PMID 11413469. ([http://www.nature.com/cgi-taf/DynaPage.taf?file=/nrm/journal/v2/n1/abs/nrm0101_072a_fs.html&dynoptions=doi1100027034 Artículo completo para los abonados a Nature])
*Flemming, W. Beitrage zur Kenntniss der Zelle und ihrer Lebenserscheinungen. ''Arch. Mikroskop. Anat.'' 16:302-436 (1878) y 18:151-289 (1880). Reimpreso en: ''J. Cell Biol.'' 25:581-589 (1965).
*Carlson, E.A. The Analysis of Mitosis Shifts Attention to the Chromosomes. En: ''Mendel's Legacy. The Origins of Classical Genetics''. p. 24-5, CSHL Press, 2004. ISBN 0-87969-675-3.

[[Category:Ayuda]]

Walther Flemming

2010-06-18T15:53:27Z

Dyferro uci: Página creada con ''''Walther Flemming''' ( * 21 de abril de 1843 en Sachsenberg, Alemania - 4 de agosto de 1905 en Kiel) fue uno de los fundadores del estudio de la [[…'

'''Walther Flemming''' ( * [[21 de abril]] de [[1843]] en [[Sachsenberg]], [[Alemania]] - [[4 de agosto]] de [[1905]] en [[Kiel]]) fue uno de los fundadores del estudio de la [[Citogenética]].

== Biografía ==

Fue el quinto y único hijo varón del [[Psiquiatra]] Carl Friedrich Flemming (1799-1880) y su segunda esposa Auguste Winter. Cursó la enseñanza básica en el ''Gymnasium der Residenzstadt'', donde uno de sus compañeros y posterior amigo de por vida fue el escritor [[Heinrich Seidel]].<ref>[http://www.zellbiologie.de/journal/artikel/26_2_2004.pdf Documento en pdf de Zellbiologie]</ref>

Flemming comenzó sus estudios de [[Medicina]] en la Universidad de Rostock, graduándose en 1868. Posteriormente, sirvió como médico militar en 1870-1871 durante la [[Guerra Franco-prusiana]]. Desde 1873 hasta 1876 trabajó como profesor en la Universidad de Praga. En 1876 aceptó un puesto como profesor de anatomía en la Universidad de Kiel, donde permaneció hasta 1901, poco antes de su fallecimiento, y donde se convirtió en director del Instituto Anatómico.

Mediante el uso de [[Tinte]]s de [[Anilina]], consiguió encontrar una estructura que absorbía fuertemente los tintes de [[Basófilo]], lo que denominó [[Cromatina]]. [[Edouard Van Beneden]] (1846-1910) lo había observado independientemente también.

Flemming investigó también el proceso de la [[División celular]] y la distribución de los cromosomas en el núcleo hermano, proceso que denominó [[Mitosis]], de la palabra griega para el hilo. Sin embargo, no se dio cuenta de la separación en dos mitades idénticas, las cromátidas hermanas. Estudió la mitosis ''[[In vivo]]'' y en preparaciones cromadas, empleando como única fuente el material genético proveniente de las [[Aleta]]s y [[Branquia]]s de las [[Salamandra]]s. Estos resultados fueron publicados en 1882 en el volúmen semanario ''Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung'' (1882; Substancia celular, Nucleo y División celular). Basándose en sus hallazgos, Flemming hipotetizó por primera vez que todos los núcleos celulares provenían de otro núcleo anterior (de hecho, acuñó la frase ''omnis nucleus ex nucleus'', siguiendo la de [[Rudolf Virchow]]: ''omnis cellula ex cellula'').

Flemming desconocía el trabajo de [[Gregor Mendel]] (1822-1884) sobre la [[Herencia]], por lo que no hizo la conexión entre sus observaciones y la herencia genética. Dos décadas transcurrieron antes de que la importancia del trabajo de Flemming se hiciera verdaderamente visible con el redescubrimiento de las leyes de Mendel. Su descubrimiento de la mitosis y los cromosomas se considera uno de los 100 descubrimientos más importantes de todos los tiempos,<ref>[http://carnegieinstitution.org/cover/top_100/ Instituto Carnegie]</ref> y uno de los 10 más importantes de la [[Biología celular]].<ref>[http://science.discovery.com/convergence/100discoveries/big100/biology.html Science] (junto al descubrimiento de la [[meiosis]] de [[August Weismann]] (1834-1914), la [[teoría celular]] de [[Theodor Schwann]] (1810-1882) y [[Matthias Schleiden]] (1804-1881) y el primer [[mapa genético]] de [[Thomas Hunt Morgan]]).</ref>

El nombre de Flemming es honrado con la concesión de una medalla por la Sociedad Alemana para la Biología Celular (''Deutschen Gesellschaft für Zellbiologie'').

== Referencias ==

*Paweletz, N. Walter Flemming, Pioneer of Mitosis Research. ''Nature Reviews Molecular Cell Biology'' 2, 72-75 (2001) PMID 11413469. ([http://www.nature.com/cgi-taf/DynaPage.taf?file=/nrm/journal/v2/n1/abs/nrm0101_072a_fs.html&dynoptions=doi1100027034 Artículo completo para los abonados a Nature])
*Flemming, W. Beitrage zur Kenntniss der Zelle und ihrer Lebenserscheinungen. ''Arch. Mikroskop. Anat.'' 16:302-436 (1878) y 18:151-289 (1880). Reimpreso en: ''J. Cell Biol.'' 25:581-589 (1965).
*Carlson, E.A. The Analysis of Mitosis Shifts Attention to the Chromosomes. En: ''Mendel's Legacy. The Origins of Classical Genetics''. p. 24-5, CSHL Press, 2004. ISBN 0-87969-675-3.

[[Category:Ayuda]]

Alimento

2010-06-18T15:49:45Z

Dyferro uci: /* Enlaces externos */

El '''alimento''' es cualquier [[Sustancia]] ([[Sólido|sólida]] o [[Líquido|líquida]]) normalmente ingerida por los [[Ser vivo|seres vivos]] con fines:

#nutricionales: regulación del [[Metabolismo]] y mantenimiento de las funciones fisiológicas, como la [[Temperatura]] corporal. # psicológicos: satisfacción y obtención de sensaciones gratificantes.

Los alimentos son el objeto de estudio de diversas disciplinas científicas: la [[Biología]], y en especial la [[Nutrición|Ciencia de la Nutrición]], estudia los mecanismos de digestión y metabolización de los alimentos, así como la eliminación de los desechos por parte de los organismos; la [[Ecología]] estudia las [[Cadena alimentaria|cadenas alimentarias]]; la [[Química de alimentos]] analiza la composición de los alimentos y los cambios químicos que experimentan cuando se les aplican procesos tecnológicos, y la [[Tecnología de Alimentos|tecnología de los alimentos]] que estudia la elaboración, producción y manejo de los productos alimenticios destinados al consumo humano.

== Nutrientes ==
Se define como nutriente a toda aquella sustancia que [[Bioquímica]]mente es esencial para el mantenimiento de los organismos vivos. La vida es sostenida por los alimentos, y las sustancias contenidas en los alimentos de las cuales depende la vida son los nutrientes. Estos proporcionan la energía y los materiales de construcción para las innumerables sustancias que son esenciales para el crecimiento y la supervivencia de los organismos vivos. Un nutriente es una sustancia usada para el metabolismo del organismo, y la cual debe ser tomada del medio ambiente. Los organismos no [[Autotrofo|autotróficos]] adquieren los nutrientes a través de los alimentos que ingieren. Los métodos para la ingesta de alimentos son variables, los animales tienen un sistema digestivo interno, mientras que las plantas digieren los nutrientes externamente y luego son ingeridos. Los efectos de los nutrientes dependen de la dosis.

Los nutrientes orgánicos incluyen [[Carbohidrato]]s, [[Lípido|grasas]] y [[Proteína]]s, así como [[Vitamina]]s. Algunos componentes químicos inorgánicos como minerales, agua y oxígeno pueden también ser considerados como nutrientes. Un nutriente es esencial para un organismo cuando éste no puede sintetizarlo en cantidades suficientes y debe ser obtenido de una fuente externa.

Hay dos tipos de nutrientes: los simples o micronutrientes, y los complejos o macronutrientes. Los nutrientes requeridos en grandes cantidades son llamados macronutrientes y los que son requeridos en cantidades más pequeñas se les conoce como micronutrientes.

=== Macronutrientes ===
En nutrición, los macronutrientes son aquellos que suministran la mayor parte de la energía metabólica al organismo. Los principales son hidratos de carbono, proteínas y grasas. Otros incluyen alcoholes y ácidos orgánicos. Se diferencian de los micronutrientes (vitaminas y minerales) en que estos son necesarios en pequeñas cantidades para mantener la salud pero no para producir energía.

==== Glúcidos o carbohidratos ====
Los [[Glúcido]]s o carbohidratos (también llamados hidratos de carbono) son la fuente de energía de los seres vivos. Se obtienen principalmente por medio del consumo de cereales, azúcares, patatas, legumbres, verduras, frutas y frutos secos. [
De todos los carbohidratos existentes en la naturaleza, la [[Glucosa]] es el más importante a nivel [[Bioquímica|bioquímico]]. En el caso de los organismos [[Aeróbico]]s, es imprescindible para la [[Respiración]] y el correcto funcionamiento del [[Ciclo de Krebs]].

==== Prótidos o proteínas ====
 ''Véase [[Proteína]] y [[Aminoácido]]'' 
Las proteínas que funcionan como nutrientes son aquellas formadas por uno o más de los veinte aminoácidos conocidos. Para satisfacer las necesidades básicas, cada [[Especie]] requiere tener los veinte aminoácidos en proporciones determinadas. Las plantas pueden generar sus propios aminoácidos a partir de [[Nitrógeno]] (N2) y [[Dióxido de carbono]] (CO2) mediante la [[Fotosíntesis]]. Otras especies pueden sintetizar sólo algunos, y para obtener los demás tienen que consumir plantas u otros animales que consuman plantas. El humano, por ejemplo, requiere tener en su dieta siempre estos ocho aminoácidos, que es incapaz de producir: [[Fenilalanina]], [[Isoleucina]], [[Leucina]], [[Lisina]], [[Metionina]], [[Treonina]], [[Triptófano]] y [[Valina]]. Ciertos individuos de una especie pueden carecer de un adecuado metabolismo que impida la asimilación de alguno de los veinte aminoácidos, en el caso de los humanos hay quienes no asimilan la fenilalanina.

Las proteínas están en alta proporción en los alimentos de origen animal, como las [[Carne]]s (de mamíferos, aves y peces), en los [[Huevo (alimento)|huevos]], en los [[Lácteos]], y en menor proporción en algunos vegetales, como la [[Soja]].

La cantidad de proteínas a consumir depende del metabolismo de cada organismo y de las funciones que deba realizar. Un humano adulto, debe consumir 0,8 g de proteína por cada [[Kilogramo]] de peso corporal al día; en cambio, los niños requieren de 1,6 g por cada kg de peso corporal y los lactantes 2,4 g.

==== Lípidos ====
''Véase [[Lípidos]] y [[Ácidos grasos]]''

El término '''lípido''' alude a cualquier sustancia sólida o líquida que esté constituida por C, H y O, ya sean simples o conjugados con [[Fosfato]]s , glucosa o proteínas. En cambio, el término '''grasa''' suele referirse a los compuestos en estado sólido a temperatura ambiente, mientras que el término '''aceite''' alude a los lípidos en estado líquido.

Los lípidos se clasifican de dos formas: * [[Saponificable]]s: :* Simples: ::* Ácidos grasos ::* Grasas neutras y ceras :* Compuestos ::* [[Fosfolípido]]s ::* [[Glucolípido]]s ::* [[Lipoproteína]]s * [[No Saponificable]]s: :* Vitaminas liposolibles ([[Vitamina A|A]], [[Vitamina E|E]], [[Vitamina K|K]]) :* Esteroides: ::* [[Colesterol]] ::* [[Ácidos biliares]] ::* Hormonas sexuales ::* Hormonas de la corteza suprarrenal ::* Vitamina D

En forma pura todos los lípidos son [[Triglicérido]]s, o [[Éster]]es de ácidos grasos con [[Glicerol]]. Los '''ácidos grasos''' se definieron como cadenas monocarboxílicas alifáticas con número par de carbonos, sin embargo, actualmente se conocen 400 ácidos grasos y muchos de ellos son cíclicos, ramificados, hidroxilados, con número par de carbonos, etc. Para su estudio los ácidos grasos se clasifican en '''saturados''' e '''insaturados'''.

Los '''ácidos grasos insaturados''' no poseen una cadena constante de enlaces simples sino que poseen dobles ligaduras y números nones de carbonos. Tienen gran actividad química puesto que se hidrolizan y oxidan fácilmente. Los siguientes son los ácidos grasos insaturados más comunes en los alimentos.

=== Micronutrientes ===
Se conoce como micronutrientes a aquellas sustancias que el organismo de los seres vivos necesita en pequeñas dosis. Son indispensables para los diferentes procesos bioquímicos y metabólicos de los organismos vivos y sin ellos morirían. Desempeñan importantes funciones catalizadoras en el metabolismo, al formar parte de la estructura de numerosas enzimas.

Las plantas requieren de minerales. Se ha podido estudiar bien en ellas cuáles necesitan gracias a cultivos sin suelo que pudiesen alterar los resultados. Se ha descubierto que algunos elementos se necesitan en proporciones tan bajas que un [[Fertilizante]] que no los contenga en su formulación puede aportarlos debido a las impureza que contiene.

==== Sales minerales ====
Las [[Sales minerales]] son todos aquellos compuestos denominados como sales neutras, en las que todos los hidrógenos sustituibles son reemplazados por [[Ión|iones]] metálicos. La sal más importante que se puede obtener en cualquier dieta es el [[Cloruro de sodio]] (NaCl), o sal de mesa, y es muy común su adición por parte de la mayoría de la población. La [[Sal (condimento)|sal de mesa]] se ha asociado mucho con el sabor de las comidas, por lo que muchas personas la consumen en todos sus platos, tan así, que la comida les llega a saber insípida sin sal. Algunos problemas como la [[Hipertensión]] arterial o la obesidad están relacionados con la ingesta excesiva de sal, ya que en ocasiones se llega a consumir hasta 15 g de sal al día, cuando la dosis recomendada es de 6 g. Como alternativa al consumo de sal excesivo, han aparecido en el mercado compuestos como el [[Cloruro de potasio]] (KCl) o el [[Cloruro amónico]] .

Las sales minerales de cualquier tipo, son importantes en su consumo debido a que mantienen un correcto equilibrio metabólico al estar junto a los azúcares. Además de que ayudan a retener agua en el cuerpo para evitar la deshidratación en caso de que haya escasez de líquido o que el cuerpo presente [[Diarrea]].

==== Compuestos inorgánicos ====
De acuerdo a la manera en la que un alimento surge en la naturaleza, la presencia de ciertos compuestos inorgánicos como los minerales o elementos químicos es inherente en ellos. Los organismos son incapaces de producir los compuestos inorgánicos (compuestos cuya estructura básica no es el carbono). Dentro de los compuestos inorgánicos tenemos a los [[Mineral]]es, y se clasifican también, en un grupo aparte, al [[Agua]] , [[Dióxido de carbono]] .

== Fuentes de alimentos ==

 Casi todos los alimentos son de origen [[Animal]] o [[Vegetal]], aunque existen algunas excepciones. Los alimentos que no provienen de fuentes animales o vegetales incluyen varios [[Hongo]]s comestibles, incluyendo los [[Champiñón|champiñones]]. Los hongos las [[Bacteria]]s ambientales son usadas en la preparación de alimentos [[Encurtido]]s y [[Alimento fermentado|fermentados]], tales como [[Pan]] con [[Levadura]], [[Vino]], [[Cerveza]], [[Queso]], [[Pepinillo]]s y [[Yogurt]].

=== Plantas ===
Muchas plantas o sus partes son comidas como alimento. Existen aproximadamente 2000 especies de plantas las cuales son cultivadas para alimento, y muchas tienen varios [[Cultivar]]es distintivos.<ref name="McGee" /> Los alimentos de origen vegetal pueden ser clasificados como con los nutrientes necesarios del crecimiento inicial de las plantas. Como consecuencia de esto, las semillas están frecuentemente llenas con energía, y son buenas fuentes de alimento para animales, incluyendo los humanos. De hecho, la mayoría de todos los alimentos consumidos por los seres humanos son semillas. Esto incluye [[Cereal]]es (tales como el [[Maíz]], el [[Trigo]] y el [[Arroz]]), leguminosas (tales como frijoles, guisantes y lentejas) y nueces. Las oleaginosas, son frecuentemente prensadas para producir aceites, incluyendo el girasol, canola y el sésamo.

 Las [[Fruta]]s son las extensiones maduras de las plantas, incluyendo en su interior las semillas. Las frutas son hechas atractivas para los animales de manera que éstos se las coman y excreten las semillas a lo largo de largas distancias. Las frutas, son una parte significativa de la dieta de la mayoría las culturas. Algunas frutas, tales como la calabaza y la berenjena, son consumidas como vegetales.

Los [[Vegetal]]es son un segundo tipo de materia vegetal consumido como alimento. Esto incluye raíces vegetales (tales como [[Papa]]s y [[Zanahoria]]s), hojas vegetales (tales como [[Espinaca]]s y [[Lechuga]]s), troncos vegetales (tales como [[Bambú]] y [[Asparagus officinalis|espárragos]]) e inflorescencias vegetales (tales como [[Alcachofa]]s y [[Brócoli]]). Muchas hierbas y especias son vegetales altamente saborizados.<ref name="McGee" />

=== Animales ===
Los animales pueden ser matados y usados como alimentos directamente, o indirectamente por los productos que ellos producen. La [[Carne]] en un ejemplo de un producto directo tomado de un animal, el cual proviene ya sea del sistema [[Músculo|muscular]] o a partir de [[Órgano (biología)|órganos]]. Los productos alimenticios producidos por animales incluyen la [[Leche]] producida por los [[Mamífero]]s, la cual en muchas culturas es bebida o procesada en [[Producto lácteo|productos lácteos]] tales como el [[Queso]] o la [[Mantequilla]]. Además, las aves y otros animales producen [[Huevo (biología)|huevos]], los cuales son frecuentemente consumidos, y las abejas producen [[Miel]] un endulzante popular en muchas culturas. Algunas culturas consumen [[Sangre (gastronomía)|sangre]], algunas en la forma de [[Salchicha]]s, como un producto para espesar salsas, o salada para tiempos de escasez de comida y otros usan sangre en [[Guiso]]s como perfume.

== Contaminantes ==

Desde que un alimento se produce (agrícolas, ganaderos, pesqueros, etc.) o fabrica (cualquier alimento manufacturado: pan, queso, entre otros), tiene riesgos de ser contaminado. Cuando un alimento se contamina, es porque el alimento ha adquirido nuevas propiedades que son perjudiciales para la salud humana. Un alimento puede tener tres tipos de contaminaciones: :* '''Biológica:''' Es la contaminación más común, y se presenta en cualquier etapa del proceso de consumo de un alimento. Desde que se produce se puede contaminar con microorganismos patógenos o que hidrolizan moléculas esenciales del alimento y lo enrancian, como en el manufacturado, empaquetado y vendido si durante estos se carece de adecuadas condiciones higiénicas. :* '''Química:''' Esta contaminación consiste en agregar a los alimentos sustancias que tienen como finalidad alterar un producto químico. Algunos aditivos no aprobados, como colorantes artificiales, constituyen una contaminación química. Estos contaminantes pueden ser tóxicos o exacerbantes, alérgenos entre otros. Por citar un ejemplo, algunos refrescos poseen colorantes que exacerban (hacen hiperactivos, enojones o propensos a enfermedades) a los niños.<ref>''Colorantes en refrescos exacerban a niños'', reportaje publicado en el periódico ''El Universal'', México. :* '''Física:''' Se produce por enranciamiento o enrarecimiento del alimento por malas condiciones de temperatura, presión entre otros.

== Perecebilidad ==

La '''perecebilidad''' es el tiempo que tarda un alimento en comenzar a degradarse perdiendo sus propiedades nutrimentales. Se le conoce también como '''caducidad'''. De acuerdo a ese tiempo de duración, los alimentos se clasifican en:

*Alimentos perecederos: Son aquellos que comienzan una descomposición de forma sencilla. Agentes como la temperatura, la humedad o la presión son determinantes para que el alimento comience su deterioro. Ejemplos de estos son: los derivados de los animales y los vegetales, siendo las frutas las de mayor perecebilidad, y la leche y carnes de menor perecibilidad ya que en refrigeración se conservan.

*Alimentos semi-perecederos: Son aquellos en los que el deterioro depende de la humedad del aire y de la calidad microbiana del mismo. Ejemplos de estos son los frutos secos, los tubérculos y otros vegetales, como las gramíneas.

*Alimentos no perecederos: No se deterioran con ninguno de los factores anteriores, sino que depende de otros factores como la contaminación repentina, el mal manejo del mismo, accidentes y demás condiciones que no están determinadas por el mismo. Ejemplo de ellos son las harinas, las pastas y el azúcar, que se consideran deteriorados una vez que se revuelven con algún contaminante o empiezan su descomposición una vez cocinados.

== Las comidas ==
 ''Véase [[Gastronomía]]''

Mientras que hay alimentos que pueden consumirse tal cual se obtienen (crudos) otros requieren procesarse por razones de seguridad, o bien, simple cuestión organoléptica (mejorar el olor, el sabor o el color); este tipo de métodos pueden ser de lo más sencillos, como el lavado, el cortado, el adorno o la mezcla de alimentos. Cuando todos estos procedimientos se juntan se dice que se está preparando una [[Comida]].

Una comida es la mezcla de uno o más alimentos sometidos a un proceso físico o químico, o bien, ambos. Dentro de los procesos físicos se contemplan el cortado, el mezclado, la trituración, la licuefacción (mezcla por corte de cuchillas), etc. Entre los procesos químicos, se encuentran la [[Cocción]], la [[Fermentación]], siendo estos los más comunes. A la técnica de medición, preparación y perfecta combinación de ingredientes para formar un platillo, así como el [[Sazón]], se le conoce como gastronomía.

== Producción y adquisición de los alimentos ==

Desde que el humano comenzó a desarrollar su habilidad para hacer herramientas, sus técnicas para obtener alimento fueron evolucionando para satisfacer la demanda de estos. Comenzaron a sustituir la [[Recolección]] por la [[Agricultura]]. Todas las civilizaciones que se desarrollaron en la antigüedad desarrollaron técnicas de riego, almacenamiento y cultivo de productos vegetales, así como la [[Ganadería]] que le permitía obtener alimento de los animales terrestres, basada en la domesticación de animales como la vaca, la oveja, el caballo o el perro; y la [[Pesca comercial de peces|pesca]] que le permitía obtener alimentos provenientes del mar.

== Hambruna y hambre ==
La privación de alimentos conduce a la malnutrición y por último a la [[Inanición]]. Esto está frecuentemente relacionado con la [[Hambruna]], que supone la ausencia de alimento en comunidades enteras. Puede tener un efecto amplio y devastador en la salud y mortalidad humana. El [[Racionamiento]] es usado a veces para distribuir alimentos en tiempos de escasez, frecuentemente en tiempos de guerra.

== Higiene de los alimentos ==
Las enfermedades transmitidas por los alimentos, comúnmente conocidas como ''[[Intoxicación alimentaria|envenenamiento alimentario]]'', son causadas por [[Bacteria]]s, [[Toxina]]s, [[Virus]], [[Parásito]]s y [[Prión|priones]]. Cerca de 7 millones de personas mueren por envenenamiento alimentario cada año, con aproximadamente 10 veces más sufriendo de un envenenamiento no fatal.<ref name="NIH" /> Los dos factores más comunes que conducen a casos de enfermedades transmitidas por los alimentos de origen bacteriano son la [[Contaminación cruzada]] de la comida lista para comer a partir de otros alimentos crudos y el control de temperatura inadecuado. Menos comúnmente, reacciones adversas agudas pueden también ocurrir si ocurre la contaminación química de los alimentos, por ejemplo a partir de almacenaje inapropiado o el uso de jabones y desinfectantes de grado no alimento. El alimento también puede ser adulterado por un muy amplio rango de artículos (conocidos como cuerpos extraños) durante la agricultura, la manufactura, la cocción, el empaquetamiento, la distribución o la venta. Estos cuerpos extraños pueden incluir plagas o sus desechos, cabellos, colillas de cigarrillos, astillas de madera y cualquier otra clase de contaminantes. Es posible que ciertos tipos de alimentos se contaminen cuando se almacenan o venden en envases no seguros, tal como un tarro de cerámica con esmaltado con una base de plomo.

== Alergias ==
Algunas personas tienen [[Alergia]]s o sensibilidad a ciertos alimentos, que no constituyen un problema para el resto la gente. Esto ocurre cuando el [[Sistema inmune]] de la persona confunde alguna proteína del alimento con un agente extraño dañino y lo ataca. Aproximadamente el 2% de los adultos y el 8% de los niños tienen alergias alimentarias. En un alimento, la cantidad de la sustancia alergénica, requerida para provocar una reacción en un individuo particularmente sensible, puede ser pequeña. Se ha sabido que en algunas circunstancias, trazas de esas sustancias en el alimento, demasiado pequeñas para ser percibidas a través de olfato, han provocado reacciones letales en individuos extremadamente sensibles. Los alergenos alimenticios más comunes son el [[Gluten]], [[Maíz]], [[Molusco]]s, [[Maní]] y [[Soja]]. Los alergenos frecuentemente producen síntomas tales como [[Diarrea]], [[Erupción|erupciones]], [[Edema]], [[Vómito]]s y [[Regurgitación]]. Normalmente las molestias digestivas se desarrollan dentro de la media hora de ingerido el [[Alérgeno]].

Rara vez las alergias alimenticias pueden conducir a una [[Urgencia médica]], tal como el [[Shock anafiláctico]], la [[Hipotensión]] (baja presión arterial) y [[Desmayo|pérdida de la conciencia]]. Un alergeno asociado con este tipo de reacción es el maní, aunque los productos del látex pueden inducir reacciones similares.El tratamiento inicial es con [[Epinefrina]] (adrenalina).

== Nutrición ==
Entre los extremos de la [[Salud]] óptima y la [[Inanición|muerte por hambre]] o [[Malnutrición]], existe una serie de estados patológicos que pueden ser causados o mejorados por cambios en la dieta. Carencias, excesos o desequilibrios en la dieta pueden producir un impacto negativo sobre la salud, que puede conducir a enfermedades tales como el [[Escorbuto]], la [[Obesidad]] o la [[Osteoporosis]], así como llevar a problemas psicológicos o de comportamiento. La ciencia de la nutrición trata de entender cómo y por qué ciertos aspectos específicos de la dieta tienen influjo sobre la salud.

Los nutrientes en los alimentos están agrupados dentro de varias categorías. Macro nutrientes: [[Lípido]]s (grasas), [[Proteína]]s y [[Carbohidrato]]s. Micronutrientes: [[Vitaminas]] y [[Minerales]]. Adicionalmente los alimentos contienen agua y [[Fibra dietética]].

== Definición legal ==
 Algunos países tienen una definición legal de alimento. Estos países consideran alimento como cualquier artículo que es procesado, parcialmente procesado o de lo procesado para el consumo. El listado de artículos, incluye como comestibles cualquier sustancia, que intente ser, o que razonablemente se espera que sea, ingerida por [[Humano]]s. En adición a estos comestibles, [[Bebida]]s, [[Goma de mascar]], [[Agua]] u otros artículos procesados y llamados artículos alimenticios son parte de la definición legal de alimento. Los artículos no incluidos en la definición legal de alimento incluyen a [[Alimento para animales]], animales vivos a menos que estén preparados para vender en un [[Mercado]], plantas antes de la [[Cosecha]], productos medicinales, [[Cosméticos]], [[Tabaco]] y productos del tabaco, sustancias [[Narcótico|narcóticas]] o [[Psicotrópico|psicotrópicas]] y residuos y [[Contaminante]]s.

== Véase también ==
* [[Alimentos tabú]] * [[Adulteración]] de alimentos * [[Alimentación humana]] * [[Citrato de sodio]] * [[Industria alimentaria]] * [[Lote vegetariano]] * Alimento de temporada

== Enlaces externos ==
* [http://recetasnaturales.blogspot.com recetas naturales para una salud mejor] * [http://www.haztevegetariano.com Centenares de recetas saludables] * http://www.elergonomista.com/alimentos * http://alimentacion.interbusca.com/alimentos/ * [http://www.guiadealimentacion.com/ Guía de alimentación] * [http://www.fao.org/ag/ags/subjects/es/agmarket/agmarket.html Comercialización de alimentos en la FAO]

[[Category:Nutrición]]

Alimento

2010-06-18T15:49:31Z

Dyferro uci: /* Definición legal */

Alimento

2010-06-18T15:49:07Z

Dyferro uci: /* Las comidas */

El '''alimento''' es cualquier [[Sustancia]] ([[Sólido|sólida]] o [[Líquido|líquida]]) normalmente ingerida por los [[Ser vivo|seres vivos]] con fines:

#nutricionales: regulación del [[Metabolismo]] y mantenimiento de las funciones fisiológicas, como la [[Temperatura]] corporal. # psicológicos: satisfacción y obtención de sensaciones gratificantes.

Los alimentos son el objeto de estudio de diversas disciplinas científicas: la [[Biología]], y en especial la [[Nutrición|Ciencia de la Nutrición]], estudia los mecanismos de digestión y metabolización de los alimentos, así como la eliminación de los desechos por parte de los organismos; la [[Ecología]] estudia las [[Cadena alimentaria|cadenas alimentarias]]; la [[Química de alimentos]] analiza la composición de los alimentos y los cambios químicos que experimentan cuando se les aplican procesos tecnológicos, y la [[Tecnología de Alimentos|tecnología de los alimentos]] que estudia la elaboración, producción y manejo de los productos alimenticios destinados al consumo humano.

== Nutrientes ==
Se define como nutriente a toda aquella sustancia que [[Bioquímica]]mente es esencial para el mantenimiento de los organismos vivos. La vida es sostenida por los alimentos, y las sustancias contenidas en los alimentos de las cuales depende la vida son los nutrientes. Estos proporcionan la energía y los materiales de construcción para las innumerables sustancias que son esenciales para el crecimiento y la supervivencia de los organismos vivos. Un nutriente es una sustancia usada para el metabolismo del organismo, y la cual debe ser tomada del medio ambiente. Los organismos no [[Autotrofo|autotróficos]] adquieren los nutrientes a través de los alimentos que ingieren. Los métodos para la ingesta de alimentos son variables, los animales tienen un sistema digestivo interno, mientras que las plantas digieren los nutrientes externamente y luego son ingeridos. Los efectos de los nutrientes dependen de la dosis.

Los nutrientes orgánicos incluyen [[Carbohidrato]]s, [[Lípido|grasas]] y [[Proteína]]s, así como [[Vitamina]]s. Algunos componentes químicos inorgánicos como minerales, agua y oxígeno pueden también ser considerados como nutrientes. Un nutriente es esencial para un organismo cuando éste no puede sintetizarlo en cantidades suficientes y debe ser obtenido de una fuente externa.

Hay dos tipos de nutrientes: los simples o micronutrientes, y los complejos o macronutrientes. Los nutrientes requeridos en grandes cantidades son llamados macronutrientes y los que son requeridos en cantidades más pequeñas se les conoce como micronutrientes.

=== Macronutrientes ===
En nutrición, los macronutrientes son aquellos que suministran la mayor parte de la energía metabólica al organismo. Los principales son hidratos de carbono, proteínas y grasas. Otros incluyen alcoholes y ácidos orgánicos. Se diferencian de los micronutrientes (vitaminas y minerales) en que estos son necesarios en pequeñas cantidades para mantener la salud pero no para producir energía.

==== Glúcidos o carbohidratos ====
Los [[Glúcido]]s o carbohidratos (también llamados hidratos de carbono) son la fuente de energía de los seres vivos. Se obtienen principalmente por medio del consumo de cereales, azúcares, patatas, legumbres, verduras, frutas y frutos secos. [
De todos los carbohidratos existentes en la naturaleza, la [[Glucosa]] es el más importante a nivel [[Bioquímica|bioquímico]]. En el caso de los organismos [[Aeróbico]]s, es imprescindible para la [[Respiración]] y el correcto funcionamiento del [[Ciclo de Krebs]].

==== Prótidos o proteínas ====
 ''Véase [[Proteína]] y [[Aminoácido]]'' 
Las proteínas que funcionan como nutrientes son aquellas formadas por uno o más de los veinte aminoácidos conocidos. Para satisfacer las necesidades básicas, cada [[Especie]] requiere tener los veinte aminoácidos en proporciones determinadas. Las plantas pueden generar sus propios aminoácidos a partir de [[Nitrógeno]] (N2) y [[Dióxido de carbono]] (CO2) mediante la [[Fotosíntesis]]. Otras especies pueden sintetizar sólo algunos, y para obtener los demás tienen que consumir plantas u otros animales que consuman plantas. El humano, por ejemplo, requiere tener en su dieta siempre estos ocho aminoácidos, que es incapaz de producir: [[Fenilalanina]], [[Isoleucina]], [[Leucina]], [[Lisina]], [[Metionina]], [[Treonina]], [[Triptófano]] y [[Valina]]. Ciertos individuos de una especie pueden carecer de un adecuado metabolismo que impida la asimilación de alguno de los veinte aminoácidos, en el caso de los humanos hay quienes no asimilan la fenilalanina.

Las proteínas están en alta proporción en los alimentos de origen animal, como las [[Carne]]s (de mamíferos, aves y peces), en los [[Huevo (alimento)|huevos]], en los [[Lácteos]], y en menor proporción en algunos vegetales, como la [[Soja]].

La cantidad de proteínas a consumir depende del metabolismo de cada organismo y de las funciones que deba realizar. Un humano adulto, debe consumir 0,8 g de proteína por cada [[Kilogramo]] de peso corporal al día; en cambio, los niños requieren de 1,6 g por cada kg de peso corporal y los lactantes 2,4 g.

==== Lípidos ====
''Véase [[Lípidos]] y [[Ácidos grasos]]''

El término '''lípido''' alude a cualquier sustancia sólida o líquida que esté constituida por C, H y O, ya sean simples o conjugados con [[Fosfato]]s , glucosa o proteínas. En cambio, el término '''grasa''' suele referirse a los compuestos en estado sólido a temperatura ambiente, mientras que el término '''aceite''' alude a los lípidos en estado líquido.

Los lípidos se clasifican de dos formas: * [[Saponificable]]s: :* Simples: ::* Ácidos grasos ::* Grasas neutras y ceras :* Compuestos ::* [[Fosfolípido]]s ::* [[Glucolípido]]s ::* [[Lipoproteína]]s * [[No Saponificable]]s: :* Vitaminas liposolibles ([[Vitamina A|A]], [[Vitamina E|E]], [[Vitamina K|K]]) :* Esteroides: ::* [[Colesterol]] ::* [[Ácidos biliares]] ::* Hormonas sexuales ::* Hormonas de la corteza suprarrenal ::* Vitamina D

En forma pura todos los lípidos son [[Triglicérido]]s, o [[Éster]]es de ácidos grasos con [[Glicerol]]. Los '''ácidos grasos''' se definieron como cadenas monocarboxílicas alifáticas con número par de carbonos, sin embargo, actualmente se conocen 400 ácidos grasos y muchos de ellos son cíclicos, ramificados, hidroxilados, con número par de carbonos, etc. Para su estudio los ácidos grasos se clasifican en '''saturados''' e '''insaturados'''.

Los '''ácidos grasos insaturados''' no poseen una cadena constante de enlaces simples sino que poseen dobles ligaduras y números nones de carbonos. Tienen gran actividad química puesto que se hidrolizan y oxidan fácilmente. Los siguientes son los ácidos grasos insaturados más comunes en los alimentos.

=== Micronutrientes ===
Se conoce como micronutrientes a aquellas sustancias que el organismo de los seres vivos necesita en pequeñas dosis. Son indispensables para los diferentes procesos bioquímicos y metabólicos de los organismos vivos y sin ellos morirían. Desempeñan importantes funciones catalizadoras en el metabolismo, al formar parte de la estructura de numerosas enzimas.

Las plantas requieren de minerales. Se ha podido estudiar bien en ellas cuáles necesitan gracias a cultivos sin suelo que pudiesen alterar los resultados. Se ha descubierto que algunos elementos se necesitan en proporciones tan bajas que un [[Fertilizante]] que no los contenga en su formulación puede aportarlos debido a las impureza que contiene.

==== Sales minerales ====
Las [[Sales minerales]] son todos aquellos compuestos denominados como sales neutras, en las que todos los hidrógenos sustituibles son reemplazados por [[Ión|iones]] metálicos. La sal más importante que se puede obtener en cualquier dieta es el [[Cloruro de sodio]] (NaCl), o sal de mesa, y es muy común su adición por parte de la mayoría de la población. La [[Sal (condimento)|sal de mesa]] se ha asociado mucho con el sabor de las comidas, por lo que muchas personas la consumen en todos sus platos, tan así, que la comida les llega a saber insípida sin sal. Algunos problemas como la [[Hipertensión]] arterial o la obesidad están relacionados con la ingesta excesiva de sal, ya que en ocasiones se llega a consumir hasta 15 g de sal al día, cuando la dosis recomendada es de 6 g. Como alternativa al consumo de sal excesivo, han aparecido en el mercado compuestos como el [[Cloruro de potasio]] (KCl) o el [[Cloruro amónico]] .

Las sales minerales de cualquier tipo, son importantes en su consumo debido a que mantienen un correcto equilibrio metabólico al estar junto a los azúcares. Además de que ayudan a retener agua en el cuerpo para evitar la deshidratación en caso de que haya escasez de líquido o que el cuerpo presente [[Diarrea]].

==== Compuestos inorgánicos ====
De acuerdo a la manera en la que un alimento surge en la naturaleza, la presencia de ciertos compuestos inorgánicos como los minerales o elementos químicos es inherente en ellos. Los organismos son incapaces de producir los compuestos inorgánicos (compuestos cuya estructura básica no es el carbono). Dentro de los compuestos inorgánicos tenemos a los [[Mineral]]es, y se clasifican también, en un grupo aparte, al [[Agua]] , [[Dióxido de carbono]] .

== Fuentes de alimentos ==

 Casi todos los alimentos son de origen [[Animal]] o [[Vegetal]], aunque existen algunas excepciones. Los alimentos que no provienen de fuentes animales o vegetales incluyen varios [[Hongo]]s comestibles, incluyendo los [[Champiñón|champiñones]]. Los hongos las [[Bacteria]]s ambientales son usadas en la preparación de alimentos [[Encurtido]]s y [[Alimento fermentado|fermentados]], tales como [[Pan]] con [[Levadura]], [[Vino]], [[Cerveza]], [[Queso]], [[Pepinillo]]s y [[Yogurt]].

=== Plantas ===
Muchas plantas o sus partes son comidas como alimento. Existen aproximadamente 2000 especies de plantas las cuales son cultivadas para alimento, y muchas tienen varios [[Cultivar]]es distintivos.<ref name="McGee" /> Los alimentos de origen vegetal pueden ser clasificados como con los nutrientes necesarios del crecimiento inicial de las plantas. Como consecuencia de esto, las semillas están frecuentemente llenas con energía, y son buenas fuentes de alimento para animales, incluyendo los humanos. De hecho, la mayoría de todos los alimentos consumidos por los seres humanos son semillas. Esto incluye [[Cereal]]es (tales como el [[Maíz]], el [[Trigo]] y el [[Arroz]]), leguminosas (tales como frijoles, guisantes y lentejas) y nueces. Las oleaginosas, son frecuentemente prensadas para producir aceites, incluyendo el girasol, canola y el sésamo.

 Las [[Fruta]]s son las extensiones maduras de las plantas, incluyendo en su interior las semillas. Las frutas son hechas atractivas para los animales de manera que éstos se las coman y excreten las semillas a lo largo de largas distancias. Las frutas, son una parte significativa de la dieta de la mayoría las culturas. Algunas frutas, tales como la calabaza y la berenjena, son consumidas como vegetales.

Los [[Vegetal]]es son un segundo tipo de materia vegetal consumido como alimento. Esto incluye raíces vegetales (tales como [[Papa]]s y [[Zanahoria]]s), hojas vegetales (tales como [[Espinaca]]s y [[Lechuga]]s), troncos vegetales (tales como [[Bambú]] y [[Asparagus officinalis|espárragos]]) e inflorescencias vegetales (tales como [[Alcachofa]]s y [[Brócoli]]). Muchas hierbas y especias son vegetales altamente saborizados.<ref name="McGee" />

=== Animales ===
Los animales pueden ser matados y usados como alimentos directamente, o indirectamente por los productos que ellos producen. La [[Carne]] en un ejemplo de un producto directo tomado de un animal, el cual proviene ya sea del sistema [[Músculo|muscular]] o a partir de [[Órgano (biología)|órganos]]. Los productos alimenticios producidos por animales incluyen la [[Leche]] producida por los [[Mamífero]]s, la cual en muchas culturas es bebida o procesada en [[Producto lácteo|productos lácteos]] tales como el [[Queso]] o la [[Mantequilla]]. Además, las aves y otros animales producen [[Huevo (biología)|huevos]], los cuales son frecuentemente consumidos, y las abejas producen [[Miel]] un endulzante popular en muchas culturas. Algunas culturas consumen [[Sangre (gastronomía)|sangre]], algunas en la forma de [[Salchicha]]s, como un producto para espesar salsas, o salada para tiempos de escasez de comida y otros usan sangre en [[Guiso]]s como perfume.

== Contaminantes ==

Desde que un alimento se produce (agrícolas, ganaderos, pesqueros, etc.) o fabrica (cualquier alimento manufacturado: pan, queso, entre otros), tiene riesgos de ser contaminado. Cuando un alimento se contamina, es porque el alimento ha adquirido nuevas propiedades que son perjudiciales para la salud humana. Un alimento puede tener tres tipos de contaminaciones: :* '''Biológica:''' Es la contaminación más común, y se presenta en cualquier etapa del proceso de consumo de un alimento. Desde que se produce se puede contaminar con microorganismos patógenos o que hidrolizan moléculas esenciales del alimento y lo enrancian, como en el manufacturado, empaquetado y vendido si durante estos se carece de adecuadas condiciones higiénicas. :* '''Química:''' Esta contaminación consiste en agregar a los alimentos sustancias que tienen como finalidad alterar un producto químico. Algunos aditivos no aprobados, como colorantes artificiales, constituyen una contaminación química. Estos contaminantes pueden ser tóxicos o exacerbantes, alérgenos entre otros. Por citar un ejemplo, algunos refrescos poseen colorantes que exacerban (hacen hiperactivos, enojones o propensos a enfermedades) a los niños.<ref>''Colorantes en refrescos exacerban a niños'', reportaje publicado en el periódico ''El Universal'', México. :* '''Física:''' Se produce por enranciamiento o enrarecimiento del alimento por malas condiciones de temperatura, presión entre otros.

== Perecebilidad ==

La '''perecebilidad''' es el tiempo que tarda un alimento en comenzar a degradarse perdiendo sus propiedades nutrimentales. Se le conoce también como '''caducidad'''. De acuerdo a ese tiempo de duración, los alimentos se clasifican en:

*Alimentos perecederos: Son aquellos que comienzan una descomposición de forma sencilla. Agentes como la temperatura, la humedad o la presión son determinantes para que el alimento comience su deterioro. Ejemplos de estos son: los derivados de los animales y los vegetales, siendo las frutas las de mayor perecebilidad, y la leche y carnes de menor perecibilidad ya que en refrigeración se conservan.

*Alimentos semi-perecederos: Son aquellos en los que el deterioro depende de la humedad del aire y de la calidad microbiana del mismo. Ejemplos de estos son los frutos secos, los tubérculos y otros vegetales, como las gramíneas.

*Alimentos no perecederos: No se deterioran con ninguno de los factores anteriores, sino que depende de otros factores como la contaminación repentina, el mal manejo del mismo, accidentes y demás condiciones que no están determinadas por el mismo. Ejemplo de ellos son las harinas, las pastas y el azúcar, que se consideran deteriorados una vez que se revuelven con algún contaminante o empiezan su descomposición una vez cocinados.

== Las comidas ==
 ''Véase [[Gastronomía]]''

Mientras que hay alimentos que pueden consumirse tal cual se obtienen (crudos) otros requieren procesarse por razones de seguridad, o bien, simple cuestión organoléptica (mejorar el olor, el sabor o el color); este tipo de métodos pueden ser de lo más sencillos, como el lavado, el cortado, el adorno o la mezcla de alimentos. Cuando todos estos procedimientos se juntan se dice que se está preparando una [[Comida]].

Una comida es la mezcla de uno o más alimentos sometidos a un proceso físico o químico, o bien, ambos. Dentro de los procesos físicos se contemplan el cortado, el mezclado, la trituración, la licuefacción (mezcla por corte de cuchillas), etc. Entre los procesos químicos, se encuentran la [[Cocción]], la [[Fermentación]], siendo estos los más comunes. A la técnica de medición, preparación y perfecta combinación de ingredientes para formar un platillo, así como el [[Sazón]], se le conoce como gastronomía.

== Producción y adquisición de los alimentos ==

Desde que el humano comenzó a desarrollar su habilidad para hacer herramientas, sus técnicas para obtener alimento fueron evolucionando para satisfacer la demanda de estos. Comenzaron a sustituir la [[Recolección]] por la [[Agricultura]]. Todas las civilizaciones que se desarrollaron en la antigüedad desarrollaron técnicas de riego, almacenamiento y cultivo de productos vegetales, así como la [[Ganadería]] que le permitía obtener alimento de los animales terrestres, basada en la domesticación de animales como la vaca, la oveja, el caballo o el perro; y la [[Pesca comercial de peces|pesca]] que le permitía obtener alimentos provenientes del mar.

== Hambruna y hambre ==
La privación de alimentos conduce a la malnutrición y por último a la [[Inanición]]. Esto está frecuentemente relacionado con la [[Hambruna]], que supone la ausencia de alimento en comunidades enteras. Puede tener un efecto amplio y devastador en la salud y mortalidad humana. El [[Racionamiento]] es usado a veces para distribuir alimentos en tiempos de escasez, frecuentemente en tiempos de guerra.

== Higiene de los alimentos ==
Las enfermedades transmitidas por los alimentos, comúnmente conocidas como ''[[Intoxicación alimentaria|envenenamiento alimentario]]'', son causadas por [[Bacteria]]s, [[Toxina]]s, [[Virus]], [[Parásito]]s y [[Prión|priones]]. Cerca de 7 millones de personas mueren por envenenamiento alimentario cada año, con aproximadamente 10 veces más sufriendo de un envenenamiento no fatal.<ref name="NIH" /> Los dos factores más comunes que conducen a casos de enfermedades transmitidas por los alimentos de origen bacteriano son la [[Contaminación cruzada]] de la comida lista para comer a partir de otros alimentos crudos y el control de temperatura inadecuado. Menos comúnmente, reacciones adversas agudas pueden también ocurrir si ocurre la contaminación química de los alimentos, por ejemplo a partir de almacenaje inapropiado o el uso de jabones y desinfectantes de grado no alimento. El alimento también puede ser adulterado por un muy amplio rango de artículos (conocidos como cuerpos extraños) durante la agricultura, la manufactura, la cocción, el empaquetamiento, la distribución o la venta. Estos cuerpos extraños pueden incluir plagas o sus desechos, cabellos, colillas de cigarrillos, astillas de madera y cualquier otra clase de contaminantes. Es posible que ciertos tipos de alimentos se contaminen cuando se almacenan o venden en envases no seguros, tal como un tarro de cerámica con esmaltado con una base de plomo.

== Alergias ==
Algunas personas tienen [[Alergia]]s o sensibilidad a ciertos alimentos, que no constituyen un problema para el resto la gente. Esto ocurre cuando el [[Sistema inmune]] de la persona confunde alguna proteína del alimento con un agente extraño dañino y lo ataca. Aproximadamente el 2% de los adultos y el 8% de los niños tienen alergias alimentarias. En un alimento, la cantidad de la sustancia alergénica, requerida para provocar una reacción en un individuo particularmente sensible, puede ser pequeña. Se ha sabido que en algunas circunstancias, trazas de esas sustancias en el alimento, demasiado pequeñas para ser percibidas a través de olfato, han provocado reacciones letales en individuos extremadamente sensibles. Los alergenos alimenticios más comunes son el [[Gluten]], [[Maíz]], [[Molusco]]s, [[Maní]] y [[Soja]]. Los alergenos frecuentemente producen síntomas tales como [[Diarrea]], [[Erupción|erupciones]], [[Edema]], [[Vómito]]s y [[Regurgitación]]. Normalmente las molestias digestivas se desarrollan dentro de la media hora de ingerido el [[Alérgeno]].

Rara vez las alergias alimenticias pueden conducir a una [[Urgencia médica]], tal como el [[Shock anafiláctico]], la [[Hipotensión]] (baja presión arterial) y [[Desmayo|pérdida de la conciencia]]. Un alergeno asociado con este tipo de reacción es el maní, aunque los productos del látex pueden inducir reacciones similares.El tratamiento inicial es con [[Epinefrina]] (adrenalina).

== Nutrición ==
Entre los extremos de la [[Salud]] óptima y la [[Inanición|muerte por hambre]] o [[Malnutrición]], existe una serie de estados patológicos que pueden ser causados o mejorados por cambios en la dieta. Carencias, excesos o desequilibrios en la dieta pueden producir un impacto negativo sobre la salud, que puede conducir a enfermedades tales como el [[Escorbuto]], la [[Obesidad]] o la [[Osteoporosis]], así como llevar a problemas psicológicos o de comportamiento. La ciencia de la nutrición trata de entender cómo y por qué ciertos aspectos específicos de la dieta tienen influjo sobre la salud.

Los nutrientes en los alimentos están agrupados dentro de varias categorías. Macro nutrientes: [[Lípido]]s (grasas), [[Proteína]]s y [[Carbohidrato]]s. Micronutrientes: [[Vitaminas]] y [[Minerales]]. Adicionalmente los alimentos contienen agua y [[Fibra dietética]].

== Definición legal ==
 Algunos países tienen una definición legal de alimento. Estos países consideran alimento como cualquier artículo que es procesado, parcialmente procesado o de lo procesado para el consumo. El listado de artículos, incluye como comestibles cualquier sustancia, que intente ser, o que razonablemente se espera que sea, ingerida por [[Humano]]s. En adición a estos comestibles, [[Bebida]]s, [[Goma de mascar]], [[Agua]] u otros artículos procesados y llamados artículos alimenticios son parte de la definición legal de alimento. Los artículos no incluidos en la definición legal de alimento incluyen a [[Alimento para animales]], animales vivos a menos que estén preparados para vender en un [[Mercado]], plantas antes de la [[Cosecha]], productos medicinales, [[Cosméticos]], [[Tabaco]] y productos del tabaco, sustancias [[Narcótico|narcóticas]] o [[Psicotrópico|psicotrópicas]] y residuos y [[Contaminante]]s.

== Véase también == * [[Alimentos tabú]] * [[Adulteración]] de alimentos * [[Alimentación humana]] * [[Citrato de sodio]] * [[Industria alimentaria]] * [[Lote vegetariano]] * Alimento de temporada

== Enlaces externos == {{Portal|Alimento}} {{commons|Food}} {{wikiquote}} * [http://recetasnaturales.blogspot.com recetas naturales para una salud mejor] * [http://www.haztevegetariano.com Centenares de recetas saludables] * http://www.elergonomista.com/alimentos * http://alimentacion.interbusca.com/alimentos/ * [http://www.guiadealimentacion.com/ Guía de alimentación] * [http://www.fao.org/ag/ags/subjects/es/agmarket/agmarket.html Comercialización de alimentos en la FAO] <!-- U.p

[[Category:Nutrición]]

Alimento

2010-06-18T15:48:40Z

Dyferro uci:

El '''alimento''' es cualquier [[Sustancia]] ([[Sólido|sólida]] o [[Líquido|líquida]]) normalmente ingerida por los [[Ser vivo|seres vivos]] con fines:

#nutricionales: regulación del [[Metabolismo]] y mantenimiento de las funciones fisiológicas, como la [[Temperatura]] corporal. # psicológicos: satisfacción y obtención de sensaciones gratificantes.

Los alimentos son el objeto de estudio de diversas disciplinas científicas: la [[Biología]], y en especial la [[Nutrición|Ciencia de la Nutrición]], estudia los mecanismos de digestión y metabolización de los alimentos, así como la eliminación de los desechos por parte de los organismos; la [[Ecología]] estudia las [[Cadena alimentaria|cadenas alimentarias]]; la [[Química de alimentos]] analiza la composición de los alimentos y los cambios químicos que experimentan cuando se les aplican procesos tecnológicos, y la [[Tecnología de Alimentos|tecnología de los alimentos]] que estudia la elaboración, producción y manejo de los productos alimenticios destinados al consumo humano.

== Nutrientes ==
Se define como nutriente a toda aquella sustancia que [[Bioquímica]]mente es esencial para el mantenimiento de los organismos vivos. La vida es sostenida por los alimentos, y las sustancias contenidas en los alimentos de las cuales depende la vida son los nutrientes. Estos proporcionan la energía y los materiales de construcción para las innumerables sustancias que son esenciales para el crecimiento y la supervivencia de los organismos vivos. Un nutriente es una sustancia usada para el metabolismo del organismo, y la cual debe ser tomada del medio ambiente. Los organismos no [[Autotrofo|autotróficos]] adquieren los nutrientes a través de los alimentos que ingieren. Los métodos para la ingesta de alimentos son variables, los animales tienen un sistema digestivo interno, mientras que las plantas digieren los nutrientes externamente y luego son ingeridos. Los efectos de los nutrientes dependen de la dosis.

Los nutrientes orgánicos incluyen [[Carbohidrato]]s, [[Lípido|grasas]] y [[Proteína]]s, así como [[Vitamina]]s. Algunos componentes químicos inorgánicos como minerales, agua y oxígeno pueden también ser considerados como nutrientes. Un nutriente es esencial para un organismo cuando éste no puede sintetizarlo en cantidades suficientes y debe ser obtenido de una fuente externa.

Hay dos tipos de nutrientes: los simples o micronutrientes, y los complejos o macronutrientes. Los nutrientes requeridos en grandes cantidades son llamados macronutrientes y los que son requeridos en cantidades más pequeñas se les conoce como micronutrientes.

=== Macronutrientes ===
En nutrición, los macronutrientes son aquellos que suministran la mayor parte de la energía metabólica al organismo. Los principales son hidratos de carbono, proteínas y grasas. Otros incluyen alcoholes y ácidos orgánicos. Se diferencian de los micronutrientes (vitaminas y minerales) en que estos son necesarios en pequeñas cantidades para mantener la salud pero no para producir energía.

==== Glúcidos o carbohidratos ====
Los [[Glúcido]]s o carbohidratos (también llamados hidratos de carbono) son la fuente de energía de los seres vivos. Se obtienen principalmente por medio del consumo de cereales, azúcares, patatas, legumbres, verduras, frutas y frutos secos. [
De todos los carbohidratos existentes en la naturaleza, la [[Glucosa]] es el más importante a nivel [[Bioquímica|bioquímico]]. En el caso de los organismos [[Aeróbico]]s, es imprescindible para la [[Respiración]] y el correcto funcionamiento del [[Ciclo de Krebs]].

==== Prótidos o proteínas ====
 ''Véase [[Proteína]] y [[Aminoácido]]'' 
Las proteínas que funcionan como nutrientes son aquellas formadas por uno o más de los veinte aminoácidos conocidos. Para satisfacer las necesidades básicas, cada [[Especie]] requiere tener los veinte aminoácidos en proporciones determinadas. Las plantas pueden generar sus propios aminoácidos a partir de [[Nitrógeno]] (N2) y [[Dióxido de carbono]] (CO2) mediante la [[Fotosíntesis]]. Otras especies pueden sintetizar sólo algunos, y para obtener los demás tienen que consumir plantas u otros animales que consuman plantas. El humano, por ejemplo, requiere tener en su dieta siempre estos ocho aminoácidos, que es incapaz de producir: [[Fenilalanina]], [[Isoleucina]], [[Leucina]], [[Lisina]], [[Metionina]], [[Treonina]], [[Triptófano]] y [[Valina]]. Ciertos individuos de una especie pueden carecer de un adecuado metabolismo que impida la asimilación de alguno de los veinte aminoácidos, en el caso de los humanos hay quienes no asimilan la fenilalanina.

Las proteínas están en alta proporción en los alimentos de origen animal, como las [[Carne]]s (de mamíferos, aves y peces), en los [[Huevo (alimento)|huevos]], en los [[Lácteos]], y en menor proporción en algunos vegetales, como la [[Soja]].

La cantidad de proteínas a consumir depende del metabolismo de cada organismo y de las funciones que deba realizar. Un humano adulto, debe consumir 0,8 g de proteína por cada [[Kilogramo]] de peso corporal al día; en cambio, los niños requieren de 1,6 g por cada kg de peso corporal y los lactantes 2,4 g.

==== Lípidos ====
''Véase [[Lípidos]] y [[Ácidos grasos]]''

El término '''lípido''' alude a cualquier sustancia sólida o líquida que esté constituida por C, H y O, ya sean simples o conjugados con [[Fosfato]]s , glucosa o proteínas. En cambio, el término '''grasa''' suele referirse a los compuestos en estado sólido a temperatura ambiente, mientras que el término '''aceite''' alude a los lípidos en estado líquido.

Los lípidos se clasifican de dos formas: * [[Saponificable]]s: :* Simples: ::* Ácidos grasos ::* Grasas neutras y ceras :* Compuestos ::* [[Fosfolípido]]s ::* [[Glucolípido]]s ::* [[Lipoproteína]]s * [[No Saponificable]]s: :* Vitaminas liposolibles ([[Vitamina A|A]], [[Vitamina E|E]], [[Vitamina K|K]]) :* Esteroides: ::* [[Colesterol]] ::* [[Ácidos biliares]] ::* Hormonas sexuales ::* Hormonas de la corteza suprarrenal ::* Vitamina D

En forma pura todos los lípidos son [[Triglicérido]]s, o [[Éster]]es de ácidos grasos con [[Glicerol]]. Los '''ácidos grasos''' se definieron como cadenas monocarboxílicas alifáticas con número par de carbonos, sin embargo, actualmente se conocen 400 ácidos grasos y muchos de ellos son cíclicos, ramificados, hidroxilados, con número par de carbonos, etc. Para su estudio los ácidos grasos se clasifican en '''saturados''' e '''insaturados'''.

Los '''ácidos grasos insaturados''' no poseen una cadena constante de enlaces simples sino que poseen dobles ligaduras y números nones de carbonos. Tienen gran actividad química puesto que se hidrolizan y oxidan fácilmente. Los siguientes son los ácidos grasos insaturados más comunes en los alimentos.

=== Micronutrientes ===
Se conoce como micronutrientes a aquellas sustancias que el organismo de los seres vivos necesita en pequeñas dosis. Son indispensables para los diferentes procesos bioquímicos y metabólicos de los organismos vivos y sin ellos morirían. Desempeñan importantes funciones catalizadoras en el metabolismo, al formar parte de la estructura de numerosas enzimas.

Las plantas requieren de minerales. Se ha podido estudiar bien en ellas cuáles necesitan gracias a cultivos sin suelo que pudiesen alterar los resultados. Se ha descubierto que algunos elementos se necesitan en proporciones tan bajas que un [[Fertilizante]] que no los contenga en su formulación puede aportarlos debido a las impureza que contiene.

==== Sales minerales ====
Las [[Sales minerales]] son todos aquellos compuestos denominados como sales neutras, en las que todos los hidrógenos sustituibles son reemplazados por [[Ión|iones]] metálicos. La sal más importante que se puede obtener en cualquier dieta es el [[Cloruro de sodio]] (NaCl), o sal de mesa, y es muy común su adición por parte de la mayoría de la población. La [[Sal (condimento)|sal de mesa]] se ha asociado mucho con el sabor de las comidas, por lo que muchas personas la consumen en todos sus platos, tan así, que la comida les llega a saber insípida sin sal. Algunos problemas como la [[Hipertensión]] arterial o la obesidad están relacionados con la ingesta excesiva de sal, ya que en ocasiones se llega a consumir hasta 15 g de sal al día, cuando la dosis recomendada es de 6 g. Como alternativa al consumo de sal excesivo, han aparecido en el mercado compuestos como el [[Cloruro de potasio]] (KCl) o el [[Cloruro amónico]] .

Las sales minerales de cualquier tipo, son importantes en su consumo debido a que mantienen un correcto equilibrio metabólico al estar junto a los azúcares. Además de que ayudan a retener agua en el cuerpo para evitar la deshidratación en caso de que haya escasez de líquido o que el cuerpo presente [[Diarrea]].

==== Compuestos inorgánicos ====
De acuerdo a la manera en la que un alimento surge en la naturaleza, la presencia de ciertos compuestos inorgánicos como los minerales o elementos químicos es inherente en ellos. Los organismos son incapaces de producir los compuestos inorgánicos (compuestos cuya estructura básica no es el carbono). Dentro de los compuestos inorgánicos tenemos a los [[Mineral]]es, y se clasifican también, en un grupo aparte, al [[Agua]] , [[Dióxido de carbono]] .

== Fuentes de alimentos ==

 Casi todos los alimentos son de origen [[Animal]] o [[Vegetal]], aunque existen algunas excepciones. Los alimentos que no provienen de fuentes animales o vegetales incluyen varios [[Hongo]]s comestibles, incluyendo los [[Champiñón|champiñones]]. Los hongos las [[Bacteria]]s ambientales son usadas en la preparación de alimentos [[Encurtido]]s y [[Alimento fermentado|fermentados]], tales como [[Pan]] con [[Levadura]], [[Vino]], [[Cerveza]], [[Queso]], [[Pepinillo]]s y [[Yogurt]].

=== Plantas ===
Muchas plantas o sus partes son comidas como alimento. Existen aproximadamente 2000 especies de plantas las cuales son cultivadas para alimento, y muchas tienen varios [[Cultivar]]es distintivos.<ref name="McGee" /> Los alimentos de origen vegetal pueden ser clasificados como con los nutrientes necesarios del crecimiento inicial de las plantas. Como consecuencia de esto, las semillas están frecuentemente llenas con energía, y son buenas fuentes de alimento para animales, incluyendo los humanos. De hecho, la mayoría de todos los alimentos consumidos por los seres humanos son semillas. Esto incluye [[Cereal]]es (tales como el [[Maíz]], el [[Trigo]] y el [[Arroz]]), leguminosas (tales como frijoles, guisantes y lentejas) y nueces. Las oleaginosas, son frecuentemente prensadas para producir aceites, incluyendo el girasol, canola y el sésamo.

 Las [[Fruta]]s son las extensiones maduras de las plantas, incluyendo en su interior las semillas. Las frutas son hechas atractivas para los animales de manera que éstos se las coman y excreten las semillas a lo largo de largas distancias. Las frutas, son una parte significativa de la dieta de la mayoría las culturas. Algunas frutas, tales como la calabaza y la berenjena, son consumidas como vegetales.

Los [[Vegetal]]es son un segundo tipo de materia vegetal consumido como alimento. Esto incluye raíces vegetales (tales como [[Papa]]s y [[Zanahoria]]s), hojas vegetales (tales como [[Espinaca]]s y [[Lechuga]]s), troncos vegetales (tales como [[Bambú]] y [[Asparagus officinalis|espárragos]]) e inflorescencias vegetales (tales como [[Alcachofa]]s y [[Brócoli]]). Muchas hierbas y especias son vegetales altamente saborizados.<ref name="McGee" />

=== Animales ===
Los animales pueden ser matados y usados como alimentos directamente, o indirectamente por los productos que ellos producen. La [[Carne]] en un ejemplo de un producto directo tomado de un animal, el cual proviene ya sea del sistema [[Músculo|muscular]] o a partir de [[Órgano (biología)|órganos]]. Los productos alimenticios producidos por animales incluyen la [[Leche]] producida por los [[Mamífero]]s, la cual en muchas culturas es bebida o procesada en [[Producto lácteo|productos lácteos]] tales como el [[Queso]] o la [[Mantequilla]]. Además, las aves y otros animales producen [[Huevo (biología)|huevos]], los cuales son frecuentemente consumidos, y las abejas producen [[Miel]] un endulzante popular en muchas culturas. Algunas culturas consumen [[Sangre (gastronomía)|sangre]], algunas en la forma de [[Salchicha]]s, como un producto para espesar salsas, o salada para tiempos de escasez de comida y otros usan sangre en [[Guiso]]s como perfume.

== Contaminantes ==

Desde que un alimento se produce (agrícolas, ganaderos, pesqueros, etc.) o fabrica (cualquier alimento manufacturado: pan, queso, entre otros), tiene riesgos de ser contaminado. Cuando un alimento se contamina, es porque el alimento ha adquirido nuevas propiedades que son perjudiciales para la salud humana. Un alimento puede tener tres tipos de contaminaciones: :* '''Biológica:''' Es la contaminación más común, y se presenta en cualquier etapa del proceso de consumo de un alimento. Desde que se produce se puede contaminar con microorganismos patógenos o que hidrolizan moléculas esenciales del alimento y lo enrancian, como en el manufacturado, empaquetado y vendido si durante estos se carece de adecuadas condiciones higiénicas. :* '''Química:''' Esta contaminación consiste en agregar a los alimentos sustancias que tienen como finalidad alterar un producto químico. Algunos aditivos no aprobados, como colorantes artificiales, constituyen una contaminación química. Estos contaminantes pueden ser tóxicos o exacerbantes, alérgenos entre otros. Por citar un ejemplo, algunos refrescos poseen colorantes que exacerban (hacen hiperactivos, enojones o propensos a enfermedades) a los niños.<ref>''Colorantes en refrescos exacerban a niños'', reportaje publicado en el periódico ''El Universal'', México. :* '''Física:''' Se produce por enranciamiento o enrarecimiento del alimento por malas condiciones de temperatura, presión entre otros.

== Perecebilidad ==

La '''perecebilidad''' es el tiempo que tarda un alimento en comenzar a degradarse perdiendo sus propiedades nutrimentales. Se le conoce también como '''caducidad'''. De acuerdo a ese tiempo de duración, los alimentos se clasifican en:

*Alimentos perecederos: Son aquellos que comienzan una descomposición de forma sencilla. Agentes como la temperatura, la humedad o la presión son determinantes para que el alimento comience su deterioro. Ejemplos de estos son: los derivados de los animales y los vegetales, siendo las frutas las de mayor perecebilidad, y la leche y carnes de menor perecibilidad ya que en refrigeración se conservan.

*Alimentos semi-perecederos: Son aquellos en los que el deterioro depende de la humedad del aire y de la calidad microbiana del mismo. Ejemplos de estos son los frutos secos, los tubérculos y otros vegetales, como las gramíneas.

*Alimentos no perecederos: No se deterioran con ninguno de los factores anteriores, sino que depende de otros factores como la contaminación repentina, el mal manejo del mismo, accidentes y demás condiciones que no están determinadas por el mismo. Ejemplo de ellos son las harinas, las pastas y el azúcar, que se consideran deteriorados una vez que se revuelven con algún contaminante o empiezan su descomposición una vez cocinados.

== Las comidas ==
 ''Véase [[Gastronomía]]''

Mientras que hay alimentos que pueden consumirse tal cual se obtienen (crudos) otros requieren procesarse por razones de seguridad, o bien, simple cuestión organoléptica (mejorar el olor, el sabor o el color); este tipo de métodos pueden ser de lo más sencillos, como el lavado, el cortado, el adorno o la mezcla de alimentos. Cuando todos estos procedimientos se juntan se dice que se está preparando una [[Comida]].

Una comida es la mezcla de uno o más alimentos sometidos a un proceso físico o químico, o bien, ambos. Dentro de los procesos físicos se contemplan el cortado, el mezclado, la trituración, la licuefacción (mezcla por corte de cuchillas), etc. Entre los procesos químicos, se encuentran la [[Cocción]], la [[Fermentación]], siendo estos los más comunes.[[Image:TAPA.jpg|thumb|Alimentos en forma de bolita, en , , .]] A la técnica de medición, preparación y perfecta combinación de ingredientes para formar un platillo, así como el [[Sazón]], se le conoce como gastronomía.

== Producción y adquisición de los alimentos ==

Desde que el humano comenzó a desarrollar su habilidad para hacer herramientas, sus técnicas para obtener alimento fueron evolucionando para satisfacer la demanda de estos. Comenzaron a sustituir la [[Recolección]] por la [[Agricultura]]. Todas las civilizaciones que se desarrollaron en la antigüedad desarrollaron técnicas de riego, almacenamiento y cultivo de productos vegetales, así como la [[Ganadería]] que le permitía obtener alimento de los animales terrestres, basada en la domesticación de animales como la vaca, la oveja, el caballo o el perro; y la [[Pesca comercial de peces|pesca]] que le permitía obtener alimentos provenientes del mar.

== Hambruna y hambre ==
La privación de alimentos conduce a la malnutrición y por último a la [[Inanición]]. Esto está frecuentemente relacionado con la [[Hambruna]], que supone la ausencia de alimento en comunidades enteras. Puede tener un efecto amplio y devastador en la salud y mortalidad humana. El [[Racionamiento]] es usado a veces para distribuir alimentos en tiempos de escasez, frecuentemente en tiempos de guerra.

== Higiene de los alimentos ==
Las enfermedades transmitidas por los alimentos, comúnmente conocidas como ''[[Intoxicación alimentaria|envenenamiento alimentario]]'', son causadas por [[Bacteria]]s, [[Toxina]]s, [[Virus]], [[Parásito]]s y [[Prión|priones]]. Cerca de 7 millones de personas mueren por envenenamiento alimentario cada año, con aproximadamente 10 veces más sufriendo de un envenenamiento no fatal.<ref name="NIH" /> Los dos factores más comunes que conducen a casos de enfermedades transmitidas por los alimentos de origen bacteriano son la [[Contaminación cruzada]] de la comida lista para comer a partir de otros alimentos crudos y el control de temperatura inadecuado. Menos comúnmente, reacciones adversas agudas pueden también ocurrir si ocurre la contaminación química de los alimentos, por ejemplo a partir de almacenaje inapropiado o el uso de jabones y desinfectantes de grado no alimento. El alimento también puede ser adulterado por un muy amplio rango de artículos (conocidos como cuerpos extraños) durante la agricultura, la manufactura, la cocción, el empaquetamiento, la distribución o la venta. Estos cuerpos extraños pueden incluir plagas o sus desechos, cabellos, colillas de cigarrillos, astillas de madera y cualquier otra clase de contaminantes. Es posible que ciertos tipos de alimentos se contaminen cuando se almacenan o venden en envases no seguros, tal como un tarro de cerámica con esmaltado con una base de plomo.

== Alergias ==
Algunas personas tienen [[Alergia]]s o sensibilidad a ciertos alimentos, que no constituyen un problema para el resto la gente. Esto ocurre cuando el [[Sistema inmune]] de la persona confunde alguna proteína del alimento con un agente extraño dañino y lo ataca. Aproximadamente el 2% de los adultos y el 8% de los niños tienen alergias alimentarias. En un alimento, la cantidad de la sustancia alergénica, requerida para provocar una reacción en un individuo particularmente sensible, puede ser pequeña. Se ha sabido que en algunas circunstancias, trazas de esas sustancias en el alimento, demasiado pequeñas para ser percibidas a través de olfato, han provocado reacciones letales en individuos extremadamente sensibles. Los alergenos alimenticios más comunes son el [[Gluten]], [[Maíz]], [[Molusco]]s, [[Maní]] y [[Soja]]. Los alergenos frecuentemente producen síntomas tales como [[Diarrea]], [[Erupción|erupciones]], [[Edema]], [[Vómito]]s y [[Regurgitación]]. Normalmente las molestias digestivas se desarrollan dentro de la media hora de ingerido el [[Alérgeno]].

Rara vez las alergias alimenticias pueden conducir a una [[Urgencia médica]], tal como el [[Shock anafiláctico]], la [[Hipotensión]] (baja presión arterial) y [[Desmayo|pérdida de la conciencia]]. Un alergeno asociado con este tipo de reacción es el maní, aunque los productos del látex pueden inducir reacciones similares.El tratamiento inicial es con [[Epinefrina]] (adrenalina).

== Nutrición ==
Entre los extremos de la [[Salud]] óptima y la [[Inanición|muerte por hambre]] o [[Malnutrición]], existe una serie de estados patológicos que pueden ser causados o mejorados por cambios en la dieta. Carencias, excesos o desequilibrios en la dieta pueden producir un impacto negativo sobre la salud, que puede conducir a enfermedades tales como el [[Escorbuto]], la [[Obesidad]] o la [[Osteoporosis]], así como llevar a problemas psicológicos o de comportamiento. La ciencia de la nutrición trata de entender cómo y por qué ciertos aspectos específicos de la dieta tienen influjo sobre la salud.

Los nutrientes en los alimentos están agrupados dentro de varias categorías. Macro nutrientes: [[Lípido]]s (grasas), [[Proteína]]s y [[Carbohidrato]]s. Micronutrientes: [[Vitaminas]] y [[Minerales]]. Adicionalmente los alimentos contienen agua y [[Fibra dietética]].

== Definición legal ==
 Algunos países tienen una definición legal de alimento. Estos países consideran alimento como cualquier artículo que es procesado, parcialmente procesado o de lo procesado para el consumo. El listado de artículos, incluye como comestibles cualquier sustancia, que intente ser, o que razonablemente se espera que sea, ingerida por [[Humano]]s. En adición a estos comestibles, [[Bebida]]s, [[Goma de mascar]], [[Agua]] u otros artículos procesados y llamados artículos alimenticios son parte de la definición legal de alimento. Los artículos no incluidos en la definición legal de alimento incluyen a [[Alimento para animales]], animales vivos a menos que estén preparados para vender en un [[Mercado]], plantas antes de la [[Cosecha]], productos medicinales, [[Cosméticos]], [[Tabaco]] y productos del tabaco, sustancias [[Narcótico|narcóticas]] o [[Psicotrópico|psicotrópicas]] y residuos y [[Contaminante]]s.

== Véase también == * [[Alimentos tabú]] * [[Adulteración]] de alimentos * [[Alimentación humana]] * [[Citrato de sodio]] * [[Industria alimentaria]] * [[Lote vegetariano]] * Alimento de temporada

== Enlaces externos == {{Portal|Alimento}} {{commons|Food}} {{wikiquote}} * [http://recetasnaturales.blogspot.com recetas naturales para una salud mejor] * [http://www.haztevegetariano.com Centenares de recetas saludables] * http://www.elergonomista.com/alimentos * http://alimentacion.interbusca.com/alimentos/ * [http://www.guiadealimentacion.com/ Guía de alimentación] * [http://www.fao.org/ag/ags/subjects/es/agmarket/agmarket.html Comercialización de alimentos en la FAO] <!-- U.p

[[Category:Nutrición]]

Alimento

2010-06-18T15:33:28Z

Dyferro uci: /* Plantas */

El '''alimento''' es cualquier [[Sustancia]] ([[Sólido|sólida]] o [[Líquido|líquida]]) normalmente ingerida por los [[Ser vivo|seres vivos]] con fines:

#nutricionales: regulación del [[Metabolismo]] y mantenimiento de las funciones fisiológicas, como la [[Temperatura]] corporal. # psicológicos: satisfacción y obtención de sensaciones gratificantes.

Los alimentos son el objeto de estudio de diversas disciplinas científicas: la [[Biología]], y en especial la [[Nutrición|Ciencia de la Nutrición]], estudia los mecanismos de digestión y metabolización de los alimentos, así como la eliminación de los desechos por parte de los organismos; la [[Ecología]] estudia las [[Cadena alimentaria|cadenas alimentarias]]; la [[Química de alimentos]] analiza la composición de los alimentos y los cambios químicos que experimentan cuando se les aplican procesos tecnológicos, y la [[Tecnología de Alimentos|tecnología de los alimentos]] que estudia la elaboración, producción y manejo de los productos alimenticios destinados al consumo humano.

== Nutrientes ==
Se define como nutriente a toda aquella sustancia que [[Bioquímica]]mente es esencial para el mantenimiento de los organismos vivos. La vida es sostenida por los alimentos, y las sustancias contenidas en los alimentos de las cuales depende la vida son los nutrientes. Estos proporcionan la energía y los materiales de construcción para las innumerables sustancias que son esenciales para el crecimiento y la supervivencia de los organismos vivos. Un nutriente es una sustancia usada para el metabolismo del organismo, y la cual debe ser tomada del medio ambiente. Los organismos no [[Autotrofo|autotróficos]] adquieren los nutrientes a través de los alimentos que ingieren. Los métodos para la ingesta de alimentos son variables, los animales tienen un sistema digestivo interno, mientras que las plantas digieren los nutrientes externamente y luego son ingeridos. Los efectos de los nutrientes dependen de la dosis.

Los nutrientes orgánicos incluyen [[Carbohidrato]]s, [[Lípido|grasas]] y [[Proteína]]s, así como [[Vitamina]]s. Algunos componentes químicos inorgánicos como minerales, agua y oxígeno pueden también ser considerados como nutrientes. Un nutriente es esencial para un organismo cuando éste no puede sintetizarlo en cantidades suficientes y debe ser obtenido de una fuente externa.

Hay dos tipos de nutrientes: los simples o micronutrientes, y los complejos o macronutrientes. Los nutrientes requeridos en grandes cantidades son llamados macronutrientes y los que son requeridos en cantidades más pequeñas se les conoce como micronutrientes.

=== Macronutrientes ===
 En nutrición, los macronutrientes son aquellos que suministran la mayor parte de la energía metabólica al organismo. Los principales son hidratos de carbono, proteínas y grasas. Otros incluyen alcoholes y ácidos orgánicos. Se diferencian de los micronutrientes (vitaminas y minerales) en que estos son necesarios en pequeñas cantidades para mantener la salud pero no para producir energía.

==== Glúcidos o carbohidratos ====
Los [[Glúcido]]s o carbohidratos (también llamados hidratos de carbono) son la fuente de energía de los seres vivos. Se obtienen principalmente por medio del consumo de cereales, azúcares, patatas, legumbres, verduras, frutas y frutos secos. [
De todos los carbohidratos existentes en la naturaleza, la [[Glucosa]] es el más importante a nivel [[Bioquímica|bioquímico]]. En el caso de los organismos [[Aeróbico]]s, es imprescindible para la [[Respiración]] y el correcto funcionamiento del [[Ciclo de Krebs]].

==== Prótidos o proteínas ====
 ''Véase [[Proteína]] y [[Aminoácido]]'' 
Las proteínas que funcionan como nutrientes son aquellas formadas por uno o más de los veinte aminoácidos conocidos. Para satisfacer las necesidades básicas, cada [[Especie]] requiere tener los veinte aminoácidos en proporciones determinadas. Las plantas pueden generar sus propios aminoácidos a partir de [[Nitrógeno]] (N2) y [[Dióxido de carbono]] (CO2) mediante la [[Fotosíntesis]]. Otras especies pueden sintetizar sólo algunos, y para obtener los demás tienen que consumir plantas u otros animales que consuman plantas. El humano, por ejemplo, requiere tener en su dieta siempre estos ocho aminoácidos, que es incapaz de producir: [[Fenilalanina]], [[Isoleucina]], [[Leucina]], [[Lisina]], [[Metionina]], [[Treonina]], [[Triptófano]] y [[Valina]]. Ciertos individuos de una especie pueden carecer de un adecuado metabolismo que impida la asimilación de alguno de los veinte aminoácidos, en el caso de los humanos hay quienes no asimilan la fenilalanina.

Las proteínas están en alta proporción en los alimentos de origen animal, como las [[Carne]]s (de mamíferos, aves y peces), en los [[Huevo (alimento)|huevos]], en los [[Lácteos]], y en menor proporción en algunos vegetales, como la [[Soja]].

La cantidad de proteínas a consumir depende del metabolismo de cada organismo y de las funciones que deba realizar. Un humano adulto, debe consumir 0,8 g de proteína por cada [[Kilogramo]] de peso corporal al día; en cambio, los niños requieren de 1,6 g por cada kg de peso corporal y los lactantes 2,4 g.

==== Lípidos ====
''Véase [[Lípidos]] y [[Ácidos grasos]]''

El término '''lípido''' alude a cualquier sustancia sólida o líquida que esté constituida por C, H y O, ya sean simples o conjugados con [[Fosfato]]s (PO4-1), glucosa (C6H12O6) o proteínas. En cambio, el término '''grasa''' suele referirse a los compuestos en estado sólido a temperatura ambiente, mientras que el término '''aceite''' alude a los lípidos en estado líquido.<ref name="bio2">''Biología 2: La Dinámica de la Vida'' Sainz-Saldaña-Sainz, Prentice Hall. 17:18.</ref>

Los lípidos se clasifican de dos formas: * [[Saponificable]]s: :* Simples: ::* Ácidos grasos ::* Grasas neutras y ceras :* Compuestos ::* [[Fosfolípido]]s ::* [[Glucolípido]]s ::* [[Lipoproteína]]s * [[No Saponificable]]s: :* Vitaminas liposolibles ([[Vitamina A|A]], [[Vitamina E|E]], [[Vitamina K|K]]) :* Esteroides: ::* [[Colesterol]] ::* [[Ácidos biliares]] ::* Hormonas sexuales ::* Hormonas de la corteza suprarrenal ::* Vitamina D

En forma pura todos los lípidos son [[Triglicérido]]s, o [[Éster]]es de ácidos grasos con [[Glicerol]]. Los '''ácidos grasos''' se definieron como cadenas monocarboxílicas alifáticas con número par de carbonos, sin embargo, actualmente se conocen 400 ácidos grasos y muchos de ellos son cíclicos, ramificados, hidroxilados, con número par de carbonos, etc. Para su estudio los ácidos grasos se clasifican en '''saturados''' e '''insaturados'''.

Los '''ácidos grasos insaturados''' no poseen una cadena constante de enlaces simples sino que poseen dobles ligaduras y números nones de carbonos. Tienen gran actividad química puesto que se hidrolizan y oxidan fácilmente. Los siguientes son los ácidos grasos insaturados más comunes en los alimentos.

=== Micronutrientes ===
 Se conoce como micronutrientes a aquellas sustancias que el organismo de los seres vivos necesita en pequeñas dosis. Son indispensables para los diferentes procesos bioquímicos y metabólicos de los organismos vivos y sin ellos morirían. Desempeñan importantes funciones catalizadoras en el metabolismo, al formar parte de la estructura de numerosas enzimas.

Las plantas requieren de minerales. Se ha podido estudiar bien en ellas cuáles necesitan gracias a cultivos sin suelo que pudiesen alterar los resultados. Se ha descubierto que algunos elementos se necesitan en proporciones tan bajas que un [[Fertilizante]] que no los contenga en su formulación puede aportarlos debido a las impureza que contiene.

==== Sales minerales ====
Las [[Sales minerales]] son todos aquellos compuestos denominados como sales neutras, en las que todos los hidrógenos sustituibles son reemplazados por [[Ión|iones]] metálicos. La sal más importante que se puede obtener en cualquier dieta es el [[Cloruro de sodio]] (NaCl), o sal de mesa, y es muy común su adición por parte de la mayoría de la población. La [[Sal (condimento)|sal de mesa]] se ha asociado mucho con el sabor de las comidas, por lo que muchas personas la consumen en todos sus platos, tan así, que la comida les llega a saber insípida sin sal. Algunos problemas como la [[Hipertensión]] arterial o la obesidad están relacionados con la ingesta excesiva de sal, ya que en ocasiones se llega a consumir hasta 15 g de sal al día, cuando la dosis recomendada es de 6 g. Como alternativa al consumo de sal excesivo, han aparecido en el mercado compuestos como el [[Cloruro de potasio]] (KCl) o el [[Cloruro amónico]] (NH3Cl).

Las sales minerales de cualquier tipo, son importantes en su consumo debido a que mantienen un correcto equilibrio metabólico al estar junto a los azúcares. Además de que ayudan a retener agua en el cuerpo para evitar la deshidratación en caso de que haya escasez de líquido o que el cuerpo presente [[Diarrea]].

==== Compuestos inorgánicos ====
 De acuerdo a la manera en la que un alimento surge en la naturaleza, la presencia de ciertos compuestos inorgánicos como los minerales o elementos químicos es inherente en ellos. Los organismos son incapaces de producir los compuestos inorgánicos (compuestos cuya estructura básica no es el carbono). Dentro de los compuestos inorgánicos tenemos a los [[Mineral]]es, y se clasifican también, en un grupo aparte, al [[Agua]] (H2O), [[Dióxido de carbono]] .

== Fuentes de alimentos ==

 Casi todos los alimentos son de origen [[Animal]] o [[Vegetal]], aunque existen algunas excepciones. Los alimentos que no provienen de fuentes animales o vegetales incluyen varios [[Hongo]]s comestibles, incluyendo los [[Champiñón|champiñones]]. Los hongos las [[Bacteria]]s ambientales son usadas en la preparación de alimentos [[Encurtido]]s y [[Alimento fermentado|fermentados]], tales como [[Pan]] con [[Levadura]], [[Vino]], [[Cerveza]], [[Queso]], [[Pepinillo]]s y [[Yogurt]].

=== Plantas ===
Muchas plantas o sus partes son comidas como alimento. Existen aproximadamente 2000 especies de plantas las cuales son cultivadas para alimento, y muchas tienen varios [[Cultivar]]es distintivos.<ref name="McGee" /> Los alimentos de origen vegetal pueden ser clasificados como con los nutrientes necesarios del crecimiento inicial de las plantas. Como consecuencia de esto, las semillas están frecuentemente llenas con energía, y son buenas fuentes de alimento para animales, incluyendo los humanos. De hecho, la mayoría de todos los alimentos consumidos por los seres humanos son semillas. Esto incluye [[Cereal]]es (tales como el [[Maíz]], el [[Trigo]] y el [[Arroz]]), leguminosas (tales como frijoles, guisantes y lentejas) y nueces. Las oleaginosas, son frecuentemente prensadas para producir aceites, incluyendo el girasol, canola y el sésamo.<ref name="McGee" />

 Las [[Fruta]]s son las extensiones maduras de las plantas, incluyendo en su interior las semillas. Las frutas son hechas atractivas para los animales de manera que éstos se las coman y excreten las semillas a lo largo de largas distancias. Las frutas, son una parte significativa de la dieta de la mayoría las culturas. Algunas frutas, tales como la calabaza y la berenjena, son consumidas como vegetales.<ref name="McGee" />

Los [[Vegetal]]es son un segundo tipo de materia vegetal consumido como alimento. Esto incluye raíces vegetales (tales como [[Papa]]s y [[Zanahoria]]s), hojas vegetales (tales como [[Espinaca]]s y [[Lechuga]]s), troncos vegetales (tales como [[Bambú]] y [[Asparagus officinalis|espárragos]]) e inflorescencias vegetales (tales como [[Alcachofa]]s y [[Brócoli]]). Muchas hierbas y especias son vegetales altamente saborizados.<ref name="McGee" />

=== Animales ===
Los animales pueden ser matados y usados como alimentos directamente, o indirectamente por los productos que ellos producen. La [[Carne]] en un ejemplo de un producto directo tomado de un animal, el cual proviene ya sea del sistema [[Músculo|muscular]] o a partir de [[Órgano (biología)|órganos]]. Los productos alimenticios producidos por animales incluyen la [[Leche]] producida por los [[Mamífero]]s, la cual en muchas culturas es bebida o procesada en [[Producto lácteo|productos lácteos]] tales como el [[Queso]] o la [[Mantequilla]]. Además, las aves y otros animales producen [[Huevo (biología)|huevos]], los cuales son frecuentemente consumidos, y las abejas producen [[Miel]] un endulzante popular en muchas culturas. Algunas culturas consumen [[Sangre (gastronomía)|sangre]], algunas en la forma de [[Salchicha]]s, como un producto para espesar salsas, o salada para tiempos de escasez de comida y otros usan sangre en [[Guiso]]s como perfume.<ref name="Davidson" />

== Contaminantes ==

Desde que un alimento se produce (agrícolas, ganaderos, pesqueros, etc.) o fabrica (cualquier alimento manufacturado: pan, queso, entre otros), tiene riesgos de ser contaminado. Cuando un alimento se contamina, es porque el alimento ha adquirido nuevas propiedades que son perjudiciales para la salud humana. Un alimento puede tener tres tipos de contaminaciones: :* '''Biológica:''' Es la contaminación más común, y se presenta en cualquier etapa del proceso de consumo de un alimento. Desde que se produce se puede contaminar con microorganismos patógenos o que hidrolizan moléculas esenciales del alimento y lo enrancian, como en el manufacturado, empaquetado y vendido si durante estos se carece de adecuadas condiciones higiénicas. :* '''Química:''' Esta contaminación consiste en agregar a los alimentos sustancias que tienen como finalidad alterar un producto químico. Algunos aditivos no aprobados, como colorantes artificiales, constituyen una contaminación química. Estos contaminantes pueden ser tóxicos o exacerbantes, alérgenos entre otros. Por citar un ejemplo, algunos refrescos poseen colorantes que exacerban (hacen hiperactivos, enojones o propensos a enfermedades) a los niños.<ref>''Colorantes en refrescos exacerban a niños'', reportaje publicado en el periódico ''El Universal'', México.</ref> :* '''Física:''' Se produce por enranciamiento o enrarecimiento del alimento por malas condiciones de temperatura, presión entre otros.

