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El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS)

2016-06-13T17:18:41Z

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<div align="justify">
''' Síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) ''' es una encefalopatía subaguda hereditaria caracterizada por la asociación de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis del líquido cefalorraquídeo.
==Síntomas==
Los síntomas aparecen en los primeros días o meses de vida con una encefalopatía subaguda grave (problemas de alimentación, irritabilidad, regresión o retraso psicomotor), asociada a epilepsia (53% de los casos), sabañones en las extremidades (43%) y episodios febriles asépticos (40%). Los síntomas progresan durante algunos meses (aparición de una microcefalia y de un síndrome piramidal), antes de estabilizarse. Sin embargo, se han descrito formas más moderadas: inicio después del año de edad, conservación relativa del lenguaje y de las funciones cognitivas, y perímetro craneal normal. Se observa habitualmente una variabilidad fenotípica inter e intrafamiliar. La transmisión es mayoritariamente autosómica recesiva, aunque se han descrito casos de transmisión autosómica dominante.
==Diagnóstico==
El diagnóstico se confirma mediante el análisis de los 4 genes implicados. Los principales diagnósticos diferenciales son las infecciones congénitas de tipo TORCH (toxoplasmosis, rubeola, CMV, HSV1 y HSV2). El diagnóstico prenatal puede realizarse por análisis molecular del líquido amniótico o del trofoblasto. El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del déficit psicomotor y de la posible epilepsia). En un 80% de los casos que presentan la forma más grave, los niños mueren antes de los 10 años. Sin embargo, la esperanza de vida puede ser mayor para las formas más moderadas.
==Tratamiento==
En la actualidad, una vez que el niño ha sufrido daño cerebral significativo, no existe ningún tratamiento para reparar los daños. Sin embargo, si el tratamiento se puede iniciar en una fase temprana de la enfermedad, las terapias pueden ser muy útiles. Éstas podrían ser relevantes para otras leucodistrofias y enfermedades inflamatorias, o los compuestos específicos involucrados en el proceso de la enfermedad en el AGS.
==Genética==
El síndrome de Aicardi-Goutieres suele ser una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica recesiva. Esto significa que para una pareja con un niño afectado, existe un riesgo de 1 en 4 de tener un hijo enfermo en cada embarazo. Tres casos fueron identificados con una transmisión de tipo “nuevo dominante”. En estos raros casos, el riesgo de recurrencia es muy bajo.
== Presentación Clínica==
En general, hay dos tipos de presentación de la AGS. Algunos bebés, especialmente aquellos con mutaciones AGS1, se enfrentan con problemas al nacer o poco después. Las características incluyen dificultades en la alimentación, signos neurológicos anormales, disminución de las plaquetas (células sanguíneas que participan en la coagulación) y alteraciones hepáticas. Por el contrario, otros niños, a menudo aquellos con mutaciones AGS2, se desarrollan normalmente durante las primeras semanas o meses de vida. A continuación, frente a la aparición repentina de un período de irritabilidad intensa, llanto durante horas, duermen mal y desarrollan fiebre sin infección. Durante este período, se produce una pérdida de aprendizaje. Después de unos meses, la enfermedad parece detenerse. Muchos individuos con AGS siguen estables en su adolescencia y primeros veinte años. Las principales características neurológicas de AGS incluyen problemas de aprendizaje, rigidez de las extremidades con un mal control del tronco y la cabeza, tono muscular anormal (distonía) de miembros. Aunque los problemas neurológicos suelen ser graves, en AGS, un pequeño número de niños, generalmente aquellos con mutaciones AGS2, muestran buenas habilidades de comunicación y otras funciones neurológicas.
==Fuentes==
*Artículo: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=51
* Artículo: https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aicardi-Gouti%C3%A8res
[[Category:Enfermedades]][[Category:Salud]]

Síndrome de Gilles de la Tourette

2016-02-22T15:59:58Z

Maidel:

