EcuRed - Contribuciones del colaborador [es]

Archivo:Sindrome de coffin.jpg

2018-11-20T23:16:26Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome de Nelson

2018-11-20T20:50:04Z

Yutmila jc.manzanillo6: Página creada con «{{Enfermedad |nombre= |imagen_del_virus=Safsdfgsfdgdfgh.jpg |tamaño=5 KB |descripción=El Síndrome de Nelson es una enfermedad endocrina que consiste en la aparición de...»

{{Enfermedad
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|descripción=El Síndrome de Nelson es una enfermedad endocrina que consiste en la aparición de un tumor productor de ACTH en la hipófisis tras practicar una adrenectomía bilateral.
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}}
Desarrollo de corticotropinoma, secundario a una suprarrenalectomía bilateral por la enfermedad de Cushing. Cursa con una marcada hiperpigmentación y signos compresivos propios de un macroadenoma hipofisario, de comportamiento agresivo como cefalea, alteraciones campimétricas y de los pares craneales II, IV y VI, hipopituitarismo de otras hormonas, diferentes a la hormona adenocorticotropa (ACTH), y, eventualmente, hipertensión intracraneal a causa de un bloqueo de la circulación del líquido cefalorraquídeo.

El síndrome de Nelson fue descripto en el año 1958 por el médico endocrinólogo Don Nelson en el caso de una mujer de 33 años que presentaba hiperpigmentación y signos de tumor. También llamado tumor hipofisiario post-adrenalectomía, es un trastorno que se desarrolla por la asociación entre un adenoma hipofisiario encargado de secretar adenocorticotropina y adrenalectomía bilateral previa, derivada del síndrome de Cushing.

Se trata de una secuela que desarrollan los pacientes a los que se les ha extirpado ambas glándulas suprarrenales y que puede manifestarse hasta 10 años después de la intervención quirúrgica.

== Características ==
El síndrome de Nelson se da frecuentemente en mujeres jóvenes de todas las etnias y tiende a desarrollarse en mujeres embarazadas a las que se les ha extirpado ambas glándulas suprarrenales.
Con los avances en la detección, diagnóstico y tratamiento de insuficiencias suprarrenales o tumores, el síndrome de Nelson se ha convertido en una condición clínica rara ya que por lo general los tratamientos para las patologías subyacentes son cada vez más efectivos.

== Síntomas ==
Los síntomas más frecuentes y distintivos del síndrome de Nelson son la hiperpigmentación de piel y mucosas, y la presencia de altos niveles de adenocorticotropina en plasma.

=== Otros síntomas son: ===
* Pigmentación oscura en cicatrices, uñas de manos y pies, paladar, encías, areolas y escroto.
* Cefalea
* Pérdida de visión
* Detención del crecimiento.
* Retraso en el desarrollo sexual
* Diabetes
* Amenorrea

Muchos de estos síntomas se relacionan con el crecimiento progresivo del tumor que comprime estructuras cerebrales. La progresión del tumor sobre tejido hipofisiario sano, se debe a alteraciones hormonales que pueden generar hipotiroidismo.

== Causas ==
En la actualidad el síndrome de Nelson es infrecuente ya que existen nuevos y efectivos avances en el tratamiento de la insuficiencia suprarrenal aguda como el síndrome de Cushing.

Una de las causas principales del trastorno de Nelson es la suprarrenalectomía bilateral, tratamiento que es realizado en pacientes con hiperadeconocorticismo que no han respondido a tratamientos como la adenomectomía o radioterapia.

El síndrome de Nelson se desarrolla por que la hipófisis sigue expandiéndose luego de la extirpación de las glándulas suprarrenales, y causa un aumento en la producción de adenocorticotropina y sus precursores.

== Diagnóstico. ==
El diagnóstico del síndrome se basa en primer término por antecedente de extirpación de ambas glándulas suprarrenales por síndrome de Cushing o tumor hipofisiario.

Posteriormente se constatan los síntomas cutáneos como la hiperpigmentación y se analizan los niveles de corticotropina en plasma para conocer si son elevados. También se examinan los niveles de prolactina en sangre ya que en estos casos suele ser elevado.
Sin embargo, existen diagnósticos diferenciados ya que algunos de los síntomas suelen presentarse en otras afecciones como la hiperpigmentación que puede suceder en la insuficiencia renal primaria, crónica, enfermedad de Abdison o tumor ectópico secretor de adenocorticotropina.

Con los avances en la detección, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Cushing o tumores hipofisarios, el síndrome de Nelson es una entidad médica que se encuentra en muy pocos casos ya que son escasos los casos en donde se realiza intervención quirúrgica para extraer las glándulas suprarrenales.

== Tratamiento ==
El tratamiento se basa en el tratamiento tumoral, que puede ser quirúrgico, por radioterapia/radiocirugía o farmacológico. Y en la sustitución hormonal de mineralocorticoides, glucocorticoides y demás hormonas hipofisarias.

El tratamiento quirúrgico seguido de radioterapia es el tratamiento de elección, e incluye técnicas como microcirugía transesfenoidal o radiocirugía estereostática (cirugía con bisturí de rayos gamma). La terapia farmacológica es útil en pacientes con enfermedad post operatoria persistente o recidivante, el objetivo es disminuir la progresión del tumor y modular los niveles de ACTH. Los medicamentos utilizados incluyen agonistas de la dopamina como carbegolina, bromocriptina, ritanserina y valproato de sodio, análogos de la somatostatina como ocreótido y lanreótido, e inhibidores de la replicación del ADN como la temozolomida. Algunos autores proponen el uso de inhibidores de las síntesis esteroides adrenocorticales como metirapona y aminoglutetimida como terapia preventiva antes de realizar la adrenalectomía. La radioterapia se ha utilizado tradicionalmente para prevenir la progresión o recidiva del crecimiento tumoral, principalmente posterior a cirugía, tumores invasores o de extirpación incompleta, que con el advenimiento de nuevas técnicas ha reducido al mínimo las complicaciones por afección de tejido circundante

== Consecuencias ==
La extirpación de las glándulas suprarrenales requiere terapia de sustitución hormonal de por vida

==Fuentes==
* https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199244
* https://medes.com/publication/54897
* https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0001731009000040
* https://dcmq.com.mx/edici%C3%B3n-julio-septiembre-2013-volumen-11-n%C3%BAmero-3/173-sindrome-de-nelson
* https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/sindrome-nelson

[[Categoría:Ciencias médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Archivo:Safsdfgsfdgdfgh.jpg

2018-11-20T20:47:26Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome de Jacob

2018-11-20T19:12:27Z

Yutmila jc.manzanillo6:

{{Enfermedad
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|descripción=La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ o CJD, por sus siglas en inglés) es un trastorno de degeneración del tejido cerebral caracterizado por la muerte de las células cerebrales en un patrón característico llamado “espongiosis”.
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<div align="justify">
'''Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob''' ('''ECJ''') es una enfermedad [[Neurología|neurológica]] con formas [[Enfermedad genética|genéticas]] [[Enfermedad hereditaria|hereditarias]], producidas por una proteína llamada [[prion]] (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prion es desconocida en la mayor parte de los casos informados. Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y [[Pronóstico (medicina)|pronóstico]] mortal que afecta aproximadamente a una persona por millón

== Diagnóstico ==
El diagnóstico correcto de la ECJ es muy difícil, porque a menudo los síntomas pueden confundirse con los de otros trastornos neurológicos progresivos tales como el [[Enfermedad de Alzheimer|Alzheimer]] o la [[enfermedad de Huntington]]. Sin embargo, la ECJ ocasiona inconfundibles cambios en el tejido cerebral, claramente visibles en la [[autopsia]]. También tiende a ocasionar un deterioro más rápido de las capacidades del paciente que la enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los demás tipos de demencia.

En la actualidad no hay una prueba [[Diagnóstico|diagnóstica]] certera para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la [[encefalitis]] ([[inflamación]] del cerebro) o la [[meningitis]] crónica, por lo que se requiere la evaluación por un neurólogo calificado. Las pruebas estándar de diagnóstico incluyen una punción espinal para descartar otras causas de demencia y un [[electroencefalograma]] (EEG) para registrar el patrón eléctrico del [[cerebro]], que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía en la ECJ. La [[Tomografía axial computarizada|tomografía computarizada]] de cerebro puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas sean el resultado de otros problemas tales como un [[Infarto agudo de miocardio|ataque al corazón]] o un [[Tumor|tumor cerebral]]. Las exploraciones del cerebro mediante imágenes de [[resonancia magnética nuclear]] (RMN) también pueden poner de relieve patrones característicos de degeneración cerebral que ayuden a diagnosticar la ECJ.

La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una [[biopsia]] o [[autopsia]] cerebral. En una biopsia cerebral, el [[Neurocirugía|neurocirujano]] separa un pequeño trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que pueda examinarlo un [[Patología|neuropatólogo]]. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operación no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro. Debido a que un diagnóstico correcto de la ECJ no mejora el pronóstico ni las posibilidades de [[Tratamiento (medicina)|tratamiento]], la biopsia cerebral no se aconseja a menos que se necesite para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro después de la muerte.

== Causas ==
La ECJ es causada por una proteína llamada prión. Un prión provoca que las proteínas normales se plieguen de manera anormal. Esto afecta la capacidad de otras proteínas para funcionar. La ECJ es muy poco frecuente. Hay varios tipos. Los tipos clásicos de la ECJ son:

=== ECJ esporádica ===
En estos casos, la enfermedad se presenta aun cuando la persona parece estar libre de [[Factor de riesgo|factores de riesgo]] asociados, es decir, la [[etiología]] es desconocida. Su alcance es mundial, siendo ocasionada a veces por una [[mutación sin sentido]] del gen de la proteína priónica (PRNP). Otras veces, el [[envejecimiento humano|envejecimiento]] es el único factor de riesgo consistente. Asimismo, se han identificado otras mutaciones que no causan directamente la enfermedad pero vuelven a los individuos más susceptibles de contraer la infección con el prion. Estas últimas mutaciones estarían implicadas parcialmente en la incidencia esporádica de la enfermedad.

Este es el tipo más común de ECJ, manifestándose en, al menos, un 85% de los casos. Sin embargo, no es posible adscribir directamente los casos de ECJ esporádica a los otros dos grupos. La revisión de los hallazgos clínicos en casos de ECJv reveló que estos diferían sustancialmente de los tradicionalmente observados en casos esporádicos.

Forma panencefalopática: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob forma panencefalopática (ECJfp) ocurre principalmente en el [[Japón]] y tiene un curso relativamente largo, con síntomas que progresan a menudo por varios años. Como su nombre lo indica, no afecta solamente al cerebro sino a todo el [[encéfalo]].

=== ECJ hereditaria ===
Se puede determinar en la [[Historia clínica|historia]] del paciente algún antecedente familiar de la enfermedad o pruebas positivas de [[Mutación|mutación genética]] asociada con el [[gen]] productor del prion causante de la ECJ. En los [[Estados Unidos]], entre el 5 y el 10% de los casos de ECJ son de origen genético y hereditario. En 1950, se reportó y se realizó el seguimiento del primer caso familiar con miembros de tres generaciones probablemente afectados. Asimismo, está documentada la transmisión de varón a varón. En 1979, se estableció que cerca de un 15% de los casos de ECJ son de tipo familiar. En 1981, otro estudio sobre 73 familias determinó un historial consistente con un patrón de [[Herencia genética|herencia]] [[Autosoma|autosómica]] [[Dominancia (genética)|dominante]]. El [[fenotipo]] clínico es semejante al observado en el ECJ esporádico, aunque esta forma suele presentarse a edades más tempranas.

=== ECJ adquirida ===
La enfermedad es transmitida por exposición directa al prion, mediante contacto con [[Tejido (biología)|tejidos]] cerebrales o del [[sistema nervioso]] infectados. Se ha probado el contagio mediante ciertos procedimientos médicos, estando también expuestos los veterinarios que han tenido contacto con vacas u ovinos enfermos, personal de la industria de la carne, etc. Sin embargo, no hay pruebas de que la ECJ pueda contagiarse mediante un contacto casual con los enfermos. Desde que la ECJ se describiera por primera vez, menos de 1% de los casos se han probado como adquiridos más allá de toda duda.

Si bien la ECJ puede transmitirse de persona a persona, el riesgo de que esto ocurra es sumamente bajo. La ECJ no parece poder transmitirse a través del [[aire]] o al tocar a otra persona o mediante la mayoría de las formas de contacto casual. Los cónyuges y otros miembros de la familia de pacientes con ECJ esporádica no están sometidos a un riesgo mayor de contraer la enfermedad que la población en general (excepto en los casos obviamente hereditarios respecto de los hijos y otros descendientes).

Forma iatrogénica: El contacto directo o indirecto con el tejido cerebral y el [[Líquido cefalorraquídeo|líquido de la médula espinal]] de los pacientes infectados debe evitarse para impedir la transmisión de la enfermedad a través de estos materiales. En unos cuantos casos muy raros pero perfectamente demostrados, la ECJ se ha propagado a otras personas a raíz de injertos de [[duramadre]] (una de las [[meninges]], tejidos que cubren el cerebro), [[córnea]]s [[Trasplante (medicina)|trasplantadas]], implantación de [[electrodo]]s inadecuadamente esterilizados en el [[cerebro]] e [[Inyección (medicina)|inyecciones]] de [[Hormona del crecimiento|hormona somatotropa]] contaminada obtenida de [[Hipófisis|glándulas pituitarias]] humanas tomadas de cadáveres. Los médicos llaman a estos casos —provocados por procedimientos médicos— "casos [[Iatrogenia|iatrogénicos]]".

Nueva variante: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante o nueva variante (ECJv o ECJnv) fue descrita en el [[Reino Unido]] y en [[Francia]], y comienza principalmente con síntomas psiquiátricos. Afecta a pacientes más jóvenes que los de otros tipos de ECJ y tiene una duración más larga de lo ordinario desde el comienzo de los síntomas hasta la muerte. Fue descubierta en [[1996]] y es el tipo más relacionado con la exposición al [[prion]] responsable del [[Encefalopatía espongiforme bovina|mal de la vaca loca]]. Se cree que la ECJv es adquirida a partir del ganado infectado con EEB.

== Síntomas ==
Los síntomas de la ECJ pueden incluir cualquiera de los siguientes:
* [[Demencia]] que empeora rápidamente en el transcurso de unas pocas semanas o meses
* Visión borrosa (algunas veces)
* Cambios en la marcha (forma de caminar)
* [[Confusión]] o desorientación
* [[Alucinaciones]] (ver o escuchar cosas que no existen)
* Falta de coordinación (por ejemplo, tropezones y caídas)
* [[Rigidez muscular]], fasciculaciones
* Sensaciones de estar nervioso o sobresaltado.
* Cambios de personalidad
* Somnolencia
* [[Convulsiones]] o movimientos espasmódicos repentinos
* Dificultad para hablar

== Pruebas y exámenes ==
A comienzos de la enfermedad, una evaluación del sistema nervioso y del estado mental mostrará problemas de memoria y el pensamiento. Posteriormente en el transcurso de la enfermedad, una evaluación del sistema motor (un examen para evaluar los reflejos musculares, la fuerza, la coordinación y otras funciones físicas) puede mostrar:

* Reflejos anormales o aumento de la respuesta de los reflejos normales
* Incremento del tono muscular
* Fasciculaciones y espasmos musculares
* Respuesta de sobresalto fuerte
* Debilidad y pérdida del tejido muscular (atrofia muscular)

Hay pérdida de la coordinación y cambios en el cerebelo. Esta es la zona del cerebro que controla la coordinación. Un examen [[ocular muestra zonas de ceguera que la persona puede no notar.

Los exámenes que se utilizan para diagnosticar esta afección pueden incluir:
* Exámenes de sangre para descartar otras formas de demencia y para buscar marcadores que algunas veces se presentan con la enfermedad
* [[Tomografía computarizada]] del cerebro
* [[Electroencefalografía]] (EEG)
* [[Resonancia magnética]] del cerebro
* [[Punción raquídea]] para evaluar una proteína llamada 14-3-3

La enfermedad solo se puede confirmar mediante una biopsia del cerebro o una autopsia. Hoy en día, es muy poco frecuente que se haga una biopsia del cerebro para buscar esta enfermedad.

== Tratamiento ==
No existe algún tratamiento que pueda curar, mejorar ni siquiera controlar la sintomatología en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los investigadores han sometido a prueba muchos [[fármaco]]s, entre ellos la [[amantadina]], los [[esteroide]]s, el [[interferón]], el [[aciclovir]], la [[clorpromazina]], y diversos agentes antivirales y [[antibiótico]]s. No obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado ser beneficioso.

El único tratamiento posible de la ECJ tiene como propósito principal aliviar los síntomas hasta donde sea posible y mejorar la [[calidad de vida]] del paciente. Las drogas [[opiáceo|opiáceas]] pueden ayudar a reducir el [[dolor]] si se presenta, y el [[clonazepam]] y el valproato de sodio pueden ayudar a paliar el [[mioclono]]. Durante las últimas etapas de la enfermedad, cambiar de posición al paciente ayuda a evitar [[Lesión|lesiones]] y escaras, propias de la postración en cama. Puede emplearse un [[catéter]] para drenar la [[orina]] si el paciente no puede controlar la función de la [[vejiga urinaria|vejiga]] y también puede utilizarse alimentación artificial, incluyendo líquidos intravenosos.

El objetivo del tratamiento es brindar un ambiente seguro, controlar el comportamiento agresivo o agitado y satisfacer las necesidades de la persona. Esto puede requerir vigilancia y asistencia ya sea en el hogar o en un centro de cuidados médicos. La [[terapia familiar]] le puede ayudar a la familia a enfrentar mejor los cambios necesarios para la atención en el hogar.

Las personas con esta enfermedad pueden necesitar ayuda para controlar las conductas inaceptables o peligrosas. Esto consiste en recompensar las conductas positivas e ignorar las negativas (cuando es seguro hacerlo). También pueden necesitar ayuda para orientarse con respecto a sus alrededores. En ocasiones, es necesario usar medicamentos para controlar la [[agresión]].

== Pronóstico ==
El desenlace clínico de la ECJ es muy desalentador. Las personas con el tipo esporádico de esta enfermedad son incapaces de cuidar de sí mismas al cabo de 6 meses o menos después del inicio de los síntomas.

El trastorno es mortal en un tiempo corto, generalmente en cuestión de 8 meses. Las personas que tienen la variante de ECJ empeoran más lentamente, pero la afección igualmente es mortal. Unas pocas personas sobreviven hasta 1 o 2 años. La causa de la muerte por lo general es infección, [[insuficiencia cardíaca]] o [[insuficiencia respiratoria]].

=== '''El curso de la ECJ es''': ===
* Infección con la enfermedad
* Pérdida de la capacidad de interactuar con los demás
* Pérdida de capacidad para desempeñarse o cuidar de sí mismo
* Muerte

== Prevención ==
El equipo médico que pueda estar contaminado se debe retirar del servicio y debe desecharse. Las personas con casos conocidos de la ECJ no deben donar córneas ni otros tejidos corporales.

En la actualidad, la mayoría de los países tienen pautas estrictas para el manejo de las vacas infectadas con el fin de evitar la transmisión de la ECJ a los humanos.