== Perecebilidad ==

La '''perecebilidad''' es el tiempo que tarda un alimento en comenzar a degradarse perdiendo sus propiedades nutrimentales. Se le conoce también como '''caducidad'''. De acuerdo a ese tiempo de duración, los alimentos se clasifican en:

*Alimentos perecederos: Son aquellos que comienzan una descomposición de forma sencilla. Agentes como la temperatura, la humedad o la presión son determinantes para que el alimento comience su deterioro. Ejemplos de estos son: los derivados de los animales y los vegetales, siendo las frutas las de mayor perecebilidad, y la leche y carnes de menor perecibilidad ya que en refrigeración se conservan.

*Alimentos semi-perecederos: Son aquellos en los que el deterioro depende de la humedad del aire y de la calidad microbiana del mismo. Ejemplos de estos son los frutos secos, los tubérculos y otros vegetales, como las gramíneas.

*Alimentos no perecederos: No se deterioran con ninguno de los factores anteriores, sino que depende de otros factores como la contaminación repentina, el mal manejo del mismo, accidentes y demás condiciones que no están determinadas por el mismo. Ejemplo de ellos son las harinas, las pastas y el azúcar, que se consideran deteriorados una vez que se revuelven con algún contaminante o empiezan su descomposición una vez cocinados.

== Las comidas == ''Véase [[Gastronomía]]''

Mientras que hay alimentos que pueden consumirse tal cual se obtienen (crudos) otros requieren procesarse por razones de seguridad, o bien, simple cuestión organoléptica (mejorar el olor, el sabor o el color); este tipo de métodos pueden ser de lo más sencillos, como el lavado, el cortado, el adorno o la mezcla de alimentos. Cuando todos estos procedimientos se juntan se dice que se está preparando una [[Comida]].

Una comida es la mezcla de uno o más alimentos sometidos a un proceso físico o químico, o bien, ambos. Dentro de los procesos físicos se contemplan el cortado, el mezclado, la trituración, la licuefacción (mezcla por corte de cuchillas), etc. Entre los procesos químicos, se encuentran la [[Cocción]], la [[Fermentación]], siendo estos los más comunes.[[Image:TAPA.jpg|thumb|Alimentos en forma de bolita, en , , .]] A la técnica de medición, preparación y perfecta combinación de ingredientes para formar un platillo, así como el [[Sazón]], se le conoce como gastronomía.

== Producción y adquisición de los alimentos ==

Desde que el humano comenzó a desarrollar su habilidad para hacer herramientas, sus técnicas para obtener alimento fueron evolucionando para satisfacer la demanda de estos. Comenzaron a sustituir la [[Recolección]] por la [[Agricultura]]. Todas las civilizaciones que se desarrollaron en la antigüedad desarrollaron técnicas de riego, almacenamiento y cultivo de productos vegetales, así como la [[Ganadería]] que le permitía obtener alimento de los animales terrestres, basada en la domesticación de animales como la vaca, la oveja, el caballo o el perro; y la [[Pesca comercial de peces|pesca]] que le permitía obtener alimentos provenientes del mar.

== Hambruna y hambre == La privación de alimentos conduce a la malnutrición y por último a la [[Inanición]]. Esto está frecuentemente relacionado con la [[Hambruna]], que supone la ausencia de alimento en comunidades enteras. Puede tener un efecto amplio y devastador en la salud y mortalidad humana. El [[Racionamiento]] es usado a veces para distribuir alimentos en tiempos de escasez, frecuentemente en tiempos de guerra.<ref name="Messer">Messer, Ellen; Derose, Laurie Fields y Sara Millman. ''Who's Hungry? and How Do We Know?: Food Shortage, Poverty, and Deprivation''. Prensa Universitaria de la Naciones Unidas, 1998. ISBN 92-808-0985-7.</ref>

== Higiene de los alimentos ==
Las enfermedades transmitidas por los alimentos, comúnmente conocidas como ''[[Intoxicación alimentaria|envenenamiento alimentario]]'', son causadas por [[Bacteria]]s, [[Toxina]]s, [[Virus]], [[Parásito]]s y [[Prión|priones]]. Cerca de 7 millones de personas mueren por envenenamiento alimentario cada año, con aproximadamente 10 veces más sufriendo de un envenenamiento no fatal.<ref name="NIH" /> Los dos factores más comunes que conducen a casos de enfermedades transmitidas por los alimentos de origen bacteriano son la [[Contaminación cruzada]] de la comida lista para comer a partir de otros alimentos crudos y el control de temperatura inadecuado. Menos comúnmente, reacciones adversas agudas pueden también ocurrir si ocurre la contaminación química de los alimentos, por ejemplo a partir de almacenaje inapropiado o el uso de jabones y desinfectantes de grado no alimento. El alimento también puede ser adulterado por un muy amplio rango de artículos (conocidos como cuerpos extraños) durante la agricultura, la manufactura, la cocción, el empaquetamiento, la distribución o la venta. Estos cuerpos extraños pueden incluir plagas o sus desechos, cabellos, colillas de cigarrillos, astillas de madera y cualquier otra clase de contaminantes. Es posible que ciertos tipos de alimentos se contaminen cuando se almacenan o venden en envases no seguros, tal como un tarro de cerámica con esmaltado con una base de plomo.<ref name="NIH" />

== Alergias ==
Algunas personas tienen [[Alergia]]s o sensibilidad a ciertos alimentos, que no constituyen un problema para el resto la gente. Esto ocurre cuando el [[Sistema inmune]] de la persona confunde alguna proteína del alimento con un agente extraño dañino y lo ataca. Aproximadamente el 2% de los adultos y el 8% de los niños tienen alergias alimentarias.<ref name="NIH">National Institute of Health. Food poisoning. MedlinePlus Medical Encyclopedia F. May 11, 2006. Obtenido en http://www.niaid.nih.gov/publications/pdf/foodallergy.pdf el 30/01/2008</ref> En un alimento, la cantidad de la sustancia alergénica, requerida para provocar una reacción en un individuo particularmente sensible, puede ser pequeña. Se ha sabido que en algunas circunstancias, trazas de esas sustancias en el alimento, demasiado pequeñas para ser percibidas a través de olfato, han provocado reacciones letales en individuos extremadamente sensibles. Los alergenos alimenticios más comunes son el [[Gluten]], [[Maíz]], [[Molusco]]s, [[Maní]] y [[Soja]].<ref name="NIH" /> Los alergenos frecuentemente producen síntomas tales como [[Diarrea]], [[Erupción|erupciones]], [[Edema]], [[Vómito]]s y [[Regurgitación]]. Normalmente las molestias digestivas se desarrollan dentro de la media hora de ingerido el [[Alérgeno]].<ref name="NIH" />

Rara vez las alergias alimenticias pueden conducir a una [[Urgencia médica]], tal como el [[Shock anafiláctico]], la [[Hipotensión]] (baja presión arterial) y [[Desmayo|pérdida de la conciencia]]. Un alergeno asociado con este tipo de reacción es el maní, aunque los productos del látex pueden inducir reacciones similares.<ref name="NIH" /> El tratamiento inicial es con [[Epinefrina]] (adrenalina).

== Nutrición == Entre los extremos de la [[Salud]] óptima y la [[Inanición|muerte por hambre]] o [[Malnutrición]], existe una serie de estados patológicos que pueden ser causados o mejorados por cambios en la dieta. Carencias, excesos o desequilibrios en la dieta pueden producir un impacto negativo sobre la salud, que puede conducir a enfermedades tales como el [[Escorbuto]], la [[Obesidad]] o la [[Osteoporosis]], así como llevar a problemas psicológicos o de comportamiento. La ciencia de la nutrición trata de entender cómo y por qué ciertos aspectos específicos de la dieta tienen influjo sobre la salud.

Los nutrientes en los alimentos están agrupados dentro de varias categorías. Macro nutrientes: [[Lípido]]s (grasas), [[Proteína]]s y [[Carbohidrato]]s. Micronutrientes: [[Vitaminas]] y [[Minerales]]. Adicionalmente los alimentos contienen agua y [[Fibra dietética]].

== Definición legal == Algunos países tienen una definición legal de alimento. Estos países consideran alimento como cualquier artículo que es procesado, parcialmente procesado o de lo procesado para el consumo. El listado de artículos, incluye como comestibles cualquier sustancia, que intente ser, o que razonablemente se espera que sea, ingerida por [[Humano]]s. En adición a estos comestibles, [[Bebida]]s, [[Goma de mascar]], [[Agua]] u otros artículos procesados y llamados artículos alimenticios son parte de la definición legal de alimento. Los artículos no incluidos en la definición legal de alimento incluyen a [[Alimento para animales]], animales vivos a menos que estén preparados para vender en un [[Mercado]], plantas antes de la [[Cosecha]], productos medicinales, [[Cosméticos]], [[Tabaco]] y productos del tabaco, sustancias [[Narcótico|narcóticas]] o [[Psicotrópico|psicotrópicas]] y residuos y [[Contaminante]]s.<ref>Oficina de información del sector público del [[Reino Unido]]</ref>

== Véase también == * [[Alimentos tabú]] * [[Adulteración]] de alimentos * [[Alimentación humana]] * [[Citrato de sodio]] * [[Industria alimentaria]] * [[Lote vegetariano]] * Alimento de temporada

== Referencias == {{Listaref}}

== Enlaces externos == {{Portal|Alimento}} {{commons|Food}} {{wikiquote}} * [http://recetasnaturales.blogspot.com recetas naturales para una salud mejor] * [http://www.haztevegetariano.com Centenares de recetas saludables] * http://www.elergonomista.com/alimentos * http://alimentacion.interbusca.com/alimentos/ * [http://www.guiadealimentacion.com/ Guía de alimentación] * [http://www.fao.org/ag/ags/subjects/es/agmarket/agmarket.html Comercialización de alimentos en la FAO] <!-- U.p

[[Category:Nutrición]]

Alimento

2010-06-18T15:32:46Z

Dyferro uci: /* Sales minerales */

El '''alimento''' es cualquier [[Sustancia]] ([[Sólido|sólida]] o [[Líquido|líquida]]) normalmente ingerida por los [[Ser vivo|seres vivos]] con fines:

#nutricionales: regulación del [[Metabolismo]] y mantenimiento de las funciones fisiológicas, como la [[Temperatura]] corporal. # psicológicos: satisfacción y obtención de sensaciones gratificantes.

Los alimentos son el objeto de estudio de diversas disciplinas científicas: la [[Biología]], y en especial la [[Nutrición|Ciencia de la Nutrición]], estudia los mecanismos de digestión y metabolización de los alimentos, así como la eliminación de los desechos por parte de los organismos; la [[Ecología]] estudia las [[Cadena alimentaria|cadenas alimentarias]]; la [[Química de alimentos]] analiza la composición de los alimentos y los cambios químicos que experimentan cuando se les aplican procesos tecnológicos, y la [[Tecnología de Alimentos|tecnología de los alimentos]] que estudia la elaboración, producción y manejo de los productos alimenticios destinados al consumo humano.

== Nutrientes ==
Se define como nutriente a toda aquella sustancia que [[Bioquímica]]mente es esencial para el mantenimiento de los organismos vivos. La vida es sostenida por los alimentos, y las sustancias contenidas en los alimentos de las cuales depende la vida son los nutrientes. Estos proporcionan la energía y los materiales de construcción para las innumerables sustancias que son esenciales para el crecimiento y la supervivencia de los organismos vivos. Un nutriente es una sustancia usada para el metabolismo del organismo, y la cual debe ser tomada del medio ambiente. Los organismos no [[Autotrofo|autotróficos]] adquieren los nutrientes a través de los alimentos que ingieren. Los métodos para la ingesta de alimentos son variables, los animales tienen un sistema digestivo interno, mientras que las plantas digieren los nutrientes externamente y luego son ingeridos. Los efectos de los nutrientes dependen de la dosis.

Los nutrientes orgánicos incluyen [[Carbohidrato]]s, [[Lípido|grasas]] y [[Proteína]]s, así como [[Vitamina]]s. Algunos componentes químicos inorgánicos como minerales, agua y oxígeno pueden también ser considerados como nutrientes. Un nutriente es esencial para un organismo cuando éste no puede sintetizarlo en cantidades suficientes y debe ser obtenido de una fuente externa.

Hay dos tipos de nutrientes: los simples o micronutrientes, y los complejos o macronutrientes. Los nutrientes requeridos en grandes cantidades son llamados macronutrientes y los que son requeridos en cantidades más pequeñas se les conoce como micronutrientes.

=== Macronutrientes ===
 En nutrición, los macronutrientes son aquellos que suministran la mayor parte de la energía metabólica al organismo. Los principales son hidratos de carbono, proteínas y grasas. Otros incluyen alcoholes y ácidos orgánicos. Se diferencian de los micronutrientes (vitaminas y minerales) en que estos son necesarios en pequeñas cantidades para mantener la salud pero no para producir energía.

==== Glúcidos o carbohidratos ====
Los [[Glúcido]]s o carbohidratos (también llamados hidratos de carbono) son la fuente de energía de los seres vivos. Se obtienen principalmente por medio del consumo de cereales, azúcares, patatas, legumbres, verduras, frutas y frutos secos. [
De todos los carbohidratos existentes en la naturaleza, la [[Glucosa]] es el más importante a nivel [[Bioquímica|bioquímico]]. En el caso de los organismos [[Aeróbico]]s, es imprescindible para la [[Respiración]] y el correcto funcionamiento del [[Ciclo de Krebs]].

==== Prótidos o proteínas ====
 ''Véase [[Proteína]] y [[Aminoácido]]'' 
Las proteínas que funcionan como nutrientes son aquellas formadas por uno o más de los veinte aminoácidos conocidos. Para satisfacer las necesidades básicas, cada [[Especie]] requiere tener los veinte aminoácidos en proporciones determinadas. Las plantas pueden generar sus propios aminoácidos a partir de [[Nitrógeno]] (N2) y [[Dióxido de carbono]] (CO2) mediante la [[Fotosíntesis]]. Otras especies pueden sintetizar sólo algunos, y para obtener los demás tienen que consumir plantas u otros animales que consuman plantas. El humano, por ejemplo, requiere tener en su dieta siempre estos ocho aminoácidos, que es incapaz de producir: [[Fenilalanina]], [[Isoleucina]], [[Leucina]], [[Lisina]], [[Metionina]], [[Treonina]], [[Triptófano]] y [[Valina]]. Ciertos individuos de una especie pueden carecer de un adecuado metabolismo que impida la asimilación de alguno de los veinte aminoácidos, en el caso de los humanos hay quienes no asimilan la fenilalanina.

Las proteínas están en alta proporción en los alimentos de origen animal, como las [[Carne]]s (de mamíferos, aves y peces), en los [[Huevo (alimento)|huevos]], en los [[Lácteos]], y en menor proporción en algunos vegetales, como la [[Soja]].

La cantidad de proteínas a consumir depende del metabolismo de cada organismo y de las funciones que deba realizar. Un humano adulto, debe consumir 0,8 g de proteína por cada [[Kilogramo]] de peso corporal al día; en cambio, los niños requieren de 1,6 g por cada kg de peso corporal y los lactantes 2,4 g.

==== Lípidos ====
''Véase [[Lípidos]] y [[Ácidos grasos]]''

El término '''lípido''' alude a cualquier sustancia sólida o líquida que esté constituida por C, H y O, ya sean simples o conjugados con [[Fosfato]]s (PO4-1), glucosa (C6H12O6) o proteínas. En cambio, el término '''grasa''' suele referirse a los compuestos en estado sólido a temperatura ambiente, mientras que el término '''aceite''' alude a los lípidos en estado líquido.<ref name="bio2">''Biología 2: La Dinámica de la Vida'' Sainz-Saldaña-Sainz, Prentice Hall. 17:18.</ref>

Los lípidos se clasifican de dos formas: * [[Saponificable]]s: :* Simples: ::* Ácidos grasos ::* Grasas neutras y ceras :* Compuestos ::* [[Fosfolípido]]s ::* [[Glucolípido]]s ::* [[Lipoproteína]]s * [[No Saponificable]]s: :* Vitaminas liposolibles ([[Vitamina A|A]], [[Vitamina E|E]], [[Vitamina K|K]]) :* Esteroides: ::* [[Colesterol]] ::* [[Ácidos biliares]] ::* Hormonas sexuales ::* Hormonas de la corteza suprarrenal ::* Vitamina D

En forma pura todos los lípidos son [[Triglicérido]]s, o [[Éster]]es de ácidos grasos con [[Glicerol]]. Los '''ácidos grasos''' se definieron como cadenas monocarboxílicas alifáticas con número par de carbonos, sin embargo, actualmente se conocen 400 ácidos grasos y muchos de ellos son cíclicos, ramificados, hidroxilados, con número par de carbonos, etc. Para su estudio los ácidos grasos se clasifican en '''saturados''' e '''insaturados'''.

Los '''ácidos grasos insaturados''' no poseen una cadena constante de enlaces simples sino que poseen dobles ligaduras y números nones de carbonos. Tienen gran actividad química puesto que se hidrolizan y oxidan fácilmente. Los siguientes son los ácidos grasos insaturados más comunes en los alimentos.

=== Micronutrientes ===
 Se conoce como micronutrientes a aquellas sustancias que el organismo de los seres vivos necesita en pequeñas dosis. Son indispensables para los diferentes procesos bioquímicos y metabólicos de los organismos vivos y sin ellos morirían. Desempeñan importantes funciones catalizadoras en el metabolismo, al formar parte de la estructura de numerosas enzimas.

Las plantas requieren de minerales. Se ha podido estudiar bien en ellas cuáles necesitan gracias a cultivos sin suelo que pudiesen alterar los resultados. Se ha descubierto que algunos elementos se necesitan en proporciones tan bajas que un [[Fertilizante]] que no los contenga en su formulación puede aportarlos debido a las impureza que contiene.

==== Sales minerales ====
Las [[Sales minerales]] son todos aquellos compuestos denominados como sales neutras, en las que todos los hidrógenos sustituibles son reemplazados por [[Ión|iones]] metálicos. La sal más importante que se puede obtener en cualquier dieta es el [[Cloruro de sodio]] (NaCl), o sal de mesa, y es muy común su adición por parte de la mayoría de la población. La [[Sal (condimento)|sal de mesa]] se ha asociado mucho con el sabor de las comidas, por lo que muchas personas la consumen en todos sus platos, tan así, que la comida les llega a saber insípida sin sal. Algunos problemas como la [[Hipertensión]] arterial o la obesidad están relacionados con la ingesta excesiva de sal, ya que en ocasiones se llega a consumir hasta 15 g de sal al día, cuando la dosis recomendada es de 6 g. Como alternativa al consumo de sal excesivo, han aparecido en el mercado compuestos como el [[Cloruro de potasio]] (KCl) o el [[Cloruro amónico]] (NH3Cl).

Las sales minerales de cualquier tipo, son importantes en su consumo debido a que mantienen un correcto equilibrio metabólico al estar junto a los azúcares. Además de que ayudan a retener agua en el cuerpo para evitar la deshidratación en caso de que haya escasez de líquido o que el cuerpo presente [[Diarrea]].

==== Compuestos inorgánicos ====
 De acuerdo a la manera en la que un alimento surge en la naturaleza, la presencia de ciertos compuestos inorgánicos como los minerales o elementos químicos es inherente en ellos. Los organismos son incapaces de producir los compuestos inorgánicos (compuestos cuya estructura básica no es el carbono). Dentro de los compuestos inorgánicos tenemos a los [[Mineral]]es, y se clasifican también, en un grupo aparte, al [[Agua]] (H2O), [[Dióxido de carbono]] .

== Fuentes de alimentos ==

 Casi todos los alimentos son de origen [[Animal]] o [[Vegetal]], aunque existen algunas excepciones. Los alimentos que no provienen de fuentes animales o vegetales incluyen varios [[Hongo]]s comestibles, incluyendo los [[Champiñón|champiñones]]. Los hongos las [[Bacteria]]s ambientales son usadas en la preparación de alimentos [[Encurtido]]s y [[Alimento fermentado|fermentados]], tales como [[Pan]] con [[Levadura]], [[Vino]], [[Cerveza]], [[Queso]], [[Pepinillo]]s y [[Yogurt]].

=== Plantas ===
Muchas plantas o sus partes son comidas como alimento. Existen aproximadamente 2000 especies de plantas las cuales son cultivadas para alimento, y muchas tienen varios [[Cultivar]]es distintivos.<ref name="McGee" /> Los alimentos de origen vegetal pueden ser clasificados como con los nutrientes necesarios del crecimiento inicial de las plantas. Como consecuencia de esto, las semillas están frecuentemente llenas con energía, y son buenas fuentes de alimento para animales, incluyendo los humanos. De hecho, la mayoría de todos los alimentos consumidos por los seres humanos son semillas. Esto incluye [[Cereal]]es (tales como el [[Maíz]], el [[Trigo]] y el [[Arroz]]), leguminosas (tales como frijoles, guisantes y lentejas) y nueces. Las oleaginosas, son frecuentemente prensadas para producir aceites, incluyendo el girasol, canola y el sésamo.<ref name="McGee" />

 Las [[Fruta]]s son las extensiones maduras de las plantas, incluyendo en su interior las semillas. Las frutas son hechas atractivas para los animales de manera que éstos se las coman y excreten las semillas a lo largo de largas distancias. Las frutas, son una parte significativa de la dieta de la mayoría las culturas. Algunas frutas, tales como la calabaza y la berenjena, son consumidas como vegetales.<ref name="McGee" />

Los [[Vegetal]]es son un segundo tipo de materia vegetal consumido como alimento. Esto incluye raíces vegetales (tales como [[Papa]]s y [[Zanahoria]]s), hojas vegetales (tales como [[Espinaca]]s y [[Lechuga]]s), troncos vegetales (tales como [[Bambú]] y [[Asparagus officinalis|espárragos]]) e inflorescencias vegetales (tales como [[Alcachofa]]s y [[Brócoli]]). Muchas hierbas y especias son vegetales altamente saborizados.<ref name="McGee" />

=== Animales === 
Los animales pueden ser matados y usados como alimentos directamente, o indirectamente por los productos que ellos producen. La [[Carne]] en un ejemplo de un producto directo tomado de un animal, el cual proviene ya sea del sistema [[Músculo|muscular]] o a partir de [[Órgano (biología)|órganos]]. Los productos alimenticios producidos por animales incluyen la [[Leche]] producida por los [[Mamífero]]s, la cual en muchas culturas es bebida o procesada en [[Producto lácteo|productos lácteos]] tales como el [[Queso]] o la [[Mantequilla]]. Además, las aves y otros animales producen [[Huevo (biología)|huevos]], los cuales son frecuentemente consumidos, y las abejas producen [[Miel]] un endulzante popular en muchas culturas. Algunas culturas consumen [[Sangre (gastronomía)|sangre]], algunas en la forma de [[Salchicha]]s, como un producto para espesar salsas, o salada para tiempos de escasez de comida y otros usan sangre en [[Guiso]]s como perfume.<ref name="Davidson" />

== Contaminantes ==

Desde que un alimento se produce (agrícolas, ganaderos, pesqueros, etc.) o fabrica (cualquier alimento manufacturado: pan, queso, entre otros), tiene riesgos de ser contaminado. Cuando un alimento se contamina, es porque el alimento ha adquirido nuevas propiedades que son perjudiciales para la salud humana. Un alimento puede tener tres tipos de contaminaciones: :* '''Biológica:''' Es la contaminación más común, y se presenta en cualquier etapa del proceso de consumo de un alimento. Desde que se produce se puede contaminar con microorganismos patógenos o que hidrolizan moléculas esenciales del alimento y lo enrancian, como en el manufacturado, empaquetado y vendido si durante estos se carece de adecuadas condiciones higiénicas. :* '''Química:''' Esta contaminación consiste en agregar a los alimentos sustancias que tienen como finalidad alterar un producto químico. Algunos aditivos no aprobados, como colorantes artificiales, constituyen una contaminación química. Estos contaminantes pueden ser tóxicos o exacerbantes, alérgenos entre otros. Por citar un ejemplo, algunos refrescos poseen colorantes que exacerban (hacen hiperactivos, enojones o propensos a enfermedades) a los niños.<ref>''Colorantes en refrescos exacerban a niños'', reportaje publicado en el periódico ''El Universal'', México.</ref> :* '''Física:''' Se produce por enranciamiento o enrarecimiento del alimento por malas condiciones de temperatura, presión entre otros.

== Perecebilidad ==

La '''perecebilidad''' es el tiempo que tarda un alimento en comenzar a degradarse perdiendo sus propiedades nutrimentales. Se le conoce también como '''caducidad'''. De acuerdo a ese tiempo de duración, los alimentos se clasifican en:

*Alimentos perecederos: Son aquellos que comienzan una descomposición de forma sencilla. Agentes como la temperatura, la humedad o la presión son determinantes para que el alimento comience su deterioro. Ejemplos de estos son: los derivados de los animales y los vegetales, siendo las frutas las de mayor perecebilidad, y la leche y carnes de menor perecibilidad ya que en refrigeración se conservan.

*Alimentos semi-perecederos: Son aquellos en los que el deterioro depende de la humedad del aire y de la calidad microbiana del mismo. Ejemplos de estos son los frutos secos, los tubérculos y otros vegetales, como las gramíneas.

*Alimentos no perecederos: No se deterioran con ninguno de los factores anteriores, sino que depende de otros factores como la contaminación repentina, el mal manejo del mismo, accidentes y demás condiciones que no están determinadas por el mismo. Ejemplo de ellos son las harinas, las pastas y el azúcar, que se consideran deteriorados una vez que se revuelven con algún contaminante o empiezan su descomposición una vez cocinados.

== Las comidas == ''Véase [[Gastronomía]]''

Mientras que hay alimentos que pueden consumirse tal cual se obtienen (crudos) otros requieren procesarse por razones de seguridad, o bien, simple cuestión organoléptica (mejorar el olor, el sabor o el color); este tipo de métodos pueden ser de lo más sencillos, como el lavado, el cortado, el adorno o la mezcla de alimentos. Cuando todos estos procedimientos se juntan se dice que se está preparando una [[Comida]].

Una comida es la mezcla de uno o más alimentos sometidos a un proceso físico o químico, o bien, ambos. Dentro de los procesos físicos se contemplan el cortado, el mezclado, la trituración, la licuefacción (mezcla por corte de cuchillas), etc. Entre los procesos químicos, se encuentran la [[Cocción]], la [[Fermentación]], siendo estos los más comunes.[[Image:TAPA.jpg|thumb|Alimentos en forma de bolita, en , , .]] A la técnica de medición, preparación y perfecta combinación de ingredientes para formar un platillo, así como el [[Sazón]], se le conoce como gastronomía.

== Producción y adquisición de los alimentos ==

Desde que el humano comenzó a desarrollar su habilidad para hacer herramientas, sus técnicas para obtener alimento fueron evolucionando para satisfacer la demanda de estos. Comenzaron a sustituir la [[Recolección]] por la [[Agricultura]]. Todas las civilizaciones que se desarrollaron en la antigüedad desarrollaron técnicas de riego, almacenamiento y cultivo de productos vegetales, así como la [[Ganadería]] que le permitía obtener alimento de los animales terrestres, basada en la domesticación de animales como la vaca, la oveja, el caballo o el perro; y la [[Pesca comercial de peces|pesca]] que le permitía obtener alimentos provenientes del mar.

== Hambruna y hambre == La privación de alimentos conduce a la malnutrición y por último a la [[Inanición]]. Esto está frecuentemente relacionado con la [[Hambruna]], que supone la ausencia de alimento en comunidades enteras. Puede tener un efecto amplio y devastador en la salud y mortalidad humana. El [[Racionamiento]] es usado a veces para distribuir alimentos en tiempos de escasez, frecuentemente en tiempos de guerra.<ref name="Messer">Messer, Ellen; Derose, Laurie Fields y Sara Millman. ''Who's Hungry? and How Do We Know?: Food Shortage, Poverty, and Deprivation''. Prensa Universitaria de la Naciones Unidas, 1998. ISBN 92-808-0985-7.</ref>

== Higiene de los alimentos ==
Las enfermedades transmitidas por los alimentos, comúnmente conocidas como ''[[Intoxicación alimentaria|envenenamiento alimentario]]'', son causadas por [[Bacteria]]s, [[Toxina]]s, [[Virus]], [[Parásito]]s y [[Prión|priones]]. Cerca de 7 millones de personas mueren por envenenamiento alimentario cada año, con aproximadamente 10 veces más sufriendo de un envenenamiento no fatal.<ref name="NIH" /> Los dos factores más comunes que conducen a casos de enfermedades transmitidas por los alimentos de origen bacteriano son la [[Contaminación cruzada]] de la comida lista para comer a partir de otros alimentos crudos y el control de temperatura inadecuado. Menos comúnmente, reacciones adversas agudas pueden también ocurrir si ocurre la contaminación química de los alimentos, por ejemplo a partir de almacenaje inapropiado o el uso de jabones y desinfectantes de grado no alimento. El alimento también puede ser adulterado por un muy amplio rango de artículos (conocidos como cuerpos extraños) durante la agricultura, la manufactura, la cocción, el empaquetamiento, la distribución o la venta. Estos cuerpos extraños pueden incluir plagas o sus desechos, cabellos, colillas de cigarrillos, astillas de madera y cualquier otra clase de contaminantes. Es posible que ciertos tipos de alimentos se contaminen cuando se almacenan o venden en envases no seguros, tal como un tarro de cerámica con esmaltado con una base de plomo.<ref name="NIH" />

== Alergias ==
Algunas personas tienen [[Alergia]]s o sensibilidad a ciertos alimentos, que no constituyen un problema para el resto la gente. Esto ocurre cuando el [[Sistema inmune]] de la persona confunde alguna proteína del alimento con un agente extraño dañino y lo ataca. Aproximadamente el 2% de los adultos y el 8% de los niños tienen alergias alimentarias.<ref name="NIH">National Institute of Health. Food poisoning. MedlinePlus Medical Encyclopedia F. May 11, 2006. Obtenido en http://www.niaid.nih.gov/publications/pdf/foodallergy.pdf el 30/01/2008</ref> En un alimento, la cantidad de la sustancia alergénica, requerida para provocar una reacción en un individuo particularmente sensible, puede ser pequeña. Se ha sabido que en algunas circunstancias, trazas de esas sustancias en el alimento, demasiado pequeñas para ser percibidas a través de olfato, han provocado reacciones letales en individuos extremadamente sensibles. Los alergenos alimenticios más comunes son el [[Gluten]], [[Maíz]], [[Molusco]]s, [[Maní]] y [[Soja]].<ref name="NIH" /> Los alergenos frecuentemente producen síntomas tales como [[Diarrea]], [[Erupción|erupciones]], [[Edema]], [[Vómito]]s y [[Regurgitación]]. Normalmente las molestias digestivas se desarrollan dentro de la media hora de ingerido el [[Alérgeno]].<ref name="NIH" />

Rara vez las alergias alimenticias pueden conducir a una [[Urgencia médica]], tal como el [[Shock anafiláctico]], la [[Hipotensión]] (baja presión arterial) y [[Desmayo|pérdida de la conciencia]]. Un alergeno asociado con este tipo de reacción es el maní, aunque los productos del látex pueden inducir reacciones similares.<ref name="NIH" /> El tratamiento inicial es con [[Epinefrina]] (adrenalina).

== Nutrición == Entre los extremos de la [[Salud]] óptima y la [[Inanición|muerte por hambre]] o [[Malnutrición]], existe una serie de estados patológicos que pueden ser causados o mejorados por cambios en la dieta. Carencias, excesos o desequilibrios en la dieta pueden producir un impacto negativo sobre la salud, que puede conducir a enfermedades tales como el [[Escorbuto]], la [[Obesidad]] o la [[Osteoporosis]], así como llevar a problemas psicológicos o de comportamiento. La ciencia de la nutrición trata de entender cómo y por qué ciertos aspectos específicos de la dieta tienen influjo sobre la salud.

Los nutrientes en los alimentos están agrupados dentro de varias categorías. Macro nutrientes: [[Lípido]]s (grasas), [[Proteína]]s y [[Carbohidrato]]s. Micronutrientes: [[Vitaminas]] y [[Minerales]]. Adicionalmente los alimentos contienen agua y [[Fibra dietética]].

== Definición legal == Algunos países tienen una definición legal de alimento. Estos países consideran alimento como cualquier artículo que es procesado, parcialmente procesado o de lo procesado para el consumo. El listado de artículos, incluye como comestibles cualquier sustancia, que intente ser, o que razonablemente se espera que sea, ingerida por [[Humano]]s. En adición a estos comestibles, [[Bebida]]s, [[Goma de mascar]], [[Agua]] u otros artículos procesados y llamados artículos alimenticios son parte de la definición legal de alimento. Los artículos no incluidos en la definición legal de alimento incluyen a [[Alimento para animales]], animales vivos a menos que estén preparados para vender en un [[Mercado]], plantas antes de la [[Cosecha]], productos medicinales, [[Cosméticos]], [[Tabaco]] y productos del tabaco, sustancias [[Narcótico|narcóticas]] o [[Psicotrópico|psicotrópicas]] y residuos y [[Contaminante]]s.<ref>Oficina de información del sector público del [[Reino Unido]]</ref>

== Véase también == * [[Alimentos tabú]] * [[Adulteración]] de alimentos * [[Alimentación humana]] * [[Citrato de sodio]] * [[Industria alimentaria]] * [[Lote vegetariano]] * Alimento de temporada

== Referencias == {{Listaref}}

== Enlaces externos == {{Portal|Alimento}} {{commons|Food}} {{wikiquote}} * [http://recetasnaturales.blogspot.com recetas naturales para una salud mejor] * [http://www.haztevegetariano.com Centenares de recetas saludables] * http://www.elergonomista.com/alimentos * http://alimentacion.interbusca.com/alimentos/ * [http://www.guiadealimentacion.com/ Guía de alimentación] * [http://www.fao.org/ag/ags/subjects/es/agmarket/agmarket.html Comercialización de alimentos en la FAO] <!-- U.p

[[Category:Nutrición]]

Alimento

2010-06-18T15:31:47Z

Dyferro uci: /* Glúcidos o carbohidratos */

El '''alimento''' es cualquier [[Sustancia]] ([[Sólido|sólida]] o [[Líquido|líquida]]) normalmente ingerida por los [[Ser vivo|seres vivos]] con fines:

#nutricionales: regulación del [[Metabolismo]] y mantenimiento de las funciones fisiológicas, como la [[Temperatura]] corporal. # psicológicos: satisfacción y obtención de sensaciones gratificantes.

Los alimentos son el objeto de estudio de diversas disciplinas científicas: la [[Biología]], y en especial la [[Nutrición|Ciencia de la Nutrición]], estudia los mecanismos de digestión y metabolización de los alimentos, así como la eliminación de los desechos por parte de los organismos; la [[Ecología]] estudia las [[Cadena alimentaria|cadenas alimentarias]]; la [[Química de alimentos]] analiza la composición de los alimentos y los cambios químicos que experimentan cuando se les aplican procesos tecnológicos, y la [[Tecnología de Alimentos|tecnología de los alimentos]] que estudia la elaboración, producción y manejo de los productos alimenticios destinados al consumo humano.

== Nutrientes ==
Se define como nutriente a toda aquella sustancia que [[Bioquímica]]mente es esencial para el mantenimiento de los organismos vivos. La vida es sostenida por los alimentos, y las sustancias contenidas en los alimentos de las cuales depende la vida son los nutrientes. Estos proporcionan la energía y los materiales de construcción para las innumerables sustancias que son esenciales para el crecimiento y la supervivencia de los organismos vivos. Un nutriente es una sustancia usada para el metabolismo del organismo, y la cual debe ser tomada del medio ambiente. Los organismos no [[Autotrofo|autotróficos]] adquieren los nutrientes a través de los alimentos que ingieren. Los métodos para la ingesta de alimentos son variables, los animales tienen un sistema digestivo interno, mientras que las plantas digieren los nutrientes externamente y luego son ingeridos. Los efectos de los nutrientes dependen de la dosis.

Los nutrientes orgánicos incluyen [[Carbohidrato]]s, [[Lípido|grasas]] y [[Proteína]]s, así como [[Vitamina]]s. Algunos componentes químicos inorgánicos como minerales, agua y oxígeno pueden también ser considerados como nutrientes. Un nutriente es esencial para un organismo cuando éste no puede sintetizarlo en cantidades suficientes y debe ser obtenido de una fuente externa.

Hay dos tipos de nutrientes: los simples o micronutrientes, y los complejos o macronutrientes. Los nutrientes requeridos en grandes cantidades son llamados macronutrientes y los que son requeridos en cantidades más pequeñas se les conoce como micronutrientes.

=== Macronutrientes ===
 En nutrición, los macronutrientes son aquellos que suministran la mayor parte de la energía metabólica al organismo. Los principales son hidratos de carbono, proteínas y grasas. Otros incluyen alcoholes y ácidos orgánicos. Se diferencian de los micronutrientes (vitaminas y minerales) en que estos son necesarios en pequeñas cantidades para mantener la salud pero no para producir energía.

==== Glúcidos o carbohidratos ====
Los [[Glúcido]]s o carbohidratos (también llamados hidratos de carbono) son la fuente de energía de los seres vivos. Se obtienen principalmente por medio del consumo de cereales, azúcares, patatas, legumbres, verduras, frutas y frutos secos. [
De todos los carbohidratos existentes en la naturaleza, la [[Glucosa]] es el más importante a nivel [[Bioquímica|bioquímico]]. En el caso de los organismos [[Aeróbico]]s, es imprescindible para la [[Respiración]] y el correcto funcionamiento del [[Ciclo de Krebs]].

==== Prótidos o proteínas ====
 ''Véase [[Proteína]] y [[Aminoácido]]'' 
Las proteínas que funcionan como nutrientes son aquellas formadas por uno o más de los veinte aminoácidos conocidos. Para satisfacer las necesidades básicas, cada [[Especie]] requiere tener los veinte aminoácidos en proporciones determinadas. Las plantas pueden generar sus propios aminoácidos a partir de [[Nitrógeno]] (N2) y [[Dióxido de carbono]] (CO2) mediante la [[Fotosíntesis]]. Otras especies pueden sintetizar sólo algunos, y para obtener los demás tienen que consumir plantas u otros animales que consuman plantas. El humano, por ejemplo, requiere tener en su dieta siempre estos ocho aminoácidos, que es incapaz de producir: [[Fenilalanina]], [[Isoleucina]], [[Leucina]], [[Lisina]], [[Metionina]], [[Treonina]], [[Triptófano]] y [[Valina]]. Ciertos individuos de una especie pueden carecer de un adecuado metabolismo que impida la asimilación de alguno de los veinte aminoácidos, en el caso de los humanos hay quienes no asimilan la fenilalanina.

Las proteínas están en alta proporción en los alimentos de origen animal, como las [[Carne]]s (de mamíferos, aves y peces), en los [[Huevo (alimento)|huevos]], en los [[Lácteos]], y en menor proporción en algunos vegetales, como la [[Soja]].

La cantidad de proteínas a consumir depende del metabolismo de cada organismo y de las funciones que deba realizar. Un humano adulto, debe consumir 0,8 g de proteína por cada [[Kilogramo]] de peso corporal al día; en cambio, los niños requieren de 1,6 g por cada kg de peso corporal y los lactantes 2,4 g.

==== Lípidos ====
''Véase [[Lípidos]] y [[Ácidos grasos]]''

El término '''lípido''' alude a cualquier sustancia sólida o líquida que esté constituida por C, H y O, ya sean simples o conjugados con [[Fosfato]]s (PO4-1), glucosa (C6H12O6) o proteínas. En cambio, el término '''grasa''' suele referirse a los compuestos en estado sólido a temperatura ambiente, mientras que el término '''aceite''' alude a los lípidos en estado líquido.<ref name="bio2">''Biología 2: La Dinámica de la Vida'' Sainz-Saldaña-Sainz, Prentice Hall. 17:18.</ref>

Los lípidos se clasifican de dos formas: * [[Saponificable]]s: :* Simples: ::* Ácidos grasos ::* Grasas neutras y ceras :* Compuestos ::* [[Fosfolípido]]s ::* [[Glucolípido]]s ::* [[Lipoproteína]]s * [[No Saponificable]]s: :* Vitaminas liposolibles ([[Vitamina A|A]], [[Vitamina E|E]], [[Vitamina K|K]]) :* Esteroides: ::* [[Colesterol]] ::* [[Ácidos biliares]] ::* Hormonas sexuales ::* Hormonas de la corteza suprarrenal ::* Vitamina D

En forma pura todos los lípidos son [[Triglicérido]]s, o [[Éster]]es de ácidos grasos con [[Glicerol]]. Los '''ácidos grasos''' se definieron como cadenas monocarboxílicas alifáticas con número par de carbonos, sin embargo, actualmente se conocen 400 ácidos grasos y muchos de ellos son cíclicos, ramificados, hidroxilados, con número par de carbonos, etc. Para su estudio los ácidos grasos se clasifican en '''saturados''' e '''insaturados'''.

Los '''ácidos grasos insaturados''' no poseen una cadena constante de enlaces simples sino que poseen dobles ligaduras y números nones de carbonos. Tienen gran actividad química puesto que se hidrolizan y oxidan fácilmente. Los siguientes son los ácidos grasos insaturados más comunes en los alimentos.

=== Micronutrientes ===
 Se conoce como micronutrientes a aquellas sustancias que el organismo de los seres vivos necesita en pequeñas dosis. Son indispensables para los diferentes procesos bioquímicos y metabólicos de los organismos vivos y sin ellos morirían. Desempeñan importantes funciones catalizadoras en el metabolismo, al formar parte de la estructura de numerosas enzimas.

Las plantas requieren de minerales. Se ha podido estudiar bien en ellas cuáles necesitan gracias a cultivos sin suelo que pudiesen alterar los resultados. Se ha descubierto que algunos elementos se necesitan en proporciones tan bajas que un [[Fertilizante]] que no los contenga en su formulación puede aportarlos debido a las impureza que contiene.

==== Sales minerales ====
Las [[Sales minerales]] son todos aquellos compuestos denominados como sales neutras, en las que todos los hidrógenos sustituibles son reemplazados por [[Ión|iones]] metálicos. La sal más importante que se puede obtener en cualquier dieta es el [[Cloruro de sodio]] (NaCl), o sal de mesa, y es muy común su adición por parte de la mayoría de la población. La [[Sal (condimento)|sal de mesa]] se ha asociado mucho con el sabor de las comidas, por lo que muchas personas la consumen en todos sus platos, tan así, que la comida les llega a saber insípida sin sal. Algunos problemas como la [[Hipertensión]] arterial o la obesidad están relacionados con la ingesta excesiva de sal, ya que en ocasiones se llega a consumir hasta 15 g de sal al día, cuando la dosis recomendada es de 6 g. Como alternativa al consumo de sal excesivo, han aparecido en el mercado compuestos como el [[Cloruro de potasio]] (KCl) o el [[Cloruro amónico]] (NH3Cl).

Las sales minerales de cualquier tipo, son importantes en su consumo debido a que mantienen un correcto equilibrio metabólico al estar junto a los azúcares. Además de que ayudan a retener agua en el cuerpo para evitar la deshidratación en caso de que haya escasez de líquido o que el cuerpo presente [[Diarrea]].

==== Compuestos inorgánicos ==== De acuerdo a la manera en la que un alimento surge en la naturaleza, la presencia de ciertos compuestos inorgánicos como los minerales o elementos químicos es inherente en ellos. Los organismos son incapaces de producir los compuestos inorgánicos (compuestos cuya estructura básica no es el carbono). Dentro de los compuestos inorgánicos tenemos a los [[Mineral]]es, y se clasifican también, en un grupo aparte, al [[Agua]] (H2O), [[Dióxido de carbono]] .

== Fuentes de alimentos == 
 Casi todos los alimentos son de origen [[Animal]] o [[Vegetal]], aunque existen algunas excepciones. Los alimentos que no provienen de fuentes animales o vegetales incluyen varios [[Hongo]]s comestibles, incluyendo los [[Champiñón|champiñones]]. Los hongos las [[Bacteria]]s ambientales son usadas en la preparación de alimentos [[Encurtido]]s y [[Alimento fermentado|fermentados]], tales como [[Pan]] con [[Levadura]], [[Vino]], [[Cerveza]], [[Queso]], [[Pepinillo]]s y [[Yogurt]].

=== Plantas === 
Muchas plantas o sus partes son comidas como alimento. Existen aproximadamente 2000 especies de plantas las cuales son cultivadas para alimento, y muchas tienen varios [[Cultivar]]es distintivos.<ref name="McGee" /> Los alimentos de origen vegetal pueden ser clasificados como con los nutrientes necesarios del crecimiento inicial de las plantas. Como consecuencia de esto, las semillas están frecuentemente llenas con energía, y son buenas fuentes de alimento para animales, incluyendo los humanos. De hecho, la mayoría de todos los alimentos consumidos por los seres humanos son semillas. Esto incluye [[Cereal]]es (tales como el [[Maíz]], el [[Trigo]] y el [[Arroz]]), leguminosas (tales como frijoles, guisantes y lentejas) y nueces. Las oleaginosas, son frecuentemente prensadas para producir aceites, incluyendo el girasol, canola y el sésamo.<ref name="McGee" />

 Las [[Fruta]]s son las extensiones maduras de las plantas, incluyendo en su interior las semillas. Las frutas son hechas atractivas para los animales de manera que éstos se las coman y excreten las semillas a lo largo de largas distancias. Las frutas, son una parte significativa de la dieta de la mayoría las culturas. Algunas frutas, tales como la calabaza y la berenjena, son consumidas como vegetales.<ref name="McGee" />

Los [[Vegetal]]es son un segundo tipo de materia vegetal consumido como alimento. Esto incluye raíces vegetales (tales como [[Papa]]s y [[Zanahoria]]s), hojas vegetales (tales como [[Espinaca]]s y [[Lechuga]]s), troncos vegetales (tales como [[Bambú]] y [[Asparagus officinalis|espárragos]]) e inflorescencias vegetales (tales como [[Alcachofa]]s y [[Brócoli]]). Muchas hierbas y especias son vegetales altamente saborizados.<ref name="McGee" />

=== Animales === [[Image:FoodMeat.jpg|thumb|diversos cortes de carne]] Los animales pueden ser matados y usados como alimentos directamente, o indirectamente por los productos que ellos producen. La [[Carne]] en un ejemplo de un producto directo tomado de un animal, el cual proviene ya sea del sistema [[Músculo|muscular]] o a partir de [[Órgano (biología)|órganos]]. Los productos alimenticios producidos por animales incluyen la [[Leche]] producida por los [[Mamífero]]s, la cual en muchas culturas es bebida o procesada en [[Producto lácteo|productos lácteos]] tales como el [[Queso]] o la [[Mantequilla]]. Además, las aves y otros animales producen [[Huevo (biología)|huevos]], los cuales son frecuentemente consumidos, y las abejas producen [[Miel]] un endulzante popular en muchas culturas. Algunas culturas consumen [[Sangre (gastronomía)|sangre]], algunas en la forma de [[Salchicha]]s, como un producto para espesar salsas, o salada para tiempos de escasez de comida y otros usan sangre en [[Guiso]]s como perfume.<ref name="Davidson" />

== Contaminantes ==

Desde que un alimento se produce (agrícolas, ganaderos, pesqueros, etc.) o fabrica (cualquier alimento manufacturado: pan, queso, entre otros), tiene riesgos de ser contaminado. Cuando un alimento se contamina, es porque el alimento ha adquirido nuevas propiedades que son perjudiciales para la salud humana. Un alimento puede tener tres tipos de contaminaciones: :* '''Biológica:''' Es la contaminación más común, y se presenta en cualquier etapa del proceso de consumo de un alimento. Desde que se produce se puede contaminar con microorganismos patógenos o que hidrolizan moléculas esenciales del alimento y lo enrancian, como en el manufacturado, empaquetado y vendido si durante estos se carece de adecuadas condiciones higiénicas. :* '''Química:''' Esta contaminación consiste en agregar a los alimentos sustancias que tienen como finalidad alterar un producto químico. Algunos aditivos no aprobados, como colorantes artificiales, constituyen una contaminación química. Estos contaminantes pueden ser tóxicos o exacerbantes, alérgenos entre otros. Por citar un ejemplo, algunos refrescos poseen colorantes que exacerban (hacen hiperactivos, enojones o propensos a enfermedades) a los niños.<ref>''Colorantes en refrescos exacerban a niños'', reportaje publicado en el periódico ''El Universal'', México.</ref> :* '''Física:''' Se produce por enranciamiento o enrarecimiento del alimento por malas condiciones de temperatura, presión entre otros.

== Perecebilidad ==

La '''perecebilidad''' es el tiempo que tarda un alimento en comenzar a degradarse perdiendo sus propiedades nutrimentales. Se le conoce también como '''caducidad'''. De acuerdo a ese tiempo de duración, los alimentos se clasifican en:

*Alimentos perecederos: Son aquellos que comienzan una descomposición de forma sencilla. Agentes como la temperatura, la humedad o la presión son determinantes para que el alimento comience su deterioro. Ejemplos de estos son: los derivados de los animales y los vegetales, siendo las frutas las de mayor perecebilidad, y la leche y carnes de menor perecibilidad ya que en refrigeración se conservan.

*Alimentos semi-perecederos: Son aquellos en los que el deterioro depende de la humedad del aire y de la calidad microbiana del mismo. Ejemplos de estos son los frutos secos, los tubérculos y otros vegetales, como las gramíneas.

*Alimentos no perecederos: No se deterioran con ninguno de los factores anteriores, sino que depende de otros factores como la contaminación repentina, el mal manejo del mismo, accidentes y demás condiciones que no están determinadas por el mismo. Ejemplo de ellos son las harinas, las pastas y el azúcar, que se consideran deteriorados una vez que se revuelven con algún contaminante o empiezan su descomposición una vez cocinados.

== Las comidas == ''Véase [[Gastronomía]]''

Mientras que hay alimentos que pueden consumirse tal cual se obtienen (crudos) otros requieren procesarse por razones de seguridad, o bien, simple cuestión organoléptica (mejorar el olor, el sabor o el color); este tipo de métodos pueden ser de lo más sencillos, como el lavado, el cortado, el adorno o la mezcla de alimentos. Cuando todos estos procedimientos se juntan se dice que se está preparando una [[Comida]].

Una comida es la mezcla de uno o más alimentos sometidos a un proceso físico o químico, o bien, ambos. Dentro de los procesos físicos se contemplan el cortado, el mezclado, la trituración, la licuefacción (mezcla por corte de cuchillas), etc. Entre los procesos químicos, se encuentran la [[Cocción]], la [[Fermentación]], siendo estos los más comunes.[[Image:TAPA.jpg|thumb|Alimentos en forma de bolita, en , , .]] A la técnica de medición, preparación y perfecta combinación de ingredientes para formar un platillo, así como el [[Sazón]], se le conoce como gastronomía.

== Producción y adquisición de los alimentos ==

Desde que el humano comenzó a desarrollar su habilidad para hacer herramientas, sus técnicas para obtener alimento fueron evolucionando para satisfacer la demanda de estos. Comenzaron a sustituir la [[Recolección]] por la [[Agricultura]]. Todas las civilizaciones que se desarrollaron en la antigüedad desarrollaron técnicas de riego, almacenamiento y cultivo de productos vegetales, así como la [[Ganadería]] que le permitía obtener alimento de los animales terrestres, basada en la domesticación de animales como la vaca, la oveja, el caballo o el perro; y la [[Pesca comercial de peces|pesca]] que le permitía obtener alimentos provenientes del mar.

== Hambruna y hambre == La privación de alimentos conduce a la malnutrición y por último a la [[Inanición]]. Esto está frecuentemente relacionado con la [[Hambruna]], que supone la ausencia de alimento en comunidades enteras. Puede tener un efecto amplio y devastador en la salud y mortalidad humana. El [[Racionamiento]] es usado a veces para distribuir alimentos en tiempos de escasez, frecuentemente en tiempos de guerra.<ref name="Messer">Messer, Ellen; Derose, Laurie Fields y Sara Millman. ''Who's Hungry? and How Do We Know?: Food Shortage, Poverty, and Deprivation''. Prensa Universitaria de la Naciones Unidas, 1998. ISBN 92-808-0985-7.</ref>

== Higiene de los alimentos ==
Las enfermedades transmitidas por los alimentos, comúnmente conocidas como ''[[Intoxicación alimentaria|envenenamiento alimentario]]'', son causadas por [[Bacteria]]s, [[Toxina]]s, [[Virus]], [[Parásito]]s y [[Prión|priones]]. Cerca de 7 millones de personas mueren por envenenamiento alimentario cada año, con aproximadamente 10 veces más sufriendo de un envenenamiento no fatal.<ref name="NIH" /> Los dos factores más comunes que conducen a casos de enfermedades transmitidas por los alimentos de origen bacteriano son la [[Contaminación cruzada]] de la comida lista para comer a partir de otros alimentos crudos y el control de temperatura inadecuado. Menos comúnmente, reacciones adversas agudas pueden también ocurrir si ocurre la contaminación química de los alimentos, por ejemplo a partir de almacenaje inapropiado o el uso de jabones y desinfectantes de grado no alimento. El alimento también puede ser adulterado por un muy amplio rango de artículos (conocidos como cuerpos extraños) durante la agricultura, la manufactura, la cocción, el empaquetamiento, la distribución o la venta. Estos cuerpos extraños pueden incluir plagas o sus desechos, cabellos, colillas de cigarrillos, astillas de madera y cualquier otra clase de contaminantes. Es posible que ciertos tipos de alimentos se contaminen cuando se almacenan o venden en envases no seguros, tal como un tarro de cerámica con esmaltado con una base de plomo.<ref name="NIH" />

== Alergias ==
Algunas personas tienen [[Alergia]]s o sensibilidad a ciertos alimentos, que no constituyen un problema para el resto la gente. Esto ocurre cuando el [[Sistema inmune]] de la persona confunde alguna proteína del alimento con un agente extraño dañino y lo ataca. Aproximadamente el 2% de los adultos y el 8% de los niños tienen alergias alimentarias.<ref name="NIH">National Institute of Health. Food poisoning. MedlinePlus Medical Encyclopedia F. May 11, 2006. Obtenido en http://www.niaid.nih.gov/publications/pdf/foodallergy.pdf el 30/01/2008</ref> En un alimento, la cantidad de la sustancia alergénica, requerida para provocar una reacción en un individuo particularmente sensible, puede ser pequeña. Se ha sabido que en algunas circunstancias, trazas de esas sustancias en el alimento, demasiado pequeñas para ser percibidas a través de olfato, han provocado reacciones letales en individuos extremadamente sensibles. Los alergenos alimenticios más comunes son el [[Gluten]], [[Maíz]], [[Molusco]]s, [[Maní]] y [[Soja]].<ref name="NIH" /> Los alergenos frecuentemente producen síntomas tales como [[Diarrea]], [[Erupción|erupciones]], [[Edema]], [[Vómito]]s y [[Regurgitación]]. Normalmente las molestias digestivas se desarrollan dentro de la media hora de ingerido el [[Alérgeno]].<ref name="NIH" />

Rara vez las alergias alimenticias pueden conducir a una [[Urgencia médica]], tal como el [[Shock anafiláctico]], la [[Hipotensión]] (baja presión arterial) y [[Desmayo|pérdida de la conciencia]]. Un alergeno asociado con este tipo de reacción es el maní, aunque los productos del látex pueden inducir reacciones similares.<ref name="NIH" /> El tratamiento inicial es con [[Epinefrina]] (adrenalina).

== Nutrición == Entre los extremos de la [[Salud]] óptima y la [[Inanición|muerte por hambre]] o [[Malnutrición]], existe una serie de estados patológicos que pueden ser causados o mejorados por cambios en la dieta. Carencias, excesos o desequilibrios en la dieta pueden producir un impacto negativo sobre la salud, que puede conducir a enfermedades tales como el [[Escorbuto]], la [[Obesidad]] o la [[Osteoporosis]], así como llevar a problemas psicológicos o de comportamiento. La ciencia de la nutrición trata de entender cómo y por qué ciertos aspectos específicos de la dieta tienen influjo sobre la salud.

Los nutrientes en los alimentos están agrupados dentro de varias categorías. Macro nutrientes: [[Lípido]]s (grasas), [[Proteína]]s y [[Carbohidrato]]s. Micronutrientes: [[Vitaminas]] y [[Minerales]]. Adicionalmente los alimentos contienen agua y [[Fibra dietética]].

== Definición legal == Algunos países tienen una definición legal de alimento. Estos países consideran alimento como cualquier artículo que es procesado, parcialmente procesado o de lo procesado para el consumo. El listado de artículos, incluye como comestibles cualquier sustancia, que intente ser, o que razonablemente se espera que sea, ingerida por [[Humano]]s. En adición a estos comestibles, [[Bebida]]s, [[Goma de mascar]], [[Agua]] u otros artículos procesados y llamados artículos alimenticios son parte de la definición legal de alimento. Los artículos no incluidos en la definición legal de alimento incluyen a [[Alimento para animales]], animales vivos a menos que estén preparados para vender en un [[Mercado]], plantas antes de la [[Cosecha]], productos medicinales, [[Cosméticos]], [[Tabaco]] y productos del tabaco, sustancias [[Narcótico|narcóticas]] o [[Psicotrópico|psicotrópicas]] y residuos y [[Contaminante]]s.<ref>Oficina de información del sector público del [[Reino Unido]]</ref>

== Véase también == * [[Alimentos tabú]] * [[Adulteración]] de alimentos * [[Alimentación humana]] * [[Citrato de sodio]] * [[Industria alimentaria]] * [[Lote vegetariano]] * Alimento de temporada

== Referencias == {{Listaref}}

== Enlaces externos == {{Portal|Alimento}} {{commons|Food}} {{wikiquote}} * [http://recetasnaturales.blogspot.com recetas naturales para una salud mejor] * [http://www.haztevegetariano.com Centenares de recetas saludables] * http://www.elergonomista.com/alimentos * http://alimentacion.interbusca.com/alimentos/ * [http://www.guiadealimentacion.com/ Guía de alimentación] * [http://www.fao.org/ag/ags/subjects/es/agmarket/agmarket.html Comercialización de alimentos en la FAO] <!-- U.p

[[Category:Nutrición]]

Alimento

2010-06-18T15:31:13Z

Dyferro uci: Página creada con 'El '''alimento''' es cualquier Sustancia (sólida o líquida) normalmente ingerida por los seres vivos con fines: #nutricionales: reg…'

El '''alimento''' es cualquier [[Sustancia]] ([[Sólido|sólida]] o [[Líquido|líquida]]) normalmente ingerida por los [[Ser vivo|seres vivos]] con fines:

#nutricionales: regulación del [[Metabolismo]] y mantenimiento de las funciones fisiológicas, como la [[Temperatura]] corporal. # psicológicos: satisfacción y obtención de sensaciones gratificantes.

Los alimentos son el objeto de estudio de diversas disciplinas científicas: la [[Biología]], y en especial la [[Nutrición|Ciencia de la Nutrición]], estudia los mecanismos de digestión y metabolización de los alimentos, así como la eliminación de los desechos por parte de los organismos; la [[Ecología]] estudia las [[Cadena alimentaria|cadenas alimentarias]]; la [[Química de alimentos]] analiza la composición de los alimentos y los cambios químicos que experimentan cuando se les aplican procesos tecnológicos, y la [[Tecnología de Alimentos|tecnología de los alimentos]] que estudia la elaboración, producción y manejo de los productos alimenticios destinados al consumo humano.

== Nutrientes ==
Se define como nutriente a toda aquella sustancia que [[Bioquímica]]mente es esencial para el mantenimiento de los organismos vivos. La vida es sostenida por los alimentos, y las sustancias contenidas en los alimentos de las cuales depende la vida son los nutrientes. Estos proporcionan la energía y los materiales de construcción para las innumerables sustancias que son esenciales para el crecimiento y la supervivencia de los organismos vivos. Un nutriente es una sustancia usada para el metabolismo del organismo, y la cual debe ser tomada del medio ambiente. Los organismos no [[Autotrofo|autotróficos]] adquieren los nutrientes a través de los alimentos que ingieren. Los métodos para la ingesta de alimentos son variables, los animales tienen un sistema digestivo interno, mientras que las plantas digieren los nutrientes externamente y luego son ingeridos. Los efectos de los nutrientes dependen de la dosis.

Los nutrientes orgánicos incluyen [[Carbohidrato]]s, [[Lípido|grasas]] y [[Proteína]]s, así como [[Vitamina]]s. Algunos componentes químicos inorgánicos como minerales, agua y oxígeno pueden también ser considerados como nutrientes. Un nutriente es esencial para un organismo cuando éste no puede sintetizarlo en cantidades suficientes y debe ser obtenido de una fuente externa.

Hay dos tipos de nutrientes: los simples o micronutrientes, y los complejos o macronutrientes. Los nutrientes requeridos en grandes cantidades son llamados macronutrientes y los que son requeridos en cantidades más pequeñas se les conoce como micronutrientes.

=== Macronutrientes ===
 En nutrición, los macronutrientes son aquellos que suministran la mayor parte de la energía metabólica al organismo. Los principales son hidratos de carbono, proteínas y grasas. Otros incluyen alcoholes y ácidos orgánicos. Se diferencian de los micronutrientes (vitaminas y minerales) en que estos son necesarios en pequeñas cantidades para mantener la salud pero no para producir energía.

==== Glúcidos o carbohidratos ====
Los [[Glúcido]]s o carbohidratos (también llamados hidratos de carbono) son la fuente de energía de los seres vivos. Se obtienen principalmente por medio del consumo de cereales, azúcares, patatas, legumbres, verduras, frutas y frutos secos. [
De todos los carbohidratos existentes en la naturaleza, la [[Glucosa]] es el más importante a nivel [[Bioquímica|bioquímico]]. En el caso de los organismos [[Aeróbico]]s, es imprescindible para la [[Respiración]] y el correcto funcionamiento del [[Ciclo de Krebs]].

==== Prótidos o proteínas ====
 ''Véase [[Proteína]] y [[Aminoácido]]'' 
Las proteínas que funcionan como nutrientes son aquellas formadas por uno o más de los veinte aminoácidos conocidos. Para satisfacer las necesidades básicas, cada [[Especie]] requiere tener los veinte aminoácidos en proporciones determinadas. Las plantas pueden generar sus propios aminoácidos a partir de [[Nitrógeno]] (N2) y [[Dióxido de carbono]] (CO2) mediante la [[Fotosíntesis]]. Otras especies pueden sintetizar sólo algunos, y para obtener los demás tienen que consumir plantas u otros animales que consuman plantas. El humano, por ejemplo, requiere tener en su dieta siempre estos ocho aminoácidos, que es incapaz de producir: [[Fenilalanina]], [[Isoleucina]], [[Leucina]], [[Lisina]], [[Metionina]], [[Treonina]], [[Triptófano]] y [[Valina]]. Ciertos individuos de una especie pueden carecer de un adecuado metabolismo que impida la asimilación de alguno de los veinte aminoácidos, en el caso de los humanos hay quienes no asimilan la fenilalanina.

Las proteínas están en alta proporción en los alimentos de origen animal, como las [[Carne]]s (de mamíferos, aves y peces), en los [[Huevo (alimento)|huevos]], en los [[Lácteos]], y en menor proporción en algunos vegetales, como la [[Soja]].

La cantidad de proteínas a consumir depende del metabolismo de cada organismo y de las funciones que deba realizar. Un humano adulto, debe consumir 0,8 g de proteína por cada [[Kilogramo]] de peso corporal al día; en cambio, los niños requieren de 1,6 g por cada kg de peso corporal y los lactantes 2,4 g.

==== Lípidos ====
''Véase [[Lípidos]] y [[Ácidos grasos]]''

El término '''lípido''' alude a cualquier sustancia sólida o líquida que esté constituida por C, H y O, ya sean simples o conjugados con [[Fosfato]]s (PO4-1), glucosa (C6H12O6) o proteínas. En cambio, el término '''grasa''' suele referirse a los compuestos en estado sólido a temperatura ambiente, mientras que el término '''aceite''' alude a los lípidos en estado líquido.<ref name="bio2">''Biología 2: La Dinámica de la Vida'' Sainz-Saldaña-Sainz, Prentice Hall. 17:18.</ref>

Los lípidos se clasifican de dos formas: * [[Saponificable]]s: :* Simples: ::* Ácidos grasos ::* Grasas neutras y ceras :* Compuestos ::* [[Fosfolípido]]s ::* [[Glucolípido]]s ::* [[Lipoproteína]]s * [[No Saponificable]]s: :* Vitaminas liposolibles ([[Vitamina A|A]], [[Vitamina E|E]], [[Vitamina K|K]]) :* Esteroides: ::* [[Colesterol]] ::* [[Ácidos biliares]] ::* Hormonas sexuales ::* Hormonas de la corteza suprarrenal ::* Vitamina D

En forma pura todos los lípidos son [[Triglicérido]]s, o [[Éster]]es de ácidos grasos con [[Glicerol]]. Los '''ácidos grasos''' se definieron como cadenas monocarboxílicas alifáticas con número par de carbonos, sin embargo, actualmente se conocen 400 ácidos grasos y muchos de ellos son cíclicos, ramificados, hidroxilados, con número par de carbonos, etc. Para su estudio los ácidos grasos se clasifican en '''saturados''' e '''insaturados'''.

Los '''ácidos grasos insaturados''' no poseen una cadena constante de enlaces simples sino que poseen dobles ligaduras y números nones de carbonos. Tienen gran actividad química puesto que se hidrolizan y oxidan fácilmente. Los siguientes son los ácidos grasos insaturados más comunes en los alimentos.

=== Micronutrientes ===
 Se conoce como micronutrientes a aquellas sustancias que el organismo de los seres vivos necesita en pequeñas dosis. Son indispensables para los diferentes procesos bioquímicos y metabólicos de los organismos vivos y sin ellos morirían. Desempeñan importantes funciones catalizadoras en el metabolismo, al formar parte de la estructura de numerosas enzimas.

Las plantas requieren de minerales. Se ha podido estudiar bien en ellas cuáles necesitan gracias a cultivos sin suelo que pudiesen alterar los resultados. Se ha descubierto que algunos elementos se necesitan en proporciones tan bajas que un [[Fertilizante]] que no los contenga en su formulación puede aportarlos debido a las impureza que contiene.

==== Sales minerales ====
Las [[Sales minerales]] son todos aquellos compuestos denominados como sales neutras, en las que todos los hidrógenos sustituibles son reemplazados por [[Ión|iones]] metálicos. La sal más importante que se puede obtener en cualquier dieta es el [[Cloruro de sodio]] (NaCl), o sal de mesa, y es muy común su adición por parte de la mayoría de la población. La [[Sal (condimento)|sal de mesa]] se ha asociado mucho con el sabor de las comidas, por lo que muchas personas la consumen en todos sus platos, tan así, que la comida les llega a saber insípida sin sal. Algunos problemas como la [[Hipertensión]] arterial o la obesidad están relacionados con la ingesta excesiva de sal, ya que en ocasiones se llega a consumir hasta 15 g de sal al día, cuando la dosis recomendada es de 6 g. Como alternativa al consumo de sal excesivo, han aparecido en el mercado compuestos como el [[Cloruro de potasio]] (KCl) o el [[Cloruro amónico]] (NH3Cl).

Las sales minerales de cualquier tipo, son importantes en su consumo debido a que mantienen un correcto equilibrio metabólico al estar junto a los azúcares. Además de que ayudan a retener agua en el cuerpo para evitar la deshidratación en caso de que haya escasez de líquido o que el cuerpo presente [[Diarrea]].

==== Compuestos inorgánicos ==== De acuerdo a la manera en la que un alimento surge en la naturaleza, la presencia de ciertos compuestos inorgánicos como los minerales o elementos químicos es inherente en ellos. Los organismos son incapaces de producir los compuestos inorgánicos (compuestos cuya estructura básica no es el carbono). Dentro de los compuestos inorgánicos tenemos a los [[Mineral]]es, y se clasifican también, en un grupo aparte, al [[Agua]] (H2O), [[Dióxido de carbono]] .

== Fuentes de alimentos == 
 Casi todos los alimentos son de origen [[Animal]] o [[Vegetal]], aunque existen algunas excepciones. Los alimentos que no provienen de fuentes animales o vegetales incluyen varios [[Hongo]]s comestibles, incluyendo los [[Champiñón|champiñones]]. Los hongos las [[Bacteria]]s ambientales son usadas en la preparación de alimentos [[Encurtido]]s y [[Alimento fermentado|fermentados]], tales como [[Pan]] con [[Levadura]], [[Vino]], [[Cerveza]], [[Queso]], [[Pepinillo]]s y [[Yogurt]].

=== Plantas === 
Muchas plantas o sus partes son comidas como alimento. Existen aproximadamente 2000 especies de plantas las cuales son cultivadas para alimento, y muchas tienen varios [[Cultivar]]es distintivos.<ref name="McGee" /> Los alimentos de origen vegetal pueden ser clasificados como con los nutrientes necesarios del crecimiento inicial de las plantas. Como consecuencia de esto, las semillas están frecuentemente llenas con energía, y son buenas fuentes de alimento para animales, incluyendo los humanos. De hecho, la mayoría de todos los alimentos consumidos por los seres humanos son semillas. Esto incluye [[Cereal]]es (tales como el [[Maíz]], el [[Trigo]] y el [[Arroz]]), leguminosas (tales como frijoles, guisantes y lentejas) y nueces. Las oleaginosas, son frecuentemente prensadas para producir aceites, incluyendo el girasol, canola y el sésamo.<ref name="McGee" />

 Las [[Fruta]]s son las extensiones maduras de las plantas, incluyendo en su interior las semillas. Las frutas son hechas atractivas para los animales de manera que éstos se las coman y excreten las semillas a lo largo de largas distancias. Las frutas, son una parte significativa de la dieta de la mayoría las culturas. Algunas frutas, tales como la calabaza y la berenjena, son consumidas como vegetales.<ref name="McGee" />

Los [[Vegetal]]es son un segundo tipo de materia vegetal consumido como alimento. Esto incluye raíces vegetales (tales como [[Papa]]s y [[Zanahoria]]s), hojas vegetales (tales como [[Espinaca]]s y [[Lechuga]]s), troncos vegetales (tales como [[Bambú]] y [[Asparagus officinalis|espárragos]]) e inflorescencias vegetales (tales como [[Alcachofa]]s y [[Brócoli]]). Muchas hierbas y especias son vegetales altamente saborizados.<ref name="McGee" />

=== Animales === [[Image:FoodMeat.jpg|thumb|diversos cortes de carne]] Los animales pueden ser matados y usados como alimentos directamente, o indirectamente por los productos que ellos producen. La [[Carne]] en un ejemplo de un producto directo tomado de un animal, el cual proviene ya sea del sistema [[Músculo|muscular]] o a partir de [[Órgano (biología)|órganos]]. Los productos alimenticios producidos por animales incluyen la [[Leche]] producida por los [[Mamífero]]s, la cual en muchas culturas es bebida o procesada en [[Producto lácteo|productos lácteos]] tales como el [[Queso]] o la [[Mantequilla]]. Además, las aves y otros animales producen [[Huevo (biología)|huevos]], los cuales son frecuentemente consumidos, y las abejas producen [[Miel]] un endulzante popular en muchas culturas. Algunas culturas consumen [[Sangre (gastronomía)|sangre]], algunas en la forma de [[Salchicha]]s, como un producto para espesar salsas, o salada para tiempos de escasez de comida y otros usan sangre en [[Guiso]]s como perfume.<ref name="Davidson" />

== Contaminantes ==

Desde que un alimento se produce (agrícolas, ganaderos, pesqueros, etc.) o fabrica (cualquier alimento manufacturado: pan, queso, entre otros), tiene riesgos de ser contaminado. Cuando un alimento se contamina, es porque el alimento ha adquirido nuevas propiedades que son perjudiciales para la salud humana. Un alimento puede tener tres tipos de contaminaciones: :* '''Biológica:''' Es la contaminación más común, y se presenta en cualquier etapa del proceso de consumo de un alimento. Desde que se produce se puede contaminar con microorganismos patógenos o que hidrolizan moléculas esenciales del alimento y lo enrancian, como en el manufacturado, empaquetado y vendido si durante estos se carece de adecuadas condiciones higiénicas. :* '''Química:''' Esta contaminación consiste en agregar a los alimentos sustancias que tienen como finalidad alterar un producto químico. Algunos aditivos no aprobados, como colorantes artificiales, constituyen una contaminación química. Estos contaminantes pueden ser tóxicos o exacerbantes, alérgenos entre otros. Por citar un ejemplo, algunos refrescos poseen colorantes que exacerban (hacen hiperactivos, enojones o propensos a enfermedades) a los niños.<ref>''Colorantes en refrescos exacerban a niños'', reportaje publicado en el periódico ''El Universal'', México.</ref> :* '''Física:''' Se produce por enranciamiento o enrarecimiento del alimento por malas condiciones de temperatura, presión entre otros.

== Perecebilidad ==

La '''perecebilidad''' es el tiempo que tarda un alimento en comenzar a degradarse perdiendo sus propiedades nutrimentales. Se le conoce también como '''caducidad'''. De acuerdo a ese tiempo de duración, los alimentos se clasifican en:

*Alimentos perecederos: Son aquellos que comienzan una descomposición de forma sencilla. Agentes como la temperatura, la humedad o la presión son determinantes para que el alimento comience su deterioro. Ejemplos de estos son: los derivados de los animales y los vegetales, siendo las frutas las de mayor perecebilidad, y la leche y carnes de menor perecibilidad ya que en refrigeración se conservan.

*Alimentos semi-perecederos: Son aquellos en los que el deterioro depende de la humedad del aire y de la calidad microbiana del mismo. Ejemplos de estos son los frutos secos, los tubérculos y otros vegetales, como las gramíneas.

*Alimentos no perecederos: No se deterioran con ninguno de los factores anteriores, sino que depende de otros factores como la contaminación repentina, el mal manejo del mismo, accidentes y demás condiciones que no están determinadas por el mismo. Ejemplo de ellos son las harinas, las pastas y el azúcar, que se consideran deteriorados una vez que se revuelven con algún contaminante o empiezan su descomposición una vez cocinados.

== Las comidas == ''Véase [[Gastronomía]]''

Mientras que hay alimentos que pueden consumirse tal cual se obtienen (crudos) otros requieren procesarse por razones de seguridad, o bien, simple cuestión organoléptica (mejorar el olor, el sabor o el color); este tipo de métodos pueden ser de lo más sencillos, como el lavado, el cortado, el adorno o la mezcla de alimentos. Cuando todos estos procedimientos se juntan se dice que se está preparando una [[Comida]].

Una comida es la mezcla de uno o más alimentos sometidos a un proceso físico o químico, o bien, ambos. Dentro de los procesos físicos se contemplan el cortado, el mezclado, la trituración, la licuefacción (mezcla por corte de cuchillas), etc. Entre los procesos químicos, se encuentran la [[Cocción]], la [[Fermentación]], siendo estos los más comunes.[[Image:TAPA.jpg|thumb|Alimentos en forma de bolita, en , , .]] A la técnica de medición, preparación y perfecta combinación de ingredientes para formar un platillo, así como el [[Sazón]], se le conoce como gastronomía.

== Producción y adquisición de los alimentos ==

Desde que el humano comenzó a desarrollar su habilidad para hacer herramientas, sus técnicas para obtener alimento fueron evolucionando para satisfacer la demanda de estos. Comenzaron a sustituir la [[Recolección]] por la [[Agricultura]]. Todas las civilizaciones que se desarrollaron en la antigüedad desarrollaron técnicas de riego, almacenamiento y cultivo de productos vegetales, así como la [[Ganadería]] que le permitía obtener alimento de los animales terrestres, basada en la domesticación de animales como la vaca, la oveja, el caballo o el perro; y la [[Pesca comercial de peces|pesca]] que le permitía obtener alimentos provenientes del mar.

== Hambruna y hambre == La privación de alimentos conduce a la malnutrición y por último a la [[Inanición]]. Esto está frecuentemente relacionado con la [[Hambruna]], que supone la ausencia de alimento en comunidades enteras. Puede tener un efecto amplio y devastador en la salud y mortalidad humana. El [[Racionamiento]] es usado a veces para distribuir alimentos en tiempos de escasez, frecuentemente en tiempos de guerra.<ref name="Messer">Messer, Ellen; Derose, Laurie Fields y Sara Millman. ''Who's Hungry? and How Do We Know?: Food Shortage, Poverty, and Deprivation''. Prensa Universitaria de la Naciones Unidas, 1998. ISBN 92-808-0985-7.</ref>

== Higiene de los alimentos ==
Las enfermedades transmitidas por los alimentos, comúnmente conocidas como ''[[Intoxicación alimentaria|envenenamiento alimentario]]'', son causadas por [[Bacteria]]s, [[Toxina]]s, [[Virus]], [[Parásito]]s y [[Prión|priones]]. Cerca de 7 millones de personas mueren por envenenamiento alimentario cada año, con aproximadamente 10 veces más sufriendo de un envenenamiento no fatal.<ref name="NIH" /> Los dos factores más comunes que conducen a casos de enfermedades transmitidas por los alimentos de origen bacteriano son la [[Contaminación cruzada]] de la comida lista para comer a partir de otros alimentos crudos y el control de temperatura inadecuado. Menos comúnmente, reacciones adversas agudas pueden también ocurrir si ocurre la contaminación química de los alimentos, por ejemplo a partir de almacenaje inapropiado o el uso de jabones y desinfectantes de grado no alimento. El alimento también puede ser adulterado por un muy amplio rango de artículos (conocidos como cuerpos extraños) durante la agricultura, la manufactura, la cocción, el empaquetamiento, la distribución o la venta. Estos cuerpos extraños pueden incluir plagas o sus desechos, cabellos, colillas de cigarrillos, astillas de madera y cualquier otra clase de contaminantes. Es posible que ciertos tipos de alimentos se contaminen cuando se almacenan o venden en envases no seguros, tal como un tarro de cerámica con esmaltado con una base de plomo.<ref name="NIH" />

== Alergias ==
Algunas personas tienen [[Alergia]]s o sensibilidad a ciertos alimentos, que no constituyen un problema para el resto la gente. Esto ocurre cuando el [[Sistema inmune]] de la persona confunde alguna proteína del alimento con un agente extraño dañino y lo ataca. Aproximadamente el 2% de los adultos y el 8% de los niños tienen alergias alimentarias.<ref name="NIH">National Institute of Health. Food poisoning. MedlinePlus Medical Encyclopedia F. May 11, 2006. Obtenido en http://www.niaid.nih.gov/publications/pdf/foodallergy.pdf el 30/01/2008</ref> En un alimento, la cantidad de la sustancia alergénica, requerida para provocar una reacción en un individuo particularmente sensible, puede ser pequeña. Se ha sabido que en algunas circunstancias, trazas de esas sustancias en el alimento, demasiado pequeñas para ser percibidas a través de olfato, han provocado reacciones letales en individuos extremadamente sensibles. Los alergenos alimenticios más comunes son el [[Gluten]], [[Maíz]], [[Molusco]]s, [[Maní]] y [[Soja]].<ref name="NIH" /> Los alergenos frecuentemente producen síntomas tales como [[Diarrea]], [[Erupción|erupciones]], [[Edema]], [[Vómito]]s y [[Regurgitación]]. Normalmente las molestias digestivas se desarrollan dentro de la media hora de ingerido el [[Alérgeno]].<ref name="NIH" />

Rara vez las alergias alimenticias pueden conducir a una [[Urgencia médica]], tal como el [[Shock anafiláctico]], la [[Hipotensión]] (baja presión arterial) y [[Desmayo|pérdida de la conciencia]]. Un alergeno asociado con este tipo de reacción es el maní, aunque los productos del látex pueden inducir reacciones similares.<ref name="NIH" /> El tratamiento inicial es con [[Epinefrina]] (adrenalina).

== Nutrición == Entre los extremos de la [[Salud]] óptima y la [[Inanición|muerte por hambre]] o [[Malnutrición]], existe una serie de estados patológicos que pueden ser causados o mejorados por cambios en la dieta. Carencias, excesos o desequilibrios en la dieta pueden producir un impacto negativo sobre la salud, que puede conducir a enfermedades tales como el [[Escorbuto]], la [[Obesidad]] o la [[Osteoporosis]], así como llevar a problemas psicológicos o de comportamiento. La ciencia de la nutrición trata de entender cómo y por qué ciertos aspectos específicos de la dieta tienen influjo sobre la salud.

Los nutrientes en los alimentos están agrupados dentro de varias categorías. Macro nutrientes: [[Lípido]]s (grasas), [[Proteína]]s y [[Carbohidrato]]s. Micronutrientes: [[Vitaminas]] y [[Minerales]]. Adicionalmente los alimentos contienen agua y [[Fibra dietética]].

== Definición legal == Algunos países tienen una definición legal de alimento. Estos países consideran alimento como cualquier artículo que es procesado, parcialmente procesado o de lo procesado para el consumo. El listado de artículos, incluye como comestibles cualquier sustancia, que intente ser, o que razonablemente se espera que sea, ingerida por [[Humano]]s. En adición a estos comestibles, [[Bebida]]s, [[Goma de mascar]], [[Agua]] u otros artículos procesados y llamados artículos alimenticios son parte de la definición legal de alimento. Los artículos no incluidos en la definición legal de alimento incluyen a [[Alimento para animales]], animales vivos a menos que estén preparados para vender en un [[Mercado]], plantas antes de la [[Cosecha]], productos medicinales, [[Cosméticos]], [[Tabaco]] y productos del tabaco, sustancias [[Narcótico|narcóticas]] o [[Psicotrópico|psicotrópicas]] y residuos y [[Contaminante]]s.<ref>Oficina de información del sector público del [[Reino Unido]]</ref>

== Véase también == * [[Alimentos tabú]] * [[Adulteración]] de alimentos * [[Alimentación humana]] * [[Citrato de sodio]] * [[Industria alimentaria]] * [[Lote vegetariano]] * Alimento de temporada

== Referencias == {{Listaref}}

== Enlaces externos == {{Portal|Alimento}} {{commons|Food}} {{wikiquote}} * [http://recetasnaturales.blogspot.com recetas naturales para una salud mejor] * [http://www.haztevegetariano.com Centenares de recetas saludables] * http://www.elergonomista.com/alimentos * http://alimentacion.interbusca.com/alimentos/ * [http://www.guiadealimentacion.com/ Guía de alimentación] * [http://www.fao.org/ag/ags/subjects/es/agmarket/agmarket.html Comercialización de alimentos en la FAO] <!-- U.p

[[Category:Nutrición]]

Usuaria discusión:Dyferro uci

2010-06-09T02:13:05Z

Dyferro uci:

Cromosoma

2010-06-07T18:50:35Z

Dyferro uci:

{{Sistema:Plantilla de avisos|tipo=aviso| imagen = [[Image:Emblem-notice.png|55px]]|texto=Esta es una página en desarrollo, su contenido puede ser corto debido al hecho de que uno o varios usuarios pueden estar trabajando en ella. El contenido de la misma puede tener lagunas, estar incompleto o faltarle imágenes o fuentes.}}
En [[biología]], se denomina '''cromosoma''' (del [[Griego antiguo|griego]] χρώμα, -τος ''chroma'', color y σώμα, -τος ''soma'', cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la [[cromatina]] del [[núcleo celular]] durante las divisiones celulares ([[mitosis]] y [[meiosis]]). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por [[ADN]] asociado a [[proteína]]s especiales llamadas [[histona]]s. Este material se encuentra en el núcleo de las [[célula]]s [[eucariota]]s y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división ([[cariocinesis]]), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.<ref name="Piqueras">Piqueras, J.F., Fernández Peralta, A.M., Hernández, J.S., González Aguilera, J.J. 2002. ''Genética''. Ariel Ciencia, España, 474 pp. ISBN: 84-344-8056-5</ref>

[[Image:Cromosoma.gif|thumb|right|180x250px|Cromosoma Humano]]
Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada [[centrómero]], que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número [[diploide]] y se simboliza como ''2n''. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan [[cromosoma homólogo|cromosomas homólogos]].

Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o [[cromosomas sexuales]], no tienen usualmente el mismo tamaño, igual situación del centrómero, la misma proporción entre los brazos o, incluso, los mismos ''loci''.<ref name="Piqueras" /><ref name = "UNCOR" />

== Historia y definiciones ==
Desde un punto de vista etimológico, la palabra ''cromosoma'' procede del [[griego]] y significa "cuerpo que se tiñe"; mientras que la palabra [[cromatina]] significa "sustancia que se tiñe".
Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo [[Karl Wilhelm von Nägeli]] en 1842 e, independientemente, por el científico belga [[Edouard Van Beneden]] en lombrices del género ''[[Ascaris]]''.<ref name="nageli">Nägeli, Carl, "Memoir on the nuclei, formation, and growth of vegetable cells (A. Henfrey, trans.), in C. and J. Adlard, eds, Reports and Papers on Botany. London: The Ray Society, 1846.</ref><ref name="sc"> Daintith, John, et al., (eds), Biographical Encyclopedia of Scientists, second edition. Bristol, UK: Institute of Physics Publishing, 1994.</ref>

El uso de drogas basofílicas (p.ej. las anilinas) como técnica citológica para observar el material nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. Así, el citólogo alemán [[Walther Flemming]] en 1882 definió inicialmente la cromatina como "la sustancia que constituye los [[núcleo celular|núcleos]] interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción".<ref name="Flemming"> Flemming, W. 1882. ''Zell-substanz, Kern und Zelltheilung '' ("Citoplasma, núcelo y división celular").</ref>
Por tanto, las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente citológicas. La definición biológica sólo se alcanzó a principios del [[siglo XX]], con el redescubrimiento de las [[Leyes de Mendel]]: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material genético organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés [[Hugo de Vries]] (1848-1935), del alemán [[Carl Correns]] (1894-1933) y del austríaco [[Erich von Tschermak-Seysenegg]] (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los cromosomas. Un breve resumen de los acontecimientos asociados a la historia del concepto de cromosoma se provee a continuación.<ref name=Olins2003>
[[http://academic.bowdoin.edu/faculty/A/aolins/dissemination/Nature_rev.pdf]]
</ref>

El primer investigador que aisló [[ADN]] fue el suizo [[Friedrich Miescher]], entre 1868 y 1869, cuando realizaba sus estudios postdoctorales en el laboratorio de [[Ernst Felix Hoppe-Seyler]] (uno de los fundadores de la [[bioquímica]], la [[fisiología]] y la [[biología molecular]]) en [[Tübingen]]. Miescher estaba analizando la composición química del [[pus]] de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisló núcleos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea, no proteica, a la que denominó ''nucleína''. Sin embargo, fue [[Richard Altmann]] en 1889 quien acuñó el término [[ácido nucleico]], cuando se demostró que la nucleína tenía propiedades ácidas. En 1881, [[E. Zacharias]] demostró que los cromosomas estaban químicamente formados por ''nucleína'', estableciendo la primera asociación entre los datos citológicos y bioquímicos.