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<div align="justify">
''' Síndrome de Gilles de la Tourette ''' es conocida como la enfermedad de los tics y los niños que la padecen realizan movimientos rápidos e involuntarios de los músculos y producción involuntaria de ruidos y palabras.
==Causas==
El síndrome de Tourette recibe el nombre por Georges Gilles de la Tourette, ya que fue el primero en descubirrr este trastorno en 1885. Es probable que este síndrome se transmita de padres a hijos en otras palabras sea hereditario.
El síndrome puede estar ligado a problemas en ciertas áreas del cerebro. Es posible que tenga que ver con sustancias químicas (dopamina, serotonina y norepinefrina) que ayudan a las neuronas a comunicarse entre sí.
El síndrome de Tourette puede ser grave o leve. Muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ellos y nunca buscan atención médica. Muchas menos personas tienen formas más graves del síndrome de Tourette.
La probabilidad de que este síndrome ocurra es cuatro veces mayor en niños que en niñas.
==Síntomas==
Los síntomas de este síndrome con frecuencia se notan durante la infancia, entre las edades de 7 y 10 años. La mayoría de los niños con este síndrome también tienen otros problemas médicos, como trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), trastorno de control de impulsos o depresión.
El síntoma inicial más común es un tic facial, al cual pueden seguir otros. Un tic es un movimiento o sonido repetitivo, rápido y súbito.
Los síntomas del síndrome pueden fluctuar desde movimientos menores y diminutos (como gruñidos, aspiración de aire por la nariz o tos) hasta movimientos y sonidos constantes que no se pueden controlar.
Los diferentes tipos de tics pueden abarcar:
• Empujar con los brazos
• Parpadeo de los ojos
• Saltar
• Patear
• Aclaración de la garganta o aspiración de aire por la nariz en forma repetitiva
• Encoger los hombros
Los tics se pueden presentar muchas veces durante el día, pero tienden a mejorar o empeorar en diferentes momentos, y pueden cambiar con el tiempo. Los síntomas generalmente empeoran antes de los años a mediados de la adolescencia.
Contrario a la creencia popular, sólo en un pequeño número de pacientes usan palabras vulgares u otras frases o palabras inapropiadas (coprolalia).
El síndrome de Tourette es diferente del trastorno obsesivo compulsivo (TOC), en el cual las personas sienten como si tuvieran que adoptar los comportamientos. Algunas veces, una persona puede tener ambos.
Muchas personas con el síndrome pueden dejar de hacer el tic por períodos de tiempo; sin embargo, descubren que éste es más intenso durante unos cuantos minutos después de que lo dejan comenzar de nuevo. A menudo, el tic disminuye o desaparece durante el sueño.
==Pruebas y exámenes==
No existen pruebas de laboratorio para diagnosticar este síndrome; sin embargo, un médico debe realizar una evaluación para descartar otras causas de los síntomas.
Para que se diagnostique el síndrome de Tourette, una persona tiene que:
#Haber tenido muchos tics motores y uno o más tics vocales, aunque estos tics pueden no haberse presentado al mismo tiempo.
#Tener tics que se presenten muchas veces durante el día, casi todos los días o de manera intermitente a lo largo de un período de más de un año. Durante este lapso, no debe haber un período libre de tics de más de 3 meses consecutivos.
#Haberle comenzado los tics antes de la edad de 18.
#No tener otro problema cerebral que pudiera ser una causa de los síntomas.

==Tratamiento==
Las personas que tienen síntomas no reciben tratamiento. Esto se debe a que los efectos secundarios de los medicamentos pueden ser peores que los síntomas de este síndrome.
Hay disponibilidad de diferentes medicamentos para tratar el síndrome de Tourette. El medicamento exacto que se utilice depende de los síntomas y de algún otro problema médico.
La estimulación cerebral profunda se puede recomendar para los síntomas principales del síndrome de Tourette y los comportamientos obsesivos compulsivos, pero no cuando estos síntomas ocurren en la misma persona.
==Posibles Complicaciones==
Las afecciones que pueden ocurrir en personas que tienen el síndrome de Tourette abarcan:
#Cuestiones de control de la ira
#Trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA)
#Comportamiento impulsivo
#Trastorno obsesivo-compulsivo
#Destrezas sociales inadecuadas
#Es necesario diagnosticar y tratar estas afecciones.
== Prevención==
No hay una forma de prevención conocida.
==Fuentes==
*Artículo: https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Tourette
*Documento (pdf): [www.neurologia.com/pdf/Web/3607/o070679.pdf
*Artículo: http://kidshealth.org/es/parents/tourette-esp.html
[[Category:Enfermedades]][[Category:Salud]]

Síndrome de Gilles de la Tourette

2016-02-22T15:59:12Z

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''' Síndrome de Gilles de la Tourette ''' es conocida como la enfermedad de los tics y los niños que la padecen realizan movimientos rápidos e involuntarios de los músculos y producción involuntaria de ruidos y palabras.
==Causas==
El síndrome de Tourette recibe el nombre por Georges Gilles de la Tourette, ya que fue el primero en descubirrr este trastorno en 1885. Es probable que este síndrome se transmita de padres a hijos en otras palabras sea hereditario.
El síndrome puede estar ligado a problemas en ciertas áreas del cerebro. Es posible que tenga que ver con sustancias químicas (dopamina, serotonina y norepinefrina) que ayudan a las neuronas a comunicarse entre sí.
El síndrome de Tourette puede ser grave o leve. Muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ellos y nunca buscan atención médica. Muchas menos personas tienen formas más graves del síndrome de Tourette.
La probabilidad de que este síndrome ocurra es cuatro veces mayor en niños que en niñas.
==Síntomas==
Los síntomas de este síndrome con frecuencia se notan durante la infancia, entre las edades de 7 y 10 años. La mayoría de los niños con este síndrome también tienen otros problemas médicos, como trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), trastorno de control de impulsos o depresión.
El síntoma inicial más común es un tic facial, al cual pueden seguir otros. Un tic es un movimiento o sonido repetitivo, rápido y súbito.
Los síntomas del síndrome pueden fluctuar desde movimientos menores y diminutos (como gruñidos, aspiración de aire por la nariz o tos) hasta movimientos y sonidos constantes que no se pueden controlar.
Los diferentes tipos de tics pueden abarcar:
• Empujar con los brazos
• Parpadeo de los ojos
• Saltar
• Patear
• Aclaración de la garganta o aspiración de aire por la nariz en forma repetitiva
• Encoger los hombros
Los tics se pueden presentar muchas veces durante el día, pero tienden a mejorar o empeorar en diferentes momentos, y pueden cambiar con el tiempo. Los síntomas generalmente empeoran antes de los años a mediados de la adolescencia.
Contrario a la creencia popular, sólo en un pequeño número de pacientes usan palabras vulgares u otras frases o palabras inapropiadas (coprolalia).
El síndrome de Tourette es diferente del trastorno obsesivo compulsivo (TOC), en el cual las personas sienten como si tuvieran que adoptar los comportamientos. Algunas veces, una persona puede tener ambos.
Muchas personas con el síndrome pueden dejar de hacer el tic por períodos de tiempo; sin embargo, descubren que éste es más intenso durante unos cuantos minutos después de que lo dejan comenzar de nuevo. A menudo, el tic disminuye o desaparece durante el sueño.
==Pruebas y exámenes==
No existen pruebas de laboratorio para diagnosticar este síndrome; sin embargo, un médico debe realizar una evaluación para descartar otras causas de los síntomas.
Para que se diagnostique el síndrome de Tourette, una persona tiene que:
#Haber tenido muchos tics motores y uno o más tics vocales, aunque estos tics pueden no haberse presentado al mismo tiempo.
#Tener tics que se presenten muchas veces durante el día, casi todos los días o de manera intermitente a lo largo de un período de más de un año. Durante este lapso, no debe haber un período libre de tics de más de 3 meses consecutivos.
#Haberle comenzado los tics antes de la edad de 18.
#No tener otro problema cerebral que pudiera ser una causa de los síntomas.