==Fuentes==
* https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=15&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwix8eHmp-jdAhUMnlkKHY5RAHsQFjAOegQIAxAC&url=http%3A%2F%2Fwww.medicinaoral.com%2Fmedoralfree01%2Fv10i3%2Fmedoralv10i3p210.pdf&usg=AOvVaw0w3FayFCRweQfbbMkU6M4K
* https://www.fundacioncjd.com/sobre-el-cjd/
* https://es.slideshare.net/IgnacioDiaz/sndrome-de-jacob-investigacin-escolar
* https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000788.htm
* https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/creutzfeldt-jakob-disease/symptoms-causes/syc-20371226

[[Categoría:Ciencias médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Síndrome de Jacob

2018-10-02T18:27:29Z

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}}

La '''enfermedad de Creutzfeldt-Jakob''' ('''ECJ''') es una enfermedad [[Neurología|neurológica]] con formas [[Enfermedad genética|genéticas]] [[Enfermedad hereditaria|hereditarias]], producidas por una proteína llamada [[prion]] (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prion es desconocida en la mayor parte de los casos informados. Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y [[Pronóstico (medicina)|pronóstico]] mortal que afecta aproximadamente a una persona por millón

== Diagnóstico ==
El diagnóstico correcto de la ECJ es muy difícil, porque a menudo los síntomas pueden confundirse con los de otros trastornos neurológicos progresivos tales como el [[Enfermedad de Alzheimer|Alzheimer]] o la [[enfermedad de Huntington]]. Sin embargo, la ECJ ocasiona inconfundibles cambios en el tejido cerebral, claramente visibles en la [[autopsia]]. También tiende a ocasionar un deterioro más rápido de las capacidades del paciente que la enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los demás tipos de demencia.

En la actualidad no hay una prueba [[Diagnóstico|diagnóstica]] certera para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la [[encefalitis]] ([[inflamación]] del cerebro) o la [[meningitis]] crónica, por lo que se requiere la evaluación por un neurólogo calificado. Las pruebas estándar de diagnóstico incluyen una punción espinal para descartar otras causas de demencia y un [[electroencefalograma]] (EEG) para registrar el patrón eléctrico del [[cerebro]], que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía en la ECJ. La [[Tomografía axial computarizada|tomografía computarizada]] de cerebro puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas sean el resultado de otros problemas tales como un [[Infarto agudo de miocardio|ataque al corazón]] o un [[Tumor|tumor cerebral]]. Las exploraciones del cerebro mediante imágenes de [[resonancia magnética nuclear]] (RMN) también pueden poner de relieve patrones característicos de degeneración cerebral que ayuden a diagnosticar la ECJ.

La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una [[biopsia]] o [[autopsia]] cerebral. En una biopsia cerebral, el [[Neurocirugía|neurocirujano]] separa un pequeño trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que pueda examinarlo un [[Patología|neuropatólogo]]. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operación no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro. Debido a que un diagnóstico correcto de la ECJ no mejora el pronóstico ni las posibilidades de [[Tratamiento (medicina)|tratamiento]], la biopsia cerebral no se aconseja a menos que se necesite para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro después de la muerte.

== Causas ==
La ECJ es causada por una proteína llamada prión. Un prión provoca que las proteínas normales se plieguen de manera anormal. Esto afecta la capacidad de otras proteínas para funcionar. La ECJ es muy poco frecuente. Hay varios tipos. Los tipos clásicos de la ECJ son:

=== ECJ esporádica ===
En estos casos, la enfermedad se presenta aun cuando la persona parece estar libre de [[Factor de riesgo|factores de riesgo]] asociados, es decir, la [[etiología]] es desconocida. Su alcance es mundial, siendo ocasionada a veces por una [[mutación sin sentido]] del gen de la proteína priónica (PRNP). Otras veces, el [[envejecimiento humano|envejecimiento]] es el único factor de riesgo consistente. Asimismo, se han identificado otras mutaciones que no causan directamente la enfermedad pero vuelven a los individuos más susceptibles de contraer la infección con el prion. Estas últimas mutaciones estarían implicadas parcialmente en la incidencia esporádica de la enfermedad.

Este es el tipo más común de ECJ, manifestándose en, al menos, un 85% de los casos. Sin embargo, no es posible adscribir directamente los casos de ECJ esporádica a los otros dos grupos. La revisión de los hallazgos clínicos en casos de ECJv reveló que estos diferían sustancialmente de los tradicionalmente observados en casos esporádicos.

Forma panencefalopática: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob forma panencefalopática (ECJfp) ocurre principalmente en el [[Japón]] y tiene un curso relativamente largo, con síntomas que progresan a menudo por varios años. Como su nombre lo indica, no afecta solamente al cerebro sino a todo el [[encéfalo]].

=== ECJ hereditaria ===
Se puede determinar en la [[Historia clínica|historia]] del paciente algún antecedente familiar de la enfermedad o pruebas positivas de [[Mutación|mutación genética]] asociada con el [[gen]] productor del prion causante de la ECJ. En los [[Estados Unidos]], entre el 5 y el 10% de los casos de ECJ son de origen genético y hereditario. En 1950, se reportó y se realizó el seguimiento del primer caso familiar con miembros de tres generaciones probablemente afectados. Asimismo, está documentada la transmisión de varón a varón. En 1979, se estableció que cerca de un 15% de los casos de ECJ son de tipo familiar. En 1981, otro estudio sobre 73 familias determinó un historial consistente con un patrón de [[Herencia genética|herencia]] [[Autosoma|autosómica]] [[Dominancia (genética)|dominante]]. El [[fenotipo]] clínico es semejante al observado en el ECJ esporádico, aunque esta forma suele presentarse a edades más tempranas.

=== ECJ adquirida ===
La enfermedad es transmitida por exposición directa al prion, mediante contacto con [[Tejido (biología)|tejidos]] cerebrales o del [[sistema nervioso]] infectados. Se ha probado el contagio mediante ciertos procedimientos médicos, estando también expuestos los veterinarios que han tenido contacto con vacas u ovinos enfermos, personal de la industria de la carne, etc. Sin embargo, no hay pruebas de que la ECJ pueda contagiarse mediante un contacto casual con los enfermos. Desde que la ECJ se describiera por primera vez, menos de 1% de los casos se han probado como adquiridos más allá de toda duda.

Si bien la ECJ puede transmitirse de persona a persona, el riesgo de que esto ocurra es sumamente bajo. La ECJ no parece poder transmitirse a través del [[aire]] o al tocar a otra persona o mediante la mayoría de las formas de contacto casual. Los cónyuges y otros miembros de la familia de pacientes con ECJ esporádica no están sometidos a un riesgo mayor de contraer la enfermedad que la población en general (excepto en los casos obviamente hereditarios respecto de los hijos y otros descendientes).

Forma iatrogénica: El contacto directo o indirecto con el tejido cerebral y el [[Líquido cefalorraquídeo|líquido de la médula espinal]] de los pacientes infectados debe evitarse para impedir la transmisión de la enfermedad a través de estos materiales. En unos cuantos casos muy raros pero perfectamente demostrados, la ECJ se ha propagado a otras personas a raíz de injertos de [[duramadre]] (una de las [[meninges]], tejidos que cubren el cerebro), [[córnea]]s [[Trasplante (medicina)|trasplantadas]], implantación de [[electrodo]]s inadecuadamente esterilizados en el [[cerebro]] e [[Inyección (medicina)|inyecciones]] de [[Hormona del crecimiento|hormona somatotropa]] contaminada obtenida de [[Hipófisis|glándulas pituitarias]] humanas tomadas de cadáveres. Los médicos llaman a estos casos —provocados por procedimientos médicos— "casos [[Iatrogenia|iatrogénicos]]".

Nueva variante: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante o nueva variante (ECJv o ECJnv) fue descrita en el [[Reino Unido]] y en [[Francia]], y comienza principalmente con síntomas psiquiátricos. Afecta a pacientes más jóvenes que los de otros tipos de ECJ y tiene una duración más larga de lo ordinario desde el comienzo de los síntomas hasta la muerte. Fue descubierta en [[1996]] y es el tipo más relacionado con la exposición al [[prion]] responsable del [[Encefalopatía espongiforme bovina|mal de la vaca loca]]. Se cree que la ECJv es adquirida a partir del ganado infectado con EEB.

== Síntomas ==
Los síntomas de la ECJ pueden incluir cualquiera de los siguientes:
* [[Demencia]] que empeora rápidamente en el transcurso de unas pocas semanas o meses
* Visión borrosa (algunas veces)
* Cambios en la marcha (forma de caminar)
* [[Confusión]] o desorientación
* [[Alucinaciones]] (ver o escuchar cosas que no existen)
* Falta de coordinación (por ejemplo, tropezones y caídas)
* [[Rigidez muscular]], fasciculaciones
* Sensaciones de estar nervioso o sobresaltado.
* Cambios de personalidad
* Somnolencia
* [[Convulsiones]] o movimientos espasmódicos repentinos
* Dificultad para hablar

== Pruebas y exámenes ==
A comienzos de la enfermedad, una evaluación del sistema nervioso y del estado mental mostrará problemas de memoria y el pensamiento. Posteriormente en el transcurso de la enfermedad, una evaluación del sistema motor (un examen para evaluar los reflejos musculares, la fuerza, la coordinación y otras funciones físicas) puede mostrar:

* Reflejos anormales o aumento de la respuesta de los reflejos normales
* Incremento del tono muscular
* Fasciculaciones y espasmos musculares
* Respuesta de sobresalto fuerte
* Debilidad y pérdida del tejido muscular (atrofia muscular)

Hay pérdida de la coordinación y cambios en el cerebelo. Esta es la zona del cerebro que controla la coordinación. Un examen [[ocular muestra zonas de ceguera que la persona puede no notar.

Los exámenes que se utilizan para diagnosticar esta afección pueden incluir:
* Exámenes de sangre para descartar otras formas de demencia y para buscar marcadores que algunas veces se presentan con la enfermedad
* [[Tomografía computarizada]] del cerebro
* [[Electroencefalografía]] (EEG)
* [[Resonancia magnética]] del cerebro
* [[Punción raquídea]] para evaluar una proteína llamada 14-3-3

La enfermedad solo se puede confirmar mediante una biopsia del cerebro o una autopsia. Hoy en día, es muy poco frecuente que se haga una biopsia del cerebro para buscar esta enfermedad.

== Tratamiento ==
No existe algún tratamiento que pueda curar, mejorar ni siquiera controlar la sintomatología en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los investigadores han sometido a prueba muchos [[fármaco]]s, entre ellos la [[amantadina]], los [[esteroide]]s, el [[interferón]], el [[aciclovir]], la [[clorpromazina]], y diversos agentes antivirales y [[antibiótico]]s. No obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado ser beneficioso.

El único tratamiento posible de la ECJ tiene como propósito principal aliviar los síntomas hasta donde sea posible y mejorar la [[calidad de vida]] del paciente. Las drogas [[opiáceo|opiáceas]] pueden ayudar a reducir el [[dolor]] si se presenta, y el [[clonazepam]] y el valproato de sodio pueden ayudar a paliar el [[mioclono]]. Durante las últimas etapas de la enfermedad, cambiar de posición al paciente ayuda a evitar [[Lesión|lesiones]] y escaras, propias de la postración en cama. Puede emplearse un [[catéter]] para drenar la [[orina]] si el paciente no puede controlar la función de la [[vejiga urinaria|vejiga]] y también puede utilizarse alimentación artificial, incluyendo líquidos intravenosos.

El objetivo del tratamiento es brindar un ambiente seguro, controlar el comportamiento agresivo o agitado y satisfacer las necesidades de la persona. Esto puede requerir vigilancia y asistencia ya sea en el hogar o en un centro de cuidados médicos. La [[terapia familiar]] le puede ayudar a la familia a enfrentar mejor los cambios necesarios para la atención en el hogar.

Las personas con esta enfermedad pueden necesitar ayuda para controlar las conductas inaceptables o peligrosas. Esto consiste en recompensar las conductas positivas e ignorar las negativas (cuando es seguro hacerlo). También pueden necesitar ayuda para orientarse con respecto a sus alrededores. En ocasiones, es necesario usar medicamentos para controlar la [[agresión]].

== Pronóstico ==
El desenlace clínico de la ECJ es muy desalentador. Las personas con el tipo esporádico de esta enfermedad son incapaces de cuidar de sí mismas al cabo de 6 meses o menos después del inicio de los síntomas.

El trastorno es mortal en un tiempo corto, generalmente en cuestión de 8 meses. Las personas que tienen la variante de ECJ empeoran más lentamente, pero la afección igualmente es mortal. Unas pocas personas sobreviven hasta 1 o 2 años. La causa de la muerte por lo general es infección, [[insuficiencia cardíaca]] o [[insuficiencia respiratoria]].

=== '''El curso de la ECJ es''': ===
* Infección con la enfermedad
* Pérdida de la capacidad de interactuar con los demás
* Pérdida de capacidad para desempeñarse o cuidar de sí mismo
* Muerte

== Cuándo contactar a un profesional médico ==
La ECJ no es una emergencia. Sin embargo, obtener un diagnóstico y tratamiento oportuno puede facilitar el control de los síntomas, brindarle a los pacientes el tiempo para elaborar un documento de voluntades anticipadas y prepararse para el final de la vida, al igual que darle a las familias tiempo adicional para aceptar la enfermedad.

== Prevención ==
El equipo médico que pueda estar contaminado se debe retirar del servicio y debe desecharse. Las personas con casos conocidos de la ECJ no deben donar córneas ni otros tejidos corporales.

En la actualidad, la mayoría de los países tienen pautas estrictas para el manejo de las vacas infectadas con el fin de evitar la transmisión de la ECJ a los humanos.

== Nombres alternativos ==
Encefalopatía espongiforme transmisible; vECJ; ECJ; Enfermedad de Jacob-Creutzfeldt

==Fuentes==
* https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=15&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwix8eHmp-jdAhUMnlkKHY5RAHsQFjAOegQIAxAC&url=http%3A%2F%2Fwww.medicinaoral.com%2Fmedoralfree01%2Fv10i3%2Fmedoralv10i3p210.pdf&usg=AOvVaw0w3FayFCRweQfbbMkU6M4K
* https://www.fundacioncjd.com/sobre-el-cjd/
* https://es.slideshare.net/IgnacioDiaz/sndrome-de-jacob-investigacin-escolar
* https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000788.htm
* https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/creutzfeldt-jakob-disease/symptoms-causes/syc-20371226

[[Categoría:Ciencias médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Archivo:Síndrome Jacob.jpg

2018-10-02T18:05:46Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome de Miembro Fantasma

2018-10-02T17:51:51Z

Yutmila jc.manzanillo6:

{{Enfermedad
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|descripción=El síndrome del miembro fantasma se da cuando las personas a las que se les ha amputado alguna parte del cuerpo siguen sintiéndola
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|region_mas_comun=
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|forma_de_propagacion=
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}}
== Definition ==
El '''[[síndrome]] del miembro fantasma''' es la percepción de sensaciones de que un miembro [[Amputación|amputado]] todavía está conectado al cuerpo y está funcionando con el resto de este; se solía creer que esto se debía a que el [[cerebro]] seguía recibiendo mensajes de los nervios que originalmente llevaban los [[Impulso nervioso|impulsos]] desde el miembro perdido.

Sin embargo, la explicación más posible hoy en día consiste en que el cerebro sigue teniendo un área dedicada al miembro amputado por lo que el paciente sigue sintiéndolo: ante la ausencia de estímulos de entrada que corrijan el estado del miembro, el área genera por su cuenta las sensaciones que considera coherentes. Esta área sin función tras la amputación puede ser invadida por áreas vecinas con lo que utiliza sensaciones de otras partes del cuerpo para disparar las sensaciones del miembro amputado ("[[Fantasmas en el Cerebro]]", Ramachandran).

Entre el 50 y 80% de las personas amputadas experimentan estas sensaciones fantasmas en su miembro amputado, y la mayoría de estas personas dice que las sensaciones son dolorosas. Las sensaciones fantasmas también puede ocurrir después de quitarse otras partes del cuerpo y no necesariamente un miembro, por ejemplo después de quitarse un [[Mama|seno]], un [[diente]] (dolor del diente fantasma), o un [[ojo]] ([[síndrome del ojo fantasma]]).

== Causas ==
Se desconoce la causa exacta del síndrome del miembro fantasma. Se presume que las sensaciones se deben al intento del cerebro por reorganizar la información sensorial que sigue a la amputación. Esencialmente, el cerebro debe "renovar los cables por sí mismo" para ajustarse a los cambios en el cuerpo.

== Factores de riesgo ==
Los factores que incrementan las probabilidades de desarrollar síndrome del miembro fantasma son:
* Dolor previo a la amputación. Si tenía dolor en el miembro antes de que fuera amputado, es más probable que un paciente experimente dolor fantasma posteriormente.
* [[Coágulo]] sanguíneo en el miembro amputado.
* [[Infección]] en el miembro antes de la amputación.
* Daño previo en la [[médula espinal]] o en los nervios periféricos que abastecían al miembro afectado.
* Mayor frecuencia en adultos que en niños.

== Síntomas ==
Los síntomas ocurren en las personas a las que se les ha amputado un miembro y a las que nacieron sin un miembro. Los síntomas se perciben en un miembro que no existe, e incluyen los síntomas siguientes:
* Dolor.
* Sensación de que el miembro aún está unido y funcionando normalmente.
* Entumecimiento del miembro amputado
* Hormigueo
* Sensación de deformidad
* Sensación de frío y calor.

== Diagnóstico ==
Después de una amputación, es importante decirle a su médico si experimenta dolor u otras sensaciones. El tratamiento más temprano por lo general mejora las probabilidades de éxito.
No hay prueba médica para diagnosticar el dolor fantasma. Su médico tomará un [[Historia clínica|historial clínico]], le hará un examen físico y en especial querrá saber acerca de las señales, síntomas y circunstancias que ocurrieron antes y después de la amputación del miembro.

== Tratamiento ==
Afortunadamente, la mayoría de los casos de dolor fantasma después de una amputación son breves y poco frecuentes. Para los pacientes que padecen dolor persistente, el tratamiento puede ser desafiante, manejándolo con medicamentos para el dolor.

== Medicamentos ==
Los medicamentos seleccionados para tratar el dolor del miembro fantasma incluyen:
* '''Antidepresivos''': usualmente tratan la depresión, pero pueden ser útiles contra el dolor del miembro fantasma en dosis más bajas.
* '''Anticonvulsivos''': usualmente para controlar los [[Infarto agudo de miocardio|ataques]], pero también pueden ser útiles en este caso.
* '''Clorpromazina''': usualmente trata la [[esquizofrenia]], pero también puede ser útil en este caso.
* '''Opiáceos''': poderosos [[analgésico]]s (por ejemplo, la [[morfina]]).
* '''Clonidina''': usualmente trata la [[presión arterial]] alta, pero es útil con el dolor generado en el cerebro.
* '''Baclofeno''': relajante muscular y usado para tratar el dolor por daño nervioso.

== Estimulación nerviosa eléctrica ==
Existe evidencia para sugerir que estimular los nervios o regiones del cerebro involucradas en el dolor puede ayudar a algunos pacientes. Ejemplos incluyen:
* '''Estimulación nerviosa eléctrica transcutánea (TENS)''': se envía una pequeña corriente eléctrica a través de la piel hacia puntos en el camino nervioso
* '''Estimulación magnética transcraneal''': éste es un procedimiento experimental que involucra un fuerte impulso magnético a través del cuero cabelludo hacia adentro del cerebro (proporciona sólo alivio temporal)
* '''Estimulación de la médula espinal''': se inserta un '''electrodo''' y se aplica una pequeña [[corriente eléctrica]] en la médula espinal para aliviar el dolor

==Prevention==
Para ayudar a reducir sus probabilidades de contraer el síndrome del miembro fantasma, algunas personas creen que administrar medicamentos para el dolor al momento de la amputación puede prevenir el dolor persistente posteriormente. La efectividad de este enfoque aún tiene que confirmarse.