Las primeras observaciones de la división celular (la [[mitosis]], durante la cual la célula madre reparte sus cromosomas entre las dos células hijas), se realizaron entre 1879 y 1882 por Walther Flemming y [[Robert Feulgen]], de forma independiente, gracias al desarrollo de nuevas técnicas de tinción. La asociación entre [[herencia]] y los cromosomas se realiza poco después (1889) por [[August Weismann]], de manera teórica, casi intuitiva. Pero los primeros datos experimentales que permitieron a [[Walter Sutton]]<ref name=Crow2002>100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity , Genetics,| volume 160,pages = 1–4,[[http://www.genetics.org/cgi/content/full/160/1/1]]
</ref> y [[Theodor Boveri]]<ref name=Satzinger2008>Satzinger , Helga,2008, Theodor and Marcella Boveri: chromosomes and cytoplasm in heredity and development, Nature Reviews Genetics,volume 9,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18268510</ref> proponer que los "factores" de [[Mendel]] eran unidades físicas que se localizan en los cromosomas (lo que se denomina a menudo la [[teoría cromosómica de Sutton y Boveri]]) datan de 1902. Estas ideas permanecieron controvertidas hasta que [[Thomas Hunt Morgan]] realizó los experimentos que hoy se consideran clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, publicados en 1910, lo que le valió el [[Premio Nobel]] en 1933.<ref name="Morgan">Morgan, Thomas Hunt, "Chromosomes and Heredity," The American Naturalist, 44(524):449-496, 1910.</ref>

La demostración de que los genes están en los cromosomas se realizó por [[Calvin Bridges]] y [[Nettie Stevens]] en 1912 y fue [[Alfred Henry Sturtevant]] quien probó que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, elaborando el primer [[mapa genético]] de un organismo, ''[[Drosophila melanogaster]]''. Las bases fundamentales de la herencia quedaron definitivamente establecidas en 1915, cuando apareció el libro "''El mecanismo de la herencia mendeliana''" escrito por Thomas H. Morgan, Alfred Strurtevant, Hermann Muller y Calvin Bridges.<ref name="Gonzalo Claros">Gonzalo Claros, M. [http://www.encuentros.uma.es/encuentros86/histbioq5.htm Historia de la Biologìa (V): La naturaleza química del DNA (hasta el primer tercio del siglo XX)]. Edición para Internet de la revista ''Encuentros en la Biología'', editada en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. ISSN 1134-8496</ref> En 1919 [[Phoebus Levene]] identificó que un nucleótido está formado por una [[base nitrogenada|base]], un [[azúcar]] y un [[fosfato]],<ref> Levene P, The structure of yeast nucleic acid , http://www.jbc.org/cgi/reprint/40/2/415 , J Biol Chem </ref> iniciando así el análisis molecular del ADN, que llevaría a la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia (véase también [[ADN#Historia|Historia del ADN]]).

En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma está formado por tres tipos diferentes de moléculas: el [[ADN]], las [[histona]]s y las proteínas no histónicas. De hecho, los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que interactúan con proteínas (histonas y no histonas) y se pueden hallar en estados relajados o poco compactados, como en los núcleos de las células en [[interfase]], hasta en estados altamente compactados, como sucede en la [[metafase]] mitótica.

=== Cronología de descubrimientos ===

* [[1841]], los cromosomas fueron descubiertos por [[Karl Wilhelm von Nägeli]].
* [[1869]], [[Friedrich Miescher]] descubre el ADN.
* [[1889]], [[Wilhelm von Waldeyer]] les dio el nombre de cromosoma que significa ''cuerpo coloreado'' en idioma griego.
* [[1910]], [[Thomas Hunt Morgan]] describió que son los portadores de los [[gen]]es.
* [[1943]], [[Oswald Avery]], C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.
* [[1953]], [[James Dewey Watson]] y [[Francis Harry Compton Crick]] descubren la estructura del ADN.
* [[1966]], [[Severo Ochoa]] completa el código genético.
* [[1972]], D. Jackson, R. Symons, P. Berg: [[molécula]] artificial.
* [[1973]], J. Boyer, S. Cohen: [[clonación]] de bacterias.
* [[1977]], [[Frederick Sanger]]: secuenciación del ADN.
* [[1978]], producción de proteína humana en bacterias.
* [[1981]], se hace el primer diagnóstico prenatal.
* [[1982]], se crean los primeros organismos [[transgénico]]s.
* [[1983]], secuenciación de los primeros genomas enteros.
* [[2001]], secuenciación del [[genoma humano]].

== Estructura y composición química de la cromatina ==

Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la [[cromatina]] de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.

=== Las histonas ===

Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de [[lisina]] y [[arginina]], que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada [[nucleosoma]]. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas del endosperma.<ref name=Kornberg1999>Kornberg ,Twenty-Five Years of the Nucleosome, Fundamental Particle of the Eukaryote Chromosome, http://www.rpgroup.caltech.edu/courses/aph161/Handouts/Kornberg1999.pdf</ref> Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.

Una de las características más destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de [[guisante]] y de timo de ternera se diferencian solamente en dos aminoácidos. Este dato indica que las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos eucariontes.

Los [[gen]]es que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (o ''clusters'') que se repiten decenas o centenas de veces. Cada ''cluster'' o grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican proteínas con un elevado contenido en [[lisina]] y [[arginina]], pero están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.<ref name="FCA" /><ref name=Isenberg1979> Isenberg, Annual Reviews in Biochemistry</ref><ref name=Kornberg1999 /><ref name=Grunstein1990>Grunstein ,Histone Function in Transcription, Annual Reviews in Cell Biology
</ref><ref name=Kedes1979>Histone Genes and Histone Messengers,Annual Reviews in Biochemistry,volume 48,pages = 837–870
</ref>

=== El nucleosoma ===

La cromatina de núcleos en interfase, cuando se observa mediante técnicas de microscopia electrónica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esférica o globular que se denomina [[nucleosoma]]; los nucleosomas se hallan unidos entre sí mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad básica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma.
Un nucleosoma típico está asociado a 200 [[par de bases|pares de bases]] (pb) de ADN y está formado por una '''médula''' (''core'' en inglés) y un '''ligador''' (o ''linker''). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3, H4).

Los trabajos de [[Aaron Klug]] y colaboradores<ref name="kñug80">Klug A, Rhodes D, Smith J, Finch JT, Thomas JO. A low resolution structure for the histone core of the nucleosome. Nature. 1980 Oct 9;287(5782):509–516.</ref><ref name="kñug81">Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome]. Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref> sobre la disposición de las histonas en la médula del nucleosoma le valieron el [[Premio Nobel]] de Química en 1982.

Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 [[Par de bases|pb]]) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador (''linker''), que interacciona con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma varía de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb; esta variación se debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador (''linker'').<ref name="FCA">Facultad de Ciencias Veterinarias. Universidad Nacional de la Plata. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/condensacion%20y%20morfologia%20cromosomica.pdf MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA - CARIOTIPO].</ref>

Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 [[Å]]. La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 Å de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.<ref name="kñug80" /><ref name=autogenerated1>Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome] Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref>

=== Proteínas cromosómicas no histónicas: el armazón proteico ===

Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en [[aminoácido]]s básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electrofóretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad).

==== Las proteínas HMG ====
Estas proteínas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de [[ADN]] en el contexto de la [[cromatina]]. Todas las HMGs tienen un terminal [[carboxilo]] rico en aminoácidos de tipo ácido, y se clasifican en tres familias (HMGA, HMGB y HMGN), cada una con un motivo funcional único, que induce cambios específicos en sus sitios de unión y participa en funciones celulares diferentes.<ref name=Hock2007>
HMG chromosomal proteins in development and disease, Trends in Cell Biology, volume 17,pages 72–79, http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2442274
</ref>

La familia HMGA consta de cuatro miembros, y todos ellos contienen un motivo funcional característico, denominado "gancho AT" (''AT hook''). A través de estas secuencias, las HMGAs se unen preferencialmente a secuencias ricas en AT de [[ADN#Estructuras en doble hélice|ADN]] en forma-B e inducen cambios de conformación que inducen la unión de componentes adicionales. Las proteínas HMGA tienen una cola C-terminal ácida, que podría ser importante para la interacción con otras proteínas. Tradicionalmente, este grupo se denominaba HMG-I/Y.<ref name=Bustin1999>Regulation of DNA-Dependent Activities by the Functional Motifs of the High-Mobility-Group Chromosomal Proteins, Molecular and Cellular Biology, volume 19, pages 5237–5246,http://mcb.asm.org/cgi/content/full/19/8/5237
</ref>

La familia HMGB consta de tres variantes, cada una de las cuales contiene dos motivos funcionales (las cajas HMG) y un extremo C-terminal muy ácido. Las cajas HMG están formadas por tres α-hélices plegadas conjuntamente para formar una estructura en forma de L, que en parte se introduce en la hendidura menor del [[ADN#hendiduras mayor y menor|ADN]], plegándolo intensamente. Existen ligeras diferencias entre las cajas HMG de las diferentes HMGB, lo que confiere especificidad a cada una de ellas. Las colas acídicas modulan la afinidad por una variedad de estructuras de ADN distorsionado.<ref name=Hock2007 /> Tradicionalmente estas proteínas se denominaban proteínas HMG-1/-2.<ref name=Bustin1999 />

La familia de proteínas HMGN se caracteriza por un dominio cargado positivamente, el dominio de unión a [[nucleosoma]]s, y por una cola C-terminal ácida, el dominio de desplegado de la cromatina. Las proteínas HMGN se unen específicamente a los nucleosomas y alteran tanto la estructura local como la estructura de nivel superior de la cromatina.<ref name=Hock2007 /> Estas proteínas se conocen tradicionalmente como la subfamilia HMG-14/-17.<ref name=Bustin1999 />

Se han detectado más de 20 proteínas HMG; las proteínas HMG-1/-2 (HMGB) y HMG-14/-17 (HMGA) se han identificado en todas las especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1/-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14/-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas.

==== El armazón proteico de los cromosomas ====
Muchos estudios citogenéticos muestran que el ADN en los cromosomas está intensamente enrollado cuando se observan al microscopio. El primer nivel de compactación lineal del ADN es el obtenido por el plegamiento de la fibra del ADN alrededor de los [[nucleosoma]]s,<ref name=Kornberg1974> Chromatin Structure: A Repeating Unit of Histones and DNA, http://www.sciencemag.org/cgi/content/citation/184/4139/868</ref> responsable del primer nivel de plegamiento lineal (de 6 a 7 veces). El siguiente nivel de plegamiento corresponde a la denominada "fibra de 30 nm", que es lo que se observa en núcleos en interfase. Aunque ha habido mucha controversia para describir esta estructura,<ref name=Woodcock2001> Woodcock C.L., Dimitrov S., 2001, Higher-order structure of chromatin and chromosomes,Current Opinion in Genetics & Development, volume 11,pages = 130–135,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0959437X00001696
</ref> la fibra de 30 nm se considera normalmente como el enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas, que genera la compactación de otras 6-7 veces. En mitosis, la fibra de 30 nm debe compactarse otras 200-500 veces hasta alcanzar el diámetro observado al microscopio para las fibras cromosómicas durante la división celular (~700 nm).<ref name=Li1998>Interphase Cell Cycle Dynamics of a Late-Replicating, Heterochromatic Homogeneously Staining Region: Precise Choreography of Condensation/Decondensation and Nuclear Positioning
,The Journal of Cell Biology, volume 140, pages 975–989,http://www.jcb.org/cgi/content/full/140/5/975
</ref> Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos. Sin embargo, la explicación de estos plegamientos de orden superior ha generado gran controversia.<ref name=Woodcock2001 />

Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y heparina.<ref name=Paulson1977> The structure of histone-depleted metaphase chromosomes, http://www.cell.com/content/article/abstract?uid=PII009286747790280X
</ref> Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada “scaffold” (armazón). Este armazón proteico (“scaffold”) es resistente a la acción de la [[ADNasa]], [[ARNasa]] y también a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sódico o por tratamiento con enzimas proteolíticas. Por tanto, se trata de un armazón proteico.

La observación a microscopía electrónica pone de manifiesto que de este armazón proteico (“scaffold”) salen y llegan lazos o fibras que pueden hacerse desaparecer mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios que arrancan del armazón proteico son lazos de ADN. Uno de los principales componentes del armazón proteico es la enzima '''[[topoisomerasa]] II α''' (topoIIα),<ref name=Earnshaw1985>
Topoisomerase II is a structural component of mitotic chromosome scaffolds, The Journal of Cell Biology,http://www.google.co.uk</ref><ref name=Gasser1986>Metaphase chromosome structureInvolvement of topoisomerase II ,pages 613–629</ref> una enzima que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de ambas hélices. La topoisomerasa II (girasa) interviene durante la replicación del ADN creando o relajando los superenrollamientos. En [[mamífero]]s se encuentran dos [[isoforma]]s de esta enzima (α y ß), con propiedades similares ''in vitro''. Sin embargo, aunque topoIIα y β se comportan ''in vivo'' de forma similar en interfase, en [[mitosis]] tienen un comportamiento diferente: sólo topoIIα está asociado mayoritariamente a los cromosomas.<ref name=Christensen2002>
Christensen Morten O.,
Larsen Morten K.,
Barthelmes Hans Ullrich, Hock Robert, Andersen Claus L., Kjeldsen Eigil,Knudsen Birgitta R.,Westergaard Ole, Boege Fritz, Mielke Christian
,2002, Dynamics of human DNA topoisomerases II{alpha} and II{beta} in living cells, The Journal of Cell Biology,http://www.jcb.org/cgi/content/full/157/1/31</ref> La aparición de la topoisomerasa II α sólo en el armazón proteico sugiere que se encuentra en la base de los lazos o dominios de ADN, indicando que esta organización en dominios podría estar relacionada con la replicación y transcripción. Otras enzimas, como la topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de una sola hélice y la HMG-17, se encuentran sólo en los lazos o dominios y no en el armazón proteico.
La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de solenoides (30 nm) formarían los lazos o dominios que emanan del armazón proteico y que este armazón estaría a su vez enrollado formando una espiral.<ref name=Paulson1977 />

Además de la enzima topoisomerasa II α, el otro componente fundamental propuesto del armazón proteico es la '''[[condensina]] 13S'''.<ref name=Maeshima2003> A Two-Step Scaffolding Model for Mitotic Chromosome Assembly, Developmental Cell,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1534580703000923
</ref> La tinción doble con [[anticuerpo]]s contra topoIIα y condensina genera un armazón con aspecto de un "polo de barbero" (un cilindro con bandas espirales rojas y blancas que simboliza la antigua doble profesión de los barberos como cirujanos), en la cual alternan "cuentas" enriquecidas en topoIIα y en condensina. Esta estructura parece estar generada por dos cadenas yuxtapuestas. Parece ser que el ensamblaje de este armazón proteico tiene lugar en dos fases, ya que la condensina sólo se asocia en la transición de profase a metafase durante la [[mitosis]]. Sin embargo, el papel estructural de la topoIIα en la organización de los cromosomas aún se discute, ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los [[cinetocoro]]s durante la [[mitosis]].<ref name=Tavormina2002> Rapid exchange of mammalian topoisomerase II{alpha} at kinetochores and chromosome arms in mitosis
, The Journal of Cell Biology, http://www.jcb.org/cgi/content/full/158/1/23
</ref><ref name=Christensen2002 />

Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por unas regiones específicas denominadas abreviadamente SARs (''scaffold associated regions'', también denominadas MARS, ''matrix attachment regions'') que se detectan cuando los cromosomas metafásicos desprovistos de histonas se tratan con endonucleasas de restricción.<ref name=Mirkovitch1984>Organization of the higher-order chromatin loop: specific DNA attachment sites on nuclear scaffold
, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6091913
</ref> Después de este tratamiento quedan regiones de ADN unidas al armazón que a su vez resisten la digestión con exonucleasas gracias a que están protegidas por una proteína. Cuando se digiere esta proteína, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias de varios cientos de pares de bases que son muy ricas en AT y que presentan sitios de unión para topoisomerasa II e [[histona]] H1. Estas regiones de unión específicas de los dominios al armazón proteico son las regiones SARs. Se ha sugerido que estas regiones juegan un papel global durante la condensación de los cromosomas mitóticos y son necesarias para el mantenimiento de la estructura de los cromosomas.<ref name=Hart1998>Facilitation of chromatin dynamics by SARs, Current Opinion in Genetics & Development
,http://www.biology.lsu.edu/faculty_listings/fac_pages/chart/1998%20hart.pdf
}}</ref> Las regiones SARs también podrían estar implicadas en la [[expresión génica]], al facilitar tanto la transición como la expansión de una estructura abierta de la cromatina.

=== Modelos alternativos de la estructura cromosómica ===
Es cada vez más evidente que incluso con los métodos de fijación más utilizados<ref name=Christensen2002 /> se pueden producir cambios significativos en la localización de las proteínas cromosómicas, y estas dificultades técnicas han estado presentes en la mayor parte de las preparaciones cromosómicas utilizadas para realizar los estudios estructurales. Por ello, parece necesario utilizar muestras vivas siempre que sea posible, así como aproximaciones alternativas que permitan un análisis complementario.<ref name=Swedlow2003> The Making of the Mitotic Chromosome: Modern Insights into Classical Questions,Molecular Cell
,http://www.molecule.org/cgi/content/full/11/3/557
</ref>

==== La aproximación biofísica ====
Un modo alternativo para el análisis estructural de los cromosomas es el [[biofísica|biofísico]]. Las medidas precisas de la rigidez y la elasticidad de los cromosomas pueden guiar la construcción de los modelos estructurales. Estudios realizados en diferentes laboratorios indican que los cromosomas presentan una elasticidad remarcable: tanto dentro de las células como en [[tampón químico|tampones]] fisiológicos, los cromosomas pueden estirarse hasta varias veces su longitud normal y volver de nuevo a su longitud original.<ref name=Poirier2002>The Bending Rigidity of Mitotic Chromosomes, Molecular Biology of the Cell
,http://www.molbiolcell.org/cgi/reprint/01-08-0382v1.pdf
</ref> Sin embargo, los datos obtenidos por diferentes laboratorios son muy variables, probablemente debido a la variedad de tampones utilizado por los distintos grupos. Un estudio de Poirier y Marko en 2002 mostró que la elasticidad de los cromosomas es muy sensible a nucleasa.<ref>Mitotic chromosomes are chromatin networks without a mechanically contiguous protein scaffold
,http://www.physics.ohio-state.edu/~mpoirier/papers/chromosome-no-scaffold.pdf
</ref> Estos datos sugieren que la integridad mecánica de los cromosomas mitóticos se mantiene por enlaces entre las fibras cromosómicas, no por la existencia de un armazón proteico. La naturaleza de estos enlaces no está clara, pero este estudio estima su frecuencia en 10-20 kb como mínimo.

==== Los componentes bioquímicos de los cromosomas ====
Un método convencional y muy potente para entender una estructura biológica consiste en establecer una lista que incluya todos sus componentes. Los estudios iniciales de la estructura cromosómica se enfrentaron a muchos problemas técnicos para conseguir aislar bioquímicamente los cromosomas mitóticos de las células, aunque métodos sofisticados permitieron el aislamiento de los cromosomas completos y la identificación del armazón proteico.<ref name=Lewis1982>Higher order metaphase chromosome structure: evidence for metalloprotein interactions,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7105181
</ref>

Un método alternativo consiste en la utilización de extractos libres de células procedentes de huevos de [[anfibio]]s. Este sistema permite la reconstitución ''in vitro'' de cromosomas mitóticos a partir de sustratos simples (por ejemplo, cromatina de [[esperma]]) en condiciones fisiológicas, de manera que los componentes proteicos de las estructuras que se ensamblan pueden aislarse por centrifugación en un sólo paso y caracterizarse de forma sistemática.<ref name=Hirano1994>
A heterodimeric coiled-coil protein required for mitotic chromosome condensation in vitro,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7954811
</ref> Además de las histonas centrales y una histona de ligamiento, la fracción así aislada contiene '''topoIIα''' (CAP-B en ese estudio), un complejo de cinco subunidades denominado '''[[condensina]]''' (CAP-C, -E, -D2, -G y -H),<ref name=Hirano1994 /><ref name=Hirano1997>Condensins, Chromosome Condensation Protein Complexes Containing Xcap-c, Xcap-e and a Xenopus …,
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
</ref> '''cromo[[kinesina]]''' (CAP-D/Klp1 y la [[ATPasa]] remodeladora de cromatina '''ISWI''' (CAP-F). Una de las conclusiones más importantes de estos estudios es que las [[ATPasa]]s son componentes importantes de los cromosomas. La energía de hidrólisis del [[Adenosín trifosfato|ATP]] es utilizada en muchos casos para inducir cambios locales o globales en los cromosomas, mientras que en otros casos sirve para soportar el movimiento de los cromosomas anclados a los [[microtúbulo]]s.

Una observación sorprendente fue la identificación de la proteína '''titina''' como uno de los componentes de los cromosomas en embriones de ''[[Drosophila]]''.

La titina es una proteína filamentosa gigante (~3 MDa) que funciona como un componente integral del filamento grueso en el [[sarcómero]] de las células [[músculo|musculares]]. Se ha propuesto que, en analogía con su función muscular, la [[isoforma]] de la titina que se encuentra en los cromosomas puede funcionar por un lado como una "regla molecular" que determina la longitud cromosómica, y por otro como un "muelle molecular" que proporciona elasticidad a los cromosomas.

=== El ARN ===
El [[ARN]] parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos y en ''Drosophila'' se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN.

Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa. Podría ser que las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría jugar algún papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con características intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica.

== Tipos de cromatina ==

La cromatina (la sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del ADN con las proteínas histónicas, no histónicas y ARN) puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contracción. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de '''eucromatina''' y la minoritaria el de '''heterocromatina'''. Mientras que la eucromatina representa la fracción que contiene la mayor parte de los genes activos, la heterocromatina interviene en varios procesos nucleares, como la función centromérica, el silenciamiento de genes y la organización nuclear.

La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies. Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de [[#Bandeo cromosómico|"técnicas de bandeo cromosómico"]] y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos.

=== Diferencias entre eucromatina y heterocromatina ===

* '''Diferencias genéticas:''' los experimentos de construcción de mapas demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los núcleos interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor grado de empaquetamiento, y en general se acepta que este es el estado más compatible con la actividad génica y la transcripción. La heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando las [[centrómero|regiones centroméricas]], algunas veces también se encuentra en [[telómero|regiones teloméricas]], y en algunos casos se ha observado la existencia de cromosomas completos heterocromáticos (por ejemplo, el cromosoma Y de ''Drosophila melanogaster''). Se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina.

Por ejemplo, en ''Drosophila'' existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones heterocromáticas; por tanto estos genes deben poseer alguna actividad. En cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones heterocromáticas es muy bajo, comparado con el de genes activos situados en la eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina. Estudios tempranos de la heterocromatina condujeron al descubrimiento del fenómeno conocido como "variegación por efecto de la posición" (PEV, por sus siglas en inglés), en el cual si un gen eucromático se coloca cerca o dentro de una región heterocromática, deviene silenciado de forma [[epigenética]]. Este proceso tiene importantes implicaciones en la regulación génica, el envejecimiento y la progresión tumoral.

* '''Diferencias citológicas:''' a nivel estructural, en los núcleos interfásicos, existe un mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina. Esto se demuestra porque la heterocromatina presenta una sensibilidad reducida al tratamiento con [[nucleasa]]s, lo cual refleja un posicionamiento de los nucleosomas a intervalos cortos y regulares.

* '''Diferencias bioquímicas:''' la heterocromatina presenta modificaciones características en las [[histona]]s, como un alto grado de [[metilación]] en la [[lisina]] 9 de la histona H3 (H3K9) y en la lisina 27 (H3K27), combinado con una carencia de [[acetilación]]. La heterocromatina también se caracteriza por la presencia de la proteína '''HP1''' (''heterochromatin protein 1''). Además, la heterocromatina de vertebrados y plantas presenta un elevado grado de metilación en las islas CpG (regiones genómicas ricas en dinucleótidos C+G).

La metilación de H3K9 conlleva el reclutamiento de más enzimas que transfieren grupos metilo a las histonas (HMTs, ''histone methyltransferases''), mediado por HP1. Se han descrito dos rutas diferentes para llevar a cabo este proceso. Una de estas rutas utiliza [[siRNA#Ensamblaje de heterocromatina mediante RNAi en S. pombe|ARN interferente]],

* '''Alociclia:''' la heterocromatina sigue un ciclo de condensación y descondensación distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más intensamente teñida que la eucromatina o menos intensamente teñida dependiendo del estado celular (alociclia). La alociclia a su vez está relacionada con la replicación del ADN. La heterocromatina se replica más tarde que la eucromatina.

=== Tipos de heterocromatina ===
Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina:
* '''Heterocromatina constitutiva''': cromatina que aparece siempre más intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa), independientemente del estado de desarrollo o fisiológico. HP1 es esencial para la formación de la heterocromatina constitutiva, que se caracteriza por la presencia de H3K9-trimetilada, mediada por las HMTs denominadas Suv39h1 y Suv39h2. En este grupo se incluyen el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] de las regiones centroméricas y la cromatina de los [[telómero]]s.

* '''Heterocromatina facultativa''': cromatina que aparece más intensamente teñida que la eucromatina, o menos intensamente teñida que la eucromatina dependiendo del estado fisiológico o del momento de desarrollo. El cromosoma X, en algunas especies animales, como el saltamontes ''[[Schistocerca gregaria]]'', aparece más intensamente teñido que el resto de los cromosomas durante la diplotena de la profase I de [[meiosis]]. La heterocromatina facultativa se genera de manera diferente a la constitutiva, posiblemente mediada por HMTs diferentes (como G9a, ESET/SETDB1 y/o ErHMTasa1), y parece ser que presenta sobre todo H3K9-mono y dimetilada.

En la especie humana, todos los cromosomas '''X''' que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (''heteropicnosis positiva'') en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

En algunas especies eucariontes, el ADN satélite o ADN minoritario que presenta un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, está constituido por unas secuencias cortas de ADN que están repetidas millones de veces. En concreto en ratón se ha demostrado que el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] está localizado en la zona centrómerica. Este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma.

== Elementos diferenciados en la estructura cromosómica ==
La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los [[centrómero]]s (o constricciones primarias), los [[telómero]]s (o extremos cromosómicos), las [[regiones organizadoras del nucléolo]] (NORs según la abreviatura en inglés) y los [[cromómero]]s, todos ellos caracterizados por contener secuencias específicas de ADN.<ref name="Piqueras" />

=== Centrómeros ===

El '''centrómero''' es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del [[huso acromático]] desde profase hasta anafase, tanto en [[mitosis]] como en [[meiosis]], y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan [[cinetocoro]]s. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las [[cromátida]]s hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

En la levadura de gemación (''[[Saccharomyces cerevisiae]]'') el ADN centromérico consta únicamente de 125 pb y está conservado entre los diferentes cromosomas.

Sin embargo, el ADN centromérico en [[metazoos]] puede constar de megabases, y no contiene secuencias consenso fácilmente identificables (ver la revisión de Choo en 1997A pesar de las diferencias entre el ADN centromérico de levaduras y metazoos, el [[cinetocoro]] se ensambla en ambos casos sobre nucleosomas centroméricos que contienen una forma especializada de [[histona]] H3 (Cse4p en levaduras o su homólogo CENP-A en metazoos).

=== Telómeros ===

La palabra telómero procede del griego ''telos'', "final" y ''meros'', "parte". Los '''telómeros''' son los extremos de los cromosomas. Son regiones de [[ADN]] no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las [[célula]]s [[eucariota]]s, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el [[cáncer]]. En los organismos procariotes, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.
Los telómeros fueron descubiertos por [[Hermann Joseph Muller]] durante la década de los años 30. Desde entonces, se ha avanzado mucho en el conocimiento de los telómeros, gracias a las técnicas de la genética molecular.

{| class=wikitable BORDER="1"
|+ '''Algunas secuencias conocidas de telómeros'''
|-
! Grupo
! Organismo
! Secuencia del telómero (Dirección 5'a 3' hasta el fin)
|-
| [[Vertebrado]]s
| [[Humano]]s, [[mus musculus|ratón]], ''[[Xenopus laevis|Xenopus]]''
| TTAGGG
|-
| [[Hongo]]s filamentosos
| ''[[Neurospora crassa]]''
| TTAGGG
|-
| [[Moho]]s del fango
| ''[[Physarum]]'', ''[[Didymium]]'' ''[[Dictyostelid|Dictyostelium]]''
| TTAGGG AG(1-8)
|-
| [[Protozoo]]s cinetoplástidos
| ''[[Trypanosoma]]'', ''[[Crithidia]]''
| TTAGGG
|-
| Protozoos ciliados
| ''[[Tetrahymena]]'', ''[[Glaucoma (ciliate)|Glaucoma]]'' ''[[Paramecium]]'' ''[[Oxytricha]]'', ''[[Stylonychia]]'', ''[[Euplotes]]''
| TTGGGG TTGGG(T/G) TTTTGGGG
|-
| Protozoos apicomplexa
| ''[[Plasmodium]]''
| TTAGGG(T/C)
|-
| [[Planta]]s superiores
| ''[[Arabidopsis thaliana]]''
| TTTAGGG
|-
| [[Alga]]s verdes
| ''[[Chlamydomonas]]''
| TTTTAGGG
|-
| [[Insecto]]s
| ''[[Bombyx mori]]''
| TTAGG
|-
| [[Ascárido]]s
| ''[[Ascaris lumbricoides]]''
| TTAGGC
|-
| [[Levadura]]s aisladas
| ''[[Schizosaccharomyces pombe]]''
| TTAC (A)(C) G(1-8)
|-
| Levaduras agregadas
| ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'' 
''[[Candida glabrata]]'' 
''[[Candida albicans]]'' 
''[[Candida tropicalis]]'' 
''[[Candida maltosa]]'' 
''[[Candida guillermondii]]'' 
''[[Candida pseudotropicalis]]'' 
''[[Kluyveromyces lactis]]''
| TGTGGGTGTGGTG (de copias de ARN) 
or G(2-3)(TG)(1-6)T (consenso) 
GGGGTCTGGGTGCTG 
GGTGTACGGATGTCTAACTTCTT 
GGTGTA[C/A]GGATGTCACGATCATT 
GGTGTACGGATGCAGACTCGCTT 
GGTGTAC 
GGTGTACGGATTTGATTAGTTATGT 
GGTGTACGGATTTGATTAGGTATGT 
|}

=== Regiones organizadoras del nucléolo ===
Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada ''constricción secundaria'', las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de [[ADN ribosómico]]. Tales regiones se denominan "[[regiones organizadoras del nucléolo]]" (o, sencillamente, "NORs" por el acrónimo en inglés para ''nucleolus organizer regions''). Las secuencias de ADN ribosómico quedan englobadas dentro del [[nucléolo]], que permanece adosado a las NORs durante buena parte del [[ciclo celular]].<ref name="Piqueras" /> Los cromosomas con NOR en muchos casos presentan un segmento que une a esta región con el telómero, el cual se denomina ''satélite'' o ''trabante''.<ref name=Panzera />

=== Cromómeros ===
Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas de la eucromatina, que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los cromosomas. Desde hace varios años, el grupo de Giorgio Bernardi en Italia, sostiene que hay una distribución compartimentalizada de secuencias relativamente grandes de ADN (llamadas "isócoras") en el genoma de los [[vertebrado]]s de sangre caliente, de modo tal que cada isócora tiene un contenido en bases (porcentaje de C+G) relativamente homogéneo pero diferente al de las demás. Después de publicado el primer borrador del "[[Proyecto Genoma Humano]]", parece confirmarse la existencia de cinco isócoras en el genoma de los humanos, dos de ellas ricas en A y T, y tres ricas en G y C. La distribución alternante de ambos tipos de isócoras podría ser la explicación molecular de la existencia de cromómeros.

== Estructura externa de los cromosomas: número, forma y tamaño ==

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma, tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la [[metafase]] mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del [[cariotipo]].<ref name = "UNCOR">Facultad de Ciencias Agropecuarias. Universidad Nacional de Córdoba (Argentina). Genética. Capítulo 2. Forma y tamaño cromosómico. Cariotipo. [http://www.agro.uncor.edu/~genetica/CAPIS2.pdf]</ref>
Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en [[interfase]], tal es el caso de ''Drosophila melanogaster'', que posee [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]] gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto, y el de ''[[Chironomus tentans]]'', otro díptero. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado pre-tratamiento y tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del cariotipo se lo denomina [[idiograma]], que se construye con el [[número genómico]].
Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto “bc” o "p" hacia arriba y el brazo largo “bl” o "q" hacia abajo); posición del centrómero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satélites.<ref name = "UNCOR" />

=== Constancia del número de cromosomas ===
{| border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="float:right; margin: 1em 0 1em 1em; background: #f9f9f9; border: 1px #aaa solid; border-collapse: collapse; font-size: 0.95em; line-height: 0.9em"
|+ style="line-height: 1.2em" | '''Números de cromosomas en diferentes especies'''
|- style="line-height: 1.2em"
! Especie !! Número de cromosomas
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', macho|| align="right" | 1
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', hembra || align="right" | 2
|-
|[[Drosophila melanogaster|Mosca de la fruta]] (''Drosophila melanogaster'')|| align="right" | 8
|-
| [[Centeno]] (''Secale cereale'')|| align="right" | 14
|-
| [[Caracol]] (''Helix'')|| align="right" | 24
|-
| [[Gato]] (''Felis silvestris catus'')|| align="right" | 38
|-
| [[Cerdo]] (''Sus scrofa'')|| align="right" | 40
|-
| [[Ratón]] (''Mus musculus'')|| align="right" | 40
|-
| [[Trigo]] (''Triticum aestivum'')|| align="right" | 42
|-
| [[Rata]] (''Rattus rattus'')|| align="right" | 42
|-
| [[Conejo]] (''Oryctolagus cuniculus'')|| align="right" | 44
|-
| [[Liebre]] (''Lepus europaeus'')|| align="right" | 46
|-
| [[Humano]] (''Homo sapiens sapiens'')|| align="right" | 46
|-
| [[Chimpancé]] (''Pan troglodytes'')|| align="right" | 48
|-
| [[Patata]], Papa (''Solanum tuberosum'')|| align="right" | 48
|-
| [[Oveja]] (''Ovis aries'')|| align="right" | 54
|-
| [[Vaca]] (''Bos taurus'')|| align="right" | 60
|-
| [[Asno]] (''Equus asinus'')|| align="right" | 62
|-
| [[Mula]] (''Equus mulus'')|| align="right" | 63 (estéril)
|-
| [[Caballo]] (''Equus caballus'')|| align="right" | 64
|-
| [[Camello]] ('' [[Camelus bactrianus]]'')|| align="right" | 74
|-
| [[Llama]] (''Lama glama'')|| align="right" | 74
|-
| [[Perro]] (''Canis lupus familiaris'')|| align="right" | 78
|-
| [[Gallina]] (''Gallus gallus'')|| align="right" | 78
|-
| [[Paloma]] ''[[Columbia livia]]''|| align="right" | 80
|-
| Pez ''[[Carassius auratus]]''|| align="right" | 94
|-
| [[Mariposa]] || align="right" | ~380
|-
| [[Helecho]] ''[[Ophioglussum reticulatum]]'' || align="right" | 1260
|-
| [[Protozoario]] ''[[Aulacantha scolymantha]]'' || align="right" | 1600
|}

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su [[cariotipo]] (ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como ''2n'' mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra ''n''. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de [[poliploidía]], representándose el múltiplo por delante de la letra ''n''. Así: ''3n'' indicaría un complemento cromosómico triploide, ''4n'' un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones de [[euploidía]]. Con la indicación ''x'' se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ''ploidía'' o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos taxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado [[síndrome de Down]], situación de [[aneuploidía]] (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).

El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas y la complejidad de los mismos: existen especies vegetales con pocos cromosomas como ''[[Haplopappus gracilis]]'' (2n=4), ''[[Crepis capillaris]]'' (2n=6) y ''[[Secale cereale]]'' (2n=14) , especies vegetales con bastantes cromosomas como ''[[Triticum aestivum]]'' (2n=42) y especies vegetales con muchos cromosomas como ''[[Ophioglossum petiolatum]]'' (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la hormiga australiana ''[[Myrmecia pilosula]]'' cuyos machos tienen un cromosoma (2n=1) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana ''[[Homo sapiens]]'' (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidóptero ''[[Lysandra atlantica]]'' (2n=434-466). No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género ''[[Muntiacus]]'' en el que hay especies muy similares (denominadas [[especies gemelas]]) una con 2n=6 (''M. muntjak'') y otra con 2n=46 (''M. reevesi'').<ref name = "Wurster ">Doris H. Wurster and Kurt Benirschke.1970. [http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/168/3937/1364 Indian Momtjac, ''Muntiacus muntiak'': A Deer with a Low Diploid Chromosome Number]. Science 12 June 1970: Vol. 168. no. 3937, pp. 1364 - 1366.</ref><ref name = "McClintock">McClintock, B. (1984). The significance of responses of the genome to challenge. Science 226, 792-801.</ref>

=== Cromosomas sexuales ===
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el [[identidad sexual|sexo]].

* '''Sistema de determinación XY''': es propio del ser humano y muchos otros animales. Las [[hembra]]s, siendo XX, darán [[gameto]]s iguales con [[cromosoma X]], sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el [[cromosoma Y]]. La probabilidad de que en la [[fecundación]], al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
* '''Sistema de determinación ZW''': en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
* '''Sistema de determinación XO''': otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

=== Forma de los cromosomas ===

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
;[[Cromosoma metacéntrico|Metacéntricos]]
:El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
;[[Cromosoma submetacéntrico|Submetacéntricos]]
:La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
;[[Cromosoma acrocéntrico|Acrocéntricos]]
:Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
;[[Cromosoma telocéntrico|Telocéntricos]]
:Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

=== Tamaño cromosómico ===
Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del [[ciclo celular]], pasando de estar muy poco compactados ([[interfase]]) a estar muy compactados ([[metafase]]), por tal motivo, los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Además, es necesario tener en cuenta que los tratamientos para teñir los cromosomas y para obtener las metafases mitóticas influyen de manera muy importante en el tamaño de los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas pequeños. Las [[monocotiledóneas]] (vegetales) y los [[anfibios]] y [[ortópteros]] (animales) poseen cromosomas muy largos (de 10 a 20 micras). Las [[dicotiledóneas]], las [[algas]], los [[hongos]] y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras). Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud total de ADN doble hélice de 7,3 cm y en metafase mitótica presenta una longitud aproximada de 0,001 cm.

=== Bandeo cromosómico ===
En algunas especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos casos se debe recurrir a técnicas citológicas especiales para la tinción de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante.
Las técnicas de bandeo cromosómico más usadas son:

* Bandeo C : es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante [[Giemsa]] que tiñe regiones con heterocromatina constitutiva, que en vegetales se halla localizada principalmente en regiones teloméricas, mientras que en animales, se encuentra en regiones centroméricas.
* Bandeos G, R, Q : son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos que ponen de manifiesto distintos patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tiñe con colorante Giemsa (G, R) ó colorantes fluorescentes, como la [[quinacrina]] (Q). Son las bandas más estudiadas en animales y en el hombre. En los vegetales son muy difíciles de obtener por el alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafásicos.
* Bandeo NOR : permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se expresó, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico.<ref name = "UNCOR" />

== Los cromosomas humanos ==
El [[ser humano]] presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 [[autosoma]]s y un par de cromosomas sexuales (dos [[cromosoma X|X]] en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un [[cromosoma Y|Y]] en el caso de los varones). El tamaño total aproximado aproximado del [[genoma humano]] es de 3200 millones de pares de [[nucleótido|bases]] de [[ADN]] (3200 [[Mb]]) que contienen unos 20.000-25.000 [[gen]]es.De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a [[eucromatina]] y unas 250 Mb a [[heterocromatina]]. El [[Proyecto Genoma Humano]] produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene [[código genético|codificada]] la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del [[proteoma]] humano, es decir, del conjunto de [[proteína]]s del ser humano. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%de su longitud compuesta por [[exón|exones]] codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.

Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: [[#pseudogenes|pseudogenes]], fragmentos de genes, [[intrón|intrones]], secuencias [[UTR (genética)|UTR]], entre otras. Aunque tradicionalmente esas secuencias de ADN han sido consideradas regiones del cromosoma sin función, hay datos que demuestran que esas regiones desarrollan funciones relacionadas con la regulación de la expresión génica.

En la siguiente tabla se listan los cromosomas humanos, el número de genes que presenta cada uno, su tamaño en pares de bases y su morfología.
{| class="wikitable" style="text-align:right"
|-
! Cromosoma!! [[Genes]] !! [[Base nitrogenada|Bases]] !! Forma†
|-
| [[Cromosoma 1 (humano)|1]] || 4.222 || 247.199.719<ref name = "vega1">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 1. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1]</ref>
|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 2 (humano)|2]] || 2.613 || 242.751.149<ref name = "vega2">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 2. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=2]</ref> || submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 3 (humano)|3]] || 1.859 || 199.446.827<ref name = "vega3">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 3. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=3]</ref>|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 4 (humano)|4]] || 451|| 191.263.063<ref name = "vega4">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 4. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=4]</ref>|| submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 5 (humano)|5]] || 617|| 180.837.866<ref name = "vega5">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 5. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=5]</ref>|| submetacéntrico, grande.

|-
| [[Cromosoma 6 (humano)|6]] || 2.280 || 170.896.993<ref name = "vega6">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 6. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=6]</ref> || submetacéntrico, mediano.

|-
| [[Cromosoma 7 (humano)|7]] || 2.758 || 158.821.424<ref name = "vega7">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 7. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=7]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 8 (humano)|8]] || 1.288 || 146.274.826<ref name = "vega8">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 8. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=8]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 9 (humano)|9]] || 1.924 || 140.442.298<ref name = "vega9">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 9. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=9]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 10 (humano)|10]] || 1.793 || 131.624.737<ref name = "vega10">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 10. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=10]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 11 (humano)|11]] || 449 || 131.130.853<ref name = "vega11">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 11. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=11]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 12 (humano)|12]] || 1562 || 132.289.534<ref name = "vega12">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 12. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=12]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 13 (humano)|13]] || 924 || 114.127.980<ref name = "vega13">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 13. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=13]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en su brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 14 (humano)|14]] || 1.803 || 106.360.585<ref name = "vega14">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 14. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=14]</ref> || acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 15 (humano)|15]] || 1122 || 100.114.055<ref name = "vega15">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 15. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=15]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 16 (humano)|16]] || 1098 || 88.822.254<ref name = "vega16">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 16. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=16]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 17 (humano)|17]] || 1576 || 78.654.742<ref name = "vega17">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 17. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=17]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 18 (humano)|18]] || 766 || 76.117.153<ref name = "vega18">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 18. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=18]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 19 (humano)|19]] || 1859 || 63.806.651<ref name = "vega19">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 19. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=19]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 20 (humano)|20]] || 1012|| 62.436.224<ref name = "vega20">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 20. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=20]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 21 (humano)|21]] || 582|| 46.944.323<ref name = "vega21">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 21. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=21]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 22 (humano)|22]] || 1816|| 49.528.953<ref name = "vega22">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 22. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=22]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma X]] || 1850 || 154.913.754<ref name = "vegaX">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome X. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=X]</ref>||submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma Y]] || 454 || 57.741.652<ref name = "vegaY">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome Y. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=Y]</ref> || acrocéntrico, pequeño.

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=== Técnica de estudio ===
Es posible visualizar los cromosomas por medio de la [[microscopía de luz]] y de tinciones especiales. El proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos, que incluyen la obtención de una muestra viva, la siembra e incubación de la misma y la posterior tinción y lectura.{{Ref_label|A|a|none}}

== Tipos especiales de cromosomas ==
Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una [[especie]]. Entre ellos, destacan los [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]], en [[cromosoma en escobilla|escobilla]], [[cromosoma B|cromosomas B]] e [[isocromosoma]]s.

=== Cromosomas politénicos ===

Las células de las glándulas salivares de los [[insecto]]s del orden de los [[Dípteros]] presentan [[núcleo celular|núcleos]] que se hallan en una interfase permanente. Durante el crecimiento y desarrollo de las larvas de estos insectos, la división celular se detiene en algunos tejidos pero las células continúan su crecimiento por incremento de volumen. Este proceso ocurre, por ejemplo, en los [[tubo de Malpighi|tubos de Malpighi]], en las células nutricias de los [[ovario]]s, en el epitelio intestinal y en las células de las glándulas salivares. En las células de tejidos mencionados, los cromosomas sufren rondas repetidas de duplicaciones pero sin separarse, proceso conocido como [[endomitosis]]. Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios cientos o aún miles de hebras. Durante este proceso de politenización o [[politenia]], los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro. De hecho, la longitud de los cromosomas de ''Drosophila'' en una metafase es del orden de 7,5 μm mientras que el largo total de los cromosomas en un núcleo de las glándulas salivares es de alrededor de 2.000 μm.<ref name=Panzera />

Además del cambio en el tamaño, los cromosomas politénicos presentan otras dos características. En primer lugar, los cromosomas homólogos están asociados entre sí en toda su extensión. Esta condición, denominada ''apareamiento somático'' es propia de la mitosis de la mayoría de los Dípteros. La otra característica peculiar es que los cromosomas muestran un patrón particular de bandeo transversal que consiste en zonas más oscuras, llamadas ''bandas'', que alternan con zonas claras, llamadas ''interbandas''. Cuando se observan al microscopio óptico se identifican como bandas oscuras y claras transversales alternantes.

Aunque la mayoría de las bandas son continuas a través del cromosoma, otras aparecen como una serie de puntos. Éste bandeo es reproducible de núcleo a núcleo, formando un patrón constante de tal manera que los cromosomas pueden ser identificados y mapeados en toda su longitud. Hay aproximadamente 5000 bandas y 5000 interbandas en total en el genoma de ''Drosophila melanogaster''. Debido a que el patrón de bandeo que presentan los cromosomas politénicos es un reflejo constante de las secuencias de ADN, las bandas sirven como marcadores para localizar varias características genéticas (lugar de los genes, o cambios en el genoma debido a reordenamientos cromosómicos, por ejemplo deleciones, duplicaciones de bandas y translocaciones) y se han utilizado en diversos estudios genéticos y evolutivos.<ref name=Gunderina2005b>Gunderina, L. I. (2005) Divergence patterns of banding sequences in different polytene chromosome arms reflect relatively independent evolution of different genome components. Russian Journal of Genetics 41(4)</ref>

En ''[[Drosophila melanogaster|D. melanogaster]]'' el patrón de bandeo no se distingue en aquellas regiones heterocromáticas presentes en región centromérica de todos sus cromosomas (n=4). Las regiones heterocromáticas están asociadas formando un ''cromocentro''. Ya que dos miembros del complemento haploide de esta especie son metacéntricos (los cromosomas II y III) y dos son acrocéntricos (cromosoma sexual X o Y y el cromosoma IV), los cromosomas politénicos en esta especie aparecen como cinco brazos desiguales que irradian del cromocentro: un brazo correspondiente al cromosoma X, los dos brazos del cromosoma II y los dos brazos del cromosoma III (3L y 3R). En algunos casos se puede visualizar un sexto brazo muy pequeño que representa el cromosoma IV.<ref name=Panzera>Panzera, F., Ruben Pérez y Yanina Panzera. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/Bandeos%20Cromosomicos.pdf Identificación cromosómica, cariotipo]. Facultad de Ciencias Veterinarias, Universidad Nacional de La Plata.</ref>

=== Cromosomas en escobilla ===

Los cromosomas en escobilla (también llamados ''cromosomas plumosos''), observados por primera vez por [[Walther Flemming]] en 1882 en oocitos de salamandra ''([[Ambystoma mexicanum]])'',<ref name=Flemming >Flemming W. 1882. Zellsubstanz, Kern- und Zelltheilung. Vogel, Leipzig.</ref> son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los [[oocito]]s de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estadio de la [[meiosis]] I denominado [[diploteno]]. Luego de este relativamente largo período de la meiosis I, los cromosomas en escobilla vuelven a compactarse durante el período de [[metafase]] I. Son estructuras transitorias, específicamente [[bivalente]]s (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito.

De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una célula es indicador de que está ocurriendo la transcripción del [[ARN mensajero]].<ref name=Macgregor>Macgregor, H. [http://projects.exeter.ac.uk/lampbrush/intro.htm ''Lampbrush chromosomes'' ]. School of Biosciences, University of Exeter.</ref>.

El nombre de "cromosomas en escobilla" ("lampbrush chromosome") fue acuñado por J. Rückert en 1892,<ref name=Rückert >Rückert, J. 1892. Zur Entwicklungsgeschichte des Ovarialeies bei Selachiern. Anat Anz 7: 107-158.</ref> quien asimiló la forma de estos cromosomas a un cepillo del siglo XIX, bastante equivalente a o que actualmente se denomina "[[limpiatubo]]s".<ref name=Macgregor />

=== Cromosomas B ===
La mayoría de los organismos son habitualmente muy poco tolerantes a la adición o pérdida de material cromosómico, incluso en cantidades ínfimas. Así, alteraciones cromosómicas como las deleciones, duplicaciones y [[aneuploidía]]s (el exceso o defecto respecto al número cromosómico normal en una [[especie]] dada) provocan en el individuo afectado desde malformaciones hasta inviabilidad en diferentes niveles del desarrollo. Sin embargo, una excepción a este hecho en muchas especies animales y vegetales consiste en la existencia de cromosomas supernumerarios o cromosomas B. La distinción entre cromosomas B y los del complemento normal (cromosomas A) fue realizada por primera vez por Randolph en 1928.

En general, los cromosomas accesorios presentan las siguientes características:

* no son indispensables para la vida normal de sus portadores;
* no son homólogos de ninguno de los cromosomas A, de los que probablemente proceden;
* por lo general tienen sistemas de herencia irregulares y no mendelianos;
* morfológicamente, suelen ser más pequeños que los cromosomas del complemento normal, [[heterocromatina|heterocromáticos]] y alocíclicos;
* en cuanto a su distribución, los cromosomas B varían en frecuencia
** dentro de poblaciones de la misma especie (por ejemplo, en el saltamontes ''Myrmeleotettix maculatus'' sólo se han encontrado cromosomas B en la parte sur de Gran Bretaña, no apareciendo ni en otras poblaciones del país ni en las poblaciones de países continentales adyacentes como Francia o Bélgica
** dentro de individuos de la misma población;
** dentro de células del mismo organismo (por ejemplo, en ''Aegilops mutica'' y ''Aegilops speltoides'' los B sólo están presentes en varias partes aéreas de las plantas, como [[hipocótilo]]s y ápices, y no en las raíces;
* en general carecen de genes mayores,no tienen efectos cualitativos sobre el [[fenotipo]] y son dañinos para los individuos que los portan en número elevado.

Sin embargo, el término "cromosoma B" integra un conjunto heterogéneo de cromosomas, que varían tanto en su comportamiento como en su forma y tamaño, por lo que las generalizaciones deben realizarse con precaución.

=== Isocromosomas ===

Un [[isocromosoma]] es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.<ref name = "UNCOR" />

En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el [[síndrome de Turner]], en los pacientes con el [[síndrome de Pallister-Killian]] y en algunos [[tumor]]es. El isocromosoma "17q" (o sea, el isocromosoma formado por dos brazos largos del [[cromosoma 17]] y que ha perdido el brazo corto) y el isocromosoma "14q" están asociados a ciertos tipos de leucemia.

Además, los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.

== El cromosoma en organismos procariotas ==

Los procariotas, [[bacteria]] y [[archaea]], presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla.El cromosoma bacteriano puede tener un tamaño desde 160.000 pares de bases (como en el endosimbionte ''[[Carsonella ruddii]]'',a 12.200.000 pares de bases en la bacteria del suelo ''[[Sorangium cellulosum]]''.

Las bacterias usualmente tienen un solo punto en su cromosoma desde el cual se inicia la duplicación, mientras que algunas archeas presentan múltiples sitios de inicio de la duplicación. Por otro lado, los genes de los procariotas están organizados en operones y no contienen intrones.

Los procariotas no poseen un núcleo verdadero, en cambio su ADN está organizado en una estructura denominada ''nucleoide''. El nucleoide es una estructura distintiva y ocupa una región definida en la célula bacteriana. Esta estructura es muy dinámica y se halla mantenida y remodelada a través de la acción de proteínas similares a histonas, las cuales se asocian al cromosoma bacteriano. En archaea, el ADN en el cromosoma se halla todavía más organizado, con el ADN empacado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucarióticos.

== Cromosomas artificiales ==
Los cromosomas artificiales son cromosomas que han sido manipulados a través de herramientas de [[ingeniería genética]] para que presenten estructuras precisas que permiten su integración, permanencia y duplicación en determinados organismos.<ref name=Joydeep >Basu, J. and Huntington F. Willard. Artificial ''and engineered chromosomes: non-integrating vectors for gene therapy''. Trends in Molecular Medicine, Volume 11, Issue 5, May 2005, 251-258.</ref>
El [[cromosoma artificial de levadura]] o "YAC" (acrónimo inglés por ''Yeast artificial chromosome'') es un tipo de [[vector]] de clonación de alta capacidad siendo, de hecho, el de mayor capacidad (200 [[kb]] a 3.000 kb). Fueron descritos por primera vez en [[1983]].<ref name=Murray >Murray AW, Szostak JW (1983): ''Construction of artificial chromosomes in yeast'', Nature 305, 2049-2054.</ref>
Es un vector que imita las características de un cromosoma normal de una [[levadura]], ya que porta un centrómero y los telómeros terminales. Esto permite clonar (es decir, multiplicar) en levaduras secuencias de ADN de hasta un millón de pares de [[nucleótido|bases]] o más, al comportarse como un cromosoma propio de la levadura. Son utilizados en construcción de [[genoteca]]s genómicas, siendo muy extendido su uso en los primeros años del [[Proyecto Genoma Humano]].<ref name=Larin >Larin Z, Monaco AP, Lehrach H (1991): ''Yeast artificial chromosome libraries containing large inserts from mouse and human DNA'', Proceedings of the National Academy of Sciences (USA) 88, 4123-4127.</ref> Sin embargo, son más inestables que otros vectores, tales como BACs (acrónimo inglés de "Bacterial artificial chromosome" o [[cromosoma artificial bacteriano]]), que han acabado imponiéndose.<ref name=Bellanné>Bellanné-Chantelot C et al. (1992): ''Mapping the whole human genome by fingerprinting yeast artificial chromosomes'', Cell 70, 1059-1068</ref> Estos últimos son también vectores de clonación usados para clonar fragmentos de [[ADN]] de 100 a 300 kb de tamaño en la [[bacteria]] ''[[Escherichia coli]]''. Su estructura es análoga a la del [[plásmido]] factor-F encontrado de modo natural en esa especie bacteriana.<ref name=Piqueras />

== Véase también ==
* [[Genotipo]]
* [[Genoma]]
* [[Genoma humano]]
* [[Citogenética]]
* [[Cariotipo]]
* [[Aberración cromosómica]]

== Notas ==
<div class="references-small" style="-moz-column-count:1; column-count:1;">
'''a.''' Los pasos para realizar el estudio de los cromosomas humanos mediante técnicas convencionales son los siguientes:<ref name="Cesar Paz">César Paz y Miño. 1999. Citogenética humana: manual de prácticas. [http://members.tripod.com/geneticahumana/libros/libros.html Práctica 5: CULTIVO Y PREPARACION DE LINFOCITOS PARA ANALISIS CROMOSOMICO]. Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales y Facultad de Medicina. PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR.</ref>
# '''Obtención de la muestra''': se realiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo. Principalmente se emplean los glóbulos blancos que se hallan en la sangre por su fácil accesibilidad.
# '''Siembra''': la cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bovino, antibióticos y mitógenos, lo cual estimulará el crecimiento y división de las células.
# '''Incubación''': se mantiene a 38 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas.
# '''Cosecha''': Se agrega colchicina a la muestra para detener la [[mitosis]] en metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguíneo y medio de cultivo). Se agrega solución hipotónica de [[cloruro de potasio]] para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de [[metanol]] y [[ácido acético]].
# '''Goteo''': con posterioridad a los lavados, por medio de centrifugación, se obtiene un botón celular blanco, el cual se suspende en la misma solución fijadora de metanol y ácido acético y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros, esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas.
# '''Envejecimiento''': en este paso se espera a que la muestra pierda humedad. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
# '''Tinción''': existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante [[Giemsa]], se conoce como técnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a [[tripsina]], con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitutivas de los cromosomas. Posteriormente se tiñen con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado, puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. Existen otras técnicas de tinción, como bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético acerca de una enfermedad cromosómica.
# '''Lectura''': el último paso consiste en observar por lo menos 20 placas metafásicas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los cromosomas por grupos según el tamaño y la localización del centrómero.
</div>

== Referencias ==

{{Listaref|2}}

== Bibliografía ==
* Adolph, K. (ed.) 1988. Chromosomes and chromatin, Vols. 1-3, Boca RAton, FL; CRC Press.
* Hsu, T.C. 1979. Human and mammalian cytogenetics: an historical perspective. New York, Springer Verlag.
* Stewart, A. 1990. The functional organization of chromosomes and the nucleus, a special issue. Trends Genet. 6:377-379
* Price, C.M. 1992. Centromeres and telomeres. Curr. Opin. Cell Biol. 4: 379-384.
* Gall, J.G. 1981. Chromosome structure and the C-value paradox. J. Cell Biol. 91:3-14
* Blackburn, E.H., Szostak, J.W. 1984. The molecular structure of centromeres and telomeres. Annu. Rev. Biochem. 53: 163-194.

== Enlaces externos ==
* [http://www.ornl.gov/hgmis/posters/chromosome Exploring Genes and Genetic Disorders] (en inglés).

* [http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4 Los Cromosomas Video en Youtube]

[[Categoría:Genética]]

Archivo:Cromosoma.gif

2010-06-07T18:40:23Z

Dyferro uci:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome de Down

2010-06-07T18:24:45Z

Dyferro uci:

Cromosoma

2010-06-05T02:12:45Z

Dyferro uci: /* Isocromosomas */

{{Sistema:Plantilla de avisos|tipo=aviso| imagen = [[Image:Emblem-notice.png|55px]]|texto=Esta es una página en desarrollo, su contenido puede ser corto debido al hecho de que uno o varios usuarios pueden estar trabajando en ella. El contenido de la misma puede tener lagunas, estar incompleto o faltarle imágenes o fuentes.}}
En [[biología]], se denomina '''cromosoma''' (del [[Griego antiguo|griego]] χρώμα, -τος ''chroma'', color y σώμα, -τος ''soma'', cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la [[cromatina]] del [[núcleo celular]] durante las divisiones celulares ([[mitosis]] y [[meiosis]]). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por [[ADN]] asociado a [[proteína]]s especiales llamadas [[histona]]s. Este material se encuentra en el núcleo de las [[célula]]s [[eucariota]]s y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división ([[cariocinesis]]), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.<ref name="Piqueras">Piqueras, J.F., Fernández Peralta, A.M., Hernández, J.S., González Aguilera, J.J. 2002. ''Genética''. Ariel Ciencia, España, 474 pp. ISBN: 84-344-8056-5</ref>

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada [[centrómero]], que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número [[diploide]] y se simboliza como ''2n''. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan [[cromosoma homólogo|cromosomas homólogos]].

Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o [[cromosomas sexuales]], no tienen usualmente el mismo tamaño, igual situación del centrómero, la misma proporción entre los brazos o, incluso, los mismos ''loci''.<ref name="Piqueras" /><ref name = "UNCOR" />

== Historia y definiciones ==
Desde un punto de vista etimológico, la palabra ''cromosoma'' procede del [[griego]] y significa "cuerpo que se tiñe"; mientras que la palabra [[cromatina]] significa "sustancia que se tiñe".
Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo [[Karl Wilhelm von Nägeli]] en 1842 e, independientemente, por el científico belga [[Edouard Van Beneden]] en lombrices del género ''[[Ascaris]]''.<ref name="nageli">Nägeli, Carl, "Memoir on the nuclei, formation, and growth of vegetable cells (A. Henfrey, trans.), in C. and J. Adlard, eds, Reports and Papers on Botany. London: The Ray Society, 1846.</ref><ref name="sc"> Daintith, John, et al., (eds), Biographical Encyclopedia of Scientists, second edition. Bristol, UK: Institute of Physics Publishing, 1994.</ref>

El uso de drogas basofílicas (p.ej. las anilinas) como técnica citológica para observar el material nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. Así, el citólogo alemán [[Walther Flemming]] en 1882 definió inicialmente la cromatina como "la sustancia que constituye los [[núcleo celular|núcleos]] interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción".<ref name="Flemming"> Flemming, W. 1882. ''Zell-substanz, Kern und Zelltheilung '' ("Citoplasma, núcelo y división celular").</ref>
Por tanto, las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente citológicas. La definición biológica sólo se alcanzó a principios del [[siglo XX]], con el redescubrimiento de las [[Leyes de Mendel]]: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material genético organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés [[Hugo de Vries]] (1848-1935), del alemán [[Carl Correns]] (1894-1933) y del austríaco [[Erich von Tschermak-Seysenegg]] (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los cromosomas. Un breve resumen de los acontecimientos asociados a la historia del concepto de cromosoma se provee a continuación.<ref name=Olins2003>
[[http://academic.bowdoin.edu/faculty/A/aolins/dissemination/Nature_rev.pdf]]
</ref>

El primer investigador que aisló [[ADN]] fue el suizo [[Friedrich Miescher]], entre 1868 y 1869, cuando realizaba sus estudios postdoctorales en el laboratorio de [[Ernst Felix Hoppe-Seyler]] (uno de los fundadores de la [[bioquímica]], la [[fisiología]] y la [[biología molecular]]) en [[Tübingen]]. Miescher estaba analizando la composición química del [[pus]] de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisló núcleos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea, no proteica, a la que denominó ''nucleína''. Sin embargo, fue [[Richard Altmann]] en 1889 quien acuñó el término [[ácido nucleico]], cuando se demostró que la nucleína tenía propiedades ácidas. En 1881, [[E. Zacharias]] demostró que los cromosomas estaban químicamente formados por ''nucleína'', estableciendo la primera asociación entre los datos citológicos y bioquímicos.

Las primeras observaciones de la división celular (la [[mitosis]], durante la cual la célula madre reparte sus cromosomas entre las dos células hijas), se realizaron entre 1879 y 1882 por Walther Flemming y [[Robert Feulgen]], de forma independiente, gracias al desarrollo de nuevas técnicas de tinción. La asociación entre [[herencia]] y los cromosomas se realiza poco después (1889) por [[August Weismann]], de manera teórica, casi intuitiva. Pero los primeros datos experimentales que permitieron a [[Walter Sutton]]<ref name=Crow2002>100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity , Genetics,| volume 160,pages = 1–4,[[http://www.genetics.org/cgi/content/full/160/1/1]]
</ref> y [[Theodor Boveri]]<ref name=Satzinger2008>Satzinger , Helga,2008, Theodor and Marcella Boveri: chromosomes and cytoplasm in heredity and development, Nature Reviews Genetics,volume 9,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18268510</ref> proponer que los "factores" de [[Mendel]] eran unidades físicas que se localizan en los cromosomas (lo que se denomina a menudo la [[teoría cromosómica de Sutton y Boveri]]) datan de 1902. Estas ideas permanecieron controvertidas hasta que [[Thomas Hunt Morgan]] realizó los experimentos que hoy se consideran clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, publicados en 1910, lo que le valió el [[Premio Nobel]] en 1933.<ref name="Morgan">Morgan, Thomas Hunt, "Chromosomes and Heredity," The American Naturalist, 44(524):449-496, 1910.</ref>

La demostración de que los genes están en los cromosomas se realizó por [[Calvin Bridges]] y [[Nettie Stevens]] en 1912 y fue [[Alfred Henry Sturtevant]] quien probó que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, elaborando el primer [[mapa genético]] de un organismo, ''[[Drosophila melanogaster]]''. Las bases fundamentales de la herencia quedaron definitivamente establecidas en 1915, cuando apareció el libro "''El mecanismo de la herencia mendeliana''" escrito por Thomas H. Morgan, Alfred Strurtevant, Hermann Muller y Calvin Bridges.<ref name="Gonzalo Claros">Gonzalo Claros, M. [http://www.encuentros.uma.es/encuentros86/histbioq5.htm Historia de la Biologìa (V): La naturaleza química del DNA (hasta el primer tercio del siglo XX)]. Edición para Internet de la revista ''Encuentros en la Biología'', editada en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. ISSN 1134-8496</ref> En 1919 [[Phoebus Levene]] identificó que un nucleótido está formado por una [[base nitrogenada|base]], un [[azúcar]] y un [[fosfato]],<ref> Levene P, The structure of yeast nucleic acid , http://www.jbc.org/cgi/reprint/40/2/415 , J Biol Chem </ref> iniciando así el análisis molecular del ADN, que llevaría a la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia (véase también [[ADN#Historia|Historia del ADN]]).

En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma está formado por tres tipos diferentes de moléculas: el [[ADN]], las [[histona]]s y las proteínas no histónicas. De hecho, los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que interactúan con proteínas (histonas y no histonas) y se pueden hallar en estados relajados o poco compactados, como en los núcleos de las células en [[interfase]], hasta en estados altamente compactados, como sucede en la [[metafase]] mitótica.

=== Cronología de descubrimientos ===

* [[1841]], los cromosomas fueron descubiertos por [[Karl Wilhelm von Nägeli]].
* [[1869]], [[Friedrich Miescher]] descubre el ADN.
* [[1889]], [[Wilhelm von Waldeyer]] les dio el nombre de cromosoma que significa ''cuerpo coloreado'' en idioma griego.
* [[1910]], [[Thomas Hunt Morgan]] describió que son los portadores de los [[gen]]es.
* [[1943]], [[Oswald Avery]], C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.
* [[1953]], [[James Dewey Watson]] y [[Francis Harry Compton Crick]] descubren la estructura del ADN.
* [[1966]], [[Severo Ochoa]] completa el código genético.
* [[1972]], D. Jackson, R. Symons, P. Berg: [[molécula]] artificial.
* [[1973]], J. Boyer, S. Cohen: [[clonación]] de bacterias.
* [[1977]], [[Frederick Sanger]]: secuenciación del ADN.
* [[1978]], producción de proteína humana en bacterias.
* [[1981]], se hace el primer diagnóstico prenatal.
* [[1982]], se crean los primeros organismos [[transgénico]]s.
* [[1983]], secuenciación de los primeros genomas enteros.
* [[2001]], secuenciación del [[genoma humano]].

== Estructura y composición química de la cromatina ==

Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la [[cromatina]] de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.

=== Las histonas ===

Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de [[lisina]] y [[arginina]], que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada [[nucleosoma]]. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas del endosperma.<ref name=Kornberg1999>Kornberg ,Twenty-Five Years of the Nucleosome, Fundamental Particle of the Eukaryote Chromosome, http://www.rpgroup.caltech.edu/courses/aph161/Handouts/Kornberg1999.pdf</ref> Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.

Una de las características más destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de [[guisante]] y de timo de ternera se diferencian solamente en dos aminoácidos. Este dato indica que las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos eucariontes.

Los [[gen]]es que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (o ''clusters'') que se repiten decenas o centenas de veces. Cada ''cluster'' o grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican proteínas con un elevado contenido en [[lisina]] y [[arginina]], pero están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.<ref name="FCA" /><ref name=Isenberg1979> Isenberg, Annual Reviews in Biochemistry</ref><ref name=Kornberg1999 /><ref name=Grunstein1990>Grunstein ,Histone Function in Transcription, Annual Reviews in Cell Biology
</ref><ref name=Kedes1979>Histone Genes and Histone Messengers,Annual Reviews in Biochemistry,volume 48,pages = 837–870
</ref>

=== El nucleosoma ===

La cromatina de núcleos en interfase, cuando se observa mediante técnicas de microscopia electrónica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esférica o globular que se denomina [[nucleosoma]]; los nucleosomas se hallan unidos entre sí mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad básica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma.
Un nucleosoma típico está asociado a 200 [[par de bases|pares de bases]] (pb) de ADN y está formado por una '''médula''' (''core'' en inglés) y un '''ligador''' (o ''linker''). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3, H4).

Los trabajos de [[Aaron Klug]] y colaboradores<ref name="kñug80">Klug A, Rhodes D, Smith J, Finch JT, Thomas JO. A low resolution structure for the histone core of the nucleosome. Nature. 1980 Oct 9;287(5782):509–516.</ref><ref name="kñug81">Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome]. Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref> sobre la disposición de las histonas en la médula del nucleosoma le valieron el [[Premio Nobel]] de Química en 1982.

Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 [[Par de bases|pb]]) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador (''linker''), que interacciona con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma varía de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb; esta variación se debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador (''linker'').<ref name="FCA">Facultad de Ciencias Veterinarias. Universidad Nacional de la Plata. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/condensacion%20y%20morfologia%20cromosomica.pdf MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA - CARIOTIPO].</ref>

Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 [[Å]]. La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 Å de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.<ref name="kñug80" /><ref name=autogenerated1>Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome] Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref>

=== Proteínas cromosómicas no histónicas: el armazón proteico ===

Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en [[aminoácido]]s básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electrofóretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad).

==== Las proteínas HMG ====
Estas proteínas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de [[ADN]] en el contexto de la [[cromatina]]. Todas las HMGs tienen un terminal [[carboxilo]] rico en aminoácidos de tipo ácido, y se clasifican en tres familias (HMGA, HMGB y HMGN), cada una con un motivo funcional único, que induce cambios específicos en sus sitios de unión y participa en funciones celulares diferentes.<ref name=Hock2007>
HMG chromosomal proteins in development and disease, Trends in Cell Biology, volume 17,pages 72–79, http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2442274
</ref>

La familia HMGA consta de cuatro miembros, y todos ellos contienen un motivo funcional característico, denominado "gancho AT" (''AT hook''). A través de estas secuencias, las HMGAs se unen preferencialmente a secuencias ricas en AT de [[ADN#Estructuras en doble hélice|ADN]] en forma-B e inducen cambios de conformación que inducen la unión de componentes adicionales. Las proteínas HMGA tienen una cola C-terminal ácida, que podría ser importante para la interacción con otras proteínas. Tradicionalmente, este grupo se denominaba HMG-I/Y.<ref name=Bustin1999>Regulation of DNA-Dependent Activities by the Functional Motifs of the High-Mobility-Group Chromosomal Proteins, Molecular and Cellular Biology, volume 19, pages 5237–5246,http://mcb.asm.org/cgi/content/full/19/8/5237
</ref>

La familia HMGB consta de tres variantes, cada una de las cuales contiene dos motivos funcionales (las cajas HMG) y un extremo C-terminal muy ácido. Las cajas HMG están formadas por tres α-hélices plegadas conjuntamente para formar una estructura en forma de L, que en parte se introduce en la hendidura menor del [[ADN#hendiduras mayor y menor|ADN]], plegándolo intensamente. Existen ligeras diferencias entre las cajas HMG de las diferentes HMGB, lo que confiere especificidad a cada una de ellas. Las colas acídicas modulan la afinidad por una variedad de estructuras de ADN distorsionado.<ref name=Hock2007 /> Tradicionalmente estas proteínas se denominaban proteínas HMG-1/-2.<ref name=Bustin1999 />

La familia de proteínas HMGN se caracteriza por un dominio cargado positivamente, el dominio de unión a [[nucleosoma]]s, y por una cola C-terminal ácida, el dominio de desplegado de la cromatina. Las proteínas HMGN se unen específicamente a los nucleosomas y alteran tanto la estructura local como la estructura de nivel superior de la cromatina.<ref name=Hock2007 /> Estas proteínas se conocen tradicionalmente como la subfamilia HMG-14/-17.<ref name=Bustin1999 />

Se han detectado más de 20 proteínas HMG; las proteínas HMG-1/-2 (HMGB) y HMG-14/-17 (HMGA) se han identificado en todas las especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1/-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14/-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas.

==== El armazón proteico de los cromosomas ====
Muchos estudios citogenéticos muestran que el ADN en los cromosomas está intensamente enrollado cuando se observan al microscopio. El primer nivel de compactación lineal del ADN es el obtenido por el plegamiento de la fibra del ADN alrededor de los [[nucleosoma]]s,<ref name=Kornberg1974> Chromatin Structure: A Repeating Unit of Histones and DNA, http://www.sciencemag.org/cgi/content/citation/184/4139/868</ref> responsable del primer nivel de plegamiento lineal (de 6 a 7 veces). El siguiente nivel de plegamiento corresponde a la denominada "fibra de 30 nm", que es lo que se observa en núcleos en interfase. Aunque ha habido mucha controversia para describir esta estructura,<ref name=Woodcock2001> Woodcock C.L., Dimitrov S., 2001, Higher-order structure of chromatin and chromosomes,Current Opinion in Genetics & Development, volume 11,pages = 130–135,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0959437X00001696
</ref> la fibra de 30 nm se considera normalmente como el enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas, que genera la compactación de otras 6-7 veces. En mitosis, la fibra de 30 nm debe compactarse otras 200-500 veces hasta alcanzar el diámetro observado al microscopio para las fibras cromosómicas durante la división celular (~700 nm).<ref name=Li1998>Interphase Cell Cycle Dynamics of a Late-Replicating, Heterochromatic Homogeneously Staining Region: Precise Choreography of Condensation/Decondensation and Nuclear Positioning
,The Journal of Cell Biology, volume 140, pages 975–989,http://www.jcb.org/cgi/content/full/140/5/975
</ref> Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos. Sin embargo, la explicación de estos plegamientos de orden superior ha generado gran controversia.<ref name=Woodcock2001 />

Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y heparina.<ref name=Paulson1977> The structure of histone-depleted metaphase chromosomes, http://www.cell.com/content/article/abstract?uid=PII009286747790280X
</ref> Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada “scaffold” (armazón). Este armazón proteico (“scaffold”) es resistente a la acción de la [[ADNasa]], [[ARNasa]] y también a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sódico o por tratamiento con enzimas proteolíticas. Por tanto, se trata de un armazón proteico.

La observación a microscopía electrónica pone de manifiesto que de este armazón proteico (“scaffold”) salen y llegan lazos o fibras que pueden hacerse desaparecer mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios que arrancan del armazón proteico son lazos de ADN. Uno de los principales componentes del armazón proteico es la enzima '''[[topoisomerasa]] II α''' (topoIIα),<ref name=Earnshaw1985>
Topoisomerase II is a structural component of mitotic chromosome scaffolds, The Journal of Cell Biology,http://www.google.co.uk</ref><ref name=Gasser1986>Metaphase chromosome structureInvolvement of topoisomerase II ,pages 613–629</ref> una enzima que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de ambas hélices. La topoisomerasa II (girasa) interviene durante la replicación del ADN creando o relajando los superenrollamientos. En [[mamífero]]s se encuentran dos [[isoforma]]s de esta enzima (α y ß), con propiedades similares ''in vitro''. Sin embargo, aunque topoIIα y β se comportan ''in vivo'' de forma similar en interfase, en [[mitosis]] tienen un comportamiento diferente: sólo topoIIα está asociado mayoritariamente a los cromosomas.<ref name=Christensen2002>
Christensen Morten O.,
Larsen Morten K.,
Barthelmes Hans Ullrich, Hock Robert, Andersen Claus L., Kjeldsen Eigil,Knudsen Birgitta R.,Westergaard Ole, Boege Fritz, Mielke Christian
,2002, Dynamics of human DNA topoisomerases II{alpha} and II{beta} in living cells, The Journal of Cell Biology,http://www.jcb.org/cgi/content/full/157/1/31</ref> La aparición de la topoisomerasa II α sólo en el armazón proteico sugiere que se encuentra en la base de los lazos o dominios de ADN, indicando que esta organización en dominios podría estar relacionada con la replicación y transcripción. Otras enzimas, como la topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de una sola hélice y la HMG-17, se encuentran sólo en los lazos o dominios y no en el armazón proteico.
La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de solenoides (30 nm) formarían los lazos o dominios que emanan del armazón proteico y que este armazón estaría a su vez enrollado formando una espiral.<ref name=Paulson1977 />

Además de la enzima topoisomerasa II α, el otro componente fundamental propuesto del armazón proteico es la '''[[condensina]] 13S'''.<ref name=Maeshima2003> A Two-Step Scaffolding Model for Mitotic Chromosome Assembly, Developmental Cell,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1534580703000923
</ref> La tinción doble con [[anticuerpo]]s contra topoIIα y condensina genera un armazón con aspecto de un "polo de barbero" (un cilindro con bandas espirales rojas y blancas que simboliza la antigua doble profesión de los barberos como cirujanos), en la cual alternan "cuentas" enriquecidas en topoIIα y en condensina. Esta estructura parece estar generada por dos cadenas yuxtapuestas. Parece ser que el ensamblaje de este armazón proteico tiene lugar en dos fases, ya que la condensina sólo se asocia en la transición de profase a metafase durante la [[mitosis]]. Sin embargo, el papel estructural de la topoIIα en la organización de los cromosomas aún se discute, ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los [[cinetocoro]]s durante la [[mitosis]].<ref name=Tavormina2002> Rapid exchange of mammalian topoisomerase II{alpha} at kinetochores and chromosome arms in mitosis
, The Journal of Cell Biology, http://www.jcb.org/cgi/content/full/158/1/23
</ref><ref name=Christensen2002 />

Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por unas regiones específicas denominadas abreviadamente SARs (''scaffold associated regions'', también denominadas MARS, ''matrix attachment regions'') que se detectan cuando los cromosomas metafásicos desprovistos de histonas se tratan con endonucleasas de restricción.<ref name=Mirkovitch1984>Organization of the higher-order chromatin loop: specific DNA attachment sites on nuclear scaffold
, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6091913
</ref> Después de este tratamiento quedan regiones de ADN unidas al armazón que a su vez resisten la digestión con exonucleasas gracias a que están protegidas por una proteína. Cuando se digiere esta proteína, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias de varios cientos de pares de bases que son muy ricas en AT y que presentan sitios de unión para topoisomerasa II e [[histona]] H1. Estas regiones de unión específicas de los dominios al armazón proteico son las regiones SARs. Se ha sugerido que estas regiones juegan un papel global durante la condensación de los cromosomas mitóticos y son necesarias para el mantenimiento de la estructura de los cromosomas.<ref name=Hart1998>Facilitation of chromatin dynamics by SARs, Current Opinion in Genetics & Development
,http://www.biology.lsu.edu/faculty_listings/fac_pages/chart/1998%20hart.pdf
}}</ref> Las regiones SARs también podrían estar implicadas en la [[expresión génica]], al facilitar tanto la transición como la expansión de una estructura abierta de la cromatina.

=== Modelos alternativos de la estructura cromosómica ===
Es cada vez más evidente que incluso con los métodos de fijación más utilizados<ref name=Christensen2002 /> se pueden producir cambios significativos en la localización de las proteínas cromosómicas, y estas dificultades técnicas han estado presentes en la mayor parte de las preparaciones cromosómicas utilizadas para realizar los estudios estructurales. Por ello, parece necesario utilizar muestras vivas siempre que sea posible, así como aproximaciones alternativas que permitan un análisis complementario.<ref name=Swedlow2003> The Making of the Mitotic Chromosome: Modern Insights into Classical Questions,Molecular Cell
,http://www.molecule.org/cgi/content/full/11/3/557
</ref>

==== La aproximación biofísica ====
Un modo alternativo para el análisis estructural de los cromosomas es el [[biofísica|biofísico]]. Las medidas precisas de la rigidez y la elasticidad de los cromosomas pueden guiar la construcción de los modelos estructurales. Estudios realizados en diferentes laboratorios indican que los cromosomas presentan una elasticidad remarcable: tanto dentro de las células como en [[tampón químico|tampones]] fisiológicos, los cromosomas pueden estirarse hasta varias veces su longitud normal y volver de nuevo a su longitud original.<ref name=Poirier2002>The Bending Rigidity of Mitotic Chromosomes, Molecular Biology of the Cell
,http://www.molbiolcell.org/cgi/reprint/01-08-0382v1.pdf
</ref> Sin embargo, los datos obtenidos por diferentes laboratorios son muy variables, probablemente debido a la variedad de tampones utilizado por los distintos grupos. Un estudio de Poirier y Marko en 2002 mostró que la elasticidad de los cromosomas es muy sensible a nucleasa.<ref>Mitotic chromosomes are chromatin networks without a mechanically contiguous protein scaffold
,http://www.physics.ohio-state.edu/~mpoirier/papers/chromosome-no-scaffold.pdf
</ref> Estos datos sugieren que la integridad mecánica de los cromosomas mitóticos se mantiene por enlaces entre las fibras cromosómicas, no por la existencia de un armazón proteico. La naturaleza de estos enlaces no está clara, pero este estudio estima su frecuencia en 10-20 kb como mínimo.

==== Los componentes bioquímicos de los cromosomas ====
Un método convencional y muy potente para entender una estructura biológica consiste en establecer una lista que incluya todos sus componentes. Los estudios iniciales de la estructura cromosómica se enfrentaron a muchos problemas técnicos para conseguir aislar bioquímicamente los cromosomas mitóticos de las células, aunque métodos sofisticados permitieron el aislamiento de los cromosomas completos y la identificación del armazón proteico.<ref name=Lewis1982>Higher order metaphase chromosome structure: evidence for metalloprotein interactions,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7105181
</ref>

Un método alternativo consiste en la utilización de extractos libres de células procedentes de huevos de [[anfibio]]s. Este sistema permite la reconstitución ''in vitro'' de cromosomas mitóticos a partir de sustratos simples (por ejemplo, cromatina de [[esperma]]) en condiciones fisiológicas, de manera que los componentes proteicos de las estructuras que se ensamblan pueden aislarse por centrifugación en un sólo paso y caracterizarse de forma sistemática.<ref name=Hirano1994>
A heterodimeric coiled-coil protein required for mitotic chromosome condensation in vitro,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7954811
</ref> Además de las histonas centrales y una histona de ligamiento, la fracción así aislada contiene '''topoIIα''' (CAP-B en ese estudio), un complejo de cinco subunidades denominado '''[[condensina]]''' (CAP-C, -E, -D2, -G y -H),<ref name=Hirano1994 /><ref name=Hirano1997>Condensins, Chromosome Condensation Protein Complexes Containing Xcap-c, Xcap-e and a Xenopus …,
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
</ref> '''cromo[[kinesina]]''' (CAP-D/Klp1 y la [[ATPasa]] remodeladora de cromatina '''ISWI''' (CAP-F). Una de las conclusiones más importantes de estos estudios es que las [[ATPasa]]s son componentes importantes de los cromosomas. La energía de hidrólisis del [[Adenosín trifosfato|ATP]] es utilizada en muchos casos para inducir cambios locales o globales en los cromosomas, mientras que en otros casos sirve para soportar el movimiento de los cromosomas anclados a los [[microtúbulo]]s.

Una observación sorprendente fue la identificación de la proteína '''titina''' como uno de los componentes de los cromosomas en embriones de ''[[Drosophila]]''.

La titina es una proteína filamentosa gigante (~3 MDa) que funciona como un componente integral del filamento grueso en el [[sarcómero]] de las células [[músculo|musculares]]. Se ha propuesto que, en analogía con su función muscular, la [[isoforma]] de la titina que se encuentra en los cromosomas puede funcionar por un lado como una "regla molecular" que determina la longitud cromosómica, y por otro como un "muelle molecular" que proporciona elasticidad a los cromosomas.

=== El ARN ===
El [[ARN]] parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos y en ''Drosophila'' se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN.

Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa. Podría ser que las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría jugar algún papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con características intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica.

== Tipos de cromatina ==

La cromatina (la sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del ADN con las proteínas histónicas, no histónicas y ARN) puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contracción. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de '''eucromatina''' y la minoritaria el de '''heterocromatina'''. Mientras que la eucromatina representa la fracción que contiene la mayor parte de los genes activos, la heterocromatina interviene en varios procesos nucleares, como la función centromérica, el silenciamiento de genes y la organización nuclear.

La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies. Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de [[#Bandeo cromosómico|"técnicas de bandeo cromosómico"]] y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos.

=== Diferencias entre eucromatina y heterocromatina ===

* '''Diferencias genéticas:''' los experimentos de construcción de mapas demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los núcleos interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor grado de empaquetamiento, y en general se acepta que este es el estado más compatible con la actividad génica y la transcripción. La heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando las [[centrómero|regiones centroméricas]], algunas veces también se encuentra en [[telómero|regiones teloméricas]], y en algunos casos se ha observado la existencia de cromosomas completos heterocromáticos (por ejemplo, el cromosoma Y de ''Drosophila melanogaster''). Se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina.

Por ejemplo, en ''Drosophila'' existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones heterocromáticas; por tanto estos genes deben poseer alguna actividad. En cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones heterocromáticas es muy bajo, comparado con el de genes activos situados en la eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina. Estudios tempranos de la heterocromatina condujeron al descubrimiento del fenómeno conocido como "variegación por efecto de la posición" (PEV, por sus siglas en inglés), en el cual si un gen eucromático se coloca cerca o dentro de una región heterocromática, deviene silenciado de forma [[epigenética]]. Este proceso tiene importantes implicaciones en la regulación génica, el envejecimiento y la progresión tumoral.

* '''Diferencias citológicas:''' a nivel estructural, en los núcleos interfásicos, existe un mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina. Esto se demuestra porque la heterocromatina presenta una sensibilidad reducida al tratamiento con [[nucleasa]]s, lo cual refleja un posicionamiento de los nucleosomas a intervalos cortos y regulares.

* '''Diferencias bioquímicas:''' la heterocromatina presenta modificaciones características en las [[histona]]s, como un alto grado de [[metilación]] en la [[lisina]] 9 de la histona H3 (H3K9) y en la lisina 27 (H3K27), combinado con una carencia de [[acetilación]]. La heterocromatina también se caracteriza por la presencia de la proteína '''HP1''' (''heterochromatin protein 1''). Además, la heterocromatina de vertebrados y plantas presenta un elevado grado de metilación en las islas CpG (regiones genómicas ricas en dinucleótidos C+G).