==Tratamiento==
Las personas que tienen síntomas no reciben tratamiento. Esto se debe a que los efectos secundarios de los medicamentos pueden ser peores que los síntomas de este síndrome.
Hay disponibilidad de diferentes medicamentos para tratar el síndrome de Tourette. El medicamento exacto que se utilice depende de los síntomas y de algún otro problema médico.
La estimulación cerebral profunda se puede recomendar para los síntomas principales del síndrome de Tourette y los comportamientos obsesivos compulsivos, pero no cuando estos síntomas ocurren en la misma persona.
==Posibles Complicaciones==
Las afecciones que pueden ocurrir en personas que tienen el síndrome de Tourette abarcan:
#Cuestiones de control de la ira
#Trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA)
#Comportamiento impulsivo
#Trastorno obsesivo-compulsivo
#Destrezas sociales inadecuadas
#Es necesario diagnosticar y tratar estas afecciones.
== Prevención==
No hay una forma de prevención conocida.
== Referencias==
Cohen S, Leckman JF, Bloch MH. Clinical assessment of Tourette syndrome and tic disorders. Neurosci Biobehav Rev. http://dx.doi.org/10.1016/j.neubiorev.2012.11.013.
Kurlan R. Clinical practice Tourette's Syndrome. N Engl J Med. 2010;363:2332-2338.
Ryan CA, Gosselin GJ, DeMaso DR. Habit and tic disorders. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, et al., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2011:chap 22.
==Fuentes==
*Artículo: https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Tourette
*Documento (pdf): [www.neurologia.com/pdf/Web/3607/o070679.pdf
*Artículo: http://kidshealth.org/es/parents/tourette-esp.html
[[Category:Enfermedades]][[Category:Salud]]

Usuaria discusión:Maidel

2015-05-09T11:31:47Z

Maidel: Página creada con «{{sistema:Moderación_Salud}}{{Enfermedad |nombre= displasia craneodiafisaria |imagen= Craneodiafisaria_.png |tamaño= |descripción= }} '''La displasia craneodiafisaria...»

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'''La displasia craneodiafisaria '''. Más conocida como CDD es una enfermedad muy rara es un trastorno óseo producido por un gen recesivo en el que el calcio se acumula en el cráneo, desfigurando las facciones y reduciendo la vida.
Estos depósitos cálcicos reducen el tamaño de los diversos forámenes craneales, pudiendo también hacerlo en el conducto del canal espinal cervical. En los extremados casos registrados, los pacientes fallecieron en la infancia.
Los factores genéticos subyacentes no están totalmente especificados
== Diagnóstico ==
Entre los signos clínicos se encuentran las convulsiones, dacriocistitis, parálisis y retraso mental, cada uno de los cuales es una complicación resultante de los forámenes reducidos.
== Manifestaciones clínicas ==
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca ([[encía]]s y [[amígdala]]s) con ulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando desde una enfermedad periodontal prematura hasta, en casos severos, la destrucción gangrenosa de los procesos alveolares con pérdida masiva de [[diente]]sdonde cada 100.000 personas 2 tienen la enfermedad. Existe una variante más benigna descrita en [[Suiza]]. El curso clínico de la enfermedad puede ser muy diverso y en algunos pacientes parece producirse la remisión de los síntomas durante la edad adulta.
La enfermedad se presenta de forma específica durante la infancia, entre los 4 y 10 años de edad, suele progresar en la adolescencia y queda estacionaria o avanza lentamente en la edad adulta. La media de edad en los 199 casos comunicados es de 14 años, con un intervalo desde el nacimiento hasta los 76 años.
== Fuentes ==
*http://www.elsevier.es
*http://www.wordmagicsoft.com/diccionario/es-en/displasia%20craneodiafisaria.php
*http://es.wikipedia.org/wiki/
[[Category:Enfermedades]]

Aciduria glutárica tipo II

2015-03-21T18:18:53Z

Maidel:

{{sistema:Moderación_Salud}}{{Enfermedad
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'''La aciduria glutárica tipo II '''. GA-2 son las siglas en inglés. Las personas con GA-2 tienen problemas para descomponer las grasas y las proteínas y transformarlas en energía para su cuerpo o sea es un exceso de algún ácido en la sangre o en la orina. La GA-2 tiene síntomas que son parte de dos grupos de enfermedades diferentes: las enfermedades de la oxidación de ácidos grasos y la enfermedad de los ácidos orgánicos.
== Causas ==
La GA-2 sucede cuando una de dos enzimas diferentes falta o no funciona bien. Las enzimas responsables de causar la GA-2 se llaman "flavoproteína de transferencia de electrones" (EFT, por sus siglas en inglés) y "FTE-ubiquinona oxidoreductasa" (ETF: QO, por sus siglas en inglés). El trabajo de estas enzimas es ayudar a producir energía para el cuerpo al descomponer ciertas grasas y proteínas de los alimentos que consumimos. También procesan la grasa y las proteínas ya almacenadas en nuestro cuerpo.