==Fuentes==
* https://www.muyinteresante.es/curiosidades/preguntas-respuestas/cual-es-la-causa-del-sindrome-del-miembro-fantasma-381396253622
* https://www.cancercarewny.com/content.aspx?chunkiid=127556
* http://www.lapaginadelcaurel.es/miembrofantasma
* http://www.efefuturo.com/noticia/dispositivo-dolor-miembro-fantasma

[[Categoría:Ciencias médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Síndrome de Miembro Fantasma

2018-09-10T17:58:05Z

Yutmila jc.manzanillo6: Página creada con «{{Enfermedad |nombre= |imagen_del_virus=Síndrome-del-Miembro-fantasma.jpg |tamaño=19 KB |descripción=El síndrome del miembro fantasma se da cuando las personas a las q...»

{{Enfermedad
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}}
== Definition ==

El '''[[síndrome]] del miembro fantasma''' es la percepción de sensaciones de que un miembro [[Amputación|amputado]] todavía está conectado al cuerpo y está funcionando con el resto de este; se solía creer que esto se debía a que el [[cerebro]] seguía recibiendo mensajes de los nervios que originalmente llevaban los [[Impulso nervioso|impulsos]] desde el miembro perdido.

Sin embargo, la explicación más posible hoy en día consiste en que el cerebro sigue teniendo un área dedicada al miembro amputado por lo que el paciente sigue sintiéndolo: ante la ausencia de estímulos de entrada que corrijan el estado del miembro, el área genera por su cuenta las sensaciones que considera coherentes. Esta área sin función tras la amputación puede ser invadida por áreas vecinas con lo que utiliza sensaciones de otras partes del cuerpo para disparar las sensaciones del miembro amputado ("[[Fantasmas en el Cerebro]]", Ramachandran).

Entre el 50 y 80% de las personas amputadas experimentan estas sensaciones fantasmas en su miembro amputado, y la mayoría de estas personas dice que las sensaciones son dolorosas. Las sensaciones fantasmas también puede ocurrir después de quitarse otras partes del cuerpo y no necesariamente un miembro, por ejemplo después de quitarse un [[Mama|seno]], un [[diente]] (dolor del diente fantasma), o un [[ojo]] ([[síndrome del ojo fantasma]]).

== Causas ==

Se desconoce la causa exacta del síndrome del miembro fantasma. Se presume que las sensaciones se deben al intento del cerebro por reorganizar la información sensorial que sigue a la amputación. Esencialmente, el cerebro debe "renovar los cables por sí mismo" para ajustarse a los cambios en el cuerpo.

== Factores de riesgo ==

Los factores que incrementan las probabilidades de desarrollar síndrome del miembro fantasma son:
* Dolor previo a la amputación. Si tenía dolor en el miembro antes de que fuera amputado, es más probable que un paciente experimente dolor fantasma posteriormente.
* [[Coágulo]] sanguíneo en el miembro amputado.
* [[Infección]] en el miembro antes de la amputación.
* Daño previo en la [[médula espinal]] o en los nervios periféricos que abastecían al miembro afectado.
* Mayor frecuencia en adultos que en niños.

== Síntomas ==

Los síntomas ocurren en las personas a las que se les ha amputado un miembro y a las que nacieron sin un miembro. Los síntomas se perciben en un miembro que no existe, e incluyen los síntomas siguientes:
* Dolor.
* Sensación de que el miembro aún está unido y funcionando normalmente.
* Entumecimiento del miembro amputado
* Hormigueo
* Sensación de deformidad
* Sensación de frío y calor.

== Diagnóstico ==

Después de una amputación, es importante decirle a su médico si experimenta dolor u otras sensaciones. El tratamiento más temprano por lo general mejora las probabilidades de éxito.
No hay prueba médica para diagnosticar el dolor fantasma. Su médico tomará un [[Historia clínica|historial clínico]], le hará un examen físico y en especial querrá saber acerca de las señales, síntomas y circunstancias que ocurrieron antes y después de la amputación del miembro.

== Tratamiento ==

Afortunadamente, la mayoría de los casos de dolor fantasma después de una amputación son breves y poco frecuentes. Para los pacientes que padecen dolor persistente, el tratamiento puede ser desafiante, manejándolo con medicamentos para el dolor.

== Medicamentos ==

Los medicamentos seleccionados para tratar el dolor del miembro fantasma incluyen:
* '''Antidepresivos''': usualmente tratan la depresión, pero pueden ser útiles contra el dolor del miembro fantasma en dosis más bajas.
* '''Anticonvulsivos''': usualmente para controlar los [[Infarto agudo de miocardio|ataques]], pero también pueden ser útiles en este caso.
* '''Clorpromazina''': usualmente trata la [[esquizofrenia]], pero también puede ser útil en este caso.
* '''Opiáceos''': poderosos [[analgésico]]s (por ejemplo, la [[morfina]]).
* '''Clonidina''': usualmente trata la [[presión arterial]] alta, pero es útil con el dolor generado en el cerebro.
* '''Baclofeno''': relajante muscular y usado para tratar el dolor por daño nervioso.

== Estimulación nerviosa eléctrica ==

Existe evidencia para sugerir que estimular los nervios o regiones del cerebro involucradas en el dolor puede ayudar a algunos pacientes. Ejemplos incluyen:
* '''Estimulación nerviosa eléctrica transcutánea (TENS)''': se envía una pequeña corriente eléctrica a través de la piel hacia puntos en el camino nervioso
* '''Estimulación magnética transcraneal''': éste es un procedimiento experimental que involucra un fuerte impulso magnético a través del cuero cabelludo hacia adentro del cerebro (proporciona sólo alivio temporal)
* '''Estimulación de la médula espinal''': se inserta un '''electrodo''' y se aplica una pequeña [[corriente eléctrica]] en la médula espinal para aliviar el dolor

==Prevention==

Para ayudar a reducir sus probabilidades de contraer el síndrome del miembro fantasma, algunas personas creen que administrar medicamentos para el dolor al momento de la amputación puede prevenir el dolor persistente posteriormente. La efectividad de este enfoque aún tiene que confirmarse.

==Fuentes==
* https://www.muyinteresante.es/curiosidades/preguntas-respuestas/cual-es-la-causa-del-sindrome-del-miembro-fantasma-381396253622
* https://www.cancercarewny.com/content.aspx?chunkiid=127556
* http://www.lapaginadelcaurel.es/miembrofantasma
* http://www.efefuturo.com/noticia/dispositivo-dolor-miembro-fantasma

[[Categoría:Ciencias médicas]] [[Category: Enfermedades]]

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2018-09-10T17:33:49Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome de Histidinemia

2018-07-04T20:10:43Z

Yutmila jc.manzanillo6:

{{Enfermedad
|nombre=
|imagen_del_virus=Histidemia.jpeg
|tamaño=81 KB
|descripción=La histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara
|imagen_de_los_sintomas=
|tamaño2=
|descripción2=
|clasificacion=
|region_de_origen=
|region_mas_comun=
|agente_transmisor=
|forma_de_propagacion=
|vacuna=
}}
== Introducción ==
La histidinemia es un defecto [[metabólico]] dentro del grupo de aminoacidemias. El defecto enzimático de la histidasa (histidin-amono-liasa) provoca alta concentración de histidina en sangre, líquido cefalorraquídeo, en la orina y en el sudor. La concentración de histidina se eleva en la sangre. En la orina se excretan cantidades excesivas de histidina, de ácido [[imidazol-pirúvico]] y de otros productos del metabolismo del imidazoles, causando daño cerebral permanente. En algunos casos de histidinemia hay retraso mental y un defecto del habla, mientras que en otros casos, no aparece ninguno de los síntomas típicos que indican que una persona puede tener esta enfermedad. En la ausencia completa de la enzima de la enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida y progresa rápidamente, a menudo conduce a la muerte.

La histidina es convertida por la histidasa en [[ácido urocánico]], que es metabolizado luego a [[ácido formiminoglutámico]] y por último, a ácido glutámico. Se han hallado concentraciones elevadas de histidina en el [[plasma]], orina y [[líquido cefalorraquídeo]]. Los ácidos [[imidazolpirúvico]], [[imidazoláctico]] e [[imidazolacético]] son excretados por la orina en grandes cantidades, y se ha comprobado que el inidazolpirúvico es responsable de la reacción positiva con el cloruro férrico. El ácido urocánico existe en el sudor de los individuos normales y falta en los enfermos de histidinemia. Estas observaciones indican que hay en este estado una deficiencia de histidasa. La falta de histidasa ha sido demostrada mediante la investigación directa de esta enzima en la piel.

Los estudios genéticos ha revelado una menor excreción de ácido [[formiminoglutámico]], después de una sobrecarga de histidina, en la orina de los progenitores de enfermos; una menor concentración de ácido urocánico en el sudor de un progenitor y en una hermana del paciente, y una actividad relativamente baja de la histidasa en el homogenizado de la piel del mismo progenitor y de la hermana del enfermo. Estos datos concuerdan con una transmisión hereditaria autosómica recesiva.

== Diagnóstico ==
La selección o diferenciación de este estado se hace con la prueba del [[cloruro férrico]], con la de la 2,4-dinitrofenilhidracina o buscando los aminoacidos en la orina por medio de la [[cromatografía]] sobre papel. Los candidatos que deber ser seleccionados incluyen enfermos con defectos del habla, así como los que sufren un retraso del desarrollo. El diagnóstico debe ser confirmado por la determinación cuatitativa de la concetración de histidina en la sangre.

=== Examen físico ===
Hipotonía muscular, [[hiperlaxitud articular]], marcada protrusión de la lengua (engrosada y torpe), con [[sialorrea]] abundante, orejas grandes y prominentes, filtro largo, frente amplia, dedos largos y delgados, estrabismo convergente bilateral y [[pies valgus]].

=== Exámenes complementarios ===
* Examen genético
* Prueba de histidina
* Examen del desarrollo
* Análisis neuropsicológico

== Tratamiento ==
No se conoce un tratamiento eficaz. Pero se puede controlar un poco a través de la terapia nutricional, cuyo principio es la de limitar la admisión de histidina de los alimentos.

Los productos con un bajo contenido de histidina: los riñones de ternera, el bacalao, harina de maíz, cebollas, patatas, zanahorias, remolacha, frutas, aceite vegetal, mantequilla, leche materna, enlatados guisantes verdes, los tomates.

Los productos con alto contenido de histidina: carne de vaca, ternera, pollo, pollo, huevo entero, blanco, yema de huevo, leche, cuajada, queso, guisantes, cebada, centeno, harina de trigo, el arroz de vaca.

La dificultad de la elaboración de la dieta consiste en el hecho de que se requiere histidina para el desarrollo normal del niño y durante el primer año de vida de la única fuente de aminoácidos es un alimento que lo contiene. El requisito mínimo diario de un niño en la histidina es 16-34 mg / kg, esta cantidad está contenida en 100 ml de leche materna.

Para los niños mayores, hacer un especial mezcla de proteína que consiste en 13 aminoácidos sin las grasas ricas en histidina, glucosa, vitaminas y [[suplementos minerales]], que corresponde a las necesidades de su edad. Toda la terapia de dieta se lleva a cabo bajo la estrecha supervisión de los análisis de sangre y orina para determinar los niveles de histidina, en el que el niño pueda desarrollarse con normalidad y sin ningún efecto tóxico en el cuerpo.

Los científicos descubrieron que en el primer año de vida en niños con histidinemia, se debe dar preferencia la [[leche materna]], así como los alimentos - jugo y puré de verduras. Señuelo, el cual es administrado bajo la supervisión de un pediatra, comenzar con puré de verduras y después se añadió gradualmente a copos de avena y cereales de arroz, postres y gelatinas.

=== Contenido de histidina en el producto (en gramos por 100 gramos de producto): ===
* La leche femenina - 0.028.
* La leche de vaca - 0081.
* Los huevos - 0.294.
* La carne de vaca - 0.805.
* La carne de pollo - 0.697.
* Carne de hígado - 0.439.
* Arroz pulido - 0.135.
* Avena - 0.137.
* Guisantes - 0.395.
* Harina de trigo 17. - 0.096.
* Pasta - 0133.
* El pan de centeno - 0.118.
* El pan, el trigo - 0.106.
* Patatas - 0.027.
* Zanahorias - 0.024.
* Col - 0.028.
* Tomates - 0.016.
* Naranjas - 0,007.
* Limones - 0,018.28.
* El jugo de manzana - 0.010.
* Zumo de naranja - 0.009.
* Jugo de limón 30. - 0.016.

Con la aplicación del tratamiento dietético mientras que controla los niveles de histidina en la sangre, es posible hacer la corrección necesaria en el alimento.

==Fuentes==
* https://ontermet.com/es/term/1128/histidinemia
* http://es.mymedinform.com/genetic-diseases/histidinemia.html
* http://www.biopsicologia.net/es/nivel-4-patolog%C3%ADas/3.1.05.-histidinemia

[[Categoría:Ciencias médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Síndrome de Histidinemia

2018-07-04T20:10:09Z

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{{Enfermedad
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|region_mas_comun=
|agente_transmisor=
|forma_de_propagacion=
|vacuna=
}}
== Introducción ==
La histidinemia es un defecto [[metabólico]] dentro del grupo de aminoacidemias. El defecto enzimático de la histidasa (histidin-amono-liasa) provoca alta concentración de histidina en sangre, líquido cefalorraquídeo, en la orina y en el sudor. La concentración de histidina se eleva en la sangre. En la orina se excretan cantidades excesivas de histidina, de ácido [[imidazol-pirúvico]] y de otros productos del metabolismo del imidazoles, causando daño cerebral permanente. En algunos casos de histidinemia hay retraso mental y un defecto del habla, mientras que en otros casos, no aparece ninguno de los síntomas típicos que indican que una persona puede tener esta enfermedad. En la ausencia completa de la enzima de la enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida y progresa rápidamente, a menudo conduce a la muerte.

La histidina es convertida por la histidasa en [[ácido urocánico]], que es metabolizado luego a [[ácido formiminoglutámico]] y por último, a ácido glutámico. Se han hallado concentraciones elevadas de histidina en el [[plasma]], orina y [[líquido cefalorraquídeo]]. Los ácidos [[imidazolpirúvico]], [[imidazoláctico]] e [[imidazolacético]] son excretados por la orina en grandes cantidades, y se ha comprobado que el inidazolpirúvico es responsable de la reacción positiva con el cloruro férrico. El ácido urocánico existe en el sudor de los individuos normales y falta en los enfermos de histidinemia. Estas observaciones indican que hay en este estado una deficiencia de histidasa. La falta de histidasa ha sido demostrada mediante la investigación directa de esta enzima en la piel.

Los estudios genéticos ha revelado una menor excreción de ácido [[formiminoglutámico]], después de una sobrecarga de histidina, en la orina de los progenitores de enfermos; una menor concentración de ácido urocánico en el sudor de un progenitor y en una hermana del paciente, y una actividad relativamente baja de la histidasa en el homogenizado de la piel del mismo progenitor y de la hermana del enfermo. Estos datos concuerdan con una transmisión hereditaria autosómica recesiva.

== Diagnóstico ==
La selección o diferenciación de este estado se hace con la prueba del [[cloruro férrico]], con la de la 2,4-dinitrofenilhidracina o buscando los aminoacidos en la orina por medio de la [[cromatografía]] sobre papel. Los candidatos que deber ser seleccionados incluyen enfermos con defectos del habla, así como los que sufren un retraso del desarrollo. El diagnóstico debe ser confirmado por la determinación cuatitativa de la concetración de histidina en la sangre.

=== Examen físico ===
Hipotonía muscular, [[hiperlaxitud articular]], marcada protrusión de la lengua (engrosada y torpe), con [[sialorrea]] abundante, orejas grandes y prominentes, filtro largo, frente amplia, dedos largos y delgados, estrabismo convergente bilateral y [[pies valgus]].

=== Exámenes complementarios ===
* Examen genético
* Prueba de histidina
* Examen del desarrollo
* Análisis neuropsicológico

== Tratamiento ==
No se conoce un tratamiento eficaz. Pero se puede controlar un poco a través de la terapia nutricional, cuyo principio es la de limitar la admisión de histidina de los alimentos.

Los productos con un bajo contenido de histidina: los riñones de ternera, el bacalao, harina de maíz, cebollas, patatas, zanahorias, remolacha, frutas, aceite vegetal, mantequilla, leche materna, enlatados guisantes verdes, los tomates.

Los productos con alto contenido de histidina: carne de vaca, ternera, pollo, pollo, huevo entero, blanco, yema de huevo, leche, cuajada, queso, guisantes, cebada, centeno, harina de trigo, el arroz de vaca.

La dificultad de la elaboración de la dieta consiste en el hecho de que se requiere histidina para el desarrollo normal del niño y durante el primer año de vida de la única fuente de aminoácidos es un alimento que lo contiene. El requisito mínimo diario de un niño en la histidina es 16-34 mg / kg, esta cantidad está contenida en 100 ml de leche materna.

Para los niños mayores, hacer un especial mezcla de proteína que consiste en 13 aminoácidos sin las grasas ricas en histidina, glucosa, vitaminas y [[suplementos minerales]], que corresponde a las necesidades de su edad. Toda la terapia de dieta se lleva a cabo bajo la estrecha supervisión de los análisis de sangre y orina para determinar los niveles de histidina, en el que el niño pueda desarrollarse con normalidad y sin ningún efecto tóxico en el cuerpo.

Los científicos descubrieron que en el primer año de vida en niños con histidinemia, se debe dar preferencia la [[leche materna]], así como los alimentos - jugo y puré de verduras. Señuelo, el cual es administrado bajo la supervisión de un pediatra, comenzar con puré de verduras y después se añadió gradualmente a copos de avena y cereales de arroz, postres y gelatinas.

=== Contenido de histidina en el producto (en gramos por 100 gramos de producto): ===
* La leche femenina - 0.028.
* La leche de vaca - 0081.
* Los huevos - 0.294.
* La carne de vaca - 0.805.
* La carne de pollo - 0.697.
* Carne de hígado - 0.439.
* Arroz pulido - 0.135.
* Avena - 0.137.
* Guisantes - 0.395.
* Harina de trigo 17. - 0.096.
* Pasta - 0133.
* El pan de centeno - 0.118.
* El pan, el trigo - 0.106.
* Patatas - 0.027.
* Zanahorias - 0.024.
* Col - 0.028.
* Tomates - 0.016.
* Naranjas - 0,007.
* Limones - 0,018.28.
* El jugo de manzana - 0.010.
* Zumo de naranja - 0.009.
* Jugo de limón 30. - 0.016.

Con la aplicación del tratamiento dietético mientras que controla los niveles de histidina en la sangre, es posible hacer la corrección necesaria en el alimento.

==Fuentes==
https://ontermet.com/es/term/1128/histidinemia
http://es.mymedinform.com/genetic-diseases/histidinemia.html
http://www.biopsicologia.net/es/nivel-4-patolog%C3%ADas/3.1.05.-histidinemia

[[Categoría:Ciencias médicas]] [[Category: Enfermedades]]

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2018-07-04T19:47:42Z

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Síndrome de Fox-Fordyce

2018-05-12T21:42:53Z

Yutmila jc.manzanillo6: Página creada con «{{Enfermedad |nombre=Síndrome de Fox-Fordyce |imagen_del_virus=Fox1.jpg |tamaño=10 KB |descripción=La enfermedad de Fox-Fordyce es un padecimiento raro que afecta sobre...»

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|descripción=La enfermedad de Fox-Fordyce es un padecimiento raro que afecta sobre todo a las mujeres. Caracterizada por la presencia de pápulas foliculares pruriginosas en regiones que contienen glándulas apocrinas.
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La '''enfermedad de Fox-Fordyce''', también llamada '''miliaria apocrina''' ó '''manchas de Fox-Fordyce''' es un trastorno de la [[piel]] de carácter leve que afecta a las [[glándulas sudoriparas]] apocrinas, provocando la obstrucción de las mismas. Las causas no están totalmente aclaradas. Fue descrita en 1902 por los médicos [[George Henry Fox]] y [[John Addison Fordyce]]. Aparecen en forma de protuberancias o manchas de color rojo, amarillento-blanco o del color de la piel en el cuerpo del pene, labios, escroto o el borde del bermellón de los labios de la cara de una persona.