La metilación de H3K9 conlleva el reclutamiento de más enzimas que transfieren grupos metilo a las histonas (HMTs, ''histone methyltransferases''), mediado por HP1. Se han descrito dos rutas diferentes para llevar a cabo este proceso. Una de estas rutas utiliza [[siRNA#Ensamblaje de heterocromatina mediante RNAi en S. pombe|ARN interferente]],

* '''Alociclia:''' la heterocromatina sigue un ciclo de condensación y descondensación distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más intensamente teñida que la eucromatina o menos intensamente teñida dependiendo del estado celular (alociclia). La alociclia a su vez está relacionada con la replicación del ADN. La heterocromatina se replica más tarde que la eucromatina.

=== Tipos de heterocromatina ===
Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina:
* '''Heterocromatina constitutiva''': cromatina que aparece siempre más intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa), independientemente del estado de desarrollo o fisiológico. HP1 es esencial para la formación de la heterocromatina constitutiva, que se caracteriza por la presencia de H3K9-trimetilada, mediada por las HMTs denominadas Suv39h1 y Suv39h2. En este grupo se incluyen el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] de las regiones centroméricas y la cromatina de los [[telómero]]s.

* '''Heterocromatina facultativa''': cromatina que aparece más intensamente teñida que la eucromatina, o menos intensamente teñida que la eucromatina dependiendo del estado fisiológico o del momento de desarrollo. El cromosoma X, en algunas especies animales, como el saltamontes ''[[Schistocerca gregaria]]'', aparece más intensamente teñido que el resto de los cromosomas durante la diplotena de la profase I de [[meiosis]]. La heterocromatina facultativa se genera de manera diferente a la constitutiva, posiblemente mediada por HMTs diferentes (como G9a, ESET/SETDB1 y/o ErHMTasa1), y parece ser que presenta sobre todo H3K9-mono y dimetilada.

En la especie humana, todos los cromosomas '''X''' que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (''heteropicnosis positiva'') en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

En algunas especies eucariontes, el ADN satélite o ADN minoritario que presenta un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, está constituido por unas secuencias cortas de ADN que están repetidas millones de veces. En concreto en ratón se ha demostrado que el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] está localizado en la zona centrómerica. Este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma.

== Elementos diferenciados en la estructura cromosómica ==
La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los [[centrómero]]s (o constricciones primarias), los [[telómero]]s (o extremos cromosómicos), las [[regiones organizadoras del nucléolo]] (NORs según la abreviatura en inglés) y los [[cromómero]]s, todos ellos caracterizados por contener secuencias específicas de ADN.<ref name="Piqueras" />

=== Centrómeros ===

El '''centrómero''' es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del [[huso acromático]] desde profase hasta anafase, tanto en [[mitosis]] como en [[meiosis]], y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan [[cinetocoro]]s. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las [[cromátida]]s hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

En la levadura de gemación (''[[Saccharomyces cerevisiae]]'') el ADN centromérico consta únicamente de 125 pb y está conservado entre los diferentes cromosomas.

Sin embargo, el ADN centromérico en [[metazoos]] puede constar de megabases, y no contiene secuencias consenso fácilmente identificables (ver la revisión de Choo en 1997A pesar de las diferencias entre el ADN centromérico de levaduras y metazoos, el [[cinetocoro]] se ensambla en ambos casos sobre nucleosomas centroméricos que contienen una forma especializada de [[histona]] H3 (Cse4p en levaduras o su homólogo CENP-A en metazoos).

=== Telómeros ===

La palabra telómero procede del griego ''telos'', "final" y ''meros'', "parte". Los '''telómeros''' son los extremos de los cromosomas. Son regiones de [[ADN]] no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las [[célula]]s [[eucariota]]s, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el [[cáncer]]. En los organismos procariotes, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.
Los telómeros fueron descubiertos por [[Hermann Joseph Muller]] durante la década de los años 30. Desde entonces, se ha avanzado mucho en el conocimiento de los telómeros, gracias a las técnicas de la genética molecular.

{| class=wikitable BORDER="1"
|+ '''Algunas secuencias conocidas de telómeros'''
|-
! Grupo
! Organismo
! Secuencia del telómero (Dirección 5'a 3' hasta el fin)
|-
| [[Vertebrado]]s
| [[Humano]]s, [[mus musculus|ratón]], ''[[Xenopus laevis|Xenopus]]''
| TTAGGG
|-
| [[Hongo]]s filamentosos
| ''[[Neurospora crassa]]''
| TTAGGG
|-
| [[Moho]]s del fango
| ''[[Physarum]]'', ''[[Didymium]]'' ''[[Dictyostelid|Dictyostelium]]''
| TTAGGG AG(1-8)
|-
| [[Protozoo]]s cinetoplástidos
| ''[[Trypanosoma]]'', ''[[Crithidia]]''
| TTAGGG
|-
| Protozoos ciliados
| ''[[Tetrahymena]]'', ''[[Glaucoma (ciliate)|Glaucoma]]'' ''[[Paramecium]]'' ''[[Oxytricha]]'', ''[[Stylonychia]]'', ''[[Euplotes]]''
| TTGGGG TTGGG(T/G) TTTTGGGG
|-
| Protozoos apicomplexa
| ''[[Plasmodium]]''
| TTAGGG(T/C)
|-
| [[Planta]]s superiores
| ''[[Arabidopsis thaliana]]''
| TTTAGGG
|-
| [[Alga]]s verdes
| ''[[Chlamydomonas]]''
| TTTTAGGG
|-
| [[Insecto]]s
| ''[[Bombyx mori]]''
| TTAGG
|-
| [[Ascárido]]s
| ''[[Ascaris lumbricoides]]''
| TTAGGC
|-
| [[Levadura]]s aisladas
| ''[[Schizosaccharomyces pombe]]''
| TTAC (A)(C) G(1-8)
|-
| Levaduras agregadas
| ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'' 
''[[Candida glabrata]]'' 
''[[Candida albicans]]'' 
''[[Candida tropicalis]]'' 
''[[Candida maltosa]]'' 
''[[Candida guillermondii]]'' 
''[[Candida pseudotropicalis]]'' 
''[[Kluyveromyces lactis]]''
| TGTGGGTGTGGTG (de copias de ARN) 
or G(2-3)(TG)(1-6)T (consenso) 
GGGGTCTGGGTGCTG 
GGTGTACGGATGTCTAACTTCTT 
GGTGTA[C/A]GGATGTCACGATCATT 
GGTGTACGGATGCAGACTCGCTT 
GGTGTAC 
GGTGTACGGATTTGATTAGTTATGT 
GGTGTACGGATTTGATTAGGTATGT 
|}

=== Regiones organizadoras del nucléolo ===
Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada ''constricción secundaria'', las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de [[ADN ribosómico]]. Tales regiones se denominan "[[regiones organizadoras del nucléolo]]" (o, sencillamente, "NORs" por el acrónimo en inglés para ''nucleolus organizer regions''). Las secuencias de ADN ribosómico quedan englobadas dentro del [[nucléolo]], que permanece adosado a las NORs durante buena parte del [[ciclo celular]].<ref name="Piqueras" /> Los cromosomas con NOR en muchos casos presentan un segmento que une a esta región con el telómero, el cual se denomina ''satélite'' o ''trabante''.<ref name=Panzera />

=== Cromómeros ===
Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas de la eucromatina, que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los cromosomas. Desde hace varios años, el grupo de Giorgio Bernardi en Italia, sostiene que hay una distribución compartimentalizada de secuencias relativamente grandes de ADN (llamadas "isócoras") en el genoma de los [[vertebrado]]s de sangre caliente, de modo tal que cada isócora tiene un contenido en bases (porcentaje de C+G) relativamente homogéneo pero diferente al de las demás. Después de publicado el primer borrador del "[[Proyecto Genoma Humano]]", parece confirmarse la existencia de cinco isócoras en el genoma de los humanos, dos de ellas ricas en A y T, y tres ricas en G y C. La distribución alternante de ambos tipos de isócoras podría ser la explicación molecular de la existencia de cromómeros.

== Estructura externa de los cromosomas: número, forma y tamaño ==

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma, tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la [[metafase]] mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del [[cariotipo]].<ref name = "UNCOR">Facultad de Ciencias Agropecuarias. Universidad Nacional de Córdoba (Argentina). Genética. Capítulo 2. Forma y tamaño cromosómico. Cariotipo. [http://www.agro.uncor.edu/~genetica/CAPIS2.pdf]</ref>
Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en [[interfase]], tal es el caso de ''Drosophila melanogaster'', que posee [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]] gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto, y el de ''[[Chironomus tentans]]'', otro díptero. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado pre-tratamiento y tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del cariotipo se lo denomina [[idiograma]], que se construye con el [[número genómico]].
Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto “bc” o "p" hacia arriba y el brazo largo “bl” o "q" hacia abajo); posición del centrómero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satélites.<ref name = "UNCOR" />

=== Constancia del número de cromosomas ===
{| border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="float:right; margin: 1em 0 1em 1em; background: #f9f9f9; border: 1px #aaa solid; border-collapse: collapse; font-size: 0.95em; line-height: 0.9em"
|+ style="line-height: 1.2em" | '''Números de cromosomas en diferentes especies'''
|- style="line-height: 1.2em"
! Especie !! Número de cromosomas
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', macho|| align="right" | 1
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', hembra || align="right" | 2
|-
|[[Drosophila melanogaster|Mosca de la fruta]] (''Drosophila melanogaster'')|| align="right" | 8
|-
| [[Centeno]] (''Secale cereale'')|| align="right" | 14
|-
| [[Caracol]] (''Helix'')|| align="right" | 24
|-
| [[Gato]] (''Felis silvestris catus'')|| align="right" | 38
|-
| [[Cerdo]] (''Sus scrofa'')|| align="right" | 40
|-
| [[Ratón]] (''Mus musculus'')|| align="right" | 40
|-
| [[Trigo]] (''Triticum aestivum'')|| align="right" | 42
|-
| [[Rata]] (''Rattus rattus'')|| align="right" | 42
|-
| [[Conejo]] (''Oryctolagus cuniculus'')|| align="right" | 44
|-
| [[Liebre]] (''Lepus europaeus'')|| align="right" | 46
|-
| [[Humano]] (''Homo sapiens sapiens'')|| align="right" | 46
|-
| [[Chimpancé]] (''Pan troglodytes'')|| align="right" | 48
|-
| [[Patata]], Papa (''Solanum tuberosum'')|| align="right" | 48
|-
| [[Oveja]] (''Ovis aries'')|| align="right" | 54
|-
| [[Vaca]] (''Bos taurus'')|| align="right" | 60
|-
| [[Asno]] (''Equus asinus'')|| align="right" | 62
|-
| [[Mula]] (''Equus mulus'')|| align="right" | 63 (estéril)
|-
| [[Caballo]] (''Equus caballus'')|| align="right" | 64
|-
| [[Camello]] ('' [[Camelus bactrianus]]'')|| align="right" | 74
|-
| [[Llama]] (''Lama glama'')|| align="right" | 74
|-
| [[Perro]] (''Canis lupus familiaris'')|| align="right" | 78
|-
| [[Gallina]] (''Gallus gallus'')|| align="right" | 78
|-
| [[Paloma]] ''[[Columbia livia]]''|| align="right" | 80
|-
| Pez ''[[Carassius auratus]]''|| align="right" | 94
|-
| [[Mariposa]] || align="right" | ~380
|-
| [[Helecho]] ''[[Ophioglussum reticulatum]]'' || align="right" | 1260
|-
| [[Protozoario]] ''[[Aulacantha scolymantha]]'' || align="right" | 1600
|}

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su [[cariotipo]] (ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como ''2n'' mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra ''n''. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de [[poliploidía]], representándose el múltiplo por delante de la letra ''n''. Así: ''3n'' indicaría un complemento cromosómico triploide, ''4n'' un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones de [[euploidía]]. Con la indicación ''x'' se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ''ploidía'' o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos taxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado [[síndrome de Down]], situación de [[aneuploidía]] (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).

El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas y la complejidad de los mismos: existen especies vegetales con pocos cromosomas como ''[[Haplopappus gracilis]]'' (2n=4), ''[[Crepis capillaris]]'' (2n=6) y ''[[Secale cereale]]'' (2n=14) , especies vegetales con bastantes cromosomas como ''[[Triticum aestivum]]'' (2n=42) y especies vegetales con muchos cromosomas como ''[[Ophioglossum petiolatum]]'' (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la hormiga australiana ''[[Myrmecia pilosula]]'' cuyos machos tienen un cromosoma (2n=1) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana ''[[Homo sapiens]]'' (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidóptero ''[[Lysandra atlantica]]'' (2n=434-466). No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género ''[[Muntiacus]]'' en el que hay especies muy similares (denominadas [[especies gemelas]]) una con 2n=6 (''M. muntjak'') y otra con 2n=46 (''M. reevesi'').<ref name = "Wurster ">Doris H. Wurster and Kurt Benirschke.1970. [http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/168/3937/1364 Indian Momtjac, ''Muntiacus muntiak'': A Deer with a Low Diploid Chromosome Number]. Science 12 June 1970: Vol. 168. no. 3937, pp. 1364 - 1366.</ref><ref name = "McClintock">McClintock, B. (1984). The significance of responses of the genome to challenge. Science 226, 792-801.</ref>

=== Cromosomas sexuales ===
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el [[identidad sexual|sexo]].

* '''Sistema de determinación XY''': es propio del ser humano y muchos otros animales. Las [[hembra]]s, siendo XX, darán [[gameto]]s iguales con [[cromosoma X]], sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el [[cromosoma Y]]. La probabilidad de que en la [[fecundación]], al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
* '''Sistema de determinación ZW''': en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
* '''Sistema de determinación XO''': otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

=== Forma de los cromosomas ===

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
;[[Cromosoma metacéntrico|Metacéntricos]]
:El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
;[[Cromosoma submetacéntrico|Submetacéntricos]]
:La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
;[[Cromosoma acrocéntrico|Acrocéntricos]]
:Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
;[[Cromosoma telocéntrico|Telocéntricos]]
:Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

=== Tamaño cromosómico ===
Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del [[ciclo celular]], pasando de estar muy poco compactados ([[interfase]]) a estar muy compactados ([[metafase]]), por tal motivo, los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Además, es necesario tener en cuenta que los tratamientos para teñir los cromosomas y para obtener las metafases mitóticas influyen de manera muy importante en el tamaño de los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas pequeños. Las [[monocotiledóneas]] (vegetales) y los [[anfibios]] y [[ortópteros]] (animales) poseen cromosomas muy largos (de 10 a 20 micras). Las [[dicotiledóneas]], las [[algas]], los [[hongos]] y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras). Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud total de ADN doble hélice de 7,3 cm y en metafase mitótica presenta una longitud aproximada de 0,001 cm.

=== Bandeo cromosómico ===
En algunas especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos casos se debe recurrir a técnicas citológicas especiales para la tinción de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante.
Las técnicas de bandeo cromosómico más usadas son:

* Bandeo C : es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante [[Giemsa]] que tiñe regiones con heterocromatina constitutiva, que en vegetales se halla localizada principalmente en regiones teloméricas, mientras que en animales, se encuentra en regiones centroméricas.
* Bandeos G, R, Q : son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos que ponen de manifiesto distintos patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tiñe con colorante Giemsa (G, R) ó colorantes fluorescentes, como la [[quinacrina]] (Q). Son las bandas más estudiadas en animales y en el hombre. En los vegetales son muy difíciles de obtener por el alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafásicos.
* Bandeo NOR : permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se expresó, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico.<ref name = "UNCOR" />

== Los cromosomas humanos ==
El [[ser humano]] presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 [[autosoma]]s y un par de cromosomas sexuales (dos [[cromosoma X|X]] en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un [[cromosoma Y|Y]] en el caso de los varones). El tamaño total aproximado aproximado del [[genoma humano]] es de 3200 millones de pares de [[nucleótido|bases]] de [[ADN]] (3200 [[Mb]]) que contienen unos 20.000-25.000 [[gen]]es.De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a [[eucromatina]] y unas 250 Mb a [[heterocromatina]]. El [[Proyecto Genoma Humano]] produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene [[código genético|codificada]] la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del [[proteoma]] humano, es decir, del conjunto de [[proteína]]s del ser humano. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%de su longitud compuesta por [[exón|exones]] codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.

Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: [[#pseudogenes|pseudogenes]], fragmentos de genes, [[intrón|intrones]], secuencias [[UTR (genética)|UTR]], entre otras. Aunque tradicionalmente esas secuencias de ADN han sido consideradas regiones del cromosoma sin función, hay datos que demuestran que esas regiones desarrollan funciones relacionadas con la regulación de la expresión génica.

En la siguiente tabla se listan los cromosomas humanos, el número de genes que presenta cada uno, su tamaño en pares de bases y su morfología.
{| class="wikitable" style="text-align:right"
|-
! Cromosoma!! [[Genes]] !! [[Base nitrogenada|Bases]] !! Forma†
|-
| [[Cromosoma 1 (humano)|1]] || 4.222 || 247.199.719<ref name = "vega1">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 1. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1]</ref>
|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 2 (humano)|2]] || 2.613 || 242.751.149<ref name = "vega2">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 2. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=2]</ref> || submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 3 (humano)|3]] || 1.859 || 199.446.827<ref name = "vega3">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 3. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=3]</ref>|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 4 (humano)|4]] || 451|| 191.263.063<ref name = "vega4">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 4. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=4]</ref>|| submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 5 (humano)|5]] || 617|| 180.837.866<ref name = "vega5">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 5. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=5]</ref>|| submetacéntrico, grande.

|-
| [[Cromosoma 6 (humano)|6]] || 2.280 || 170.896.993<ref name = "vega6">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 6. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=6]</ref> || submetacéntrico, mediano.

|-
| [[Cromosoma 7 (humano)|7]] || 2.758 || 158.821.424<ref name = "vega7">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 7. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=7]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 8 (humano)|8]] || 1.288 || 146.274.826<ref name = "vega8">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 8. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=8]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 9 (humano)|9]] || 1.924 || 140.442.298<ref name = "vega9">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 9. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=9]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 10 (humano)|10]] || 1.793 || 131.624.737<ref name = "vega10">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 10. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=10]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 11 (humano)|11]] || 449 || 131.130.853<ref name = "vega11">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 11. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=11]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 12 (humano)|12]] || 1562 || 132.289.534<ref name = "vega12">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 12. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=12]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 13 (humano)|13]] || 924 || 114.127.980<ref name = "vega13">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 13. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=13]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en su brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 14 (humano)|14]] || 1.803 || 106.360.585<ref name = "vega14">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 14. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=14]</ref> || acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 15 (humano)|15]] || 1122 || 100.114.055<ref name = "vega15">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 15. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=15]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 16 (humano)|16]] || 1098 || 88.822.254<ref name = "vega16">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 16. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=16]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 17 (humano)|17]] || 1576 || 78.654.742<ref name = "vega17">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 17. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=17]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 18 (humano)|18]] || 766 || 76.117.153<ref name = "vega18">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 18. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=18]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 19 (humano)|19]] || 1859 || 63.806.651<ref name = "vega19">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 19. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=19]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 20 (humano)|20]] || 1012|| 62.436.224<ref name = "vega20">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 20. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=20]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 21 (humano)|21]] || 582|| 46.944.323<ref name = "vega21">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 21. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=21]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 22 (humano)|22]] || 1816|| 49.528.953<ref name = "vega22">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 22. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=22]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma X]] || 1850 || 154.913.754<ref name = "vegaX">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome X. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=X]</ref>||submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma Y]] || 454 || 57.741.652<ref name = "vegaY">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome Y. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=Y]</ref> || acrocéntrico, pequeño.

|}

=== Técnica de estudio ===
Es posible visualizar los cromosomas por medio de la [[microscopía de luz]] y de tinciones especiales. El proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos, que incluyen la obtención de una muestra viva, la siembra e incubación de la misma y la posterior tinción y lectura.{{Ref_label|A|a|none}}

== Tipos especiales de cromosomas ==
Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una [[especie]]. Entre ellos, destacan los [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]], en [[cromosoma en escobilla|escobilla]], [[cromosoma B|cromosomas B]] e [[isocromosoma]]s.

=== Cromosomas politénicos ===

Las células de las glándulas salivares de los [[insecto]]s del orden de los [[Dípteros]] presentan [[núcleo celular|núcleos]] que se hallan en una interfase permanente. Durante el crecimiento y desarrollo de las larvas de estos insectos, la división celular se detiene en algunos tejidos pero las células continúan su crecimiento por incremento de volumen. Este proceso ocurre, por ejemplo, en los [[tubo de Malpighi|tubos de Malpighi]], en las células nutricias de los [[ovario]]s, en el epitelio intestinal y en las células de las glándulas salivares. En las células de tejidos mencionados, los cromosomas sufren rondas repetidas de duplicaciones pero sin separarse, proceso conocido como [[endomitosis]]. Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios cientos o aún miles de hebras. Durante este proceso de politenización o [[politenia]], los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro. De hecho, la longitud de los cromosomas de ''Drosophila'' en una metafase es del orden de 7,5 μm mientras que el largo total de los cromosomas en un núcleo de las glándulas salivares es de alrededor de 2.000 μm.<ref name=Panzera />

Además del cambio en el tamaño, los cromosomas politénicos presentan otras dos características. En primer lugar, los cromosomas homólogos están asociados entre sí en toda su extensión. Esta condición, denominada ''apareamiento somático'' es propia de la mitosis de la mayoría de los Dípteros. La otra característica peculiar es que los cromosomas muestran un patrón particular de bandeo transversal que consiste en zonas más oscuras, llamadas ''bandas'', que alternan con zonas claras, llamadas ''interbandas''. Cuando se observan al microscopio óptico se identifican como bandas oscuras y claras transversales alternantes.

Aunque la mayoría de las bandas son continuas a través del cromosoma, otras aparecen como una serie de puntos. Éste bandeo es reproducible de núcleo a núcleo, formando un patrón constante de tal manera que los cromosomas pueden ser identificados y mapeados en toda su longitud. Hay aproximadamente 5000 bandas y 5000 interbandas en total en el genoma de ''Drosophila melanogaster''. Debido a que el patrón de bandeo que presentan los cromosomas politénicos es un reflejo constante de las secuencias de ADN, las bandas sirven como marcadores para localizar varias características genéticas (lugar de los genes, o cambios en el genoma debido a reordenamientos cromosómicos, por ejemplo deleciones, duplicaciones de bandas y translocaciones) y se han utilizado en diversos estudios genéticos y evolutivos.<ref name=Gunderina2005b>Gunderina, L. I. (2005) Divergence patterns of banding sequences in different polytene chromosome arms reflect relatively independent evolution of different genome components. Russian Journal of Genetics 41(4)</ref>

En ''[[Drosophila melanogaster|D. melanogaster]]'' el patrón de bandeo no se distingue en aquellas regiones heterocromáticas presentes en región centromérica de todos sus cromosomas (n=4). Las regiones heterocromáticas están asociadas formando un ''cromocentro''. Ya que dos miembros del complemento haploide de esta especie son metacéntricos (los cromosomas II y III) y dos son acrocéntricos (cromosoma sexual X o Y y el cromosoma IV), los cromosomas politénicos en esta especie aparecen como cinco brazos desiguales que irradian del cromocentro: un brazo correspondiente al cromosoma X, los dos brazos del cromosoma II y los dos brazos del cromosoma III (3L y 3R). En algunos casos se puede visualizar un sexto brazo muy pequeño que representa el cromosoma IV.<ref name=Panzera>Panzera, F., Ruben Pérez y Yanina Panzera. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/Bandeos%20Cromosomicos.pdf Identificación cromosómica, cariotipo]. Facultad de Ciencias Veterinarias, Universidad Nacional de La Plata.</ref>

=== Cromosomas en escobilla ===

Los cromosomas en escobilla (también llamados ''cromosomas plumosos''), observados por primera vez por [[Walther Flemming]] en 1882 en oocitos de salamandra ''([[Ambystoma mexicanum]])'',<ref name=Flemming >Flemming W. 1882. Zellsubstanz, Kern- und Zelltheilung. Vogel, Leipzig.</ref> son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los [[oocito]]s de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estadio de la [[meiosis]] I denominado [[diploteno]]. Luego de este relativamente largo período de la meiosis I, los cromosomas en escobilla vuelven a compactarse durante el período de [[metafase]] I. Son estructuras transitorias, específicamente [[bivalente]]s (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito.

De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una célula es indicador de que está ocurriendo la transcripción del [[ARN mensajero]].<ref name=Macgregor>Macgregor, H. [http://projects.exeter.ac.uk/lampbrush/intro.htm ''Lampbrush chromosomes'' ]. School of Biosciences, University of Exeter.</ref>.

El nombre de "cromosomas en escobilla" ("lampbrush chromosome") fue acuñado por J. Rückert en 1892,<ref name=Rückert >Rückert, J. 1892. Zur Entwicklungsgeschichte des Ovarialeies bei Selachiern. Anat Anz 7: 107-158.</ref> quien asimiló la forma de estos cromosomas a un cepillo del siglo XIX, bastante equivalente a o que actualmente se denomina "[[limpiatubo]]s".<ref name=Macgregor />

=== Cromosomas B ===
La mayoría de los organismos son habitualmente muy poco tolerantes a la adición o pérdida de material cromosómico, incluso en cantidades ínfimas. Así, alteraciones cromosómicas como las deleciones, duplicaciones y [[aneuploidía]]s (el exceso o defecto respecto al número cromosómico normal en una [[especie]] dada) provocan en el individuo afectado desde malformaciones hasta inviabilidad en diferentes niveles del desarrollo. Sin embargo, una excepción a este hecho en muchas especies animales y vegetales consiste en la existencia de cromosomas supernumerarios o cromosomas B. La distinción entre cromosomas B y los del complemento normal (cromosomas A) fue realizada por primera vez por Randolph en 1928.

En general, los cromosomas accesorios presentan las siguientes características:

* no son indispensables para la vida normal de sus portadores;
* no son homólogos de ninguno de los cromosomas A, de los que probablemente proceden;
* por lo general tienen sistemas de herencia irregulares y no mendelianos;
* morfológicamente, suelen ser más pequeños que los cromosomas del complemento normal, [[heterocromatina|heterocromáticos]] y alocíclicos;
* en cuanto a su distribución, los cromosomas B varían en frecuencia
** dentro de poblaciones de la misma especie (por ejemplo, en el saltamontes ''Myrmeleotettix maculatus'' sólo se han encontrado cromosomas B en la parte sur de Gran Bretaña, no apareciendo ni en otras poblaciones del país ni en las poblaciones de países continentales adyacentes como Francia o Bélgica
** dentro de individuos de la misma población;
** dentro de células del mismo organismo (por ejemplo, en ''Aegilops mutica'' y ''Aegilops speltoides'' los B sólo están presentes en varias partes aéreas de las plantas, como [[hipocótilo]]s y ápices, y no en las raíces;
* en general carecen de genes mayores,no tienen efectos cualitativos sobre el [[fenotipo]] y son dañinos para los individuos que los portan en número elevado.

Sin embargo, el término "cromosoma B" integra un conjunto heterogéneo de cromosomas, que varían tanto en su comportamiento como en su forma y tamaño, por lo que las generalizaciones deben realizarse con precaución.

=== Isocromosomas ===

Un [[isocromosoma]] es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.<ref name = "UNCOR" />

En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el [[síndrome de Turner]], en los pacientes con el [[síndrome de Pallister-Killian]] y en algunos [[tumor]]es. El isocromosoma "17q" (o sea, el isocromosoma formado por dos brazos largos del [[cromosoma 17]] y que ha perdido el brazo corto) y el isocromosoma "14q" están asociados a ciertos tipos de leucemia.

Además, los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.

== El cromosoma en organismos procariotas ==

Los procariotas, [[bacteria]] y [[archaea]], presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla.El cromosoma bacteriano puede tener un tamaño desde 160.000 pares de bases (como en el endosimbionte ''[[Carsonella ruddii]]'',a 12.200.000 pares de bases en la bacteria del suelo ''[[Sorangium cellulosum]]''.

Las bacterias usualmente tienen un solo punto en su cromosoma desde el cual se inicia la duplicación, mientras que algunas archeas presentan múltiples sitios de inicio de la duplicación. Por otro lado, los genes de los procariotas están organizados en operones y no contienen intrones.

Los procariotas no poseen un núcleo verdadero, en cambio su ADN está organizado en una estructura denominada ''nucleoide''. El nucleoide es una estructura distintiva y ocupa una región definida en la célula bacteriana. Esta estructura es muy dinámica y se halla mantenida y remodelada a través de la acción de proteínas similares a histonas, las cuales se asocian al cromosoma bacteriano. En archaea, el ADN en el cromosoma se halla todavía más organizado, con el ADN empacado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucarióticos.

== Cromosomas artificiales ==
Los cromosomas artificiales son cromosomas que han sido manipulados a través de herramientas de [[ingeniería genética]] para que presenten estructuras precisas que permiten su integración, permanencia y duplicación en determinados organismos.<ref name=Joydeep >Basu, J. and Huntington F. Willard. Artificial ''and engineered chromosomes: non-integrating vectors for gene therapy''. Trends in Molecular Medicine, Volume 11, Issue 5, May 2005, 251-258.</ref>
El [[cromosoma artificial de levadura]] o "YAC" (acrónimo inglés por ''Yeast artificial chromosome'') es un tipo de [[vector]] de clonación de alta capacidad siendo, de hecho, el de mayor capacidad (200 [[kb]] a 3.000 kb). Fueron descritos por primera vez en [[1983]].<ref name=Murray >Murray AW, Szostak JW (1983): ''Construction of artificial chromosomes in yeast'', Nature 305, 2049-2054.</ref>
Es un vector que imita las características de un cromosoma normal de una [[levadura]], ya que porta un centrómero y los telómeros terminales. Esto permite clonar (es decir, multiplicar) en levaduras secuencias de ADN de hasta un millón de pares de [[nucleótido|bases]] o más, al comportarse como un cromosoma propio de la levadura. Son utilizados en construcción de [[genoteca]]s genómicas, siendo muy extendido su uso en los primeros años del [[Proyecto Genoma Humano]].<ref name=Larin >Larin Z, Monaco AP, Lehrach H (1991): ''Yeast artificial chromosome libraries containing large inserts from mouse and human DNA'', Proceedings of the National Academy of Sciences (USA) 88, 4123-4127.</ref> Sin embargo, son más inestables que otros vectores, tales como BACs (acrónimo inglés de "Bacterial artificial chromosome" o [[cromosoma artificial bacteriano]]), que han acabado imponiéndose.<ref name=Bellanné>Bellanné-Chantelot C et al. (1992): ''Mapping the whole human genome by fingerprinting yeast artificial chromosomes'', Cell 70, 1059-1068</ref> Estos últimos son también vectores de clonación usados para clonar fragmentos de [[ADN]] de 100 a 300 kb de tamaño en la [[bacteria]] ''[[Escherichia coli]]''. Su estructura es análoga a la del [[plásmido]] factor-F encontrado de modo natural en esa especie bacteriana.<ref name=Piqueras />

== Véase también ==
* [[Genotipo]]
* [[Genoma]]
* [[Genoma humano]]
* [[Citogenética]]
* [[Cariotipo]]
* [[Aberración cromosómica]]

== Notas ==
<div class="references-small" style="-moz-column-count:1; column-count:1;">
'''a.''' Los pasos para realizar el estudio de los cromosomas humanos mediante técnicas convencionales son los siguientes:<ref name="Cesar Paz">César Paz y Miño. 1999. Citogenética humana: manual de prácticas. [http://members.tripod.com/geneticahumana/libros/libros.html Práctica 5: CULTIVO Y PREPARACION DE LINFOCITOS PARA ANALISIS CROMOSOMICO]. Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales y Facultad de Medicina. PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR.</ref>
# '''Obtención de la muestra''': se realiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo. Principalmente se emplean los glóbulos blancos que se hallan en la sangre por su fácil accesibilidad.
# '''Siembra''': la cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bovino, antibióticos y mitógenos, lo cual estimulará el crecimiento y división de las células.
# '''Incubación''': se mantiene a 38 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas.
# '''Cosecha''': Se agrega colchicina a la muestra para detener la [[mitosis]] en metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguíneo y medio de cultivo). Se agrega solución hipotónica de [[cloruro de potasio]] para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de [[metanol]] y [[ácido acético]].
# '''Goteo''': con posterioridad a los lavados, por medio de centrifugación, se obtiene un botón celular blanco, el cual se suspende en la misma solución fijadora de metanol y ácido acético y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros, esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas.
# '''Envejecimiento''': en este paso se espera a que la muestra pierda humedad. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
# '''Tinción''': existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante [[Giemsa]], se conoce como técnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a [[tripsina]], con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitutivas de los cromosomas. Posteriormente se tiñen con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado, puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. Existen otras técnicas de tinción, como bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético acerca de una enfermedad cromosómica.
# '''Lectura''': el último paso consiste en observar por lo menos 20 placas metafásicas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los cromosomas por grupos según el tamaño y la localización del centrómero.
</div>

== Referencias ==

{{Listaref|2}}

== Bibliografía ==
* Adolph, K. (ed.) 1988. Chromosomes and chromatin, Vols. 1-3, Boca RAton, FL; CRC Press.
* Hsu, T.C. 1979. Human and mammalian cytogenetics: an historical perspective. New York, Springer Verlag.
* Stewart, A. 1990. The functional organization of chromosomes and the nucleus, a special issue. Trends Genet. 6:377-379
* Price, C.M. 1992. Centromeres and telomeres. Curr. Opin. Cell Biol. 4: 379-384.
* Gall, J.G. 1981. Chromosome structure and the C-value paradox. J. Cell Biol. 91:3-14
* Blackburn, E.H., Szostak, J.W. 1984. The molecular structure of centromeres and telomeres. Annu. Rev. Biochem. 53: 163-194.

== Enlaces externos ==
* [http://www.ornl.gov/hgmis/posters/chromosome Exploring Genes and Genetic Disorders] (en inglés).

* [http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4 Los Cromosomas Video en Youtube]

[[Categoría:Genética]]

Cromosoma

2010-06-05T02:12:09Z

Dyferro uci: /* Cromosomas artificiales */

{{Sistema:Plantilla de avisos|tipo=aviso| imagen = [[Image:Emblem-notice.png|55px]]|texto=Esta es una página en desarrollo, su contenido puede ser corto debido al hecho de que uno o varios usuarios pueden estar trabajando en ella. El contenido de la misma puede tener lagunas, estar incompleto o faltarle imágenes o fuentes.}}
En [[biología]], se denomina '''cromosoma''' (del [[Griego antiguo|griego]] χρώμα, -τος ''chroma'', color y σώμα, -τος ''soma'', cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la [[cromatina]] del [[núcleo celular]] durante las divisiones celulares ([[mitosis]] y [[meiosis]]). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por [[ADN]] asociado a [[proteína]]s especiales llamadas [[histona]]s. Este material se encuentra en el núcleo de las [[célula]]s [[eucariota]]s y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división ([[cariocinesis]]), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.<ref name="Piqueras">Piqueras, J.F., Fernández Peralta, A.M., Hernández, J.S., González Aguilera, J.J. 2002. ''Genética''. Ariel Ciencia, España, 474 pp. ISBN: 84-344-8056-5</ref>

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada [[centrómero]], que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número [[diploide]] y se simboliza como ''2n''. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan [[cromosoma homólogo|cromosomas homólogos]].

Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o [[cromosomas sexuales]], no tienen usualmente el mismo tamaño, igual situación del centrómero, la misma proporción entre los brazos o, incluso, los mismos ''loci''.<ref name="Piqueras" /><ref name = "UNCOR" />

== Historia y definiciones ==
Desde un punto de vista etimológico, la palabra ''cromosoma'' procede del [[griego]] y significa "cuerpo que se tiñe"; mientras que la palabra [[cromatina]] significa "sustancia que se tiñe".
Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo [[Karl Wilhelm von Nägeli]] en 1842 e, independientemente, por el científico belga [[Edouard Van Beneden]] en lombrices del género ''[[Ascaris]]''.<ref name="nageli">Nägeli, Carl, "Memoir on the nuclei, formation, and growth of vegetable cells (A. Henfrey, trans.), in C. and J. Adlard, eds, Reports and Papers on Botany. London: The Ray Society, 1846.</ref><ref name="sc"> Daintith, John, et al., (eds), Biographical Encyclopedia of Scientists, second edition. Bristol, UK: Institute of Physics Publishing, 1994.</ref>

El uso de drogas basofílicas (p.ej. las anilinas) como técnica citológica para observar el material nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. Así, el citólogo alemán [[Walther Flemming]] en 1882 definió inicialmente la cromatina como "la sustancia que constituye los [[núcleo celular|núcleos]] interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción".<ref name="Flemming"> Flemming, W. 1882. ''Zell-substanz, Kern und Zelltheilung '' ("Citoplasma, núcelo y división celular").</ref>
Por tanto, las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente citológicas. La definición biológica sólo se alcanzó a principios del [[siglo XX]], con el redescubrimiento de las [[Leyes de Mendel]]: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material genético organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés [[Hugo de Vries]] (1848-1935), del alemán [[Carl Correns]] (1894-1933) y del austríaco [[Erich von Tschermak-Seysenegg]] (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los cromosomas. Un breve resumen de los acontecimientos asociados a la historia del concepto de cromosoma se provee a continuación.<ref name=Olins2003>
[[http://academic.bowdoin.edu/faculty/A/aolins/dissemination/Nature_rev.pdf]]
</ref>

El primer investigador que aisló [[ADN]] fue el suizo [[Friedrich Miescher]], entre 1868 y 1869, cuando realizaba sus estudios postdoctorales en el laboratorio de [[Ernst Felix Hoppe-Seyler]] (uno de los fundadores de la [[bioquímica]], la [[fisiología]] y la [[biología molecular]]) en [[Tübingen]]. Miescher estaba analizando la composición química del [[pus]] de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisló núcleos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea, no proteica, a la que denominó ''nucleína''. Sin embargo, fue [[Richard Altmann]] en 1889 quien acuñó el término [[ácido nucleico]], cuando se demostró que la nucleína tenía propiedades ácidas. En 1881, [[E. Zacharias]] demostró que los cromosomas estaban químicamente formados por ''nucleína'', estableciendo la primera asociación entre los datos citológicos y bioquímicos.

Las primeras observaciones de la división celular (la [[mitosis]], durante la cual la célula madre reparte sus cromosomas entre las dos células hijas), se realizaron entre 1879 y 1882 por Walther Flemming y [[Robert Feulgen]], de forma independiente, gracias al desarrollo de nuevas técnicas de tinción. La asociación entre [[herencia]] y los cromosomas se realiza poco después (1889) por [[August Weismann]], de manera teórica, casi intuitiva. Pero los primeros datos experimentales que permitieron a [[Walter Sutton]]<ref name=Crow2002>100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity , Genetics,| volume 160,pages = 1–4,[[http://www.genetics.org/cgi/content/full/160/1/1]]
</ref> y [[Theodor Boveri]]<ref name=Satzinger2008>Satzinger , Helga,2008, Theodor and Marcella Boveri: chromosomes and cytoplasm in heredity and development, Nature Reviews Genetics,volume 9,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18268510</ref> proponer que los "factores" de [[Mendel]] eran unidades físicas que se localizan en los cromosomas (lo que se denomina a menudo la [[teoría cromosómica de Sutton y Boveri]]) datan de 1902. Estas ideas permanecieron controvertidas hasta que [[Thomas Hunt Morgan]] realizó los experimentos que hoy se consideran clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, publicados en 1910, lo que le valió el [[Premio Nobel]] en 1933.<ref name="Morgan">Morgan, Thomas Hunt, "Chromosomes and Heredity," The American Naturalist, 44(524):449-496, 1910.</ref>

La demostración de que los genes están en los cromosomas se realizó por [[Calvin Bridges]] y [[Nettie Stevens]] en 1912 y fue [[Alfred Henry Sturtevant]] quien probó que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, elaborando el primer [[mapa genético]] de un organismo, ''[[Drosophila melanogaster]]''. Las bases fundamentales de la herencia quedaron definitivamente establecidas en 1915, cuando apareció el libro "''El mecanismo de la herencia mendeliana''" escrito por Thomas H. Morgan, Alfred Strurtevant, Hermann Muller y Calvin Bridges.<ref name="Gonzalo Claros">Gonzalo Claros, M. [http://www.encuentros.uma.es/encuentros86/histbioq5.htm Historia de la Biologìa (V): La naturaleza química del DNA (hasta el primer tercio del siglo XX)]. Edición para Internet de la revista ''Encuentros en la Biología'', editada en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. ISSN 1134-8496</ref> En 1919 [[Phoebus Levene]] identificó que un nucleótido está formado por una [[base nitrogenada|base]], un [[azúcar]] y un [[fosfato]],<ref> Levene P, The structure of yeast nucleic acid , http://www.jbc.org/cgi/reprint/40/2/415 , J Biol Chem </ref> iniciando así el análisis molecular del ADN, que llevaría a la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia (véase también [[ADN#Historia|Historia del ADN]]).

En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma está formado por tres tipos diferentes de moléculas: el [[ADN]], las [[histona]]s y las proteínas no histónicas. De hecho, los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que interactúan con proteínas (histonas y no histonas) y se pueden hallar en estados relajados o poco compactados, como en los núcleos de las células en [[interfase]], hasta en estados altamente compactados, como sucede en la [[metafase]] mitótica.

=== Cronología de descubrimientos ===

* [[1841]], los cromosomas fueron descubiertos por [[Karl Wilhelm von Nägeli]].
* [[1869]], [[Friedrich Miescher]] descubre el ADN.
* [[1889]], [[Wilhelm von Waldeyer]] les dio el nombre de cromosoma que significa ''cuerpo coloreado'' en idioma griego.
* [[1910]], [[Thomas Hunt Morgan]] describió que son los portadores de los [[gen]]es.
* [[1943]], [[Oswald Avery]], C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.
* [[1953]], [[James Dewey Watson]] y [[Francis Harry Compton Crick]] descubren la estructura del ADN.
* [[1966]], [[Severo Ochoa]] completa el código genético.
* [[1972]], D. Jackson, R. Symons, P. Berg: [[molécula]] artificial.
* [[1973]], J. Boyer, S. Cohen: [[clonación]] de bacterias.
* [[1977]], [[Frederick Sanger]]: secuenciación del ADN.
* [[1978]], producción de proteína humana en bacterias.
* [[1981]], se hace el primer diagnóstico prenatal.
* [[1982]], se crean los primeros organismos [[transgénico]]s.
* [[1983]], secuenciación de los primeros genomas enteros.
* [[2001]], secuenciación del [[genoma humano]].

== Estructura y composición química de la cromatina ==

Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la [[cromatina]] de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.

=== Las histonas ===

Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de [[lisina]] y [[arginina]], que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada [[nucleosoma]]. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas del endosperma.<ref name=Kornberg1999>Kornberg ,Twenty-Five Years of the Nucleosome, Fundamental Particle of the Eukaryote Chromosome, http://www.rpgroup.caltech.edu/courses/aph161/Handouts/Kornberg1999.pdf</ref> Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.

Una de las características más destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de [[guisante]] y de timo de ternera se diferencian solamente en dos aminoácidos. Este dato indica que las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos eucariontes.

Los [[gen]]es que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (o ''clusters'') que se repiten decenas o centenas de veces. Cada ''cluster'' o grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican proteínas con un elevado contenido en [[lisina]] y [[arginina]], pero están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.<ref name="FCA" /><ref name=Isenberg1979> Isenberg, Annual Reviews in Biochemistry</ref><ref name=Kornberg1999 /><ref name=Grunstein1990>Grunstein ,Histone Function in Transcription, Annual Reviews in Cell Biology
</ref><ref name=Kedes1979>Histone Genes and Histone Messengers,Annual Reviews in Biochemistry,volume 48,pages = 837–870
</ref>

=== El nucleosoma ===

La cromatina de núcleos en interfase, cuando se observa mediante técnicas de microscopia electrónica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esférica o globular que se denomina [[nucleosoma]]; los nucleosomas se hallan unidos entre sí mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad básica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma.
Un nucleosoma típico está asociado a 200 [[par de bases|pares de bases]] (pb) de ADN y está formado por una '''médula''' (''core'' en inglés) y un '''ligador''' (o ''linker''). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3, H4).

Los trabajos de [[Aaron Klug]] y colaboradores<ref name="kñug80">Klug A, Rhodes D, Smith J, Finch JT, Thomas JO. A low resolution structure for the histone core of the nucleosome. Nature. 1980 Oct 9;287(5782):509–516.</ref><ref name="kñug81">Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome]. Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref> sobre la disposición de las histonas en la médula del nucleosoma le valieron el [[Premio Nobel]] de Química en 1982.

Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 [[Par de bases|pb]]) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador (''linker''), que interacciona con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma varía de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb; esta variación se debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador (''linker'').<ref name="FCA">Facultad de Ciencias Veterinarias. Universidad Nacional de la Plata. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/condensacion%20y%20morfologia%20cromosomica.pdf MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA - CARIOTIPO].</ref>

Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 [[Å]]. La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 Å de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.<ref name="kñug80" /><ref name=autogenerated1>Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome] Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref>

=== Proteínas cromosómicas no histónicas: el armazón proteico ===

Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en [[aminoácido]]s básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electrofóretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad).

==== Las proteínas HMG ====
Estas proteínas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de [[ADN]] en el contexto de la [[cromatina]]. Todas las HMGs tienen un terminal [[carboxilo]] rico en aminoácidos de tipo ácido, y se clasifican en tres familias (HMGA, HMGB y HMGN), cada una con un motivo funcional único, que induce cambios específicos en sus sitios de unión y participa en funciones celulares diferentes.<ref name=Hock2007>
HMG chromosomal proteins in development and disease, Trends in Cell Biology, volume 17,pages 72–79, http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2442274
</ref>

La familia HMGA consta de cuatro miembros, y todos ellos contienen un motivo funcional característico, denominado "gancho AT" (''AT hook''). A través de estas secuencias, las HMGAs se unen preferencialmente a secuencias ricas en AT de [[ADN#Estructuras en doble hélice|ADN]] en forma-B e inducen cambios de conformación que inducen la unión de componentes adicionales. Las proteínas HMGA tienen una cola C-terminal ácida, que podría ser importante para la interacción con otras proteínas. Tradicionalmente, este grupo se denominaba HMG-I/Y.<ref name=Bustin1999>Regulation of DNA-Dependent Activities by the Functional Motifs of the High-Mobility-Group Chromosomal Proteins, Molecular and Cellular Biology, volume 19, pages 5237–5246,http://mcb.asm.org/cgi/content/full/19/8/5237
</ref>

La familia HMGB consta de tres variantes, cada una de las cuales contiene dos motivos funcionales (las cajas HMG) y un extremo C-terminal muy ácido. Las cajas HMG están formadas por tres α-hélices plegadas conjuntamente para formar una estructura en forma de L, que en parte se introduce en la hendidura menor del [[ADN#hendiduras mayor y menor|ADN]], plegándolo intensamente. Existen ligeras diferencias entre las cajas HMG de las diferentes HMGB, lo que confiere especificidad a cada una de ellas. Las colas acídicas modulan la afinidad por una variedad de estructuras de ADN distorsionado.<ref name=Hock2007 /> Tradicionalmente estas proteínas se denominaban proteínas HMG-1/-2.<ref name=Bustin1999 />

La familia de proteínas HMGN se caracteriza por un dominio cargado positivamente, el dominio de unión a [[nucleosoma]]s, y por una cola C-terminal ácida, el dominio de desplegado de la cromatina. Las proteínas HMGN se unen específicamente a los nucleosomas y alteran tanto la estructura local como la estructura de nivel superior de la cromatina.<ref name=Hock2007 /> Estas proteínas se conocen tradicionalmente como la subfamilia HMG-14/-17.<ref name=Bustin1999 />

Se han detectado más de 20 proteínas HMG; las proteínas HMG-1/-2 (HMGB) y HMG-14/-17 (HMGA) se han identificado en todas las especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1/-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14/-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas.

==== El armazón proteico de los cromosomas ====
Muchos estudios citogenéticos muestran que el ADN en los cromosomas está intensamente enrollado cuando se observan al microscopio. El primer nivel de compactación lineal del ADN es el obtenido por el plegamiento de la fibra del ADN alrededor de los [[nucleosoma]]s,<ref name=Kornberg1974> Chromatin Structure: A Repeating Unit of Histones and DNA, http://www.sciencemag.org/cgi/content/citation/184/4139/868</ref> responsable del primer nivel de plegamiento lineal (de 6 a 7 veces). El siguiente nivel de plegamiento corresponde a la denominada "fibra de 30 nm", que es lo que se observa en núcleos en interfase. Aunque ha habido mucha controversia para describir esta estructura,<ref name=Woodcock2001> Woodcock C.L., Dimitrov S., 2001, Higher-order structure of chromatin and chromosomes,Current Opinion in Genetics & Development, volume 11,pages = 130–135,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0959437X00001696
</ref> la fibra de 30 nm se considera normalmente como el enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas, que genera la compactación de otras 6-7 veces. En mitosis, la fibra de 30 nm debe compactarse otras 200-500 veces hasta alcanzar el diámetro observado al microscopio para las fibras cromosómicas durante la división celular (~700 nm).<ref name=Li1998>Interphase Cell Cycle Dynamics of a Late-Replicating, Heterochromatic Homogeneously Staining Region: Precise Choreography of Condensation/Decondensation and Nuclear Positioning
,The Journal of Cell Biology, volume 140, pages 975–989,http://www.jcb.org/cgi/content/full/140/5/975
</ref> Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos. Sin embargo, la explicación de estos plegamientos de orden superior ha generado gran controversia.<ref name=Woodcock2001 />

Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y heparina.<ref name=Paulson1977> The structure of histone-depleted metaphase chromosomes, http://www.cell.com/content/article/abstract?uid=PII009286747790280X
</ref> Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada “scaffold” (armazón). Este armazón proteico (“scaffold”) es resistente a la acción de la [[ADNasa]], [[ARNasa]] y también a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sódico o por tratamiento con enzimas proteolíticas. Por tanto, se trata de un armazón proteico.

La observación a microscopía electrónica pone de manifiesto que de este armazón proteico (“scaffold”) salen y llegan lazos o fibras que pueden hacerse desaparecer mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios que arrancan del armazón proteico son lazos de ADN. Uno de los principales componentes del armazón proteico es la enzima '''[[topoisomerasa]] II α''' (topoIIα),<ref name=Earnshaw1985>
Topoisomerase II is a structural component of mitotic chromosome scaffolds, The Journal of Cell Biology,http://www.google.co.uk</ref><ref name=Gasser1986>Metaphase chromosome structureInvolvement of topoisomerase II ,pages 613–629</ref> una enzima que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de ambas hélices. La topoisomerasa II (girasa) interviene durante la replicación del ADN creando o relajando los superenrollamientos. En [[mamífero]]s se encuentran dos [[isoforma]]s de esta enzima (α y ß), con propiedades similares ''in vitro''. Sin embargo, aunque topoIIα y β se comportan ''in vivo'' de forma similar en interfase, en [[mitosis]] tienen un comportamiento diferente: sólo topoIIα está asociado mayoritariamente a los cromosomas.<ref name=Christensen2002>
Christensen Morten O.,
Larsen Morten K.,
Barthelmes Hans Ullrich, Hock Robert, Andersen Claus L., Kjeldsen Eigil,Knudsen Birgitta R.,Westergaard Ole, Boege Fritz, Mielke Christian
,2002, Dynamics of human DNA topoisomerases II{alpha} and II{beta} in living cells, The Journal of Cell Biology,http://www.jcb.org/cgi/content/full/157/1/31</ref> La aparición de la topoisomerasa II α sólo en el armazón proteico sugiere que se encuentra en la base de los lazos o dominios de ADN, indicando que esta organización en dominios podría estar relacionada con la replicación y transcripción. Otras enzimas, como la topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de una sola hélice y la HMG-17, se encuentran sólo en los lazos o dominios y no en el armazón proteico.
La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de solenoides (30 nm) formarían los lazos o dominios que emanan del armazón proteico y que este armazón estaría a su vez enrollado formando una espiral.<ref name=Paulson1977 />

Además de la enzima topoisomerasa II α, el otro componente fundamental propuesto del armazón proteico es la '''[[condensina]] 13S'''.<ref name=Maeshima2003> A Two-Step Scaffolding Model for Mitotic Chromosome Assembly, Developmental Cell,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1534580703000923
</ref> La tinción doble con [[anticuerpo]]s contra topoIIα y condensina genera un armazón con aspecto de un "polo de barbero" (un cilindro con bandas espirales rojas y blancas que simboliza la antigua doble profesión de los barberos como cirujanos), en la cual alternan "cuentas" enriquecidas en topoIIα y en condensina. Esta estructura parece estar generada por dos cadenas yuxtapuestas. Parece ser que el ensamblaje de este armazón proteico tiene lugar en dos fases, ya que la condensina sólo se asocia en la transición de profase a metafase durante la [[mitosis]]. Sin embargo, el papel estructural de la topoIIα en la organización de los cromosomas aún se discute, ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los [[cinetocoro]]s durante la [[mitosis]].<ref name=Tavormina2002> Rapid exchange of mammalian topoisomerase II{alpha} at kinetochores and chromosome arms in mitosis
, The Journal of Cell Biology, http://www.jcb.org/cgi/content/full/158/1/23
</ref><ref name=Christensen2002 />

Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por unas regiones específicas denominadas abreviadamente SARs (''scaffold associated regions'', también denominadas MARS, ''matrix attachment regions'') que se detectan cuando los cromosomas metafásicos desprovistos de histonas se tratan con endonucleasas de restricción.<ref name=Mirkovitch1984>Organization of the higher-order chromatin loop: specific DNA attachment sites on nuclear scaffold
, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6091913
</ref> Después de este tratamiento quedan regiones de ADN unidas al armazón que a su vez resisten la digestión con exonucleasas gracias a que están protegidas por una proteína. Cuando se digiere esta proteína, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias de varios cientos de pares de bases que son muy ricas en AT y que presentan sitios de unión para topoisomerasa II e [[histona]] H1. Estas regiones de unión específicas de los dominios al armazón proteico son las regiones SARs. Se ha sugerido que estas regiones juegan un papel global durante la condensación de los cromosomas mitóticos y son necesarias para el mantenimiento de la estructura de los cromosomas.<ref name=Hart1998>Facilitation of chromatin dynamics by SARs, Current Opinion in Genetics & Development
,http://www.biology.lsu.edu/faculty_listings/fac_pages/chart/1998%20hart.pdf
}}</ref> Las regiones SARs también podrían estar implicadas en la [[expresión génica]], al facilitar tanto la transición como la expansión de una estructura abierta de la cromatina.

=== Modelos alternativos de la estructura cromosómica ===
Es cada vez más evidente que incluso con los métodos de fijación más utilizados<ref name=Christensen2002 /> se pueden producir cambios significativos en la localización de las proteínas cromosómicas, y estas dificultades técnicas han estado presentes en la mayor parte de las preparaciones cromosómicas utilizadas para realizar los estudios estructurales. Por ello, parece necesario utilizar muestras vivas siempre que sea posible, así como aproximaciones alternativas que permitan un análisis complementario.<ref name=Swedlow2003> The Making of the Mitotic Chromosome: Modern Insights into Classical Questions,Molecular Cell
,http://www.molecule.org/cgi/content/full/11/3/557
</ref>

==== La aproximación biofísica ====
Un modo alternativo para el análisis estructural de los cromosomas es el [[biofísica|biofísico]]. Las medidas precisas de la rigidez y la elasticidad de los cromosomas pueden guiar la construcción de los modelos estructurales. Estudios realizados en diferentes laboratorios indican que los cromosomas presentan una elasticidad remarcable: tanto dentro de las células como en [[tampón químico|tampones]] fisiológicos, los cromosomas pueden estirarse hasta varias veces su longitud normal y volver de nuevo a su longitud original.<ref name=Poirier2002>The Bending Rigidity of Mitotic Chromosomes, Molecular Biology of the Cell
,http://www.molbiolcell.org/cgi/reprint/01-08-0382v1.pdf
</ref> Sin embargo, los datos obtenidos por diferentes laboratorios son muy variables, probablemente debido a la variedad de tampones utilizado por los distintos grupos. Un estudio de Poirier y Marko en 2002 mostró que la elasticidad de los cromosomas es muy sensible a nucleasa.<ref>Mitotic chromosomes are chromatin networks without a mechanically contiguous protein scaffold
,http://www.physics.ohio-state.edu/~mpoirier/papers/chromosome-no-scaffold.pdf
</ref> Estos datos sugieren que la integridad mecánica de los cromosomas mitóticos se mantiene por enlaces entre las fibras cromosómicas, no por la existencia de un armazón proteico. La naturaleza de estos enlaces no está clara, pero este estudio estima su frecuencia en 10-20 kb como mínimo.

==== Los componentes bioquímicos de los cromosomas ====
Un método convencional y muy potente para entender una estructura biológica consiste en establecer una lista que incluya todos sus componentes. Los estudios iniciales de la estructura cromosómica se enfrentaron a muchos problemas técnicos para conseguir aislar bioquímicamente los cromosomas mitóticos de las células, aunque métodos sofisticados permitieron el aislamiento de los cromosomas completos y la identificación del armazón proteico.<ref name=Lewis1982>Higher order metaphase chromosome structure: evidence for metalloprotein interactions,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7105181
</ref>

Un método alternativo consiste en la utilización de extractos libres de células procedentes de huevos de [[anfibio]]s. Este sistema permite la reconstitución ''in vitro'' de cromosomas mitóticos a partir de sustratos simples (por ejemplo, cromatina de [[esperma]]) en condiciones fisiológicas, de manera que los componentes proteicos de las estructuras que se ensamblan pueden aislarse por centrifugación en un sólo paso y caracterizarse de forma sistemática.<ref name=Hirano1994>
A heterodimeric coiled-coil protein required for mitotic chromosome condensation in vitro,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7954811
</ref> Además de las histonas centrales y una histona de ligamiento, la fracción así aislada contiene '''topoIIα''' (CAP-B en ese estudio), un complejo de cinco subunidades denominado '''[[condensina]]''' (CAP-C, -E, -D2, -G y -H),<ref name=Hirano1994 /><ref name=Hirano1997>Condensins, Chromosome Condensation Protein Complexes Containing Xcap-c, Xcap-e and a Xenopus …,
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
</ref> '''cromo[[kinesina]]''' (CAP-D/Klp1 y la [[ATPasa]] remodeladora de cromatina '''ISWI''' (CAP-F). Una de las conclusiones más importantes de estos estudios es que las [[ATPasa]]s son componentes importantes de los cromosomas. La energía de hidrólisis del [[Adenosín trifosfato|ATP]] es utilizada en muchos casos para inducir cambios locales o globales en los cromosomas, mientras que en otros casos sirve para soportar el movimiento de los cromosomas anclados a los [[microtúbulo]]s.

Una observación sorprendente fue la identificación de la proteína '''titina''' como uno de los componentes de los cromosomas en embriones de ''[[Drosophila]]''.

La titina es una proteína filamentosa gigante (~3 MDa) que funciona como un componente integral del filamento grueso en el [[sarcómero]] de las células [[músculo|musculares]]. Se ha propuesto que, en analogía con su función muscular, la [[isoforma]] de la titina que se encuentra en los cromosomas puede funcionar por un lado como una "regla molecular" que determina la longitud cromosómica, y por otro como un "muelle molecular" que proporciona elasticidad a los cromosomas.

=== El ARN ===
El [[ARN]] parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos y en ''Drosophila'' se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN.

Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa. Podría ser que las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría jugar algún papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con características intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica.

== Tipos de cromatina ==

La cromatina (la sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del ADN con las proteínas histónicas, no histónicas y ARN) puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contracción. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de '''eucromatina''' y la minoritaria el de '''heterocromatina'''. Mientras que la eucromatina representa la fracción que contiene la mayor parte de los genes activos, la heterocromatina interviene en varios procesos nucleares, como la función centromérica, el silenciamiento de genes y la organización nuclear.

La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies. Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de [[#Bandeo cromosómico|"técnicas de bandeo cromosómico"]] y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos.

=== Diferencias entre eucromatina y heterocromatina ===

* '''Diferencias genéticas:''' los experimentos de construcción de mapas demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los núcleos interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor grado de empaquetamiento, y en general se acepta que este es el estado más compatible con la actividad génica y la transcripción. La heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando las [[centrómero|regiones centroméricas]], algunas veces también se encuentra en [[telómero|regiones teloméricas]], y en algunos casos se ha observado la existencia de cromosomas completos heterocromáticos (por ejemplo, el cromosoma Y de ''Drosophila melanogaster''). Se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina.

Por ejemplo, en ''Drosophila'' existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones heterocromáticas; por tanto estos genes deben poseer alguna actividad. En cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones heterocromáticas es muy bajo, comparado con el de genes activos situados en la eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina. Estudios tempranos de la heterocromatina condujeron al descubrimiento del fenómeno conocido como "variegación por efecto de la posición" (PEV, por sus siglas en inglés), en el cual si un gen eucromático se coloca cerca o dentro de una región heterocromática, deviene silenciado de forma [[epigenética]]. Este proceso tiene importantes implicaciones en la regulación génica, el envejecimiento y la progresión tumoral.

* '''Diferencias citológicas:''' a nivel estructural, en los núcleos interfásicos, existe un mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina. Esto se demuestra porque la heterocromatina presenta una sensibilidad reducida al tratamiento con [[nucleasa]]s, lo cual refleja un posicionamiento de los nucleosomas a intervalos cortos y regulares.

* '''Diferencias bioquímicas:''' la heterocromatina presenta modificaciones características en las [[histona]]s, como un alto grado de [[metilación]] en la [[lisina]] 9 de la histona H3 (H3K9) y en la lisina 27 (H3K27), combinado con una carencia de [[acetilación]]. La heterocromatina también se caracteriza por la presencia de la proteína '''HP1''' (''heterochromatin protein 1''). Además, la heterocromatina de vertebrados y plantas presenta un elevado grado de metilación en las islas CpG (regiones genómicas ricas en dinucleótidos C+G).

La metilación de H3K9 conlleva el reclutamiento de más enzimas que transfieren grupos metilo a las histonas (HMTs, ''histone methyltransferases''), mediado por HP1. Se han descrito dos rutas diferentes para llevar a cabo este proceso. Una de estas rutas utiliza [[siRNA#Ensamblaje de heterocromatina mediante RNAi en S. pombe|ARN interferente]],

* '''Alociclia:''' la heterocromatina sigue un ciclo de condensación y descondensación distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más intensamente teñida que la eucromatina o menos intensamente teñida dependiendo del estado celular (alociclia). La alociclia a su vez está relacionada con la replicación del ADN. La heterocromatina se replica más tarde que la eucromatina.

=== Tipos de heterocromatina ===
Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina:
* '''Heterocromatina constitutiva''': cromatina que aparece siempre más intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa), independientemente del estado de desarrollo o fisiológico. HP1 es esencial para la formación de la heterocromatina constitutiva, que se caracteriza por la presencia de H3K9-trimetilada, mediada por las HMTs denominadas Suv39h1 y Suv39h2. En este grupo se incluyen el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] de las regiones centroméricas y la cromatina de los [[telómero]]s.

* '''Heterocromatina facultativa''': cromatina que aparece más intensamente teñida que la eucromatina, o menos intensamente teñida que la eucromatina dependiendo del estado fisiológico o del momento de desarrollo. El cromosoma X, en algunas especies animales, como el saltamontes ''[[Schistocerca gregaria]]'', aparece más intensamente teñido que el resto de los cromosomas durante la diplotena de la profase I de [[meiosis]]. La heterocromatina facultativa se genera de manera diferente a la constitutiva, posiblemente mediada por HMTs diferentes (como G9a, ESET/SETDB1 y/o ErHMTasa1), y parece ser que presenta sobre todo H3K9-mono y dimetilada.

En la especie humana, todos los cromosomas '''X''' que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (''heteropicnosis positiva'') en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

En algunas especies eucariontes, el ADN satélite o ADN minoritario que presenta un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, está constituido por unas secuencias cortas de ADN que están repetidas millones de veces. En concreto en ratón se ha demostrado que el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] está localizado en la zona centrómerica. Este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma.

== Elementos diferenciados en la estructura cromosómica ==
La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los [[centrómero]]s (o constricciones primarias), los [[telómero]]s (o extremos cromosómicos), las [[regiones organizadoras del nucléolo]] (NORs según la abreviatura en inglés) y los [[cromómero]]s, todos ellos caracterizados por contener secuencias específicas de ADN.<ref name="Piqueras" />

=== Centrómeros ===

El '''centrómero''' es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del [[huso acromático]] desde profase hasta anafase, tanto en [[mitosis]] como en [[meiosis]], y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan [[cinetocoro]]s. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las [[cromátida]]s hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

En la levadura de gemación (''[[Saccharomyces cerevisiae]]'') el ADN centromérico consta únicamente de 125 pb y está conservado entre los diferentes cromosomas.

Sin embargo, el ADN centromérico en [[metazoos]] puede constar de megabases, y no contiene secuencias consenso fácilmente identificables (ver la revisión de Choo en 1997A pesar de las diferencias entre el ADN centromérico de levaduras y metazoos, el [[cinetocoro]] se ensambla en ambos casos sobre nucleosomas centroméricos que contienen una forma especializada de [[histona]] H3 (Cse4p en levaduras o su homólogo CENP-A en metazoos).

=== Telómeros ===

La palabra telómero procede del griego ''telos'', "final" y ''meros'', "parte". Los '''telómeros''' son los extremos de los cromosomas. Son regiones de [[ADN]] no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las [[célula]]s [[eucariota]]s, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el [[cáncer]]. En los organismos procariotes, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.
Los telómeros fueron descubiertos por [[Hermann Joseph Muller]] durante la década de los años 30. Desde entonces, se ha avanzado mucho en el conocimiento de los telómeros, gracias a las técnicas de la genética molecular.

{| class=wikitable BORDER="1"
|+ '''Algunas secuencias conocidas de telómeros'''
|-
! Grupo
! Organismo
! Secuencia del telómero (Dirección 5'a 3' hasta el fin)
|-
| [[Vertebrado]]s
| [[Humano]]s, [[mus musculus|ratón]], ''[[Xenopus laevis|Xenopus]]''
| TTAGGG
|-
| [[Hongo]]s filamentosos
| ''[[Neurospora crassa]]''
| TTAGGG
|-
| [[Moho]]s del fango
| ''[[Physarum]]'', ''[[Didymium]]'' ''[[Dictyostelid|Dictyostelium]]''
| TTAGGG AG(1-8)
|-
| [[Protozoo]]s cinetoplástidos
| ''[[Trypanosoma]]'', ''[[Crithidia]]''
| TTAGGG
|-
| Protozoos ciliados
| ''[[Tetrahymena]]'', ''[[Glaucoma (ciliate)|Glaucoma]]'' ''[[Paramecium]]'' ''[[Oxytricha]]'', ''[[Stylonychia]]'', ''[[Euplotes]]''
| TTGGGG TTGGG(T/G) TTTTGGGG
|-
| Protozoos apicomplexa
| ''[[Plasmodium]]''
| TTAGGG(T/C)
|-
| [[Planta]]s superiores
| ''[[Arabidopsis thaliana]]''
| TTTAGGG
|-
| [[Alga]]s verdes
| ''[[Chlamydomonas]]''
| TTTTAGGG
|-
| [[Insecto]]s
| ''[[Bombyx mori]]''
| TTAGG
|-
| [[Ascárido]]s
| ''[[Ascaris lumbricoides]]''
| TTAGGC
|-
| [[Levadura]]s aisladas
| ''[[Schizosaccharomyces pombe]]''
| TTAC (A)(C) G(1-8)
|-
| Levaduras agregadas
| ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'' 
''[[Candida glabrata]]'' 
''[[Candida albicans]]'' 
''[[Candida tropicalis]]'' 
''[[Candida maltosa]]'' 
''[[Candida guillermondii]]'' 
''[[Candida pseudotropicalis]]'' 
''[[Kluyveromyces lactis]]''
| TGTGGGTGTGGTG (de copias de ARN) 
or G(2-3)(TG)(1-6)T (consenso) 
GGGGTCTGGGTGCTG 
GGTGTACGGATGTCTAACTTCTT 
GGTGTA[C/A]GGATGTCACGATCATT 
GGTGTACGGATGCAGACTCGCTT 
GGTGTAC 
GGTGTACGGATTTGATTAGTTATGT 
GGTGTACGGATTTGATTAGGTATGT 
|}

=== Regiones organizadoras del nucléolo ===
Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada ''constricción secundaria'', las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de [[ADN ribosómico]]. Tales regiones se denominan "[[regiones organizadoras del nucléolo]]" (o, sencillamente, "NORs" por el acrónimo en inglés para ''nucleolus organizer regions''). Las secuencias de ADN ribosómico quedan englobadas dentro del [[nucléolo]], que permanece adosado a las NORs durante buena parte del [[ciclo celular]].<ref name="Piqueras" /> Los cromosomas con NOR en muchos casos presentan un segmento que une a esta región con el telómero, el cual se denomina ''satélite'' o ''trabante''.<ref name=Panzera />

=== Cromómeros ===
Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas de la eucromatina, que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los cromosomas. Desde hace varios años, el grupo de Giorgio Bernardi en Italia, sostiene que hay una distribución compartimentalizada de secuencias relativamente grandes de ADN (llamadas "isócoras") en el genoma de los [[vertebrado]]s de sangre caliente, de modo tal que cada isócora tiene un contenido en bases (porcentaje de C+G) relativamente homogéneo pero diferente al de las demás. Después de publicado el primer borrador del "[[Proyecto Genoma Humano]]", parece confirmarse la existencia de cinco isócoras en el genoma de los humanos, dos de ellas ricas en A y T, y tres ricas en G y C. La distribución alternante de ambos tipos de isócoras podría ser la explicación molecular de la existencia de cromómeros.

== Estructura externa de los cromosomas: número, forma y tamaño ==

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma, tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la [[metafase]] mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del [[cariotipo]].<ref name = "UNCOR">Facultad de Ciencias Agropecuarias. Universidad Nacional de Córdoba (Argentina). Genética. Capítulo 2. Forma y tamaño cromosómico. Cariotipo. [http://www.agro.uncor.edu/~genetica/CAPIS2.pdf]</ref>
Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en [[interfase]], tal es el caso de ''Drosophila melanogaster'', que posee [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]] gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto, y el de ''[[Chironomus tentans]]'', otro díptero. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado pre-tratamiento y tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del cariotipo se lo denomina [[idiograma]], que se construye con el [[número genómico]].
Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto “bc” o "p" hacia arriba y el brazo largo “bl” o "q" hacia abajo); posición del centrómero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satélites.<ref name = "UNCOR" />

=== Constancia del número de cromosomas ===
{| border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="float:right; margin: 1em 0 1em 1em; background: #f9f9f9; border: 1px #aaa solid; border-collapse: collapse; font-size: 0.95em; line-height: 0.9em"
|+ style="line-height: 1.2em" | '''Números de cromosomas en diferentes especies'''
|- style="line-height: 1.2em"
! Especie !! Número de cromosomas
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', macho|| align="right" | 1
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', hembra || align="right" | 2
|-
|[[Drosophila melanogaster|Mosca de la fruta]] (''Drosophila melanogaster'')|| align="right" | 8
|-
| [[Centeno]] (''Secale cereale'')|| align="right" | 14
|-
| [[Caracol]] (''Helix'')|| align="right" | 24
|-
| [[Gato]] (''Felis silvestris catus'')|| align="right" | 38
|-
| [[Cerdo]] (''Sus scrofa'')|| align="right" | 40
|-
| [[Ratón]] (''Mus musculus'')|| align="right" | 40
|-
| [[Trigo]] (''Triticum aestivum'')|| align="right" | 42
|-
| [[Rata]] (''Rattus rattus'')|| align="right" | 42
|-
| [[Conejo]] (''Oryctolagus cuniculus'')|| align="right" | 44
|-
| [[Liebre]] (''Lepus europaeus'')|| align="right" | 46
|-
| [[Humano]] (''Homo sapiens sapiens'')|| align="right" | 46
|-
| [[Chimpancé]] (''Pan troglodytes'')|| align="right" | 48
|-
| [[Patata]], Papa (''Solanum tuberosum'')|| align="right" | 48
|-
| [[Oveja]] (''Ovis aries'')|| align="right" | 54
|-
| [[Vaca]] (''Bos taurus'')|| align="right" | 60
|-
| [[Asno]] (''Equus asinus'')|| align="right" | 62
|-
| [[Mula]] (''Equus mulus'')|| align="right" | 63 (estéril)
|-
| [[Caballo]] (''Equus caballus'')|| align="right" | 64
|-
| [[Camello]] ('' [[Camelus bactrianus]]'')|| align="right" | 74
|-
| [[Llama]] (''Lama glama'')|| align="right" | 74
|-
| [[Perro]] (''Canis lupus familiaris'')|| align="right" | 78
|-
| [[Gallina]] (''Gallus gallus'')|| align="right" | 78
|-
| [[Paloma]] ''[[Columbia livia]]''|| align="right" | 80
|-
| Pez ''[[Carassius auratus]]''|| align="right" | 94
|-
| [[Mariposa]] || align="right" | ~380
|-
| [[Helecho]] ''[[Ophioglussum reticulatum]]'' || align="right" | 1260
|-
| [[Protozoario]] ''[[Aulacantha scolymantha]]'' || align="right" | 1600
|}

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su [[cariotipo]] (ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como ''2n'' mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra ''n''. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de [[poliploidía]], representándose el múltiplo por delante de la letra ''n''. Así: ''3n'' indicaría un complemento cromosómico triploide, ''4n'' un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones de [[euploidía]]. Con la indicación ''x'' se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ''ploidía'' o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos taxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado [[síndrome de Down]], situación de [[aneuploidía]] (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).

El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas y la complejidad de los mismos: existen especies vegetales con pocos cromosomas como ''[[Haplopappus gracilis]]'' (2n=4), ''[[Crepis capillaris]]'' (2n=6) y ''[[Secale cereale]]'' (2n=14) , especies vegetales con bastantes cromosomas como ''[[Triticum aestivum]]'' (2n=42) y especies vegetales con muchos cromosomas como ''[[Ophioglossum petiolatum]]'' (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la hormiga australiana ''[[Myrmecia pilosula]]'' cuyos machos tienen un cromosoma (2n=1) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana ''[[Homo sapiens]]'' (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidóptero ''[[Lysandra atlantica]]'' (2n=434-466). No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género ''[[Muntiacus]]'' en el que hay especies muy similares (denominadas [[especies gemelas]]) una con 2n=6 (''M. muntjak'') y otra con 2n=46 (''M. reevesi'').<ref name = "Wurster ">Doris H. Wurster and Kurt Benirschke.1970. [http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/168/3937/1364 Indian Momtjac, ''Muntiacus muntiak'': A Deer with a Low Diploid Chromosome Number]. Science 12 June 1970: Vol. 168. no. 3937, pp. 1364 - 1366.</ref><ref name = "McClintock">McClintock, B. (1984). The significance of responses of the genome to challenge. Science 226, 792-801.</ref>

=== Cromosomas sexuales ===
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el [[identidad sexual|sexo]].

* '''Sistema de determinación XY''': es propio del ser humano y muchos otros animales. Las [[hembra]]s, siendo XX, darán [[gameto]]s iguales con [[cromosoma X]], sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el [[cromosoma Y]]. La probabilidad de que en la [[fecundación]], al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
* '''Sistema de determinación ZW''': en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
* '''Sistema de determinación XO''': otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

=== Forma de los cromosomas ===

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
;[[Cromosoma metacéntrico|Metacéntricos]]
:El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
;[[Cromosoma submetacéntrico|Submetacéntricos]]
:La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
;[[Cromosoma acrocéntrico|Acrocéntricos]]
:Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
;[[Cromosoma telocéntrico|Telocéntricos]]
:Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

=== Tamaño cromosómico ===
Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del [[ciclo celular]], pasando de estar muy poco compactados ([[interfase]]) a estar muy compactados ([[metafase]]), por tal motivo, los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Además, es necesario tener en cuenta que los tratamientos para teñir los cromosomas y para obtener las metafases mitóticas influyen de manera muy importante en el tamaño de los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas pequeños. Las [[monocotiledóneas]] (vegetales) y los [[anfibios]] y [[ortópteros]] (animales) poseen cromosomas muy largos (de 10 a 20 micras). Las [[dicotiledóneas]], las [[algas]], los [[hongos]] y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras). Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud total de ADN doble hélice de 7,3 cm y en metafase mitótica presenta una longitud aproximada de 0,001 cm.

=== Bandeo cromosómico ===
En algunas especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos casos se debe recurrir a técnicas citológicas especiales para la tinción de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante.
Las técnicas de bandeo cromosómico más usadas son:

* Bandeo C : es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante [[Giemsa]] que tiñe regiones con heterocromatina constitutiva, que en vegetales se halla localizada principalmente en regiones teloméricas, mientras que en animales, se encuentra en regiones centroméricas.
* Bandeos G, R, Q : son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos que ponen de manifiesto distintos patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tiñe con colorante Giemsa (G, R) ó colorantes fluorescentes, como la [[quinacrina]] (Q). Son las bandas más estudiadas en animales y en el hombre. En los vegetales son muy difíciles de obtener por el alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafásicos.
* Bandeo NOR : permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se expresó, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico.<ref name = "UNCOR" />

== Los cromosomas humanos ==
El [[ser humano]] presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 [[autosoma]]s y un par de cromosomas sexuales (dos [[cromosoma X|X]] en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un [[cromosoma Y|Y]] en el caso de los varones). El tamaño total aproximado aproximado del [[genoma humano]] es de 3200 millones de pares de [[nucleótido|bases]] de [[ADN]] (3200 [[Mb]]) que contienen unos 20.000-25.000 [[gen]]es.De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a [[eucromatina]] y unas 250 Mb a [[heterocromatina]]. El [[Proyecto Genoma Humano]] produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene [[código genético|codificada]] la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del [[proteoma]] humano, es decir, del conjunto de [[proteína]]s del ser humano. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%de su longitud compuesta por [[exón|exones]] codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.

Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: [[#pseudogenes|pseudogenes]], fragmentos de genes, [[intrón|intrones]], secuencias [[UTR (genética)|UTR]], entre otras. Aunque tradicionalmente esas secuencias de ADN han sido consideradas regiones del cromosoma sin función, hay datos que demuestran que esas regiones desarrollan funciones relacionadas con la regulación de la expresión génica.

En la siguiente tabla se listan los cromosomas humanos, el número de genes que presenta cada uno, su tamaño en pares de bases y su morfología.
{| class="wikitable" style="text-align:right"
|-
! Cromosoma!! [[Genes]] !! [[Base nitrogenada|Bases]] !! Forma†
|-
| [[Cromosoma 1 (humano)|1]] || 4.222 || 247.199.719<ref name = "vega1">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 1. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1]</ref>
|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 2 (humano)|2]] || 2.613 || 242.751.149<ref name = "vega2">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 2. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=2]</ref> || submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 3 (humano)|3]] || 1.859 || 199.446.827<ref name = "vega3">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 3. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=3]</ref>|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 4 (humano)|4]] || 451|| 191.263.063<ref name = "vega4">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 4. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=4]</ref>|| submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 5 (humano)|5]] || 617|| 180.837.866<ref name = "vega5">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 5. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=5]</ref>|| submetacéntrico, grande.

|-
| [[Cromosoma 6 (humano)|6]] || 2.280 || 170.896.993<ref name = "vega6">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 6. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=6]</ref> || submetacéntrico, mediano.

|-
| [[Cromosoma 7 (humano)|7]] || 2.758 || 158.821.424<ref name = "vega7">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 7. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=7]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 8 (humano)|8]] || 1.288 || 146.274.826<ref name = "vega8">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 8. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=8]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 9 (humano)|9]] || 1.924 || 140.442.298<ref name = "vega9">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 9. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=9]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 10 (humano)|10]] || 1.793 || 131.624.737<ref name = "vega10">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 10. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=10]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 11 (humano)|11]] || 449 || 131.130.853<ref name = "vega11">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 11. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=11]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 12 (humano)|12]] || 1562 || 132.289.534<ref name = "vega12">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 12. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=12]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 13 (humano)|13]] || 924 || 114.127.980<ref name = "vega13">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 13. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=13]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en su brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 14 (humano)|14]] || 1.803 || 106.360.585<ref name = "vega14">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 14. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=14]</ref> || acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 15 (humano)|15]] || 1122 || 100.114.055<ref name = "vega15">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 15. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=15]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 16 (humano)|16]] || 1098 || 88.822.254<ref name = "vega16">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 16. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=16]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 17 (humano)|17]] || 1576 || 78.654.742<ref name = "vega17">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 17. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=17]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 18 (humano)|18]] || 766 || 76.117.153<ref name = "vega18">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 18. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=18]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 19 (humano)|19]] || 1859 || 63.806.651<ref name = "vega19">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 19. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=19]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 20 (humano)|20]] || 1012|| 62.436.224<ref name = "vega20">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 20. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=20]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 21 (humano)|21]] || 582|| 46.944.323<ref name = "vega21">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 21. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=21]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 22 (humano)|22]] || 1816|| 49.528.953<ref name = "vega22">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 22. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=22]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma X]] || 1850 || 154.913.754<ref name = "vegaX">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome X. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=X]</ref>||submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma Y]] || 454 || 57.741.652<ref name = "vegaY">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome Y. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=Y]</ref> || acrocéntrico, pequeño.

|}

=== Técnica de estudio ===
Es posible visualizar los cromosomas por medio de la [[microscopía de luz]] y de tinciones especiales. El proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos, que incluyen la obtención de una muestra viva, la siembra e incubación de la misma y la posterior tinción y lectura.{{Ref_label|A|a|none}}

== Tipos especiales de cromosomas ==
Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una [[especie]]. Entre ellos, destacan los [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]], en [[cromosoma en escobilla|escobilla]], [[cromosoma B|cromosomas B]] e [[isocromosoma]]s.

=== Cromosomas politénicos ===

Las células de las glándulas salivares de los [[insecto]]s del orden de los [[Dípteros]] presentan [[núcleo celular|núcleos]] que se hallan en una interfase permanente. Durante el crecimiento y desarrollo de las larvas de estos insectos, la división celular se detiene en algunos tejidos pero las células continúan su crecimiento por incremento de volumen. Este proceso ocurre, por ejemplo, en los [[tubo de Malpighi|tubos de Malpighi]], en las células nutricias de los [[ovario]]s, en el epitelio intestinal y en las células de las glándulas salivares. En las células de tejidos mencionados, los cromosomas sufren rondas repetidas de duplicaciones pero sin separarse, proceso conocido como [[endomitosis]]. Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios cientos o aún miles de hebras. Durante este proceso de politenización o [[politenia]], los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro. De hecho, la longitud de los cromosomas de ''Drosophila'' en una metafase es del orden de 7,5 μm mientras que el largo total de los cromosomas en un núcleo de las glándulas salivares es de alrededor de 2.000 μm.<ref name=Panzera />

Además del cambio en el tamaño, los cromosomas politénicos presentan otras dos características. En primer lugar, los cromosomas homólogos están asociados entre sí en toda su extensión. Esta condición, denominada ''apareamiento somático'' es propia de la mitosis de la mayoría de los Dípteros. La otra característica peculiar es que los cromosomas muestran un patrón particular de bandeo transversal que consiste en zonas más oscuras, llamadas ''bandas'', que alternan con zonas claras, llamadas ''interbandas''. Cuando se observan al microscopio óptico se identifican como bandas oscuras y claras transversales alternantes.

Aunque la mayoría de las bandas son continuas a través del cromosoma, otras aparecen como una serie de puntos. Éste bandeo es reproducible de núcleo a núcleo, formando un patrón constante de tal manera que los cromosomas pueden ser identificados y mapeados en toda su longitud. Hay aproximadamente 5000 bandas y 5000 interbandas en total en el genoma de ''Drosophila melanogaster''. Debido a que el patrón de bandeo que presentan los cromosomas politénicos es un reflejo constante de las secuencias de ADN, las bandas sirven como marcadores para localizar varias características genéticas (lugar de los genes, o cambios en el genoma debido a reordenamientos cromosómicos, por ejemplo deleciones, duplicaciones de bandas y translocaciones) y se han utilizado en diversos estudios genéticos y evolutivos.<ref name=Gunderina2005b>Gunderina, L. I. (2005) Divergence patterns of banding sequences in different polytene chromosome arms reflect relatively independent evolution of different genome components. Russian Journal of Genetics 41(4)</ref>

En ''[[Drosophila melanogaster|D. melanogaster]]'' el patrón de bandeo no se distingue en aquellas regiones heterocromáticas presentes en región centromérica de todos sus cromosomas (n=4). Las regiones heterocromáticas están asociadas formando un ''cromocentro''. Ya que dos miembros del complemento haploide de esta especie son metacéntricos (los cromosomas II y III) y dos son acrocéntricos (cromosoma sexual X o Y y el cromosoma IV), los cromosomas politénicos en esta especie aparecen como cinco brazos desiguales que irradian del cromocentro: un brazo correspondiente al cromosoma X, los dos brazos del cromosoma II y los dos brazos del cromosoma III (3L y 3R). En algunos casos se puede visualizar un sexto brazo muy pequeño que representa el cromosoma IV.<ref name=Panzera>Panzera, F., Ruben Pérez y Yanina Panzera. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/Bandeos%20Cromosomicos.pdf Identificación cromosómica, cariotipo]. Facultad de Ciencias Veterinarias, Universidad Nacional de La Plata.</ref>

=== Cromosomas en escobilla ===

Los cromosomas en escobilla (también llamados ''cromosomas plumosos''), observados por primera vez por [[Walther Flemming]] en 1882 en oocitos de salamandra ''([[Ambystoma mexicanum]])'',<ref name=Flemming >Flemming W. 1882. Zellsubstanz, Kern- und Zelltheilung. Vogel, Leipzig.</ref> son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los [[oocito]]s de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estadio de la [[meiosis]] I denominado [[diploteno]]. Luego de este relativamente largo período de la meiosis I, los cromosomas en escobilla vuelven a compactarse durante el período de [[metafase]] I. Son estructuras transitorias, específicamente [[bivalente]]s (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito.

De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una célula es indicador de que está ocurriendo la transcripción del [[ARN mensajero]].<ref name=Macgregor>Macgregor, H. [http://projects.exeter.ac.uk/lampbrush/intro.htm ''Lampbrush chromosomes'' ]. School of Biosciences, University of Exeter.</ref>.

El nombre de "cromosomas en escobilla" ("lampbrush chromosome") fue acuñado por J. Rückert en 1892,<ref name=Rückert >Rückert, J. 1892. Zur Entwicklungsgeschichte des Ovarialeies bei Selachiern. Anat Anz 7: 107-158.</ref> quien asimiló la forma de estos cromosomas a un cepillo del siglo XIX, bastante equivalente a o que actualmente se denomina "[[limpiatubo]]s".<ref name=Macgregor />

=== Cromosomas B ===
La mayoría de los organismos son habitualmente muy poco tolerantes a la adición o pérdida de material cromosómico, incluso en cantidades ínfimas. Así, alteraciones cromosómicas como las deleciones, duplicaciones y [[aneuploidía]]s (el exceso o defecto respecto al número cromosómico normal en una [[especie]] dada) provocan en el individuo afectado desde malformaciones hasta inviabilidad en diferentes niveles del desarrollo. Sin embargo, una excepción a este hecho en muchas especies animales y vegetales consiste en la existencia de cromosomas supernumerarios o cromosomas B. La distinción entre cromosomas B y los del complemento normal (cromosomas A) fue realizada por primera vez por Randolph en 1928.