== Manifestaciones clínicas ==
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca ([[encía]]s y [[amígdala]]s) con ulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando desde una enfermedad periodontal prematura hasta, en casos severos, la destrucción gangrenosa de los procesos alveolares con pérdida masiva de [[diente]]s e inclusive afectar los maxilares y las partes blandas que los cubre. Es endémica en el [[Japón]] donde cada 100.000 personas 2 tienen la enfermedad. Existe una variante mas benigna descrita en [[Suiza]].

== Diagnóstico ==
Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de producirse una marcada reacción espumosa, la sangre se torna de color marrón.
== Tratamiento ==
Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con GA-2:
#Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños con GA-2 necesitan comer con frecuencia para evitar una hipoglucemia o una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia necesita comer su hijo. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para "días de enfermedad", adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.
#Dieta
Generalmente se recomienda una dieta baja en grasas, baja en proteínas y alta en carbohidratos. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos en la dieta deberían ser carbohidratos (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.). No quite todas las grasas y proteínas de la dieta. Los niños con GA-2 necesitan una determinada cantidad de cada una para crecer correctamente.

#Suplementos de riboflavina, L-carnitina y glicina
Algunos niños y adultos con GA-2 se benefician al tomar suplementos de riboflavina a diario. Consulte con su médico para ver si su hijo debería tomar riboflavina.

#Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:

*falta apetito;
*poca energía o demasiado sueño;
*vómitos;
*diarrea;
*una infección;
*fiebre.

== Fuentes ==
* http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/GA2.html
* http://es.wikipedia.org/wiki/Aciduria_glut%C3%A1rica_tipo_II
[[Category:Enfermedades]]

Aciduria glutárica tipo II

2015-03-21T18:17:15Z

Maidel:

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'''La aciduria glutárica tipo II '''. GA-2 son las siglas en inglés. Las personas con GA-2 tienen problemas para descomponer las grasas y las proteínas y transformarlas en energía para su cuerpo o sea es un exceso de algún ácido en la sangre o en la orina. La GA-2 tiene síntomas que son parte de dos grupos de enfermedades diferentes: las enfermedades de la oxidación de ácidos grasos y la enfermedad de los ácidos orgánicos.
== Causas ==
La GA-2 sucede cuando una de dos enzimas diferentes falta o no funciona bien. Las enzimas responsables de causar la GA-2 se llaman "flavoproteína de transferencia de electrones" (EFT, por sus siglas en inglés) y "FTE-ubiquinona oxidoreductasa" (ETF: QO, por sus siglas en inglés). El trabajo de estas enzimas es ayudar a producir energía para el cuerpo al descomponer ciertas grasas y proteínas de los alimentos que consumimos. También procesan la grasa y las proteínas ya almacenadas en nuestro cuerpo.

== Manifestaciones clínicas ==
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca ([[encía]]s y [[amígdala]]s) con ulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando desde una enfermedad periodontal prematura hasta, en casos severos, la destrucción gangrenosa de los procesos alveolares con pérdida masiva de [[diente]]s e inclusive afectar los maxilares y las partes blandas que los cubre. Es endémica en el [[Japón]] donde cada 100.000 personas 2 tienen la enfermedad. Existe una variante mas benigna descrita en [[Suiza]].

== Diagnóstico ==
Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de producirse una marcada reacción espumosa, la sangre se torna de color marrón.
== Tratamiento ==
Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con GA-2:
#Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños con GA-2 necesitan comer con frecuencia para evitar una hipoglucemia o una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia necesita comer su hijo. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para "días de enfermedad", adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.
#Dieta
Generalmente se recomienda una dieta baja en grasas, baja en proteínas y alta en carbohidratos. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos en la dieta deberían ser carbohidratos (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.). No quite todas las grasas y proteínas de la dieta. Los niños con GA-2 necesitan una determinada cantidad de cada una para crecer correctamente.

#Suplementos de riboflavina, L-carnitina y glicina
Algunos niños y adultos con GA-2 se benefician al tomar suplementos de riboflavina a diario. Consulte con su médico para ver si su hijo debería tomar riboflavina.

#Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:

*falta apetito;
*poca energía o demasiado sueño;
*vómitos;
*diarrea;
*una infección;
*fiebre.

== Fuentes ==
* http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/GA2.html
* http://es.wikipedia.org/wiki/Aciduria_glut%C3%A1rica_tipo_II
[[Category:Enfermedades]]

Archivo:Aciduria.jpg

2015-03-21T18:15:55Z

Maidel:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Licencia ==
{{GNU}}
== Fuente: ==

Aciduria glutárica tipo II

2015-03-21T18:13:28Z

Maidel: Página creada con «{{sistema:Moderación_Salud}}{{Enfermedad |nombre= aciduria glutárica tipo II |imagen_del_virus= |tamaño= |descripción= }} '''La aciduria glutárica tipo II '''. GA-2 s...»