No es aún muy clara la causa de la enfermedad pero se ha asociado con alteración hormonal. Aunque las manchas de Fordyce son glándulas sebáceas que se encuentran en el “lugar equivocado” y no en los folículos pilosos, estas no están asociadas con ningún tipo de enfermedad ni es una infección de transmisión sexual aunque su apariencia pueda confundirnos. Es más una cuestión de estética que otra cosa.

== Descripción ==
Las glándulas sudoríparas apocrinas están localizadas principalmente en la región de la [[axila]], próximas a la zona anal y genital y alrededor de la areola mamaria. La enfermedad se manifiesta en estas zonas, donde aparecen una serie de pequeñas elevaciones en la piel, llamadas [[pápula]]s, las cuales pueden ser blanquecinas o rojizas y producen picor. Es más frecuente en mujeres entre 13 y 35 años, la proporción mujer varón es 9:1, afecta principalmente a la axila y se diagnostica mediante observación de la lesión y [[biopsia]] si es necesario. Es un trastorno leve, la molestia más importante consiste en picor que en ocasiones hace difícil conciliar el sueño.

== Síntomas ==
Algunos de los síntomas que puede causar las manchas de Fordyce son [[irritación]] y [[picor]], además de causar estrés, ansiedad y depresión en aquellas personas que lo padecen. Esto se debe a que muchas personas suelen confundirlos con un signo de enfermedad de transmisión sexual. Esto le puede preocupar o avergonzar por lo que sus parejas sexuales o amigos puedan pensar. En algunas ocasiones, las manchas pueden sangrar si se lesionan durante el [[coito]].

Los síntomas de las manchas de Fordyce en los labios, suelen desarrollarse a lo largo del borde, aunque también puede aparecer en el propio labio y en el interior de las mejillas. En los [[genitales]] suelen aparecer en el cuerpo del pene o el escroto y en las mujeres, en los [[labios vaginales]]. Por lo general, no hay muchos síntomas que produzca las manchas de Fordyce, excepto que a veces pueden producir picor.

== Causas ==
Se cree que es causada por el sebo (grasa que segrega unas glándulas para lubricar y proteger la piel). Las glándulas sebáceas producen sebo de manera regular y estas se encuentran dentro de los folículos pilosos, mientras que en el caso de las manchas Fordyce, no hay folículo piloso con lo que el sebo se bloquea y forma pequeñas protuberancias o manchas. Estas manchas o [[protuberancias]] se producen de manera natural en el nacimiento, aunque aparecen sobre todo en la pubertad. La evidencia sugiere que la incidencia aumenta con la edad.

Por otro lado, las personas con altos niveles de lípidos en sangre como el [[colesterol]] y los [[triglicéridos]] tienden a tener el mayor número de manchas de Fordyce. Por lo que se recomienda comer una dieta saludable y equilibrada para tener un buen aspecto de la piel.Como ya se comentó previamente, las manchas se producen de forma natural y por lo tanto no está asociada ni con ningún virus, ni con ninguna enfermedad.

== Tratamiento ==
La mayoría de los pacientes suelen ser [[asintomáticos]], por lo que la demanda de tratamiento no es muy alta. Sin embargo, algunos pacientes, si que reciben tratamiento pero por razones estéticas, ya que las lesiones no se resuelven espontáneamente. Son inofensivas y por lo tanto no requieren de ningún tratamiento, ya que suelen desaparecer por sí solos con el transcurso del tiempo, aunque puede durar años. Aunque muchos médicos desaconsejan el tratamiento, existen hoy día métodos que pueden ayudar a atenuar las manchas o incluso reducirlas, como por ejemplo mediante el método de [[CO2]] o la cirugía láser. La técnica de electrocirugía y vaporizar el tratamiento con láser [[(Co2 láser)]] se ha utilizado con éxito para eliminar las manchas.

Otros tratamientos incluyen ácido bicloroacético, la terapia fotodinámica, cirugía de extirpación de micro-punzón y vaporización y la isotretinoina oral, aunque esta última no debe ser tomada por largos períodos de tiempo.Existe un informe respecto a la terapia fotodinámica con ácido 5-aminolevulínico para las manchas, pero debido a sus efectos secundarios, tales como sensación de ardor, vesiculación y la [[hiperpigmentación post-inflamatoria]] se han reportado. Este método de la terapia [[fotodinámica]], utiliza un agente [[fotosensibilizante]] que es tomado por vía oral como un fármaco. Una vez en el cuerpo, el agente se concentra en las células anormales de la piel para que a continuación, cuando es aplicado el láser, pueda quemar las células diana.

Uno de los productos conocidos como gel o crema de [[tretinoína]] , es también un tratamiento muy popular. Muchos informan de que mediante el uso de este producto, la prominencia de los puntos se redujo. Los expertos creen que este producto puede ser aún más eficaz cuando se usa en combinación con un agente [[alfa hidroxiácido]]. Otro tratamiento se asocia con un peeling químico de ácido [[tricloroacético]]. Este producto ayuda a pelar la piel de las manchas, con lo que esto a su vez, causa una mejora significativa en la aparición de las manchas.

=== Otros tratamientos ===
# La desecación electro o CO2 láser se han utilizado con cierto grado de éxito en aquellas manchas menos visibles, en el caso de que la preocupación del paciente sea puramente cosmético.
# Láseres de colorante pulsado, es un tratamiento con láser utilizado generalmente para la [[hiperplasia]] de las glándulas sebáceas. Aunque es costosa, tiende a dejar menos cicatrices que otro tipo de técnicas.
# Técnica de micropunzón.

=== Alguno de los tratamientos menos invasivos son los siguientes: ===
# La [[crioterapia]], comúnmente utilizada para el tratamiento de las verrugas. Es una técnica basada en el uso de nitrógeno líquido para congelar las manchas. El proceso es incómodo y lo normal es que se necesiten varias sesiones.
# [[Ácido Biocloroacético BCA]]. Aplicado en la piel por un dermatólogo, es un proceso rápido y sin dolor alguno, pero tiene el inconveniente de que las manchas pueden reaparecer. La sensación de ardor es la más común.
# La [[isotretinoína]] es un fármaco que fue desarrollado para remediar el acné severo. Es usado en ciertas ocasiones y aunque sus resultados han sido favorecedores, hay una serie de efectos secundarios a tener en cuenta como es el aumento de la sensibilidad a la luz solar y problemas psicológicos como la depresión. Generalmente la isotretinoína se prescribe para un curso de 12-16 semanas que es cuando se ven los resultados exitosos. Sin embargo, una vez que se detiene su uso parece ser que hay una fuerte probabilidad de que las manchas reaparezcan.

=== Remedios caseros ===
El uso de remedios naturales pueden ser efectivos a la hora de reducir las manchas, como por ejemplo el uso de aceites saludables en la dieta diaria (aceite de hígado de bacalao) o mediante el uso de suplementos de [[omega-3]].

Algunos de estos remedios naturales son:
* El [[ajo]], que al ser un poderoso antioxidante, puede ayudar a reducir las manchas de Fordyce.
* El [[aceite de coco]] al ser un humectante natural, ayuda a hidratarnos bien la piel y por tanto nos ayuda a la disminución de las manchas.
* Otro aceite que puede ser muy útil para el tratamiento es el [[aceite de jojoba]]. Contiene propiedades antibacterianas y ésteres de cera, lo hace mas humectante mejorando por tanto su efecto sobre la piel.
* El [[limón]] es otro de los desinfectantes naturales que trata las infecciones por bacterias, sobre todo en la piel. Se puede aplicar con un pañuelo sobre aquellas zonas más inflamadas y con manchas Fordyce.
* Otros productos, como las cremas tópicas o los lavados de tretinoina y ácido sacílico también ayudan a reducir las manchas.
* Bebe dos litros de agua al día. Todos sabemos que mantenerse hidratado es bueno para la piel, pero si encima padeces de manchas de Fordyce es aun más aconsejable si cabe, ya que nos ayuda a disminuir los niveles de grasa en sangre.
* Mantener en equilibrio el [[PH de la piel]], también puede ayudar a reducir la inflamación de las manchas. Para ello es importante que evitemos usar productos químicos y cambiarlos por cosméticos naturales siempre que sea posible.
* Por supuesto, una dieta sana y equilibrada, rica en [[vitaminas y minerales]] nos ayudará a mantener la piel en buenas condiciones.

Dado que la investigación sobre la eficacia de estos métodos o remedios naturales es limitada, se recomienda siempre consultar a su médico para que le dé las indicaciones adecuadas.

==Fuentes==
* https://www.lifeder.com/manchas-fordyce/
* http://www.actasdermo.org/es/enfermedad-fox-fordyce/articulo/13063681/
* http://dcmq.com.mx/edicion-enero-marzo-2013-volumen-11-n%C3%BAmero-1/124-enfermedad-de-fox-fordyce-caso-clinico-y-revision-de-la-literatura
* https://asocolderma.org.co/enfermedades_dermatologicas/enfermedad_de_fox_fordyce
* http://www.elsevier.es/es-revista-vacunas-72-pdf-13063681-S300

[[Categoría:Ciencias médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Archivo:Fox1.jpg

2018-05-12T21:18:02Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

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2018-05-12T21:17:11Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

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Síndrome de Citrulinemia

2018-04-05T18:38:29Z

Yutmila jc.manzanillo6:

{{Enfermedad
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== Introducción ==
Este articulo contiene información general sobre la citrulinemia. Dado a que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismo debe atender a todos los niños con esta enfermedad.

== ¿Qué es la citrulinemia? ==
La '''citrulinemia''' es una enfermedad [[congénita]] - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón [[autosómico recesivo]]. Está provocada por una deficiencia de la [[enzima]] [[argininosuccinato sintetasa]], lo cual ocasiona una acumulación en el organismo del aminoácido [[citrulina]] y de [[amoniaco]]. El amoniaco es una sustancia tóxica que provoca daño cerebral. Esta enfermedad se presenta con poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 60.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.

La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vómitos, [[debilidad muscular]] , [[convulsiones]] y [[edema cerebral]] que desemboca en estado de coma. Si no se realiza ningún tratamiento, el niño muere en las primeras semanas de vida. El tratamiento consiste en una dieta que incluye un nivel reducido de [[proteína]]s y alimentos preparados mediante fórmulas especiales.

Enfermedades de los aminoácidos:
Las enfermedades de los aminoácidos ([[AA, del inglés Amino acid disorders]] ) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.

Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas.

Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad.

Las AA se heredan como un [[rasgo autosómico recesivo]] y afectan tanto a hombres como a mujeres.

== ¿Qué causa la citrulinemia? ==
Esta es una de un pequeño número de enfermedades llamadas “enfermedades del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglas en inglés). Ocurre cuando una enzima llamada “argininosuccinato sintetasa” (ASS, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer ciertos [[aminoácidos]] y a eliminar el amoníaco del cuerpo.

Cuando la enzima ASS no funciona, el aminoácido llamado citrulina se acumula en la sangre. El amoníaco y otras sustancias dañinas también se acumulan. Esto causa [[daño cerebral]] . Si no se realiza un tratamiento, el exceso de amoníaco en la sangre puede causar la muerte.

=== Si no se trata la citrulinemia, ¿qué problemas puede causar? ===
Normalmente, el cuerpo transforma el amoníaco en una sustancia llamada “urea”. La urea luego se elimina por la orina sin problemas. Si el amoníaco no se transforma en urea, se acumulan niveles altos en la sangre. Esto puede hacer mucho daño. Si los niveles de amoníaco permanecen altos por mucho tiempo, un grave daño cerebral puede ocurrir.

Los síntomas y la [[edad]] a la que comienzan varían según cada persona. Hay dos tipos principales de esta enfermedad: la más común se llama “clásica” y comienza a menudo en la primera infancia. También hay formas más leves que comienzan más tarde durante la niñez. Asimismo, existe una forma rara que se da en adultos.

== Síntomas ==
Los bebés parecen saludables al nacer pero rápidamente desarrollan los síntomas. Dentro de los primeros días de vida, los bebés presentan niveles altos de amoníaco. Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son:

* falta de apetito;
* demasiado sueño o falta de energía;
* irritabilidad;
* vómitos.

=== Si no se tratan, los niveles altos de amoníaco causan: ===
* debilidad muscular;
* disminución o aumento del tono muscular;
* problemas respiratorios;
* problemas para mantener el calor del cuerpo;
* convulsiones;
* edema (inflamación) en el cerebro;
* coma y, a veces, la muerte.

=== Otros efectos de la citrulinemia pueden incluir: ===
* poco crecimiento;
* aumento del tamaño del hígado;
* retraso mental.

Sin tratamiento, la mayoría de los bebés muere dentro de las primeras semanas de vida.

=== Formas más leves ===
En sus formas más leves, los síntomas comienzan más tarde durante la niñez. Pueden incluir:
* poco crecimiento;
* cabello seco y quebradizo;
* hiperactividad;
* problemas de conducta;
* problemas de aprendizaje;
* rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas;
* espasticidad
* apoplejia por golpe cerebral
* episodios de exceso de amoníaco en la sangre.
* falla hepática

=== Los episodios de exceso de amoníaco a menudo ocurren: ===
* después de pasar períodos largos sin comer;
* durante enfermedades o infecciones;
* después de comer alimentos con muchas proteínas.

=== En los niños, algunos de los primeros síntomas del exceso de amoníaco son: ===
* falta de apetito;
* dolor de cabeza fuerte;
* vómitos;
* demasiado sueño o falta de energía;
* dificultad en el habla;
* poca coordinación o problemas de equilibrio
.
=== Si no reciben tratamiento, los niños con niveles altos de amoníaco en la sangre pueden desarrollar: ===
* problemas respiratorios;
* edema (inflamación) en el cerebro;
* convulsiones;
* coma, que puede terminar en la muerte.

=== Una forma rara de citrulinemia ocurre durante y después del embarazo. Las mujeres pueden experimentar: ===
* vómitos;
* letargo;
* convulsiones
* confusión y alucinaciones
* cambios en el comportamiento incluyendo episodios maníacos y la psicosis
* hinchazón del cerebro

Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de que se diagnostica en un hermano o hermana.

== Tratamiento ==
El médico de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismo y con un dietista para cuidar a su hijo/a. Es necesario tratarlo cuanto antes para evitar la acumulación de amoníaco. Comience con el tratamiento tan pronto se entere de que su hijo/a tiene esta enfermedad. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para [[bebés]] y niños con citrulinemia

Una dieta baja en proteínas y/o alimentos médicos especiales y leche de fórmula.
La mayoría de los niños necesita llevar una dieta basada en alimentos con pocas proteínas, comidas médicas especiales y, en ocasiones, leche de fórmula especial. Su nutricionista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable. Debe seguirse un plan de alimentación específico durante toda la vida de su hijo/a.

==== Dieta baja en proteínas ====

El tratamiento más efectivo para la citrulinemia es una dieta baja en proteínas. Los alimentos que deben evitarse o limitarse de manera estricta incluyen:

* la leche, el queso y otros productos lácteos;
* la carne roja y la carne de ave;
* el pescado;
* los huevos;
* los frijoles secos y legumbres;
* los frutos secos y la manteca de cacahuate.

Consumir alimentos con muchas proteínas puede hacer que se acumule el amoníaco, y esto causará una enfermedad grave. Muchos [[vegetales]] y [[frutas]] tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. No elimine todas las proteínas de la dieta. Su hijo necesita una cierta cantidad de proteínas para tener un crecimiento y desarrollo normales. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el consejo de un nutricionista.

==== Fórmulas y alimentos médicos ====
También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los aminoácidos. Su hijo tal vez necesite una leche de fórmula especial que contenga la cantidad correcta de nutrientes y aminoácidos. El médico especialista en metabolismo y el nutricionista decidirán si su hijo/a necesita este tratamiento. Algunos estados ofrecen ayuda con el pago o requieren un seguro privado para pagar la leche de [[fórmulas]] y otros alimentos médicos especiales.

El plan de alimentación exacto de su hijo/a dependerá de muchos factores como la edad, el peso y su estado de salud general. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un [[nutricionista]] .

=== Medicinas ===
Existen ciertas medicinas que pueden ayudar al cuerpo a eliminar el amoníaco. Estas medicinas se toman por la boca o se administran por sonda para prevenir los niveles altos de amoníaco. Su médico decidirá si su hijo necesita estas medicinas, cuáles y en qué cantidad. Durante los [[episodios]] en los que el nivel de amoníaco está alto, el niño necesitará recibir tratamiento en el hospital. Las medicinas para eliminar el amoníaco a menudo se administran por IV. A veces, es necesario realizar diálisis para remover el amoníaco de la sangre. A menudo, se le da al niño un aminoácido llamado arginina por la boca, para ayudar a prevenir la acumulación de amoníaco. Su médico le dirá si su hijo necesita arginina y qué cantidad debe tomar. No use ningún suplemento ni medicina sin antes consultar a su médico.

=== Análisis de sangre ===
Su hijo/a necesitará hacerse pruebas de sangre en forma [[periódica]] para medir el nivel de amoníaco y de aminoácidos. La dieta y la medicina de su hijo/a pueden necesitar ajustes según los resultados de las pruebas de sangre.

=== Visite a su médico al principio de cualquier enfermedad: ===
Para algunos bebés y niños con citrulinemia, la enfermedad más leve puede resultar en niveles altos de amoníaco. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo/a presenta alguno de los siguientes síntomas:
* pérdida de apetito;
* poca energía o demasiado sueño;
* vómitos;
* fiebre;
* enfermedad o infección;
* cambios de comportamiento o de personalidad;
* dificultad para caminar o problemas de equilibrio.

Los síntomas de los niveles altos de [[amoníaco]] a menudo necesitan tratamiento en el hospital. Pregúntele al médico especialista en metabolismo si su hijo/a debe llevar consigo una nota o carta especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

=== Trasplante de hígado: ===
Cirugía de trasplante de hígado es un tratamiento opcional para las personas con citrullinemia. La enzima ASAS que causa citrulinemia se encuentra en el hígado. Es por esto que algunos niños con citrulinemia han tenido trasplante de higado (su hígado fue reemplazado con un hígado donante) para tratar sus síntomas de citrulinemia. Esta cirugía mayor se asocia con riesgos. Individuos que han tenido un trasplante de hígado deben tomar medicamentos por el resto de sus vidas para evitar que su cuerpo rechace el nuevo hígado. Sin embargo, se ha reportado que exitosos trasplantes de [[hígado]] ha mejorado la calidad de vida y prolongado la sobrevivencia en algunos casos. Muchos factores deben ser considerados antes de la cirugía y esta opción debe se debe discutir completamente con los médicos de su hijo.

=== ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la citrulinemia? ===
Con tratamiento temprano y de por vida, los niños con citrulinemia generalmente pueden llevar una vida saludable y tener un crecimiento y un aprendizaje normales. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir los niveles altos de amoníaco. Aún con tratamiento, algunos niños tienen episodios de niveles altos de amoníaco. Esto puede traer como resultado daño cerebral y ocasionar problemas de aprendizaje, retraso mental o [[espasticidad]] de por vida.

== ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima ASAS? ==
Los genes le indican al cuerpo que produzca diferentes enzimas. Las personas con citrulinemia tienen un par de genes que no desempeñan correctamente su [[función]] . Debido a las alteraciones de estos genes, la enzima ASS no actúa correctamente o directamente no se produce.

== ¿Cómo se hereda la citrulinemia? ==
La citrulinemia se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual. Todos tenemos un par de genes que producen la [[enzima ASS]] . En los niños con citrulinemia, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad. Los padres de un niño con citrulinemia casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la citrulinemia. Por eso, se les llama portadores. Los portadores no tienen la enfermedad, porque el otro gen del par funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga citrulinemia. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos [[genes]] desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genético disponible. Los asesoramiento genético puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros [[embarazos]] y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genético.