En general, los cromosomas accesorios presentan las siguientes características:

* no son indispensables para la vida normal de sus portadores;
* no son homólogos de ninguno de los cromosomas A, de los que probablemente proceden;
* por lo general tienen sistemas de herencia irregulares y no mendelianos;
* morfológicamente, suelen ser más pequeños que los cromosomas del complemento normal, [[heterocromatina|heterocromáticos]] y alocíclicos;
* en cuanto a su distribución, los cromosomas B varían en frecuencia
** dentro de poblaciones de la misma especie (por ejemplo, en el saltamontes ''Myrmeleotettix maculatus'' sólo se han encontrado cromosomas B en la parte sur de Gran Bretaña, no apareciendo ni en otras poblaciones del país ni en las poblaciones de países continentales adyacentes como Francia o Bélgica
** dentro de individuos de la misma población;
** dentro de células del mismo organismo (por ejemplo, en ''Aegilops mutica'' y ''Aegilops speltoides'' los B sólo están presentes en varias partes aéreas de las plantas, como [[hipocótilo]]s y ápices, y no en las raíces;
* en general carecen de genes mayores,no tienen efectos cualitativos sobre el [[fenotipo]] y son dañinos para los individuos que los portan en número elevado.

Sin embargo, el término "cromosoma B" integra un conjunto heterogéneo de cromosomas, que varían tanto en su comportamiento como en su forma y tamaño, por lo que las generalizaciones deben realizarse con precaución.

=== Isocromosomas ===

Un [[isocromosoma]] es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.<ref name = "UNCOR" />

En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el [[síndrome de Turner]], en los pacientes con el [[síndrome de Pallister-Killian]] y en algunos [[tumor]]es. El isocromosoma "17q" (o sea, el isocromosoma formado por dos brazos largos del [[cromosoma 17]] y que ha perdido el brazo corto) y el isocromosoma "14q" están asociados a ciertos tipos de leucemia.<ref name=Hernandez-boluda2000>{{citation
| last1 = Hernandez-boluda | first1 = J.C.
| last2 = Cervantes | first2 = F.
| last3 = Costa | first3 = D.
| last4 = Carrio | first4 = A.
| last5 = Montserrat | first5 = E.
| year = 2000
| title = . Chronic myeloid leukemia with isochromosome 17q: report of 12 cases and review of the literature
| journal = Leuk Lymphoma
| volume = 38
| issue = 1-2
| pages = 83–90
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10811450
}}</ref><ref name=Liu1992>{{citation
| last1 = Liu | first1 = H.W.
| last2 = Lie | first2 = K.W.
| last3 = Chan | first3 = L.C.
| year = 1992
| title = Isochromosome 14 q and leukemia with dysplastic features
| journal = Cancer genetics and cytogenetics
| volume = 64
| issue = 1
| pages = 97–98
| doi = 10.1016/0165-4608(92)90333-4
| url = http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
}}</ref>Además, los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.<ref name=Kleczkowska1986>{{citation
| last1 = Kleczkowska | first1 = A.
| last2 = Fryns | first2 = J.P.
| last3 = Buttiens | first3 = M.
| last4 = Bisschop | first4 = F.
| last5 = Emmery | first5 = L.
| last6 = Berghe | first6 = H.V.
| year = 1986
| title = Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation
| journal = Clinical Genetics
| volume = 30
| issue = 6
| pages = 503–508
| doi = 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x
}}</ref>

== El cromosoma en organismos procariotas ==

Los procariotas, [[bacteria]] y [[archaea]], presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla.El cromosoma bacteriano puede tener un tamaño desde 160.000 pares de bases (como en el endosimbionte ''[[Carsonella ruddii]]'',a 12.200.000 pares de bases en la bacteria del suelo ''[[Sorangium cellulosum]]''.

Las bacterias usualmente tienen un solo punto en su cromosoma desde el cual se inicia la duplicación, mientras que algunas archeas presentan múltiples sitios de inicio de la duplicación. Por otro lado, los genes de los procariotas están organizados en operones y no contienen intrones.

Los procariotas no poseen un núcleo verdadero, en cambio su ADN está organizado en una estructura denominada ''nucleoide''. El nucleoide es una estructura distintiva y ocupa una región definida en la célula bacteriana. Esta estructura es muy dinámica y se halla mantenida y remodelada a través de la acción de proteínas similares a histonas, las cuales se asocian al cromosoma bacteriano. En archaea, el ADN en el cromosoma se halla todavía más organizado, con el ADN empacado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucarióticos.

== Cromosomas artificiales ==
Los cromosomas artificiales son cromosomas que han sido manipulados a través de herramientas de [[ingeniería genética]] para que presenten estructuras precisas que permiten su integración, permanencia y duplicación en determinados organismos.<ref name=Joydeep >Basu, J. and Huntington F. Willard. Artificial ''and engineered chromosomes: non-integrating vectors for gene therapy''. Trends in Molecular Medicine, Volume 11, Issue 5, May 2005, 251-258.</ref>
El [[cromosoma artificial de levadura]] o "YAC" (acrónimo inglés por ''Yeast artificial chromosome'') es un tipo de [[vector]] de clonación de alta capacidad siendo, de hecho, el de mayor capacidad (200 [[kb]] a 3.000 kb). Fueron descritos por primera vez en [[1983]].<ref name=Murray >Murray AW, Szostak JW (1983): ''Construction of artificial chromosomes in yeast'', Nature 305, 2049-2054.</ref>
Es un vector que imita las características de un cromosoma normal de una [[levadura]], ya que porta un centrómero y los telómeros terminales. Esto permite clonar (es decir, multiplicar) en levaduras secuencias de ADN de hasta un millón de pares de [[nucleótido|bases]] o más, al comportarse como un cromosoma propio de la levadura. Son utilizados en construcción de [[genoteca]]s genómicas, siendo muy extendido su uso en los primeros años del [[Proyecto Genoma Humano]].<ref name=Larin >Larin Z, Monaco AP, Lehrach H (1991): ''Yeast artificial chromosome libraries containing large inserts from mouse and human DNA'', Proceedings of the National Academy of Sciences (USA) 88, 4123-4127.</ref> Sin embargo, son más inestables que otros vectores, tales como BACs (acrónimo inglés de "Bacterial artificial chromosome" o [[cromosoma artificial bacteriano]]), que han acabado imponiéndose.<ref name=Bellanné>Bellanné-Chantelot C et al. (1992): ''Mapping the whole human genome by fingerprinting yeast artificial chromosomes'', Cell 70, 1059-1068</ref> Estos últimos son también vectores de clonación usados para clonar fragmentos de [[ADN]] de 100 a 300 kb de tamaño en la [[bacteria]] ''[[Escherichia coli]]''. Su estructura es análoga a la del [[plásmido]] factor-F encontrado de modo natural en esa especie bacteriana.<ref name=Piqueras />

== Véase también ==
* [[Genotipo]]
* [[Genoma]]
* [[Genoma humano]]
* [[Citogenética]]
* [[Cariotipo]]
* [[Aberración cromosómica]]

== Notas ==
<div class="references-small" style="-moz-column-count:1; column-count:1;">
'''a.''' Los pasos para realizar el estudio de los cromosomas humanos mediante técnicas convencionales son los siguientes:<ref name="Cesar Paz">César Paz y Miño. 1999. Citogenética humana: manual de prácticas. [http://members.tripod.com/geneticahumana/libros/libros.html Práctica 5: CULTIVO Y PREPARACION DE LINFOCITOS PARA ANALISIS CROMOSOMICO]. Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales y Facultad de Medicina. PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR.</ref>
# '''Obtención de la muestra''': se realiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo. Principalmente se emplean los glóbulos blancos que se hallan en la sangre por su fácil accesibilidad.
# '''Siembra''': la cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bovino, antibióticos y mitógenos, lo cual estimulará el crecimiento y división de las células.
# '''Incubación''': se mantiene a 38 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas.
# '''Cosecha''': Se agrega colchicina a la muestra para detener la [[mitosis]] en metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguíneo y medio de cultivo). Se agrega solución hipotónica de [[cloruro de potasio]] para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de [[metanol]] y [[ácido acético]].
# '''Goteo''': con posterioridad a los lavados, por medio de centrifugación, se obtiene un botón celular blanco, el cual se suspende en la misma solución fijadora de metanol y ácido acético y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros, esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas.
# '''Envejecimiento''': en este paso se espera a que la muestra pierda humedad. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
# '''Tinción''': existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante [[Giemsa]], se conoce como técnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a [[tripsina]], con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitutivas de los cromosomas. Posteriormente se tiñen con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado, puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. Existen otras técnicas de tinción, como bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético acerca de una enfermedad cromosómica.
# '''Lectura''': el último paso consiste en observar por lo menos 20 placas metafásicas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los cromosomas por grupos según el tamaño y la localización del centrómero.
</div>

== Referencias ==

{{Listaref|2}}

== Bibliografía ==
* Adolph, K. (ed.) 1988. Chromosomes and chromatin, Vols. 1-3, Boca RAton, FL; CRC Press.
* Hsu, T.C. 1979. Human and mammalian cytogenetics: an historical perspective. New York, Springer Verlag.
* Stewart, A. 1990. The functional organization of chromosomes and the nucleus, a special issue. Trends Genet. 6:377-379
* Price, C.M. 1992. Centromeres and telomeres. Curr. Opin. Cell Biol. 4: 379-384.
* Gall, J.G. 1981. Chromosome structure and the C-value paradox. J. Cell Biol. 91:3-14
* Blackburn, E.H., Szostak, J.W. 1984. The molecular structure of centromeres and telomeres. Annu. Rev. Biochem. 53: 163-194.

== Enlaces externos ==
* [http://www.ornl.gov/hgmis/posters/chromosome Exploring Genes and Genetic Disorders] (en inglés).

* [http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4 Los Cromosomas Video en Youtube]

[[Categoría:Genética]]

Cromosoma

2010-06-05T02:11:32Z

Dyferro uci: /* El cromosoma en organismos procariotas */

{{Sistema:Plantilla de avisos|tipo=aviso| imagen = [[Image:Emblem-notice.png|55px]]|texto=Esta es una página en desarrollo, su contenido puede ser corto debido al hecho de que uno o varios usuarios pueden estar trabajando en ella. El contenido de la misma puede tener lagunas, estar incompleto o faltarle imágenes o fuentes.}}
En [[biología]], se denomina '''cromosoma''' (del [[Griego antiguo|griego]] χρώμα, -τος ''chroma'', color y σώμα, -τος ''soma'', cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la [[cromatina]] del [[núcleo celular]] durante las divisiones celulares ([[mitosis]] y [[meiosis]]). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por [[ADN]] asociado a [[proteína]]s especiales llamadas [[histona]]s. Este material se encuentra en el núcleo de las [[célula]]s [[eucariota]]s y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división ([[cariocinesis]]), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.<ref name="Piqueras">Piqueras, J.F., Fernández Peralta, A.M., Hernández, J.S., González Aguilera, J.J. 2002. ''Genética''. Ariel Ciencia, España, 474 pp. ISBN: 84-344-8056-5</ref>

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada [[centrómero]], que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número [[diploide]] y se simboliza como ''2n''. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan [[cromosoma homólogo|cromosomas homólogos]].

Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o [[cromosomas sexuales]], no tienen usualmente el mismo tamaño, igual situación del centrómero, la misma proporción entre los brazos o, incluso, los mismos ''loci''.<ref name="Piqueras" /><ref name = "UNCOR" />

== Historia y definiciones ==
Desde un punto de vista etimológico, la palabra ''cromosoma'' procede del [[griego]] y significa "cuerpo que se tiñe"; mientras que la palabra [[cromatina]] significa "sustancia que se tiñe".
Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo [[Karl Wilhelm von Nägeli]] en 1842 e, independientemente, por el científico belga [[Edouard Van Beneden]] en lombrices del género ''[[Ascaris]]''.<ref name="nageli">Nägeli, Carl, "Memoir on the nuclei, formation, and growth of vegetable cells (A. Henfrey, trans.), in C. and J. Adlard, eds, Reports and Papers on Botany. London: The Ray Society, 1846.</ref><ref name="sc"> Daintith, John, et al., (eds), Biographical Encyclopedia of Scientists, second edition. Bristol, UK: Institute of Physics Publishing, 1994.</ref>

El uso de drogas basofílicas (p.ej. las anilinas) como técnica citológica para observar el material nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. Así, el citólogo alemán [[Walther Flemming]] en 1882 definió inicialmente la cromatina como "la sustancia que constituye los [[núcleo celular|núcleos]] interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción".<ref name="Flemming"> Flemming, W. 1882. ''Zell-substanz, Kern und Zelltheilung '' ("Citoplasma, núcelo y división celular").</ref>
Por tanto, las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente citológicas. La definición biológica sólo se alcanzó a principios del [[siglo XX]], con el redescubrimiento de las [[Leyes de Mendel]]: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material genético organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés [[Hugo de Vries]] (1848-1935), del alemán [[Carl Correns]] (1894-1933) y del austríaco [[Erich von Tschermak-Seysenegg]] (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los cromosomas. Un breve resumen de los acontecimientos asociados a la historia del concepto de cromosoma se provee a continuación.<ref name=Olins2003>
[[http://academic.bowdoin.edu/faculty/A/aolins/dissemination/Nature_rev.pdf]]
</ref>

El primer investigador que aisló [[ADN]] fue el suizo [[Friedrich Miescher]], entre 1868 y 1869, cuando realizaba sus estudios postdoctorales en el laboratorio de [[Ernst Felix Hoppe-Seyler]] (uno de los fundadores de la [[bioquímica]], la [[fisiología]] y la [[biología molecular]]) en [[Tübingen]]. Miescher estaba analizando la composición química del [[pus]] de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisló núcleos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea, no proteica, a la que denominó ''nucleína''. Sin embargo, fue [[Richard Altmann]] en 1889 quien acuñó el término [[ácido nucleico]], cuando se demostró que la nucleína tenía propiedades ácidas. En 1881, [[E. Zacharias]] demostró que los cromosomas estaban químicamente formados por ''nucleína'', estableciendo la primera asociación entre los datos citológicos y bioquímicos.

Las primeras observaciones de la división celular (la [[mitosis]], durante la cual la célula madre reparte sus cromosomas entre las dos células hijas), se realizaron entre 1879 y 1882 por Walther Flemming y [[Robert Feulgen]], de forma independiente, gracias al desarrollo de nuevas técnicas de tinción. La asociación entre [[herencia]] y los cromosomas se realiza poco después (1889) por [[August Weismann]], de manera teórica, casi intuitiva. Pero los primeros datos experimentales que permitieron a [[Walter Sutton]]<ref name=Crow2002>100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity , Genetics,| volume 160,pages = 1–4,[[http://www.genetics.org/cgi/content/full/160/1/1]]
</ref> y [[Theodor Boveri]]<ref name=Satzinger2008>Satzinger , Helga,2008, Theodor and Marcella Boveri: chromosomes and cytoplasm in heredity and development, Nature Reviews Genetics,volume 9,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18268510</ref> proponer que los "factores" de [[Mendel]] eran unidades físicas que se localizan en los cromosomas (lo que se denomina a menudo la [[teoría cromosómica de Sutton y Boveri]]) datan de 1902. Estas ideas permanecieron controvertidas hasta que [[Thomas Hunt Morgan]] realizó los experimentos que hoy se consideran clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, publicados en 1910, lo que le valió el [[Premio Nobel]] en 1933.<ref name="Morgan">Morgan, Thomas Hunt, "Chromosomes and Heredity," The American Naturalist, 44(524):449-496, 1910.</ref>

La demostración de que los genes están en los cromosomas se realizó por [[Calvin Bridges]] y [[Nettie Stevens]] en 1912 y fue [[Alfred Henry Sturtevant]] quien probó que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, elaborando el primer [[mapa genético]] de un organismo, ''[[Drosophila melanogaster]]''. Las bases fundamentales de la herencia quedaron definitivamente establecidas en 1915, cuando apareció el libro "''El mecanismo de la herencia mendeliana''" escrito por Thomas H. Morgan, Alfred Strurtevant, Hermann Muller y Calvin Bridges.<ref name="Gonzalo Claros">Gonzalo Claros, M. [http://www.encuentros.uma.es/encuentros86/histbioq5.htm Historia de la Biologìa (V): La naturaleza química del DNA (hasta el primer tercio del siglo XX)]. Edición para Internet de la revista ''Encuentros en la Biología'', editada en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. ISSN 1134-8496</ref> En 1919 [[Phoebus Levene]] identificó que un nucleótido está formado por una [[base nitrogenada|base]], un [[azúcar]] y un [[fosfato]],<ref> Levene P, The structure of yeast nucleic acid , http://www.jbc.org/cgi/reprint/40/2/415 , J Biol Chem </ref> iniciando así el análisis molecular del ADN, que llevaría a la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia (véase también [[ADN#Historia|Historia del ADN]]).

En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma está formado por tres tipos diferentes de moléculas: el [[ADN]], las [[histona]]s y las proteínas no histónicas. De hecho, los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que interactúan con proteínas (histonas y no histonas) y se pueden hallar en estados relajados o poco compactados, como en los núcleos de las células en [[interfase]], hasta en estados altamente compactados, como sucede en la [[metafase]] mitótica.

=== Cronología de descubrimientos ===

* [[1841]], los cromosomas fueron descubiertos por [[Karl Wilhelm von Nägeli]].
* [[1869]], [[Friedrich Miescher]] descubre el ADN.
* [[1889]], [[Wilhelm von Waldeyer]] les dio el nombre de cromosoma que significa ''cuerpo coloreado'' en idioma griego.
* [[1910]], [[Thomas Hunt Morgan]] describió que son los portadores de los [[gen]]es.
* [[1943]], [[Oswald Avery]], C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.
* [[1953]], [[James Dewey Watson]] y [[Francis Harry Compton Crick]] descubren la estructura del ADN.
* [[1966]], [[Severo Ochoa]] completa el código genético.
* [[1972]], D. Jackson, R. Symons, P. Berg: [[molécula]] artificial.
* [[1973]], J. Boyer, S. Cohen: [[clonación]] de bacterias.
* [[1977]], [[Frederick Sanger]]: secuenciación del ADN.
* [[1978]], producción de proteína humana en bacterias.
* [[1981]], se hace el primer diagnóstico prenatal.
* [[1982]], se crean los primeros organismos [[transgénico]]s.
* [[1983]], secuenciación de los primeros genomas enteros.
* [[2001]], secuenciación del [[genoma humano]].

== Estructura y composición química de la cromatina ==

Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la [[cromatina]] de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.

=== Las histonas ===

Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de [[lisina]] y [[arginina]], que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada [[nucleosoma]]. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas del endosperma.<ref name=Kornberg1999>Kornberg ,Twenty-Five Years of the Nucleosome, Fundamental Particle of the Eukaryote Chromosome, http://www.rpgroup.caltech.edu/courses/aph161/Handouts/Kornberg1999.pdf</ref> Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.

Una de las características más destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de [[guisante]] y de timo de ternera se diferencian solamente en dos aminoácidos. Este dato indica que las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos eucariontes.

Los [[gen]]es que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (o ''clusters'') que se repiten decenas o centenas de veces. Cada ''cluster'' o grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican proteínas con un elevado contenido en [[lisina]] y [[arginina]], pero están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.<ref name="FCA" /><ref name=Isenberg1979> Isenberg, Annual Reviews in Biochemistry</ref><ref name=Kornberg1999 /><ref name=Grunstein1990>Grunstein ,Histone Function in Transcription, Annual Reviews in Cell Biology
</ref><ref name=Kedes1979>Histone Genes and Histone Messengers,Annual Reviews in Biochemistry,volume 48,pages = 837–870
</ref>

=== El nucleosoma ===

La cromatina de núcleos en interfase, cuando se observa mediante técnicas de microscopia electrónica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esférica o globular que se denomina [[nucleosoma]]; los nucleosomas se hallan unidos entre sí mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad básica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma.
Un nucleosoma típico está asociado a 200 [[par de bases|pares de bases]] (pb) de ADN y está formado por una '''médula''' (''core'' en inglés) y un '''ligador''' (o ''linker''). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3, H4).

Los trabajos de [[Aaron Klug]] y colaboradores<ref name="kñug80">Klug A, Rhodes D, Smith J, Finch JT, Thomas JO. A low resolution structure for the histone core of the nucleosome. Nature. 1980 Oct 9;287(5782):509–516.</ref><ref name="kñug81">Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome]. Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref> sobre la disposición de las histonas en la médula del nucleosoma le valieron el [[Premio Nobel]] de Química en 1982.

Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 [[Par de bases|pb]]) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador (''linker''), que interacciona con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma varía de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb; esta variación se debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador (''linker'').<ref name="FCA">Facultad de Ciencias Veterinarias. Universidad Nacional de la Plata. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/condensacion%20y%20morfologia%20cromosomica.pdf MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA - CARIOTIPO].</ref>

Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 [[Å]]. La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 Å de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.<ref name="kñug80" /><ref name=autogenerated1>Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome] Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref>

=== Proteínas cromosómicas no histónicas: el armazón proteico ===

Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en [[aminoácido]]s básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electrofóretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad).

==== Las proteínas HMG ====
Estas proteínas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de [[ADN]] en el contexto de la [[cromatina]]. Todas las HMGs tienen un terminal [[carboxilo]] rico en aminoácidos de tipo ácido, y se clasifican en tres familias (HMGA, HMGB y HMGN), cada una con un motivo funcional único, que induce cambios específicos en sus sitios de unión y participa en funciones celulares diferentes.<ref name=Hock2007>
HMG chromosomal proteins in development and disease, Trends in Cell Biology, volume 17,pages 72–79, http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2442274
</ref>

La familia HMGA consta de cuatro miembros, y todos ellos contienen un motivo funcional característico, denominado "gancho AT" (''AT hook''). A través de estas secuencias, las HMGAs se unen preferencialmente a secuencias ricas en AT de [[ADN#Estructuras en doble hélice|ADN]] en forma-B e inducen cambios de conformación que inducen la unión de componentes adicionales. Las proteínas HMGA tienen una cola C-terminal ácida, que podría ser importante para la interacción con otras proteínas. Tradicionalmente, este grupo se denominaba HMG-I/Y.<ref name=Bustin1999>Regulation of DNA-Dependent Activities by the Functional Motifs of the High-Mobility-Group Chromosomal Proteins, Molecular and Cellular Biology, volume 19, pages 5237–5246,http://mcb.asm.org/cgi/content/full/19/8/5237
</ref>

La familia HMGB consta de tres variantes, cada una de las cuales contiene dos motivos funcionales (las cajas HMG) y un extremo C-terminal muy ácido. Las cajas HMG están formadas por tres α-hélices plegadas conjuntamente para formar una estructura en forma de L, que en parte se introduce en la hendidura menor del [[ADN#hendiduras mayor y menor|ADN]], plegándolo intensamente. Existen ligeras diferencias entre las cajas HMG de las diferentes HMGB, lo que confiere especificidad a cada una de ellas. Las colas acídicas modulan la afinidad por una variedad de estructuras de ADN distorsionado.<ref name=Hock2007 /> Tradicionalmente estas proteínas se denominaban proteínas HMG-1/-2.<ref name=Bustin1999 />

La familia de proteínas HMGN se caracteriza por un dominio cargado positivamente, el dominio de unión a [[nucleosoma]]s, y por una cola C-terminal ácida, el dominio de desplegado de la cromatina. Las proteínas HMGN se unen específicamente a los nucleosomas y alteran tanto la estructura local como la estructura de nivel superior de la cromatina.<ref name=Hock2007 /> Estas proteínas se conocen tradicionalmente como la subfamilia HMG-14/-17.<ref name=Bustin1999 />

Se han detectado más de 20 proteínas HMG; las proteínas HMG-1/-2 (HMGB) y HMG-14/-17 (HMGA) se han identificado en todas las especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1/-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14/-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas.

==== El armazón proteico de los cromosomas ====
Muchos estudios citogenéticos muestran que el ADN en los cromosomas está intensamente enrollado cuando se observan al microscopio. El primer nivel de compactación lineal del ADN es el obtenido por el plegamiento de la fibra del ADN alrededor de los [[nucleosoma]]s,<ref name=Kornberg1974> Chromatin Structure: A Repeating Unit of Histones and DNA, http://www.sciencemag.org/cgi/content/citation/184/4139/868</ref> responsable del primer nivel de plegamiento lineal (de 6 a 7 veces). El siguiente nivel de plegamiento corresponde a la denominada "fibra de 30 nm", que es lo que se observa en núcleos en interfase. Aunque ha habido mucha controversia para describir esta estructura,<ref name=Woodcock2001> Woodcock C.L., Dimitrov S., 2001, Higher-order structure of chromatin and chromosomes,Current Opinion in Genetics & Development, volume 11,pages = 130–135,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0959437X00001696
</ref> la fibra de 30 nm se considera normalmente como el enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas, que genera la compactación de otras 6-7 veces. En mitosis, la fibra de 30 nm debe compactarse otras 200-500 veces hasta alcanzar el diámetro observado al microscopio para las fibras cromosómicas durante la división celular (~700 nm).<ref name=Li1998>Interphase Cell Cycle Dynamics of a Late-Replicating, Heterochromatic Homogeneously Staining Region: Precise Choreography of Condensation/Decondensation and Nuclear Positioning
,The Journal of Cell Biology, volume 140, pages 975–989,http://www.jcb.org/cgi/content/full/140/5/975
</ref> Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos. Sin embargo, la explicación de estos plegamientos de orden superior ha generado gran controversia.<ref name=Woodcock2001 />

Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y heparina.<ref name=Paulson1977> The structure of histone-depleted metaphase chromosomes, http://www.cell.com/content/article/abstract?uid=PII009286747790280X
</ref> Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada “scaffold” (armazón). Este armazón proteico (“scaffold”) es resistente a la acción de la [[ADNasa]], [[ARNasa]] y también a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sódico o por tratamiento con enzimas proteolíticas. Por tanto, se trata de un armazón proteico.

La observación a microscopía electrónica pone de manifiesto que de este armazón proteico (“scaffold”) salen y llegan lazos o fibras que pueden hacerse desaparecer mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios que arrancan del armazón proteico son lazos de ADN. Uno de los principales componentes del armazón proteico es la enzima '''[[topoisomerasa]] II α''' (topoIIα),<ref name=Earnshaw1985>
Topoisomerase II is a structural component of mitotic chromosome scaffolds, The Journal of Cell Biology,http://www.google.co.uk</ref><ref name=Gasser1986>Metaphase chromosome structureInvolvement of topoisomerase II ,pages 613–629</ref> una enzima que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de ambas hélices. La topoisomerasa II (girasa) interviene durante la replicación del ADN creando o relajando los superenrollamientos. En [[mamífero]]s se encuentran dos [[isoforma]]s de esta enzima (α y ß), con propiedades similares ''in vitro''. Sin embargo, aunque topoIIα y β se comportan ''in vivo'' de forma similar en interfase, en [[mitosis]] tienen un comportamiento diferente: sólo topoIIα está asociado mayoritariamente a los cromosomas.<ref name=Christensen2002>
Christensen Morten O.,
Larsen Morten K.,
Barthelmes Hans Ullrich, Hock Robert, Andersen Claus L., Kjeldsen Eigil,Knudsen Birgitta R.,Westergaard Ole, Boege Fritz, Mielke Christian
,2002, Dynamics of human DNA topoisomerases II{alpha} and II{beta} in living cells, The Journal of Cell Biology,http://www.jcb.org/cgi/content/full/157/1/31</ref> La aparición de la topoisomerasa II α sólo en el armazón proteico sugiere que se encuentra en la base de los lazos o dominios de ADN, indicando que esta organización en dominios podría estar relacionada con la replicación y transcripción. Otras enzimas, como la topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de una sola hélice y la HMG-17, se encuentran sólo en los lazos o dominios y no en el armazón proteico.
La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de solenoides (30 nm) formarían los lazos o dominios que emanan del armazón proteico y que este armazón estaría a su vez enrollado formando una espiral.<ref name=Paulson1977 />

Además de la enzima topoisomerasa II α, el otro componente fundamental propuesto del armazón proteico es la '''[[condensina]] 13S'''.<ref name=Maeshima2003> A Two-Step Scaffolding Model for Mitotic Chromosome Assembly, Developmental Cell,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1534580703000923
</ref> La tinción doble con [[anticuerpo]]s contra topoIIα y condensina genera un armazón con aspecto de un "polo de barbero" (un cilindro con bandas espirales rojas y blancas que simboliza la antigua doble profesión de los barberos como cirujanos), en la cual alternan "cuentas" enriquecidas en topoIIα y en condensina. Esta estructura parece estar generada por dos cadenas yuxtapuestas. Parece ser que el ensamblaje de este armazón proteico tiene lugar en dos fases, ya que la condensina sólo se asocia en la transición de profase a metafase durante la [[mitosis]]. Sin embargo, el papel estructural de la topoIIα en la organización de los cromosomas aún se discute, ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los [[cinetocoro]]s durante la [[mitosis]].<ref name=Tavormina2002> Rapid exchange of mammalian topoisomerase II{alpha} at kinetochores and chromosome arms in mitosis
, The Journal of Cell Biology, http://www.jcb.org/cgi/content/full/158/1/23
</ref><ref name=Christensen2002 />

Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por unas regiones específicas denominadas abreviadamente SARs (''scaffold associated regions'', también denominadas MARS, ''matrix attachment regions'') que se detectan cuando los cromosomas metafásicos desprovistos de histonas se tratan con endonucleasas de restricción.<ref name=Mirkovitch1984>Organization of the higher-order chromatin loop: specific DNA attachment sites on nuclear scaffold
, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6091913
</ref> Después de este tratamiento quedan regiones de ADN unidas al armazón que a su vez resisten la digestión con exonucleasas gracias a que están protegidas por una proteína. Cuando se digiere esta proteína, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias de varios cientos de pares de bases que son muy ricas en AT y que presentan sitios de unión para topoisomerasa II e [[histona]] H1. Estas regiones de unión específicas de los dominios al armazón proteico son las regiones SARs. Se ha sugerido que estas regiones juegan un papel global durante la condensación de los cromosomas mitóticos y son necesarias para el mantenimiento de la estructura de los cromosomas.<ref name=Hart1998>Facilitation of chromatin dynamics by SARs, Current Opinion in Genetics & Development
,http://www.biology.lsu.edu/faculty_listings/fac_pages/chart/1998%20hart.pdf
}}</ref> Las regiones SARs también podrían estar implicadas en la [[expresión génica]], al facilitar tanto la transición como la expansión de una estructura abierta de la cromatina.

=== Modelos alternativos de la estructura cromosómica ===
Es cada vez más evidente que incluso con los métodos de fijación más utilizados<ref name=Christensen2002 /> se pueden producir cambios significativos en la localización de las proteínas cromosómicas, y estas dificultades técnicas han estado presentes en la mayor parte de las preparaciones cromosómicas utilizadas para realizar los estudios estructurales. Por ello, parece necesario utilizar muestras vivas siempre que sea posible, así como aproximaciones alternativas que permitan un análisis complementario.<ref name=Swedlow2003> The Making of the Mitotic Chromosome: Modern Insights into Classical Questions,Molecular Cell
,http://www.molecule.org/cgi/content/full/11/3/557
</ref>

==== La aproximación biofísica ====
Un modo alternativo para el análisis estructural de los cromosomas es el [[biofísica|biofísico]]. Las medidas precisas de la rigidez y la elasticidad de los cromosomas pueden guiar la construcción de los modelos estructurales. Estudios realizados en diferentes laboratorios indican que los cromosomas presentan una elasticidad remarcable: tanto dentro de las células como en [[tampón químico|tampones]] fisiológicos, los cromosomas pueden estirarse hasta varias veces su longitud normal y volver de nuevo a su longitud original.<ref name=Poirier2002>The Bending Rigidity of Mitotic Chromosomes, Molecular Biology of the Cell
,http://www.molbiolcell.org/cgi/reprint/01-08-0382v1.pdf
</ref> Sin embargo, los datos obtenidos por diferentes laboratorios son muy variables, probablemente debido a la variedad de tampones utilizado por los distintos grupos. Un estudio de Poirier y Marko en 2002 mostró que la elasticidad de los cromosomas es muy sensible a nucleasa.<ref>Mitotic chromosomes are chromatin networks without a mechanically contiguous protein scaffold
,http://www.physics.ohio-state.edu/~mpoirier/papers/chromosome-no-scaffold.pdf
</ref> Estos datos sugieren que la integridad mecánica de los cromosomas mitóticos se mantiene por enlaces entre las fibras cromosómicas, no por la existencia de un armazón proteico. La naturaleza de estos enlaces no está clara, pero este estudio estima su frecuencia en 10-20 kb como mínimo.

==== Los componentes bioquímicos de los cromosomas ====
Un método convencional y muy potente para entender una estructura biológica consiste en establecer una lista que incluya todos sus componentes. Los estudios iniciales de la estructura cromosómica se enfrentaron a muchos problemas técnicos para conseguir aislar bioquímicamente los cromosomas mitóticos de las células, aunque métodos sofisticados permitieron el aislamiento de los cromosomas completos y la identificación del armazón proteico.<ref name=Lewis1982>Higher order metaphase chromosome structure: evidence for metalloprotein interactions,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7105181
</ref>

Un método alternativo consiste en la utilización de extractos libres de células procedentes de huevos de [[anfibio]]s. Este sistema permite la reconstitución ''in vitro'' de cromosomas mitóticos a partir de sustratos simples (por ejemplo, cromatina de [[esperma]]) en condiciones fisiológicas, de manera que los componentes proteicos de las estructuras que se ensamblan pueden aislarse por centrifugación en un sólo paso y caracterizarse de forma sistemática.<ref name=Hirano1994>
A heterodimeric coiled-coil protein required for mitotic chromosome condensation in vitro,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7954811
</ref> Además de las histonas centrales y una histona de ligamiento, la fracción así aislada contiene '''topoIIα''' (CAP-B en ese estudio), un complejo de cinco subunidades denominado '''[[condensina]]''' (CAP-C, -E, -D2, -G y -H),<ref name=Hirano1994 /><ref name=Hirano1997>Condensins, Chromosome Condensation Protein Complexes Containing Xcap-c, Xcap-e and a Xenopus …,
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
</ref> '''cromo[[kinesina]]''' (CAP-D/Klp1 y la [[ATPasa]] remodeladora de cromatina '''ISWI''' (CAP-F). Una de las conclusiones más importantes de estos estudios es que las [[ATPasa]]s son componentes importantes de los cromosomas. La energía de hidrólisis del [[Adenosín trifosfato|ATP]] es utilizada en muchos casos para inducir cambios locales o globales en los cromosomas, mientras que en otros casos sirve para soportar el movimiento de los cromosomas anclados a los [[microtúbulo]]s.

Una observación sorprendente fue la identificación de la proteína '''titina''' como uno de los componentes de los cromosomas en embriones de ''[[Drosophila]]''.

La titina es una proteína filamentosa gigante (~3 MDa) que funciona como un componente integral del filamento grueso en el [[sarcómero]] de las células [[músculo|musculares]]. Se ha propuesto que, en analogía con su función muscular, la [[isoforma]] de la titina que se encuentra en los cromosomas puede funcionar por un lado como una "regla molecular" que determina la longitud cromosómica, y por otro como un "muelle molecular" que proporciona elasticidad a los cromosomas.

=== El ARN ===
El [[ARN]] parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos y en ''Drosophila'' se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN.

Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa. Podría ser que las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría jugar algún papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con características intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica.

== Tipos de cromatina ==

La cromatina (la sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del ADN con las proteínas histónicas, no histónicas y ARN) puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contracción. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de '''eucromatina''' y la minoritaria el de '''heterocromatina'''. Mientras que la eucromatina representa la fracción que contiene la mayor parte de los genes activos, la heterocromatina interviene en varios procesos nucleares, como la función centromérica, el silenciamiento de genes y la organización nuclear.

La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies. Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de [[#Bandeo cromosómico|"técnicas de bandeo cromosómico"]] y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos.

=== Diferencias entre eucromatina y heterocromatina ===

* '''Diferencias genéticas:''' los experimentos de construcción de mapas demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los núcleos interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor grado de empaquetamiento, y en general se acepta que este es el estado más compatible con la actividad génica y la transcripción. La heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando las [[centrómero|regiones centroméricas]], algunas veces también se encuentra en [[telómero|regiones teloméricas]], y en algunos casos se ha observado la existencia de cromosomas completos heterocromáticos (por ejemplo, el cromosoma Y de ''Drosophila melanogaster''). Se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina.

Por ejemplo, en ''Drosophila'' existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones heterocromáticas; por tanto estos genes deben poseer alguna actividad. En cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones heterocromáticas es muy bajo, comparado con el de genes activos situados en la eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina. Estudios tempranos de la heterocromatina condujeron al descubrimiento del fenómeno conocido como "variegación por efecto de la posición" (PEV, por sus siglas en inglés), en el cual si un gen eucromático se coloca cerca o dentro de una región heterocromática, deviene silenciado de forma [[epigenética]]. Este proceso tiene importantes implicaciones en la regulación génica, el envejecimiento y la progresión tumoral.

* '''Diferencias citológicas:''' a nivel estructural, en los núcleos interfásicos, existe un mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina. Esto se demuestra porque la heterocromatina presenta una sensibilidad reducida al tratamiento con [[nucleasa]]s, lo cual refleja un posicionamiento de los nucleosomas a intervalos cortos y regulares.

* '''Diferencias bioquímicas:''' la heterocromatina presenta modificaciones características en las [[histona]]s, como un alto grado de [[metilación]] en la [[lisina]] 9 de la histona H3 (H3K9) y en la lisina 27 (H3K27), combinado con una carencia de [[acetilación]]. La heterocromatina también se caracteriza por la presencia de la proteína '''HP1''' (''heterochromatin protein 1''). Además, la heterocromatina de vertebrados y plantas presenta un elevado grado de metilación en las islas CpG (regiones genómicas ricas en dinucleótidos C+G).

La metilación de H3K9 conlleva el reclutamiento de más enzimas que transfieren grupos metilo a las histonas (HMTs, ''histone methyltransferases''), mediado por HP1. Se han descrito dos rutas diferentes para llevar a cabo este proceso. Una de estas rutas utiliza [[siRNA#Ensamblaje de heterocromatina mediante RNAi en S. pombe|ARN interferente]],

* '''Alociclia:''' la heterocromatina sigue un ciclo de condensación y descondensación distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más intensamente teñida que la eucromatina o menos intensamente teñida dependiendo del estado celular (alociclia). La alociclia a su vez está relacionada con la replicación del ADN. La heterocromatina se replica más tarde que la eucromatina.

=== Tipos de heterocromatina ===
Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina:
* '''Heterocromatina constitutiva''': cromatina que aparece siempre más intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa), independientemente del estado de desarrollo o fisiológico. HP1 es esencial para la formación de la heterocromatina constitutiva, que se caracteriza por la presencia de H3K9-trimetilada, mediada por las HMTs denominadas Suv39h1 y Suv39h2. En este grupo se incluyen el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] de las regiones centroméricas y la cromatina de los [[telómero]]s.

* '''Heterocromatina facultativa''': cromatina que aparece más intensamente teñida que la eucromatina, o menos intensamente teñida que la eucromatina dependiendo del estado fisiológico o del momento de desarrollo. El cromosoma X, en algunas especies animales, como el saltamontes ''[[Schistocerca gregaria]]'', aparece más intensamente teñido que el resto de los cromosomas durante la diplotena de la profase I de [[meiosis]]. La heterocromatina facultativa se genera de manera diferente a la constitutiva, posiblemente mediada por HMTs diferentes (como G9a, ESET/SETDB1 y/o ErHMTasa1), y parece ser que presenta sobre todo H3K9-mono y dimetilada.

En la especie humana, todos los cromosomas '''X''' que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (''heteropicnosis positiva'') en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

En algunas especies eucariontes, el ADN satélite o ADN minoritario que presenta un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, está constituido por unas secuencias cortas de ADN que están repetidas millones de veces. En concreto en ratón se ha demostrado que el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] está localizado en la zona centrómerica. Este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma.

== Elementos diferenciados en la estructura cromosómica ==
La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los [[centrómero]]s (o constricciones primarias), los [[telómero]]s (o extremos cromosómicos), las [[regiones organizadoras del nucléolo]] (NORs según la abreviatura en inglés) y los [[cromómero]]s, todos ellos caracterizados por contener secuencias específicas de ADN.<ref name="Piqueras" />

=== Centrómeros ===

El '''centrómero''' es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del [[huso acromático]] desde profase hasta anafase, tanto en [[mitosis]] como en [[meiosis]], y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan [[cinetocoro]]s. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las [[cromátida]]s hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

En la levadura de gemación (''[[Saccharomyces cerevisiae]]'') el ADN centromérico consta únicamente de 125 pb y está conservado entre los diferentes cromosomas.

Sin embargo, el ADN centromérico en [[metazoos]] puede constar de megabases, y no contiene secuencias consenso fácilmente identificables (ver la revisión de Choo en 1997A pesar de las diferencias entre el ADN centromérico de levaduras y metazoos, el [[cinetocoro]] se ensambla en ambos casos sobre nucleosomas centroméricos que contienen una forma especializada de [[histona]] H3 (Cse4p en levaduras o su homólogo CENP-A en metazoos).

=== Telómeros ===

La palabra telómero procede del griego ''telos'', "final" y ''meros'', "parte". Los '''telómeros''' son los extremos de los cromosomas. Son regiones de [[ADN]] no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las [[célula]]s [[eucariota]]s, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el [[cáncer]]. En los organismos procariotes, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.
Los telómeros fueron descubiertos por [[Hermann Joseph Muller]] durante la década de los años 30. Desde entonces, se ha avanzado mucho en el conocimiento de los telómeros, gracias a las técnicas de la genética molecular.

{| class=wikitable BORDER="1"
|+ '''Algunas secuencias conocidas de telómeros'''
|-
! Grupo
! Organismo
! Secuencia del telómero (Dirección 5'a 3' hasta el fin)
|-
| [[Vertebrado]]s
| [[Humano]]s, [[mus musculus|ratón]], ''[[Xenopus laevis|Xenopus]]''
| TTAGGG
|-
| [[Hongo]]s filamentosos
| ''[[Neurospora crassa]]''
| TTAGGG
|-
| [[Moho]]s del fango
| ''[[Physarum]]'', ''[[Didymium]]'' ''[[Dictyostelid|Dictyostelium]]''
| TTAGGG AG(1-8)
|-
| [[Protozoo]]s cinetoplástidos
| ''[[Trypanosoma]]'', ''[[Crithidia]]''
| TTAGGG
|-
| Protozoos ciliados
| ''[[Tetrahymena]]'', ''[[Glaucoma (ciliate)|Glaucoma]]'' ''[[Paramecium]]'' ''[[Oxytricha]]'', ''[[Stylonychia]]'', ''[[Euplotes]]''
| TTGGGG TTGGG(T/G) TTTTGGGG
|-
| Protozoos apicomplexa
| ''[[Plasmodium]]''
| TTAGGG(T/C)
|-
| [[Planta]]s superiores
| ''[[Arabidopsis thaliana]]''
| TTTAGGG
|-
| [[Alga]]s verdes
| ''[[Chlamydomonas]]''
| TTTTAGGG
|-
| [[Insecto]]s
| ''[[Bombyx mori]]''
| TTAGG
|-
| [[Ascárido]]s
| ''[[Ascaris lumbricoides]]''
| TTAGGC
|-
| [[Levadura]]s aisladas
| ''[[Schizosaccharomyces pombe]]''
| TTAC (A)(C) G(1-8)
|-
| Levaduras agregadas
| ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'' 
''[[Candida glabrata]]'' 
''[[Candida albicans]]'' 
''[[Candida tropicalis]]'' 
''[[Candida maltosa]]'' 
''[[Candida guillermondii]]'' 
''[[Candida pseudotropicalis]]'' 
''[[Kluyveromyces lactis]]''
| TGTGGGTGTGGTG (de copias de ARN) 
or G(2-3)(TG)(1-6)T (consenso) 
GGGGTCTGGGTGCTG 
GGTGTACGGATGTCTAACTTCTT 
GGTGTA[C/A]GGATGTCACGATCATT 
GGTGTACGGATGCAGACTCGCTT 
GGTGTAC 
GGTGTACGGATTTGATTAGTTATGT 
GGTGTACGGATTTGATTAGGTATGT 
|}

=== Regiones organizadoras del nucléolo ===
Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada ''constricción secundaria'', las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de [[ADN ribosómico]]. Tales regiones se denominan "[[regiones organizadoras del nucléolo]]" (o, sencillamente, "NORs" por el acrónimo en inglés para ''nucleolus organizer regions''). Las secuencias de ADN ribosómico quedan englobadas dentro del [[nucléolo]], que permanece adosado a las NORs durante buena parte del [[ciclo celular]].<ref name="Piqueras" /> Los cromosomas con NOR en muchos casos presentan un segmento que une a esta región con el telómero, el cual se denomina ''satélite'' o ''trabante''.<ref name=Panzera />

=== Cromómeros ===
Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas de la eucromatina, que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los cromosomas. Desde hace varios años, el grupo de Giorgio Bernardi en Italia, sostiene que hay una distribución compartimentalizada de secuencias relativamente grandes de ADN (llamadas "isócoras") en el genoma de los [[vertebrado]]s de sangre caliente, de modo tal que cada isócora tiene un contenido en bases (porcentaje de C+G) relativamente homogéneo pero diferente al de las demás. Después de publicado el primer borrador del "[[Proyecto Genoma Humano]]", parece confirmarse la existencia de cinco isócoras en el genoma de los humanos, dos de ellas ricas en A y T, y tres ricas en G y C. La distribución alternante de ambos tipos de isócoras podría ser la explicación molecular de la existencia de cromómeros.

== Estructura externa de los cromosomas: número, forma y tamaño ==

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma, tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la [[metafase]] mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del [[cariotipo]].<ref name = "UNCOR">Facultad de Ciencias Agropecuarias. Universidad Nacional de Córdoba (Argentina). Genética. Capítulo 2. Forma y tamaño cromosómico. Cariotipo. [http://www.agro.uncor.edu/~genetica/CAPIS2.pdf]</ref>
Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en [[interfase]], tal es el caso de ''Drosophila melanogaster'', que posee [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]] gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto, y el de ''[[Chironomus tentans]]'', otro díptero. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado pre-tratamiento y tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del cariotipo se lo denomina [[idiograma]], que se construye con el [[número genómico]].
Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto “bc” o "p" hacia arriba y el brazo largo “bl” o "q" hacia abajo); posición del centrómero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satélites.<ref name = "UNCOR" />

=== Constancia del número de cromosomas ===
{| border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="float:right; margin: 1em 0 1em 1em; background: #f9f9f9; border: 1px #aaa solid; border-collapse: collapse; font-size: 0.95em; line-height: 0.9em"
|+ style="line-height: 1.2em" | '''Números de cromosomas en diferentes especies'''
|- style="line-height: 1.2em"
! Especie !! Número de cromosomas
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', macho|| align="right" | 1
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', hembra || align="right" | 2
|-
|[[Drosophila melanogaster|Mosca de la fruta]] (''Drosophila melanogaster'')|| align="right" | 8
|-
| [[Centeno]] (''Secale cereale'')|| align="right" | 14
|-
| [[Caracol]] (''Helix'')|| align="right" | 24
|-
| [[Gato]] (''Felis silvestris catus'')|| align="right" | 38
|-
| [[Cerdo]] (''Sus scrofa'')|| align="right" | 40
|-
| [[Ratón]] (''Mus musculus'')|| align="right" | 40
|-
| [[Trigo]] (''Triticum aestivum'')|| align="right" | 42
|-
| [[Rata]] (''Rattus rattus'')|| align="right" | 42
|-
| [[Conejo]] (''Oryctolagus cuniculus'')|| align="right" | 44
|-
| [[Liebre]] (''Lepus europaeus'')|| align="right" | 46
|-
| [[Humano]] (''Homo sapiens sapiens'')|| align="right" | 46
|-
| [[Chimpancé]] (''Pan troglodytes'')|| align="right" | 48
|-
| [[Patata]], Papa (''Solanum tuberosum'')|| align="right" | 48
|-
| [[Oveja]] (''Ovis aries'')|| align="right" | 54
|-
| [[Vaca]] (''Bos taurus'')|| align="right" | 60
|-
| [[Asno]] (''Equus asinus'')|| align="right" | 62
|-
| [[Mula]] (''Equus mulus'')|| align="right" | 63 (estéril)
|-
| [[Caballo]] (''Equus caballus'')|| align="right" | 64
|-
| [[Camello]] ('' [[Camelus bactrianus]]'')|| align="right" | 74
|-
| [[Llama]] (''Lama glama'')|| align="right" | 74
|-
| [[Perro]] (''Canis lupus familiaris'')|| align="right" | 78
|-
| [[Gallina]] (''Gallus gallus'')|| align="right" | 78
|-
| [[Paloma]] ''[[Columbia livia]]''|| align="right" | 80
|-
| Pez ''[[Carassius auratus]]''|| align="right" | 94
|-
| [[Mariposa]] || align="right" | ~380
|-
| [[Helecho]] ''[[Ophioglussum reticulatum]]'' || align="right" | 1260
|-
| [[Protozoario]] ''[[Aulacantha scolymantha]]'' || align="right" | 1600
|}

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su [[cariotipo]] (ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como ''2n'' mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra ''n''. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de [[poliploidía]], representándose el múltiplo por delante de la letra ''n''. Así: ''3n'' indicaría un complemento cromosómico triploide, ''4n'' un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones de [[euploidía]]. Con la indicación ''x'' se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ''ploidía'' o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos taxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado [[síndrome de Down]], situación de [[aneuploidía]] (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).

El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas y la complejidad de los mismos: existen especies vegetales con pocos cromosomas como ''[[Haplopappus gracilis]]'' (2n=4), ''[[Crepis capillaris]]'' (2n=6) y ''[[Secale cereale]]'' (2n=14) , especies vegetales con bastantes cromosomas como ''[[Triticum aestivum]]'' (2n=42) y especies vegetales con muchos cromosomas como ''[[Ophioglossum petiolatum]]'' (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la hormiga australiana ''[[Myrmecia pilosula]]'' cuyos machos tienen un cromosoma (2n=1) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana ''[[Homo sapiens]]'' (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidóptero ''[[Lysandra atlantica]]'' (2n=434-466). No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género ''[[Muntiacus]]'' en el que hay especies muy similares (denominadas [[especies gemelas]]) una con 2n=6 (''M. muntjak'') y otra con 2n=46 (''M. reevesi'').<ref name = "Wurster ">Doris H. Wurster and Kurt Benirschke.1970. [http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/168/3937/1364 Indian Momtjac, ''Muntiacus muntiak'': A Deer with a Low Diploid Chromosome Number]. Science 12 June 1970: Vol. 168. no. 3937, pp. 1364 - 1366.</ref><ref name = "McClintock">McClintock, B. (1984). The significance of responses of the genome to challenge. Science 226, 792-801.</ref>

=== Cromosomas sexuales ===
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el [[identidad sexual|sexo]].

* '''Sistema de determinación XY''': es propio del ser humano y muchos otros animales. Las [[hembra]]s, siendo XX, darán [[gameto]]s iguales con [[cromosoma X]], sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el [[cromosoma Y]]. La probabilidad de que en la [[fecundación]], al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
* '''Sistema de determinación ZW''': en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
* '''Sistema de determinación XO''': otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

=== Forma de los cromosomas ===

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
;[[Cromosoma metacéntrico|Metacéntricos]]
:El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
;[[Cromosoma submetacéntrico|Submetacéntricos]]
:La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
;[[Cromosoma acrocéntrico|Acrocéntricos]]
:Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
;[[Cromosoma telocéntrico|Telocéntricos]]
:Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

=== Tamaño cromosómico ===
Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del [[ciclo celular]], pasando de estar muy poco compactados ([[interfase]]) a estar muy compactados ([[metafase]]), por tal motivo, los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Además, es necesario tener en cuenta que los tratamientos para teñir los cromosomas y para obtener las metafases mitóticas influyen de manera muy importante en el tamaño de los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas pequeños. Las [[monocotiledóneas]] (vegetales) y los [[anfibios]] y [[ortópteros]] (animales) poseen cromosomas muy largos (de 10 a 20 micras). Las [[dicotiledóneas]], las [[algas]], los [[hongos]] y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras). Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud total de ADN doble hélice de 7,3 cm y en metafase mitótica presenta una longitud aproximada de 0,001 cm.

=== Bandeo cromosómico ===
En algunas especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos casos se debe recurrir a técnicas citológicas especiales para la tinción de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante.
Las técnicas de bandeo cromosómico más usadas son:

* Bandeo C : es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante [[Giemsa]] que tiñe regiones con heterocromatina constitutiva, que en vegetales se halla localizada principalmente en regiones teloméricas, mientras que en animales, se encuentra en regiones centroméricas.
* Bandeos G, R, Q : son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos que ponen de manifiesto distintos patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tiñe con colorante Giemsa (G, R) ó colorantes fluorescentes, como la [[quinacrina]] (Q). Son las bandas más estudiadas en animales y en el hombre. En los vegetales son muy difíciles de obtener por el alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafásicos.
* Bandeo NOR : permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se expresó, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico.<ref name = "UNCOR" />

== Los cromosomas humanos ==
El [[ser humano]] presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 [[autosoma]]s y un par de cromosomas sexuales (dos [[cromosoma X|X]] en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un [[cromosoma Y|Y]] en el caso de los varones). El tamaño total aproximado aproximado del [[genoma humano]] es de 3200 millones de pares de [[nucleótido|bases]] de [[ADN]] (3200 [[Mb]]) que contienen unos 20.000-25.000 [[gen]]es.De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a [[eucromatina]] y unas 250 Mb a [[heterocromatina]]. El [[Proyecto Genoma Humano]] produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene [[código genético|codificada]] la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del [[proteoma]] humano, es decir, del conjunto de [[proteína]]s del ser humano. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%de su longitud compuesta por [[exón|exones]] codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.

Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: [[#pseudogenes|pseudogenes]], fragmentos de genes, [[intrón|intrones]], secuencias [[UTR (genética)|UTR]], entre otras. Aunque tradicionalmente esas secuencias de ADN han sido consideradas regiones del cromosoma sin función, hay datos que demuestran que esas regiones desarrollan funciones relacionadas con la regulación de la expresión génica.

En la siguiente tabla se listan los cromosomas humanos, el número de genes que presenta cada uno, su tamaño en pares de bases y su morfología.
{| class="wikitable" style="text-align:right"
|-
! Cromosoma!! [[Genes]] !! [[Base nitrogenada|Bases]] !! Forma†
|-
| [[Cromosoma 1 (humano)|1]] || 4.222 || 247.199.719<ref name = "vega1">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 1. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1]</ref>
|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 2 (humano)|2]] || 2.613 || 242.751.149<ref name = "vega2">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 2. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=2]</ref> || submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 3 (humano)|3]] || 1.859 || 199.446.827<ref name = "vega3">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 3. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=3]</ref>|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 4 (humano)|4]] || 451|| 191.263.063<ref name = "vega4">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 4. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=4]</ref>|| submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 5 (humano)|5]] || 617|| 180.837.866<ref name = "vega5">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 5. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=5]</ref>|| submetacéntrico, grande.

|-
| [[Cromosoma 6 (humano)|6]] || 2.280 || 170.896.993<ref name = "vega6">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 6. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=6]</ref> || submetacéntrico, mediano.

|-
| [[Cromosoma 7 (humano)|7]] || 2.758 || 158.821.424<ref name = "vega7">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 7. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=7]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 8 (humano)|8]] || 1.288 || 146.274.826<ref name = "vega8">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 8. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=8]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 9 (humano)|9]] || 1.924 || 140.442.298<ref name = "vega9">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 9. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=9]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 10 (humano)|10]] || 1.793 || 131.624.737<ref name = "vega10">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 10. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=10]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 11 (humano)|11]] || 449 || 131.130.853<ref name = "vega11">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 11. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=11]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 12 (humano)|12]] || 1562 || 132.289.534<ref name = "vega12">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 12. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=12]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 13 (humano)|13]] || 924 || 114.127.980<ref name = "vega13">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 13. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=13]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en su brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 14 (humano)|14]] || 1.803 || 106.360.585<ref name = "vega14">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 14. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=14]</ref> || acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 15 (humano)|15]] || 1122 || 100.114.055<ref name = "vega15">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 15. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=15]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 16 (humano)|16]] || 1098 || 88.822.254<ref name = "vega16">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 16. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=16]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 17 (humano)|17]] || 1576 || 78.654.742<ref name = "vega17">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 17. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=17]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 18 (humano)|18]] || 766 || 76.117.153<ref name = "vega18">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 18. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=18]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 19 (humano)|19]] || 1859 || 63.806.651<ref name = "vega19">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 19. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=19]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 20 (humano)|20]] || 1012|| 62.436.224<ref name = "vega20">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 20. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=20]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 21 (humano)|21]] || 582|| 46.944.323<ref name = "vega21">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 21. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=21]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 22 (humano)|22]] || 1816|| 49.528.953<ref name = "vega22">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 22. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=22]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma X]] || 1850 || 154.913.754<ref name = "vegaX">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome X. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=X]</ref>||submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma Y]] || 454 || 57.741.652<ref name = "vegaY">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome Y. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=Y]</ref> || acrocéntrico, pequeño.

|}

=== Técnica de estudio ===
Es posible visualizar los cromosomas por medio de la [[microscopía de luz]] y de tinciones especiales. El proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos, que incluyen la obtención de una muestra viva, la siembra e incubación de la misma y la posterior tinción y lectura.{{Ref_label|A|a|none}}

== Tipos especiales de cromosomas ==
Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una [[especie]]. Entre ellos, destacan los [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]], en [[cromosoma en escobilla|escobilla]], [[cromosoma B|cromosomas B]] e [[isocromosoma]]s.

=== Cromosomas politénicos ===

Las células de las glándulas salivares de los [[insecto]]s del orden de los [[Dípteros]] presentan [[núcleo celular|núcleos]] que se hallan en una interfase permanente. Durante el crecimiento y desarrollo de las larvas de estos insectos, la división celular se detiene en algunos tejidos pero las células continúan su crecimiento por incremento de volumen. Este proceso ocurre, por ejemplo, en los [[tubo de Malpighi|tubos de Malpighi]], en las células nutricias de los [[ovario]]s, en el epitelio intestinal y en las células de las glándulas salivares. En las células de tejidos mencionados, los cromosomas sufren rondas repetidas de duplicaciones pero sin separarse, proceso conocido como [[endomitosis]]. Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios cientos o aún miles de hebras. Durante este proceso de politenización o [[politenia]], los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro. De hecho, la longitud de los cromosomas de ''Drosophila'' en una metafase es del orden de 7,5 μm mientras que el largo total de los cromosomas en un núcleo de las glándulas salivares es de alrededor de 2.000 μm.<ref name=Panzera />

Además del cambio en el tamaño, los cromosomas politénicos presentan otras dos características. En primer lugar, los cromosomas homólogos están asociados entre sí en toda su extensión. Esta condición, denominada ''apareamiento somático'' es propia de la mitosis de la mayoría de los Dípteros. La otra característica peculiar es que los cromosomas muestran un patrón particular de bandeo transversal que consiste en zonas más oscuras, llamadas ''bandas'', que alternan con zonas claras, llamadas ''interbandas''. Cuando se observan al microscopio óptico se identifican como bandas oscuras y claras transversales alternantes.

Aunque la mayoría de las bandas son continuas a través del cromosoma, otras aparecen como una serie de puntos. Éste bandeo es reproducible de núcleo a núcleo, formando un patrón constante de tal manera que los cromosomas pueden ser identificados y mapeados en toda su longitud. Hay aproximadamente 5000 bandas y 5000 interbandas en total en el genoma de ''Drosophila melanogaster''. Debido a que el patrón de bandeo que presentan los cromosomas politénicos es un reflejo constante de las secuencias de ADN, las bandas sirven como marcadores para localizar varias características genéticas (lugar de los genes, o cambios en el genoma debido a reordenamientos cromosómicos, por ejemplo deleciones, duplicaciones de bandas y translocaciones) y se han utilizado en diversos estudios genéticos y evolutivos.<ref name=Gunderina2005b>Gunderina, L. I. (2005) Divergence patterns of banding sequences in different polytene chromosome arms reflect relatively independent evolution of different genome components. Russian Journal of Genetics 41(4)</ref>

En ''[[Drosophila melanogaster|D. melanogaster]]'' el patrón de bandeo no se distingue en aquellas regiones heterocromáticas presentes en región centromérica de todos sus cromosomas (n=4). Las regiones heterocromáticas están asociadas formando un ''cromocentro''. Ya que dos miembros del complemento haploide de esta especie son metacéntricos (los cromosomas II y III) y dos son acrocéntricos (cromosoma sexual X o Y y el cromosoma IV), los cromosomas politénicos en esta especie aparecen como cinco brazos desiguales que irradian del cromocentro: un brazo correspondiente al cromosoma X, los dos brazos del cromosoma II y los dos brazos del cromosoma III (3L y 3R). En algunos casos se puede visualizar un sexto brazo muy pequeño que representa el cromosoma IV.<ref name=Panzera>Panzera, F., Ruben Pérez y Yanina Panzera. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/Bandeos%20Cromosomicos.pdf Identificación cromosómica, cariotipo]. Facultad de Ciencias Veterinarias, Universidad Nacional de La Plata.</ref>

=== Cromosomas en escobilla ===

Los cromosomas en escobilla (también llamados ''cromosomas plumosos''), observados por primera vez por [[Walther Flemming]] en 1882 en oocitos de salamandra ''([[Ambystoma mexicanum]])'',<ref name=Flemming >Flemming W. 1882. Zellsubstanz, Kern- und Zelltheilung. Vogel, Leipzig.</ref> son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los [[oocito]]s de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estadio de la [[meiosis]] I denominado [[diploteno]]. Luego de este relativamente largo período de la meiosis I, los cromosomas en escobilla vuelven a compactarse durante el período de [[metafase]] I. Son estructuras transitorias, específicamente [[bivalente]]s (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito.

De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una célula es indicador de que está ocurriendo la transcripción del [[ARN mensajero]].<ref name=Macgregor>Macgregor, H. [http://projects.exeter.ac.uk/lampbrush/intro.htm ''Lampbrush chromosomes'' ]. School of Biosciences, University of Exeter.</ref>.

El nombre de "cromosomas en escobilla" ("lampbrush chromosome") fue acuñado por J. Rückert en 1892,<ref name=Rückert >Rückert, J. 1892. Zur Entwicklungsgeschichte des Ovarialeies bei Selachiern. Anat Anz 7: 107-158.</ref> quien asimiló la forma de estos cromosomas a un cepillo del siglo XIX, bastante equivalente a o que actualmente se denomina "[[limpiatubo]]s".<ref name=Macgregor />

=== Cromosomas B ===
La mayoría de los organismos son habitualmente muy poco tolerantes a la adición o pérdida de material cromosómico, incluso en cantidades ínfimas. Así, alteraciones cromosómicas como las deleciones, duplicaciones y [[aneuploidía]]s (el exceso o defecto respecto al número cromosómico normal en una [[especie]] dada) provocan en el individuo afectado desde malformaciones hasta inviabilidad en diferentes niveles del desarrollo. Sin embargo, una excepción a este hecho en muchas especies animales y vegetales consiste en la existencia de cromosomas supernumerarios o cromosomas B. La distinción entre cromosomas B y los del complemento normal (cromosomas A) fue realizada por primera vez por Randolph en 1928.

En general, los cromosomas accesorios presentan las siguientes características:

* no son indispensables para la vida normal de sus portadores;
* no son homólogos de ninguno de los cromosomas A, de los que probablemente proceden;
* por lo general tienen sistemas de herencia irregulares y no mendelianos;
* morfológicamente, suelen ser más pequeños que los cromosomas del complemento normal, [[heterocromatina|heterocromáticos]] y alocíclicos;
* en cuanto a su distribución, los cromosomas B varían en frecuencia
** dentro de poblaciones de la misma especie (por ejemplo, en el saltamontes ''Myrmeleotettix maculatus'' sólo se han encontrado cromosomas B en la parte sur de Gran Bretaña, no apareciendo ni en otras poblaciones del país ni en las poblaciones de países continentales adyacentes como Francia o Bélgica
** dentro de individuos de la misma población;
** dentro de células del mismo organismo (por ejemplo, en ''Aegilops mutica'' y ''Aegilops speltoides'' los B sólo están presentes en varias partes aéreas de las plantas, como [[hipocótilo]]s y ápices, y no en las raíces;
* en general carecen de genes mayores,no tienen efectos cualitativos sobre el [[fenotipo]] y son dañinos para los individuos que los portan en número elevado.

Sin embargo, el término "cromosoma B" integra un conjunto heterogéneo de cromosomas, que varían tanto en su comportamiento como en su forma y tamaño, por lo que las generalizaciones deben realizarse con precaución.

=== Isocromosomas ===

Un [[isocromosoma]] es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.<ref name = "UNCOR" />

En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el [[síndrome de Turner]], en los pacientes con el [[síndrome de Pallister-Killian]] y en algunos [[tumor]]es. El isocromosoma "17q" (o sea, el isocromosoma formado por dos brazos largos del [[cromosoma 17]] y que ha perdido el brazo corto) y el isocromosoma "14q" están asociados a ciertos tipos de leucemia.<ref name=Hernandez-boluda2000>{{citation
| last1 = Hernandez-boluda | first1 = J.C.
| last2 = Cervantes | first2 = F.
| last3 = Costa | first3 = D.
| last4 = Carrio | first4 = A.
| last5 = Montserrat | first5 = E.
| year = 2000
| title = . Chronic myeloid leukemia with isochromosome 17q: report of 12 cases and review of the literature
| journal = Leuk Lymphoma
| volume = 38
| issue = 1-2
| pages = 83–90
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10811450
}}</ref><ref name=Liu1992>{{citation
| last1 = Liu | first1 = H.W.
| last2 = Lie | first2 = K.W.
| last3 = Chan | first3 = L.C.
| year = 1992
| title = Isochromosome 14 q and leukemia with dysplastic features
| journal = Cancer genetics and cytogenetics
| volume = 64
| issue = 1
| pages = 97–98
| doi = 10.1016/0165-4608(92)90333-4
| url = http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
}}</ref>Además, los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.<ref name=Kleczkowska1986>{{citation
| last1 = Kleczkowska | first1 = A.
| last2 = Fryns | first2 = J.P.
| last3 = Buttiens | first3 = M.
| last4 = Bisschop | first4 = F.
| last5 = Emmery | first5 = L.
| last6 = Berghe | first6 = H.V.
| year = 1986
| title = Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation
| journal = Clinical Genetics
| volume = 30
| issue = 6
| pages = 503–508
| doi = 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x
}}</ref>

== El cromosoma en organismos procariotas ==

Los procariotas, [[bacteria]] y [[archaea]], presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla.El cromosoma bacteriano puede tener un tamaño desde 160.000 pares de bases (como en el endosimbionte ''[[Carsonella ruddii]]'',a 12.200.000 pares de bases en la bacteria del suelo ''[[Sorangium cellulosum]]''.

Las bacterias usualmente tienen un solo punto en su cromosoma desde el cual se inicia la duplicación, mientras que algunas archeas presentan múltiples sitios de inicio de la duplicación. Por otro lado, los genes de los procariotas están organizados en operones y no contienen intrones.

Los procariotas no poseen un núcleo verdadero, en cambio su ADN está organizado en una estructura denominada ''nucleoide''. El nucleoide es una estructura distintiva y ocupa una región definida en la célula bacteriana. Esta estructura es muy dinámica y se halla mantenida y remodelada a través de la acción de proteínas similares a histonas, las cuales se asocian al cromosoma bacteriano. En archaea, el ADN en el cromosoma se halla todavía más organizado, con el ADN empacado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucarióticos.

== Cromosomas artificiales ==
{{AP|Cromosoma artificial de levadura|AP2=Cromosoma artificial bacteriano|AP3=Cromosoma artificial humano|AP4=Cromosoma artificial de mamífero}}
Los cromosomas artificiales son cromosomas que han sido manipulados a través de herramientas de [[ingeniería genética]] para que presenten estructuras precisas que permiten su integración, permanencia y duplicación en determinados organismos.<ref name=Joydeep >Basu, J. and Huntington F. Willard. Artificial ''and engineered chromosomes: non-integrating vectors for gene therapy''. Trends in Molecular Medicine, Volume 11, Issue 5, May 2005, 251-258.</ref>
El [[cromosoma artificial de levadura]] o "YAC" (acrónimo inglés por ''Yeast artificial chromosome'') es un tipo de [[vector]] de clonación de alta capacidad siendo, de hecho, el de mayor capacidad (200 [[kb]] a 3.000 kb). Fueron descritos por primera vez en [[1983]].<ref name=Murray >Murray AW, Szostak JW (1983): ''Construction of artificial chromosomes in yeast'', Nature 305, 2049-2054.</ref>
Es un vector que imita las características de un cromosoma normal de una [[levadura]], ya que porta un centrómero y los telómeros terminales. Esto permite clonar (es decir, multiplicar) en levaduras secuencias de ADN de hasta un millón de pares de [[nucleótido|bases]] o más, al comportarse como un cromosoma propio de la levadura. Son utilizados en construcción de [[genoteca]]s genómicas, siendo muy extendido su uso en los primeros años del [[Proyecto Genoma Humano]].<ref name=Larin >Larin Z, Monaco AP, Lehrach H (1991): ''Yeast artificial chromosome libraries containing large inserts from mouse and human DNA'', Proceedings of the National Academy of Sciences (USA) 88, 4123-4127.</ref> Sin embargo, son más inestables que otros vectores, tales como BACs (acrónimo inglés de "Bacterial artificial chromosome" o [[cromosoma artificial bacteriano]]), que han acabado imponiéndose.<ref name=Bellanné>Bellanné-Chantelot C et al. (1992): ''Mapping the whole human genome by fingerprinting yeast artificial chromosomes'', Cell 70, 1059-1068</ref> Estos últimos son también vectores de clonación usados para clonar fragmentos de [[ADN]] de 100 a 300 kb de tamaño en la [[bacteria]] ''[[Escherichia coli]]''. Su estructura es análoga a la del [[plásmido]] factor-F encontrado de modo natural en esa especie bacteriana.<ref name=Piqueras />

== Véase también ==
* [[Genotipo]]
* [[Genoma]]
* [[Genoma humano]]
* [[Citogenética]]
* [[Cariotipo]]
* [[Aberración cromosómica]]

== Notas ==
<div class="references-small" style="-moz-column-count:1; column-count:1;">
'''a.''' Los pasos para realizar el estudio de los cromosomas humanos mediante técnicas convencionales son los siguientes:<ref name="Cesar Paz">César Paz y Miño. 1999. Citogenética humana: manual de prácticas. [http://members.tripod.com/geneticahumana/libros/libros.html Práctica 5: CULTIVO Y PREPARACION DE LINFOCITOS PARA ANALISIS CROMOSOMICO]. Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales y Facultad de Medicina. PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR.</ref>
# '''Obtención de la muestra''': se realiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo. Principalmente se emplean los glóbulos blancos que se hallan en la sangre por su fácil accesibilidad.
# '''Siembra''': la cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bovino, antibióticos y mitógenos, lo cual estimulará el crecimiento y división de las células.
# '''Incubación''': se mantiene a 38 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas.
# '''Cosecha''': Se agrega colchicina a la muestra para detener la [[mitosis]] en metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguíneo y medio de cultivo). Se agrega solución hipotónica de [[cloruro de potasio]] para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de [[metanol]] y [[ácido acético]].
# '''Goteo''': con posterioridad a los lavados, por medio de centrifugación, se obtiene un botón celular blanco, el cual se suspende en la misma solución fijadora de metanol y ácido acético y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros, esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas.
# '''Envejecimiento''': en este paso se espera a que la muestra pierda humedad. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
# '''Tinción''': existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante [[Giemsa]], se conoce como técnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a [[tripsina]], con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitutivas de los cromosomas. Posteriormente se tiñen con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado, puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. Existen otras técnicas de tinción, como bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético acerca de una enfermedad cromosómica.
# '''Lectura''': el último paso consiste en observar por lo menos 20 placas metafásicas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los cromosomas por grupos según el tamaño y la localización del centrómero.
</div>

== Referencias ==

{{Listaref|2}}

== Bibliografía ==
* Adolph, K. (ed.) 1988. Chromosomes and chromatin, Vols. 1-3, Boca RAton, FL; CRC Press.
* Hsu, T.C. 1979. Human and mammalian cytogenetics: an historical perspective. New York, Springer Verlag.
* Stewart, A. 1990. The functional organization of chromosomes and the nucleus, a special issue. Trends Genet. 6:377-379
* Price, C.M. 1992. Centromeres and telomeres. Curr. Opin. Cell Biol. 4: 379-384.
* Gall, J.G. 1981. Chromosome structure and the C-value paradox. J. Cell Biol. 91:3-14
* Blackburn, E.H., Szostak, J.W. 1984. The molecular structure of centromeres and telomeres. Annu. Rev. Biochem. 53: 163-194.

== Enlaces externos ==
* [http://www.ornl.gov/hgmis/posters/chromosome Exploring Genes and Genetic Disorders] (en inglés).

* [http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4 Los Cromosomas Video en Youtube]

[[Categoría:Genética]]

Cromosoma

2010-06-05T02:06:30Z

Dyferro uci: /* Cromosomas B */

{{Sistema:Plantilla de avisos|tipo=aviso| imagen = [[Image:Emblem-notice.png|55px]]|texto=Esta es una página en desarrollo, su contenido puede ser corto debido al hecho de que uno o varios usuarios pueden estar trabajando en ella. El contenido de la misma puede tener lagunas, estar incompleto o faltarle imágenes o fuentes.}}
En [[biología]], se denomina '''cromosoma''' (del [[Griego antiguo|griego]] χρώμα, -τος ''chroma'', color y σώμα, -τος ''soma'', cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la [[cromatina]] del [[núcleo celular]] durante las divisiones celulares ([[mitosis]] y [[meiosis]]). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por [[ADN]] asociado a [[proteína]]s especiales llamadas [[histona]]s. Este material se encuentra en el núcleo de las [[célula]]s [[eucariota]]s y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división ([[cariocinesis]]), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.<ref name="Piqueras">Piqueras, J.F., Fernández Peralta, A.M., Hernández, J.S., González Aguilera, J.J. 2002. ''Genética''. Ariel Ciencia, España, 474 pp. ISBN: 84-344-8056-5</ref>

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada [[centrómero]], que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número [[diploide]] y se simboliza como ''2n''. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan [[cromosoma homólogo|cromosomas homólogos]].

Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o [[cromosomas sexuales]], no tienen usualmente el mismo tamaño, igual situación del centrómero, la misma proporción entre los brazos o, incluso, los mismos ''loci''.<ref name="Piqueras" /><ref name = "UNCOR" />

== Historia y definiciones ==
Desde un punto de vista etimológico, la palabra ''cromosoma'' procede del [[griego]] y significa "cuerpo que se tiñe"; mientras que la palabra [[cromatina]] significa "sustancia que se tiñe".
Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo [[Karl Wilhelm von Nägeli]] en 1842 e, independientemente, por el científico belga [[Edouard Van Beneden]] en lombrices del género ''[[Ascaris]]''.<ref name="nageli">Nägeli, Carl, "Memoir on the nuclei, formation, and growth of vegetable cells (A. Henfrey, trans.), in C. and J. Adlard, eds, Reports and Papers on Botany. London: The Ray Society, 1846.</ref><ref name="sc"> Daintith, John, et al., (eds), Biographical Encyclopedia of Scientists, second edition. Bristol, UK: Institute of Physics Publishing, 1994.</ref>

El uso de drogas basofílicas (p.ej. las anilinas) como técnica citológica para observar el material nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. Así, el citólogo alemán [[Walther Flemming]] en 1882 definió inicialmente la cromatina como "la sustancia que constituye los [[núcleo celular|núcleos]] interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción".<ref name="Flemming"> Flemming, W. 1882. ''Zell-substanz, Kern und Zelltheilung '' ("Citoplasma, núcelo y división celular").</ref>
Por tanto, las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente citológicas. La definición biológica sólo se alcanzó a principios del [[siglo XX]], con el redescubrimiento de las [[Leyes de Mendel]]: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material genético organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés [[Hugo de Vries]] (1848-1935), del alemán [[Carl Correns]] (1894-1933) y del austríaco [[Erich von Tschermak-Seysenegg]] (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los cromosomas. Un breve resumen de los acontecimientos asociados a la historia del concepto de cromosoma se provee a continuación.<ref name=Olins2003>
[[http://academic.bowdoin.edu/faculty/A/aolins/dissemination/Nature_rev.pdf]]
</ref>

El primer investigador que aisló [[ADN]] fue el suizo [[Friedrich Miescher]], entre 1868 y 1869, cuando realizaba sus estudios postdoctorales en el laboratorio de [[Ernst Felix Hoppe-Seyler]] (uno de los fundadores de la [[bioquímica]], la [[fisiología]] y la [[biología molecular]]) en [[Tübingen]]. Miescher estaba analizando la composición química del [[pus]] de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisló núcleos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea, no proteica, a la que denominó ''nucleína''. Sin embargo, fue [[Richard Altmann]] en 1889 quien acuñó el término [[ácido nucleico]], cuando se demostró que la nucleína tenía propiedades ácidas. En 1881, [[E. Zacharias]] demostró que los cromosomas estaban químicamente formados por ''nucleína'', estableciendo la primera asociación entre los datos citológicos y bioquímicos.

Las primeras observaciones de la división celular (la [[mitosis]], durante la cual la célula madre reparte sus cromosomas entre las dos células hijas), se realizaron entre 1879 y 1882 por Walther Flemming y [[Robert Feulgen]], de forma independiente, gracias al desarrollo de nuevas técnicas de tinción. La asociación entre [[herencia]] y los cromosomas se realiza poco después (1889) por [[August Weismann]], de manera teórica, casi intuitiva. Pero los primeros datos experimentales que permitieron a [[Walter Sutton]]<ref name=Crow2002>100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity , Genetics,| volume 160,pages = 1–4,[[http://www.genetics.org/cgi/content/full/160/1/1]]
</ref> y [[Theodor Boveri]]<ref name=Satzinger2008>Satzinger , Helga,2008, Theodor and Marcella Boveri: chromosomes and cytoplasm in heredity and development, Nature Reviews Genetics,volume 9,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18268510</ref> proponer que los "factores" de [[Mendel]] eran unidades físicas que se localizan en los cromosomas (lo que se denomina a menudo la [[teoría cromosómica de Sutton y Boveri]]) datan de 1902. Estas ideas permanecieron controvertidas hasta que [[Thomas Hunt Morgan]] realizó los experimentos que hoy se consideran clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, publicados en 1910, lo que le valió el [[Premio Nobel]] en 1933.<ref name="Morgan">Morgan, Thomas Hunt, "Chromosomes and Heredity," The American Naturalist, 44(524):449-496, 1910.</ref>

La demostración de que los genes están en los cromosomas se realizó por [[Calvin Bridges]] y [[Nettie Stevens]] en 1912 y fue [[Alfred Henry Sturtevant]] quien probó que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, elaborando el primer [[mapa genético]] de un organismo, ''[[Drosophila melanogaster]]''. Las bases fundamentales de la herencia quedaron definitivamente establecidas en 1915, cuando apareció el libro "''El mecanismo de la herencia mendeliana''" escrito por Thomas H. Morgan, Alfred Strurtevant, Hermann Muller y Calvin Bridges.<ref name="Gonzalo Claros">Gonzalo Claros, M. [http://www.encuentros.uma.es/encuentros86/histbioq5.htm Historia de la Biologìa (V): La naturaleza química del DNA (hasta el primer tercio del siglo XX)]. Edición para Internet de la revista ''Encuentros en la Biología'', editada en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. ISSN 1134-8496</ref> En 1919 [[Phoebus Levene]] identificó que un nucleótido está formado por una [[base nitrogenada|base]], un [[azúcar]] y un [[fosfato]],<ref> Levene P, The structure of yeast nucleic acid , http://www.jbc.org/cgi/reprint/40/2/415 , J Biol Chem </ref> iniciando así el análisis molecular del ADN, que llevaría a la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia (véase también [[ADN#Historia|Historia del ADN]]).

En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma está formado por tres tipos diferentes de moléculas: el [[ADN]], las [[histona]]s y las proteínas no histónicas. De hecho, los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que interactúan con proteínas (histonas y no histonas) y se pueden hallar en estados relajados o poco compactados, como en los núcleos de las células en [[interfase]], hasta en estados altamente compactados, como sucede en la [[metafase]] mitótica.

=== Cronología de descubrimientos ===

* [[1841]], los cromosomas fueron descubiertos por [[Karl Wilhelm von Nägeli]].
* [[1869]], [[Friedrich Miescher]] descubre el ADN.
* [[1889]], [[Wilhelm von Waldeyer]] les dio el nombre de cromosoma que significa ''cuerpo coloreado'' en idioma griego.
* [[1910]], [[Thomas Hunt Morgan]] describió que son los portadores de los [[gen]]es.
* [[1943]], [[Oswald Avery]], C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.
* [[1953]], [[James Dewey Watson]] y [[Francis Harry Compton Crick]] descubren la estructura del ADN.
* [[1966]], [[Severo Ochoa]] completa el código genético.
* [[1972]], D. Jackson, R. Symons, P. Berg: [[molécula]] artificial.
* [[1973]], J. Boyer, S. Cohen: [[clonación]] de bacterias.
* [[1977]], [[Frederick Sanger]]: secuenciación del ADN.
* [[1978]], producción de proteína humana en bacterias.
* [[1981]], se hace el primer diagnóstico prenatal.
* [[1982]], se crean los primeros organismos [[transgénico]]s.
* [[1983]], secuenciación de los primeros genomas enteros.
* [[2001]], secuenciación del [[genoma humano]].

== Estructura y composición química de la cromatina ==

Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la [[cromatina]] de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.

=== Las histonas ===

Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de [[lisina]] y [[arginina]], que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada [[nucleosoma]]. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas del endosperma.<ref name=Kornberg1999>Kornberg ,Twenty-Five Years of the Nucleosome, Fundamental Particle of the Eukaryote Chromosome, http://www.rpgroup.caltech.edu/courses/aph161/Handouts/Kornberg1999.pdf</ref> Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.

Una de las características más destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de [[guisante]] y de timo de ternera se diferencian solamente en dos aminoácidos. Este dato indica que las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos eucariontes.

Los [[gen]]es que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (o ''clusters'') que se repiten decenas o centenas de veces. Cada ''cluster'' o grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican proteínas con un elevado contenido en [[lisina]] y [[arginina]], pero están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.<ref name="FCA" /><ref name=Isenberg1979> Isenberg, Annual Reviews in Biochemistry</ref><ref name=Kornberg1999 /><ref name=Grunstein1990>Grunstein ,Histone Function in Transcription, Annual Reviews in Cell Biology
</ref><ref name=Kedes1979>Histone Genes and Histone Messengers,Annual Reviews in Biochemistry,volume 48,pages = 837–870
</ref>

=== El nucleosoma ===

La cromatina de núcleos en interfase, cuando se observa mediante técnicas de microscopia electrónica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esférica o globular que se denomina [[nucleosoma]]; los nucleosomas se hallan unidos entre sí mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad básica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma.
Un nucleosoma típico está asociado a 200 [[par de bases|pares de bases]] (pb) de ADN y está formado por una '''médula''' (''core'' en inglés) y un '''ligador''' (o ''linker''). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3, H4).

Los trabajos de [[Aaron Klug]] y colaboradores<ref name="kñug80">Klug A, Rhodes D, Smith J, Finch JT, Thomas JO. A low resolution structure for the histone core of the nucleosome. Nature. 1980 Oct 9;287(5782):509–516.</ref><ref name="kñug81">Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome]. Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref> sobre la disposición de las histonas en la médula del nucleosoma le valieron el [[Premio Nobel]] de Química en 1982.

Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 [[Par de bases|pb]]) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador (''linker''), que interacciona con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma varía de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb; esta variación se debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador (''linker'').<ref name="FCA">Facultad de Ciencias Veterinarias. Universidad Nacional de la Plata. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/condensacion%20y%20morfologia%20cromosomica.pdf MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA - CARIOTIPO].</ref>

Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 [[Å]]. La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 Å de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.<ref name="kñug80" /><ref name=autogenerated1>Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome] Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref>

=== Proteínas cromosómicas no histónicas: el armazón proteico ===

Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en [[aminoácido]]s básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electrofóretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad).

==== Las proteínas HMG ====
Estas proteínas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de [[ADN]] en el contexto de la [[cromatina]]. Todas las HMGs tienen un terminal [[carboxilo]] rico en aminoácidos de tipo ácido, y se clasifican en tres familias (HMGA, HMGB y HMGN), cada una con un motivo funcional único, que induce cambios específicos en sus sitios de unión y participa en funciones celulares diferentes.<ref name=Hock2007>
HMG chromosomal proteins in development and disease, Trends in Cell Biology, volume 17,pages 72–79, http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2442274
</ref>

La familia HMGA consta de cuatro miembros, y todos ellos contienen un motivo funcional característico, denominado "gancho AT" (''AT hook''). A través de estas secuencias, las HMGAs se unen preferencialmente a secuencias ricas en AT de [[ADN#Estructuras en doble hélice|ADN]] en forma-B e inducen cambios de conformación que inducen la unión de componentes adicionales. Las proteínas HMGA tienen una cola C-terminal ácida, que podría ser importante para la interacción con otras proteínas. Tradicionalmente, este grupo se denominaba HMG-I/Y.<ref name=Bustin1999>Regulation of DNA-Dependent Activities by the Functional Motifs of the High-Mobility-Group Chromosomal Proteins, Molecular and Cellular Biology, volume 19, pages 5237–5246,http://mcb.asm.org/cgi/content/full/19/8/5237
</ref>

La familia HMGB consta de tres variantes, cada una de las cuales contiene dos motivos funcionales (las cajas HMG) y un extremo C-terminal muy ácido. Las cajas HMG están formadas por tres α-hélices plegadas conjuntamente para formar una estructura en forma de L, que en parte se introduce en la hendidura menor del [[ADN#hendiduras mayor y menor|ADN]], plegándolo intensamente. Existen ligeras diferencias entre las cajas HMG de las diferentes HMGB, lo que confiere especificidad a cada una de ellas. Las colas acídicas modulan la afinidad por una variedad de estructuras de ADN distorsionado.<ref name=Hock2007 /> Tradicionalmente estas proteínas se denominaban proteínas HMG-1/-2.<ref name=Bustin1999 />

La familia de proteínas HMGN se caracteriza por un dominio cargado positivamente, el dominio de unión a [[nucleosoma]]s, y por una cola C-terminal ácida, el dominio de desplegado de la cromatina. Las proteínas HMGN se unen específicamente a los nucleosomas y alteran tanto la estructura local como la estructura de nivel superior de la cromatina.<ref name=Hock2007 /> Estas proteínas se conocen tradicionalmente como la subfamilia HMG-14/-17.<ref name=Bustin1999 />

Se han detectado más de 20 proteínas HMG; las proteínas HMG-1/-2 (HMGB) y HMG-14/-17 (HMGA) se han identificado en todas las especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1/-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14/-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas.