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'''La aciduria glutárica tipo II '''. GA-2 son las siglas en inglés. Las personas con GA-2 tienen problemas para descomponer las grasas y las proteínas y transformarlas en energía para su cuerpo o sea es un exceso de algún ácido en la sangre o en la orina. La GA-2 tiene síntomas que son parte de dos grupos de enfermedades diferentes: las enfermedades de la oxidación de ácidos grasos y la enfermedad de los ácidos orgánicos.
== Causas ==
La GA-2 sucede cuando una de dos enzimas diferentes falta o no funciona bien. Las enzimas responsables de causar la GA-2 se llaman "flavoproteína de transferencia de electrones" (EFT, por sus siglas en inglés) y "FTE-ubiquinona oxidoreductasa" (ETF: QO, por sus siglas en inglés). El trabajo de estas enzimas es ayudar a producir energía para el cuerpo al descomponer ciertas grasas y proteínas de los alimentos que consumimos. También procesan la grasa y las proteínas ya almacenadas en nuestro cuerpo.

== Manifestaciones clínicas ==
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Takahara son infecciones de la boca ([[encía]]s y [[amígdala]]s) con ulceraciones y gangrena que pueden ser graves y recurrentes ocasionando desde una enfermedad periodontal prematura hasta, en casos severos, la destrucción gangrenosa de los procesos alveolares con pérdida masiva de [[diente]]s e inclusive afectar los maxilares y las partes blandas que los cubre. Es endémica en el [[Japón]] donde cada 100.000 personas 2 tienen la enfermedad. Existe una variante mas benigna descrita en [[Suiza]].

== Diagnóstico ==
Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de producirse una marcada reacción espumosa, la sangre se torna de color marrón.
== Tratamiento ==
Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con GA-2:
#Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños con GA-2 necesitan comer con frecuencia para evitar una hipoglucemia o una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia necesita comer su hijo. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para "días de enfermedad", adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.
#Dieta
Generalmente se recomienda una dieta baja en grasas, baja en proteínas y alta en carbohidratos. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos en la dieta deberían ser carbohidratos (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.). No quite todas las grasas y proteínas de la dieta. Los niños con GA-2 necesitan una determinada cantidad de cada una para crecer correctamente.

#Suplementos de riboflavina, L-carnitina y glicina
Algunos niños y adultos con GA-2 se benefician al tomar suplementos de riboflavina a diario. Consulte con su médico para ver si su hijo debería tomar riboflavina.

#Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:

*falta apetito;
*poca energía o demasiado sueño;
*vómitos;
*diarrea;
*una infección;
*fiebre.

== Fuentes ==
* http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Organic_acid/GA2.html
* http://es.wikipedia.org/wiki/Aciduria_glut%C3%A1rica_tipo_II
[[Category:Enfermedades]]

Soyuz 31

2015-02-13T14:56:50Z

Maidel:

{{Ficha de misión espacial
| programa = [[Programa Soyuz]]
| nombre_misión = Soyuz 31
| insignia = Soyuz_31.png
| Nave Espacial: Soyuz 7K-T
| tripulantes = 2
}}

<div align="justify">

'''Soyuz 31''' fue lanzada en una nave llamada Soyuz 7K-T el 26 de agosto de 1978 desde Baikonur con dos cosmonautas a bordo hacia la estación espacial Salyut 6. Viajaba un tercer cosmonauta que no era soviético.
==Historia==
La Soyuz 31 se acopló a la estación Salyut 6 para realizar diversos experimentos científicos y técnicos. La tripulación de la Soyuz 31 regresó a tierra en la nave de la Soyuz 29 para permitir a la tripulación de esta última pasar más tiempo en la Salyut 6. La nave de la misión Soyuz 31 regresó el 2 de noviembre de 1978
==Tripulación==
Despegaron
*Valery Bykovsky (Comandante)
*Sigmund Jähn (Especialista científico de la República Democrática Alemana)

Aterrizaron
*Vladimir Kovalyonok (Comandante)
*Aleksandr Ivanchenkov (Ingeniero de vuelo)

==Tripulación de respaldo==
*Viktor Gorbatko (Comandante)
*Eberhard Köllner (Especialista científico de la República Democrática Alemana)

==Fuentes==
* Wade, Mark (2008). «Soyuz 7K-T» (en inglés).
[[Category:Misión_espacial]][[Category:Astronáutica]][[Category:Exploración_espacial]]

Soyuz 31

2015-02-13T14:51:43Z

Maidel: Página creada con «{{Ficha de misión espacial | programa = Programa Soyuz | nombre_misión = Soyuz 31 | insignia = | Nave Espacial: Soyuz 7K-T | tripulantes = 2 }} <div align="justify...»