=== ¿Se puede hacer alguna prueba genética? ===
El estudio genético puede llevarse a cabo utilizando una muestra de [[sangre]] . Estas pruebas, también llamadas análisis de ADN, buscan cambios en el par de genes que causan la enfermedad. El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detección de portadores o las pruebas prenatales, que se mencionan a continuación.

=== ¿Qué otras pruebas se pueden hacer? ===
Pueden hacerse análisis especiales de sangre, [[orina]] o muestras de piel para confirmar la citrulinemia. Consulte al médico o al asesor genético si tiene alguna duda sobre la prueba de diagnóstico.

=== ¿Se pueden realizar pruebas durante el embarazo? ===
Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, del inglés chorionic villi sampling) o una amniocentesis. Si el análisis de ADN no ayuda, se podrá realizar un análisis de enzimas en las células del feto. De nuevo, la muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un [[CVS]] o una [[amniocentesis]] . A pesar de que es posible realizar una prueba prenatal, muchos padres eligen esperar a que el bebé nazca para analizarlo. Un asesor genético podrá explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que se pueden realizar al bebé antes o después del nacimiento.

=== ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan citrulinemia o sean portadores? ===
Los hermanos o hermanas de un bebé con citrulinemia tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si otros niños de la familia tienen esta enfermedad, porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su médico o [[asesor genético]] sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos.

==== Portadores de citrulinemia ====
Aunque los hermanos o hermanas no tengan citrulinemia, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es [[portador]] solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad. Los hermanos/as de cada padre tienen un 50% de probabilidades de ser portadores. Es importante informar a los demás familiares que pueden ser portadores. Existe la probabilidad de que también puedan tener niños con citrulinemia. Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemática de citrulinemia en recién nacidos. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en recién nacidos no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.

== Diagnóstico ==
Se les puede hacer una prueba a los hermanos y hermanas del niño con citrulinemia utilizando muestras de sangre, de orina o de piel.

=== Prueba para detección de portadores ===
Si se detectaron alteraciones en ambos genes de su hijo, otros miembros de la familia pueden hacerse un análisis genético para saber si son portadores. Si el análisis de [[ADN]] no ayuda, existen otros métodos. El especialista en metabolismo o el asesor genético podrá responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

== ¿Cuántas personas tienen citrulinemia? ==
Esta es una enfermedad rara. Aproximadamente uno de cada cincuenta y siete mil bebés nace con citrulinemia en los Estados Unidos.

== ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener citrulinemia? ==
La forma clásica de citrulinemia se da en todos los grupos étnicos del mundo.

== ¿Hay otros nombres para la citrulinemia? ==
La citrulinemia también se llama:
* Citrulinemia tipo 1 (forma clásica)
* [[hiperargininemia]]
* Deficiencia de argininosuccinato sintetasa
* Deficiencia del ácido [[argininosuccínico sintetasa
* Deficiencia AS
* Deficiencia ASAS
* Citrulinuria
* CTLN1

La forma de citrulinemia que comienza en la adultez también se llama:
* Citrulinemia de inicio tardío

Una enfermedad la cual originalmente se pensaba estaba relacionada a la citrulinemia pero ahora se conoce que es una enfermedad por separado se llama:
* Citrulinemia, tipo II
* Deficiencia de [[citrín]]

==Fuentes==
* http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/ASAS.html
* http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752017000100023
* https://themedicalbiochemistrypage.org/es/ureacycledisorders-sp.php

[[Categoría:Ciencias médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Síndrome de Citrulinemia

2018-04-05T18:35:22Z

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== Introducción ==
Este articulo contiene información general sobre la citrulinemia. Dado a que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismo debe atender a todos los niños con esta enfermedad.

== ¿Qué es la citrulinemia? ==
La '''citrulinemia''' es una enfermedad [[congénita]] - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón [[autosómico recesivo]]. Está provocada por una deficiencia de la [[enzima]] [[argininosuccinato sintetasa]], lo cual ocasiona una acumulación en el organismo del aminoácido [[citrulina]] y de [[amoniaco]]. El amoniaco es una sustancia tóxica que provoca daño cerebral. Esta enfermedad se presenta con poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 60.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.

La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vómitos, [[debilidad muscular]] , [[convulsiones]] y [[edema cerebral]] que desemboca en estado de coma. Si no se realiza ningún tratamiento, el niño muere en las primeras semanas de vida. El tratamiento consiste en una dieta que incluye un nivel reducido de [[proteína]]s y alimentos preparados mediante fórmulas especiales.

Enfermedades de los aminoácidos:
Las enfermedades de los aminoácidos ([[AA, del inglés Amino acid disorders]] ) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.

Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas.

Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad.

Las AA se heredan como un [[rasgo autosómico recesivo]] y afectan tanto a hombres como a mujeres.

== ¿Qué causa la citrulinemia? ==
Esta es una de un pequeño número de enfermedades llamadas “enfermedades del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglas en inglés). Ocurre cuando una enzima llamada “argininosuccinato sintetasa” (ASS, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer ciertos [[aminoácidos]] y a eliminar el amoníaco del cuerpo.

Cuando la enzima ASS no funciona, el aminoácido llamado citrulina se acumula en la sangre. El amoníaco y otras sustancias dañinas también se acumulan. Esto causa [[daño cerebral]] . Si no se realiza un tratamiento, el exceso de amoníaco en la sangre puede causar la muerte.

=== Si no se trata la citrulinemia, ¿qué problemas puede causar? ===
Normalmente, el cuerpo transforma el amoníaco en una sustancia llamada “urea”. La urea luego se elimina por la orina sin problemas. Si el amoníaco no se transforma en urea, se acumulan niveles altos en la sangre. Esto puede hacer mucho daño. Si los niveles de amoníaco permanecen altos por mucho tiempo, un grave daño cerebral puede ocurrir.

Los síntomas y la [[edad]] a la que comienzan varían según cada persona. Hay dos tipos principales de esta enfermedad: la más común se llama “clásica” y comienza a menudo en la primera infancia. También hay formas más leves que comienzan más tarde durante la niñez. Asimismo, existe una forma rara que se da en adultos.

== Síntomas ==
Los bebés parecen saludables al nacer pero rápidamente desarrollan los síntomas. Dentro de los primeros días de vida, los bebés presentan niveles altos de amoníaco. Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son:

* falta de apetito;
* demasiado sueño o falta de energía;
* irritabilidad;
* vómitos.

=== Si no se tratan, los niveles altos de amoníaco causan: ===
* debilidad muscular;
* disminución o aumento del tono muscular;
* problemas respiratorios;
* problemas para mantener el calor del cuerpo;
* convulsiones;
* edema (inflamación) en el cerebro;
* coma y, a veces, la muerte.

=== Otros efectos de la citrulinemia pueden incluir: ===
* poco crecimiento;
* aumento del tamaño del hígado;
* retraso mental.

Sin tratamiento, la mayoría de los bebés muere dentro de las primeras semanas de vida.

=== Formas más leves ===
En sus formas más leves, los síntomas comienzan más tarde durante la niñez. Pueden incluir:
* poco crecimiento;
* cabello seco y quebradizo;
* hiperactividad;
* problemas de conducta;
* problemas de aprendizaje;
* rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas;
* espasticidad
* apoplejia por golpe cerebral
* episodios de exceso de amoníaco en la sangre.
* falla hepática

=== Los episodios de exceso de amoníaco a menudo ocurren: ===
* después de pasar períodos largos sin comer;
* durante enfermedades o infecciones;
* después de comer alimentos con muchas proteínas.

=== En los niños, algunos de los primeros síntomas del exceso de amoníaco son: ===
* falta de apetito;
* dolor de cabeza fuerte;
* vómitos;
* demasiado sueño o falta de energía;
* dificultad en el habla;
* poca coordinación o problemas de equilibrio
.
=== Si no reciben tratamiento, los niños con niveles altos de amoníaco en la sangre pueden desarrollar: ===
* problemas respiratorios;
* edema (inflamación) en el cerebro;
* convulsiones;
* coma, que puede terminar en la muerte.

=== Una forma rara de citrulinemia ocurre durante y después del embarazo. Las mujeres pueden experimentar: ===
* vómitos;
* letargo;
* convulsiones
* confusión y alucinaciones
* cambios en el comportamiento incluyendo episodios maníacos y la psicosis
* hinchazón del cerebro

Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de que se diagnostica en un hermano o hermana.

== Tratamiento ==
El médico de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismo y con un dietista para cuidar a su hijo/a. Es necesario tratarlo cuanto antes para evitar la acumulación de amoníaco. Comience con el tratamiento tan pronto se entere de que su hijo/a tiene esta enfermedad. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para [[bebés]] y niños con citrulinemia:

=== Una dieta baja en proteínas y/o alimentos médicos especiales y leche de fórmula ===
La mayoría de los niños necesita llevar una dieta basada en alimentos con pocas proteínas, comidas médicas especiales y, en ocasiones, leche de fórmula especial. Su nutricionista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable. Debe seguirse un plan de alimentación específico durante toda la vida de su hijo/a.

==== Dieta baja en proteínas ====
El tratamiento más efectivo para la citrulinemia es una dieta baja en proteínas. Los alimentos que deben evitarse o limitarse de manera estricta incluyen:
* la leche, el queso y otros productos lácteos;
* la carne roja y la carne de ave;
* el pescado;
* los huevos;
* los frijoles secos y legumbres;
* los frutos secos y la manteca de cacahuate.

Consumir alimentos con muchas proteínas puede hacer que se acumule el amoníaco, y esto causará una enfermedad grave. Muchos [[vegetales]] y [[frutas]] tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. No elimine todas las proteínas de la dieta. Su hijo necesita una cierta cantidad de proteínas para tener un crecimiento y desarrollo normales. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el consejo de un nutricionista.

==== Fórmulas y alimentos médicos ====
También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los aminoácidos. Su hijo tal vez necesite una leche de fórmula especial que contenga la cantidad correcta de nutrientes y aminoácidos. El médico especialista en metabolismo y el nutricionista decidirán si su hijo/a necesita este tratamiento. Algunos estados ofrecen ayuda con el pago o requieren un seguro privado para pagar la leche de [[fórmulas]] y otros alimentos médicos especiales.

El plan de alimentación exacto de su hijo/a dependerá de muchos factores como la edad, el peso y su estado de salud general. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un [[nutricionista]] .

=== Medicinas ===
Existen ciertas medicinas que pueden ayudar al cuerpo a eliminar el amoníaco. Estas medicinas se toman por la boca o se administran por sonda para prevenir los niveles altos de amoníaco. Su médico decidirá si su hijo necesita estas medicinas, cuáles y en qué cantidad. Durante los [[episodios]] en los que el nivel de amoníaco está alto, el niño necesitará recibir tratamiento en el hospital. Las medicinas para eliminar el amoníaco a menudo se administran por IV. A veces, es necesario realizar diálisis para remover el amoníaco de la sangre. A menudo, se le da al niño un aminoácido llamado arginina por la boca, para ayudar a prevenir la acumulación de amoníaco. Su médico le dirá si su hijo necesita arginina y qué cantidad debe tomar. No use ningún suplemento ni medicina sin antes consultar a su médico.

=== Análisis de sangre ===
Su hijo/a necesitará hacerse pruebas de sangre en forma [[periódica]] para medir el nivel de amoníaco y de aminoácidos. La dieta y la medicina de su hijo/a pueden necesitar ajustes según los resultados de las pruebas de sangre.

=== Visite a su médico al principio de cualquier enfermedad: ===
Para algunos bebés y niños con citrulinemia, la enfermedad más leve puede resultar en niveles altos de amoníaco. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo/a presenta alguno de los siguientes síntomas:
* pérdida de apetito;
* poca energía o demasiado sueño;
* vómitos;
* fiebre;
* enfermedad o infección;
* cambios de comportamiento o de personalidad;
* dificultad para caminar o problemas de equilibrio.

Los síntomas de los niveles altos de [[amoníaco]] a menudo necesitan tratamiento en el hospital. Pregúntele al médico especialista en metabolismo si su hijo/a debe llevar consigo una nota o carta especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

=== Trasplante de hígado: ===
Cirugía de trasplante de hígado es un tratamiento opcional para las personas con citrullinemia. La enzima ASAS que causa citrulinemia se encuentra en el hígado. Es por esto que algunos niños con citrulinemia han tenido trasplante de higado (su hígado fue reemplazado con un hígado donante) para tratar sus síntomas de citrulinemia. Esta cirugía mayor se asocia con riesgos. Individuos que han tenido un trasplante de hígado deben tomar medicamentos por el resto de sus vidas para evitar que su cuerpo rechace el nuevo hígado. Sin embargo, se ha reportado que exitosos trasplantes de [[hígado]] ha mejorado la calidad de vida y prolongado la sobrevivencia en algunos casos. Muchos factores deben ser considerados antes de la cirugía y esta opción debe se debe discutir completamente con los médicos de su hijo.

=== ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la citrulinemia? ===
Con tratamiento temprano y de por vida, los niños con citrulinemia generalmente pueden llevar una vida saludable y tener un crecimiento y un aprendizaje normales. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir los niveles altos de amoníaco. Aún con tratamiento, algunos niños tienen episodios de niveles altos de amoníaco. Esto puede traer como resultado daño cerebral y ocasionar problemas de aprendizaje, retraso mental o [[espasticidad]] de por vida.

== ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima ASAS? ==
Los genes le indican al cuerpo que produzca diferentes enzimas. Las personas con citrulinemia tienen un par de genes que no desempeñan correctamente su [[función]] . Debido a las alteraciones de estos genes, la enzima ASS no actúa correctamente o directamente no se produce.

== ¿Cómo se hereda la citrulinemia? ==
La citrulinemia se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual. Todos tenemos un par de genes que producen la [[enzima ASS]] . En los niños con citrulinemia, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad. Los padres de un niño con citrulinemia casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la citrulinemia. Por eso, se les llama portadores. Los portadores no tienen la enfermedad, porque el otro gen del par funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga citrulinemia. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos [[genes]] desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genético disponible. Los asesoramiento genético puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros [[embarazos]] y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genético.

=== ¿Se puede hacer alguna prueba genética? ===
El estudio genético puede llevarse a cabo utilizando una muestra de [[sangre]] . Estas pruebas, también llamadas análisis de ADN, buscan cambios en el par de genes que causan la enfermedad. El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detección de portadores o las pruebas prenatales, que se mencionan a continuación.

=== ¿Qué otras pruebas se pueden hacer? ===
Pueden hacerse análisis especiales de sangre, [[orina]] o muestras de piel para confirmar la citrulinemia. Consulte al médico o al asesor genético si tiene alguna duda sobre la prueba de diagnóstico.

=== ¿Se pueden realizar pruebas durante el embarazo? ===
Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, del inglés chorionic villi sampling) o una amniocentesis. Si el análisis de ADN no ayuda, se podrá realizar un análisis de enzimas en las células del feto. De nuevo, la muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un [[CVS]] o una [[amniocentesis]] . A pesar de que es posible realizar una prueba prenatal, muchos padres eligen esperar a que el bebé nazca para analizarlo. Un asesor genético podrá explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que se pueden realizar al bebé antes o después del nacimiento.

=== ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan citrulinemia o sean portadores? ===
Los hermanos o hermanas de un bebé con citrulinemia tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si otros niños de la familia tienen esta enfermedad, porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su médico o [[asesor genético]] sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos.

==== Portadores de citrulinemia ====
Aunque los hermanos o hermanas no tengan citrulinemia, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es [[portador]] solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad. Los hermanos/as de cada padre tienen un 50% de probabilidades de ser portadores. Es importante informar a los demás familiares que pueden ser portadores. Existe la probabilidad de que también puedan tener niños con citrulinemia. Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemática de citrulinemia en recién nacidos. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en recién nacidos no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.

== Diagnóstico ==
Se les puede hacer una prueba a los hermanos y hermanas del niño con citrulinemia utilizando muestras de sangre, de orina o de piel.

=== Prueba para detección de portadores ===
Si se detectaron alteraciones en ambos genes de su hijo, otros miembros de la familia pueden hacerse un análisis genético para saber si son portadores. Si el análisis de [[ADN]] no ayuda, existen otros métodos. El especialista en metabolismo o el asesor genético podrá responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

== ¿Cuántas personas tienen citrulinemia? ==
Esta es una enfermedad rara. Aproximadamente uno de cada cincuenta y siete mil bebés nace con citrulinemia en los Estados Unidos.

== ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener citrulinemia? ==
La forma clásica de citrulinemia se da en todos los grupos étnicos del mundo.

== ¿Hay otros nombres para la citrulinemia? ==
La citrulinemia también se llama:
* Citrulinemia tipo 1 (forma clásica)
* [[hiperargininemia]]
* Deficiencia de argininosuccinato sintetasa
* Deficiencia del ácido [[argininosuccínico sintetasa
* Deficiencia AS
* Deficiencia ASAS
* Citrulinuria
* CTLN1

La forma de citrulinemia que comienza en la adultez también se llama:
* Citrulinemia de inicio tardío

Una enfermedad la cual originalmente se pensaba estaba relacionada a la citrulinemia pero ahora se conoce que es una enfermedad por separado se llama:
* Citrulinemia, tipo II
* Deficiencia de [[citrín]]

==Fuentes==
* http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/ASAS.html
* http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752017000100023
* https://themedicalbiochemistrypage.org/es/ureacycledisorders-sp.php

[[Categoría:Ciencias médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Archivo:Sinra.jpg

2018-04-05T18:34:08Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome de Ahumada-del Castillo

2018-03-04T15:52:21Z

Yutmila jc.manzanillo6: Página creada con «{{Enfermedad |nombre= |imagen_del_virus=Síndrome_de_Ahumada-Del_Castillo.png |tamaño=9 KB |descripción= Cuadro clínico que cursa con la ausencia de menstruaciones y sec...»

{{Enfermedad
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|descripción= Cuadro clínico que cursa con la ausencia de menstruaciones y secreción mamaria fuera del periodo postparto. En la mayoría de las ocasiones se debe a hiperprolactinemia ya derivada de un prolactinoma, de lesiones hipotalámicas o del tallo hipofisario o de causa yatrogénica o funcional.
|imagen_de_los_sintomas=
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|region_mas_comun=
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}} ‎
== Introducción ==
El '''Síndrome de Ahumada del Castillo''' es una enfermedad rara [[endocrinológica]] que afecta a las mujeres adultas y se caracteriza por una alteración en la función de la [[glándula pituitaria]] y del [[hipotálamo]]. Las manifestaciones clínicas son: [[galactorrea ]](producción de anormal de leche materna fuera de la lactancia) y [[amenorrea]] por [[anovulación]] (ausencia de períodos menstruales debido a la carencia de la ovulación mensual).

== Causas ==
La causa exacta del '''Síndrome de Ahumada-Del Castillo''' no se conoce, aunque algunas investigaciones sugieren que los pequeños tumores en las glándulas pituitaria o hipotálamo pueden ser responsables de algunos casos. Estos tumores son frecuentemente [[microscópicos]] y extremadamente difíciles de detectar. Las causas más frecuentes del síndrome de Ahumada-Del Castillo pueden estar asociadas con niveles bajos de [[hormona tiroidea]] (hipotiroidismo), uso crónico de fármacos que inhiben la [[dopamina]] (antagonismo) (por ejemplo, clorpromazina o torazina) y suspensión de los [[anticonceptivos orales]]. En todos los casos, una excesiva secreción de la hormona productora de [[leche prolactina]] (hiperprolactinemia) resulta en los síntomas de Ahumada-Del Castillo.