==== El armazón proteico de los cromosomas ====
Muchos estudios citogenéticos muestran que el ADN en los cromosomas está intensamente enrollado cuando se observan al microscopio. El primer nivel de compactación lineal del ADN es el obtenido por el plegamiento de la fibra del ADN alrededor de los [[nucleosoma]]s,<ref name=Kornberg1974> Chromatin Structure: A Repeating Unit of Histones and DNA, http://www.sciencemag.org/cgi/content/citation/184/4139/868</ref> responsable del primer nivel de plegamiento lineal (de 6 a 7 veces). El siguiente nivel de plegamiento corresponde a la denominada "fibra de 30 nm", que es lo que se observa en núcleos en interfase. Aunque ha habido mucha controversia para describir esta estructura,<ref name=Woodcock2001> Woodcock C.L., Dimitrov S., 2001, Higher-order structure of chromatin and chromosomes,Current Opinion in Genetics & Development, volume 11,pages = 130–135,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0959437X00001696
</ref> la fibra de 30 nm se considera normalmente como el enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas, que genera la compactación de otras 6-7 veces. En mitosis, la fibra de 30 nm debe compactarse otras 200-500 veces hasta alcanzar el diámetro observado al microscopio para las fibras cromosómicas durante la división celular (~700 nm).<ref name=Li1998>Interphase Cell Cycle Dynamics of a Late-Replicating, Heterochromatic Homogeneously Staining Region: Precise Choreography of Condensation/Decondensation and Nuclear Positioning
,The Journal of Cell Biology, volume 140, pages 975–989,http://www.jcb.org/cgi/content/full/140/5/975
</ref> Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos. Sin embargo, la explicación de estos plegamientos de orden superior ha generado gran controversia.<ref name=Woodcock2001 />

Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y heparina.<ref name=Paulson1977> The structure of histone-depleted metaphase chromosomes, http://www.cell.com/content/article/abstract?uid=PII009286747790280X
</ref> Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada “scaffold” (armazón). Este armazón proteico (“scaffold”) es resistente a la acción de la [[ADNasa]], [[ARNasa]] y también a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sódico o por tratamiento con enzimas proteolíticas. Por tanto, se trata de un armazón proteico.

La observación a microscopía electrónica pone de manifiesto que de este armazón proteico (“scaffold”) salen y llegan lazos o fibras que pueden hacerse desaparecer mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios que arrancan del armazón proteico son lazos de ADN. Uno de los principales componentes del armazón proteico es la enzima '''[[topoisomerasa]] II α''' (topoIIα),<ref name=Earnshaw1985>
Topoisomerase II is a structural component of mitotic chromosome scaffolds, The Journal of Cell Biology,http://www.google.co.uk</ref><ref name=Gasser1986>Metaphase chromosome structureInvolvement of topoisomerase II ,pages 613–629</ref> una enzima que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de ambas hélices. La topoisomerasa II (girasa) interviene durante la replicación del ADN creando o relajando los superenrollamientos. En [[mamífero]]s se encuentran dos [[isoforma]]s de esta enzima (α y ß), con propiedades similares ''in vitro''. Sin embargo, aunque topoIIα y β se comportan ''in vivo'' de forma similar en interfase, en [[mitosis]] tienen un comportamiento diferente: sólo topoIIα está asociado mayoritariamente a los cromosomas.<ref name=Christensen2002>
Christensen Morten O.,
Larsen Morten K.,
Barthelmes Hans Ullrich, Hock Robert, Andersen Claus L., Kjeldsen Eigil,Knudsen Birgitta R.,Westergaard Ole, Boege Fritz, Mielke Christian
,2002, Dynamics of human DNA topoisomerases II{alpha} and II{beta} in living cells, The Journal of Cell Biology,http://www.jcb.org/cgi/content/full/157/1/31</ref> La aparición de la topoisomerasa II α sólo en el armazón proteico sugiere que se encuentra en la base de los lazos o dominios de ADN, indicando que esta organización en dominios podría estar relacionada con la replicación y transcripción. Otras enzimas, como la topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de una sola hélice y la HMG-17, se encuentran sólo en los lazos o dominios y no en el armazón proteico.
La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de solenoides (30 nm) formarían los lazos o dominios que emanan del armazón proteico y que este armazón estaría a su vez enrollado formando una espiral.<ref name=Paulson1977 />

Además de la enzima topoisomerasa II α, el otro componente fundamental propuesto del armazón proteico es la '''[[condensina]] 13S'''.<ref name=Maeshima2003> A Two-Step Scaffolding Model for Mitotic Chromosome Assembly, Developmental Cell,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1534580703000923
</ref> La tinción doble con [[anticuerpo]]s contra topoIIα y condensina genera un armazón con aspecto de un "polo de barbero" (un cilindro con bandas espirales rojas y blancas que simboliza la antigua doble profesión de los barberos como cirujanos), en la cual alternan "cuentas" enriquecidas en topoIIα y en condensina. Esta estructura parece estar generada por dos cadenas yuxtapuestas. Parece ser que el ensamblaje de este armazón proteico tiene lugar en dos fases, ya que la condensina sólo se asocia en la transición de profase a metafase durante la [[mitosis]]. Sin embargo, el papel estructural de la topoIIα en la organización de los cromosomas aún se discute, ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los [[cinetocoro]]s durante la [[mitosis]].<ref name=Tavormina2002> Rapid exchange of mammalian topoisomerase II{alpha} at kinetochores and chromosome arms in mitosis
, The Journal of Cell Biology, http://www.jcb.org/cgi/content/full/158/1/23
</ref><ref name=Christensen2002 />

Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por unas regiones específicas denominadas abreviadamente SARs (''scaffold associated regions'', también denominadas MARS, ''matrix attachment regions'') que se detectan cuando los cromosomas metafásicos desprovistos de histonas se tratan con endonucleasas de restricción.<ref name=Mirkovitch1984>Organization of the higher-order chromatin loop: specific DNA attachment sites on nuclear scaffold
, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6091913
</ref> Después de este tratamiento quedan regiones de ADN unidas al armazón que a su vez resisten la digestión con exonucleasas gracias a que están protegidas por una proteína. Cuando se digiere esta proteína, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias de varios cientos de pares de bases que son muy ricas en AT y que presentan sitios de unión para topoisomerasa II e [[histona]] H1. Estas regiones de unión específicas de los dominios al armazón proteico son las regiones SARs. Se ha sugerido que estas regiones juegan un papel global durante la condensación de los cromosomas mitóticos y son necesarias para el mantenimiento de la estructura de los cromosomas.<ref name=Hart1998>Facilitation of chromatin dynamics by SARs, Current Opinion in Genetics & Development
,http://www.biology.lsu.edu/faculty_listings/fac_pages/chart/1998%20hart.pdf
}}</ref> Las regiones SARs también podrían estar implicadas en la [[expresión génica]], al facilitar tanto la transición como la expansión de una estructura abierta de la cromatina.

=== Modelos alternativos de la estructura cromosómica ===
Es cada vez más evidente que incluso con los métodos de fijación más utilizados<ref name=Christensen2002 /> se pueden producir cambios significativos en la localización de las proteínas cromosómicas, y estas dificultades técnicas han estado presentes en la mayor parte de las preparaciones cromosómicas utilizadas para realizar los estudios estructurales. Por ello, parece necesario utilizar muestras vivas siempre que sea posible, así como aproximaciones alternativas que permitan un análisis complementario.<ref name=Swedlow2003> The Making of the Mitotic Chromosome: Modern Insights into Classical Questions,Molecular Cell
,http://www.molecule.org/cgi/content/full/11/3/557
</ref>

==== La aproximación biofísica ====
Un modo alternativo para el análisis estructural de los cromosomas es el [[biofísica|biofísico]]. Las medidas precisas de la rigidez y la elasticidad de los cromosomas pueden guiar la construcción de los modelos estructurales. Estudios realizados en diferentes laboratorios indican que los cromosomas presentan una elasticidad remarcable: tanto dentro de las células como en [[tampón químico|tampones]] fisiológicos, los cromosomas pueden estirarse hasta varias veces su longitud normal y volver de nuevo a su longitud original.<ref name=Poirier2002>The Bending Rigidity of Mitotic Chromosomes, Molecular Biology of the Cell
,http://www.molbiolcell.org/cgi/reprint/01-08-0382v1.pdf
</ref> Sin embargo, los datos obtenidos por diferentes laboratorios son muy variables, probablemente debido a la variedad de tampones utilizado por los distintos grupos. Un estudio de Poirier y Marko en 2002 mostró que la elasticidad de los cromosomas es muy sensible a nucleasa.<ref>Mitotic chromosomes are chromatin networks without a mechanically contiguous protein scaffold
,http://www.physics.ohio-state.edu/~mpoirier/papers/chromosome-no-scaffold.pdf
</ref> Estos datos sugieren que la integridad mecánica de los cromosomas mitóticos se mantiene por enlaces entre las fibras cromosómicas, no por la existencia de un armazón proteico. La naturaleza de estos enlaces no está clara, pero este estudio estima su frecuencia en 10-20 kb como mínimo.

==== Los componentes bioquímicos de los cromosomas ====
Un método convencional y muy potente para entender una estructura biológica consiste en establecer una lista que incluya todos sus componentes. Los estudios iniciales de la estructura cromosómica se enfrentaron a muchos problemas técnicos para conseguir aislar bioquímicamente los cromosomas mitóticos de las células, aunque métodos sofisticados permitieron el aislamiento de los cromosomas completos y la identificación del armazón proteico.<ref name=Lewis1982>Higher order metaphase chromosome structure: evidence for metalloprotein interactions,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7105181
</ref>

Un método alternativo consiste en la utilización de extractos libres de células procedentes de huevos de [[anfibio]]s. Este sistema permite la reconstitución ''in vitro'' de cromosomas mitóticos a partir de sustratos simples (por ejemplo, cromatina de [[esperma]]) en condiciones fisiológicas, de manera que los componentes proteicos de las estructuras que se ensamblan pueden aislarse por centrifugación en un sólo paso y caracterizarse de forma sistemática.<ref name=Hirano1994>
A heterodimeric coiled-coil protein required for mitotic chromosome condensation in vitro,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7954811
</ref> Además de las histonas centrales y una histona de ligamiento, la fracción así aislada contiene '''topoIIα''' (CAP-B en ese estudio), un complejo de cinco subunidades denominado '''[[condensina]]''' (CAP-C, -E, -D2, -G y -H),<ref name=Hirano1994 /><ref name=Hirano1997>Condensins, Chromosome Condensation Protein Complexes Containing Xcap-c, Xcap-e and a Xenopus …,
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
</ref> '''cromo[[kinesina]]''' (CAP-D/Klp1 y la [[ATPasa]] remodeladora de cromatina '''ISWI''' (CAP-F). Una de las conclusiones más importantes de estos estudios es que las [[ATPasa]]s son componentes importantes de los cromosomas. La energía de hidrólisis del [[Adenosín trifosfato|ATP]] es utilizada en muchos casos para inducir cambios locales o globales en los cromosomas, mientras que en otros casos sirve para soportar el movimiento de los cromosomas anclados a los [[microtúbulo]]s.

Una observación sorprendente fue la identificación de la proteína '''titina''' como uno de los componentes de los cromosomas en embriones de ''[[Drosophila]]''.

La titina es una proteína filamentosa gigante (~3 MDa) que funciona como un componente integral del filamento grueso en el [[sarcómero]] de las células [[músculo|musculares]]. Se ha propuesto que, en analogía con su función muscular, la [[isoforma]] de la titina que se encuentra en los cromosomas puede funcionar por un lado como una "regla molecular" que determina la longitud cromosómica, y por otro como un "muelle molecular" que proporciona elasticidad a los cromosomas.

=== El ARN ===
El [[ARN]] parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos y en ''Drosophila'' se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN.

Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa. Podría ser que las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría jugar algún papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con características intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica.

== Tipos de cromatina ==

La cromatina (la sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del ADN con las proteínas histónicas, no histónicas y ARN) puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contracción. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de '''eucromatina''' y la minoritaria el de '''heterocromatina'''. Mientras que la eucromatina representa la fracción que contiene la mayor parte de los genes activos, la heterocromatina interviene en varios procesos nucleares, como la función centromérica, el silenciamiento de genes y la organización nuclear.

La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies. Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de [[#Bandeo cromosómico|"técnicas de bandeo cromosómico"]] y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos.

=== Diferencias entre eucromatina y heterocromatina ===

* '''Diferencias genéticas:''' los experimentos de construcción de mapas demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los núcleos interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor grado de empaquetamiento, y en general se acepta que este es el estado más compatible con la actividad génica y la transcripción. La heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando las [[centrómero|regiones centroméricas]], algunas veces también se encuentra en [[telómero|regiones teloméricas]], y en algunos casos se ha observado la existencia de cromosomas completos heterocromáticos (por ejemplo, el cromosoma Y de ''Drosophila melanogaster''). Se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina.

Por ejemplo, en ''Drosophila'' existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones heterocromáticas; por tanto estos genes deben poseer alguna actividad. En cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones heterocromáticas es muy bajo, comparado con el de genes activos situados en la eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina. Estudios tempranos de la heterocromatina condujeron al descubrimiento del fenómeno conocido como "variegación por efecto de la posición" (PEV, por sus siglas en inglés), en el cual si un gen eucromático se coloca cerca o dentro de una región heterocromática, deviene silenciado de forma [[epigenética]]. Este proceso tiene importantes implicaciones en la regulación génica, el envejecimiento y la progresión tumoral.

* '''Diferencias citológicas:''' a nivel estructural, en los núcleos interfásicos, existe un mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina. Esto se demuestra porque la heterocromatina presenta una sensibilidad reducida al tratamiento con [[nucleasa]]s, lo cual refleja un posicionamiento de los nucleosomas a intervalos cortos y regulares.

* '''Diferencias bioquímicas:''' la heterocromatina presenta modificaciones características en las [[histona]]s, como un alto grado de [[metilación]] en la [[lisina]] 9 de la histona H3 (H3K9) y en la lisina 27 (H3K27), combinado con una carencia de [[acetilación]]. La heterocromatina también se caracteriza por la presencia de la proteína '''HP1''' (''heterochromatin protein 1''). Además, la heterocromatina de vertebrados y plantas presenta un elevado grado de metilación en las islas CpG (regiones genómicas ricas en dinucleótidos C+G).

La metilación de H3K9 conlleva el reclutamiento de más enzimas que transfieren grupos metilo a las histonas (HMTs, ''histone methyltransferases''), mediado por HP1. Se han descrito dos rutas diferentes para llevar a cabo este proceso. Una de estas rutas utiliza [[siRNA#Ensamblaje de heterocromatina mediante RNAi en S. pombe|ARN interferente]],

* '''Alociclia:''' la heterocromatina sigue un ciclo de condensación y descondensación distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más intensamente teñida que la eucromatina o menos intensamente teñida dependiendo del estado celular (alociclia). La alociclia a su vez está relacionada con la replicación del ADN. La heterocromatina se replica más tarde que la eucromatina.

=== Tipos de heterocromatina ===
Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina:
* '''Heterocromatina constitutiva''': cromatina que aparece siempre más intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa), independientemente del estado de desarrollo o fisiológico. HP1 es esencial para la formación de la heterocromatina constitutiva, que se caracteriza por la presencia de H3K9-trimetilada, mediada por las HMTs denominadas Suv39h1 y Suv39h2. En este grupo se incluyen el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] de las regiones centroméricas y la cromatina de los [[telómero]]s.

* '''Heterocromatina facultativa''': cromatina que aparece más intensamente teñida que la eucromatina, o menos intensamente teñida que la eucromatina dependiendo del estado fisiológico o del momento de desarrollo. El cromosoma X, en algunas especies animales, como el saltamontes ''[[Schistocerca gregaria]]'', aparece más intensamente teñido que el resto de los cromosomas durante la diplotena de la profase I de [[meiosis]]. La heterocromatina facultativa se genera de manera diferente a la constitutiva, posiblemente mediada por HMTs diferentes (como G9a, ESET/SETDB1 y/o ErHMTasa1), y parece ser que presenta sobre todo H3K9-mono y dimetilada.

En la especie humana, todos los cromosomas '''X''' que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (''heteropicnosis positiva'') en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

En algunas especies eucariontes, el ADN satélite o ADN minoritario que presenta un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, está constituido por unas secuencias cortas de ADN que están repetidas millones de veces. En concreto en ratón se ha demostrado que el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] está localizado en la zona centrómerica. Este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma.

== Elementos diferenciados en la estructura cromosómica ==
La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los [[centrómero]]s (o constricciones primarias), los [[telómero]]s (o extremos cromosómicos), las [[regiones organizadoras del nucléolo]] (NORs según la abreviatura en inglés) y los [[cromómero]]s, todos ellos caracterizados por contener secuencias específicas de ADN.<ref name="Piqueras" />

=== Centrómeros ===

El '''centrómero''' es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del [[huso acromático]] desde profase hasta anafase, tanto en [[mitosis]] como en [[meiosis]], y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan [[cinetocoro]]s. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las [[cromátida]]s hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

En la levadura de gemación (''[[Saccharomyces cerevisiae]]'') el ADN centromérico consta únicamente de 125 pb y está conservado entre los diferentes cromosomas.

Sin embargo, el ADN centromérico en [[metazoos]] puede constar de megabases, y no contiene secuencias consenso fácilmente identificables (ver la revisión de Choo en 1997A pesar de las diferencias entre el ADN centromérico de levaduras y metazoos, el [[cinetocoro]] se ensambla en ambos casos sobre nucleosomas centroméricos que contienen una forma especializada de [[histona]] H3 (Cse4p en levaduras o su homólogo CENP-A en metazoos).

=== Telómeros ===

La palabra telómero procede del griego ''telos'', "final" y ''meros'', "parte". Los '''telómeros''' son los extremos de los cromosomas. Son regiones de [[ADN]] no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las [[célula]]s [[eucariota]]s, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el [[cáncer]]. En los organismos procariotes, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.
Los telómeros fueron descubiertos por [[Hermann Joseph Muller]] durante la década de los años 30. Desde entonces, se ha avanzado mucho en el conocimiento de los telómeros, gracias a las técnicas de la genética molecular.

{| class=wikitable BORDER="1"
|+ '''Algunas secuencias conocidas de telómeros'''
|-
! Grupo
! Organismo
! Secuencia del telómero (Dirección 5'a 3' hasta el fin)
|-
| [[Vertebrado]]s
| [[Humano]]s, [[mus musculus|ratón]], ''[[Xenopus laevis|Xenopus]]''
| TTAGGG
|-
| [[Hongo]]s filamentosos
| ''[[Neurospora crassa]]''
| TTAGGG
|-
| [[Moho]]s del fango
| ''[[Physarum]]'', ''[[Didymium]]'' ''[[Dictyostelid|Dictyostelium]]''
| TTAGGG AG(1-8)
|-
| [[Protozoo]]s cinetoplástidos
| ''[[Trypanosoma]]'', ''[[Crithidia]]''
| TTAGGG
|-
| Protozoos ciliados
| ''[[Tetrahymena]]'', ''[[Glaucoma (ciliate)|Glaucoma]]'' ''[[Paramecium]]'' ''[[Oxytricha]]'', ''[[Stylonychia]]'', ''[[Euplotes]]''
| TTGGGG TTGGG(T/G) TTTTGGGG
|-
| Protozoos apicomplexa
| ''[[Plasmodium]]''
| TTAGGG(T/C)
|-
| [[Planta]]s superiores
| ''[[Arabidopsis thaliana]]''
| TTTAGGG
|-
| [[Alga]]s verdes
| ''[[Chlamydomonas]]''
| TTTTAGGG
|-
| [[Insecto]]s
| ''[[Bombyx mori]]''
| TTAGG
|-
| [[Ascárido]]s
| ''[[Ascaris lumbricoides]]''
| TTAGGC
|-
| [[Levadura]]s aisladas
| ''[[Schizosaccharomyces pombe]]''
| TTAC (A)(C) G(1-8)
|-
| Levaduras agregadas
| ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'' 
''[[Candida glabrata]]'' 
''[[Candida albicans]]'' 
''[[Candida tropicalis]]'' 
''[[Candida maltosa]]'' 
''[[Candida guillermondii]]'' 
''[[Candida pseudotropicalis]]'' 
''[[Kluyveromyces lactis]]''
| TGTGGGTGTGGTG (de copias de ARN) 
or G(2-3)(TG)(1-6)T (consenso) 
GGGGTCTGGGTGCTG 
GGTGTACGGATGTCTAACTTCTT 
GGTGTA[C/A]GGATGTCACGATCATT 
GGTGTACGGATGCAGACTCGCTT 
GGTGTAC 
GGTGTACGGATTTGATTAGTTATGT 
GGTGTACGGATTTGATTAGGTATGT 
|}

=== Regiones organizadoras del nucléolo ===
Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada ''constricción secundaria'', las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de [[ADN ribosómico]]. Tales regiones se denominan "[[regiones organizadoras del nucléolo]]" (o, sencillamente, "NORs" por el acrónimo en inglés para ''nucleolus organizer regions''). Las secuencias de ADN ribosómico quedan englobadas dentro del [[nucléolo]], que permanece adosado a las NORs durante buena parte del [[ciclo celular]].<ref name="Piqueras" /> Los cromosomas con NOR en muchos casos presentan un segmento que une a esta región con el telómero, el cual se denomina ''satélite'' o ''trabante''.<ref name=Panzera />

=== Cromómeros ===
Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas de la eucromatina, que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los cromosomas. Desde hace varios años, el grupo de Giorgio Bernardi en Italia, sostiene que hay una distribución compartimentalizada de secuencias relativamente grandes de ADN (llamadas "isócoras") en el genoma de los [[vertebrado]]s de sangre caliente, de modo tal que cada isócora tiene un contenido en bases (porcentaje de C+G) relativamente homogéneo pero diferente al de las demás. Después de publicado el primer borrador del "[[Proyecto Genoma Humano]]", parece confirmarse la existencia de cinco isócoras en el genoma de los humanos, dos de ellas ricas en A y T, y tres ricas en G y C. La distribución alternante de ambos tipos de isócoras podría ser la explicación molecular de la existencia de cromómeros.

== Estructura externa de los cromosomas: número, forma y tamaño ==

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma, tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la [[metafase]] mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del [[cariotipo]].<ref name = "UNCOR">Facultad de Ciencias Agropecuarias. Universidad Nacional de Córdoba (Argentina). Genética. Capítulo 2. Forma y tamaño cromosómico. Cariotipo. [http://www.agro.uncor.edu/~genetica/CAPIS2.pdf]</ref>
Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en [[interfase]], tal es el caso de ''Drosophila melanogaster'', que posee [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]] gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto, y el de ''[[Chironomus tentans]]'', otro díptero. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado pre-tratamiento y tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del cariotipo se lo denomina [[idiograma]], que se construye con el [[número genómico]].
Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto “bc” o "p" hacia arriba y el brazo largo “bl” o "q" hacia abajo); posición del centrómero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satélites.<ref name = "UNCOR" />

=== Constancia del número de cromosomas ===
{| border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="float:right; margin: 1em 0 1em 1em; background: #f9f9f9; border: 1px #aaa solid; border-collapse: collapse; font-size: 0.95em; line-height: 0.9em"
|+ style="line-height: 1.2em" | '''Números de cromosomas en diferentes especies'''
|- style="line-height: 1.2em"
! Especie !! Número de cromosomas
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', macho|| align="right" | 1
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', hembra || align="right" | 2
|-
|[[Drosophila melanogaster|Mosca de la fruta]] (''Drosophila melanogaster'')|| align="right" | 8
|-
| [[Centeno]] (''Secale cereale'')|| align="right" | 14
|-
| [[Caracol]] (''Helix'')|| align="right" | 24
|-
| [[Gato]] (''Felis silvestris catus'')|| align="right" | 38
|-
| [[Cerdo]] (''Sus scrofa'')|| align="right" | 40
|-
| [[Ratón]] (''Mus musculus'')|| align="right" | 40
|-
| [[Trigo]] (''Triticum aestivum'')|| align="right" | 42
|-
| [[Rata]] (''Rattus rattus'')|| align="right" | 42
|-
| [[Conejo]] (''Oryctolagus cuniculus'')|| align="right" | 44
|-
| [[Liebre]] (''Lepus europaeus'')|| align="right" | 46
|-
| [[Humano]] (''Homo sapiens sapiens'')|| align="right" | 46
|-
| [[Chimpancé]] (''Pan troglodytes'')|| align="right" | 48
|-
| [[Patata]], Papa (''Solanum tuberosum'')|| align="right" | 48
|-
| [[Oveja]] (''Ovis aries'')|| align="right" | 54
|-
| [[Vaca]] (''Bos taurus'')|| align="right" | 60
|-
| [[Asno]] (''Equus asinus'')|| align="right" | 62
|-
| [[Mula]] (''Equus mulus'')|| align="right" | 63 (estéril)
|-
| [[Caballo]] (''Equus caballus'')|| align="right" | 64
|-
| [[Camello]] ('' [[Camelus bactrianus]]'')|| align="right" | 74
|-
| [[Llama]] (''Lama glama'')|| align="right" | 74
|-
| [[Perro]] (''Canis lupus familiaris'')|| align="right" | 78
|-
| [[Gallina]] (''Gallus gallus'')|| align="right" | 78
|-
| [[Paloma]] ''[[Columbia livia]]''|| align="right" | 80
|-
| Pez ''[[Carassius auratus]]''|| align="right" | 94
|-
| [[Mariposa]] || align="right" | ~380
|-
| [[Helecho]] ''[[Ophioglussum reticulatum]]'' || align="right" | 1260
|-
| [[Protozoario]] ''[[Aulacantha scolymantha]]'' || align="right" | 1600
|}

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su [[cariotipo]] (ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como ''2n'' mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra ''n''. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de [[poliploidía]], representándose el múltiplo por delante de la letra ''n''. Así: ''3n'' indicaría un complemento cromosómico triploide, ''4n'' un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones de [[euploidía]]. Con la indicación ''x'' se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ''ploidía'' o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos taxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado [[síndrome de Down]], situación de [[aneuploidía]] (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).

El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas y la complejidad de los mismos: existen especies vegetales con pocos cromosomas como ''[[Haplopappus gracilis]]'' (2n=4), ''[[Crepis capillaris]]'' (2n=6) y ''[[Secale cereale]]'' (2n=14) , especies vegetales con bastantes cromosomas como ''[[Triticum aestivum]]'' (2n=42) y especies vegetales con muchos cromosomas como ''[[Ophioglossum petiolatum]]'' (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la hormiga australiana ''[[Myrmecia pilosula]]'' cuyos machos tienen un cromosoma (2n=1) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana ''[[Homo sapiens]]'' (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidóptero ''[[Lysandra atlantica]]'' (2n=434-466). No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género ''[[Muntiacus]]'' en el que hay especies muy similares (denominadas [[especies gemelas]]) una con 2n=6 (''M. muntjak'') y otra con 2n=46 (''M. reevesi'').<ref name = "Wurster ">Doris H. Wurster and Kurt Benirschke.1970. [http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/168/3937/1364 Indian Momtjac, ''Muntiacus muntiak'': A Deer with a Low Diploid Chromosome Number]. Science 12 June 1970: Vol. 168. no. 3937, pp. 1364 - 1366.</ref><ref name = "McClintock">McClintock, B. (1984). The significance of responses of the genome to challenge. Science 226, 792-801.</ref>

=== Cromosomas sexuales ===
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el [[identidad sexual|sexo]].

* '''Sistema de determinación XY''': es propio del ser humano y muchos otros animales. Las [[hembra]]s, siendo XX, darán [[gameto]]s iguales con [[cromosoma X]], sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el [[cromosoma Y]]. La probabilidad de que en la [[fecundación]], al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
* '''Sistema de determinación ZW''': en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
* '''Sistema de determinación XO''': otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

=== Forma de los cromosomas ===

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
;[[Cromosoma metacéntrico|Metacéntricos]]
:El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
;[[Cromosoma submetacéntrico|Submetacéntricos]]
:La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
;[[Cromosoma acrocéntrico|Acrocéntricos]]
:Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
;[[Cromosoma telocéntrico|Telocéntricos]]
:Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

=== Tamaño cromosómico ===
Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del [[ciclo celular]], pasando de estar muy poco compactados ([[interfase]]) a estar muy compactados ([[metafase]]), por tal motivo, los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Además, es necesario tener en cuenta que los tratamientos para teñir los cromosomas y para obtener las metafases mitóticas influyen de manera muy importante en el tamaño de los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas pequeños. Las [[monocotiledóneas]] (vegetales) y los [[anfibios]] y [[ortópteros]] (animales) poseen cromosomas muy largos (de 10 a 20 micras). Las [[dicotiledóneas]], las [[algas]], los [[hongos]] y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras). Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud total de ADN doble hélice de 7,3 cm y en metafase mitótica presenta una longitud aproximada de 0,001 cm.

=== Bandeo cromosómico ===
En algunas especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos casos se debe recurrir a técnicas citológicas especiales para la tinción de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante.
Las técnicas de bandeo cromosómico más usadas son:

* Bandeo C : es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante [[Giemsa]] que tiñe regiones con heterocromatina constitutiva, que en vegetales se halla localizada principalmente en regiones teloméricas, mientras que en animales, se encuentra en regiones centroméricas.
* Bandeos G, R, Q : son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos que ponen de manifiesto distintos patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tiñe con colorante Giemsa (G, R) ó colorantes fluorescentes, como la [[quinacrina]] (Q). Son las bandas más estudiadas en animales y en el hombre. En los vegetales son muy difíciles de obtener por el alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafásicos.
* Bandeo NOR : permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se expresó, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico.<ref name = "UNCOR" />

== Los cromosomas humanos ==
El [[ser humano]] presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 [[autosoma]]s y un par de cromosomas sexuales (dos [[cromosoma X|X]] en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un [[cromosoma Y|Y]] en el caso de los varones). El tamaño total aproximado aproximado del [[genoma humano]] es de 3200 millones de pares de [[nucleótido|bases]] de [[ADN]] (3200 [[Mb]]) que contienen unos 20.000-25.000 [[gen]]es.De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a [[eucromatina]] y unas 250 Mb a [[heterocromatina]]. El [[Proyecto Genoma Humano]] produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene [[código genético|codificada]] la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del [[proteoma]] humano, es decir, del conjunto de [[proteína]]s del ser humano. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%de su longitud compuesta por [[exón|exones]] codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.

Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: [[#pseudogenes|pseudogenes]], fragmentos de genes, [[intrón|intrones]], secuencias [[UTR (genética)|UTR]], entre otras. Aunque tradicionalmente esas secuencias de ADN han sido consideradas regiones del cromosoma sin función, hay datos que demuestran que esas regiones desarrollan funciones relacionadas con la regulación de la expresión génica.

En la siguiente tabla se listan los cromosomas humanos, el número de genes que presenta cada uno, su tamaño en pares de bases y su morfología.
{| class="wikitable" style="text-align:right"
|-
! Cromosoma!! [[Genes]] !! [[Base nitrogenada|Bases]] !! Forma†
|-
| [[Cromosoma 1 (humano)|1]] || 4.222 || 247.199.719<ref name = "vega1">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 1. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1]</ref>
|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 2 (humano)|2]] || 2.613 || 242.751.149<ref name = "vega2">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 2. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=2]</ref> || submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 3 (humano)|3]] || 1.859 || 199.446.827<ref name = "vega3">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 3. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=3]</ref>|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 4 (humano)|4]] || 451|| 191.263.063<ref name = "vega4">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 4. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=4]</ref>|| submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 5 (humano)|5]] || 617|| 180.837.866<ref name = "vega5">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 5. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=5]</ref>|| submetacéntrico, grande.

|-
| [[Cromosoma 6 (humano)|6]] || 2.280 || 170.896.993<ref name = "vega6">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 6. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=6]</ref> || submetacéntrico, mediano.

|-
| [[Cromosoma 7 (humano)|7]] || 2.758 || 158.821.424<ref name = "vega7">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 7. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=7]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 8 (humano)|8]] || 1.288 || 146.274.826<ref name = "vega8">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 8. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=8]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 9 (humano)|9]] || 1.924 || 140.442.298<ref name = "vega9">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 9. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=9]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 10 (humano)|10]] || 1.793 || 131.624.737<ref name = "vega10">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 10. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=10]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 11 (humano)|11]] || 449 || 131.130.853<ref name = "vega11">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 11. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=11]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 12 (humano)|12]] || 1562 || 132.289.534<ref name = "vega12">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 12. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=12]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 13 (humano)|13]] || 924 || 114.127.980<ref name = "vega13">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 13. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=13]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en su brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 14 (humano)|14]] || 1.803 || 106.360.585<ref name = "vega14">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 14. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=14]</ref> || acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 15 (humano)|15]] || 1122 || 100.114.055<ref name = "vega15">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 15. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=15]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 16 (humano)|16]] || 1098 || 88.822.254<ref name = "vega16">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 16. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=16]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 17 (humano)|17]] || 1576 || 78.654.742<ref name = "vega17">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 17. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=17]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 18 (humano)|18]] || 766 || 76.117.153<ref name = "vega18">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 18. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=18]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 19 (humano)|19]] || 1859 || 63.806.651<ref name = "vega19">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 19. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=19]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 20 (humano)|20]] || 1012|| 62.436.224<ref name = "vega20">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 20. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=20]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 21 (humano)|21]] || 582|| 46.944.323<ref name = "vega21">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 21. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=21]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 22 (humano)|22]] || 1816|| 49.528.953<ref name = "vega22">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 22. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=22]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma X]] || 1850 || 154.913.754<ref name = "vegaX">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome X. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=X]</ref>||submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma Y]] || 454 || 57.741.652<ref name = "vegaY">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome Y. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=Y]</ref> || acrocéntrico, pequeño.

|}

=== Técnica de estudio ===
Es posible visualizar los cromosomas por medio de la [[microscopía de luz]] y de tinciones especiales. El proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos, que incluyen la obtención de una muestra viva, la siembra e incubación de la misma y la posterior tinción y lectura.{{Ref_label|A|a|none}}

== Tipos especiales de cromosomas ==
Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una [[especie]]. Entre ellos, destacan los [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]], en [[cromosoma en escobilla|escobilla]], [[cromosoma B|cromosomas B]] e [[isocromosoma]]s.

=== Cromosomas politénicos ===

Las células de las glándulas salivares de los [[insecto]]s del orden de los [[Dípteros]] presentan [[núcleo celular|núcleos]] que se hallan en una interfase permanente. Durante el crecimiento y desarrollo de las larvas de estos insectos, la división celular se detiene en algunos tejidos pero las células continúan su crecimiento por incremento de volumen. Este proceso ocurre, por ejemplo, en los [[tubo de Malpighi|tubos de Malpighi]], en las células nutricias de los [[ovario]]s, en el epitelio intestinal y en las células de las glándulas salivares. En las células de tejidos mencionados, los cromosomas sufren rondas repetidas de duplicaciones pero sin separarse, proceso conocido como [[endomitosis]]. Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios cientos o aún miles de hebras. Durante este proceso de politenización o [[politenia]], los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro. De hecho, la longitud de los cromosomas de ''Drosophila'' en una metafase es del orden de 7,5 μm mientras que el largo total de los cromosomas en un núcleo de las glándulas salivares es de alrededor de 2.000 μm.<ref name=Panzera />

Además del cambio en el tamaño, los cromosomas politénicos presentan otras dos características. En primer lugar, los cromosomas homólogos están asociados entre sí en toda su extensión. Esta condición, denominada ''apareamiento somático'' es propia de la mitosis de la mayoría de los Dípteros. La otra característica peculiar es que los cromosomas muestran un patrón particular de bandeo transversal que consiste en zonas más oscuras, llamadas ''bandas'', que alternan con zonas claras, llamadas ''interbandas''. Cuando se observan al microscopio óptico se identifican como bandas oscuras y claras transversales alternantes.

Aunque la mayoría de las bandas son continuas a través del cromosoma, otras aparecen como una serie de puntos. Éste bandeo es reproducible de núcleo a núcleo, formando un patrón constante de tal manera que los cromosomas pueden ser identificados y mapeados en toda su longitud. Hay aproximadamente 5000 bandas y 5000 interbandas en total en el genoma de ''Drosophila melanogaster''. Debido a que el patrón de bandeo que presentan los cromosomas politénicos es un reflejo constante de las secuencias de ADN, las bandas sirven como marcadores para localizar varias características genéticas (lugar de los genes, o cambios en el genoma debido a reordenamientos cromosómicos, por ejemplo deleciones, duplicaciones de bandas y translocaciones) y se han utilizado en diversos estudios genéticos y evolutivos.<ref name=Gunderina2005b>Gunderina, L. I. (2005) Divergence patterns of banding sequences in different polytene chromosome arms reflect relatively independent evolution of different genome components. Russian Journal of Genetics 41(4)</ref>

En ''[[Drosophila melanogaster|D. melanogaster]]'' el patrón de bandeo no se distingue en aquellas regiones heterocromáticas presentes en región centromérica de todos sus cromosomas (n=4). Las regiones heterocromáticas están asociadas formando un ''cromocentro''. Ya que dos miembros del complemento haploide de esta especie son metacéntricos (los cromosomas II y III) y dos son acrocéntricos (cromosoma sexual X o Y y el cromosoma IV), los cromosomas politénicos en esta especie aparecen como cinco brazos desiguales que irradian del cromocentro: un brazo correspondiente al cromosoma X, los dos brazos del cromosoma II y los dos brazos del cromosoma III (3L y 3R). En algunos casos se puede visualizar un sexto brazo muy pequeño que representa el cromosoma IV.<ref name=Panzera>Panzera, F., Ruben Pérez y Yanina Panzera. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/Bandeos%20Cromosomicos.pdf Identificación cromosómica, cariotipo]. Facultad de Ciencias Veterinarias, Universidad Nacional de La Plata.</ref>

=== Cromosomas en escobilla ===

Los cromosomas en escobilla (también llamados ''cromosomas plumosos''), observados por primera vez por [[Walther Flemming]] en 1882 en oocitos de salamandra ''([[Ambystoma mexicanum]])'',<ref name=Flemming >Flemming W. 1882. Zellsubstanz, Kern- und Zelltheilung. Vogel, Leipzig.</ref> son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los [[oocito]]s de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estadio de la [[meiosis]] I denominado [[diploteno]]. Luego de este relativamente largo período de la meiosis I, los cromosomas en escobilla vuelven a compactarse durante el período de [[metafase]] I. Son estructuras transitorias, específicamente [[bivalente]]s (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito.

De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una célula es indicador de que está ocurriendo la transcripción del [[ARN mensajero]].<ref name=Macgregor>Macgregor, H. [http://projects.exeter.ac.uk/lampbrush/intro.htm ''Lampbrush chromosomes'' ]. School of Biosciences, University of Exeter.</ref>.

El nombre de "cromosomas en escobilla" ("lampbrush chromosome") fue acuñado por J. Rückert en 1892,<ref name=Rückert >Rückert, J. 1892. Zur Entwicklungsgeschichte des Ovarialeies bei Selachiern. Anat Anz 7: 107-158.</ref> quien asimiló la forma de estos cromosomas a un cepillo del siglo XIX, bastante equivalente a o que actualmente se denomina "[[limpiatubo]]s".<ref name=Macgregor />

=== Cromosomas B ===
La mayoría de los organismos son habitualmente muy poco tolerantes a la adición o pérdida de material cromosómico, incluso en cantidades ínfimas. Así, alteraciones cromosómicas como las deleciones, duplicaciones y [[aneuploidía]]s (el exceso o defecto respecto al número cromosómico normal en una [[especie]] dada) provocan en el individuo afectado desde malformaciones hasta inviabilidad en diferentes niveles del desarrollo. Sin embargo, una excepción a este hecho en muchas especies animales y vegetales consiste en la existencia de cromosomas supernumerarios o cromosomas B. La distinción entre cromosomas B y los del complemento normal (cromosomas A) fue realizada por primera vez por Randolph en 1928.

En general, los cromosomas accesorios presentan las siguientes características:

* no son indispensables para la vida normal de sus portadores;
* no son homólogos de ninguno de los cromosomas A, de los que probablemente proceden;
* por lo general tienen sistemas de herencia irregulares y no mendelianos;
* morfológicamente, suelen ser más pequeños que los cromosomas del complemento normal, [[heterocromatina|heterocromáticos]] y alocíclicos;
* en cuanto a su distribución, los cromosomas B varían en frecuencia
** dentro de poblaciones de la misma especie (por ejemplo, en el saltamontes ''Myrmeleotettix maculatus'' sólo se han encontrado cromosomas B en la parte sur de Gran Bretaña, no apareciendo ni en otras poblaciones del país ni en las poblaciones de países continentales adyacentes como Francia o Bélgica
** dentro de individuos de la misma población;
** dentro de células del mismo organismo (por ejemplo, en ''Aegilops mutica'' y ''Aegilops speltoides'' los B sólo están presentes en varias partes aéreas de las plantas, como [[hipocótilo]]s y ápices, y no en las raíces;
* en general carecen de genes mayores,no tienen efectos cualitativos sobre el [[fenotipo]] y son dañinos para los individuos que los portan en número elevado.

Sin embargo, el término "cromosoma B" integra un conjunto heterogéneo de cromosomas, que varían tanto en su comportamiento como en su forma y tamaño, por lo que las generalizaciones deben realizarse con precaución.

=== Isocromosomas ===

Un [[isocromosoma]] es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.<ref name = "UNCOR" />

En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el [[síndrome de Turner]], en los pacientes con el [[síndrome de Pallister-Killian]] y en algunos [[tumor]]es. El isocromosoma "17q" (o sea, el isocromosoma formado por dos brazos largos del [[cromosoma 17]] y que ha perdido el brazo corto) y el isocromosoma "14q" están asociados a ciertos tipos de leucemia.<ref name=Hernandez-boluda2000>{{citation
| last1 = Hernandez-boluda | first1 = J.C.
| last2 = Cervantes | first2 = F.
| last3 = Costa | first3 = D.
| last4 = Carrio | first4 = A.
| last5 = Montserrat | first5 = E.
| year = 2000
| title = . Chronic myeloid leukemia with isochromosome 17q: report of 12 cases and review of the literature
| journal = Leuk Lymphoma
| volume = 38
| issue = 1-2
| pages = 83–90
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10811450
}}</ref><ref name=Liu1992>{{citation
| last1 = Liu | first1 = H.W.
| last2 = Lie | first2 = K.W.
| last3 = Chan | first3 = L.C.
| year = 1992
| title = Isochromosome 14 q and leukemia with dysplastic features
| journal = Cancer genetics and cytogenetics
| volume = 64
| issue = 1
| pages = 97–98
| doi = 10.1016/0165-4608(92)90333-4
| url = http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
}}</ref>Además, los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.<ref name=Kleczkowska1986>{{citation
| last1 = Kleczkowska | first1 = A.
| last2 = Fryns | first2 = J.P.
| last3 = Buttiens | first3 = M.
| last4 = Bisschop | first4 = F.
| last5 = Emmery | first5 = L.
| last6 = Berghe | first6 = H.V.
| year = 1986
| title = Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation
| journal = Clinical Genetics
| volume = 30
| issue = 6
| pages = 503–508
| doi = 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x
}}</ref>

== El cromosoma en organismos procariotas ==

Los procariotas, [[bacteria]] y [[archaea]], presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla.<ref>{{Cita publicación|autor=Thanbichler M, Shapiro L |título=Chromosome organization and segregation in bacteria |revista=J. Struct. Biol. |volumen=156 |número=2 |páginas=292–303 |año=2006 |pmid=16860572 |doi=10.1016/j.jsb.2006.05.007}}</ref> El cromosoma bacteriano puede tener un tamaño desde 160.000 pares de bases (como en el endosimbionte ''[[Carsonella ruddii]]'',<ref>{{Cita publicación|autor=Nakabachi A, Yamashita A, Toh H, Ishikawa H, Dunbar H, Moran N, Hattori M |título=The 160-kilobase genome of the bacterial endosymbiont ''Carsonella'' |revista=Science |volumen=314 |número=5797 |páginas=267 |año=2006 |pmid=17038615 |doi=10.1126/science.1134196}}</ref> a 12.200.000 pares de bases en la bacteria del suelo ''[[Sorangium cellulosum]]''.<ref>{{Cita publicación|autor=Pradella S, Hans A, Spröer C, Reichenbach H, Gerth K, Beyer S |título=Characterisation, genome size and genetic manipulation of the myxobacterium ''Sorangium cellulosum'' So ce56 |revista=Arch Microbiol |volumen=178 |número=6 |páginas=484–92 |año=2002 |pmid=12420170 | doi = 10.1007/s00203-002-0479-2 }}</ref>

Las bacterias usualmente tienen un solo punto en su cromosoma desde el cual se inicia la duplicación, mientras que algunas archeas presentan múltiples sitios de inicio de la duplicación.<ref>{{Cita publicación|autor=Kelman LM, Kelman Z |título=Multiple origins of replication in archaea |revista=Trends Microbiol. |volumen=12 |número=9 |páginas=399–401 |año=2004 |pmid=15337158 |doi=10.1016/j.tim.2004.07.001}}</ref> Por otro lado, los genes de los procariotas están organizados en operones y no contienen intrones.

Los procariotas no poseen un núcleo verdadero, en cambio su ADN está organizado en una estructura denominada ''nucleoide''.<ref>{{Cita publicación|autor=Thanbichler M, Wang SC, Shapiro L |título=The bacterial nucleoid: a highly organized and dynamic structure |revista=J. Cell. Biochem. |volumen=96 |número=3 |páginas=506–21 |año=2005 |pmid=15988757 | doi = 10.1002/jcb.20519 }}</ref> El nucleoide es una estructura distintiva y ocupa una región definida en la célula bacteriana. Esta estructura es muy dinámica y se halla mantenida y remodelada a través de la acción de proteínas similares a histonas, las cuales se asocian al cromosoma bacteriano.<ref>{{Cita publicación|autor=Sandman K, Pereira SL, Reeve JN |título=Diversity of prokaryotic chromosomal proteins and the origin of the nucleosome |revista=Cell. Mol. Life Sci. |volumen=54 |número=12 |páginas=1350–64 |año=1998 |pmid=9893710 |doi=10.1007/s000180050259}}</ref> En archaea, el ADN en el cromosoma se halla todavía más organizado, con el ADN empacado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucarióticos.<ref>{{Cita publicación|autor=Sandman K, Reeve JN |título=Structure and functional relationships of archaeal and eukaryal histones and nucleosomes | doi = 10.1007/s002039900122 |revista=Arch. Microbiol. |volumen=173 |número=3 |páginas=165–9 |año=2000 |pmid=10763747}}</ref><ref>{{Cita publicación|autor=Pereira SL, Grayling RA, Lurz R, Reeve JN |título=Archaeal nucleosomes | doi = 10.1073/pnas.94.23.12633 |revista=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volumen=94 |número=23 |páginas=12633–7 |año=1997 |pmid=9356501 |url=http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=9356501}}</ref>

== Cromosomas artificiales ==
{{AP|Cromosoma artificial de levadura|AP2=Cromosoma artificial bacteriano|AP3=Cromosoma artificial humano|AP4=Cromosoma artificial de mamífero}}
Los cromosomas artificiales son cromosomas que han sido manipulados a través de herramientas de [[ingeniería genética]] para que presenten estructuras precisas que permiten su integración, permanencia y duplicación en determinados organismos.<ref name=Joydeep >Basu, J. and Huntington F. Willard. Artificial ''and engineered chromosomes: non-integrating vectors for gene therapy''. Trends in Molecular Medicine, Volume 11, Issue 5, May 2005, 251-258.</ref>
El [[cromosoma artificial de levadura]] o "YAC" (acrónimo inglés por ''Yeast artificial chromosome'') es un tipo de [[vector]] de clonación de alta capacidad siendo, de hecho, el de mayor capacidad (200 [[kb]] a 3.000 kb). Fueron descritos por primera vez en [[1983]].<ref name=Murray >Murray AW, Szostak JW (1983): ''Construction of artificial chromosomes in yeast'', Nature 305, 2049-2054.</ref>
Es un vector que imita las características de un cromosoma normal de una [[levadura]], ya que porta un centrómero y los telómeros terminales. Esto permite clonar (es decir, multiplicar) en levaduras secuencias de ADN de hasta un millón de pares de [[nucleótido|bases]] o más, al comportarse como un cromosoma propio de la levadura. Son utilizados en construcción de [[genoteca]]s genómicas, siendo muy extendido su uso en los primeros años del [[Proyecto Genoma Humano]].<ref name=Larin >Larin Z, Monaco AP, Lehrach H (1991): ''Yeast artificial chromosome libraries containing large inserts from mouse and human DNA'', Proceedings of the National Academy of Sciences (USA) 88, 4123-4127.</ref> Sin embargo, son más inestables que otros vectores, tales como BACs (acrónimo inglés de "Bacterial artificial chromosome" o [[cromosoma artificial bacteriano]]), que han acabado imponiéndose.<ref name=Bellanné>Bellanné-Chantelot C et al. (1992): ''Mapping the whole human genome by fingerprinting yeast artificial chromosomes'', Cell 70, 1059-1068</ref> Estos últimos son también vectores de clonación usados para clonar fragmentos de [[ADN]] de 100 a 300 kb de tamaño en la [[bacteria]] ''[[Escherichia coli]]''. Su estructura es análoga a la del [[plásmido]] factor-F encontrado de modo natural en esa especie bacteriana.<ref name=Piqueras />

== Véase también ==
* [[Genotipo]]
* [[Genoma]]
* [[Genoma humano]]
* [[Citogenética]]
* [[Cariotipo]]
* [[Aberración cromosómica]]

== Notas ==
<div class="references-small" style="-moz-column-count:1; column-count:1;">
'''a.''' Los pasos para realizar el estudio de los cromosomas humanos mediante técnicas convencionales son los siguientes:<ref name="Cesar Paz">César Paz y Miño. 1999. Citogenética humana: manual de prácticas. [http://members.tripod.com/geneticahumana/libros/libros.html Práctica 5: CULTIVO Y PREPARACION DE LINFOCITOS PARA ANALISIS CROMOSOMICO]. Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales y Facultad de Medicina. PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR.</ref>
# '''Obtención de la muestra''': se realiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo. Principalmente se emplean los glóbulos blancos que se hallan en la sangre por su fácil accesibilidad.
# '''Siembra''': la cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bovino, antibióticos y mitógenos, lo cual estimulará el crecimiento y división de las células.
# '''Incubación''': se mantiene a 38 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas.
# '''Cosecha''': Se agrega colchicina a la muestra para detener la [[mitosis]] en metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguíneo y medio de cultivo). Se agrega solución hipotónica de [[cloruro de potasio]] para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de [[metanol]] y [[ácido acético]].
# '''Goteo''': con posterioridad a los lavados, por medio de centrifugación, se obtiene un botón celular blanco, el cual se suspende en la misma solución fijadora de metanol y ácido acético y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros, esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas.
# '''Envejecimiento''': en este paso se espera a que la muestra pierda humedad. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
# '''Tinción''': existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante [[Giemsa]], se conoce como técnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a [[tripsina]], con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitutivas de los cromosomas. Posteriormente se tiñen con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado, puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. Existen otras técnicas de tinción, como bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético acerca de una enfermedad cromosómica.
# '''Lectura''': el último paso consiste en observar por lo menos 20 placas metafásicas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los cromosomas por grupos según el tamaño y la localización del centrómero.
</div>

== Referencias ==

{{Listaref|2}}

== Bibliografía ==
* Adolph, K. (ed.) 1988. Chromosomes and chromatin, Vols. 1-3, Boca RAton, FL; CRC Press.
* Hsu, T.C. 1979. Human and mammalian cytogenetics: an historical perspective. New York, Springer Verlag.
* Stewart, A. 1990. The functional organization of chromosomes and the nucleus, a special issue. Trends Genet. 6:377-379
* Price, C.M. 1992. Centromeres and telomeres. Curr. Opin. Cell Biol. 4: 379-384.
* Gall, J.G. 1981. Chromosome structure and the C-value paradox. J. Cell Biol. 91:3-14
* Blackburn, E.H., Szostak, J.W. 1984. The molecular structure of centromeres and telomeres. Annu. Rev. Biochem. 53: 163-194.

== Enlaces externos ==
* [http://www.ornl.gov/hgmis/posters/chromosome Exploring Genes and Genetic Disorders] (en inglés).

* [http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4 Los Cromosomas Video en Youtube]

[[Categoría:Genética]]

Cromosoma

2010-06-05T02:06:16Z

Dyferro uci: /* Cromosomas B */

{{Sistema:Plantilla de avisos|tipo=aviso| imagen = [[Image:Emblem-notice.png|55px]]|texto=Esta es una página en desarrollo, su contenido puede ser corto debido al hecho de que uno o varios usuarios pueden estar trabajando en ella. El contenido de la misma puede tener lagunas, estar incompleto o faltarle imágenes o fuentes.}}
En [[biología]], se denomina '''cromosoma''' (del [[Griego antiguo|griego]] χρώμα, -τος ''chroma'', color y σώμα, -τος ''soma'', cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la [[cromatina]] del [[núcleo celular]] durante las divisiones celulares ([[mitosis]] y [[meiosis]]). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por [[ADN]] asociado a [[proteína]]s especiales llamadas [[histona]]s. Este material se encuentra en el núcleo de las [[célula]]s [[eucariota]]s y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división ([[cariocinesis]]), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.<ref name="Piqueras">Piqueras, J.F., Fernández Peralta, A.M., Hernández, J.S., González Aguilera, J.J. 2002. ''Genética''. Ariel Ciencia, España, 474 pp. ISBN: 84-344-8056-5</ref>

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada [[centrómero]], que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número [[diploide]] y se simboliza como ''2n''. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan [[cromosoma homólogo|cromosomas homólogos]].

Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o [[cromosomas sexuales]], no tienen usualmente el mismo tamaño, igual situación del centrómero, la misma proporción entre los brazos o, incluso, los mismos ''loci''.<ref name="Piqueras" /><ref name = "UNCOR" />

== Historia y definiciones ==
Desde un punto de vista etimológico, la palabra ''cromosoma'' procede del [[griego]] y significa "cuerpo que se tiñe"; mientras que la palabra [[cromatina]] significa "sustancia que se tiñe".
Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo [[Karl Wilhelm von Nägeli]] en 1842 e, independientemente, por el científico belga [[Edouard Van Beneden]] en lombrices del género ''[[Ascaris]]''.<ref name="nageli">Nägeli, Carl, "Memoir on the nuclei, formation, and growth of vegetable cells (A. Henfrey, trans.), in C. and J. Adlard, eds, Reports and Papers on Botany. London: The Ray Society, 1846.</ref><ref name="sc"> Daintith, John, et al., (eds), Biographical Encyclopedia of Scientists, second edition. Bristol, UK: Institute of Physics Publishing, 1994.</ref>

El uso de drogas basofílicas (p.ej. las anilinas) como técnica citológica para observar el material nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. Así, el citólogo alemán [[Walther Flemming]] en 1882 definió inicialmente la cromatina como "la sustancia que constituye los [[núcleo celular|núcleos]] interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción".<ref name="Flemming"> Flemming, W. 1882. ''Zell-substanz, Kern und Zelltheilung '' ("Citoplasma, núcelo y división celular").</ref>
Por tanto, las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente citológicas. La definición biológica sólo se alcanzó a principios del [[siglo XX]], con el redescubrimiento de las [[Leyes de Mendel]]: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material genético organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés [[Hugo de Vries]] (1848-1935), del alemán [[Carl Correns]] (1894-1933) y del austríaco [[Erich von Tschermak-Seysenegg]] (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los cromosomas. Un breve resumen de los acontecimientos asociados a la historia del concepto de cromosoma se provee a continuación.<ref name=Olins2003>
[[http://academic.bowdoin.edu/faculty/A/aolins/dissemination/Nature_rev.pdf]]
</ref>

El primer investigador que aisló [[ADN]] fue el suizo [[Friedrich Miescher]], entre 1868 y 1869, cuando realizaba sus estudios postdoctorales en el laboratorio de [[Ernst Felix Hoppe-Seyler]] (uno de los fundadores de la [[bioquímica]], la [[fisiología]] y la [[biología molecular]]) en [[Tübingen]]. Miescher estaba analizando la composición química del [[pus]] de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisló núcleos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea, no proteica, a la que denominó ''nucleína''. Sin embargo, fue [[Richard Altmann]] en 1889 quien acuñó el término [[ácido nucleico]], cuando se demostró que la nucleína tenía propiedades ácidas. En 1881, [[E. Zacharias]] demostró que los cromosomas estaban químicamente formados por ''nucleína'', estableciendo la primera asociación entre los datos citológicos y bioquímicos.

Las primeras observaciones de la división celular (la [[mitosis]], durante la cual la célula madre reparte sus cromosomas entre las dos células hijas), se realizaron entre 1879 y 1882 por Walther Flemming y [[Robert Feulgen]], de forma independiente, gracias al desarrollo de nuevas técnicas de tinción. La asociación entre [[herencia]] y los cromosomas se realiza poco después (1889) por [[August Weismann]], de manera teórica, casi intuitiva. Pero los primeros datos experimentales que permitieron a [[Walter Sutton]]<ref name=Crow2002>100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity , Genetics,| volume 160,pages = 1–4,[[http://www.genetics.org/cgi/content/full/160/1/1]]
</ref> y [[Theodor Boveri]]<ref name=Satzinger2008>Satzinger , Helga,2008, Theodor and Marcella Boveri: chromosomes and cytoplasm in heredity and development, Nature Reviews Genetics,volume 9,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18268510</ref> proponer que los "factores" de [[Mendel]] eran unidades físicas que se localizan en los cromosomas (lo que se denomina a menudo la [[teoría cromosómica de Sutton y Boveri]]) datan de 1902. Estas ideas permanecieron controvertidas hasta que [[Thomas Hunt Morgan]] realizó los experimentos que hoy se consideran clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, publicados en 1910, lo que le valió el [[Premio Nobel]] en 1933.<ref name="Morgan">Morgan, Thomas Hunt, "Chromosomes and Heredity," The American Naturalist, 44(524):449-496, 1910.</ref>

La demostración de que los genes están en los cromosomas se realizó por [[Calvin Bridges]] y [[Nettie Stevens]] en 1912 y fue [[Alfred Henry Sturtevant]] quien probó que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, elaborando el primer [[mapa genético]] de un organismo, ''[[Drosophila melanogaster]]''. Las bases fundamentales de la herencia quedaron definitivamente establecidas en 1915, cuando apareció el libro "''El mecanismo de la herencia mendeliana''" escrito por Thomas H. Morgan, Alfred Strurtevant, Hermann Muller y Calvin Bridges.<ref name="Gonzalo Claros">Gonzalo Claros, M. [http://www.encuentros.uma.es/encuentros86/histbioq5.htm Historia de la Biologìa (V): La naturaleza química del DNA (hasta el primer tercio del siglo XX)]. Edición para Internet de la revista ''Encuentros en la Biología'', editada en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. ISSN 1134-8496</ref> En 1919 [[Phoebus Levene]] identificó que un nucleótido está formado por una [[base nitrogenada|base]], un [[azúcar]] y un [[fosfato]],<ref> Levene P, The structure of yeast nucleic acid , http://www.jbc.org/cgi/reprint/40/2/415 , J Biol Chem </ref> iniciando así el análisis molecular del ADN, que llevaría a la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia (véase también [[ADN#Historia|Historia del ADN]]).

En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma está formado por tres tipos diferentes de moléculas: el [[ADN]], las [[histona]]s y las proteínas no histónicas. De hecho, los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que interactúan con proteínas (histonas y no histonas) y se pueden hallar en estados relajados o poco compactados, como en los núcleos de las células en [[interfase]], hasta en estados altamente compactados, como sucede en la [[metafase]] mitótica.

=== Cronología de descubrimientos ===

* [[1841]], los cromosomas fueron descubiertos por [[Karl Wilhelm von Nägeli]].
* [[1869]], [[Friedrich Miescher]] descubre el ADN.
* [[1889]], [[Wilhelm von Waldeyer]] les dio el nombre de cromosoma que significa ''cuerpo coloreado'' en idioma griego.
* [[1910]], [[Thomas Hunt Morgan]] describió que son los portadores de los [[gen]]es.
* [[1943]], [[Oswald Avery]], C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.
* [[1953]], [[James Dewey Watson]] y [[Francis Harry Compton Crick]] descubren la estructura del ADN.
* [[1966]], [[Severo Ochoa]] completa el código genético.
* [[1972]], D. Jackson, R. Symons, P. Berg: [[molécula]] artificial.
* [[1973]], J. Boyer, S. Cohen: [[clonación]] de bacterias.
* [[1977]], [[Frederick Sanger]]: secuenciación del ADN.
* [[1978]], producción de proteína humana en bacterias.
* [[1981]], se hace el primer diagnóstico prenatal.
* [[1982]], se crean los primeros organismos [[transgénico]]s.
* [[1983]], secuenciación de los primeros genomas enteros.
* [[2001]], secuenciación del [[genoma humano]].

== Estructura y composición química de la cromatina ==

Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la [[cromatina]] de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.

=== Las histonas ===

Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de [[lisina]] y [[arginina]], que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada [[nucleosoma]]. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas del endosperma.<ref name=Kornberg1999>Kornberg ,Twenty-Five Years of the Nucleosome, Fundamental Particle of the Eukaryote Chromosome, http://www.rpgroup.caltech.edu/courses/aph161/Handouts/Kornberg1999.pdf</ref> Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.

Una de las características más destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de [[guisante]] y de timo de ternera se diferencian solamente en dos aminoácidos. Este dato indica que las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos eucariontes.

Los [[gen]]es que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (o ''clusters'') que se repiten decenas o centenas de veces. Cada ''cluster'' o grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican proteínas con un elevado contenido en [[lisina]] y [[arginina]], pero están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.<ref name="FCA" /><ref name=Isenberg1979> Isenberg, Annual Reviews in Biochemistry</ref><ref name=Kornberg1999 /><ref name=Grunstein1990>Grunstein ,Histone Function in Transcription, Annual Reviews in Cell Biology
</ref><ref name=Kedes1979>Histone Genes and Histone Messengers,Annual Reviews in Biochemistry,volume 48,pages = 837–870
</ref>

=== El nucleosoma ===

La cromatina de núcleos en interfase, cuando se observa mediante técnicas de microscopia electrónica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esférica o globular que se denomina [[nucleosoma]]; los nucleosomas se hallan unidos entre sí mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad básica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma.
Un nucleosoma típico está asociado a 200 [[par de bases|pares de bases]] (pb) de ADN y está formado por una '''médula''' (''core'' en inglés) y un '''ligador''' (o ''linker''). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3, H4).

Los trabajos de [[Aaron Klug]] y colaboradores<ref name="kñug80">Klug A, Rhodes D, Smith J, Finch JT, Thomas JO. A low resolution structure for the histone core of the nucleosome. Nature. 1980 Oct 9;287(5782):509–516.</ref><ref name="kñug81">Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome]. Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref> sobre la disposición de las histonas en la médula del nucleosoma le valieron el [[Premio Nobel]] de Química en 1982.

Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 [[Par de bases|pb]]) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador (''linker''), que interacciona con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma varía de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb; esta variación se debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador (''linker'').<ref name="FCA">Facultad de Ciencias Veterinarias. Universidad Nacional de la Plata. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/condensacion%20y%20morfologia%20cromosomica.pdf MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA - CARIOTIPO].</ref>

Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 [[Å]]. La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 Å de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.<ref name="kñug80" /><ref name=autogenerated1>Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome] Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref>

=== Proteínas cromosómicas no histónicas: el armazón proteico ===

Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en [[aminoácido]]s básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electrofóretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad).

==== Las proteínas HMG ====
Estas proteínas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de [[ADN]] en el contexto de la [[cromatina]]. Todas las HMGs tienen un terminal [[carboxilo]] rico en aminoácidos de tipo ácido, y se clasifican en tres familias (HMGA, HMGB y HMGN), cada una con un motivo funcional único, que induce cambios específicos en sus sitios de unión y participa en funciones celulares diferentes.<ref name=Hock2007>
HMG chromosomal proteins in development and disease, Trends in Cell Biology, volume 17,pages 72–79, http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2442274
</ref>

La familia HMGA consta de cuatro miembros, y todos ellos contienen un motivo funcional característico, denominado "gancho AT" (''AT hook''). A través de estas secuencias, las HMGAs se unen preferencialmente a secuencias ricas en AT de [[ADN#Estructuras en doble hélice|ADN]] en forma-B e inducen cambios de conformación que inducen la unión de componentes adicionales. Las proteínas HMGA tienen una cola C-terminal ácida, que podría ser importante para la interacción con otras proteínas. Tradicionalmente, este grupo se denominaba HMG-I/Y.<ref name=Bustin1999>Regulation of DNA-Dependent Activities by the Functional Motifs of the High-Mobility-Group Chromosomal Proteins, Molecular and Cellular Biology, volume 19, pages 5237–5246,http://mcb.asm.org/cgi/content/full/19/8/5237
</ref>

La familia HMGB consta de tres variantes, cada una de las cuales contiene dos motivos funcionales (las cajas HMG) y un extremo C-terminal muy ácido. Las cajas HMG están formadas por tres α-hélices plegadas conjuntamente para formar una estructura en forma de L, que en parte se introduce en la hendidura menor del [[ADN#hendiduras mayor y menor|ADN]], plegándolo intensamente. Existen ligeras diferencias entre las cajas HMG de las diferentes HMGB, lo que confiere especificidad a cada una de ellas. Las colas acídicas modulan la afinidad por una variedad de estructuras de ADN distorsionado.<ref name=Hock2007 /> Tradicionalmente estas proteínas se denominaban proteínas HMG-1/-2.<ref name=Bustin1999 />

La familia de proteínas HMGN se caracteriza por un dominio cargado positivamente, el dominio de unión a [[nucleosoma]]s, y por una cola C-terminal ácida, el dominio de desplegado de la cromatina. Las proteínas HMGN se unen específicamente a los nucleosomas y alteran tanto la estructura local como la estructura de nivel superior de la cromatina.<ref name=Hock2007 /> Estas proteínas se conocen tradicionalmente como la subfamilia HMG-14/-17.<ref name=Bustin1999 />

Se han detectado más de 20 proteínas HMG; las proteínas HMG-1/-2 (HMGB) y HMG-14/-17 (HMGA) se han identificado en todas las especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1/-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14/-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas.

==== El armazón proteico de los cromosomas ====
Muchos estudios citogenéticos muestran que el ADN en los cromosomas está intensamente enrollado cuando se observan al microscopio. El primer nivel de compactación lineal del ADN es el obtenido por el plegamiento de la fibra del ADN alrededor de los [[nucleosoma]]s,<ref name=Kornberg1974> Chromatin Structure: A Repeating Unit of Histones and DNA, http://www.sciencemag.org/cgi/content/citation/184/4139/868</ref> responsable del primer nivel de plegamiento lineal (de 6 a 7 veces). El siguiente nivel de plegamiento corresponde a la denominada "fibra de 30 nm", que es lo que se observa en núcleos en interfase. Aunque ha habido mucha controversia para describir esta estructura,<ref name=Woodcock2001> Woodcock C.L., Dimitrov S., 2001, Higher-order structure of chromatin and chromosomes,Current Opinion in Genetics & Development, volume 11,pages = 130–135,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0959437X00001696
</ref> la fibra de 30 nm se considera normalmente como el enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas, que genera la compactación de otras 6-7 veces. En mitosis, la fibra de 30 nm debe compactarse otras 200-500 veces hasta alcanzar el diámetro observado al microscopio para las fibras cromosómicas durante la división celular (~700 nm).<ref name=Li1998>Interphase Cell Cycle Dynamics of a Late-Replicating, Heterochromatic Homogeneously Staining Region: Precise Choreography of Condensation/Decondensation and Nuclear Positioning
,The Journal of Cell Biology, volume 140, pages 975–989,http://www.jcb.org/cgi/content/full/140/5/975
</ref> Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos. Sin embargo, la explicación de estos plegamientos de orden superior ha generado gran controversia.<ref name=Woodcock2001 />

Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y heparina.<ref name=Paulson1977> The structure of histone-depleted metaphase chromosomes, http://www.cell.com/content/article/abstract?uid=PII009286747790280X
</ref> Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada “scaffold” (armazón). Este armazón proteico (“scaffold”) es resistente a la acción de la [[ADNasa]], [[ARNasa]] y también a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sódico o por tratamiento con enzimas proteolíticas. Por tanto, se trata de un armazón proteico.

La observación a microscopía electrónica pone de manifiesto que de este armazón proteico (“scaffold”) salen y llegan lazos o fibras que pueden hacerse desaparecer mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios que arrancan del armazón proteico son lazos de ADN. Uno de los principales componentes del armazón proteico es la enzima '''[[topoisomerasa]] II α''' (topoIIα),<ref name=Earnshaw1985>
Topoisomerase II is a structural component of mitotic chromosome scaffolds, The Journal of Cell Biology,http://www.google.co.uk</ref><ref name=Gasser1986>Metaphase chromosome structureInvolvement of topoisomerase II ,pages 613–629</ref> una enzima que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de ambas hélices. La topoisomerasa II (girasa) interviene durante la replicación del ADN creando o relajando los superenrollamientos. En [[mamífero]]s se encuentran dos [[isoforma]]s de esta enzima (α y ß), con propiedades similares ''in vitro''. Sin embargo, aunque topoIIα y β se comportan ''in vivo'' de forma similar en interfase, en [[mitosis]] tienen un comportamiento diferente: sólo topoIIα está asociado mayoritariamente a los cromosomas.<ref name=Christensen2002>
Christensen Morten O.,
Larsen Morten K.,
Barthelmes Hans Ullrich, Hock Robert, Andersen Claus L., Kjeldsen Eigil,Knudsen Birgitta R.,Westergaard Ole, Boege Fritz, Mielke Christian
,2002, Dynamics of human DNA topoisomerases II{alpha} and II{beta} in living cells, The Journal of Cell Biology,http://www.jcb.org/cgi/content/full/157/1/31</ref> La aparición de la topoisomerasa II α sólo en el armazón proteico sugiere que se encuentra en la base de los lazos o dominios de ADN, indicando que esta organización en dominios podría estar relacionada con la replicación y transcripción. Otras enzimas, como la topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de una sola hélice y la HMG-17, se encuentran sólo en los lazos o dominios y no en el armazón proteico.
La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de solenoides (30 nm) formarían los lazos o dominios que emanan del armazón proteico y que este armazón estaría a su vez enrollado formando una espiral.<ref name=Paulson1977 />

Además de la enzima topoisomerasa II α, el otro componente fundamental propuesto del armazón proteico es la '''[[condensina]] 13S'''.<ref name=Maeshima2003> A Two-Step Scaffolding Model for Mitotic Chromosome Assembly, Developmental Cell,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1534580703000923
</ref> La tinción doble con [[anticuerpo]]s contra topoIIα y condensina genera un armazón con aspecto de un "polo de barbero" (un cilindro con bandas espirales rojas y blancas que simboliza la antigua doble profesión de los barberos como cirujanos), en la cual alternan "cuentas" enriquecidas en topoIIα y en condensina. Esta estructura parece estar generada por dos cadenas yuxtapuestas. Parece ser que el ensamblaje de este armazón proteico tiene lugar en dos fases, ya que la condensina sólo se asocia en la transición de profase a metafase durante la [[mitosis]]. Sin embargo, el papel estructural de la topoIIα en la organización de los cromosomas aún se discute, ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los [[cinetocoro]]s durante la [[mitosis]].<ref name=Tavormina2002> Rapid exchange of mammalian topoisomerase II{alpha} at kinetochores and chromosome arms in mitosis
, The Journal of Cell Biology, http://www.jcb.org/cgi/content/full/158/1/23
</ref><ref name=Christensen2002 />

Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por unas regiones específicas denominadas abreviadamente SARs (''scaffold associated regions'', también denominadas MARS, ''matrix attachment regions'') que se detectan cuando los cromosomas metafásicos desprovistos de histonas se tratan con endonucleasas de restricción.<ref name=Mirkovitch1984>Organization of the higher-order chromatin loop: specific DNA attachment sites on nuclear scaffold
, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6091913
</ref> Después de este tratamiento quedan regiones de ADN unidas al armazón que a su vez resisten la digestión con exonucleasas gracias a que están protegidas por una proteína. Cuando se digiere esta proteína, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias de varios cientos de pares de bases que son muy ricas en AT y que presentan sitios de unión para topoisomerasa II e [[histona]] H1. Estas regiones de unión específicas de los dominios al armazón proteico son las regiones SARs. Se ha sugerido que estas regiones juegan un papel global durante la condensación de los cromosomas mitóticos y son necesarias para el mantenimiento de la estructura de los cromosomas.<ref name=Hart1998>Facilitation of chromatin dynamics by SARs, Current Opinion in Genetics & Development
,http://www.biology.lsu.edu/faculty_listings/fac_pages/chart/1998%20hart.pdf
}}</ref> Las regiones SARs también podrían estar implicadas en la [[expresión génica]], al facilitar tanto la transición como la expansión de una estructura abierta de la cromatina.

=== Modelos alternativos de la estructura cromosómica ===
Es cada vez más evidente que incluso con los métodos de fijación más utilizados<ref name=Christensen2002 /> se pueden producir cambios significativos en la localización de las proteínas cromosómicas, y estas dificultades técnicas han estado presentes en la mayor parte de las preparaciones cromosómicas utilizadas para realizar los estudios estructurales. Por ello, parece necesario utilizar muestras vivas siempre que sea posible, así como aproximaciones alternativas que permitan un análisis complementario.<ref name=Swedlow2003> The Making of the Mitotic Chromosome: Modern Insights into Classical Questions,Molecular Cell
,http://www.molecule.org/cgi/content/full/11/3/557
</ref>

==== La aproximación biofísica ====
Un modo alternativo para el análisis estructural de los cromosomas es el [[biofísica|biofísico]]. Las medidas precisas de la rigidez y la elasticidad de los cromosomas pueden guiar la construcción de los modelos estructurales. Estudios realizados en diferentes laboratorios indican que los cromosomas presentan una elasticidad remarcable: tanto dentro de las células como en [[tampón químico|tampones]] fisiológicos, los cromosomas pueden estirarse hasta varias veces su longitud normal y volver de nuevo a su longitud original.<ref name=Poirier2002>The Bending Rigidity of Mitotic Chromosomes, Molecular Biology of the Cell
,http://www.molbiolcell.org/cgi/reprint/01-08-0382v1.pdf
</ref> Sin embargo, los datos obtenidos por diferentes laboratorios son muy variables, probablemente debido a la variedad de tampones utilizado por los distintos grupos. Un estudio de Poirier y Marko en 2002 mostró que la elasticidad de los cromosomas es muy sensible a nucleasa.<ref>Mitotic chromosomes are chromatin networks without a mechanically contiguous protein scaffold
,http://www.physics.ohio-state.edu/~mpoirier/papers/chromosome-no-scaffold.pdf
</ref> Estos datos sugieren que la integridad mecánica de los cromosomas mitóticos se mantiene por enlaces entre las fibras cromosómicas, no por la existencia de un armazón proteico. La naturaleza de estos enlaces no está clara, pero este estudio estima su frecuencia en 10-20 kb como mínimo.

==== Los componentes bioquímicos de los cromosomas ====
Un método convencional y muy potente para entender una estructura biológica consiste en establecer una lista que incluya todos sus componentes. Los estudios iniciales de la estructura cromosómica se enfrentaron a muchos problemas técnicos para conseguir aislar bioquímicamente los cromosomas mitóticos de las células, aunque métodos sofisticados permitieron el aislamiento de los cromosomas completos y la identificación del armazón proteico.<ref name=Lewis1982>Higher order metaphase chromosome structure: evidence for metalloprotein interactions,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7105181
</ref>

Un método alternativo consiste en la utilización de extractos libres de células procedentes de huevos de [[anfibio]]s. Este sistema permite la reconstitución ''in vitro'' de cromosomas mitóticos a partir de sustratos simples (por ejemplo, cromatina de [[esperma]]) en condiciones fisiológicas, de manera que los componentes proteicos de las estructuras que se ensamblan pueden aislarse por centrifugación en un sólo paso y caracterizarse de forma sistemática.<ref name=Hirano1994>
A heterodimeric coiled-coil protein required for mitotic chromosome condensation in vitro,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7954811
</ref> Además de las histonas centrales y una histona de ligamiento, la fracción así aislada contiene '''topoIIα''' (CAP-B en ese estudio), un complejo de cinco subunidades denominado '''[[condensina]]''' (CAP-C, -E, -D2, -G y -H),<ref name=Hirano1994 /><ref name=Hirano1997>Condensins, Chromosome Condensation Protein Complexes Containing Xcap-c, Xcap-e and a Xenopus …,
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
</ref> '''cromo[[kinesina]]''' (CAP-D/Klp1 y la [[ATPasa]] remodeladora de cromatina '''ISWI''' (CAP-F). Una de las conclusiones más importantes de estos estudios es que las [[ATPasa]]s son componentes importantes de los cromosomas. La energía de hidrólisis del [[Adenosín trifosfato|ATP]] es utilizada en muchos casos para inducir cambios locales o globales en los cromosomas, mientras que en otros casos sirve para soportar el movimiento de los cromosomas anclados a los [[microtúbulo]]s.

Una observación sorprendente fue la identificación de la proteína '''titina''' como uno de los componentes de los cromosomas en embriones de ''[[Drosophila]]''.

La titina es una proteína filamentosa gigante (~3 MDa) que funciona como un componente integral del filamento grueso en el [[sarcómero]] de las células [[músculo|musculares]]. Se ha propuesto que, en analogía con su función muscular, la [[isoforma]] de la titina que se encuentra en los cromosomas puede funcionar por un lado como una "regla molecular" que determina la longitud cromosómica, y por otro como un "muelle molecular" que proporciona elasticidad a los cromosomas.

=== El ARN ===
El [[ARN]] parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos y en ''Drosophila'' se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN.

Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa. Podría ser que las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría jugar algún papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con características intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica.

== Tipos de cromatina ==

La cromatina (la sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del ADN con las proteínas histónicas, no histónicas y ARN) puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contracción. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de '''eucromatina''' y la minoritaria el de '''heterocromatina'''. Mientras que la eucromatina representa la fracción que contiene la mayor parte de los genes activos, la heterocromatina interviene en varios procesos nucleares, como la función centromérica, el silenciamiento de genes y la organización nuclear.

La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies. Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de [[#Bandeo cromosómico|"técnicas de bandeo cromosómico"]] y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos.

=== Diferencias entre eucromatina y heterocromatina ===

* '''Diferencias genéticas:''' los experimentos de construcción de mapas demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los núcleos interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor grado de empaquetamiento, y en general se acepta que este es el estado más compatible con la actividad génica y la transcripción. La heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando las [[centrómero|regiones centroméricas]], algunas veces también se encuentra en [[telómero|regiones teloméricas]], y en algunos casos se ha observado la existencia de cromosomas completos heterocromáticos (por ejemplo, el cromosoma Y de ''Drosophila melanogaster''). Se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina.

Por ejemplo, en ''Drosophila'' existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones heterocromáticas; por tanto estos genes deben poseer alguna actividad. En cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones heterocromáticas es muy bajo, comparado con el de genes activos situados en la eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina. Estudios tempranos de la heterocromatina condujeron al descubrimiento del fenómeno conocido como "variegación por efecto de la posición" (PEV, por sus siglas en inglés), en el cual si un gen eucromático se coloca cerca o dentro de una región heterocromática, deviene silenciado de forma [[epigenética]]. Este proceso tiene importantes implicaciones en la regulación génica, el envejecimiento y la progresión tumoral.

* '''Diferencias citológicas:''' a nivel estructural, en los núcleos interfásicos, existe un mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina. Esto se demuestra porque la heterocromatina presenta una sensibilidad reducida al tratamiento con [[nucleasa]]s, lo cual refleja un posicionamiento de los nucleosomas a intervalos cortos y regulares.

* '''Diferencias bioquímicas:''' la heterocromatina presenta modificaciones características en las [[histona]]s, como un alto grado de [[metilación]] en la [[lisina]] 9 de la histona H3 (H3K9) y en la lisina 27 (H3K27), combinado con una carencia de [[acetilación]]. La heterocromatina también se caracteriza por la presencia de la proteína '''HP1''' (''heterochromatin protein 1''). Además, la heterocromatina de vertebrados y plantas presenta un elevado grado de metilación en las islas CpG (regiones genómicas ricas en dinucleótidos C+G).

La metilación de H3K9 conlleva el reclutamiento de más enzimas que transfieren grupos metilo a las histonas (HMTs, ''histone methyltransferases''), mediado por HP1. Se han descrito dos rutas diferentes para llevar a cabo este proceso. Una de estas rutas utiliza [[siRNA#Ensamblaje de heterocromatina mediante RNAi en S. pombe|ARN interferente]],

* '''Alociclia:''' la heterocromatina sigue un ciclo de condensación y descondensación distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más intensamente teñida que la eucromatina o menos intensamente teñida dependiendo del estado celular (alociclia). La alociclia a su vez está relacionada con la replicación del ADN. La heterocromatina se replica más tarde que la eucromatina.

=== Tipos de heterocromatina ===
Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina:
* '''Heterocromatina constitutiva''': cromatina que aparece siempre más intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa), independientemente del estado de desarrollo o fisiológico. HP1 es esencial para la formación de la heterocromatina constitutiva, que se caracteriza por la presencia de H3K9-trimetilada, mediada por las HMTs denominadas Suv39h1 y Suv39h2. En este grupo se incluyen el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] de las regiones centroméricas y la cromatina de los [[telómero]]s.

* '''Heterocromatina facultativa''': cromatina que aparece más intensamente teñida que la eucromatina, o menos intensamente teñida que la eucromatina dependiendo del estado fisiológico o del momento de desarrollo. El cromosoma X, en algunas especies animales, como el saltamontes ''[[Schistocerca gregaria]]'', aparece más intensamente teñido que el resto de los cromosomas durante la diplotena de la profase I de [[meiosis]]. La heterocromatina facultativa se genera de manera diferente a la constitutiva, posiblemente mediada por HMTs diferentes (como G9a, ESET/SETDB1 y/o ErHMTasa1), y parece ser que presenta sobre todo H3K9-mono y dimetilada.

En la especie humana, todos los cromosomas '''X''' que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (''heteropicnosis positiva'') en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

En algunas especies eucariontes, el ADN satélite o ADN minoritario que presenta un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, está constituido por unas secuencias cortas de ADN que están repetidas millones de veces. En concreto en ratón se ha demostrado que el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] está localizado en la zona centrómerica. Este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma.

== Elementos diferenciados en la estructura cromosómica ==
La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los [[centrómero]]s (o constricciones primarias), los [[telómero]]s (o extremos cromosómicos), las [[regiones organizadoras del nucléolo]] (NORs según la abreviatura en inglés) y los [[cromómero]]s, todos ellos caracterizados por contener secuencias específicas de ADN.<ref name="Piqueras" />

=== Centrómeros ===

El '''centrómero''' es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del [[huso acromático]] desde profase hasta anafase, tanto en [[mitosis]] como en [[meiosis]], y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan [[cinetocoro]]s. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las [[cromátida]]s hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

En la levadura de gemación (''[[Saccharomyces cerevisiae]]'') el ADN centromérico consta únicamente de 125 pb y está conservado entre los diferentes cromosomas.

Sin embargo, el ADN centromérico en [[metazoos]] puede constar de megabases, y no contiene secuencias consenso fácilmente identificables (ver la revisión de Choo en 1997A pesar de las diferencias entre el ADN centromérico de levaduras y metazoos, el [[cinetocoro]] se ensambla en ambos casos sobre nucleosomas centroméricos que contienen una forma especializada de [[histona]] H3 (Cse4p en levaduras o su homólogo CENP-A en metazoos).

=== Telómeros ===

La palabra telómero procede del griego ''telos'', "final" y ''meros'', "parte". Los '''telómeros''' son los extremos de los cromosomas. Son regiones de [[ADN]] no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las [[célula]]s [[eucariota]]s, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el [[cáncer]]. En los organismos procariotes, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.
Los telómeros fueron descubiertos por [[Hermann Joseph Muller]] durante la década de los años 30. Desde entonces, se ha avanzado mucho en el conocimiento de los telómeros, gracias a las técnicas de la genética molecular.

{| class=wikitable BORDER="1"
|+ '''Algunas secuencias conocidas de telómeros'''
|-
! Grupo
! Organismo
! Secuencia del telómero (Dirección 5'a 3' hasta el fin)
|-
| [[Vertebrado]]s
| [[Humano]]s, [[mus musculus|ratón]], ''[[Xenopus laevis|Xenopus]]''
| TTAGGG
|-
| [[Hongo]]s filamentosos
| ''[[Neurospora crassa]]''
| TTAGGG
|-
| [[Moho]]s del fango
| ''[[Physarum]]'', ''[[Didymium]]'' ''[[Dictyostelid|Dictyostelium]]''
| TTAGGG AG(1-8)
|-
| [[Protozoo]]s cinetoplástidos
| ''[[Trypanosoma]]'', ''[[Crithidia]]''
| TTAGGG
|-
| Protozoos ciliados
| ''[[Tetrahymena]]'', ''[[Glaucoma (ciliate)|Glaucoma]]'' ''[[Paramecium]]'' ''[[Oxytricha]]'', ''[[Stylonychia]]'', ''[[Euplotes]]''
| TTGGGG TTGGG(T/G) TTTTGGGG
|-
| Protozoos apicomplexa
| ''[[Plasmodium]]''
| TTAGGG(T/C)
|-
| [[Planta]]s superiores
| ''[[Arabidopsis thaliana]]''
| TTTAGGG
|-
| [[Alga]]s verdes
| ''[[Chlamydomonas]]''
| TTTTAGGG
|-
| [[Insecto]]s
| ''[[Bombyx mori]]''
| TTAGG
|-
| [[Ascárido]]s
| ''[[Ascaris lumbricoides]]''
| TTAGGC
|-
| [[Levadura]]s aisladas
| ''[[Schizosaccharomyces pombe]]''
| TTAC (A)(C) G(1-8)
|-
| Levaduras agregadas
| ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'' 
''[[Candida glabrata]]'' 
''[[Candida albicans]]'' 
''[[Candida tropicalis]]'' 
''[[Candida maltosa]]'' 
''[[Candida guillermondii]]'' 
''[[Candida pseudotropicalis]]'' 
''[[Kluyveromyces lactis]]''
| TGTGGGTGTGGTG (de copias de ARN) 
or G(2-3)(TG)(1-6)T (consenso) 
GGGGTCTGGGTGCTG 
GGTGTACGGATGTCTAACTTCTT 
GGTGTA[C/A]GGATGTCACGATCATT 
GGTGTACGGATGCAGACTCGCTT 
GGTGTAC 
GGTGTACGGATTTGATTAGTTATGT 
GGTGTACGGATTTGATTAGGTATGT 
|}

=== Regiones organizadoras del nucléolo ===
Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada ''constricción secundaria'', las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de [[ADN ribosómico]]. Tales regiones se denominan "[[regiones organizadoras del nucléolo]]" (o, sencillamente, "NORs" por el acrónimo en inglés para ''nucleolus organizer regions''). Las secuencias de ADN ribosómico quedan englobadas dentro del [[nucléolo]], que permanece adosado a las NORs durante buena parte del [[ciclo celular]].<ref name="Piqueras" /> Los cromosomas con NOR en muchos casos presentan un segmento que une a esta región con el telómero, el cual se denomina ''satélite'' o ''trabante''.<ref name=Panzera />

=== Cromómeros ===
Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas de la eucromatina, que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los cromosomas. Desde hace varios años, el grupo de Giorgio Bernardi en Italia, sostiene que hay una distribución compartimentalizada de secuencias relativamente grandes de ADN (llamadas "isócoras") en el genoma de los [[vertebrado]]s de sangre caliente, de modo tal que cada isócora tiene un contenido en bases (porcentaje de C+G) relativamente homogéneo pero diferente al de las demás. Después de publicado el primer borrador del "[[Proyecto Genoma Humano]]", parece confirmarse la existencia de cinco isócoras en el genoma de los humanos, dos de ellas ricas en A y T, y tres ricas en G y C. La distribución alternante de ambos tipos de isócoras podría ser la explicación molecular de la existencia de cromómeros.