{{Ficha de misión espacial
| programa = [[Programa Soyuz]]
| nombre_misión = Soyuz 31
| insignia =
| Nave Espacial: Soyuz 7K-T
| tripulantes = 2
}}

<div align="justify">

'''Soyuz 31''' fue lanzada en una nave llamada Soyuz 7K-T el 26 de agosto de 1978 desde Baikonur con dos cosmonautas a bordo hacia la estación espacial Salyut 6. Viajaba un tercer cosmonauta que no era soviético.
==Historia==
La Soyuz 31 se acopló a la estación Salyut 6 para realizar diversos experimentos científicos y técnicos. La tripulación de la Soyuz 31 regresó a tierra en la nave de la Soyuz 29 para permitir a la tripulación de esta última pasar más tiempo en la Salyut 6. La nave de la misión Soyuz 31 regresó el 2 de noviembre de 1978
==Tripulación==
Despegaron
*Valery Bykovsky (Comandante)
*Sigmund Jähn (Especialista científico de la República Democrática Alemana)

Aterrizaron
*Vladimir Kovalyonok (Comandante)
*Aleksandr Ivanchenkov (Ingeniero de vuelo)

==Tripulación de respaldo==
*Viktor Gorbatko (Comandante)
*Eberhard Köllner (Especialista científico de la República Democrática Alemana)

==Fuentes==
* Wade, Mark (2008). «Soyuz 7K-T» (en inglés).
[[Category:Misión_espacial]][[Category:Astronáutica]][[Category:Exploración_espacial]]

Archivo:Soyuz 31.png

2014-11-23T13:12:32Z

Maidel:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Licencia ==
{{GNU}}
== Fuente: ==

Soyuz 30

2014-10-09T19:02:38Z

Maidel:

{{Ficha de misión espacial
| programa = [[Programa Soyuz]]
| nombre_misión = Soyuz 30
| insignia = Soyuz30.jpg
| Nave Espacial: Soyuz 7K-T
| tripulantes = 2
| lanzamiento= [[27 de junio]] de [[1978]]
| aterrizaje = [[5 de julio]] de [[1978]]
| masa = 6800 kg
| duración de la misión = 7.91 días

}}

<div align="justify">

'''Soyuz 30'''. Fue una misión de una nave Soyuz 7K-T lanzada el 27 de junio de 1978 desde el cosmódromo de Baikonur con dos cosmonautas a bordo hacia la estación espacial Salyut 6. En ella viajaba el segundo cosmonauta no soviético en el marco del programa Intercosmos.
==Historia==
La Soyuz 30 se acopló a la estación Salyut 6 para realizar diversos experimentos científicos y técnicos mientras estaba ocupada por la tripulación de la misión Soyuz 29. El cosmonauta del programa Intercosmos fue Mirosław Hermaszewski, de Polonia, que realizó diversos experimentos biológicos, de observación terrestre y para el estudio de las auroras polares.
La cápsula en que la tripulación regresó está expuesta en el Museo Polaco del Ejército, en Varsovia.
La Soyuz 30 regresó el 5 de julio de 1978.
==Tripulación==
*Pyotr Klimuk (Comandante)
*Mirosław Hermaszewski (Especialista científico, polaco)
==Tripulación de respaldo==
*Valery Kubasov (Comandante)
*Zenon Jankowski (Especialista científico, polaco)

==Véase también==
*Soyuz 7K-T
==Fuentes==
*Wade, Mark (2008). «Baikonur LC1» (en inglés). Consultado el 3 de junio de 2009.
*Esta obra deriva de la traducción de Soyuz 30 de la Wikipedia en inglés, concretamente de esta versión, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 3.0 Unported.
[[Category:Misión_espacial]][[Category:Astronáutica]][[Category:Exploración_espacial]]

Archivo:Soyuz30.jpg

2014-10-09T19:01:02Z

Maidel:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Licencia ==
{{GNU}}
== Fuente: ==

Soyuz 30

2014-10-09T18:59:59Z

Maidel: Página creada con ' {{Ficha de misión espacial | programa = Programa Soyuz | nombre_misión = Soyuz 30 | insignia = Insignia.jpg | Nave Espacial: Soyuz 7K-T | tripulantes = 2 | lanzamiento= ...'

{{Ficha de misión espacial
| programa = [[Programa Soyuz]]
| nombre_misión = Soyuz 30
| insignia = Insignia.jpg
| Nave Espacial: Soyuz 7K-T
| tripulantes = 2
| lanzamiento= [[27 de junio]] de [[1978]]
| aterrizaje = [[5 de julio]] de [[1978]]
| masa = 6800 kg
| duración de la misión = 7.91 días

}}

<div align="justify">

'''Soyuz 30'''. Fue una misión de una nave Soyuz 7K-T lanzada el 27 de junio de 1978 desde el cosmódromo de Baikonur con dos cosmonautas a bordo hacia la estación espacial Salyut 6. En ella viajaba el segundo cosmonauta no soviético en el marco del programa Intercosmos.
==Historia==
La Soyuz 30 se acopló a la estación Salyut 6 para realizar diversos experimentos científicos y técnicos mientras estaba ocupada por la tripulación de la misión Soyuz 29. El cosmonauta del programa Intercosmos fue Mirosław Hermaszewski, de Polonia, que realizó diversos experimentos biológicos, de observación terrestre y para el estudio de las auroras polares.
La cápsula en que la tripulación regresó está expuesta en el Museo Polaco del Ejército, en Varsovia.
La Soyuz 30 regresó el 5 de julio de 1978.
==Tripulación==
*Pyotr Klimuk (Comandante)
*Mirosław Hermaszewski (Especialista científico, polaco)
==Tripulación de respaldo==
*Valery Kubasov (Comandante)
*Zenon Jankowski (Especialista científico, polaco)

==Véase también==
*Soyuz 7K-T
==Fuentes==
*Wade, Mark (2008). «Baikonur LC1» (en inglés). Consultado el 3 de junio de 2009.
*Esta obra deriva de la traducción de Soyuz 30 de la Wikipedia en inglés, concretamente de esta versión, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 3.0 Unported.
[[Category:Misión_espacial]][[Category:Astronáutica]][[Category:Exploración_espacial]]

Soyuz TMA-19

2014-08-12T12:50:21Z

Maidel: Página creada con ' {{Ficha de misión espacial | nombre_misión = Soyuz TM-19 | insignia = Insignia19.jpeg | nombre de la Nave = Soyuz TMA-19 | despegue = 15 de junio de 2010 | aterr...'