== Diagnóstico ==
Un médico evaluará los niveles sanguíneos de prolactina en mujeres con secreción inexplicada de leche (galactorrea) o menstruación irregular o infertilidad, y en hombres con [[función sexual]] deteriorada y, en casos raros, secreción de leche. Si la prolactina es alta, un médico probará la función tiroidea y preguntará primero sobre otras condiciones y medicamentos conocidos por aumentar la secreción de prolactina

== Síntomas ==
* Producción de leche materna (lactancia) no asociada a lactancia y parto
* Ausencia de períodos menstruales (amenorrea) por falta de ovulación mensual (anovulación)
* Las características sexuales femeninas, como la distribución del pelo y la voz, también son normales
* Dado que los ovarios no producen huevos, las hembras afectadas no pueden quedar embarazadas

== Tratamiento ==
Los pacientes asintomáticos con [[prolactinomas]] no tienen un requisito absoluto para el tratamiento de sus prolactinomas. Las indicaciones para la terapia en pacientes con prolactinomas pueden dividirse en dos categorías: 1) efectos del tamaño del tumor, y 2) efectos de la hiperprolactinemia

==Fuentes==
* https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/sindrome-amenorrea-galactorrea
* https://prezi.com/b5h9f-aui150/sindrome-de-amenorrea-y-galactorrea/
* http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1690-31102003000100005
* http://www.esacademic.com/dic.nsf/es_mediclopedia/55480/s%C3%ADndrome

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Archivo:Síndrome de Ahumada-Del Castillo.png

2018-03-04T15:45:11Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome de favismo

2018-03-04T15:25:59Z

Yutmila jc.manzanillo6:

{{Enfermedad
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|descripción= El favismo consiste en una enfermedad genética, la deficiencia del enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa de los eritrocitos, que tiene como consecuencia que una serie de sustancias, inocuas para la población general, sean tóxicas para esas personas, al producir hemólisis, la ruptura de sus eritrocitos.
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}} ‎
== Introducción ==
El [[metabolismo]] viene a ser como el sistema operativo de un ordenador. Está compuesto por reacciones químicas que ocurren en nuestro cuerpo como si fuesen [[programas informáticos]]. Existen programas para enviar mensajes, mejorar fotografías o hacer cálculos matemáticos, al igual que hay reacciones químicas para ajustar la temperatura del cuerpo, transmitir mensajes a las [[neuronas]] o liberar glucosa en la sangre cuando estamos “bajos de batería”.

Cada animal dispone de su propio metabolismo, al igual que cada modelo de ordenador dispone de su propio sistema operativo. Por eso, los humanos no podemos disolver la celulosa, mientras que otros animales, como las vacas, sí pueden. Estas reacciones metabólicas propias en cada especia animal están almacenadas en el disco duro de las [[células]], es decir, los [[genes]].

Pero al igual que, en ocasiones, un [[pen drive]] viene defectuoso de fábrica o se produce error al cargar alguna información, algunas personas no disponen del gen que fabrica la proteína (llamada [[enzima]]) capaz de controlar una reacción química concreta. Esto lleva a que algunas personas padezcan [[enfermedades congénitas.

Entre estas deficiencias encontramos algunas intolerancias a la lactosa, la incapacidad para digerir el alcohol, las enfermedades por acumular hierro ([[hemocromatosis]]) o cobre ([[Wilson]]) y la falta de “glucosa 6 fosfato [[deshidrogenasa]]” en los glóbulos rojos, que se denomina vulgarmente “[[favismo]]”.

La '''deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa''', conocida también como '''favismo''', es la deficiencia [[enzimática]] más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la [[enzima]] [[glucosa-6-fosfato deshidrogenasa]] en los [[eritrocito]]s. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.

== Causas ==
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una [[enfermedad]] [[Enfermedad hereditaria|hereditaria]] ligada al [[cromosoma]] [[cromosoma X|X]]. La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estarán afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.

== Patogenia ==
Al reducir la potencia [[antioxidante]] intracelular de [[NADPH]], producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la [[ruta de las [[pentosas fosfato]]), la [[hemoglobina]] se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los [[glóbulos rojos]] disminuye, ocasionando [[anemia]] [[anemia hemolítica|hemolítica]]. La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la [[aspirina]], pueden activar una [[crisis hemolítica]] en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la [[malaria]] ([[primaquina]]), las [[quinolonas]] y las [[sulfonamidas]].

La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la [[vicina]]. Los [[eritrocitos]], al no poseer maquinaria para generar [[poder]] [[reductor]], se lisan. La destrucción acelerada por el [[bazo]] de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la [[malaria]], similar al efecto de la [[Anemia de células falciformes|anemia drepanocítica]]. Este fenómeno puede dar lugar a una [[adaptación biológica|ventaja adaptativa]] en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.

En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar [[hemolisis]] por las mismas causas planteadas anteriormente

== Síntomas ==
El [[semiología|cuadro clínico]] puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, [[fiebre]], mareos, [[orina]] de color oscura, [[taquicardia]] e [[ictericia]]. Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas.

== Tratamiento ==
Esta enfermedad remite por sí sola, con una recuperación normalmente rápida, siempre y cuando el paciente no repita la exposición a estos alimentos oxidantes. Se recomienda al paciente evitar el consumo de las aspirinas y alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatología (habas, por ejemplo), así como también medicamentos que precipiten la [[hemolisis]] ([[primaquina]], [[dapsona]], [[sulfamidas]], [[fenacetina]], etc.) En caso de presentarse una [[anemia]] grave se realiza [[transfusión de sangre]], pueden ser varias, hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.

==Fuentes==
* http://milksci.unizar.es/bioquimica/temas/toxico/latirismo.html
* http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322015000500014
* https://www.topdoctors.es/articulos-medicos/el-favismo-explicacion-de-la-enfermedad-de-las-habas
* http://www.elsevier.es/es-revista-semergen-medicina-familia-40-articulo-favismo-una-entidad-tener-cuenta-13109448
* http://omicrono.elespanol.com/2012/05/el-mal-de-las-habas-el-favismo/

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Síndrome de favismo

2018-03-04T15:25:16Z

Yutmila jc.manzanillo6:

{{Enfermedad
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}} ‎
== Introducción ==
El [[metabolismo]] viene a ser como el sistema operativo de un ordenador. Está compuesto por reacciones químicas que ocurren en nuestro cuerpo como si fuesen [[programas informáticos]]. Existen programas para enviar mensajes, mejorar fotografías o hacer cálculos matemáticos, al igual que hay reacciones químicas para ajustar la temperatura del cuerpo, transmitir mensajes a las [[neuronas]] o liberar glucosa en la sangre cuando estamos “bajos de batería”.

Cada animal dispone de su propio metabolismo, al igual que cada modelo de ordenador dispone de su propio sistema operativo. Por eso, los humanos no podemos disolver la celulosa, mientras que otros animales, como las vacas, sí pueden. Estas reacciones metabólicas propias en cada especia animal están almacenadas en el disco duro de las [[células]], es decir, los [[genes]].

Pero al igual que, en ocasiones, un [[pen drive]] viene defectuoso de fábrica o se produce error al cargar alguna información, algunas personas no disponen del gen que fabrica la proteína (llamada [[enzima]]) capaz de controlar una reacción química concreta. Esto lleva a que algunas personas padezcan [[enfermedades congénitas.

Entre estas deficiencias encontramos algunas intolerancias a la lactosa, la incapacidad para digerir el alcohol, las enfermedades por acumular hierro ([[hemocromatosis]]) o cobre ([[Wilson]]) y la falta de “glucosa 6 fosfato [[deshidrogenasa]]” en los glóbulos rojos, que se denomina vulgarmente “[[favismo]]”.

La '''deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa''', conocida también como '''favismo''', es la deficiencia [[enzimática]] más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la [[enzima]] [[glucosa-6-fosfato deshidrogenasa]] en los [[eritrocito]]s. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.

== Causas ==
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una [[enfermedad]] [[Enfermedad hereditaria|hereditaria]] ligada al [[cromosoma]] [[cromosoma X|X]]. La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estarán afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.

== Patogenia ==
Al reducir la potencia [[antioxidante]] intracelular de [[NADPH]], producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la [[ruta de las [[pentosas fosfato]]), la [[hemoglobina]] se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los [[glóbulos rojos]] disminuye, ocasionando [[anemia]] [[anemia hemolítica|hemolítica]]. La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la [[aspirina]], pueden activar una [[crisis hemolítica]] en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la [[malaria]] ([[primaquina]]), las [[quinolonas]] y las [[sulfonamidas]].

La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la [[vicina]]. Los [[eritrocitos]], al no poseer maquinaria para generar [[poder]] [[reductor]], se lisan. La destrucción acelerada por el [[bazo]] de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la [[malaria]], similar al efecto de la [[Anemia de células falciformes|anemia drepanocítica]]. Este fenómeno puede dar lugar a una [[adaptación biológica|ventaja adaptativa]] en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.

En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar [[hemolisis]] por las mismas causas planteadas anteriormente

== Síntomas ==
El [[semiología|cuadro clínico]] puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, [[fiebre]], mareos, [[orina]] de color oscura, [[taquicardia]] e [[ictericia]]. Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas.

== Tratamiento ==
Esta enfermedad remite por sí sola, con una recuperación normalmente rápida, siempre y cuando el paciente no repita la exposición a estos alimentos oxidantes. Se recomienda al paciente evitar el consumo de las aspirinas y alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatología (habas, por ejemplo), así como también medicamentos que precipiten la [[hemolisis]] ([[primaquina]], [[dapsona]], [[sulfamidas]], [[fenacetina]], etc.) En caso de presentarse una [[anemia]] grave se realiza [[transfusión de sangre]], pueden ser varias, hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.

==Fuentes==
http://milksci.unizar.es/bioquimica/temas/toxico/latirismo.html
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322015000500014
https://www.topdoctors.es/articulos-medicos/el-favismo-explicacion-de-la-enfermedad-de-las-habas
http://www.elsevier.es/es-revista-semergen-medicina-familia-40-articulo-favismo-una-entidad-tener-cuenta-13109448
http://omicrono.elespanol.com/2012/05/el-mal-de-las-habas-el-favismo/

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Síndrome de favismo

2018-02-06T18:11:48Z

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|descripción= El favismo consiste en una enfermedad genética, la deficiencia del enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa de los eritrocitos, que tiene como consecuencia que una serie de sustancias, inocuas para la población general, sean tóxicas para esas personas, al producir hemólisis, la ruptura de sus eritrocitos.
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}} ‎
== Introducción ==
El [[metabolismo]] viene a ser como el sistema operativo de un ordenador. Está compuesto por reacciones químicas que ocurren en nuestro cuerpo como si fuesen [[programas informáticos]]. Existen programas para enviar mensajes, mejorar fotografías o hacer cálculos matemáticos, al igual que hay reacciones químicas para ajustar la temperatura del cuerpo, transmitir mensajes a las [[neuronas]] o liberar glucosa en la sangre cuando estamos “bajos de batería”.

Cada animal dispone de su propio metabolismo, al igual que cada modelo de ordenador dispone de su propio sistema operativo. Por eso, los humanos no podemos disolver la celulosa, mientras que otros animales, como las vacas, sí pueden. Estas reacciones metabólicas propias en cada especia animal están almacenadas en el disco duro de las [[células]], es decir, los [[genes]].

Pero al igual que, en ocasiones, un [[pen drive]] viene defectuoso de fábrica o se produce error al cargar alguna información, algunas personas no disponen del gen que fabrica la proteína (llamada [[enzima]]) capaz de controlar una reacción química concreta. Esto lleva a que algunas personas padezcan [[enfermedades congénitas.

Entre estas deficiencias encontramos algunas intolerancias a la lactosa, la incapacidad para digerir el alcohol, las enfermedades por acumular hierro ([[hemocromatosis]]) o cobre ([[Wilson]]) y la falta de “glucosa 6 fosfato [[deshidrogenasa]]” en los glóbulos rojos, que se denomina vulgarmente “[[favismo]]”.

La '''deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa''', conocida también como '''favismo''', es la deficiencia [[enzimática]] más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la [[enzima]] [[glucosa-6-fosfato deshidrogenasa]] en los [[eritrocito]]s. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.

== Causas ==
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una [[enfermedad]] [[Enfermedad hereditaria|hereditaria]] ligada al [[cromosoma]] [[cromosoma X|X]].

La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estarán afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.

== Patogenia ==
Al reducir la potencia [[antioxidante]] intracelular de [[NADPH]], producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la [[ruta de las pentosas fosfato]]), la [[hemoglobina]] se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los [[glóbulos rojos]] disminuye, ocasionando [[anemia]] [[anemia hemolítica|hemolítica]].

La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la [[aspirina]], pueden activar una [[crisis hemolítica]] en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la [[malaria]] ([[primaquina]]), las [[quinolona]]s y las [[sulfonamida]]s.

La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la [[vicina]]. Los [[eritrocitos]], al no poseer maquinaria para generar [[poder]] [[reductor]], se lisan. La destrucción acelerada por el [[bazo]] de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la [[malaria]], similar al efecto de la [[Anemia de células falciformes|anemia drepanocítica]]. Este fenómeno puede dar lugar a una [[adaptación biológica|ventaja adaptativa]] en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.

En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar [[hemolisis]] por las mismas causas planteadas anteriormente

== Síntomas ==
El [[semiología|cuadro clínico]] puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, [[fiebre]], mareos, [[orina]] de color oscura, [[taquicardia]] e [[ictericia]].

Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas.

== Tratamiento ==
Esta enfermedad remite por sí sola, con una recuperación normalmente rápida, siempre y cuando el paciente no repita la exposición a estos alimentos oxidantes. Se recomienda al paciente evitar el consumo de las aspirinas y alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatología (habas, por ejemplo), así como también medicamentos que precipiten la [[hemolisis]] ([[primaquina]], [[dapsona]], [[sulfamidas]], [[fenacetina]], etc.) En caso de presentarse una [[anemia]] grave se realiza [[transfusión de sangre]], pueden ser varias, hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.

==Fuentes==
http://milksci.unizar.es/bioquimica/temas/toxico/latirismo.html
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322015000500014
https://www.topdoctors.es/articulos-medicos/el-favismo-explicacion-de-la-enfermedad-de-las-habas
http://www.elsevier.es/es-revista-semergen-medicina-familia-40-articulo-favismo-una-entidad-tener-cuenta-13109448
http://omicrono.elespanol.com/2012/05/el-mal-de-las-habas-el-favismo/

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Archivo:Favismo.png

2018-02-06T18:03:31Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome de acromia por incontinencia del pigmento

2018-02-06T17:33:15Z

Yutmila jc.manzanillo6:

{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{
Enfermedad
|nombre=
|imagen_del_virus=Pigmentación.jpg
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|descripción= En una alteración de la pigmentación de la piel, hay un desorden en la formación de pigmentos cutáneos por lo que la piel presenta un aumento (hiperpigmentación) o una disminución (hipopigmentación o acromía, despigmentación) de la coloración.
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}} ‎
== Resumen ==
La [[incontinencia pigmentaria]] (IP) es una afección [[cutánea]] poco común transmitida de padres a hijos. Afecta la piel, el cabello, los ojos, los dientes y el sistema nervioso. La IP es causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X que ocurre en el gen conocido como IKBKG. Debido a que la anomalía genética ocurre en el cromosoma X, la afección se observa con más frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en hombres, generalmente es mortal.

Las causas de las diferencias en el color de la piel son variadas dependiendo de la forma de la alteración de la pigmentación. Aquí pueden jugar un papel importante tanto [[factores genéticos]] como influencias externas sobre la piel como el frío, la presión, la fricción, los cosméticos o determinados medicamentos. Además, los [[trastornos hormonales]] también pueden ser responsables de una alteración de la pigmentación.

Los síntomas que aparecen en una alteración de la pigmentación son muy variados: los típicos cambios de color pueden variar fuertemente en su tamaño, simetría, manifestación y color. Algunas alteraciones de la pigmentación quedan limitadas a determinadas zonas del cuerpo, en ocasiones también puede verse afectado todo el [[cuerpo]].

El diagnóstico de una alteración de la pigmentación tiene lugar a la vista de las informaciones del historial del paciente y mediante la inspección de las zonas cutáneas afectadas. Por otro lado, también puede ser útil una muestra de tejido. Una alteración de la pigmentación es, en muchos casos, inofensiva por lo que el tratamiento no es absolutamente necesario. Las [[manchas pigmentarias pueden cubrirse a menudo con una crema adecuada (como las destinadas al camuflaje de imperfecciones). Sin embargo, a menudo los afectados perciben las diferencias más o menos marcadas en su color de piel como una carga emocional por motivos estéticos. En este caso, se recomienda tratar la alteración de la pigmentación (si es necesario, también a nivel psicológico). La evolución de la alteración de la pigmentación depende de su forma y de su causa. No es posible prevenir una alteración de la pigmentación de origen genético u hormonal.

== Definición ==
En una alteración de la pigmentación, el tono natural de la piel ha cambiado como consecuencia de una formación alterada de los pigmentos cutáneos. Determinadas células de la [[epidermis, los [[melanocitos]], son las responsables de la pigmentación de la piel, Estas células confieren a la piel su color particular. Estimuladas por la radiación solar producen el [[pigmento melanina]], y se encargan así de la coloración natural de la piel. La melanina impide que la dañina luz [[ultravioleta]] penetre en las capas profundas de la piel. Si existe una alteración de la pigmentación, la formación de los pigmentos cutáneos está alterada bien a nivel local o en toda su superficie, por lo que se produce una alteración del color de la piel en determinadas zonas. Las alteraciones de la piel pueden presentarse en las siguientes formas:

* Exceso de melanina [[(hipermelanosis)]]
* La piel es mucho más oscura de lo normal: La alteración de la pigmentación tiene la forma de la llamada hiperpigmentación.
* Deficiencia de melanina [[(hipomelanosis)]]
* La piel es mucho más clara de lo normal. En una alteración de la pigmentación caracterizada por la [[hipopigmentación]], el contenido de melanina en la piel es menor, la [[despigmentación]] se caracteriza por la ausencia total la melanina.

== Causas ==
Una alteración de la pigmentación tiene causas muy variadas. La forma de la alteración nos indicará de qué tipo de alteración se trata. Los desencadenantes de las alteraciones de la pigmentación pueden ser:

* Factores genéticos (por ejemplo, en el caso de las [[pecas, [[vitíligo]], [[albinismo]])
* Influencias mecánicas como presión o fricción
* Frío o calor
* Determinados medicamentos
* Cosméticos
* Alteraciones hormonales, por ejemplo, durante el embarazo o durante la ingesta de [[píldoras anticonceptivas]].
* [[Hiperpigmentación]]

Una alteración de la pigmentación puede tener sus causas en un exceso de formación del pigmento responsable de la coloración de la piel, la melanina, es decir en un exceso de melanina. En este tipo de hiperpigmentación hay zonas de la piel más oscuras que el color natural.

Hay diferentes causas responsables de una alteración de la pigmentación en forma de hiperpigmentación: una posible causa del exceso de melanina es el hecho de que diferentes desencadenantes pueden hacer que las células responsables de la coloración de la piel (los melanocitos), produzcan más cantidad de melanina o que aumente el número de dichas células por división celular. La luz ultravioleta, las infecciones o las hormonas, por ejemplo, producen este efecto estimulante sobre los melanocitos. Ejemplos de este tipo de hiperpigmentación son:

* Pecas: pueden aparecer, por ejemplo, tras una quemadura solar.
* [[Cloasma]] (pigmentaciones de tono parduzco en forma de manchas).
* [[Lunares]] o [[lentigo]].
* [[Hiperpigmentación postinflamatoria]]: muchas enfermedades cutáneas inflamatorias (como la [[psoriasis]], la alergia medicamentosa) presentan a menudo esta alteración de la pigmentación durante meses.

== Síntomas ==
Los síntomas típicos de una alteración de la pigmentación son bien un exceso o una deficiencia de la sustancia pigmentaria responsable del color de la piel, la melanina. La piel presenta un color demasiado fuerte o demasiado débil:

* Un exceso de melanina se manifiesta por una pigmentación demasiado fuerte (hiperpigmentación).
* Una deficiencia de melanina por una pigmentación demasiado débil (hipopigmentación) o por la ausencia total de pigmentación (despigmentación) de la piel afectada.