== Estructura externa de los cromosomas: número, forma y tamaño ==

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma, tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la [[metafase]] mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del [[cariotipo]].<ref name = "UNCOR">Facultad de Ciencias Agropecuarias. Universidad Nacional de Córdoba (Argentina). Genética. Capítulo 2. Forma y tamaño cromosómico. Cariotipo. [http://www.agro.uncor.edu/~genetica/CAPIS2.pdf]</ref>
Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en [[interfase]], tal es el caso de ''Drosophila melanogaster'', que posee [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]] gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto, y el de ''[[Chironomus tentans]]'', otro díptero. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado pre-tratamiento y tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del cariotipo se lo denomina [[idiograma]], que se construye con el [[número genómico]].
Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto “bc” o "p" hacia arriba y el brazo largo “bl” o "q" hacia abajo); posición del centrómero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satélites.<ref name = "UNCOR" />

=== Constancia del número de cromosomas ===
{| border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="float:right; margin: 1em 0 1em 1em; background: #f9f9f9; border: 1px #aaa solid; border-collapse: collapse; font-size: 0.95em; line-height: 0.9em"
|+ style="line-height: 1.2em" | '''Números de cromosomas en diferentes especies'''
|- style="line-height: 1.2em"
! Especie !! Número de cromosomas
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', macho|| align="right" | 1
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', hembra || align="right" | 2
|-
|[[Drosophila melanogaster|Mosca de la fruta]] (''Drosophila melanogaster'')|| align="right" | 8
|-
| [[Centeno]] (''Secale cereale'')|| align="right" | 14
|-
| [[Caracol]] (''Helix'')|| align="right" | 24
|-
| [[Gato]] (''Felis silvestris catus'')|| align="right" | 38
|-
| [[Cerdo]] (''Sus scrofa'')|| align="right" | 40
|-
| [[Ratón]] (''Mus musculus'')|| align="right" | 40
|-
| [[Trigo]] (''Triticum aestivum'')|| align="right" | 42
|-
| [[Rata]] (''Rattus rattus'')|| align="right" | 42
|-
| [[Conejo]] (''Oryctolagus cuniculus'')|| align="right" | 44
|-
| [[Liebre]] (''Lepus europaeus'')|| align="right" | 46
|-
| [[Humano]] (''Homo sapiens sapiens'')|| align="right" | 46
|-
| [[Chimpancé]] (''Pan troglodytes'')|| align="right" | 48
|-
| [[Patata]], Papa (''Solanum tuberosum'')|| align="right" | 48
|-
| [[Oveja]] (''Ovis aries'')|| align="right" | 54
|-
| [[Vaca]] (''Bos taurus'')|| align="right" | 60
|-
| [[Asno]] (''Equus asinus'')|| align="right" | 62
|-
| [[Mula]] (''Equus mulus'')|| align="right" | 63 (estéril)
|-
| [[Caballo]] (''Equus caballus'')|| align="right" | 64
|-
| [[Camello]] ('' [[Camelus bactrianus]]'')|| align="right" | 74
|-
| [[Llama]] (''Lama glama'')|| align="right" | 74
|-
| [[Perro]] (''Canis lupus familiaris'')|| align="right" | 78
|-
| [[Gallina]] (''Gallus gallus'')|| align="right" | 78
|-
| [[Paloma]] ''[[Columbia livia]]''|| align="right" | 80
|-
| Pez ''[[Carassius auratus]]''|| align="right" | 94
|-
| [[Mariposa]] || align="right" | ~380
|-
| [[Helecho]] ''[[Ophioglussum reticulatum]]'' || align="right" | 1260
|-
| [[Protozoario]] ''[[Aulacantha scolymantha]]'' || align="right" | 1600
|}

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su [[cariotipo]] (ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como ''2n'' mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra ''n''. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de [[poliploidía]], representándose el múltiplo por delante de la letra ''n''. Así: ''3n'' indicaría un complemento cromosómico triploide, ''4n'' un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones de [[euploidía]]. Con la indicación ''x'' se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ''ploidía'' o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos taxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado [[síndrome de Down]], situación de [[aneuploidía]] (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).

El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas y la complejidad de los mismos: existen especies vegetales con pocos cromosomas como ''[[Haplopappus gracilis]]'' (2n=4), ''[[Crepis capillaris]]'' (2n=6) y ''[[Secale cereale]]'' (2n=14) , especies vegetales con bastantes cromosomas como ''[[Triticum aestivum]]'' (2n=42) y especies vegetales con muchos cromosomas como ''[[Ophioglossum petiolatum]]'' (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la hormiga australiana ''[[Myrmecia pilosula]]'' cuyos machos tienen un cromosoma (2n=1) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana ''[[Homo sapiens]]'' (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidóptero ''[[Lysandra atlantica]]'' (2n=434-466). No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género ''[[Muntiacus]]'' en el que hay especies muy similares (denominadas [[especies gemelas]]) una con 2n=6 (''M. muntjak'') y otra con 2n=46 (''M. reevesi'').<ref name = "Wurster ">Doris H. Wurster and Kurt Benirschke.1970. [http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/168/3937/1364 Indian Momtjac, ''Muntiacus muntiak'': A Deer with a Low Diploid Chromosome Number]. Science 12 June 1970: Vol. 168. no. 3937, pp. 1364 - 1366.</ref><ref name = "McClintock">McClintock, B. (1984). The significance of responses of the genome to challenge. Science 226, 792-801.</ref>

=== Cromosomas sexuales ===
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el [[identidad sexual|sexo]].

* '''Sistema de determinación XY''': es propio del ser humano y muchos otros animales. Las [[hembra]]s, siendo XX, darán [[gameto]]s iguales con [[cromosoma X]], sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el [[cromosoma Y]]. La probabilidad de que en la [[fecundación]], al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
* '''Sistema de determinación ZW''': en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
* '''Sistema de determinación XO''': otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

=== Forma de los cromosomas ===

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
;[[Cromosoma metacéntrico|Metacéntricos]]
:El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
;[[Cromosoma submetacéntrico|Submetacéntricos]]
:La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
;[[Cromosoma acrocéntrico|Acrocéntricos]]
:Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
;[[Cromosoma telocéntrico|Telocéntricos]]
:Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

=== Tamaño cromosómico ===
Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del [[ciclo celular]], pasando de estar muy poco compactados ([[interfase]]) a estar muy compactados ([[metafase]]), por tal motivo, los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Además, es necesario tener en cuenta que los tratamientos para teñir los cromosomas y para obtener las metafases mitóticas influyen de manera muy importante en el tamaño de los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas pequeños. Las [[monocotiledóneas]] (vegetales) y los [[anfibios]] y [[ortópteros]] (animales) poseen cromosomas muy largos (de 10 a 20 micras). Las [[dicotiledóneas]], las [[algas]], los [[hongos]] y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras). Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud total de ADN doble hélice de 7,3 cm y en metafase mitótica presenta una longitud aproximada de 0,001 cm.

=== Bandeo cromosómico ===
En algunas especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos casos se debe recurrir a técnicas citológicas especiales para la tinción de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante.
Las técnicas de bandeo cromosómico más usadas son:

* Bandeo C : es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante [[Giemsa]] que tiñe regiones con heterocromatina constitutiva, que en vegetales se halla localizada principalmente en regiones teloméricas, mientras que en animales, se encuentra en regiones centroméricas.
* Bandeos G, R, Q : son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos que ponen de manifiesto distintos patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tiñe con colorante Giemsa (G, R) ó colorantes fluorescentes, como la [[quinacrina]] (Q). Son las bandas más estudiadas en animales y en el hombre. En los vegetales son muy difíciles de obtener por el alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafásicos.
* Bandeo NOR : permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se expresó, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico.<ref name = "UNCOR" />

== Los cromosomas humanos ==
El [[ser humano]] presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 [[autosoma]]s y un par de cromosomas sexuales (dos [[cromosoma X|X]] en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un [[cromosoma Y|Y]] en el caso de los varones). El tamaño total aproximado aproximado del [[genoma humano]] es de 3200 millones de pares de [[nucleótido|bases]] de [[ADN]] (3200 [[Mb]]) que contienen unos 20.000-25.000 [[gen]]es.De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a [[eucromatina]] y unas 250 Mb a [[heterocromatina]]. El [[Proyecto Genoma Humano]] produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene [[código genético|codificada]] la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del [[proteoma]] humano, es decir, del conjunto de [[proteína]]s del ser humano. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%de su longitud compuesta por [[exón|exones]] codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.

Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: [[#pseudogenes|pseudogenes]], fragmentos de genes, [[intrón|intrones]], secuencias [[UTR (genética)|UTR]], entre otras. Aunque tradicionalmente esas secuencias de ADN han sido consideradas regiones del cromosoma sin función, hay datos que demuestran que esas regiones desarrollan funciones relacionadas con la regulación de la expresión génica.

En la siguiente tabla se listan los cromosomas humanos, el número de genes que presenta cada uno, su tamaño en pares de bases y su morfología.
{| class="wikitable" style="text-align:right"
|-
! Cromosoma!! [[Genes]] !! [[Base nitrogenada|Bases]] !! Forma†
|-
| [[Cromosoma 1 (humano)|1]] || 4.222 || 247.199.719<ref name = "vega1">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 1. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1]</ref>
|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 2 (humano)|2]] || 2.613 || 242.751.149<ref name = "vega2">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 2. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=2]</ref> || submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 3 (humano)|3]] || 1.859 || 199.446.827<ref name = "vega3">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 3. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=3]</ref>|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 4 (humano)|4]] || 451|| 191.263.063<ref name = "vega4">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 4. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=4]</ref>|| submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 5 (humano)|5]] || 617|| 180.837.866<ref name = "vega5">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 5. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=5]</ref>|| submetacéntrico, grande.

|-
| [[Cromosoma 6 (humano)|6]] || 2.280 || 170.896.993<ref name = "vega6">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 6. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=6]</ref> || submetacéntrico, mediano.

|-
| [[Cromosoma 7 (humano)|7]] || 2.758 || 158.821.424<ref name = "vega7">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 7. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=7]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 8 (humano)|8]] || 1.288 || 146.274.826<ref name = "vega8">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 8. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=8]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 9 (humano)|9]] || 1.924 || 140.442.298<ref name = "vega9">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 9. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=9]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 10 (humano)|10]] || 1.793 || 131.624.737<ref name = "vega10">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 10. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=10]</ref> || submetacéntrico, mediano.
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| [[Cromosoma 11 (humano)|11]] || 449 || 131.130.853<ref name = "vega11">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 11. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=11]</ref> || submetacéntrico, mediano.
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| [[Cromosoma 12 (humano)|12]] || 1562 || 132.289.534<ref name = "vega12">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 12. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=12]</ref> || submetacéntrico, mediano.
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| [[Cromosoma 13 (humano)|13]] || 924 || 114.127.980<ref name = "vega13">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 13. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=13]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en su brazo corto.
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| [[Cromosoma 14 (humano)|14]] || 1.803 || 106.360.585<ref name = "vega14">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 14. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=14]</ref> || acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
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| [[Cromosoma 15 (humano)|15]] || 1122 || 100.114.055<ref name = "vega15">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 15. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=15]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
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| [[Cromosoma 16 (humano)|16]] || 1098 || 88.822.254<ref name = "vega16">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 16. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=16]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 17 (humano)|17]] || 1576 || 78.654.742<ref name = "vega17">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 17. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=17]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 18 (humano)|18]] || 766 || 76.117.153<ref name = "vega18">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 18. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=18]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 19 (humano)|19]] || 1859 || 63.806.651<ref name = "vega19">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 19. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=19]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 20 (humano)|20]] || 1012|| 62.436.224<ref name = "vega20">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 20. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=20]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 21 (humano)|21]] || 582|| 46.944.323<ref name = "vega21">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 21. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=21]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 22 (humano)|22]] || 1816|| 49.528.953<ref name = "vega22">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 22. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=22]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma X]] || 1850 || 154.913.754<ref name = "vegaX">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome X. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=X]</ref>||submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma Y]] || 454 || 57.741.652<ref name = "vegaY">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome Y. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=Y]</ref> || acrocéntrico, pequeño.

|}

=== Técnica de estudio ===
Es posible visualizar los cromosomas por medio de la [[microscopía de luz]] y de tinciones especiales. El proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos, que incluyen la obtención de una muestra viva, la siembra e incubación de la misma y la posterior tinción y lectura.{{Ref_label|A|a|none}}

== Tipos especiales de cromosomas ==
Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una [[especie]]. Entre ellos, destacan los [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]], en [[cromosoma en escobilla|escobilla]], [[cromosoma B|cromosomas B]] e [[isocromosoma]]s.

=== Cromosomas politénicos ===

Las células de las glándulas salivares de los [[insecto]]s del orden de los [[Dípteros]] presentan [[núcleo celular|núcleos]] que se hallan en una interfase permanente. Durante el crecimiento y desarrollo de las larvas de estos insectos, la división celular se detiene en algunos tejidos pero las células continúan su crecimiento por incremento de volumen. Este proceso ocurre, por ejemplo, en los [[tubo de Malpighi|tubos de Malpighi]], en las células nutricias de los [[ovario]]s, en el epitelio intestinal y en las células de las glándulas salivares. En las células de tejidos mencionados, los cromosomas sufren rondas repetidas de duplicaciones pero sin separarse, proceso conocido como [[endomitosis]]. Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios cientos o aún miles de hebras. Durante este proceso de politenización o [[politenia]], los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro. De hecho, la longitud de los cromosomas de ''Drosophila'' en una metafase es del orden de 7,5 μm mientras que el largo total de los cromosomas en un núcleo de las glándulas salivares es de alrededor de 2.000 μm.<ref name=Panzera />

Además del cambio en el tamaño, los cromosomas politénicos presentan otras dos características. En primer lugar, los cromosomas homólogos están asociados entre sí en toda su extensión. Esta condición, denominada ''apareamiento somático'' es propia de la mitosis de la mayoría de los Dípteros. La otra característica peculiar es que los cromosomas muestran un patrón particular de bandeo transversal que consiste en zonas más oscuras, llamadas ''bandas'', que alternan con zonas claras, llamadas ''interbandas''. Cuando se observan al microscopio óptico se identifican como bandas oscuras y claras transversales alternantes.

Aunque la mayoría de las bandas son continuas a través del cromosoma, otras aparecen como una serie de puntos. Éste bandeo es reproducible de núcleo a núcleo, formando un patrón constante de tal manera que los cromosomas pueden ser identificados y mapeados en toda su longitud. Hay aproximadamente 5000 bandas y 5000 interbandas en total en el genoma de ''Drosophila melanogaster''. Debido a que el patrón de bandeo que presentan los cromosomas politénicos es un reflejo constante de las secuencias de ADN, las bandas sirven como marcadores para localizar varias características genéticas (lugar de los genes, o cambios en el genoma debido a reordenamientos cromosómicos, por ejemplo deleciones, duplicaciones de bandas y translocaciones) y se han utilizado en diversos estudios genéticos y evolutivos.<ref name=Gunderina2005b>Gunderina, L. I. (2005) Divergence patterns of banding sequences in different polytene chromosome arms reflect relatively independent evolution of different genome components. Russian Journal of Genetics 41(4)</ref>

En ''[[Drosophila melanogaster|D. melanogaster]]'' el patrón de bandeo no se distingue en aquellas regiones heterocromáticas presentes en región centromérica de todos sus cromosomas (n=4). Las regiones heterocromáticas están asociadas formando un ''cromocentro''. Ya que dos miembros del complemento haploide de esta especie son metacéntricos (los cromosomas II y III) y dos son acrocéntricos (cromosoma sexual X o Y y el cromosoma IV), los cromosomas politénicos en esta especie aparecen como cinco brazos desiguales que irradian del cromocentro: un brazo correspondiente al cromosoma X, los dos brazos del cromosoma II y los dos brazos del cromosoma III (3L y 3R). En algunos casos se puede visualizar un sexto brazo muy pequeño que representa el cromosoma IV.<ref name=Panzera>Panzera, F., Ruben Pérez y Yanina Panzera. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/Bandeos%20Cromosomicos.pdf Identificación cromosómica, cariotipo]. Facultad de Ciencias Veterinarias, Universidad Nacional de La Plata.</ref>

=== Cromosomas en escobilla ===

Los cromosomas en escobilla (también llamados ''cromosomas plumosos''), observados por primera vez por [[Walther Flemming]] en 1882 en oocitos de salamandra ''([[Ambystoma mexicanum]])'',<ref name=Flemming >Flemming W. 1882. Zellsubstanz, Kern- und Zelltheilung. Vogel, Leipzig.</ref> son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los [[oocito]]s de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estadio de la [[meiosis]] I denominado [[diploteno]]. Luego de este relativamente largo período de la meiosis I, los cromosomas en escobilla vuelven a compactarse durante el período de [[metafase]] I. Son estructuras transitorias, específicamente [[bivalente]]s (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito.

De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una célula es indicador de que está ocurriendo la transcripción del [[ARN mensajero]].<ref name=Macgregor>Macgregor, H. [http://projects.exeter.ac.uk/lampbrush/intro.htm ''Lampbrush chromosomes'' ]. School of Biosciences, University of Exeter.</ref>.

El nombre de "cromosomas en escobilla" ("lampbrush chromosome") fue acuñado por J. Rückert en 1892,<ref name=Rückert >Rückert, J. 1892. Zur Entwicklungsgeschichte des Ovarialeies bei Selachiern. Anat Anz 7: 107-158.</ref> quien asimiló la forma de estos cromosomas a un cepillo del siglo XIX, bastante equivalente a o que actualmente se denomina "[[limpiatubo]]s".<ref name=Macgregor />

=== Cromosomas B ===
La mayoría de los organismos son habitualmente muy poco tolerantes a la adición o pérdida de material cromosómico, incluso en cantidades ínfimas. Así, alteraciones cromosómicas como las deleciones, duplicaciones y [[aneuploidía]]s (el exceso o defecto respecto al número cromosómico normal en una [[especie]] dada) provocan en el individuo afectado desde malformaciones hasta inviabilidad en diferentes niveles del desarrollo. Sin embargo, una excepción a este hecho en muchas especies animales y vegetales consiste en la existencia de cromosomas supernumerarios o cromosomas B. La distinción entre cromosomas B y los del complemento normal (cromosomas A) fue realizada por primera vez por Randolph en 1928.

En general, los cromosomas accesorios presentan las siguientes características:

* no son indispensables para la vida normal de sus portadores;
* no son homólogos de ninguno de los cromosomas A, de los que probablemente proceden;
* por lo general tienen sistemas de herencia irregulares y no mendelianos;
* morfológicamente, suelen ser más pequeños que los cromosomas del complemento normal, [[heterocromatina|heterocromáticos]] y alocíclicos;
* en cuanto a su distribución, los cromosomas B varían en frecuencia
** dentro de poblaciones de la misma especie (por ejemplo, en el saltamontes ''Myrmeleotettix maculatus'' sólo se han encontrado cromosomas B en la parte sur de Gran Bretaña, no apareciendo ni en otras poblaciones del país ni en las poblaciones de países continentales adyacentes como Francia o Bélgica
** dentro de individuos de la misma población;
** dentro de células del mismo organismo (por ejemplo, en ''Aegilops mutica'' y ''Aegilops speltoides'' los B sólo están presentes en varias partes aéreas de las plantas, como [[hipocótilo]]s y ápices, y no en las raíces;
* en general carecen de genes mayores,no tienen efectos cualitativos sobre el [[fenotipo]] y son dañinos para los individuos que los portan en número elevado.

Sin embargo, el término "cromosoma B" integra un conjunto heterogéneo de cromosomas, que varían tanto en su comportamiento como en su forma y tamaño, por lo que las generalizaciones deben realizarse con precaución.

=== Isocromosomas ===

Un [[isocromosoma]] es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.<ref name = "UNCOR" />

En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el [[síndrome de Turner]], en los pacientes con el [[síndrome de Pallister-Killian]] y en algunos [[tumor]]es. El isocromosoma "17q" (o sea, el isocromosoma formado por dos brazos largos del [[cromosoma 17]] y que ha perdido el brazo corto) y el isocromosoma "14q" están asociados a ciertos tipos de leucemia.<ref name=Hernandez-boluda2000>{{citation
| last1 = Hernandez-boluda | first1 = J.C.
| last2 = Cervantes | first2 = F.
| last3 = Costa | first3 = D.
| last4 = Carrio | first4 = A.
| last5 = Montserrat | first5 = E.
| year = 2000
| title = . Chronic myeloid leukemia with isochromosome 17q: report of 12 cases and review of the literature
| journal = Leuk Lymphoma
| volume = 38
| issue = 1-2
| pages = 83–90
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10811450
}}</ref><ref name=Liu1992>{{citation
| last1 = Liu | first1 = H.W.
| last2 = Lie | first2 = K.W.
| last3 = Chan | first3 = L.C.
| year = 1992
| title = Isochromosome 14 q and leukemia with dysplastic features
| journal = Cancer genetics and cytogenetics
| volume = 64
| issue = 1
| pages = 97–98
| doi = 10.1016/0165-4608(92)90333-4
| url = http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
}}</ref>Además, los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.<ref name=Kleczkowska1986>{{citation
| last1 = Kleczkowska | first1 = A.
| last2 = Fryns | first2 = J.P.
| last3 = Buttiens | first3 = M.
| last4 = Bisschop | first4 = F.
| last5 = Emmery | first5 = L.
| last6 = Berghe | first6 = H.V.
| year = 1986
| title = Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation
| journal = Clinical Genetics
| volume = 30
| issue = 6
| pages = 503–508
| doi = 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x
}}</ref>

== El cromosoma en organismos procariotas ==

Los procariotas, [[bacteria]] y [[archaea]], presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla.<ref>{{Cita publicación|autor=Thanbichler M, Shapiro L |título=Chromosome organization and segregation in bacteria |revista=J. Struct. Biol. |volumen=156 |número=2 |páginas=292–303 |año=2006 |pmid=16860572 |doi=10.1016/j.jsb.2006.05.007}}</ref> El cromosoma bacteriano puede tener un tamaño desde 160.000 pares de bases (como en el endosimbionte ''[[Carsonella ruddii]]'',<ref>{{Cita publicación|autor=Nakabachi A, Yamashita A, Toh H, Ishikawa H, Dunbar H, Moran N, Hattori M |título=The 160-kilobase genome of the bacterial endosymbiont ''Carsonella'' |revista=Science |volumen=314 |número=5797 |páginas=267 |año=2006 |pmid=17038615 |doi=10.1126/science.1134196}}</ref> a 12.200.000 pares de bases en la bacteria del suelo ''[[Sorangium cellulosum]]''.<ref>{{Cita publicación|autor=Pradella S, Hans A, Spröer C, Reichenbach H, Gerth K, Beyer S |título=Characterisation, genome size and genetic manipulation of the myxobacterium ''Sorangium cellulosum'' So ce56 |revista=Arch Microbiol |volumen=178 |número=6 |páginas=484–92 |año=2002 |pmid=12420170 | doi = 10.1007/s00203-002-0479-2 }}</ref>

Las bacterias usualmente tienen un solo punto en su cromosoma desde el cual se inicia la duplicación, mientras que algunas archeas presentan múltiples sitios de inicio de la duplicación.<ref>{{Cita publicación|autor=Kelman LM, Kelman Z |título=Multiple origins of replication in archaea |revista=Trends Microbiol. |volumen=12 |número=9 |páginas=399–401 |año=2004 |pmid=15337158 |doi=10.1016/j.tim.2004.07.001}}</ref> Por otro lado, los genes de los procariotas están organizados en operones y no contienen intrones.

Los procariotas no poseen un núcleo verdadero, en cambio su ADN está organizado en una estructura denominada ''nucleoide''.<ref>{{Cita publicación|autor=Thanbichler M, Wang SC, Shapiro L |título=The bacterial nucleoid: a highly organized and dynamic structure |revista=J. Cell. Biochem. |volumen=96 |número=3 |páginas=506–21 |año=2005 |pmid=15988757 | doi = 10.1002/jcb.20519 }}</ref> El nucleoide es una estructura distintiva y ocupa una región definida en la célula bacteriana. Esta estructura es muy dinámica y se halla mantenida y remodelada a través de la acción de proteínas similares a histonas, las cuales se asocian al cromosoma bacteriano.<ref>{{Cita publicación|autor=Sandman K, Pereira SL, Reeve JN |título=Diversity of prokaryotic chromosomal proteins and the origin of the nucleosome |revista=Cell. Mol. Life Sci. |volumen=54 |número=12 |páginas=1350–64 |año=1998 |pmid=9893710 |doi=10.1007/s000180050259}}</ref> En archaea, el ADN en el cromosoma se halla todavía más organizado, con el ADN empacado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucarióticos.<ref>{{Cita publicación|autor=Sandman K, Reeve JN |título=Structure and functional relationships of archaeal and eukaryal histones and nucleosomes | doi = 10.1007/s002039900122 |revista=Arch. Microbiol. |volumen=173 |número=3 |páginas=165–9 |año=2000 |pmid=10763747}}</ref><ref>{{Cita publicación|autor=Pereira SL, Grayling RA, Lurz R, Reeve JN |título=Archaeal nucleosomes | doi = 10.1073/pnas.94.23.12633 |revista=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volumen=94 |número=23 |páginas=12633–7 |año=1997 |pmid=9356501 |url=http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=9356501}}</ref>

== Cromosomas artificiales ==
{{AP|Cromosoma artificial de levadura|AP2=Cromosoma artificial bacteriano|AP3=Cromosoma artificial humano|AP4=Cromosoma artificial de mamífero}}
Los cromosomas artificiales son cromosomas que han sido manipulados a través de herramientas de [[ingeniería genética]] para que presenten estructuras precisas que permiten su integración, permanencia y duplicación en determinados organismos.<ref name=Joydeep >Basu, J. and Huntington F. Willard. Artificial ''and engineered chromosomes: non-integrating vectors for gene therapy''. Trends in Molecular Medicine, Volume 11, Issue 5, May 2005, 251-258.</ref>
El [[cromosoma artificial de levadura]] o "YAC" (acrónimo inglés por ''Yeast artificial chromosome'') es un tipo de [[vector]] de clonación de alta capacidad siendo, de hecho, el de mayor capacidad (200 [[kb]] a 3.000 kb). Fueron descritos por primera vez en [[1983]].<ref name=Murray >Murray AW, Szostak JW (1983): ''Construction of artificial chromosomes in yeast'', Nature 305, 2049-2054.</ref>
Es un vector que imita las características de un cromosoma normal de una [[levadura]], ya que porta un centrómero y los telómeros terminales. Esto permite clonar (es decir, multiplicar) en levaduras secuencias de ADN de hasta un millón de pares de [[nucleótido|bases]] o más, al comportarse como un cromosoma propio de la levadura. Son utilizados en construcción de [[genoteca]]s genómicas, siendo muy extendido su uso en los primeros años del [[Proyecto Genoma Humano]].<ref name=Larin >Larin Z, Monaco AP, Lehrach H (1991): ''Yeast artificial chromosome libraries containing large inserts from mouse and human DNA'', Proceedings of the National Academy of Sciences (USA) 88, 4123-4127.</ref> Sin embargo, son más inestables que otros vectores, tales como BACs (acrónimo inglés de "Bacterial artificial chromosome" o [[cromosoma artificial bacteriano]]), que han acabado imponiéndose.<ref name=Bellanné>Bellanné-Chantelot C et al. (1992): ''Mapping the whole human genome by fingerprinting yeast artificial chromosomes'', Cell 70, 1059-1068</ref> Estos últimos son también vectores de clonación usados para clonar fragmentos de [[ADN]] de 100 a 300 kb de tamaño en la [[bacteria]] ''[[Escherichia coli]]''. Su estructura es análoga a la del [[plásmido]] factor-F encontrado de modo natural en esa especie bacteriana.<ref name=Piqueras />

== Véase también ==
* [[Genotipo]]
* [[Genoma]]
* [[Genoma humano]]
* [[Citogenética]]
* [[Cariotipo]]
* [[Aberración cromosómica]]

== Notas ==
<div class="references-small" style="-moz-column-count:1; column-count:1;">
'''a.''' Los pasos para realizar el estudio de los cromosomas humanos mediante técnicas convencionales son los siguientes:<ref name="Cesar Paz">César Paz y Miño. 1999. Citogenética humana: manual de prácticas. [http://members.tripod.com/geneticahumana/libros/libros.html Práctica 5: CULTIVO Y PREPARACION DE LINFOCITOS PARA ANALISIS CROMOSOMICO]. Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales y Facultad de Medicina. PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR.</ref>
# '''Obtención de la muestra''': se realiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo. Principalmente se emplean los glóbulos blancos que se hallan en la sangre por su fácil accesibilidad.
# '''Siembra''': la cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bovino, antibióticos y mitógenos, lo cual estimulará el crecimiento y división de las células.
# '''Incubación''': se mantiene a 38 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas.
# '''Cosecha''': Se agrega colchicina a la muestra para detener la [[mitosis]] en metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguíneo y medio de cultivo). Se agrega solución hipotónica de [[cloruro de potasio]] para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de [[metanol]] y [[ácido acético]].
# '''Goteo''': con posterioridad a los lavados, por medio de centrifugación, se obtiene un botón celular blanco, el cual se suspende en la misma solución fijadora de metanol y ácido acético y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros, esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas.
# '''Envejecimiento''': en este paso se espera a que la muestra pierda humedad. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
# '''Tinción''': existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante [[Giemsa]], se conoce como técnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a [[tripsina]], con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitutivas de los cromosomas. Posteriormente se tiñen con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado, puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. Existen otras técnicas de tinción, como bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético acerca de una enfermedad cromosómica.
# '''Lectura''': el último paso consiste en observar por lo menos 20 placas metafásicas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los cromosomas por grupos según el tamaño y la localización del centrómero.
</div>

== Referencias ==

{{Listaref|2}}

== Bibliografía ==
* Adolph, K. (ed.) 1988. Chromosomes and chromatin, Vols. 1-3, Boca RAton, FL; CRC Press.
* Hsu, T.C. 1979. Human and mammalian cytogenetics: an historical perspective. New York, Springer Verlag.
* Stewart, A. 1990. The functional organization of chromosomes and the nucleus, a special issue. Trends Genet. 6:377-379
* Price, C.M. 1992. Centromeres and telomeres. Curr. Opin. Cell Biol. 4: 379-384.
* Gall, J.G. 1981. Chromosome structure and the C-value paradox. J. Cell Biol. 91:3-14
* Blackburn, E.H., Szostak, J.W. 1984. The molecular structure of centromeres and telomeres. Annu. Rev. Biochem. 53: 163-194.

== Enlaces externos ==
* [http://www.ornl.gov/hgmis/posters/chromosome Exploring Genes and Genetic Disorders] (en inglés).

* [http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4 Los Cromosomas Video en Youtube]

[[Categoría:Genética]]

Cromosoma

2010-06-05T02:04:47Z

Dyferro uci: /* Cromosomas en escobilla */

{{Sistema:Plantilla de avisos|tipo=aviso| imagen = [[Image:Emblem-notice.png|55px]]|texto=Esta es una página en desarrollo, su contenido puede ser corto debido al hecho de que uno o varios usuarios pueden estar trabajando en ella. El contenido de la misma puede tener lagunas, estar incompleto o faltarle imágenes o fuentes.}}
En [[biología]], se denomina '''cromosoma''' (del [[Griego antiguo|griego]] χρώμα, -τος ''chroma'', color y σώμα, -τος ''soma'', cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la [[cromatina]] del [[núcleo celular]] durante las divisiones celulares ([[mitosis]] y [[meiosis]]). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por [[ADN]] asociado a [[proteína]]s especiales llamadas [[histona]]s. Este material se encuentra en el núcleo de las [[célula]]s [[eucariota]]s y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división ([[cariocinesis]]), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.<ref name="Piqueras">Piqueras, J.F., Fernández Peralta, A.M., Hernández, J.S., González Aguilera, J.J. 2002. ''Genética''. Ariel Ciencia, España, 474 pp. ISBN: 84-344-8056-5</ref>

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada [[centrómero]], que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número [[diploide]] y se simboliza como ''2n''. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan [[cromosoma homólogo|cromosomas homólogos]].

Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o [[cromosomas sexuales]], no tienen usualmente el mismo tamaño, igual situación del centrómero, la misma proporción entre los brazos o, incluso, los mismos ''loci''.<ref name="Piqueras" /><ref name = "UNCOR" />

== Historia y definiciones ==
Desde un punto de vista etimológico, la palabra ''cromosoma'' procede del [[griego]] y significa "cuerpo que se tiñe"; mientras que la palabra [[cromatina]] significa "sustancia que se tiñe".
Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo [[Karl Wilhelm von Nägeli]] en 1842 e, independientemente, por el científico belga [[Edouard Van Beneden]] en lombrices del género ''[[Ascaris]]''.<ref name="nageli">Nägeli, Carl, "Memoir on the nuclei, formation, and growth of vegetable cells (A. Henfrey, trans.), in C. and J. Adlard, eds, Reports and Papers on Botany. London: The Ray Society, 1846.</ref><ref name="sc"> Daintith, John, et al., (eds), Biographical Encyclopedia of Scientists, second edition. Bristol, UK: Institute of Physics Publishing, 1994.</ref>

El uso de drogas basofílicas (p.ej. las anilinas) como técnica citológica para observar el material nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. Así, el citólogo alemán [[Walther Flemming]] en 1882 definió inicialmente la cromatina como "la sustancia que constituye los [[núcleo celular|núcleos]] interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción".<ref name="Flemming"> Flemming, W. 1882. ''Zell-substanz, Kern und Zelltheilung '' ("Citoplasma, núcelo y división celular").</ref>
Por tanto, las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente citológicas. La definición biológica sólo se alcanzó a principios del [[siglo XX]], con el redescubrimiento de las [[Leyes de Mendel]]: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material genético organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés [[Hugo de Vries]] (1848-1935), del alemán [[Carl Correns]] (1894-1933) y del austríaco [[Erich von Tschermak-Seysenegg]] (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los cromosomas. Un breve resumen de los acontecimientos asociados a la historia del concepto de cromosoma se provee a continuación.<ref name=Olins2003>
[[http://academic.bowdoin.edu/faculty/A/aolins/dissemination/Nature_rev.pdf]]
</ref>

El primer investigador que aisló [[ADN]] fue el suizo [[Friedrich Miescher]], entre 1868 y 1869, cuando realizaba sus estudios postdoctorales en el laboratorio de [[Ernst Felix Hoppe-Seyler]] (uno de los fundadores de la [[bioquímica]], la [[fisiología]] y la [[biología molecular]]) en [[Tübingen]]. Miescher estaba analizando la composición química del [[pus]] de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisló núcleos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea, no proteica, a la que denominó ''nucleína''. Sin embargo, fue [[Richard Altmann]] en 1889 quien acuñó el término [[ácido nucleico]], cuando se demostró que la nucleína tenía propiedades ácidas. En 1881, [[E. Zacharias]] demostró que los cromosomas estaban químicamente formados por ''nucleína'', estableciendo la primera asociación entre los datos citológicos y bioquímicos.

Las primeras observaciones de la división celular (la [[mitosis]], durante la cual la célula madre reparte sus cromosomas entre las dos células hijas), se realizaron entre 1879 y 1882 por Walther Flemming y [[Robert Feulgen]], de forma independiente, gracias al desarrollo de nuevas técnicas de tinción. La asociación entre [[herencia]] y los cromosomas se realiza poco después (1889) por [[August Weismann]], de manera teórica, casi intuitiva. Pero los primeros datos experimentales que permitieron a [[Walter Sutton]]<ref name=Crow2002>100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity , Genetics,| volume 160,pages = 1–4,[[http://www.genetics.org/cgi/content/full/160/1/1]]
</ref> y [[Theodor Boveri]]<ref name=Satzinger2008>Satzinger , Helga,2008, Theodor and Marcella Boveri: chromosomes and cytoplasm in heredity and development, Nature Reviews Genetics,volume 9,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18268510</ref> proponer que los "factores" de [[Mendel]] eran unidades físicas que se localizan en los cromosomas (lo que se denomina a menudo la [[teoría cromosómica de Sutton y Boveri]]) datan de 1902. Estas ideas permanecieron controvertidas hasta que [[Thomas Hunt Morgan]] realizó los experimentos que hoy se consideran clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, publicados en 1910, lo que le valió el [[Premio Nobel]] en 1933.<ref name="Morgan">Morgan, Thomas Hunt, "Chromosomes and Heredity," The American Naturalist, 44(524):449-496, 1910.</ref>

La demostración de que los genes están en los cromosomas se realizó por [[Calvin Bridges]] y [[Nettie Stevens]] en 1912 y fue [[Alfred Henry Sturtevant]] quien probó que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, elaborando el primer [[mapa genético]] de un organismo, ''[[Drosophila melanogaster]]''. Las bases fundamentales de la herencia quedaron definitivamente establecidas en 1915, cuando apareció el libro "''El mecanismo de la herencia mendeliana''" escrito por Thomas H. Morgan, Alfred Strurtevant, Hermann Muller y Calvin Bridges.<ref name="Gonzalo Claros">Gonzalo Claros, M. [http://www.encuentros.uma.es/encuentros86/histbioq5.htm Historia de la Biologìa (V): La naturaleza química del DNA (hasta el primer tercio del siglo XX)]. Edición para Internet de la revista ''Encuentros en la Biología'', editada en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. ISSN 1134-8496</ref> En 1919 [[Phoebus Levene]] identificó que un nucleótido está formado por una [[base nitrogenada|base]], un [[azúcar]] y un [[fosfato]],<ref> Levene P, The structure of yeast nucleic acid , http://www.jbc.org/cgi/reprint/40/2/415 , J Biol Chem </ref> iniciando así el análisis molecular del ADN, que llevaría a la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia (véase también [[ADN#Historia|Historia del ADN]]).

En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma está formado por tres tipos diferentes de moléculas: el [[ADN]], las [[histona]]s y las proteínas no histónicas. De hecho, los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que interactúan con proteínas (histonas y no histonas) y se pueden hallar en estados relajados o poco compactados, como en los núcleos de las células en [[interfase]], hasta en estados altamente compactados, como sucede en la [[metafase]] mitótica.

=== Cronología de descubrimientos ===

* [[1841]], los cromosomas fueron descubiertos por [[Karl Wilhelm von Nägeli]].
* [[1869]], [[Friedrich Miescher]] descubre el ADN.
* [[1889]], [[Wilhelm von Waldeyer]] les dio el nombre de cromosoma que significa ''cuerpo coloreado'' en idioma griego.
* [[1910]], [[Thomas Hunt Morgan]] describió que son los portadores de los [[gen]]es.
* [[1943]], [[Oswald Avery]], C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.
* [[1953]], [[James Dewey Watson]] y [[Francis Harry Compton Crick]] descubren la estructura del ADN.
* [[1966]], [[Severo Ochoa]] completa el código genético.
* [[1972]], D. Jackson, R. Symons, P. Berg: [[molécula]] artificial.
* [[1973]], J. Boyer, S. Cohen: [[clonación]] de bacterias.
* [[1977]], [[Frederick Sanger]]: secuenciación del ADN.
* [[1978]], producción de proteína humana en bacterias.
* [[1981]], se hace el primer diagnóstico prenatal.
* [[1982]], se crean los primeros organismos [[transgénico]]s.
* [[1983]], secuenciación de los primeros genomas enteros.
* [[2001]], secuenciación del [[genoma humano]].

== Estructura y composición química de la cromatina ==

Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la [[cromatina]] de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.

=== Las histonas ===

Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de [[lisina]] y [[arginina]], que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada [[nucleosoma]]. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas del endosperma.<ref name=Kornberg1999>Kornberg ,Twenty-Five Years of the Nucleosome, Fundamental Particle of the Eukaryote Chromosome, http://www.rpgroup.caltech.edu/courses/aph161/Handouts/Kornberg1999.pdf</ref> Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.

Una de las características más destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de [[guisante]] y de timo de ternera se diferencian solamente en dos aminoácidos. Este dato indica que las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos eucariontes.

Los [[gen]]es que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (o ''clusters'') que se repiten decenas o centenas de veces. Cada ''cluster'' o grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican proteínas con un elevado contenido en [[lisina]] y [[arginina]], pero están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.<ref name="FCA" /><ref name=Isenberg1979> Isenberg, Annual Reviews in Biochemistry</ref><ref name=Kornberg1999 /><ref name=Grunstein1990>Grunstein ,Histone Function in Transcription, Annual Reviews in Cell Biology
</ref><ref name=Kedes1979>Histone Genes and Histone Messengers,Annual Reviews in Biochemistry,volume 48,pages = 837–870
</ref>

=== El nucleosoma ===

La cromatina de núcleos en interfase, cuando se observa mediante técnicas de microscopia electrónica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esférica o globular que se denomina [[nucleosoma]]; los nucleosomas se hallan unidos entre sí mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad básica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma.
Un nucleosoma típico está asociado a 200 [[par de bases|pares de bases]] (pb) de ADN y está formado por una '''médula''' (''core'' en inglés) y un '''ligador''' (o ''linker''). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3, H4).

Los trabajos de [[Aaron Klug]] y colaboradores<ref name="kñug80">Klug A, Rhodes D, Smith J, Finch JT, Thomas JO. A low resolution structure for the histone core of the nucleosome. Nature. 1980 Oct 9;287(5782):509–516.</ref><ref name="kñug81">Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome]. Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref> sobre la disposición de las histonas en la médula del nucleosoma le valieron el [[Premio Nobel]] de Química en 1982.

Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 [[Par de bases|pb]]) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador (''linker''), que interacciona con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma varía de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb; esta variación se debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador (''linker'').<ref name="FCA">Facultad de Ciencias Veterinarias. Universidad Nacional de la Plata. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/condensacion%20y%20morfologia%20cromosomica.pdf MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA - CARIOTIPO].</ref>

Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 [[Å]]. La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 Å de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.<ref name="kñug80" /><ref name=autogenerated1>Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome] Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref>

=== Proteínas cromosómicas no histónicas: el armazón proteico ===

Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en [[aminoácido]]s básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electrofóretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad).

==== Las proteínas HMG ====
Estas proteínas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de [[ADN]] en el contexto de la [[cromatina]]. Todas las HMGs tienen un terminal [[carboxilo]] rico en aminoácidos de tipo ácido, y se clasifican en tres familias (HMGA, HMGB y HMGN), cada una con un motivo funcional único, que induce cambios específicos en sus sitios de unión y participa en funciones celulares diferentes.<ref name=Hock2007>
HMG chromosomal proteins in development and disease, Trends in Cell Biology, volume 17,pages 72–79, http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2442274
</ref>

La familia HMGA consta de cuatro miembros, y todos ellos contienen un motivo funcional característico, denominado "gancho AT" (''AT hook''). A través de estas secuencias, las HMGAs se unen preferencialmente a secuencias ricas en AT de [[ADN#Estructuras en doble hélice|ADN]] en forma-B e inducen cambios de conformación que inducen la unión de componentes adicionales. Las proteínas HMGA tienen una cola C-terminal ácida, que podría ser importante para la interacción con otras proteínas. Tradicionalmente, este grupo se denominaba HMG-I/Y.<ref name=Bustin1999>Regulation of DNA-Dependent Activities by the Functional Motifs of the High-Mobility-Group Chromosomal Proteins, Molecular and Cellular Biology, volume 19, pages 5237–5246,http://mcb.asm.org/cgi/content/full/19/8/5237
</ref>

La familia HMGB consta de tres variantes, cada una de las cuales contiene dos motivos funcionales (las cajas HMG) y un extremo C-terminal muy ácido. Las cajas HMG están formadas por tres α-hélices plegadas conjuntamente para formar una estructura en forma de L, que en parte se introduce en la hendidura menor del [[ADN#hendiduras mayor y menor|ADN]], plegándolo intensamente. Existen ligeras diferencias entre las cajas HMG de las diferentes HMGB, lo que confiere especificidad a cada una de ellas. Las colas acídicas modulan la afinidad por una variedad de estructuras de ADN distorsionado.<ref name=Hock2007 /> Tradicionalmente estas proteínas se denominaban proteínas HMG-1/-2.<ref name=Bustin1999 />

La familia de proteínas HMGN se caracteriza por un dominio cargado positivamente, el dominio de unión a [[nucleosoma]]s, y por una cola C-terminal ácida, el dominio de desplegado de la cromatina. Las proteínas HMGN se unen específicamente a los nucleosomas y alteran tanto la estructura local como la estructura de nivel superior de la cromatina.<ref name=Hock2007 /> Estas proteínas se conocen tradicionalmente como la subfamilia HMG-14/-17.<ref name=Bustin1999 />

Se han detectado más de 20 proteínas HMG; las proteínas HMG-1/-2 (HMGB) y HMG-14/-17 (HMGA) se han identificado en todas las especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1/-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14/-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas.

==== El armazón proteico de los cromosomas ====
Muchos estudios citogenéticos muestran que el ADN en los cromosomas está intensamente enrollado cuando se observan al microscopio. El primer nivel de compactación lineal del ADN es el obtenido por el plegamiento de la fibra del ADN alrededor de los [[nucleosoma]]s,<ref name=Kornberg1974> Chromatin Structure: A Repeating Unit of Histones and DNA, http://www.sciencemag.org/cgi/content/citation/184/4139/868</ref> responsable del primer nivel de plegamiento lineal (de 6 a 7 veces). El siguiente nivel de plegamiento corresponde a la denominada "fibra de 30 nm", que es lo que se observa en núcleos en interfase. Aunque ha habido mucha controversia para describir esta estructura,<ref name=Woodcock2001> Woodcock C.L., Dimitrov S., 2001, Higher-order structure of chromatin and chromosomes,Current Opinion in Genetics & Development, volume 11,pages = 130–135,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0959437X00001696
</ref> la fibra de 30 nm se considera normalmente como el enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas, que genera la compactación de otras 6-7 veces. En mitosis, la fibra de 30 nm debe compactarse otras 200-500 veces hasta alcanzar el diámetro observado al microscopio para las fibras cromosómicas durante la división celular (~700 nm).<ref name=Li1998>Interphase Cell Cycle Dynamics of a Late-Replicating, Heterochromatic Homogeneously Staining Region: Precise Choreography of Condensation/Decondensation and Nuclear Positioning
,The Journal of Cell Biology, volume 140, pages 975–989,http://www.jcb.org/cgi/content/full/140/5/975
</ref> Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos. Sin embargo, la explicación de estos plegamientos de orden superior ha generado gran controversia.<ref name=Woodcock2001 />

Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y heparina.<ref name=Paulson1977> The structure of histone-depleted metaphase chromosomes, http://www.cell.com/content/article/abstract?uid=PII009286747790280X
</ref> Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada “scaffold” (armazón). Este armazón proteico (“scaffold”) es resistente a la acción de la [[ADNasa]], [[ARNasa]] y también a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sódico o por tratamiento con enzimas proteolíticas. Por tanto, se trata de un armazón proteico.

La observación a microscopía electrónica pone de manifiesto que de este armazón proteico (“scaffold”) salen y llegan lazos o fibras que pueden hacerse desaparecer mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios que arrancan del armazón proteico son lazos de ADN. Uno de los principales componentes del armazón proteico es la enzima '''[[topoisomerasa]] II α''' (topoIIα),<ref name=Earnshaw1985>
Topoisomerase II is a structural component of mitotic chromosome scaffolds, The Journal of Cell Biology,http://www.google.co.uk</ref><ref name=Gasser1986>Metaphase chromosome structureInvolvement of topoisomerase II ,pages 613–629</ref> una enzima que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de ambas hélices. La topoisomerasa II (girasa) interviene durante la replicación del ADN creando o relajando los superenrollamientos. En [[mamífero]]s se encuentran dos [[isoforma]]s de esta enzima (α y ß), con propiedades similares ''in vitro''. Sin embargo, aunque topoIIα y β se comportan ''in vivo'' de forma similar en interfase, en [[mitosis]] tienen un comportamiento diferente: sólo topoIIα está asociado mayoritariamente a los cromosomas.<ref name=Christensen2002>
Christensen Morten O.,
Larsen Morten K.,
Barthelmes Hans Ullrich, Hock Robert, Andersen Claus L., Kjeldsen Eigil,Knudsen Birgitta R.,Westergaard Ole, Boege Fritz, Mielke Christian
,2002, Dynamics of human DNA topoisomerases II{alpha} and II{beta} in living cells, The Journal of Cell Biology,http://www.jcb.org/cgi/content/full/157/1/31</ref> La aparición de la topoisomerasa II α sólo en el armazón proteico sugiere que se encuentra en la base de los lazos o dominios de ADN, indicando que esta organización en dominios podría estar relacionada con la replicación y transcripción. Otras enzimas, como la topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de una sola hélice y la HMG-17, se encuentran sólo en los lazos o dominios y no en el armazón proteico.
La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de solenoides (30 nm) formarían los lazos o dominios que emanan del armazón proteico y que este armazón estaría a su vez enrollado formando una espiral.<ref name=Paulson1977 />

Además de la enzima topoisomerasa II α, el otro componente fundamental propuesto del armazón proteico es la '''[[condensina]] 13S'''.<ref name=Maeshima2003> A Two-Step Scaffolding Model for Mitotic Chromosome Assembly, Developmental Cell,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1534580703000923
</ref> La tinción doble con [[anticuerpo]]s contra topoIIα y condensina genera un armazón con aspecto de un "polo de barbero" (un cilindro con bandas espirales rojas y blancas que simboliza la antigua doble profesión de los barberos como cirujanos), en la cual alternan "cuentas" enriquecidas en topoIIα y en condensina. Esta estructura parece estar generada por dos cadenas yuxtapuestas. Parece ser que el ensamblaje de este armazón proteico tiene lugar en dos fases, ya que la condensina sólo se asocia en la transición de profase a metafase durante la [[mitosis]]. Sin embargo, el papel estructural de la topoIIα en la organización de los cromosomas aún se discute, ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los [[cinetocoro]]s durante la [[mitosis]].<ref name=Tavormina2002> Rapid exchange of mammalian topoisomerase II{alpha} at kinetochores and chromosome arms in mitosis
, The Journal of Cell Biology, http://www.jcb.org/cgi/content/full/158/1/23
</ref><ref name=Christensen2002 />

Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por unas regiones específicas denominadas abreviadamente SARs (''scaffold associated regions'', también denominadas MARS, ''matrix attachment regions'') que se detectan cuando los cromosomas metafásicos desprovistos de histonas se tratan con endonucleasas de restricción.<ref name=Mirkovitch1984>Organization of the higher-order chromatin loop: specific DNA attachment sites on nuclear scaffold
, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6091913
</ref> Después de este tratamiento quedan regiones de ADN unidas al armazón que a su vez resisten la digestión con exonucleasas gracias a que están protegidas por una proteína. Cuando se digiere esta proteína, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias de varios cientos de pares de bases que son muy ricas en AT y que presentan sitios de unión para topoisomerasa II e [[histona]] H1. Estas regiones de unión específicas de los dominios al armazón proteico son las regiones SARs. Se ha sugerido que estas regiones juegan un papel global durante la condensación de los cromosomas mitóticos y son necesarias para el mantenimiento de la estructura de los cromosomas.<ref name=Hart1998>Facilitation of chromatin dynamics by SARs, Current Opinion in Genetics & Development
,http://www.biology.lsu.edu/faculty_listings/fac_pages/chart/1998%20hart.pdf
}}</ref> Las regiones SARs también podrían estar implicadas en la [[expresión génica]], al facilitar tanto la transición como la expansión de una estructura abierta de la cromatina.

=== Modelos alternativos de la estructura cromosómica ===
Es cada vez más evidente que incluso con los métodos de fijación más utilizados<ref name=Christensen2002 /> se pueden producir cambios significativos en la localización de las proteínas cromosómicas, y estas dificultades técnicas han estado presentes en la mayor parte de las preparaciones cromosómicas utilizadas para realizar los estudios estructurales. Por ello, parece necesario utilizar muestras vivas siempre que sea posible, así como aproximaciones alternativas que permitan un análisis complementario.<ref name=Swedlow2003> The Making of the Mitotic Chromosome: Modern Insights into Classical Questions,Molecular Cell
,http://www.molecule.org/cgi/content/full/11/3/557
</ref>

==== La aproximación biofísica ====
Un modo alternativo para el análisis estructural de los cromosomas es el [[biofísica|biofísico]]. Las medidas precisas de la rigidez y la elasticidad de los cromosomas pueden guiar la construcción de los modelos estructurales. Estudios realizados en diferentes laboratorios indican que los cromosomas presentan una elasticidad remarcable: tanto dentro de las células como en [[tampón químico|tampones]] fisiológicos, los cromosomas pueden estirarse hasta varias veces su longitud normal y volver de nuevo a su longitud original.<ref name=Poirier2002>The Bending Rigidity of Mitotic Chromosomes, Molecular Biology of the Cell
,http://www.molbiolcell.org/cgi/reprint/01-08-0382v1.pdf
</ref> Sin embargo, los datos obtenidos por diferentes laboratorios son muy variables, probablemente debido a la variedad de tampones utilizado por los distintos grupos. Un estudio de Poirier y Marko en 2002 mostró que la elasticidad de los cromosomas es muy sensible a nucleasa.<ref>Mitotic chromosomes are chromatin networks without a mechanically contiguous protein scaffold
,http://www.physics.ohio-state.edu/~mpoirier/papers/chromosome-no-scaffold.pdf
</ref> Estos datos sugieren que la integridad mecánica de los cromosomas mitóticos se mantiene por enlaces entre las fibras cromosómicas, no por la existencia de un armazón proteico. La naturaleza de estos enlaces no está clara, pero este estudio estima su frecuencia en 10-20 kb como mínimo.

==== Los componentes bioquímicos de los cromosomas ====
Un método convencional y muy potente para entender una estructura biológica consiste en establecer una lista que incluya todos sus componentes. Los estudios iniciales de la estructura cromosómica se enfrentaron a muchos problemas técnicos para conseguir aislar bioquímicamente los cromosomas mitóticos de las células, aunque métodos sofisticados permitieron el aislamiento de los cromosomas completos y la identificación del armazón proteico.<ref name=Lewis1982>Higher order metaphase chromosome structure: evidence for metalloprotein interactions,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7105181
</ref>

Un método alternativo consiste en la utilización de extractos libres de células procedentes de huevos de [[anfibio]]s. Este sistema permite la reconstitución ''in vitro'' de cromosomas mitóticos a partir de sustratos simples (por ejemplo, cromatina de [[esperma]]) en condiciones fisiológicas, de manera que los componentes proteicos de las estructuras que se ensamblan pueden aislarse por centrifugación en un sólo paso y caracterizarse de forma sistemática.<ref name=Hirano1994>
A heterodimeric coiled-coil protein required for mitotic chromosome condensation in vitro,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7954811
</ref> Además de las histonas centrales y una histona de ligamiento, la fracción así aislada contiene '''topoIIα''' (CAP-B en ese estudio), un complejo de cinco subunidades denominado '''[[condensina]]''' (CAP-C, -E, -D2, -G y -H),<ref name=Hirano1994 /><ref name=Hirano1997>Condensins, Chromosome Condensation Protein Complexes Containing Xcap-c, Xcap-e and a Xenopus …,
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
</ref> '''cromo[[kinesina]]''' (CAP-D/Klp1 y la [[ATPasa]] remodeladora de cromatina '''ISWI''' (CAP-F). Una de las conclusiones más importantes de estos estudios es que las [[ATPasa]]s son componentes importantes de los cromosomas. La energía de hidrólisis del [[Adenosín trifosfato|ATP]] es utilizada en muchos casos para inducir cambios locales o globales en los cromosomas, mientras que en otros casos sirve para soportar el movimiento de los cromosomas anclados a los [[microtúbulo]]s.

Una observación sorprendente fue la identificación de la proteína '''titina''' como uno de los componentes de los cromosomas en embriones de ''[[Drosophila]]''.

La titina es una proteína filamentosa gigante (~3 MDa) que funciona como un componente integral del filamento grueso en el [[sarcómero]] de las células [[músculo|musculares]]. Se ha propuesto que, en analogía con su función muscular, la [[isoforma]] de la titina que se encuentra en los cromosomas puede funcionar por un lado como una "regla molecular" que determina la longitud cromosómica, y por otro como un "muelle molecular" que proporciona elasticidad a los cromosomas.

=== El ARN ===
El [[ARN]] parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos y en ''Drosophila'' se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN.

Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa. Podría ser que las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría jugar algún papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con características intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica.

== Tipos de cromatina ==

La cromatina (la sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del ADN con las proteínas histónicas, no histónicas y ARN) puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contracción. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de '''eucromatina''' y la minoritaria el de '''heterocromatina'''. Mientras que la eucromatina representa la fracción que contiene la mayor parte de los genes activos, la heterocromatina interviene en varios procesos nucleares, como la función centromérica, el silenciamiento de genes y la organización nuclear.

La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies. Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de [[#Bandeo cromosómico|"técnicas de bandeo cromosómico"]] y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos.

=== Diferencias entre eucromatina y heterocromatina ===

* '''Diferencias genéticas:''' los experimentos de construcción de mapas demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los núcleos interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor grado de empaquetamiento, y en general se acepta que este es el estado más compatible con la actividad génica y la transcripción. La heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando las [[centrómero|regiones centroméricas]], algunas veces también se encuentra en [[telómero|regiones teloméricas]], y en algunos casos se ha observado la existencia de cromosomas completos heterocromáticos (por ejemplo, el cromosoma Y de ''Drosophila melanogaster''). Se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina.

Por ejemplo, en ''Drosophila'' existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones heterocromáticas; por tanto estos genes deben poseer alguna actividad. En cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones heterocromáticas es muy bajo, comparado con el de genes activos situados en la eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina. Estudios tempranos de la heterocromatina condujeron al descubrimiento del fenómeno conocido como "variegación por efecto de la posición" (PEV, por sus siglas en inglés), en el cual si un gen eucromático se coloca cerca o dentro de una región heterocromática, deviene silenciado de forma [[epigenética]]. Este proceso tiene importantes implicaciones en la regulación génica, el envejecimiento y la progresión tumoral.

* '''Diferencias citológicas:''' a nivel estructural, en los núcleos interfásicos, existe un mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina. Esto se demuestra porque la heterocromatina presenta una sensibilidad reducida al tratamiento con [[nucleasa]]s, lo cual refleja un posicionamiento de los nucleosomas a intervalos cortos y regulares.

* '''Diferencias bioquímicas:''' la heterocromatina presenta modificaciones características en las [[histona]]s, como un alto grado de [[metilación]] en la [[lisina]] 9 de la histona H3 (H3K9) y en la lisina 27 (H3K27), combinado con una carencia de [[acetilación]]. La heterocromatina también se caracteriza por la presencia de la proteína '''HP1''' (''heterochromatin protein 1''). Además, la heterocromatina de vertebrados y plantas presenta un elevado grado de metilación en las islas CpG (regiones genómicas ricas en dinucleótidos C+G).

La metilación de H3K9 conlleva el reclutamiento de más enzimas que transfieren grupos metilo a las histonas (HMTs, ''histone methyltransferases''), mediado por HP1. Se han descrito dos rutas diferentes para llevar a cabo este proceso. Una de estas rutas utiliza [[siRNA#Ensamblaje de heterocromatina mediante RNAi en S. pombe|ARN interferente]],

* '''Alociclia:''' la heterocromatina sigue un ciclo de condensación y descondensación distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más intensamente teñida que la eucromatina o menos intensamente teñida dependiendo del estado celular (alociclia). La alociclia a su vez está relacionada con la replicación del ADN. La heterocromatina se replica más tarde que la eucromatina.

=== Tipos de heterocromatina ===
Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina:
* '''Heterocromatina constitutiva''': cromatina que aparece siempre más intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa), independientemente del estado de desarrollo o fisiológico. HP1 es esencial para la formación de la heterocromatina constitutiva, que se caracteriza por la presencia de H3K9-trimetilada, mediada por las HMTs denominadas Suv39h1 y Suv39h2. En este grupo se incluyen el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] de las regiones centroméricas y la cromatina de los [[telómero]]s.

* '''Heterocromatina facultativa''': cromatina que aparece más intensamente teñida que la eucromatina, o menos intensamente teñida que la eucromatina dependiendo del estado fisiológico o del momento de desarrollo. El cromosoma X, en algunas especies animales, como el saltamontes ''[[Schistocerca gregaria]]'', aparece más intensamente teñido que el resto de los cromosomas durante la diplotena de la profase I de [[meiosis]]. La heterocromatina facultativa se genera de manera diferente a la constitutiva, posiblemente mediada por HMTs diferentes (como G9a, ESET/SETDB1 y/o ErHMTasa1), y parece ser que presenta sobre todo H3K9-mono y dimetilada.

En la especie humana, todos los cromosomas '''X''' que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (''heteropicnosis positiva'') en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

En algunas especies eucariontes, el ADN satélite o ADN minoritario que presenta un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, está constituido por unas secuencias cortas de ADN que están repetidas millones de veces. En concreto en ratón se ha demostrado que el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] está localizado en la zona centrómerica. Este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma.

== Elementos diferenciados en la estructura cromosómica ==
La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los [[centrómero]]s (o constricciones primarias), los [[telómero]]s (o extremos cromosómicos), las [[regiones organizadoras del nucléolo]] (NORs según la abreviatura en inglés) y los [[cromómero]]s, todos ellos caracterizados por contener secuencias específicas de ADN.<ref name="Piqueras" />

=== Centrómeros ===

El '''centrómero''' es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del [[huso acromático]] desde profase hasta anafase, tanto en [[mitosis]] como en [[meiosis]], y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan [[cinetocoro]]s. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las [[cromátida]]s hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

En la levadura de gemación (''[[Saccharomyces cerevisiae]]'') el ADN centromérico consta únicamente de 125 pb y está conservado entre los diferentes cromosomas.

Sin embargo, el ADN centromérico en [[metazoos]] puede constar de megabases, y no contiene secuencias consenso fácilmente identificables (ver la revisión de Choo en 1997A pesar de las diferencias entre el ADN centromérico de levaduras y metazoos, el [[cinetocoro]] se ensambla en ambos casos sobre nucleosomas centroméricos que contienen una forma especializada de [[histona]] H3 (Cse4p en levaduras o su homólogo CENP-A en metazoos).

=== Telómeros ===

La palabra telómero procede del griego ''telos'', "final" y ''meros'', "parte". Los '''telómeros''' son los extremos de los cromosomas. Son regiones de [[ADN]] no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las [[célula]]s [[eucariota]]s, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el [[cáncer]]. En los organismos procariotes, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.
Los telómeros fueron descubiertos por [[Hermann Joseph Muller]] durante la década de los años 30. Desde entonces, se ha avanzado mucho en el conocimiento de los telómeros, gracias a las técnicas de la genética molecular.

{| class=wikitable BORDER="1"
|+ '''Algunas secuencias conocidas de telómeros'''
|-
! Grupo
! Organismo
! Secuencia del telómero (Dirección 5'a 3' hasta el fin)
|-
| [[Vertebrado]]s
| [[Humano]]s, [[mus musculus|ratón]], ''[[Xenopus laevis|Xenopus]]''
| TTAGGG
|-
| [[Hongo]]s filamentosos
| ''[[Neurospora crassa]]''
| TTAGGG
|-
| [[Moho]]s del fango
| ''[[Physarum]]'', ''[[Didymium]]'' ''[[Dictyostelid|Dictyostelium]]''
| TTAGGG AG(1-8)
|-
| [[Protozoo]]s cinetoplástidos
| ''[[Trypanosoma]]'', ''[[Crithidia]]''
| TTAGGG
|-
| Protozoos ciliados
| ''[[Tetrahymena]]'', ''[[Glaucoma (ciliate)|Glaucoma]]'' ''[[Paramecium]]'' ''[[Oxytricha]]'', ''[[Stylonychia]]'', ''[[Euplotes]]''
| TTGGGG TTGGG(T/G) TTTTGGGG
|-
| Protozoos apicomplexa
| ''[[Plasmodium]]''
| TTAGGG(T/C)
|-
| [[Planta]]s superiores
| ''[[Arabidopsis thaliana]]''
| TTTAGGG
|-
| [[Alga]]s verdes
| ''[[Chlamydomonas]]''
| TTTTAGGG
|-
| [[Insecto]]s
| ''[[Bombyx mori]]''
| TTAGG
|-
| [[Ascárido]]s
| ''[[Ascaris lumbricoides]]''
| TTAGGC
|-
| [[Levadura]]s aisladas
| ''[[Schizosaccharomyces pombe]]''
| TTAC (A)(C) G(1-8)
|-
| Levaduras agregadas
| ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'' 
''[[Candida glabrata]]'' 
''[[Candida albicans]]'' 
''[[Candida tropicalis]]'' 
''[[Candida maltosa]]'' 
''[[Candida guillermondii]]'' 
''[[Candida pseudotropicalis]]'' 
''[[Kluyveromyces lactis]]''
| TGTGGGTGTGGTG (de copias de ARN) 
or G(2-3)(TG)(1-6)T (consenso) 
GGGGTCTGGGTGCTG 
GGTGTACGGATGTCTAACTTCTT 
GGTGTA[C/A]GGATGTCACGATCATT 
GGTGTACGGATGCAGACTCGCTT 
GGTGTAC 
GGTGTACGGATTTGATTAGTTATGT 
GGTGTACGGATTTGATTAGGTATGT 
|}

=== Regiones organizadoras del nucléolo ===
Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada ''constricción secundaria'', las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de [[ADN ribosómico]]. Tales regiones se denominan "[[regiones organizadoras del nucléolo]]" (o, sencillamente, "NORs" por el acrónimo en inglés para ''nucleolus organizer regions''). Las secuencias de ADN ribosómico quedan englobadas dentro del [[nucléolo]], que permanece adosado a las NORs durante buena parte del [[ciclo celular]].<ref name="Piqueras" /> Los cromosomas con NOR en muchos casos presentan un segmento que une a esta región con el telómero, el cual se denomina ''satélite'' o ''trabante''.<ref name=Panzera />

=== Cromómeros ===
Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas de la eucromatina, que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los cromosomas. Desde hace varios años, el grupo de Giorgio Bernardi en Italia, sostiene que hay una distribución compartimentalizada de secuencias relativamente grandes de ADN (llamadas "isócoras") en el genoma de los [[vertebrado]]s de sangre caliente, de modo tal que cada isócora tiene un contenido en bases (porcentaje de C+G) relativamente homogéneo pero diferente al de las demás. Después de publicado el primer borrador del "[[Proyecto Genoma Humano]]", parece confirmarse la existencia de cinco isócoras en el genoma de los humanos, dos de ellas ricas en A y T, y tres ricas en G y C. La distribución alternante de ambos tipos de isócoras podría ser la explicación molecular de la existencia de cromómeros.

== Estructura externa de los cromosomas: número, forma y tamaño ==

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma, tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la [[metafase]] mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del [[cariotipo]].<ref name = "UNCOR">Facultad de Ciencias Agropecuarias. Universidad Nacional de Córdoba (Argentina). Genética. Capítulo 2. Forma y tamaño cromosómico. Cariotipo. [http://www.agro.uncor.edu/~genetica/CAPIS2.pdf]</ref>
Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en [[interfase]], tal es el caso de ''Drosophila melanogaster'', que posee [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]] gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto, y el de ''[[Chironomus tentans]]'', otro díptero. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado pre-tratamiento y tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del cariotipo se lo denomina [[idiograma]], que se construye con el [[número genómico]].
Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto “bc” o "p" hacia arriba y el brazo largo “bl” o "q" hacia abajo); posición del centrómero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satélites.<ref name = "UNCOR" />

=== Constancia del número de cromosomas ===
{| border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="float:right; margin: 1em 0 1em 1em; background: #f9f9f9; border: 1px #aaa solid; border-collapse: collapse; font-size: 0.95em; line-height: 0.9em"
|+ style="line-height: 1.2em" | '''Números de cromosomas en diferentes especies'''
|- style="line-height: 1.2em"
! Especie !! Número de cromosomas
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', macho|| align="right" | 1
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', hembra || align="right" | 2
|-
|[[Drosophila melanogaster|Mosca de la fruta]] (''Drosophila melanogaster'')|| align="right" | 8
|-
| [[Centeno]] (''Secale cereale'')|| align="right" | 14
|-
| [[Caracol]] (''Helix'')|| align="right" | 24
|-
| [[Gato]] (''Felis silvestris catus'')|| align="right" | 38
|-
| [[Cerdo]] (''Sus scrofa'')|| align="right" | 40
|-
| [[Ratón]] (''Mus musculus'')|| align="right" | 40
|-
| [[Trigo]] (''Triticum aestivum'')|| align="right" | 42
|-
| [[Rata]] (''Rattus rattus'')|| align="right" | 42
|-
| [[Conejo]] (''Oryctolagus cuniculus'')|| align="right" | 44
|-
| [[Liebre]] (''Lepus europaeus'')|| align="right" | 46
|-
| [[Humano]] (''Homo sapiens sapiens'')|| align="right" | 46
|-
| [[Chimpancé]] (''Pan troglodytes'')|| align="right" | 48
|-
| [[Patata]], Papa (''Solanum tuberosum'')|| align="right" | 48
|-
| [[Oveja]] (''Ovis aries'')|| align="right" | 54
|-
| [[Vaca]] (''Bos taurus'')|| align="right" | 60
|-
| [[Asno]] (''Equus asinus'')|| align="right" | 62
|-
| [[Mula]] (''Equus mulus'')|| align="right" | 63 (estéril)
|-
| [[Caballo]] (''Equus caballus'')|| align="right" | 64
|-
| [[Camello]] ('' [[Camelus bactrianus]]'')|| align="right" | 74
|-
| [[Llama]] (''Lama glama'')|| align="right" | 74
|-
| [[Perro]] (''Canis lupus familiaris'')|| align="right" | 78
|-
| [[Gallina]] (''Gallus gallus'')|| align="right" | 78
|-
| [[Paloma]] ''[[Columbia livia]]''|| align="right" | 80
|-
| Pez ''[[Carassius auratus]]''|| align="right" | 94
|-
| [[Mariposa]] || align="right" | ~380
|-
| [[Helecho]] ''[[Ophioglussum reticulatum]]'' || align="right" | 1260
|-
| [[Protozoario]] ''[[Aulacantha scolymantha]]'' || align="right" | 1600
|}

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su [[cariotipo]] (ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como ''2n'' mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra ''n''. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de [[poliploidía]], representándose el múltiplo por delante de la letra ''n''. Así: ''3n'' indicaría un complemento cromosómico triploide, ''4n'' un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones de [[euploidía]]. Con la indicación ''x'' se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ''ploidía'' o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos taxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado [[síndrome de Down]], situación de [[aneuploidía]] (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).

El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas y la complejidad de los mismos: existen especies vegetales con pocos cromosomas como ''[[Haplopappus gracilis]]'' (2n=4), ''[[Crepis capillaris]]'' (2n=6) y ''[[Secale cereale]]'' (2n=14) , especies vegetales con bastantes cromosomas como ''[[Triticum aestivum]]'' (2n=42) y especies vegetales con muchos cromosomas como ''[[Ophioglossum petiolatum]]'' (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la hormiga australiana ''[[Myrmecia pilosula]]'' cuyos machos tienen un cromosoma (2n=1) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana ''[[Homo sapiens]]'' (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidóptero ''[[Lysandra atlantica]]'' (2n=434-466). No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género ''[[Muntiacus]]'' en el que hay especies muy similares (denominadas [[especies gemelas]]) una con 2n=6 (''M. muntjak'') y otra con 2n=46 (''M. reevesi'').<ref name = "Wurster ">Doris H. Wurster and Kurt Benirschke.1970. [http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/168/3937/1364 Indian Momtjac, ''Muntiacus muntiak'': A Deer with a Low Diploid Chromosome Number]. Science 12 June 1970: Vol. 168. no. 3937, pp. 1364 - 1366.</ref><ref name = "McClintock">McClintock, B. (1984). The significance of responses of the genome to challenge. Science 226, 792-801.</ref>

=== Cromosomas sexuales ===
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el [[identidad sexual|sexo]].

* '''Sistema de determinación XY''': es propio del ser humano y muchos otros animales. Las [[hembra]]s, siendo XX, darán [[gameto]]s iguales con [[cromosoma X]], sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el [[cromosoma Y]]. La probabilidad de que en la [[fecundación]], al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
* '''Sistema de determinación ZW''': en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
* '''Sistema de determinación XO''': otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

=== Forma de los cromosomas ===

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
;[[Cromosoma metacéntrico|Metacéntricos]]
:El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
;[[Cromosoma submetacéntrico|Submetacéntricos]]
:La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
;[[Cromosoma acrocéntrico|Acrocéntricos]]
:Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
;[[Cromosoma telocéntrico|Telocéntricos]]
:Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

=== Tamaño cromosómico ===
Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del [[ciclo celular]], pasando de estar muy poco compactados ([[interfase]]) a estar muy compactados ([[metafase]]), por tal motivo, los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Además, es necesario tener en cuenta que los tratamientos para teñir los cromosomas y para obtener las metafases mitóticas influyen de manera muy importante en el tamaño de los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas pequeños. Las [[monocotiledóneas]] (vegetales) y los [[anfibios]] y [[ortópteros]] (animales) poseen cromosomas muy largos (de 10 a 20 micras). Las [[dicotiledóneas]], las [[algas]], los [[hongos]] y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras). Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud total de ADN doble hélice de 7,3 cm y en metafase mitótica presenta una longitud aproximada de 0,001 cm.

=== Bandeo cromosómico ===
En algunas especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos casos se debe recurrir a técnicas citológicas especiales para la tinción de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante.
Las técnicas de bandeo cromosómico más usadas son:

* Bandeo C : es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante [[Giemsa]] que tiñe regiones con heterocromatina constitutiva, que en vegetales se halla localizada principalmente en regiones teloméricas, mientras que en animales, se encuentra en regiones centroméricas.
* Bandeos G, R, Q : son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos que ponen de manifiesto distintos patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tiñe con colorante Giemsa (G, R) ó colorantes fluorescentes, como la [[quinacrina]] (Q). Son las bandas más estudiadas en animales y en el hombre. En los vegetales son muy difíciles de obtener por el alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafásicos.
* Bandeo NOR : permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se expresó, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico.<ref name = "UNCOR" />

== Los cromosomas humanos ==
El [[ser humano]] presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 [[autosoma]]s y un par de cromosomas sexuales (dos [[cromosoma X|X]] en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un [[cromosoma Y|Y]] en el caso de los varones). El tamaño total aproximado aproximado del [[genoma humano]] es de 3200 millones de pares de [[nucleótido|bases]] de [[ADN]] (3200 [[Mb]]) que contienen unos 20.000-25.000 [[gen]]es.De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a [[eucromatina]] y unas 250 Mb a [[heterocromatina]]. El [[Proyecto Genoma Humano]] produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene [[código genético|codificada]] la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del [[proteoma]] humano, es decir, del conjunto de [[proteína]]s del ser humano. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%de su longitud compuesta por [[exón|exones]] codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.

Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: [[#pseudogenes|pseudogenes]], fragmentos de genes, [[intrón|intrones]], secuencias [[UTR (genética)|UTR]], entre otras. Aunque tradicionalmente esas secuencias de ADN han sido consideradas regiones del cromosoma sin función, hay datos que demuestran que esas regiones desarrollan funciones relacionadas con la regulación de la expresión génica.

En la siguiente tabla se listan los cromosomas humanos, el número de genes que presenta cada uno, su tamaño en pares de bases y su morfología.
{| class="wikitable" style="text-align:right"
|-
! Cromosoma!! [[Genes]] !! [[Base nitrogenada|Bases]] !! Forma†
|-
| [[Cromosoma 1 (humano)|1]] || 4.222 || 247.199.719<ref name = "vega1">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 1. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1]</ref>
|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 2 (humano)|2]] || 2.613 || 242.751.149<ref name = "vega2">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 2. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=2]</ref> || submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 3 (humano)|3]] || 1.859 || 199.446.827<ref name = "vega3">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 3. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=3]</ref>|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 4 (humano)|4]] || 451|| 191.263.063<ref name = "vega4">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 4. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=4]</ref>|| submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 5 (humano)|5]] || 617|| 180.837.866<ref name = "vega5">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 5. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=5]</ref>|| submetacéntrico, grande.

|-
| [[Cromosoma 6 (humano)|6]] || 2.280 || 170.896.993<ref name = "vega6">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 6. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=6]</ref> || submetacéntrico, mediano.

|-
| [[Cromosoma 7 (humano)|7]] || 2.758 || 158.821.424<ref name = "vega7">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 7. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=7]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 8 (humano)|8]] || 1.288 || 146.274.826<ref name = "vega8">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 8. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=8]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 9 (humano)|9]] || 1.924 || 140.442.298<ref name = "vega9">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 9. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=9]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 10 (humano)|10]] || 1.793 || 131.624.737<ref name = "vega10">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 10. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=10]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 11 (humano)|11]] || 449 || 131.130.853<ref name = "vega11">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 11. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=11]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 12 (humano)|12]] || 1562 || 132.289.534<ref name = "vega12">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 12. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=12]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 13 (humano)|13]] || 924 || 114.127.980<ref name = "vega13">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 13. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=13]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en su brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 14 (humano)|14]] || 1.803 || 106.360.585<ref name = "vega14">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 14. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=14]</ref> || acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 15 (humano)|15]] || 1122 || 100.114.055<ref name = "vega15">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 15. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=15]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 16 (humano)|16]] || 1098 || 88.822.254<ref name = "vega16">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 16. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=16]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 17 (humano)|17]] || 1576 || 78.654.742<ref name = "vega17">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 17. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=17]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 18 (humano)|18]] || 766 || 76.117.153<ref name = "vega18">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 18. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=18]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 19 (humano)|19]] || 1859 || 63.806.651<ref name = "vega19">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 19. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=19]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 20 (humano)|20]] || 1012|| 62.436.224<ref name = "vega20">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 20. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=20]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 21 (humano)|21]] || 582|| 46.944.323<ref name = "vega21">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 21. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=21]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 22 (humano)|22]] || 1816|| 49.528.953<ref name = "vega22">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 22. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=22]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma X]] || 1850 || 154.913.754<ref name = "vegaX">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome X. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=X]</ref>||submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma Y]] || 454 || 57.741.652<ref name = "vegaY">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome Y. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=Y]</ref> || acrocéntrico, pequeño.

|}

=== Técnica de estudio ===
Es posible visualizar los cromosomas por medio de la [[microscopía de luz]] y de tinciones especiales. El proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos, que incluyen la obtención de una muestra viva, la siembra e incubación de la misma y la posterior tinción y lectura.{{Ref_label|A|a|none}}

== Tipos especiales de cromosomas ==
Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una [[especie]]. Entre ellos, destacan los [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]], en [[cromosoma en escobilla|escobilla]], [[cromosoma B|cromosomas B]] e [[isocromosoma]]s.

=== Cromosomas politénicos ===

Las células de las glándulas salivares de los [[insecto]]s del orden de los [[Dípteros]] presentan [[núcleo celular|núcleos]] que se hallan en una interfase permanente. Durante el crecimiento y desarrollo de las larvas de estos insectos, la división celular se detiene en algunos tejidos pero las células continúan su crecimiento por incremento de volumen. Este proceso ocurre, por ejemplo, en los [[tubo de Malpighi|tubos de Malpighi]], en las células nutricias de los [[ovario]]s, en el epitelio intestinal y en las células de las glándulas salivares. En las células de tejidos mencionados, los cromosomas sufren rondas repetidas de duplicaciones pero sin separarse, proceso conocido como [[endomitosis]]. Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios cientos o aún miles de hebras. Durante este proceso de politenización o [[politenia]], los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro. De hecho, la longitud de los cromosomas de ''Drosophila'' en una metafase es del orden de 7,5 μm mientras que el largo total de los cromosomas en un núcleo de las glándulas salivares es de alrededor de 2.000 μm.<ref name=Panzera />

Además del cambio en el tamaño, los cromosomas politénicos presentan otras dos características. En primer lugar, los cromosomas homólogos están asociados entre sí en toda su extensión. Esta condición, denominada ''apareamiento somático'' es propia de la mitosis de la mayoría de los Dípteros. La otra característica peculiar es que los cromosomas muestran un patrón particular de bandeo transversal que consiste en zonas más oscuras, llamadas ''bandas'', que alternan con zonas claras, llamadas ''interbandas''. Cuando se observan al microscopio óptico se identifican como bandas oscuras y claras transversales alternantes.

Aunque la mayoría de las bandas son continuas a través del cromosoma, otras aparecen como una serie de puntos. Éste bandeo es reproducible de núcleo a núcleo, formando un patrón constante de tal manera que los cromosomas pueden ser identificados y mapeados en toda su longitud. Hay aproximadamente 5000 bandas y 5000 interbandas en total en el genoma de ''Drosophila melanogaster''. Debido a que el patrón de bandeo que presentan los cromosomas politénicos es un reflejo constante de las secuencias de ADN, las bandas sirven como marcadores para localizar varias características genéticas (lugar de los genes, o cambios en el genoma debido a reordenamientos cromosómicos, por ejemplo deleciones, duplicaciones de bandas y translocaciones) y se han utilizado en diversos estudios genéticos y evolutivos.<ref name=Gunderina2005b>Gunderina, L. I. (2005) Divergence patterns of banding sequences in different polytene chromosome arms reflect relatively independent evolution of different genome components. Russian Journal of Genetics 41(4)</ref>

En ''[[Drosophila melanogaster|D. melanogaster]]'' el patrón de bandeo no se distingue en aquellas regiones heterocromáticas presentes en región centromérica de todos sus cromosomas (n=4). Las regiones heterocromáticas están asociadas formando un ''cromocentro''. Ya que dos miembros del complemento haploide de esta especie son metacéntricos (los cromosomas II y III) y dos son acrocéntricos (cromosoma sexual X o Y y el cromosoma IV), los cromosomas politénicos en esta especie aparecen como cinco brazos desiguales que irradian del cromocentro: un brazo correspondiente al cromosoma X, los dos brazos del cromosoma II y los dos brazos del cromosoma III (3L y 3R). En algunos casos se puede visualizar un sexto brazo muy pequeño que representa el cromosoma IV.<ref name=Panzera>Panzera, F., Ruben Pérez y Yanina Panzera. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/Bandeos%20Cromosomicos.pdf Identificación cromosómica, cariotipo]. Facultad de Ciencias Veterinarias, Universidad Nacional de La Plata.</ref>

=== Cromosomas en escobilla ===

Los cromosomas en escobilla (también llamados ''cromosomas plumosos''), observados por primera vez por [[Walther Flemming]] en 1882 en oocitos de salamandra ''([[Ambystoma mexicanum]])'',<ref name=Flemming >Flemming W. 1882. Zellsubstanz, Kern- und Zelltheilung. Vogel, Leipzig.</ref> son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los [[oocito]]s de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estadio de la [[meiosis]] I denominado [[diploteno]]. Luego de este relativamente largo período de la meiosis I, los cromosomas en escobilla vuelven a compactarse durante el período de [[metafase]] I. Son estructuras transitorias, específicamente [[bivalente]]s (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito.

De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una célula es indicador de que está ocurriendo la transcripción del [[ARN mensajero]].<ref name=Macgregor>Macgregor, H. [http://projects.exeter.ac.uk/lampbrush/intro.htm ''Lampbrush chromosomes'' ]. School of Biosciences, University of Exeter.</ref>.

El nombre de "cromosomas en escobilla" ("lampbrush chromosome") fue acuñado por J. Rückert en 1892,<ref name=Rückert >Rückert, J. 1892. Zur Entwicklungsgeschichte des Ovarialeies bei Selachiern. Anat Anz 7: 107-158.</ref> quien asimiló la forma de estos cromosomas a un cepillo del siglo XIX, bastante equivalente a o que actualmente se denomina "[[limpiatubo]]s".<ref name=Macgregor />

=== Cromosomas B ===
La mayoría de los organismos son habitualmente muy poco tolerantes a la adición o pérdida de material cromosómico, incluso en cantidades ínfimas. Así, alteraciones cromosómicas como las deleciones, duplicaciones y [[aneuploidía]]s (el exceso o defecto respecto al número cromosómico normal en una [[especie]] dada) provocan en el individuo afectado desde malformaciones hasta inviabilidad en diferentes niveles del desarrollo. Sin embargo, una excepción a este hecho en muchas especies animales y vegetales consiste en la existencia de cromosomas supernumerarios o cromosomas B. La distinción entre cromosomas B y los del complemento normal (cromosomas A) fue realizada por primera vez por Randolph en 1928.<ref name="Randolph1928">{{cita publicación | autor = Randolph, L.F. | título = Chromosome numbers in Zea Mays | año = 1928 | publicación = L. Cornel1 Agric. Exp. Sta. Memoir | volumen = 117 | número = | id = 44 }}</ref> En general, los cromosomas accesorios presentan las siguientes características:<ref name=Jones1982>{{Citation
| last1 = Jones | first1 = R.N.
| last2 = Rees | first2 = H.
| title = B chromosomes
| year = 1982
| url = http://www.kew.org/kbd/detailedresult.do?id=240511
}}</ref>
* no son indispensables para la vida normal de sus portadores;
* no son homólogos de ninguno de los cromosomas A, de los que probablemente proceden;
* por lo general tienen sistemas de herencia irregulares y no mendelianos;
* morfológicamente, suelen ser más pequeños que los cromosomas del complemento normal, [[heterocromatina|heterocromáticos]] y alocíclicos;
* en cuanto a su distribución, los cromosomas B varían en frecuencia
** dentro de poblaciones de la misma especie (por ejemplo, en el saltamontes ''Myrmeleotettix maculatus'' sólo se han encontrado cromosomas B en la parte sur de Gran Bretaña, no apareciendo ni en otras poblaciones del país ni en las poblaciones de países continentales adyacentes como Francia o Bélgica<ref name=Hewitt1978>{{citation
| last1 = Hewitt | first1 = G.M.
| last2 = East | first2 = T.M.
| year = 1978
| title = Effects of B chromosomes on development in grasshopper embryos
| journal = Heredity
| volume = 41
| pages = 347–356
| doi = 10.1038/hdy.1978.105
| url = http://www.nature.com/hdy/journal/v41/n3/abs/hdy1978105a.html
}}</ref>);
** dentro de individuos de la misma población;
** dentro de células del mismo organismo (por ejemplo, en ''Aegilops mutica'' y ''Aegilops speltoides'' los B sólo están presentes en varias partes aéreas de las plantas, como [[hipocótilo]]s y ápices, y no en las raíces;<ref name="Cebriá1994">{{cita publicación | autor = Cebriá A., Navarro M.L., Puertas M.J.| título = Genetic control of B-chromosome transmission in Aegilops speltoides (Poaceae)| año = 1994 | publicación = Am J of Botany | volumen = 81 | número = 11 | id = 1502-1511}}</ref>
* en general carecen de genes mayores,<ref name=Fox1974>{{citation
| last1 = Fox | first1 = D.P.
| last2 = Hewitt | first2 = G.M.
| last3 = Hall | first3 = D.J.
| year = 1974
| title = DNA replication and RNA transcription of euchromatic and heterochromatic chromosome regions during …
| journal = Chromosoma
| volume = 45
| issue = 1
| pages = 43–62
| doi = 10.1007/BF00283829
| url = http://www.springerlink.com/index/X57T3662GR353677.pdf
}}</ref> no tienen efectos cualitativos sobre el [[fenotipo]]<ref name=Hewitt1978 /> y son dañinos para los individuos que los portan en número elevado.<ref name=Jones1982 />

Sin embargo, el término "cromosoma B" integra un conjunto heterogéneo de cromosomas, que varían tanto en su comportamiento como en su forma y tamaño, por lo que las generalizaciones deben realizarse con precaución.