{{Ficha de misión espacial
| nombre_misión = Soyuz TM-19
| insignia = Insignia19.jpeg
| nombre de la Nave = [[Soyuz TMA-19]]
| despegue = [[15 de junio]] de [[2010]]
| aterrizaje = [[16 de junio]] de 2010
| masa =
| perigeo =
| apogeo =
| período =
| inclinación =
| duración = 2 horas
}}''' Soyuz TMA-19 '''. fue un vuelo espacial tripulado a la Estación Espacial Internacional y forma parte del programa Soyuz. Se puso en marcha 15 de junio 2010 que transportaba a tres miembros de la tripulación de la Expedición 24 de la Estación Espacial Internacional, que se quedó a bordo de la estación durante unos seis meses. TMA-19 fue el 106 º vuelo tripulado de una nave espacial Soyuz, ya que la primera misión que se inició en 1967 - La nave espacial permaneció acoplado a la estación espacial para el resto de la Expedición 24, y de la Expedición 25, para servir como vehículo de escape de emergencia . Se desacopló de la ISS y aterrizó en Kazajstán el 26 de Noviembre de 2010 - fue la misión número 100 para ser llevado a cabo como parte del programa de la Estación Espacial Internacional desde el conjunto comenzó en 1998
==Tripulación==
* Fyodor Yurchikhin (Comandante)
* Shannon Walker (Ingeniero de vuelo)
* Douglas H. Wheelock

==Lanzar==
Soyuz TMA-19 fue lanzado por un cohete portador Soyuz-FG volando de Sitio quinto en el Cosmódromo de Baikonur en Kazajstán. El lanzamiento se produjo con éxito el 15 de junio de 2010, con el cohete despegando a las 21:35 UTC. Después de su separación de la última etapa del cohete Soyuz-FG, Moscú Centro de Control de Misión comenzó el control de la TMA-19 nave espacial Soyuz. En el ascenso nueve minutos, la nave espacial se instaló en una órbita preliminar del 200,16 por 259,16 kilometros con la inclinación de 51.62 grados hacia el Ecuador. La nave espacial Soyuz desplegado con éxito los paneles solares para la generación de energía y las antenas para los sistemas de navegación y comunicación. Los datos de telemetría recibidos de la Soyuz confirmaron que la nave estaba realizando nominalmente.
Antes del lanzamiento, el montaje del cohete y la nave había estado en marcha desde hace varios meses. El cohete Soyuz-FG llegó a Baikonur el 11 de marzo de 2010, junto con un Soyuz-U, que estaba programado para lanzar Progress M-06M. La nave en sí fue enviado de Korolyov, el 16 de abril de 2010, llegando a Baikonur en tren tres días después. A la entrega, la nave fue trasladada al sitio 254.
El 11 de junio de 2010, se llevaron a cabo las inspecciones finales de la nave, y luego la nave se encapsuló en su carenado de carga útil para formar el complejo superior del cohete. El día siguiente, el material compuesto superior se integró con la etapa superior del cohete que era poner en marcha, y posteriormente el sistema de escape del lanzamiento. Este trabajo conjunto se llevó a cabo en el Sitio 112 del cosmódromo de Baikonur. Una vez que esto se completa, la etapa superior se une al resto del cohete en el MIK. La Comisión Estatal se reunió del 12 de junio para aprobar el despliegue, el cual fue autorizado.
Implantación de la plataforma de lanzamiento comenzó a las 01:00 UTC del 13 de junio de 2010 con el cohete de salir del MIK propulsado por una locomotora. Rollout duró alrededor de dos horas, con el cohete viaja a 2 km del MIK a la plataforma de lanzamiento. El ganador y el segundo lugar en el concurso de diseño de parches estuvieron presentes para observar el despliegue. Despliegue de las operaciones fueron completadas por 05:00 UTC, cuando el cohete fue erigido en la plataforma de lanzamiento.
==Fuentes==
* '''Tomado de''' http://space.skyrocket.de/doc_sdat/soyuz_7k-t.htm'''
*'''Wade, Mark (2008). «Soyuz TMA-19» (en inglés). Consultado el 10 de aGOSTO de 2014.'''
* '''Tomado de''' [http://www.worldspaceflight.com/russia/soyuz'''
* Wade, Mark (2008). «Soyuz TMA-19» (en inglés).