Estas alteraciones del color de la piel características de la alteración de la pigmentación pueden aparecer en una o varias zonas. En ciertos casos, también puede presentar toda la piel indicios de alteración de la pigmentación. Dependiendo de la forma de la alteración de la pigmentación pueden variar los síntomas: las manchas se diferencian en tamaño, [[simetría]], manifestación y color.

Ejemplos de alteraciones de la pigmentación en forma de hipopigmentación son las pecas y el lentigo: las pecas aparecen (por ejemplo, en la cara) en forma de manchas parduzcas pequeñas, redondas y bien delimitadas. Los síntomas de esta alteración de la pigmentación se limitan a las zonas expuestas a la luz del sol. El lentigo es algo más grande y oscuro que las pecas y no tiene relación con la luz ultravioleta.

Entre las alteraciones de la pigmentación en forma de hiperpigmentación o despigmentación, se encuentran, por ejemplo, el albinismo y el frecuente vitíligo. En el albinismo, los síntomas aparecen en todo el cuerpo: Además del color de la piel, también son más claros el cabello y los ojos de los afectados. Los típicos indicios del vitíligo son manchas blancas completamente despigmentadas, bien delimitadas. Estos síntomas de la alteración de la pigmentación aparecen especialmente en el dorso de la mano, ombligo, codos, cara, cuello, rodillas y en la zona de los genitales. En raras ocasiones, la alteración de la pigmentación afecta a casi toda la superficie cutánea.

== Diagnóstico ==
En una alteración de la pigmentación, el médico examina las alteraciones pigmentarias de la piel en las zonas afectadas para poder emitir un diagnóstico. En muchos casos, la forma de la alteración de la pigmentación puede diagnosticarse simplemente con la observación del aspecto exterior y de la historia del paciente [[(anamnesis)]], por ejemplo, en el caso de las pecas. En caso de duda, el médico puede extraer una muestra de tejido de una zona de piel modificada y examinarla bajo el microscopio (biopsia).

Si hay sospecha de que tras la alteración de la pigmentación se oculta una causa genética, la historia familiar del afectado puede contribuir a asegurar el diagnóstico.

== Tratamiento ==
Una alteración de la pigmentación es, en muchos casos, inofensiva y no requiere ningún tratamiento. Sin embargo, por razones estéticas, muchas personas perciben esta alteración del tono de la piel como angustiosa. En este caso, se recomienda tratar la alteración de la pigmentación (si es necesario, también a nivel [[psicológico]]).

Una alteración de la pigmentación causada por medicamentos no requiere ningún tratamiento especial: la pigmentación de la piel se eliminará progresivamente cuando dejen de tomarse los correspondientes medicamentos. Ahora bien, este proceso puede durar meses o incluso años.

Si se ve afectado por una alteración de la pigmentación en forma de despigmentación, es decir, no posee suficientes células pigmentarias (melanocitos), la luz ultravioleta puede penetrar en las capas más profundas de la piel sin ningún obstáculo. En tal caso, se recomienda un tratamiento preventivo, en el que se protegerá la piel afectada de la luz UV con los correspondientes productos y se deberá evitar la radiación directa del sol, así como las visitas al solárium.

El tratamiento de la alteración de la pigmentación dependerá, entre otras cosas, del tipo y de la causa de la alteración. Se dispone de los siguientes medios contra las alteraciones de la pigmentación:

=== Cosméticos ===
En una alteración de la pigmentación, el tratamiento con cosméticos es muy útil: para mitigar el sufrimiento psíquico asociado a dicha alteración, puede cubrir las manchas pigmentarias usando cosméticos (como las cremas o maquillajes de camuflaje). Puede aclarar superficies de piel mayores con agentes blanqueantes u oscurecerlas con autobronceadores. No obstante, una piel morena artificialmente no supone ninguna protección frente a los rayos UV, por lo que deberá seguir evitando la radiación solar intensa.

=== Radiación ===
En el caso de la alteración de la pigmentación en forma de hipopigmentación o despigmentación, resultará adecuada la radiación como tratamiento: en este caso, se radian superficies cutáneas afectadas por la alteración de la pigmentación de forma específica con una luz determinada para restablecer así la coloración por pigmentos [[(repigmentación)]]. Este tratamiento se efectúa a lo largo de varios meses y se usa generalmente en el marco del tratamiento del vitíligo. Este tratamiento no se recomienda en caso de albinismo. En su contra, están los efectos secundarios que pueden producir y que incluyen efectos agudos como [[fototoxicidad]] e irritación [[gastro-intestinal]] [[(los psoralenos)]] y crónicos como la [[fotocarcinogénesis]]. Además hay que tener en cuenta la necesidad de protección ocular.

Otros tratamientos para la repigmentación: [[glucocorticoides tópicos]], [[kellina tópica]], [[inmunomoduladores tópicos]]: los agentes inmunomoduladores tópicos como el [[tacrolimus]] y el [[pimecrolimus]], [[calcipotriol]].

=== Despigmentación ===
Consiste en el blanqueamiento de forma permanente de la piel normal, mediante una [[crema de monobenciléter de hidroxiquinona al 20%]] para obtener una piel toda del mismo color. Podría emplearse en pacientes con vitíligo extenso en los que han fracasado otros tratamientos o bien que no pueden o no desean utilizarlos.

Este proceso no es reversible y solo debería llevarse a cabo tras una evaluación detallada realizada por un médico experimentado. Los efectos secundarios de este tratamiento pueden ser efectos blanqueadores irregulares.

=== Terapias naturales ===
Se ha realizado una revisión sistemática sobre las publicaciones científicas existentes acerca de la eficacia de productos naturales como vitaminas, hierbas y otros suplementos en el tratamiento del vitíligo y se ha concluido que la [[L-fenilalanina]] con fototerapia y el [[ginkgo biloba oral en monoterapia]] muestran resultados prometedores que habrá que seguir investigando.

== Evolución ==
Por lo general, una alteración de la pigmentación presenta una evolución inocua. Por ello, en muchas alteraciones de la pigmentación únicamente se contempla como mucho el tratamiento cosmético de la piel. La evolución posterior de la alteración de la pigmentación dependerá de su causa y de su manifestación.

La alteración de la pigmentación en forma de pecas suele desaparecer por sí sola casi siempre en edad adulta, mientras que los síntomas del albinismo permanecen durante toda la vida por tratarse de un defecto genético. Otras alteraciones de la pigmentación como el vitíligo suelen adoptar, por lo general, una evolución más lenta. Las manchas de la piel aumentan en tamaño y número y terminan formando focos únicos de gran superficie. En casos más raros, los síntomas desaparecen espontáneamente (repigmentación).

== Prevención ==
Una alteración de la pigmentación solo puede prevenirse de forma relativa: las alteraciones de la pigmentación pueden tener diferentes causas que no siempre pueden evitarse. Así, por ejemplo, no es posible adoptar medidas preventivas contra una alteración de la pigmentación con componentes genéticos u hormonales. En general se recomienda evitar la [[radiación solar]] excesiva.

==Fuentes==
* https://www.onmeda.es/enfermedades/alteracion_pigmentacion_piel-causas-9539-3.html
* https://www.onmeda.es/enfermedades/alteracion_pigmentacion_piel.html
* https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/pigmentacion.pdf
* https://medlineplus.gov
* https://www.elperiodicodelafarmacia.com
* https://www.msdmanuals.com
* https://saludalmaximo.com
* https://www.cosmetologas.com/noticias/val/.../alteraciones-de-la-pigmentación-de-la-piel.html
* Atlas en color y sinopsis de dermatología clínica; Thomas B. Fitzpatrick; 2009; Médica Panamericana.
* Dermatología en Medicina General; Thomas B. Fitzpatrick; 2009; Médica Panamericana.
* Onmeda International

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Síndrome de acromia por incontinencia del pigmento

2018-02-06T17:31:53Z

Yutmila jc.manzanillo6:

{{Sistema:Moderación_Salud}}
{{
Enfermedad
|nombre=
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|descripción= En una alteración de la pigmentación de la piel, hay un desorden en la formación de pigmentos cutáneos por lo que la piel presenta un aumento (hiperpigmentación) o una disminución (hipopigmentación o acromía, despigmentación) de la coloración.
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}} ‎
== Resumen ==
La [[incontinencia pigmentaria]] (IP) es una afección [[cutánea]] poco común transmitida de padres a hijos. Afecta la piel, el cabello, los ojos, los dientes y el sistema nervioso. La IP es causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X que ocurre en el gen conocido como IKBKG. Debido a que la anomalía genética ocurre en el cromosoma X, la afección se observa con más frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en hombres, generalmente es mortal.

Las causas de las diferencias en el color de la piel son variadas dependiendo de la forma de la alteración de la pigmentación. Aquí pueden jugar un papel importante tanto [[factores genéticos]] como influencias externas sobre la piel como el frío, la presión, la fricción, los cosméticos o determinados medicamentos. Además, los [[trastornos hormonales]] también pueden ser responsables de una alteración de la pigmentación.

Los síntomas que aparecen en una alteración de la pigmentación son muy variados: los típicos cambios de color pueden variar fuertemente en su tamaño, simetría, manifestación y color. Algunas alteraciones de la pigmentación quedan limitadas a determinadas zonas del cuerpo, en ocasiones también puede verse afectado todo el [[cuerpo]].

El diagnóstico de una alteración de la pigmentación tiene lugar a la vista de las informaciones del historial del paciente y mediante la inspección de las zonas cutáneas afectadas. Por otro lado, también puede ser útil una muestra de tejido. Una alteración de la pigmentación es, en muchos casos, inofensiva por lo que el tratamiento no es absolutamente necesario. Las [[manchas pigmentarias pueden cubrirse a menudo con una crema adecuada (como las destinadas al camuflaje de imperfecciones). Sin embargo, a menudo los afectados perciben las diferencias más o menos marcadas en su color de piel como una carga emocional por motivos estéticos. En este caso, se recomienda tratar la alteración de la pigmentación (si es necesario, también a nivel psicológico). La evolución de la alteración de la pigmentación depende de su forma y de su causa. No es posible prevenir una alteración de la pigmentación de origen genético u hormonal.

== Definición ==
En una alteración de la pigmentación, el tono natural de la piel ha cambiado como consecuencia de una formación alterada de los pigmentos cutáneos. Determinadas células de la [[epidermis, los [[melanocitos]], son las responsables de la pigmentación de la piel, Estas células confieren a la piel su color particular. Estimuladas por la radiación solar producen el [[pigmento melanina]], y se encargan así de la coloración natural de la piel. La melanina impide que la dañina luz [[ultravioleta]] penetre en las capas profundas de la piel. Si existe una alteración de la pigmentación, la formación de los pigmentos cutáneos está alterada bien a nivel local o en toda su superficie, por lo que se produce una alteración del color de la piel en determinadas zonas. Las alteraciones de la piel pueden presentarse en las siguientes formas:

* Exceso de melanina [[(hipermelanosis)]]
* La piel es mucho más oscura de lo normal: La alteración de la pigmentación tiene la forma de la llamada hiperpigmentación.
* Deficiencia de melanina [[(hipomelanosis)]]
* La piel es mucho más clara de lo normal. En una alteración de la pigmentación caracterizada por la [[hipopigmentación]], el contenido de melanina en la piel es menor, la [[despigmentación]] se caracteriza por la ausencia total la melanina.

== Causas ==
Una alteración de la pigmentación tiene causas muy variadas. La forma de la alteración nos indicará de qué tipo de alteración se trata. Los desencadenantes de las alteraciones de la pigmentación pueden ser:

* Factores genéticos (por ejemplo, en el caso de las [[pecas, [[vitíligo]], [[albinismo]])
* Influencias mecánicas como presión o fricción
* Frío o calor
* Determinados medicamentos
* Cosméticos
* Alteraciones hormonales, por ejemplo, durante el embarazo o durante la ingesta de [[píldoras anticonceptivas]].
* [[Hiperpigmentación]]

Una alteración de la pigmentación puede tener sus causas en un exceso de formación del pigmento responsable de la coloración de la piel, la melanina, es decir en un exceso de melanina. En este tipo de hiperpigmentación hay zonas de la piel más oscuras que el color natural.

Hay diferentes causas responsables de una alteración de la pigmentación en forma de hiperpigmentación: una posible causa del exceso de melanina es el hecho de que diferentes desencadenantes pueden hacer que las células responsables de la coloración de la piel (los melanocitos), produzcan más cantidad de melanina o que aumente el número de dichas células por división celular. La luz ultravioleta, las infecciones o las hormonas, por ejemplo, producen este efecto estimulante sobre los melanocitos. Ejemplos de este tipo de hiperpigmentación son:

* Pecas: pueden aparecer, por ejemplo, tras una quemadura solar.
* [[Cloasma]] (pigmentaciones de tono parduzco en forma de manchas).
* [[Lunares]] o [[lentigo]].
* [[Hiperpigmentación postinflamatoria]]: muchas enfermedades cutáneas inflamatorias (como la [[psoriasis]], la alergia medicamentosa) presentan a menudo esta alteración de la pigmentación durante meses.

== Síntomas ==
Los síntomas típicos de una alteración de la pigmentación son bien un exceso o una deficiencia de la sustancia pigmentaria responsable del color de la piel, la melanina. La piel presenta un color demasiado fuerte o demasiado débil:

* Un exceso de melanina se manifiesta por una pigmentación demasiado fuerte (hiperpigmentación).
* Una deficiencia de melanina por una pigmentación demasiado débil (hipopigmentación) o por la ausencia total de pigmentación (despigmentación) de la piel afectada.

Estas alteraciones del color de la piel características de la alteración de la pigmentación pueden aparecer en una o varias zonas. En ciertos casos, también puede presentar toda la piel indicios de alteración de la pigmentación. Dependiendo de la forma de la alteración de la pigmentación pueden variar los síntomas: las manchas se diferencian en tamaño, [[simetría]], manifestación y color.

Ejemplos de alteraciones de la pigmentación en forma de hipopigmentación son las pecas y el lentigo: las pecas aparecen (por ejemplo, en la cara) en forma de manchas parduzcas pequeñas, redondas y bien delimitadas. Los síntomas de esta alteración de la pigmentación se limitan a las zonas expuestas a la luz del sol. El lentigo es algo más grande y oscuro que las pecas y no tiene relación con la luz ultravioleta.

Entre las alteraciones de la pigmentación en forma de hiperpigmentación o despigmentación, se encuentran, por ejemplo, el albinismo y el frecuente vitíligo. En el albinismo, los síntomas aparecen en todo el cuerpo: Además del color de la piel, también son más claros el cabello y los ojos de los afectados. Los típicos indicios del vitíligo son manchas blancas completamente despigmentadas, bien delimitadas. Estos síntomas de la alteración de la pigmentación aparecen especialmente en el dorso de la mano, ombligo, codos, cara, cuello, rodillas y en la zona de los genitales. En raras ocasiones, la alteración de la pigmentación afecta a casi toda la superficie cutánea.

== Diagnóstico ==
En una alteración de la pigmentación, el médico examina las alteraciones pigmentarias de la piel en las zonas afectadas para poder emitir un diagnóstico. En muchos casos, la forma de la alteración de la pigmentación puede diagnosticarse simplemente con la observación del aspecto exterior y de la historia del paciente [[(anamnesis)]], por ejemplo, en el caso de las pecas. En caso de duda, el médico puede extraer una muestra de tejido de una zona de piel modificada y examinarla bajo el microscopio (biopsia).

Si hay sospecha de que tras la alteración de la pigmentación se oculta una causa genética, la historia familiar del afectado puede contribuir a asegurar el diagnóstico.

== Tratamiento ==
Una alteración de la pigmentación es, en muchos casos, inofensiva y no requiere ningún tratamiento. Sin embargo, por razones estéticas, muchas personas perciben esta alteración del tono de la piel como angustiosa. En este caso, se recomienda tratar la alteración de la pigmentación (si es necesario, también a nivel [[psicológico]]).

Una alteración de la pigmentación causada por medicamentos no requiere ningún tratamiento especial: la pigmentación de la piel se eliminará progresivamente cuando dejen de tomarse los correspondientes medicamentos. Ahora bien, este proceso puede durar meses o incluso años.

Si se ve afectado por una alteración de la pigmentación en forma de despigmentación, es decir, no posee suficientes células pigmentarias (melanocitos), la luz ultravioleta puede penetrar en las capas más profundas de la piel sin ningún obstáculo. En tal caso, se recomienda un tratamiento preventivo, en el que se protegerá la piel afectada de la luz UV con los correspondientes productos y se deberá evitar la radiación directa del sol, así como las visitas al solárium.

El tratamiento de la alteración de la pigmentación dependerá, entre otras cosas, del tipo y de la causa de la alteración. Se dispone de los siguientes medios contra las alteraciones de la pigmentación:

=== Cosméticos ===
En una alteración de la pigmentación, el tratamiento con cosméticos es muy útil: para mitigar el sufrimiento psíquico asociado a dicha alteración, puede cubrir las manchas pigmentarias usando cosméticos (como las cremas o maquillajes de camuflaje). Puede aclarar superficies de piel mayores con agentes blanqueantes u oscurecerlas con autobronceadores. No obstante, una piel morena artificialmente no supone ninguna protección frente a los rayos UV, por lo que deberá seguir evitando la radiación solar intensa.

=== Radiación ===
En el caso de la alteración de la pigmentación en forma de hipopigmentación o despigmentación, resultará adecuada la radiación como tratamiento: en este caso, se radian superficies cutáneas afectadas por la alteración de la pigmentación de forma específica con una luz determinada para restablecer así la coloración por pigmentos [[(repigmentación)]]. Este tratamiento se efectúa a lo largo de varios meses y se usa generalmente en el marco del tratamiento del vitíligo. Este tratamiento no se recomienda en caso de albinismo. En su contra, están los efectos secundarios que pueden producir y que incluyen efectos agudos como [[fototoxicidad]] e irritación [[gastro-intestinal]] [[(los psoralenos)]] y crónicos como la [[fotocarcinogénesis]]. Además hay que tener en cuenta la necesidad de protección ocular.

Otros tratamientos para la repigmentación: [[glucocorticoides tópicos]], [[kellina tópica]], [[inmunomoduladores tópicos]]: los agentes inmunomoduladores tópicos como el [[tacrolimus]] y el [[pimecrolimus]], [[calcipotriol]].

=== Despigmentación ===
Consiste en el blanqueamiento de forma permanente de la piel normal, mediante una [[crema de monobenciléter de hidroxiquinona al 20%]] para obtener una piel toda del mismo color. Podría emplearse en pacientes con vitíligo extenso en los que han fracasado otros tratamientos o bien que no pueden o no desean utilizarlos.

Este proceso no es reversible y solo debería llevarse a cabo tras una evaluación detallada realizada por un médico experimentado. Los efectos secundarios de este tratamiento pueden ser efectos blanqueadores irregulares.

=== Terapias naturales ===
Se ha realizado una revisión sistemática sobre las publicaciones científicas existentes acerca de la eficacia de productos naturales como vitaminas, hierbas y otros suplementos en el tratamiento del vitíligo y se ha concluido que la [[L-fenilalanina]] con fototerapia y el [[ginkgo biloba oral en monoterapia]] muestran resultados prometedores que habrá que seguir investigando.

== Evolución ==
Por lo general, una alteración de la pigmentación presenta una evolución inocua. Por ello, en muchas alteraciones de la pigmentación únicamente se contempla como mucho el tratamiento cosmético de la piel. La evolución posterior de la alteración de la pigmentación dependerá de su causa y de su manifestación.