=== Isocromosomas ===

Un [[isocromosoma]] es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.<ref name = "UNCOR" />

En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el [[síndrome de Turner]], en los pacientes con el [[síndrome de Pallister-Killian]] y en algunos [[tumor]]es. El isocromosoma "17q" (o sea, el isocromosoma formado por dos brazos largos del [[cromosoma 17]] y que ha perdido el brazo corto) y el isocromosoma "14q" están asociados a ciertos tipos de leucemia.<ref name=Hernandez-boluda2000>{{citation
| last1 = Hernandez-boluda | first1 = J.C.
| last2 = Cervantes | first2 = F.
| last3 = Costa | first3 = D.
| last4 = Carrio | first4 = A.
| last5 = Montserrat | first5 = E.
| year = 2000
| title = . Chronic myeloid leukemia with isochromosome 17q: report of 12 cases and review of the literature
| journal = Leuk Lymphoma
| volume = 38
| issue = 1-2
| pages = 83–90
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10811450
}}</ref><ref name=Liu1992>{{citation
| last1 = Liu | first1 = H.W.
| last2 = Lie | first2 = K.W.
| last3 = Chan | first3 = L.C.
| year = 1992
| title = Isochromosome 14 q and leukemia with dysplastic features
| journal = Cancer genetics and cytogenetics
| volume = 64
| issue = 1
| pages = 97–98
| doi = 10.1016/0165-4608(92)90333-4
| url = http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
}}</ref>Además, los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.<ref name=Kleczkowska1986>{{citation
| last1 = Kleczkowska | first1 = A.
| last2 = Fryns | first2 = J.P.
| last3 = Buttiens | first3 = M.
| last4 = Bisschop | first4 = F.
| last5 = Emmery | first5 = L.
| last6 = Berghe | first6 = H.V.
| year = 1986
| title = Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation
| journal = Clinical Genetics
| volume = 30
| issue = 6
| pages = 503–508
| doi = 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x
}}</ref>

== El cromosoma en organismos procariotas ==

Los procariotas, [[bacteria]] y [[archaea]], presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla.<ref>{{Cita publicación|autor=Thanbichler M, Shapiro L |título=Chromosome organization and segregation in bacteria |revista=J. Struct. Biol. |volumen=156 |número=2 |páginas=292–303 |año=2006 |pmid=16860572 |doi=10.1016/j.jsb.2006.05.007}}</ref> El cromosoma bacteriano puede tener un tamaño desde 160.000 pares de bases (como en el endosimbionte ''[[Carsonella ruddii]]'',<ref>{{Cita publicación|autor=Nakabachi A, Yamashita A, Toh H, Ishikawa H, Dunbar H, Moran N, Hattori M |título=The 160-kilobase genome of the bacterial endosymbiont ''Carsonella'' |revista=Science |volumen=314 |número=5797 |páginas=267 |año=2006 |pmid=17038615 |doi=10.1126/science.1134196}}</ref> a 12.200.000 pares de bases en la bacteria del suelo ''[[Sorangium cellulosum]]''.<ref>{{Cita publicación|autor=Pradella S, Hans A, Spröer C, Reichenbach H, Gerth K, Beyer S |título=Characterisation, genome size and genetic manipulation of the myxobacterium ''Sorangium cellulosum'' So ce56 |revista=Arch Microbiol |volumen=178 |número=6 |páginas=484–92 |año=2002 |pmid=12420170 | doi = 10.1007/s00203-002-0479-2 }}</ref>

Las bacterias usualmente tienen un solo punto en su cromosoma desde el cual se inicia la duplicación, mientras que algunas archeas presentan múltiples sitios de inicio de la duplicación.<ref>{{Cita publicación|autor=Kelman LM, Kelman Z |título=Multiple origins of replication in archaea |revista=Trends Microbiol. |volumen=12 |número=9 |páginas=399–401 |año=2004 |pmid=15337158 |doi=10.1016/j.tim.2004.07.001}}</ref> Por otro lado, los genes de los procariotas están organizados en operones y no contienen intrones.

Los procariotas no poseen un núcleo verdadero, en cambio su ADN está organizado en una estructura denominada ''nucleoide''.<ref>{{Cita publicación|autor=Thanbichler M, Wang SC, Shapiro L |título=The bacterial nucleoid: a highly organized and dynamic structure |revista=J. Cell. Biochem. |volumen=96 |número=3 |páginas=506–21 |año=2005 |pmid=15988757 | doi = 10.1002/jcb.20519 }}</ref> El nucleoide es una estructura distintiva y ocupa una región definida en la célula bacteriana. Esta estructura es muy dinámica y se halla mantenida y remodelada a través de la acción de proteínas similares a histonas, las cuales se asocian al cromosoma bacteriano.<ref>{{Cita publicación|autor=Sandman K, Pereira SL, Reeve JN |título=Diversity of prokaryotic chromosomal proteins and the origin of the nucleosome |revista=Cell. Mol. Life Sci. |volumen=54 |número=12 |páginas=1350–64 |año=1998 |pmid=9893710 |doi=10.1007/s000180050259}}</ref> En archaea, el ADN en el cromosoma se halla todavía más organizado, con el ADN empacado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucarióticos.<ref>{{Cita publicación|autor=Sandman K, Reeve JN |título=Structure and functional relationships of archaeal and eukaryal histones and nucleosomes | doi = 10.1007/s002039900122 |revista=Arch. Microbiol. |volumen=173 |número=3 |páginas=165–9 |año=2000 |pmid=10763747}}</ref><ref>{{Cita publicación|autor=Pereira SL, Grayling RA, Lurz R, Reeve JN |título=Archaeal nucleosomes | doi = 10.1073/pnas.94.23.12633 |revista=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volumen=94 |número=23 |páginas=12633–7 |año=1997 |pmid=9356501 |url=http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=9356501}}</ref>

== Cromosomas artificiales ==
{{AP|Cromosoma artificial de levadura|AP2=Cromosoma artificial bacteriano|AP3=Cromosoma artificial humano|AP4=Cromosoma artificial de mamífero}}
Los cromosomas artificiales son cromosomas que han sido manipulados a través de herramientas de [[ingeniería genética]] para que presenten estructuras precisas que permiten su integración, permanencia y duplicación en determinados organismos.<ref name=Joydeep >Basu, J. and Huntington F. Willard. Artificial ''and engineered chromosomes: non-integrating vectors for gene therapy''. Trends in Molecular Medicine, Volume 11, Issue 5, May 2005, 251-258.</ref>
El [[cromosoma artificial de levadura]] o "YAC" (acrónimo inglés por ''Yeast artificial chromosome'') es un tipo de [[vector]] de clonación de alta capacidad siendo, de hecho, el de mayor capacidad (200 [[kb]] a 3.000 kb). Fueron descritos por primera vez en [[1983]].<ref name=Murray >Murray AW, Szostak JW (1983): ''Construction of artificial chromosomes in yeast'', Nature 305, 2049-2054.</ref>
Es un vector que imita las características de un cromosoma normal de una [[levadura]], ya que porta un centrómero y los telómeros terminales. Esto permite clonar (es decir, multiplicar) en levaduras secuencias de ADN de hasta un millón de pares de [[nucleótido|bases]] o más, al comportarse como un cromosoma propio de la levadura. Son utilizados en construcción de [[genoteca]]s genómicas, siendo muy extendido su uso en los primeros años del [[Proyecto Genoma Humano]].<ref name=Larin >Larin Z, Monaco AP, Lehrach H (1991): ''Yeast artificial chromosome libraries containing large inserts from mouse and human DNA'', Proceedings of the National Academy of Sciences (USA) 88, 4123-4127.</ref> Sin embargo, son más inestables que otros vectores, tales como BACs (acrónimo inglés de "Bacterial artificial chromosome" o [[cromosoma artificial bacteriano]]), que han acabado imponiéndose.<ref name=Bellanné>Bellanné-Chantelot C et al. (1992): ''Mapping the whole human genome by fingerprinting yeast artificial chromosomes'', Cell 70, 1059-1068</ref> Estos últimos son también vectores de clonación usados para clonar fragmentos de [[ADN]] de 100 a 300 kb de tamaño en la [[bacteria]] ''[[Escherichia coli]]''. Su estructura es análoga a la del [[plásmido]] factor-F encontrado de modo natural en esa especie bacteriana.<ref name=Piqueras />

== Véase también ==
* [[Genotipo]]
* [[Genoma]]
* [[Genoma humano]]
* [[Citogenética]]
* [[Cariotipo]]
* [[Aberración cromosómica]]

== Notas ==
<div class="references-small" style="-moz-column-count:1; column-count:1;">
'''a.''' Los pasos para realizar el estudio de los cromosomas humanos mediante técnicas convencionales son los siguientes:<ref name="Cesar Paz">César Paz y Miño. 1999. Citogenética humana: manual de prácticas. [http://members.tripod.com/geneticahumana/libros/libros.html Práctica 5: CULTIVO Y PREPARACION DE LINFOCITOS PARA ANALISIS CROMOSOMICO]. Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales y Facultad de Medicina. PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR.</ref>
# '''Obtención de la muestra''': se realiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo. Principalmente se emplean los glóbulos blancos que se hallan en la sangre por su fácil accesibilidad.
# '''Siembra''': la cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bovino, antibióticos y mitógenos, lo cual estimulará el crecimiento y división de las células.
# '''Incubación''': se mantiene a 38 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas.
# '''Cosecha''': Se agrega colchicina a la muestra para detener la [[mitosis]] en metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguíneo y medio de cultivo). Se agrega solución hipotónica de [[cloruro de potasio]] para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de [[metanol]] y [[ácido acético]].
# '''Goteo''': con posterioridad a los lavados, por medio de centrifugación, se obtiene un botón celular blanco, el cual se suspende en la misma solución fijadora de metanol y ácido acético y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros, esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas.
# '''Envejecimiento''': en este paso se espera a que la muestra pierda humedad. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
# '''Tinción''': existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante [[Giemsa]], se conoce como técnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a [[tripsina]], con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitutivas de los cromosomas. Posteriormente se tiñen con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado, puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. Existen otras técnicas de tinción, como bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético acerca de una enfermedad cromosómica.
# '''Lectura''': el último paso consiste en observar por lo menos 20 placas metafásicas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los cromosomas por grupos según el tamaño y la localización del centrómero.
</div>

== Referencias ==

{{Listaref|2}}

== Bibliografía ==
* Adolph, K. (ed.) 1988. Chromosomes and chromatin, Vols. 1-3, Boca RAton, FL; CRC Press.
* Hsu, T.C. 1979. Human and mammalian cytogenetics: an historical perspective. New York, Springer Verlag.
* Stewart, A. 1990. The functional organization of chromosomes and the nucleus, a special issue. Trends Genet. 6:377-379
* Price, C.M. 1992. Centromeres and telomeres. Curr. Opin. Cell Biol. 4: 379-384.
* Gall, J.G. 1981. Chromosome structure and the C-value paradox. J. Cell Biol. 91:3-14
* Blackburn, E.H., Szostak, J.W. 1984. The molecular structure of centromeres and telomeres. Annu. Rev. Biochem. 53: 163-194.

== Enlaces externos ==
* [http://www.ornl.gov/hgmis/posters/chromosome Exploring Genes and Genetic Disorders] (en inglés).

* [http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4 Los Cromosomas Video en Youtube]

[[Categoría:Genética]]

Cromosoma

2010-06-05T02:03:04Z

Dyferro uci: /* Cromosomas politénicos */

{{Sistema:Plantilla de avisos|tipo=aviso| imagen = [[Image:Emblem-notice.png|55px]]|texto=Esta es una página en desarrollo, su contenido puede ser corto debido al hecho de que uno o varios usuarios pueden estar trabajando en ella. El contenido de la misma puede tener lagunas, estar incompleto o faltarle imágenes o fuentes.}}
En [[biología]], se denomina '''cromosoma''' (del [[Griego antiguo|griego]] χρώμα, -τος ''chroma'', color y σώμα, -τος ''soma'', cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la [[cromatina]] del [[núcleo celular]] durante las divisiones celulares ([[mitosis]] y [[meiosis]]). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por [[ADN]] asociado a [[proteína]]s especiales llamadas [[histona]]s. Este material se encuentra en el núcleo de las [[célula]]s [[eucariota]]s y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división ([[cariocinesis]]), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.<ref name="Piqueras">Piqueras, J.F., Fernández Peralta, A.M., Hernández, J.S., González Aguilera, J.J. 2002. ''Genética''. Ariel Ciencia, España, 474 pp. ISBN: 84-344-8056-5</ref>

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada [[centrómero]], que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número [[diploide]] y se simboliza como ''2n''. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan [[cromosoma homólogo|cromosomas homólogos]].

Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o [[cromosomas sexuales]], no tienen usualmente el mismo tamaño, igual situación del centrómero, la misma proporción entre los brazos o, incluso, los mismos ''loci''.<ref name="Piqueras" /><ref name = "UNCOR" />

== Historia y definiciones ==
Desde un punto de vista etimológico, la palabra ''cromosoma'' procede del [[griego]] y significa "cuerpo que se tiñe"; mientras que la palabra [[cromatina]] significa "sustancia que se tiñe".
Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo [[Karl Wilhelm von Nägeli]] en 1842 e, independientemente, por el científico belga [[Edouard Van Beneden]] en lombrices del género ''[[Ascaris]]''.<ref name="nageli">Nägeli, Carl, "Memoir on the nuclei, formation, and growth of vegetable cells (A. Henfrey, trans.), in C. and J. Adlard, eds, Reports and Papers on Botany. London: The Ray Society, 1846.</ref><ref name="sc"> Daintith, John, et al., (eds), Biographical Encyclopedia of Scientists, second edition. Bristol, UK: Institute of Physics Publishing, 1994.</ref>

El uso de drogas basofílicas (p.ej. las anilinas) como técnica citológica para observar el material nuclear fue fundamental para los descubrimientos posteriores. Así, el citólogo alemán [[Walther Flemming]] en 1882 definió inicialmente la cromatina como "la sustancia que constituye los [[núcleo celular|núcleos]] interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción".<ref name="Flemming"> Flemming, W. 1882. ''Zell-substanz, Kern und Zelltheilung '' ("Citoplasma, núcelo y división celular").</ref>
Por tanto, las definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente citológicas. La definición biológica sólo se alcanzó a principios del [[siglo XX]], con el redescubrimiento de las [[Leyes de Mendel]]: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material genético organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés [[Hugo de Vries]] (1848-1935), del alemán [[Carl Correns]] (1894-1933) y del austríaco [[Erich von Tschermak-Seysenegg]] (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los cromosomas. Un breve resumen de los acontecimientos asociados a la historia del concepto de cromosoma se provee a continuación.<ref name=Olins2003>
[[http://academic.bowdoin.edu/faculty/A/aolins/dissemination/Nature_rev.pdf]]
</ref>

El primer investigador que aisló [[ADN]] fue el suizo [[Friedrich Miescher]], entre 1868 y 1869, cuando realizaba sus estudios postdoctorales en el laboratorio de [[Ernst Felix Hoppe-Seyler]] (uno de los fundadores de la [[bioquímica]], la [[fisiología]] y la [[biología molecular]]) en [[Tübingen]]. Miescher estaba analizando la composición química del [[pus]] de los vendajes usados del hospital, para lo cual aisló núcleos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea, no proteica, a la que denominó ''nucleína''. Sin embargo, fue [[Richard Altmann]] en 1889 quien acuñó el término [[ácido nucleico]], cuando se demostró que la nucleína tenía propiedades ácidas. En 1881, [[E. Zacharias]] demostró que los cromosomas estaban químicamente formados por ''nucleína'', estableciendo la primera asociación entre los datos citológicos y bioquímicos.

Las primeras observaciones de la división celular (la [[mitosis]], durante la cual la célula madre reparte sus cromosomas entre las dos células hijas), se realizaron entre 1879 y 1882 por Walther Flemming y [[Robert Feulgen]], de forma independiente, gracias al desarrollo de nuevas técnicas de tinción. La asociación entre [[herencia]] y los cromosomas se realiza poco después (1889) por [[August Weismann]], de manera teórica, casi intuitiva. Pero los primeros datos experimentales que permitieron a [[Walter Sutton]]<ref name=Crow2002>100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity , Genetics,| volume 160,pages = 1–4,[[http://www.genetics.org/cgi/content/full/160/1/1]]
</ref> y [[Theodor Boveri]]<ref name=Satzinger2008>Satzinger , Helga,2008, Theodor and Marcella Boveri: chromosomes and cytoplasm in heredity and development, Nature Reviews Genetics,volume 9,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18268510</ref> proponer que los "factores" de [[Mendel]] eran unidades físicas que se localizan en los cromosomas (lo que se denomina a menudo la [[teoría cromosómica de Sutton y Boveri]]) datan de 1902. Estas ideas permanecieron controvertidas hasta que [[Thomas Hunt Morgan]] realizó los experimentos que hoy se consideran clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, publicados en 1910, lo que le valió el [[Premio Nobel]] en 1933.<ref name="Morgan">Morgan, Thomas Hunt, "Chromosomes and Heredity," The American Naturalist, 44(524):449-496, 1910.</ref>

La demostración de que los genes están en los cromosomas se realizó por [[Calvin Bridges]] y [[Nettie Stevens]] en 1912 y fue [[Alfred Henry Sturtevant]] quien probó que los genes se hallan dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, elaborando el primer [[mapa genético]] de un organismo, ''[[Drosophila melanogaster]]''. Las bases fundamentales de la herencia quedaron definitivamente establecidas en 1915, cuando apareció el libro "''El mecanismo de la herencia mendeliana''" escrito por Thomas H. Morgan, Alfred Strurtevant, Hermann Muller y Calvin Bridges.<ref name="Gonzalo Claros">Gonzalo Claros, M. [http://www.encuentros.uma.es/encuentros86/histbioq5.htm Historia de la Biologìa (V): La naturaleza química del DNA (hasta el primer tercio del siglo XX)]. Edición para Internet de la revista ''Encuentros en la Biología'', editada en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. ISSN 1134-8496</ref> En 1919 [[Phoebus Levene]] identificó que un nucleótido está formado por una [[base nitrogenada|base]], un [[azúcar]] y un [[fosfato]],<ref> Levene P, The structure of yeast nucleic acid , http://www.jbc.org/cgi/reprint/40/2/415 , J Biol Chem </ref> iniciando así el análisis molecular del ADN, que llevaría a la comprensión de los mecanismos moleculares de la herencia (véase también [[ADN#Historia|Historia del ADN]]).

En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma está formado por tres tipos diferentes de moléculas: el [[ADN]], las [[histona]]s y las proteínas no histónicas. De hecho, los cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que interactúan con proteínas (histonas y no histonas) y se pueden hallar en estados relajados o poco compactados, como en los núcleos de las células en [[interfase]], hasta en estados altamente compactados, como sucede en la [[metafase]] mitótica.

=== Cronología de descubrimientos ===

* [[1841]], los cromosomas fueron descubiertos por [[Karl Wilhelm von Nägeli]].
* [[1869]], [[Friedrich Miescher]] descubre el ADN.
* [[1889]], [[Wilhelm von Waldeyer]] les dio el nombre de cromosoma que significa ''cuerpo coloreado'' en idioma griego.
* [[1910]], [[Thomas Hunt Morgan]] describió que son los portadores de los [[gen]]es.
* [[1943]], [[Oswald Avery]], C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.
* [[1953]], [[James Dewey Watson]] y [[Francis Harry Compton Crick]] descubren la estructura del ADN.
* [[1966]], [[Severo Ochoa]] completa el código genético.
* [[1972]], D. Jackson, R. Symons, P. Berg: [[molécula]] artificial.
* [[1973]], J. Boyer, S. Cohen: [[clonación]] de bacterias.
* [[1977]], [[Frederick Sanger]]: secuenciación del ADN.
* [[1978]], producción de proteína humana en bacterias.
* [[1981]], se hace el primer diagnóstico prenatal.
* [[1982]], se crean los primeros organismos [[transgénico]]s.
* [[1983]], secuenciación de los primeros genomas enteros.
* [[2001]], secuenciación del [[genoma humano]].

== Estructura y composición química de la cromatina ==

Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la [[cromatina]] de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.

=== Las histonas ===

Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de [[lisina]] y [[arginina]], que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada [[nucleosoma]]. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas del endosperma.<ref name=Kornberg1999>Kornberg ,Twenty-Five Years of the Nucleosome, Fundamental Particle of the Eukaryote Chromosome, http://www.rpgroup.caltech.edu/courses/aph161/Handouts/Kornberg1999.pdf</ref> Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.

Una de las características más destacables es su elevado conservadurismo evolutivo, sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de [[guisante]] y de timo de ternera se diferencian solamente en dos aminoácidos. Este dato indica que las interacciones entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en todos los organismos eucariontes.

Los [[gen]]es que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (o ''clusters'') que se repiten decenas o centenas de veces. Cada ''cluster'' o grupo contiene el siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes son ricos en pares G-C, ya que codifican proteínas con un elevado contenido en [[lisina]] y [[arginina]], pero están separados por secuencias espaciadoras ricas en pares A-T.<ref name="FCA" /><ref name=Isenberg1979> Isenberg, Annual Reviews in Biochemistry</ref><ref name=Kornberg1999 /><ref name=Grunstein1990>Grunstein ,Histone Function in Transcription, Annual Reviews in Cell Biology
</ref><ref name=Kedes1979>Histone Genes and Histone Messengers,Annual Reviews in Biochemistry,volume 48,pages = 837–870
</ref>

=== El nucleosoma ===

La cromatina de núcleos en interfase, cuando se observa mediante técnicas de microscopia electrónica, se puede describir como un collar de cuentas o un rosario, en el que cada cuenta es una subunidad esférica o globular que se denomina [[nucleosoma]]; los nucleosomas se hallan unidos entre sí mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que la unidad básica de la estructura de la cromatina es el nucleosoma.
Un nucleosoma típico está asociado a 200 [[par de bases|pares de bases]] (pb) de ADN y está formado por una '''médula''' (''core'' en inglés) y un '''ligador''' (o ''linker''). La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dímero: 2×(H2A, H2B, H3, H4).

Los trabajos de [[Aaron Klug]] y colaboradores<ref name="kñug80">Klug A, Rhodes D, Smith J, Finch JT, Thomas JO. A low resolution structure for the histone core of the nucleosome. Nature. 1980 Oct 9;287(5782):509–516.</ref><ref name="kñug81">Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome]. Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref> sobre la disposición de las histonas en la médula del nucleosoma le valieron el [[Premio Nobel]] de Química en 1982.

Alrededor de la médula se enrolla el ADN (140 [[Par de bases|pb]]) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador (''linker''), que interacciona con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma varía de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb; esta variación se debe fundamentalmente a la cantidad de ADN asociada al ligador (''linker'').<ref name="FCA">Facultad de Ciencias Veterinarias. Universidad Nacional de la Plata. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/condensacion%20y%20morfologia%20cromosomica.pdf MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA - CARIOTIPO].</ref>

Las fibras de ADN dúplex desnudo tienen un grosor de 20 [[Å]]. La asociación del ADN con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 Å de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los núcleos intefásicos con un diámetro aproximado de 300 Å. Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diámetro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos.<ref name="kñug80" /><ref name=autogenerated1>Klug, A. & L C Lutter.1981. [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=327434 The helical periodicity of DNA on the nucleosome] Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.</ref>

=== Proteínas cromosómicas no histónicas: el armazón proteico ===

Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con ClNa 0.35M (solución salina), tienen un alto contenido en [[aminoácido]]s básicos (25% o más), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina (7%), bajo contenido en aminoácidos hidrofóbicos y una alta movilidad electroforética. Las proteínas cromosómicas no histónicas que se extraen de la cromatina de los núcleos varían mucho dependiendo de la técnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electrofóretica y se denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad).

==== Las proteínas HMG ====
Estas proteínas se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de [[ADN]] en el contexto de la [[cromatina]]. Todas las HMGs tienen un terminal [[carboxilo]] rico en aminoácidos de tipo ácido, y se clasifican en tres familias (HMGA, HMGB y HMGN), cada una con un motivo funcional único, que induce cambios específicos en sus sitios de unión y participa en funciones celulares diferentes.<ref name=Hock2007>
HMG chromosomal proteins in development and disease, Trends in Cell Biology, volume 17,pages 72–79, http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2442274
</ref>

La familia HMGA consta de cuatro miembros, y todos ellos contienen un motivo funcional característico, denominado "gancho AT" (''AT hook''). A través de estas secuencias, las HMGAs se unen preferencialmente a secuencias ricas en AT de [[ADN#Estructuras en doble hélice|ADN]] en forma-B e inducen cambios de conformación que inducen la unión de componentes adicionales. Las proteínas HMGA tienen una cola C-terminal ácida, que podría ser importante para la interacción con otras proteínas. Tradicionalmente, este grupo se denominaba HMG-I/Y.<ref name=Bustin1999>Regulation of DNA-Dependent Activities by the Functional Motifs of the High-Mobility-Group Chromosomal Proteins, Molecular and Cellular Biology, volume 19, pages 5237–5246,http://mcb.asm.org/cgi/content/full/19/8/5237
</ref>

La familia HMGB consta de tres variantes, cada una de las cuales contiene dos motivos funcionales (las cajas HMG) y un extremo C-terminal muy ácido. Las cajas HMG están formadas por tres α-hélices plegadas conjuntamente para formar una estructura en forma de L, que en parte se introduce en la hendidura menor del [[ADN#hendiduras mayor y menor|ADN]], plegándolo intensamente. Existen ligeras diferencias entre las cajas HMG de las diferentes HMGB, lo que confiere especificidad a cada una de ellas. Las colas acídicas modulan la afinidad por una variedad de estructuras de ADN distorsionado.<ref name=Hock2007 /> Tradicionalmente estas proteínas se denominaban proteínas HMG-1/-2.<ref name=Bustin1999 />

La familia de proteínas HMGN se caracteriza por un dominio cargado positivamente, el dominio de unión a [[nucleosoma]]s, y por una cola C-terminal ácida, el dominio de desplegado de la cromatina. Las proteínas HMGN se unen específicamente a los nucleosomas y alteran tanto la estructura local como la estructura de nivel superior de la cromatina.<ref name=Hock2007 /> Estas proteínas se conocen tradicionalmente como la subfamilia HMG-14/-17.<ref name=Bustin1999 />

Se han detectado más de 20 proteínas HMG; las proteínas HMG-1/-2 (HMGB) y HMG-14/-17 (HMGA) se han identificado en todas las especies de mamíferos, aves y peces estudiadas hasta el momento. Las proteínas HMG-1/-2 se encuentran sólo en el núcleo, están implicadas en la replicación, se unen preferentemente a ADN de hélice sencilla, desenrollan el ADN dúplex y se estima que existe una molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada 15 nucleosomas. Las proteínas HMG-14/-17 se encuentran en el núcleo y en el citoplasma, están relacionadas con la regulación de la transcripción y se estima que existe una molécula de HMG14 ó HMG-17 por cada 10 nucleosomas.

==== El armazón proteico de los cromosomas ====
Muchos estudios citogenéticos muestran que el ADN en los cromosomas está intensamente enrollado cuando se observan al microscopio. El primer nivel de compactación lineal del ADN es el obtenido por el plegamiento de la fibra del ADN alrededor de los [[nucleosoma]]s,<ref name=Kornberg1974> Chromatin Structure: A Repeating Unit of Histones and DNA, http://www.sciencemag.org/cgi/content/citation/184/4139/868</ref> responsable del primer nivel de plegamiento lineal (de 6 a 7 veces). El siguiente nivel de plegamiento corresponde a la denominada "fibra de 30 nm", que es lo que se observa en núcleos en interfase. Aunque ha habido mucha controversia para describir esta estructura,<ref name=Woodcock2001> Woodcock C.L., Dimitrov S., 2001, Higher-order structure of chromatin and chromosomes,Current Opinion in Genetics & Development, volume 11,pages = 130–135,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0959437X00001696
</ref> la fibra de 30 nm se considera normalmente como el enrollamiento helicoidal de las fibras de nucleosomas, que genera la compactación de otras 6-7 veces. En mitosis, la fibra de 30 nm debe compactarse otras 200-500 veces hasta alcanzar el diámetro observado al microscopio para las fibras cromosómicas durante la división celular (~700 nm).<ref name=Li1998>Interphase Cell Cycle Dynamics of a Late-Replicating, Heterochromatic Homogeneously Staining Region: Precise Choreography of Condensation/Decondensation and Nuclear Positioning
,The Journal of Cell Biology, volume 140, pages 975–989,http://www.jcb.org/cgi/content/full/140/5/975
</ref> Por tanto, se han tenido que producir nuevos superenrollamientos. Sin embargo, la explicación de estos plegamientos de orden superior ha generado gran controversia.<ref name=Woodcock2001 />

Laemmli y colaboradores en 1977 consiguieron aislar cromosomas metafásicos desprovistos de histonas mediante un tratamiento con sulfato de dextrano y heparina.<ref name=Paulson1977> The structure of histone-depleted metaphase chromosomes, http://www.cell.com/content/article/abstract?uid=PII009286747790280X
</ref> Estos cromosomas metafásicos desprovistos de histonas presentan una médula central densamente teñida que ha sido denominada “scaffold” (armazón). Este armazón proteico (“scaffold”) es resistente a la acción de la [[ADNasa]], [[ARNasa]] y también a soluciones de ClNa 2M. Sin embargo, desaparece por tratamientos con urea 4M y dodecil sulfato sódico o por tratamiento con enzimas proteolíticas. Por tanto, se trata de un armazón proteico.

La observación a microscopía electrónica pone de manifiesto que de este armazón proteico (“scaffold”) salen y llegan lazos o fibras que pueden hacerse desaparecer mediante tratamiento con ADNasa. Por tanto, estos lazos o dominios que arrancan del armazón proteico son lazos de ADN. Uno de los principales componentes del armazón proteico es la enzima '''[[topoisomerasa]] II α''' (topoIIα),<ref name=Earnshaw1985>
Topoisomerase II is a structural component of mitotic chromosome scaffolds, The Journal of Cell Biology,http://www.google.co.uk</ref><ref name=Gasser1986>Metaphase chromosome structureInvolvement of topoisomerase II ,pages 613–629</ref> una enzima que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de ambas hélices. La topoisomerasa II (girasa) interviene durante la replicación del ADN creando o relajando los superenrollamientos. En [[mamífero]]s se encuentran dos [[isoforma]]s de esta enzima (α y ß), con propiedades similares ''in vitro''. Sin embargo, aunque topoIIα y β se comportan ''in vivo'' de forma similar en interfase, en [[mitosis]] tienen un comportamiento diferente: sólo topoIIα está asociado mayoritariamente a los cromosomas.<ref name=Christensen2002>
Christensen Morten O.,
Larsen Morten K.,
Barthelmes Hans Ullrich, Hock Robert, Andersen Claus L., Kjeldsen Eigil,Knudsen Birgitta R.,Westergaard Ole, Boege Fritz, Mielke Christian
,2002, Dynamics of human DNA topoisomerases II{alpha} and II{beta} in living cells, The Journal of Cell Biology,http://www.jcb.org/cgi/content/full/157/1/31</ref> La aparición de la topoisomerasa II α sólo en el armazón proteico sugiere que se encuentra en la base de los lazos o dominios de ADN, indicando que esta organización en dominios podría estar relacionada con la replicación y transcripción. Otras enzimas, como la topoisomerasa I que produce cortes en el ADN dúplex a nivel de una sola hélice y la HMG-17, se encuentran sólo en los lazos o dominios y no en el armazón proteico.
La evidencia existente hasta el momento sugiere que las fibras de solenoides (30 nm) formarían los lazos o dominios que emanan del armazón proteico y que este armazón estaría a su vez enrollado formando una espiral.<ref name=Paulson1977 />

Además de la enzima topoisomerasa II α, el otro componente fundamental propuesto del armazón proteico es la '''[[condensina]] 13S'''.<ref name=Maeshima2003> A Two-Step Scaffolding Model for Mitotic Chromosome Assembly, Developmental Cell,http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1534580703000923
</ref> La tinción doble con [[anticuerpo]]s contra topoIIα y condensina genera un armazón con aspecto de un "polo de barbero" (un cilindro con bandas espirales rojas y blancas que simboliza la antigua doble profesión de los barberos como cirujanos), en la cual alternan "cuentas" enriquecidas en topoIIα y en condensina. Esta estructura parece estar generada por dos cadenas yuxtapuestas. Parece ser que el ensamblaje de este armazón proteico tiene lugar en dos fases, ya que la condensina sólo se asocia en la transición de profase a metafase durante la [[mitosis]]. Sin embargo, el papel estructural de la topoIIα en la organización de los cromosomas aún se discute, ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los [[cinetocoro]]s durante la [[mitosis]].<ref name=Tavormina2002> Rapid exchange of mammalian topoisomerase II{alpha} at kinetochores and chromosome arms in mitosis
, The Journal of Cell Biology, http://www.jcb.org/cgi/content/full/158/1/23
</ref><ref name=Christensen2002 />

Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por unas regiones específicas denominadas abreviadamente SARs (''scaffold associated regions'', también denominadas MARS, ''matrix attachment regions'') que se detectan cuando los cromosomas metafásicos desprovistos de histonas se tratan con endonucleasas de restricción.<ref name=Mirkovitch1984>Organization of the higher-order chromatin loop: specific DNA attachment sites on nuclear scaffold
, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6091913
</ref> Después de este tratamiento quedan regiones de ADN unidas al armazón que a su vez resisten la digestión con exonucleasas gracias a que están protegidas por una proteína. Cuando se digiere esta proteína, las regiones de ADN protegidas contienen secuencias de varios cientos de pares de bases que son muy ricas en AT y que presentan sitios de unión para topoisomerasa II e [[histona]] H1. Estas regiones de unión específicas de los dominios al armazón proteico son las regiones SARs. Se ha sugerido que estas regiones juegan un papel global durante la condensación de los cromosomas mitóticos y son necesarias para el mantenimiento de la estructura de los cromosomas.<ref name=Hart1998>Facilitation of chromatin dynamics by SARs, Current Opinion in Genetics & Development
,http://www.biology.lsu.edu/faculty_listings/fac_pages/chart/1998%20hart.pdf
}}</ref> Las regiones SARs también podrían estar implicadas en la [[expresión génica]], al facilitar tanto la transición como la expansión de una estructura abierta de la cromatina.

=== Modelos alternativos de la estructura cromosómica ===
Es cada vez más evidente que incluso con los métodos de fijación más utilizados<ref name=Christensen2002 /> se pueden producir cambios significativos en la localización de las proteínas cromosómicas, y estas dificultades técnicas han estado presentes en la mayor parte de las preparaciones cromosómicas utilizadas para realizar los estudios estructurales. Por ello, parece necesario utilizar muestras vivas siempre que sea posible, así como aproximaciones alternativas que permitan un análisis complementario.<ref name=Swedlow2003> The Making of the Mitotic Chromosome: Modern Insights into Classical Questions,Molecular Cell
,http://www.molecule.org/cgi/content/full/11/3/557
</ref>

==== La aproximación biofísica ====
Un modo alternativo para el análisis estructural de los cromosomas es el [[biofísica|biofísico]]. Las medidas precisas de la rigidez y la elasticidad de los cromosomas pueden guiar la construcción de los modelos estructurales. Estudios realizados en diferentes laboratorios indican que los cromosomas presentan una elasticidad remarcable: tanto dentro de las células como en [[tampón químico|tampones]] fisiológicos, los cromosomas pueden estirarse hasta varias veces su longitud normal y volver de nuevo a su longitud original.<ref name=Poirier2002>The Bending Rigidity of Mitotic Chromosomes, Molecular Biology of the Cell
,http://www.molbiolcell.org/cgi/reprint/01-08-0382v1.pdf
</ref> Sin embargo, los datos obtenidos por diferentes laboratorios son muy variables, probablemente debido a la variedad de tampones utilizado por los distintos grupos. Un estudio de Poirier y Marko en 2002 mostró que la elasticidad de los cromosomas es muy sensible a nucleasa.<ref>Mitotic chromosomes are chromatin networks without a mechanically contiguous protein scaffold
,http://www.physics.ohio-state.edu/~mpoirier/papers/chromosome-no-scaffold.pdf
</ref> Estos datos sugieren que la integridad mecánica de los cromosomas mitóticos se mantiene por enlaces entre las fibras cromosómicas, no por la existencia de un armazón proteico. La naturaleza de estos enlaces no está clara, pero este estudio estima su frecuencia en 10-20 kb como mínimo.

==== Los componentes bioquímicos de los cromosomas ====
Un método convencional y muy potente para entender una estructura biológica consiste en establecer una lista que incluya todos sus componentes. Los estudios iniciales de la estructura cromosómica se enfrentaron a muchos problemas técnicos para conseguir aislar bioquímicamente los cromosomas mitóticos de las células, aunque métodos sofisticados permitieron el aislamiento de los cromosomas completos y la identificación del armazón proteico.<ref name=Lewis1982>Higher order metaphase chromosome structure: evidence for metalloprotein interactions,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7105181
</ref>

Un método alternativo consiste en la utilización de extractos libres de células procedentes de huevos de [[anfibio]]s. Este sistema permite la reconstitución ''in vitro'' de cromosomas mitóticos a partir de sustratos simples (por ejemplo, cromatina de [[esperma]]) en condiciones fisiológicas, de manera que los componentes proteicos de las estructuras que se ensamblan pueden aislarse por centrifugación en un sólo paso y caracterizarse de forma sistemática.<ref name=Hirano1994>
A heterodimeric coiled-coil protein required for mitotic chromosome condensation in vitro,
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7954811
</ref> Además de las histonas centrales y una histona de ligamiento, la fracción así aislada contiene '''topoIIα''' (CAP-B en ese estudio), un complejo de cinco subunidades denominado '''[[condensina]]''' (CAP-C, -E, -D2, -G y -H),<ref name=Hirano1994 /><ref name=Hirano1997>Condensins, Chromosome Condensation Protein Complexes Containing Xcap-c, Xcap-e and a Xenopus …,
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
</ref> '''cromo[[kinesina]]''' (CAP-D/Klp1 y la [[ATPasa]] remodeladora de cromatina '''ISWI''' (CAP-F). Una de las conclusiones más importantes de estos estudios es que las [[ATPasa]]s son componentes importantes de los cromosomas. La energía de hidrólisis del [[Adenosín trifosfato|ATP]] es utilizada en muchos casos para inducir cambios locales o globales en los cromosomas, mientras que en otros casos sirve para soportar el movimiento de los cromosomas anclados a los [[microtúbulo]]s.

Una observación sorprendente fue la identificación de la proteína '''titina''' como uno de los componentes de los cromosomas en embriones de ''[[Drosophila]]''.

La titina es una proteína filamentosa gigante (~3 MDa) que funciona como un componente integral del filamento grueso en el [[sarcómero]] de las células [[músculo|musculares]]. Se ha propuesto que, en analogía con su función muscular, la [[isoforma]] de la titina que se encuentra en los cromosomas puede funcionar por un lado como una "regla molecular" que determina la longitud cromosómica, y por otro como un "muelle molecular" que proporciona elasticidad a los cromosomas.

=== El ARN ===
El [[ARN]] parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos y en ''Drosophila'' se han encontrado evidencias de este papel estructural del ARN.

Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa. Podría ser que las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente recordar que el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría jugar algún papel en el mantenimiento de dicha estructura. En organismos con características intermedias entre las de procariontes y eucariontes como los dinoflagelados, también existen datos que apoyan el papel estructural del ARN en la organización cromosómica.

== Tipos de cromatina ==

La cromatina (la sustancia que compone los núcleos de las células y que resulta de la interacción del ADN con las proteínas histónicas, no histónicas y ARN) puede presentar distintos grados de empaquetamiento o contracción. Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye la mayor parte del núcleo recibe el nombre de '''eucromatina''' y la minoritaria el de '''heterocromatina'''. Mientras que la eucromatina representa la fracción que contiene la mayor parte de los genes activos, la heterocromatina interviene en varios procesos nucleares, como la función centromérica, el silenciamiento de genes y la organización nuclear.

La heterocromatina puede aparecer más densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa). La aplicación de determinados tratamientos experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de los cromosomas, puede producir la aparición de zonas heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies. Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el nombre de [[#Bandeo cromosómico|"técnicas de bandeo cromosómico"]] y son enormemente útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la construcción de cariotipos.

=== Diferencias entre eucromatina y heterocromatina ===

* '''Diferencias genéticas:''' los experimentos de construcción de mapas demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los núcleos interfásicos, la eucromatina se tiñe menos densamente debido al menor grado de empaquetamiento, y en general se acepta que este es el estado más compatible con la actividad génica y la transcripción. La heterocromatina se encuentra en muchos organismos flanqueando las [[centrómero|regiones centroméricas]], algunas veces también se encuentra en [[telómero|regiones teloméricas]], y en algunos casos se ha observado la existencia de cromosomas completos heterocromáticos (por ejemplo, el cromosoma Y de ''Drosophila melanogaster''). Se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina.

Por ejemplo, en ''Drosophila'' existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones heterocromáticas; por tanto estos genes deben poseer alguna actividad. En cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones heterocromáticas es muy bajo, comparado con el de genes activos situados en la eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina radica por tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina. Estudios tempranos de la heterocromatina condujeron al descubrimiento del fenómeno conocido como "variegación por efecto de la posición" (PEV, por sus siglas en inglés), en el cual si un gen eucromático se coloca cerca o dentro de una región heterocromática, deviene silenciado de forma [[epigenética]]. Este proceso tiene importantes implicaciones en la regulación génica, el envejecimiento y la progresión tumoral.

* '''Diferencias citológicas:''' a nivel estructural, en los núcleos interfásicos, existe un mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la eucromatina. Esto se demuestra porque la heterocromatina presenta una sensibilidad reducida al tratamiento con [[nucleasa]]s, lo cual refleja un posicionamiento de los nucleosomas a intervalos cortos y regulares.

* '''Diferencias bioquímicas:''' la heterocromatina presenta modificaciones características en las [[histona]]s, como un alto grado de [[metilación]] en la [[lisina]] 9 de la histona H3 (H3K9) y en la lisina 27 (H3K27), combinado con una carencia de [[acetilación]]. La heterocromatina también se caracteriza por la presencia de la proteína '''HP1''' (''heterochromatin protein 1''). Además, la heterocromatina de vertebrados y plantas presenta un elevado grado de metilación en las islas CpG (regiones genómicas ricas en dinucleótidos C+G).

La metilación de H3K9 conlleva el reclutamiento de más enzimas que transfieren grupos metilo a las histonas (HMTs, ''histone methyltransferases''), mediado por HP1. Se han descrito dos rutas diferentes para llevar a cabo este proceso. Una de estas rutas utiliza [[siRNA#Ensamblaje de heterocromatina mediante RNAi en S. pombe|ARN interferente]],

* '''Alociclia:''' la heterocromatina sigue un ciclo de condensación y descondensación distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede aparecer más intensamente teñida que la eucromatina o menos intensamente teñida dependiendo del estado celular (alociclia). La alociclia a su vez está relacionada con la replicación del ADN. La heterocromatina se replica más tarde que la eucromatina.

=== Tipos de heterocromatina ===
Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina:
* '''Heterocromatina constitutiva''': cromatina que aparece siempre más intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos intensamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis negativa), independientemente del estado de desarrollo o fisiológico. HP1 es esencial para la formación de la heterocromatina constitutiva, que se caracteriza por la presencia de H3K9-trimetilada, mediada por las HMTs denominadas Suv39h1 y Suv39h2. En este grupo se incluyen el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] de las regiones centroméricas y la cromatina de los [[telómero]]s.

* '''Heterocromatina facultativa''': cromatina que aparece más intensamente teñida que la eucromatina, o menos intensamente teñida que la eucromatina dependiendo del estado fisiológico o del momento de desarrollo. El cromosoma X, en algunas especies animales, como el saltamontes ''[[Schistocerca gregaria]]'', aparece más intensamente teñido que el resto de los cromosomas durante la diplotena de la profase I de [[meiosis]]. La heterocromatina facultativa se genera de manera diferente a la constitutiva, posiblemente mediada por HMTs diferentes (como G9a, ESET/SETDB1 y/o ErHMTasa1), y parece ser que presenta sobre todo H3K9-mono y dimetilada.

En la especie humana, todos los cromosomas '''X''' que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (''heteropicnosis positiva'') en los núcleos de células en interfase. Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que aparece más intensamente teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros días de gestación en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.

En algunas especies eucariontes, el ADN satélite o ADN minoritario que presenta un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, está constituido por unas secuencias cortas de ADN que están repetidas millones de veces. En concreto en ratón se ha demostrado que el [[centrómero#ADN satélite|ADN satélite]] está localizado en la zona centrómerica. Este ADN satélite constituye un ejemplo de heterocromatina constitutiva cuya presencia y acción es constante en el cromosoma.

== Elementos diferenciados en la estructura cromosómica ==
La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho, se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los [[centrómero]]s (o constricciones primarias), los [[telómero]]s (o extremos cromosómicos), las [[regiones organizadoras del nucléolo]] (NORs según la abreviatura en inglés) y los [[cromómero]]s, todos ellos caracterizados por contener secuencias específicas de ADN.<ref name="Piqueras" />

=== Centrómeros ===

El '''centrómero''' es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del [[huso acromático]] desde profase hasta anafase, tanto en [[mitosis]] como en [[meiosis]], y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases. Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se denominan [[cinetocoro]]s. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de la cohesión de las [[cromátida]]s hermanas. En la estructura del centrómero intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.

En la levadura de gemación (''[[Saccharomyces cerevisiae]]'') el ADN centromérico consta únicamente de 125 pb y está conservado entre los diferentes cromosomas.

Sin embargo, el ADN centromérico en [[metazoos]] puede constar de megabases, y no contiene secuencias consenso fácilmente identificables (ver la revisión de Choo en 1997A pesar de las diferencias entre el ADN centromérico de levaduras y metazoos, el [[cinetocoro]] se ensambla en ambos casos sobre nucleosomas centroméricos que contienen una forma especializada de [[histona]] H3 (Cse4p en levaduras o su homólogo CENP-A en metazoos).

=== Telómeros ===

La palabra telómero procede del griego ''telos'', "final" y ''meros'', "parte". Los '''telómeros''' son los extremos de los cromosomas. Son regiones de [[ADN]] no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las [[célula]]s [[eucariota]]s, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el [[cáncer]]. En los organismos procariotes, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.
Los telómeros fueron descubiertos por [[Hermann Joseph Muller]] durante la década de los años 30. Desde entonces, se ha avanzado mucho en el conocimiento de los telómeros, gracias a las técnicas de la genética molecular.

{| class=wikitable BORDER="1"
|+ '''Algunas secuencias conocidas de telómeros'''
|-
! Grupo
! Organismo
! Secuencia del telómero (Dirección 5'a 3' hasta el fin)
|-
| [[Vertebrado]]s
| [[Humano]]s, [[mus musculus|ratón]], ''[[Xenopus laevis|Xenopus]]''
| TTAGGG
|-
| [[Hongo]]s filamentosos
| ''[[Neurospora crassa]]''
| TTAGGG
|-
| [[Moho]]s del fango
| ''[[Physarum]]'', ''[[Didymium]]'' ''[[Dictyostelid|Dictyostelium]]''
| TTAGGG AG(1-8)
|-
| [[Protozoo]]s cinetoplástidos
| ''[[Trypanosoma]]'', ''[[Crithidia]]''
| TTAGGG
|-
| Protozoos ciliados
| ''[[Tetrahymena]]'', ''[[Glaucoma (ciliate)|Glaucoma]]'' ''[[Paramecium]]'' ''[[Oxytricha]]'', ''[[Stylonychia]]'', ''[[Euplotes]]''
| TTGGGG TTGGG(T/G) TTTTGGGG
|-
| Protozoos apicomplexa
| ''[[Plasmodium]]''
| TTAGGG(T/C)
|-
| [[Planta]]s superiores
| ''[[Arabidopsis thaliana]]''
| TTTAGGG
|-
| [[Alga]]s verdes
| ''[[Chlamydomonas]]''
| TTTTAGGG
|-
| [[Insecto]]s
| ''[[Bombyx mori]]''
| TTAGG
|-
| [[Ascárido]]s
| ''[[Ascaris lumbricoides]]''
| TTAGGC
|-
| [[Levadura]]s aisladas
| ''[[Schizosaccharomyces pombe]]''
| TTAC (A)(C) G(1-8)
|-
| Levaduras agregadas
| ''[[Saccharomyces cerevisiae]]'' 
''[[Candida glabrata]]'' 
''[[Candida albicans]]'' 
''[[Candida tropicalis]]'' 
''[[Candida maltosa]]'' 
''[[Candida guillermondii]]'' 
''[[Candida pseudotropicalis]]'' 
''[[Kluyveromyces lactis]]''
| TGTGGGTGTGGTG (de copias de ARN) 
or G(2-3)(TG)(1-6)T (consenso) 
GGGGTCTGGGTGCTG 
GGTGTACGGATGTCTAACTTCTT 
GGTGTA[C/A]GGATGTCACGATCATT 
GGTGTACGGATGCAGACTCGCTT 
GGTGTAC 
GGTGTACGGATTTGATTAGTTATGT 
GGTGTACGGATTTGATTAGGTATGT 
|}

=== Regiones organizadoras del nucléolo ===
Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de "adelgazamiento" denominada ''constricción secundaria'', las que se hallan relacionadas normalmente con la presencia de las secuencias de [[ADN ribosómico]]. Tales regiones se denominan "[[regiones organizadoras del nucléolo]]" (o, sencillamente, "NORs" por el acrónimo en inglés para ''nucleolus organizer regions''). Las secuencias de ADN ribosómico quedan englobadas dentro del [[nucléolo]], que permanece adosado a las NORs durante buena parte del [[ciclo celular]].<ref name="Piqueras" /> Los cromosomas con NOR en muchos casos presentan un segmento que une a esta región con el telómero, el cual se denomina ''satélite'' o ''trabante''.<ref name=Panzera />

=== Cromómeros ===
Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas de la eucromatina, que se distribuyen de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase). Su naturaleza molecular sigue siendo controvertida, pero podrían ser consecuencia de un cierto grado de compartimentalización en la distribución de las secuencias de ADN y en la organización de los cromosomas. Desde hace varios años, el grupo de Giorgio Bernardi en Italia, sostiene que hay una distribución compartimentalizada de secuencias relativamente grandes de ADN (llamadas "isócoras") en el genoma de los [[vertebrado]]s de sangre caliente, de modo tal que cada isócora tiene un contenido en bases (porcentaje de C+G) relativamente homogéneo pero diferente al de las demás. Después de publicado el primer borrador del "[[Proyecto Genoma Humano]]", parece confirmarse la existencia de cinco isócoras en el genoma de los humanos, dos de ellas ricas en A y T, y tres ricas en G y C. La distribución alternante de ambos tipos de isócoras podría ser la explicación molecular de la existencia de cromómeros.

== Estructura externa de los cromosomas: número, forma y tamaño ==

El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica consiste en analizar la forma, tamaño y número de los cromosomas que posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la [[metafase]] mitótica. El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del [[cariotipo]].<ref name = "UNCOR">Facultad de Ciencias Agropecuarias. Universidad Nacional de Córdoba (Argentina). Genética. Capítulo 2. Forma y tamaño cromosómico. Cariotipo. [http://www.agro.uncor.edu/~genetica/CAPIS2.pdf]</ref>
Los cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos según la especie y dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que se pueden observar con gran detalle en [[interfase]], tal es el caso de ''Drosophila melanogaster'', que posee [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]] gigantes que se observan en las glándulas salivales de dicho insecto, y el de ''[[Chironomus tentans]]'', otro díptero. El cariotipo se confecciona usualmente después de un apropiado pre-tratamiento y tinción de las células, para hacer más visibles los cromosomas individuales. Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos del cariotipo se lo denomina [[idiograma]], que se construye con el [[número genómico]].
Para realizar el ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener en cuenta el tamaño cromosómico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto “bc” o "p" hacia arriba y el brazo largo “bl” o "q" hacia abajo); posición del centrómero (generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satélites.<ref name = "UNCOR" />

=== Constancia del número de cromosomas ===
{| border="1" cellpadding="4" cellspacing="0" style="float:right; margin: 1em 0 1em 1em; background: #f9f9f9; border: 1px #aaa solid; border-collapse: collapse; font-size: 0.95em; line-height: 0.9em"
|+ style="line-height: 1.2em" | '''Números de cromosomas en diferentes especies'''
|- style="line-height: 1.2em"
! Especie !! Número de cromosomas
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', macho|| align="right" | 1
|-
| [[Hormiga]] ''[[Myrmecia pilosula]]'', hembra || align="right" | 2
|-
|[[Drosophila melanogaster|Mosca de la fruta]] (''Drosophila melanogaster'')|| align="right" | 8
|-
| [[Centeno]] (''Secale cereale'')|| align="right" | 14
|-
| [[Caracol]] (''Helix'')|| align="right" | 24
|-
| [[Gato]] (''Felis silvestris catus'')|| align="right" | 38
|-
| [[Cerdo]] (''Sus scrofa'')|| align="right" | 40
|-
| [[Ratón]] (''Mus musculus'')|| align="right" | 40
|-
| [[Trigo]] (''Triticum aestivum'')|| align="right" | 42
|-
| [[Rata]] (''Rattus rattus'')|| align="right" | 42
|-
| [[Conejo]] (''Oryctolagus cuniculus'')|| align="right" | 44
|-
| [[Liebre]] (''Lepus europaeus'')|| align="right" | 46
|-
| [[Humano]] (''Homo sapiens sapiens'')|| align="right" | 46
|-
| [[Chimpancé]] (''Pan troglodytes'')|| align="right" | 48
|-
| [[Patata]], Papa (''Solanum tuberosum'')|| align="right" | 48
|-
| [[Oveja]] (''Ovis aries'')|| align="right" | 54
|-
| [[Vaca]] (''Bos taurus'')|| align="right" | 60
|-
| [[Asno]] (''Equus asinus'')|| align="right" | 62
|-
| [[Mula]] (''Equus mulus'')|| align="right" | 63 (estéril)
|-
| [[Caballo]] (''Equus caballus'')|| align="right" | 64
|-
| [[Camello]] ('' [[Camelus bactrianus]]'')|| align="right" | 74
|-
| [[Llama]] (''Lama glama'')|| align="right" | 74
|-
| [[Perro]] (''Canis lupus familiaris'')|| align="right" | 78
|-
| [[Gallina]] (''Gallus gallus'')|| align="right" | 78
|-
| [[Paloma]] ''[[Columbia livia]]''|| align="right" | 80
|-
| Pez ''[[Carassius auratus]]''|| align="right" | 94
|-
| [[Mariposa]] || align="right" | ~380
|-
| [[Helecho]] ''[[Ophioglussum reticulatum]]'' || align="right" | 1260
|-
| [[Protozoario]] ''[[Aulacantha scolymantha]]'' || align="right" | 1600
|}

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su [[cariotipo]] (ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como ''2n'' mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra ''n''. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de [[poliploidía]], representándose el múltiplo por delante de la letra ''n''. Así: ''3n'' indicaría un complemento cromosómico triploide, ''4n'' un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones de [[euploidía]]. Con la indicación ''x'' se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ''ploidía'' o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos taxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado [[síndrome de Down]], situación de [[aneuploidía]] (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).

El número de cromosomas 2n varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas y la complejidad de los mismos: existen especies vegetales con pocos cromosomas como ''[[Haplopappus gracilis]]'' (2n=4), ''[[Crepis capillaris]]'' (2n=6) y ''[[Secale cereale]]'' (2n=14) , especies vegetales con bastantes cromosomas como ''[[Triticum aestivum]]'' (2n=42) y especies vegetales con muchos cromosomas como ''[[Ophioglossum petiolatum]]'' (n >500). En animales sucede algo semejante, hay especies con pocos cromosomas como la hormiga australiana ''[[Myrmecia pilosula]]'' cuyos machos tienen un cromosoma (2n=1) y las hembras dos cromosomas (2n=2), especies con bastantes cromosomas como la humana ''[[Homo sapiens]]'' (2n=46) y especies con muchos cromosomas como el lepidóptero ''[[Lysandra atlantica]]'' (2n=434-466). No existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y la complejidad evolutiva, ni entre el número de cromosomas y la cantidad de ADN. Un ejemplo claro de esta situación es el de los ciervos del género ''[[Muntiacus]]'' en el que hay especies muy similares (denominadas [[especies gemelas]]) una con 2n=6 (''M. muntjak'') y otra con 2n=46 (''M. reevesi'').<ref name = "Wurster ">Doris H. Wurster and Kurt Benirschke.1970. [http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/168/3937/1364 Indian Momtjac, ''Muntiacus muntiak'': A Deer with a Low Diploid Chromosome Number]. Science 12 June 1970: Vol. 168. no. 3937, pp. 1364 - 1366.</ref><ref name = "McClintock">McClintock, B. (1984). The significance of responses of the genome to challenge. Science 226, 792-801.</ref>

=== Cromosomas sexuales ===
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el [[identidad sexual|sexo]].

* '''Sistema de determinación XY''': es propio del ser humano y muchos otros animales. Las [[hembra]]s, siendo XX, darán [[gameto]]s iguales con [[cromosoma X]], sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el [[cromosoma Y]]. La probabilidad de que en la [[fecundación]], al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
* '''Sistema de determinación ZW''': en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
* '''Sistema de determinación XO''': otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

=== Forma de los cromosomas ===

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
;[[Cromosoma metacéntrico|Metacéntricos]]
:El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
;[[Cromosoma submetacéntrico|Submetacéntricos]]
:La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
;[[Cromosoma acrocéntrico|Acrocéntricos]]
:Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
;[[Cromosoma telocéntrico|Telocéntricos]]
:Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) y Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

=== Tamaño cromosómico ===
Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del [[ciclo celular]], pasando de estar muy poco compactados ([[interfase]]) a estar muy compactados ([[metafase]]), por tal motivo, los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Además, es necesario tener en cuenta que los tratamientos para teñir los cromosomas y para obtener las metafases mitóticas influyen de manera muy importante en el tamaño de los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible decir que hay especies eucarióticas con cromosomas grandes y especies con cromosomas pequeños. Las [[monocotiledóneas]] (vegetales) y los [[anfibios]] y [[ortópteros]] (animales) poseen cromosomas muy largos (de 10 a 20 micras). Las [[dicotiledóneas]], las [[algas]], los [[hongos]] y la mayoría de las especies animales poseen cromosomas pequeños (longitud inferior a 5 micras). Naturalmente, existen algunas excepciones en los ejemplos citados. El cromosoma 1 humano tiene 0,235 pg de ADN, que equivalen a una longitud total de ADN doble hélice de 7,3 cm y en metafase mitótica presenta una longitud aproximada de 0,001 cm.

=== Bandeo cromosómico ===
En algunas especies los pares cromosómicos no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus componentes distintivos en sentido longitudinal; en estos casos se debe recurrir a técnicas citológicas especiales para la tinción de los cromosomas, que evidencian "bandas" transversales (oscuras y claras) a lo largo de los mismos, y que corresponden a los distintos tipos de cromatina. En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante.
Las técnicas de bandeo cromosómico más usadas son:

* Bandeo C : es relativamente sencilla, y se basa en el uso del colorante [[Giemsa]] que tiñe regiones con heterocromatina constitutiva, que en vegetales se halla localizada principalmente en regiones teloméricas, mientras que en animales, se encuentra en regiones centroméricas.
* Bandeos G, R, Q : son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos que ponen de manifiesto distintos patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del cromosoma. El material se tiñe con colorante Giemsa (G, R) ó colorantes fluorescentes, como la [[quinacrina]] (Q). Son las bandas más estudiadas en animales y en el hombre. En los vegetales son muy difíciles de obtener por el alto grado de empaquetamiento de los cromosomas metafásicos.
* Bandeo NOR : permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El número total y localización de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se expresó, además de su importancia funcional tiene valor cariotípico.<ref name = "UNCOR" />

== Los cromosomas humanos ==
El [[ser humano]] presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 [[autosoma]]s y un par de cromosomas sexuales (dos [[cromosoma X|X]] en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un [[cromosoma Y|Y]] en el caso de los varones). El tamaño total aproximado aproximado del [[genoma humano]] es de 3200 millones de pares de [[nucleótido|bases]] de [[ADN]] (3200 [[Mb]]) que contienen unos 20.000-25.000 [[gen]]es.De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a [[eucromatina]] y unas 250 Mb a [[heterocromatina]]. El [[Proyecto Genoma Humano]] produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene [[código genético|codificada]] la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del [[proteoma]] humano, es decir, del conjunto de [[proteína]]s del ser humano. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%de su longitud compuesta por [[exón|exones]] codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.

Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: [[#pseudogenes|pseudogenes]], fragmentos de genes, [[intrón|intrones]], secuencias [[UTR (genética)|UTR]], entre otras. Aunque tradicionalmente esas secuencias de ADN han sido consideradas regiones del cromosoma sin función, hay datos que demuestran que esas regiones desarrollan funciones relacionadas con la regulación de la expresión génica.

En la siguiente tabla se listan los cromosomas humanos, el número de genes que presenta cada uno, su tamaño en pares de bases y su morfología.
{| class="wikitable" style="text-align:right"
|-
! Cromosoma!! [[Genes]] !! [[Base nitrogenada|Bases]] !! Forma†
|-
| [[Cromosoma 1 (humano)|1]] || 4.222 || 247.199.719<ref name = "vega1">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 1. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1]</ref>
|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 2 (humano)|2]] || 2.613 || 242.751.149<ref name = "vega2">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 2. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=2]</ref> || submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 3 (humano)|3]] || 1.859 || 199.446.827<ref name = "vega3">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 3. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=3]</ref>|| metacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 4 (humano)|4]] || 451|| 191.263.063<ref name = "vega4">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 4. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=4]</ref>|| submetacéntrico, grande.
|-
| [[Cromosoma 5 (humano)|5]] || 617|| 180.837.866<ref name = "vega5">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 5. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=5]</ref>|| submetacéntrico, grande.

|-
| [[Cromosoma 6 (humano)|6]] || 2.280 || 170.896.993<ref name = "vega6">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 6. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=6]</ref> || submetacéntrico, mediano.

|-
| [[Cromosoma 7 (humano)|7]] || 2.758 || 158.821.424<ref name = "vega7">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 7. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=7]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 8 (humano)|8]] || 1.288 || 146.274.826<ref name = "vega8">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 8. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=8]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 9 (humano)|9]] || 1.924 || 140.442.298<ref name = "vega9">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 9. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=9]</ref>|| submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 10 (humano)|10]] || 1.793 || 131.624.737<ref name = "vega10">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 10. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=10]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 11 (humano)|11]] || 449 || 131.130.853<ref name = "vega11">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 11. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=11]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 12 (humano)|12]] || 1562 || 132.289.534<ref name = "vega12">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 12. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=12]</ref> || submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma 13 (humano)|13]] || 924 || 114.127.980<ref name = "vega13">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 13. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=13]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en su brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 14 (humano)|14]] || 1.803 || 106.360.585<ref name = "vega14">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 14. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=14]</ref> || acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 15 (humano)|15]] || 1122 || 100.114.055<ref name = "vega15">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 15. Accedido 12 de diciembre de 2008. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=15]</ref>|| acrocéntrico, mediano, con satélite en sus brazo corto.
|-
| [[Cromosoma 16 (humano)|16]] || 1098 || 88.822.254<ref name = "vega16">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 16. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=16]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 17 (humano)|17]] || 1576 || 78.654.742<ref name = "vega17">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 17. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=17]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 18 (humano)|18]] || 766 || 76.117.153<ref name = "vega18">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 18. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=18]</ref>|| submetacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 19 (humano)|19]] || 1859 || 63.806.651<ref name = "vega19">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 19. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=19]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 20 (humano)|20]] || 1012|| 62.436.224<ref name = "vega20">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 20. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=20]</ref>|| metacéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 21 (humano)|21]] || 582|| 46.944.323<ref name = "vega21">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 21. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=21]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma 22 (humano)|22]] || 1816|| 49.528.953<ref name = "vega22">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome 22. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=22]</ref>|| acrocéntrico, pequeño.
|-
| [[Cromosoma X]] || 1850 || 154.913.754<ref name = "vegaX">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome X. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=X]</ref>||submetacéntrico, mediano.
|-
| [[Cromosoma Y]] || 454 || 57.741.652<ref name = "vegaY">Sanger Institute. Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. Human Map View. Chromosome Y. Accedido 11 de enero de 2009. [http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=Y]</ref> || acrocéntrico, pequeño.

|}

=== Técnica de estudio ===
Es posible visualizar los cromosomas por medio de la [[microscopía de luz]] y de tinciones especiales. El proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos, que incluyen la obtención de una muestra viva, la siembra e incubación de la misma y la posterior tinción y lectura.{{Ref_label|A|a|none}}

== Tipos especiales de cromosomas ==
Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos celulares o en poblaciones concretas de una [[especie]]. Entre ellos, destacan los [[cromosoma politénico|cromosomas politénicos]], en [[cromosoma en escobilla|escobilla]], [[cromosoma B|cromosomas B]] e [[isocromosoma]]s.

=== Cromosomas politénicos ===

Las células de las glándulas salivares de los [[insecto]]s del orden de los [[Dípteros]] presentan [[núcleo celular|núcleos]] que se hallan en una interfase permanente. Durante el crecimiento y desarrollo de las larvas de estos insectos, la división celular se detiene en algunos tejidos pero las células continúan su crecimiento por incremento de volumen. Este proceso ocurre, por ejemplo, en los [[tubo de Malpighi|tubos de Malpighi]], en las células nutricias de los [[ovario]]s, en el epitelio intestinal y en las células de las glándulas salivares. En las células de tejidos mencionados, los cromosomas sufren rondas repetidas de duplicaciones pero sin separarse, proceso conocido como [[endomitosis]]. Esto lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios cientos o aún miles de hebras. Durante este proceso de politenización o [[politenia]], los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro. De hecho, la longitud de los cromosomas de ''Drosophila'' en una metafase es del orden de 7,5 μm mientras que el largo total de los cromosomas en un núcleo de las glándulas salivares es de alrededor de 2.000 μm.<ref name=Panzera />

Además del cambio en el tamaño, los cromosomas politénicos presentan otras dos características. En primer lugar, los cromosomas homólogos están asociados entre sí en toda su extensión. Esta condición, denominada ''apareamiento somático'' es propia de la mitosis de la mayoría de los Dípteros. La otra característica peculiar es que los cromosomas muestran un patrón particular de bandeo transversal que consiste en zonas más oscuras, llamadas ''bandas'', que alternan con zonas claras, llamadas ''interbandas''. Cuando se observan al microscopio óptico se identifican como bandas oscuras y claras transversales alternantes.

Aunque la mayoría de las bandas son continuas a través del cromosoma, otras aparecen como una serie de puntos. Éste bandeo es reproducible de núcleo a núcleo, formando un patrón constante de tal manera que los cromosomas pueden ser identificados y mapeados en toda su longitud. Hay aproximadamente 5000 bandas y 5000 interbandas en total en el genoma de ''Drosophila melanogaster''. Debido a que el patrón de bandeo que presentan los cromosomas politénicos es un reflejo constante de las secuencias de ADN, las bandas sirven como marcadores para localizar varias características genéticas (lugar de los genes, o cambios en el genoma debido a reordenamientos cromosómicos, por ejemplo deleciones, duplicaciones de bandas y translocaciones) y se han utilizado en diversos estudios genéticos y evolutivos.<ref name=Gunderina2005b>Gunderina, L. I. (2005) Divergence patterns of banding sequences in different polytene chromosome arms reflect relatively independent evolution of different genome components. Russian Journal of Genetics 41(4)</ref>

En ''[[Drosophila melanogaster|D. melanogaster]]'' el patrón de bandeo no se distingue en aquellas regiones heterocromáticas presentes en región centromérica de todos sus cromosomas (n=4). Las regiones heterocromáticas están asociadas formando un ''cromocentro''. Ya que dos miembros del complemento haploide de esta especie son metacéntricos (los cromosomas II y III) y dos son acrocéntricos (cromosoma sexual X o Y y el cromosoma IV), los cromosomas politénicos en esta especie aparecen como cinco brazos desiguales que irradian del cromocentro: un brazo correspondiente al cromosoma X, los dos brazos del cromosoma II y los dos brazos del cromosoma III (3L y 3R). En algunos casos se puede visualizar un sexto brazo muy pequeño que representa el cromosoma IV.<ref name=Panzera>Panzera, F., Ruben Pérez y Yanina Panzera. [http://www.fcv.unlp.edu.ar/sitios-catedras/87/material/Bandeos%20Cromosomicos.pdf Identificación cromosómica, cariotipo]. Facultad de Ciencias Veterinarias, Universidad Nacional de La Plata.</ref>

=== Cromosomas en escobilla ===

Los cromosomas en escobilla (también llamados ''cromosomas plumosos''), observados por primera vez por [[Walther Flemming]] en 1882 en oocitos de salamandra ''([[Ambystoma mexicanum]])'',<ref name=Flemming >Flemming W. 1882. Zellsubstanz, Kern- und Zelltheilung. Vogel, Leipzig.</ref> son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los [[oocito]]s de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estadio de la [[meiosis]] I denominado [[diploteno]]. Luego de este relativamente largo período de la meiosis I, los cromosomas en escobilla vuelven a compactarse durante el período de [[metafase]] I. Son estructuras transitorias, específicamente [[bivalente]]s (es decir, dos cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos cromátidas hermanas). Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras que forman muchos "rulos" o "bucles", a la manera de un cepillo o escobilla, a lo largo del eje mayor del cromosoma. Esos "rulos" permiten que el ADN se halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración del ovocito.<ref name=Izawa1963>{{citation
| last1 = Izawa | first1 = M.
| last2 = Allfrey | first2 = V.G.
| last3 = Mirsky | first3 = A.E.
| year = 1963
| title = The Relationship between RNA Synthesis and Loop Structure in Lampbrush Chromosomes
| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences
| volume = 49
| issue = 4
| pages = 544–551
| url = http://www.pnas.org/cgi/reprint/49/4/544.pdf
}}</ref><ref name=Callan1963>{{citation
| last = Callan | first = H.G.
| year = 1963
| title = The Nature of Lampbrush Chromosomes
| journal = Int Rev Cytol
| volume = 15
| pages = 1–34
| doi = 10.1016/S0074-7696(08)61114-6
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14283578
}}</ref> De hecho, la presencia de cromosomas en escobilla en una célula es indicador de que está ocurriendo la transcripción del [[ARN mensajero]].<ref name=Macgregor>Macgregor, H. [http://projects.exeter.ac.uk/lampbrush/intro.htm ''Lampbrush chromosomes'' ]. School of Biosciences, University of Exeter.</ref><ref name=Callan1986>{{citation
| last = Callan | first = H.G.
| year = 1986
| title = Lampbrush chromosomes
| journal = Mol Biol Biochem Biophys
| volume = 36
| pages = 1–252
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3531807
}}</ref><ref name=Gall1991>{{citation
| last1 = Gall | first1 = J.G.
| last2 = Murphy | first2 = C.
| last3 = Callan | first3 = H.G.
| last4 = Wu | first4 = Z.A.
| year = 1991
| title = Lampbrush chromosomes
| journal = Methods Cell Biol
| volume = 36
| pages = 149–66
| doi = 10.1016/S0091-679X(08)60276-9
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1811131
}}</ref>
El nombre de "cromosomas en escobilla" ("lampbrush chromosome") fue acuñado por J. Rückert en 1892,<ref name=Rückert >Rückert, J. 1892. Zur Entwicklungsgeschichte des Ovarialeies bei Selachiern. Anat Anz 7: 107-158.</ref> quien asimiló la forma de estos cromosomas a un cepillo del siglo XIX, bastante equivalente a o que actualmente se denomina "[[limpiatubo]]s".<ref name=Macgregor />

=== Cromosomas B ===
La mayoría de los organismos son habitualmente muy poco tolerantes a la adición o pérdida de material cromosómico, incluso en cantidades ínfimas. Así, alteraciones cromosómicas como las deleciones, duplicaciones y [[aneuploidía]]s (el exceso o defecto respecto al número cromosómico normal en una [[especie]] dada) provocan en el individuo afectado desde malformaciones hasta inviabilidad en diferentes niveles del desarrollo. Sin embargo, una excepción a este hecho en muchas especies animales y vegetales consiste en la existencia de cromosomas supernumerarios o cromosomas B. La distinción entre cromosomas B y los del complemento normal (cromosomas A) fue realizada por primera vez por Randolph en 1928.<ref name="Randolph1928">{{cita publicación | autor = Randolph, L.F. | título = Chromosome numbers in Zea Mays | año = 1928 | publicación = L. Cornel1 Agric. Exp. Sta. Memoir | volumen = 117 | número = | id = 44 }}</ref> En general, los cromosomas accesorios presentan las siguientes características:<ref name=Jones1982>{{Citation
| last1 = Jones | first1 = R.N.
| last2 = Rees | first2 = H.
| title = B chromosomes
| year = 1982
| url = http://www.kew.org/kbd/detailedresult.do?id=240511
}}</ref>
* no son indispensables para la vida normal de sus portadores;
* no son homólogos de ninguno de los cromosomas A, de los que probablemente proceden;
* por lo general tienen sistemas de herencia irregulares y no mendelianos;
* morfológicamente, suelen ser más pequeños que los cromosomas del complemento normal, [[heterocromatina|heterocromáticos]] y alocíclicos;
* en cuanto a su distribución, los cromosomas B varían en frecuencia
** dentro de poblaciones de la misma especie (por ejemplo, en el saltamontes ''Myrmeleotettix maculatus'' sólo se han encontrado cromosomas B en la parte sur de Gran Bretaña, no apareciendo ni en otras poblaciones del país ni en las poblaciones de países continentales adyacentes como Francia o Bélgica<ref name=Hewitt1978>{{citation
| last1 = Hewitt | first1 = G.M.
| last2 = East | first2 = T.M.
| year = 1978
| title = Effects of B chromosomes on development in grasshopper embryos
| journal = Heredity
| volume = 41
| pages = 347–356
| doi = 10.1038/hdy.1978.105
| url = http://www.nature.com/hdy/journal/v41/n3/abs/hdy1978105a.html
}}</ref>);
** dentro de individuos de la misma población;
** dentro de células del mismo organismo (por ejemplo, en ''Aegilops mutica'' y ''Aegilops speltoides'' los B sólo están presentes en varias partes aéreas de las plantas, como [[hipocótilo]]s y ápices, y no en las raíces;<ref name="Cebriá1994">{{cita publicación | autor = Cebriá A., Navarro M.L., Puertas M.J.| título = Genetic control of B-chromosome transmission in Aegilops speltoides (Poaceae)| año = 1994 | publicación = Am J of Botany | volumen = 81 | número = 11 | id = 1502-1511}}</ref>
* en general carecen de genes mayores,<ref name=Fox1974>{{citation
| last1 = Fox | first1 = D.P.
| last2 = Hewitt | first2 = G.M.
| last3 = Hall | first3 = D.J.
| year = 1974
| title = DNA replication and RNA transcription of euchromatic and heterochromatic chromosome regions during …
| journal = Chromosoma
| volume = 45
| issue = 1
| pages = 43–62
| doi = 10.1007/BF00283829
| url = http://www.springerlink.com/index/X57T3662GR353677.pdf
}}</ref> no tienen efectos cualitativos sobre el [[fenotipo]]<ref name=Hewitt1978 /> y son dañinos para los individuos que los portan en número elevado.<ref name=Jones1982 />

Sin embargo, el término "cromosoma B" integra un conjunto heterogéneo de cromosomas, que varían tanto en su comportamiento como en su forma y tamaño, por lo que las generalizaciones deben realizarse con precaución.

=== Isocromosomas ===

Un [[isocromosoma]] es un cromosoma metacéntrico anormal originado durante la meiosis o mitosis cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso.<ref name = "UNCOR" />

En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas enfermedades. Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el [[síndrome de Turner]], en los pacientes con el [[síndrome de Pallister-Killian]] y en algunos [[tumor]]es. El isocromosoma "17q" (o sea, el isocromosoma formado por dos brazos largos del [[cromosoma 17]] y que ha perdido el brazo corto) y el isocromosoma "14q" están asociados a ciertos tipos de leucemia.<ref name=Hernandez-boluda2000>{{citation
| last1 = Hernandez-boluda | first1 = J.C.
| last2 = Cervantes | first2 = F.
| last3 = Costa | first3 = D.
| last4 = Carrio | first4 = A.
| last5 = Montserrat | first5 = E.
| year = 2000
| title = . Chronic myeloid leukemia with isochromosome 17q: report of 12 cases and review of the literature
| journal = Leuk Lymphoma
| volume = 38
| issue = 1-2
| pages = 83–90
| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10811450
}}</ref><ref name=Liu1992>{{citation
| last1 = Liu | first1 = H.W.
| last2 = Lie | first2 = K.W.
| last3 = Chan | first3 = L.C.
| year = 1992
| title = Isochromosome 14 q and leukemia with dysplastic features
| journal = Cancer genetics and cytogenetics
| volume = 64
| issue = 1
| pages = 97–98
| doi = 10.1016/0165-4608(92)90333-4
| url = http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN
}}</ref>Además, los individuos portadores de isocromosomas pueden tener descendientes con mayor número de cromosomas que el normal.<ref name=Kleczkowska1986>{{citation
| last1 = Kleczkowska | first1 = A.
| last2 = Fryns | first2 = J.P.
| last3 = Buttiens | first3 = M.
| last4 = Bisschop | first4 = F.
| last5 = Emmery | first5 = L.
| last6 = Berghe | first6 = H.V.
| year = 1986
| title = Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation
| journal = Clinical Genetics
| volume = 30
| issue = 6
| pages = 503–508
| doi = 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x
}}</ref>

== El cromosoma en organismos procariotas ==

Los procariotas, [[bacteria]] y [[archaea]], presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla.<ref>{{Cita publicación|autor=Thanbichler M, Shapiro L |título=Chromosome organization and segregation in bacteria |revista=J. Struct. Biol. |volumen=156 |número=2 |páginas=292–303 |año=2006 |pmid=16860572 |doi=10.1016/j.jsb.2006.05.007}}</ref> El cromosoma bacteriano puede tener un tamaño desde 160.000 pares de bases (como en el endosimbionte ''[[Carsonella ruddii]]'',<ref>{{Cita publicación|autor=Nakabachi A, Yamashita A, Toh H, Ishikawa H, Dunbar H, Moran N, Hattori M |título=The 160-kilobase genome of the bacterial endosymbiont ''Carsonella'' |revista=Science |volumen=314 |número=5797 |páginas=267 |año=2006 |pmid=17038615 |doi=10.1126/science.1134196}}</ref> a 12.200.000 pares de bases en la bacteria del suelo ''[[Sorangium cellulosum]]''.<ref>{{Cita publicación|autor=Pradella S, Hans A, Spröer C, Reichenbach H, Gerth K, Beyer S |título=Characterisation, genome size and genetic manipulation of the myxobacterium ''Sorangium cellulosum'' So ce56 |revista=Arch Microbiol |volumen=178 |número=6 |páginas=484–92 |año=2002 |pmid=12420170 | doi = 10.1007/s00203-002-0479-2 }}</ref>

Las bacterias usualmente tienen un solo punto en su cromosoma desde el cual se inicia la duplicación, mientras que algunas archeas presentan múltiples sitios de inicio de la duplicación.<ref>{{Cita publicación|autor=Kelman LM, Kelman Z |título=Multiple origins of replication in archaea |revista=Trends Microbiol. |volumen=12 |número=9 |páginas=399–401 |año=2004 |pmid=15337158 |doi=10.1016/j.tim.2004.07.001}}</ref> Por otro lado, los genes de los procariotas están organizados en operones y no contienen intrones.

Los procariotas no poseen un núcleo verdadero, en cambio su ADN está organizado en una estructura denominada ''nucleoide''.<ref>{{Cita publicación|autor=Thanbichler M, Wang SC, Shapiro L |título=The bacterial nucleoid: a highly organized and dynamic structure |revista=J. Cell. Biochem. |volumen=96 |número=3 |páginas=506–21 |año=2005 |pmid=15988757 | doi = 10.1002/jcb.20519 }}</ref> El nucleoide es una estructura distintiva y ocupa una región definida en la célula bacteriana. Esta estructura es muy dinámica y se halla mantenida y remodelada a través de la acción de proteínas similares a histonas, las cuales se asocian al cromosoma bacteriano.<ref>{{Cita publicación|autor=Sandman K, Pereira SL, Reeve JN |título=Diversity of prokaryotic chromosomal proteins and the origin of the nucleosome |revista=Cell. Mol. Life Sci. |volumen=54 |número=12 |páginas=1350–64 |año=1998 |pmid=9893710 |doi=10.1007/s000180050259}}</ref> En archaea, el ADN en el cromosoma se halla todavía más organizado, con el ADN empacado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucarióticos.<ref>{{Cita publicación|autor=Sandman K, Reeve JN |título=Structure and functional relationships of archaeal and eukaryal histones and nucleosomes | doi = 10.1007/s002039900122 |revista=Arch. Microbiol. |volumen=173 |número=3 |páginas=165–9 |año=2000 |pmid=10763747}}</ref><ref>{{Cita publicación|autor=Pereira SL, Grayling RA, Lurz R, Reeve JN |título=Archaeal nucleosomes | doi = 10.1073/pnas.94.23.12633 |revista=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volumen=94 |número=23 |páginas=12633–7 |año=1997 |pmid=9356501 |url=http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=9356501}}</ref>

== Cromosomas artificiales ==
{{AP|Cromosoma artificial de levadura|AP2=Cromosoma artificial bacteriano|AP3=Cromosoma artificial humano|AP4=Cromosoma artificial de mamífero}}
Los cromosomas artificiales son cromosomas que han sido manipulados a través de herramientas de [[ingeniería genética]] para que presenten estructuras precisas que permiten su integración, permanencia y duplicación en determinados organismos.<ref name=Joydeep >Basu, J. and Huntington F. Willard. Artificial ''and engineered chromosomes: non-integrating vectors for gene therapy''. Trends in Molecular Medicine, Volume 11, Issue 5, May 2005, 251-258.</ref>
El [[cromosoma artificial de levadura]] o "YAC" (acrónimo inglés por ''Yeast artificial chromosome'') es un tipo de [[vector]] de clonación de alta capacidad siendo, de hecho, el de mayor capacidad (200 [[kb]] a 3.000 kb). Fueron descritos por primera vez en [[1983]].<ref name=Murray >Murray AW, Szostak JW (1983): ''Construction of artificial chromosomes in yeast'', Nature 305, 2049-2054.</ref>
Es un vector que imita las características de un cromosoma normal de una [[levadura]], ya que porta un centrómero y los telómeros terminales. Esto permite clonar (es decir, multiplicar) en levaduras secuencias de ADN de hasta un millón de pares de [[nucleótido|bases]] o más, al comportarse como un cromosoma propio de la levadura. Son utilizados en construcción de [[genoteca]]s genómicas, siendo muy extendido su uso en los primeros años del [[Proyecto Genoma Humano]].<ref name=Larin >Larin Z, Monaco AP, Lehrach H (1991): ''Yeast artificial chromosome libraries containing large inserts from mouse and human DNA'', Proceedings of the National Academy of Sciences (USA) 88, 4123-4127.</ref> Sin embargo, son más inestables que otros vectores, tales como BACs (acrónimo inglés de "Bacterial artificial chromosome" o [[cromosoma artificial bacteriano]]), que han acabado imponiéndose.<ref name=Bellanné>Bellanné-Chantelot C et al. (1992): ''Mapping the whole human genome by fingerprinting yeast artificial chromosomes'', Cell 70, 1059-1068</ref> Estos últimos son también vectores de clonación usados para clonar fragmentos de [[ADN]] de 100 a 300 kb de tamaño en la [[bacteria]] ''[[Escherichia coli]]''. Su estructura es análoga a la del [[plásmido]] factor-F encontrado de modo natural en esa especie bacteriana.<ref name=Piqueras />

== Véase también ==
* [[Genotipo]]
* [[Genoma]]
* [[Genoma humano]]
* [[Citogenética]]
* [[Cariotipo]]
* [[Aberración cromosómica]]

== Notas ==
<div class="references-small" style="-moz-column-count:1; column-count:1;">
'''a.''' Los pasos para realizar el estudio de los cromosomas humanos mediante técnicas convencionales son los siguientes:<ref name="Cesar Paz">César Paz y Miño. 1999. Citogenética humana: manual de prácticas. [http://members.tripod.com/geneticahumana/libros/libros.html Práctica 5: CULTIVO Y PREPARACION DE LINFOCITOS PARA ANALISIS CROMOSOMICO]. Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales y Facultad de Medicina. PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR.</ref>
# '''Obtención de la muestra''': se realiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo. Principalmente se emplean los glóbulos blancos que se hallan en la sangre por su fácil accesibilidad.
# '''Siembra''': la cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bovino, antibióticos y mitógenos, lo cual estimulará el crecimiento y división de las células.
# '''Incubación''': se mantiene a 38 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas.
# '''Cosecha''': Se agrega colchicina a la muestra para detener la [[mitosis]] en metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguíneo y medio de cultivo). Se agrega solución hipotónica de [[cloruro de potasio]] para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de [[metanol]] y [[ácido acético]].
# '''Goteo''': con posterioridad a los lavados, por medio de centrifugación, se obtiene un botón celular blanco, el cual se suspende en la misma solución fijadora de metanol y ácido acético y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros, esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas.
# '''Envejecimiento''': en este paso se espera a que la muestra pierda humedad. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
# '''Tinción''': existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante [[Giemsa]], se conoce como técnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a [[tripsina]], con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitutivas de los cromosomas. Posteriormente se tiñen con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado, puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. Existen otras técnicas de tinción, como bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético acerca de una enfermedad cromosómica.
# '''Lectura''': el último paso consiste en observar por lo menos 20 placas metafásicas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los cromosomas por grupos según el tamaño y la localización del centrómero.
</div>

== Referencias ==

{{Listaref|2}}

== Bibliografía ==
* Adolph, K. (ed.) 1988. Chromosomes and chromatin, Vols. 1-3, Boca RAton, FL; CRC Press.
* Hsu, T.C. 1979. Human and mammalian cytogenetics: an historical perspective. New York, Springer Verlag.
* Stewart, A. 1990. The functional organization of chromosomes and the nucleus, a special issue. Trends Genet. 6:377-379
* Price, C.M. 1992. Centromeres and telomeres. Curr. Opin. Cell Biol. 4: 379-384.
* Gall, J.G. 1981. Chromosome structure and the C-value paradox. J. Cell Biol. 91:3-14
* Blackburn, E.H., Szostak, J.W. 1984. The molecular structure of centromeres and telomeres. Annu. Rev. Biochem. 53: 163-194.

== Enlaces externos ==
* [http://www.ornl.gov/hgmis/posters/chromosome Exploring Genes and Genetic Disorders] (en inglés).

* [http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4 Los Cromosomas Video en Youtube]

[[Categoría:Genética]]