[[Category:Misión_espacial]][[Category:Astronáutica]][[Category:Exploración_espacial]]

Archivo:Insignia19.jpeg

2014-08-12T12:47:30Z

Maidel:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Licencia ==
{{GNU}}
== Fuente: ==

Soyuz 17

2014-07-20T13:04:15Z

Maidel:

{{Ficha de misión espacial
| nombre_misión = Soyuz17
| insignia = InsigniaSoyuz17.jpg
| nombre de la Nave = [[Soyuz 7K-T]]
| despegue = [[11 de enero]] de [[1975]]
| aterrizaje = [[9 de febrero]] de 1975
| masa = 6800 kg
| perigeo =
| apogeo =
| período =
| inclinación =
| duración = 29,56 días
}}'''Soyuz 17'''. Fue una misión de una nave Soyuz 7K-T lanzada el 11 de enero de 1975 desde el cosmódromo de Baikonur con dos cosmonautas a bordo. Se acopló con la estación espacial Salyut 4 para realizar diversos experimentos, principalmente relacionados con observaciones astrofísicas. Al llegar a la estación los cosmonautas descubrieron que el espejo principal del telescopio solar a bordo de la estación había sido dañado por la exposición directa a los rayos solares durante un fallo del sistema de apuntado. La nave regresó el 9 de febrero de 1975, aterrizando a 110 km al noreste de Tselinograd.
==Tripulación==
*Aleksei Gubarev (Comandante)
*Georgi Grechko (Ingeniero de vuelo)

==Tripulación de respaldo==
*Vasili Lazarev (Comandante)
*Oleg Makarov (Ingeniero de vuelo)

==Tripulación de reserva==
*PyotrKlimuk (Comandante)
*VitaliSevastyanov (Ingeniero de vuelo)

==Fuentes==
* '''Tomado de''' http://space.skyrocket.de/doc_sdat/soyuz_7k-t.htm'''
*'''Wade, Mark (2008). «Soyuz 7K-T» (en inglés). Consultado el 19 de Julio de 2014.'''
* '''Tomado de''' [http://www.worldspaceflight.com/russia/soyuz/soyuz7.php]'''
* Wade, Mark (2008). «Soyuz 17» (en inglés).

[[Category:Misión_espacial]][[Category:Astronáutica]][[Category:Exploración_espacial]]

Soyuz 17

2014-07-20T13:02:42Z

Maidel:

{{Ficha de misión espacial
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| apogeo =
| período =
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| duración = 29,56 días
}}'''Soyuz 17'''. Fue una misión de una nave Soyuz 7K-T lanzada el 11 de enero de 1975 desde el cosmódromo de Baikonur con dos cosmonautas a bordo. Se acopló con la estación espacial Salyut 4 para realizar diversos experimentos, principalmente relacionados con observaciones astrofísicas. Al llegar a la estación los cosmonautas descubrieron que el espejo principal del telescopio solar a bordo de la estación había sido dañado por la exposición directa a los rayos solares durante un fallo del sistema de apuntado. La nave regresó el 9 de febrero de 1975, aterrizando a 110 km al noreste de Tselinograd.
==Tripulación==
*Aleksei Gubarev (Comandante)
*Georgi Grechko (Ingeniero de vuelo)

==Tripulación de respaldo==
*Vasili Lazarev (Comandante)
*Oleg Makarov (Ingeniero de vuelo)

==Tripulación de reserva==
*PyotrKlimuk (Comandante)
*VitaliSevastyanov (Ingeniero de vuelo)

==Fuentes==
* '''Tomado de''' http://space.skyrocket.de/doc_sdat/soyuz_7k-t.htm'''
*'''Wade, Mark (2008). «Soyuz 7K-T» (en inglés). Consultado el 19 de Julio de 2014.'''
* '''Tomado de''' [http://www.worldspaceflight.com/russia/soyuz/soyuz7.php]'''
* Wade, Mark (2008). «Soyuz 17» (en inglés).

[[Category:Misión_espacial]][[Category:Astronáutica]][[Category:Exploración_espacial]]

Soyuz 17

2014-07-20T12:59:39Z

Maidel: Página creada con ' {{Ficha de misión espacial | nombre_misión = Soyuz17 | insignia = | nombre de la Nave = Soyuz 7K-T | despegue = 11 de enero de 1975 | aterrizaje = [[9 de febrer...'

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| apogeo =
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| inclinación =
| duración = 29,56 días
}}<divalign="justify">'''Soyuz 17'''. Fue una misión de una nave Soyuz 7K-T lanzada el 11 de enero de 1975 desde el cosmódromo de Baikonur con dos cosmonautas a bordo. Se acopló con la estación espacial Salyut 4 para realizar diversos experimentos, principalmente relacionados con observaciones astrofísicas. Al llegar a la estación los cosmonautas descubrieron que el espejo principal del telescopio solar a bordo de la estación había sido dañado por la exposición directa a los rayos solares durante un fallo del sistema de apuntado. La nave regresó el 9 de febrero de 1975, aterrizando a 110 km al noreste de Tselinograd.
==Tripulación==
*Aleksei Gubarev (Comandante)
*Georgi Grechko (Ingeniero de vuelo)

==Tripulación de respaldo==
*Vasili Lazarev (Comandante)
*Oleg Makarov (Ingeniero de vuelo)

==Tripulación de reserva==
*PyotrKlimuk (Comandante)
*VitaliSevastyanov (Ingeniero de vuelo)

==Fuentes==
* '''Tomado de''' http://space.skyrocket.de/doc_sdat/soyuz_7k-t.htm'''
*'''Wade, Mark (2008). «Soyuz 7K-T» (en inglés). Consultado el 19 de Julio de 2014.'''
* '''Tomado de''' [http://www.worldspaceflight.com/russia/soyuz/soyuz7.php]'''
* Wade, Mark (2008). «Soyuz 17» (en inglés).

[[Category:Misión_espacial]][[Category:Astronáutica]][[Category:Exploración_espacial]]