La alteración de la pigmentación en forma de pecas suele desaparecer por sí sola casi siempre en edad adulta, mientras que los síntomas del albinismo permanecen durante toda la vida por tratarse de un defecto genético. Otras alteraciones de la pigmentación como el vitíligo suelen adoptar, por lo general, una evolución más lenta. Las manchas de la piel aumentan en tamaño y número y terminan formando focos únicos de gran superficie. En casos más raros, los síntomas desaparecen espontáneamente (repigmentación).

== Prevención ==
Una alteración de la pigmentación solo puede prevenirse de forma relativa: las alteraciones de la pigmentación pueden tener diferentes causas que no siempre pueden evitarse. Así, por ejemplo, no es posible adoptar medidas preventivas contra una alteración de la pigmentación con componentes genéticos u hormonales. En general se recomienda evitar la [[radiación solar]] excesiva.

==Fuentes==
* https://www.onmeda.es/enfermedades/alteracion_pigmentacion_piel-causas-9539-3.html
* https://www.onmeda.es/enfermedades/alteracion_pigmentacion_piel.html
* https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/pigmentacion.pdf
* https://medlineplus.gov
* www.elperiodicodelafarmacia.com
* https://www.msdmanuals.com
* https://saludalmaximo.com
* www.cosmetologas.com/noticias/val/.../alteraciones-de-la-pigmentación-de-la-piel.html
* Atlas en color y sinopsis de dermatología clínica; Thomas B. Fitzpatrick; 2009; Médica Panamericana.
* Dermatología en Medicina General; Thomas B. Fitzpatrick; 2009; Médica Panamericana.
* Onmeda International

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Síndrome de acromia por incontinencia del pigmento

2018-01-08T20:15:03Z

Yutmila jc.manzanillo6: Página creada con «{{ Enfermedad |nombre= |imagen_del_virus=Pigmentación.jpg |tamaño=5 KB |descripción= En una alteración de la pigmentación de la piel, hay un desorden en la formación...»

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|descripción= En una alteración de la pigmentación de la piel, hay un desorden en la formación de pigmentos cutáneos por lo que la piel presenta un aumento (hiperpigmentación) o una disminución (hipopigmentación o acromía, despigmentación) de la coloración.
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}} ‎
== Resumen ==
La [[incontinencia pigmentaria]] (IP) es una afección [[cutánea]] poco común transmitida de padres a hijos. Afecta la piel, el cabello, los ojos, los dientes y el sistema nervioso. La IP es causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X que ocurre en el gen conocido como IKBKG. Debido a que la anomalía genética ocurre en el cromosoma X, la afección se observa con más frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en hombres, generalmente es mortal.

Las causas de las diferencias en el color de la piel son variadas dependiendo de la forma de la alteración de la pigmentación. Aquí pueden jugar un papel importante tanto [[factores genéticos]] como influencias externas sobre la piel como el frío, la presión, la fricción, los cosméticos o determinados medicamentos. Además, los [[trastornos hormonales]] también pueden ser responsables de una alteración de la pigmentación.

Los síntomas que aparecen en una alteración de la pigmentación son muy variados: los típicos cambios de color pueden variar fuertemente en su tamaño, simetría, manifestación y color. Algunas alteraciones de la pigmentación quedan limitadas a determinadas zonas del cuerpo, en ocasiones también puede verse afectado todo el [[cuerpo]].

El diagnóstico de una alteración de la pigmentación tiene lugar a la vista de las informaciones del historial del paciente y mediante la inspección de las zonas cutáneas afectadas. Por otro lado, también puede ser útil una muestra de tejido. Una alteración de la pigmentación es, en muchos casos, inofensiva por lo que el tratamiento no es absolutamente necesario. Las [[manchas pigmentarias pueden cubrirse a menudo con una crema adecuada (como las destinadas al camuflaje de imperfecciones). Sin embargo, a menudo los afectados perciben las diferencias más o menos marcadas en su color de piel como una carga emocional por motivos estéticos. En este caso, se recomienda tratar la alteración de la pigmentación (si es necesario, también a nivel psicológico). La evolución de la alteración de la pigmentación depende de su forma y de su causa. No es posible prevenir una alteración de la pigmentación de origen genético u hormonal.

== Definición ==
En una alteración de la pigmentación, el tono natural de la piel ha cambiado como consecuencia de una formación alterada de los pigmentos cutáneos. Determinadas células de la [[epidermis, los [[melanocitos]], son las responsables de la pigmentación de la piel, Estas células confieren a la piel su color particular. Estimuladas por la radiación solar producen el [[pigmento melanina]], y se encargan así de la coloración natural de la piel. La melanina impide que la dañina luz [[ultravioleta]] penetre en las capas profundas de la piel. Si existe una alteración de la pigmentación, la formación de los pigmentos cutáneos está alterada bien a nivel local o en toda su superficie, por lo que se produce una alteración del color de la piel en determinadas zonas. Las alteraciones de la piel pueden presentarse en las siguientes formas:

* Exceso de melanina [[(hipermelanosis)]]
* La piel es mucho más oscura de lo normal: La alteración de la pigmentación tiene la forma de la llamada hiperpigmentación.
* Deficiencia de melanina [[(hipomelanosis)]]
* La piel es mucho más clara de lo normal. En una alteración de la pigmentación caracterizada por la [[hipopigmentación]], el contenido de melanina en la piel es menor, la [[despigmentación]] se caracteriza por la ausencia total la melanina.

== Causas ==
Una alteración de la pigmentación tiene causas muy variadas. La forma de la alteración nos indicará de qué tipo de alteración se trata. Los desencadenantes de las alteraciones de la pigmentación pueden ser:

* Factores genéticos (por ejemplo, en el caso de las [[pecas, [[vitíligo]], [[albinismo]])
* Influencias mecánicas como presión o fricción
* Frío o calor
* Determinados medicamentos
* Cosméticos
* Alteraciones hormonales, por ejemplo, durante el embarazo o durante la ingesta de [[píldoras anticonceptivas]].
* [[Hiperpigmentación]]

Una alteración de la pigmentación puede tener sus causas en un exceso de formación del pigmento responsable de la coloración de la piel, la melanina, es decir en un exceso de melanina. En este tipo de hiperpigmentación hay zonas de la piel más oscuras que el color natural.

Hay diferentes causas responsables de una alteración de la pigmentación en forma de hiperpigmentación: una posible causa del exceso de melanina es el hecho de que diferentes desencadenantes pueden hacer que las células responsables de la coloración de la piel (los melanocitos), produzcan más cantidad de melanina o que aumente el número de dichas células por división celular. La luz ultravioleta, las infecciones o las hormonas, por ejemplo, producen este efecto estimulante sobre los melanocitos. Ejemplos de este tipo de hiperpigmentación son:

* Pecas: pueden aparecer, por ejemplo, tras una quemadura solar.
* [[Cloasma]] (pigmentaciones de tono parduzco en forma de manchas).
* [[Lunares]] o [[lentigo]].
* [[Hiperpigmentación postinflamatoria]]: muchas enfermedades cutáneas inflamatorias (como la [[psoriasis]], la alergia medicamentosa) presentan a menudo esta alteración de la pigmentación durante meses.

== Síntomas ==
Los síntomas típicos de una alteración de la pigmentación son bien un exceso o una deficiencia de la sustancia pigmentaria responsable del color de la piel, la melanina. La piel presenta un color demasiado fuerte o demasiado débil:

* Un exceso de melanina se manifiesta por una pigmentación demasiado fuerte (hiperpigmentación).
* Una deficiencia de melanina por una pigmentación demasiado débil (hipopigmentación) o por la ausencia total de pigmentación (despigmentación) de la piel afectada.

Estas alteraciones del color de la piel características de la alteración de la pigmentación pueden aparecer en una o varias zonas. En ciertos casos, también puede presentar toda la piel indicios de alteración de la pigmentación. Dependiendo de la forma de la alteración de la pigmentación pueden variar los síntomas: las manchas se diferencian en tamaño, [[simetría]], manifestación y color.

Ejemplos de alteraciones de la pigmentación en forma de hipopigmentación son las pecas y el lentigo: las pecas aparecen (por ejemplo, en la cara) en forma de manchas parduzcas pequeñas, redondas y bien delimitadas. Los síntomas de esta alteración de la pigmentación se limitan a las zonas expuestas a la luz del sol. El lentigo es algo más grande y oscuro que las pecas y no tiene relación con la luz ultravioleta.

Entre las alteraciones de la pigmentación en forma de hiperpigmentación o despigmentación, se encuentran, por ejemplo, el albinismo y el frecuente vitíligo. En el albinismo, los síntomas aparecen en todo el cuerpo: Además del color de la piel, también son más claros el cabello y los ojos de los afectados. Los típicos indicios del vitíligo son manchas blancas completamente despigmentadas, bien delimitadas. Estos síntomas de la alteración de la pigmentación aparecen especialmente en el dorso de la mano, ombligo, codos, cara, cuello, rodillas y en la zona de los genitales. En raras ocasiones, la alteración de la pigmentación afecta a casi toda la superficie cutánea.

== Diagnóstico ==
En una alteración de la pigmentación, el médico examina las alteraciones pigmentarias de la piel en las zonas afectadas para poder emitir un diagnóstico. En muchos casos, la forma de la alteración de la pigmentación puede diagnosticarse simplemente con la observación del aspecto exterior y de la historia del paciente [[(anamnesis)]], por ejemplo, en el caso de las pecas. En caso de duda, el médico puede extraer una muestra de tejido de una zona de piel modificada y examinarla bajo el microscopio (biopsia).

Si hay sospecha de que tras la alteración de la pigmentación se oculta una causa genética, la historia familiar del afectado puede contribuir a asegurar el diagnóstico.

== Tratamiento ==
Una alteración de la pigmentación es, en muchos casos, inofensiva y no requiere ningún tratamiento. Sin embargo, por razones estéticas, muchas personas perciben esta alteración del tono de la piel como angustiosa. En este caso, se recomienda tratar la alteración de la pigmentación (si es necesario, también a nivel [[psicológico]]).

Una alteración de la pigmentación causada por medicamentos no requiere ningún tratamiento especial: la pigmentación de la piel se eliminará progresivamente cuando dejen de tomarse los correspondientes medicamentos. Ahora bien, este proceso puede durar meses o incluso años.

Si se ve afectado por una alteración de la pigmentación en forma de despigmentación, es decir, no posee suficientes células pigmentarias (melanocitos), la luz ultravioleta puede penetrar en las capas más profundas de la piel sin ningún obstáculo. En tal caso, se recomienda un tratamiento preventivo, en el que se protegerá la piel afectada de la luz UV con los correspondientes productos y se deberá evitar la radiación directa del sol, así como las visitas al solárium.

El tratamiento de la alteración de la pigmentación dependerá, entre otras cosas, del tipo y de la causa de la alteración. Se dispone de los siguientes medios contra las alteraciones de la pigmentación:

=== Cosméticos ===
En una alteración de la pigmentación, el tratamiento con cosméticos es muy útil: para mitigar el sufrimiento psíquico asociado a dicha alteración, puede cubrir las manchas pigmentarias usando cosméticos (como las cremas o maquillajes de camuflaje). Puede aclarar superficies de piel mayores con agentes blanqueantes u oscurecerlas con autobronceadores. No obstante, una piel morena artificialmente no supone ninguna protección frente a los rayos UV, por lo que deberá seguir evitando la radiación solar intensa.

=== Radiación ===
En el caso de la alteración de la pigmentación en forma de hipopigmentación o despigmentación, resultará adecuada la radiación como tratamiento: en este caso, se radian superficies cutáneas afectadas por la alteración de la pigmentación de forma específica con una luz determinada para restablecer así la coloración por pigmentos [[(repigmentación)]]. Este tratamiento se efectúa a lo largo de varios meses y se usa generalmente en el marco del tratamiento del vitíligo. Este tratamiento no se recomienda en caso de albinismo. En su contra, están los efectos secundarios que pueden producir y que incluyen efectos agudos como [[fototoxicidad]] e irritación [[gastro-intestinal]] [[(los psoralenos)]] y crónicos como la [[fotocarcinogénesis]]. Además hay que tener en cuenta la necesidad de protección ocular.

Otros tratamientos para la repigmentación: [[glucocorticoides tópicos]], [[kellina tópica]], [[inmunomoduladores tópicos]]: los agentes inmunomoduladores tópicos como el [[tacrolimus]] y el [[pimecrolimus]], [[calcipotriol]].

=== Despigmentación ===
Consiste en el blanqueamiento de forma permanente de la piel normal, mediante una [[crema de monobenciléter de hidroxiquinona al 20%]] para obtener una piel toda del mismo color. Podría emplearse en pacientes con vitíligo extenso en los que han fracasado otros tratamientos o bien que no pueden o no desean utilizarlos.

Este proceso no es reversible y solo debería llevarse a cabo tras una evaluación detallada realizada por un médico experimentado. Los efectos secundarios de este tratamiento pueden ser efectos blanqueadores irregulares.

=== Terapias naturales ===
Se ha realizado una revisión sistemática sobre las publicaciones científicas existentes acerca de la eficacia de productos naturales como vitaminas, hierbas y otros suplementos en el tratamiento del vitíligo y se ha concluido que la [[L-fenilalanina]] con fototerapia y el [[ginkgo biloba oral en monoterapia]] muestran resultados prometedores que habrá que seguir investigando.

== Evolución ==
Por lo general, una alteración de la pigmentación presenta una evolución inocua. Por ello, en muchas alteraciones de la pigmentación únicamente se contempla como mucho el tratamiento cosmético de la piel. La evolución posterior de la alteración de la pigmentación dependerá de su causa y de su manifestación.

La alteración de la pigmentación en forma de pecas suele desaparecer por sí sola casi siempre en edad adulta, mientras que los síntomas del albinismo permanecen durante toda la vida por tratarse de un defecto genético. Otras alteraciones de la pigmentación como el vitíligo suelen adoptar, por lo general, una evolución más lenta. Las manchas de la piel aumentan en tamaño y número y terminan formando focos únicos de gran superficie. En casos más raros, los síntomas desaparecen espontáneamente (repigmentación).

== Prevención ==
Una alteración de la pigmentación solo puede prevenirse de forma relativa: las alteraciones de la pigmentación pueden tener diferentes causas que no siempre pueden evitarse. Así, por ejemplo, no es posible adoptar medidas preventivas contra una alteración de la pigmentación con componentes genéticos u hormonales. En general se recomienda evitar la [[radiación solar]] excesiva.

==Fuentes==
* https://www.onmeda.es/enfermedades/alteracion_pigmentacion_piel-causas-9539-3.html
* https://www.onmeda.es/enfermedades/alteracion_pigmentacion_piel.html
* https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/pigmentacion.pdf
* https://medlineplus.gov
* www.elperiodicodelafarmacia.com
* https://www.msdmanuals.com
* https://saludalmaximo.com
* www.cosmetologas.com/noticias/val/.../alteraciones-de-la-pigmentación-de-la-piel.html
* Atlas en color y sinopsis de dermatología clínica; Thomas B. Fitzpatrick; 2009; Médica Panamericana.
* Dermatología en Medicina General; Thomas B. Fitzpatrick; 2009; Médica Panamericana.
* Onmeda International

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Archivo:Pigmentación.jpg

2018-01-08T19:25:08Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome de dorsal ancho

2017-12-11T22:06:01Z

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Enfermedad
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|descripción= El músculo dorsal ancho es un gran músculo que se sitúa en la espalda y que también se relaciona con el brazo. Al abarcar una zona tan grande este músculo se va a ver implicado en patologías muy diversas: escoliosis, lumbalgia, hiperlordosis, disminución del rango de movilidad del brazo...por lo que es un músculo que debemos tener en cuenta en los tratamientos y que hay que trabajarlo.
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}} ‎

El '''músculo dorsal ancho''' es el [[músculo]] más grande, ancho y fuerte de todo el tronco, localizado posterior al brazo. El dorsal ancho inicia sus inserciones cubierto por el trapecio, en el vértice de los procesos espinosos de las últimas vértebras torácicas; continuándose por la línea media hasta la cresta sacra mediana y lateralmente hasta la cresta ilíaca y la cara externa de las cuatro costillas inferiores. Desde allí las fibras se extienden hasta la extremidad proximal del húmero donde terminan fijándose en el suelo del surco intertubercular. Es un músculo [[Aducción|aductor]] y [[Movimiento de rotación|rotador]] del brazo hacia adentro. Cuando toma su punto fijo en el brazo eleva el tronco y al mismo tiempo las cuatro últimas costillas.

Este músculo nace en las apófisis espinosas de las vértebras de la dorsal 7 a la lumbar 5, es decir: de D7 a L5, también se inserta en las crestas sacras e ilíacas. Su cara externa se inserta en las 4 últimas costillas. Sus fibras se van a agrupar para insertarse en la corredera bicipital. Como podemos ver es un músculo muy grande. Este músculo es el que sirve de enlace entre las dos cinturas, es decir la cintura escapular (los hombros) y la cintura pélvica, (la pelvis, la cadera).

Su acción va a depender de cuál sea su punto fijo. Si el punto fijo es la espalda y el hombro el punto móvil realiza rotación interna, aducción y retropulsión del hombro. Cuando el brazo es el punto fijo y actúan los dos dorsales anchos a la vez la acción va a ser la extensión de la columna dorsal y la columna lumbar.

== Orígenes ==
Este gran músculo tiene su origen desde las últimas seis [[vértebra torácica|vértebras torácicas]] y de las partes posteriores de la [[fascia lumbodorsal]], por medio del cual se sujeta a las [[vértebra lumbar|espinas lumbares]] y las vértebras del [[hueso sacro]], abarcando la región vertebral de T6 hasta L5. En las vértebras más superiores el músculo es fuerte y carnoso; mientras que en las inferiores tiene más masa [[aponeurosis|aponeurótica]] blanca. Este músculo también se inserta en la [[cresta ilíaca]] postero-superior, en el [[ligamento supraespinal]] y se dirige en varios [[fascículo]]s en dirección al [[brazo]].

== Trayectoria ==
Desde este extenso origen, las [[fibra muscular|fibras]] pasan en diferentes direcciones. Las fibras superiores cruzan horizontalmente, las fibras del medio corren oblicuamente hacia arriba y las más inferiores viajan casi horizontalmente hasta converger todas en un grueso fascículo, que atraviesa el ángulo inferior de la escápula por lo general recibe también fibras de ese [[hueso]].

El músculo luego se curvea alrededor del borde inferior del [[músculo redondo mayor]], se enrolla sobre sí mismo de tal modo que las fibras superiores se vuelven primero posteriores y luego inferiores, mientras que las fibras verticales dan la vuelta volviéndose primero anteriores y luego superiores.

El ''Latissimus dorsi'' termina en un [[tendón]] cuadrilátero de unos 7 cm de largo que pasa en frente del redondo mayor y se inserta en la corredera bicipital del [[húmero]], por su cara posterior. Su inserción se extiene en el húmero más arriba que el tendón del [[pectoral mayor]]. En un 7% de personas se encuentra un arco muscular axilar independiente de unos 8 cm de largo y 2 cm de ancho, formando la variación muscular más frecuente en la [[axila]]. Este arco muscular axilar, frecuentemente llamado ''latisimocondíleo'' corre junto con una rama inusual de la [[arteria axilar]], nace del tendón del ''latissimus dorsi'' y puede insertarese en la fascia barquial, en el húmero, en el [[epicóndilo]] lateral y [[olécranon]] o incluso en la cabeza del músculo [[tríceps]]. El dorsal ancho también tiene algunos fascículos que llegan al ángulo de la [[escápula]] y a las cuatro últimas costillas por digitaciones carnosas que se interponen entre fascículos similares provenientes del [[músculo oblicuo externo del abdomen]].

== Características ==
El dorsal ancho es un músculo plano y triangular, que cubre la región lumbar y las 6 últimas [[vértebras torácicas]]. Los fascículos del músculo se juntan en una fibra relativamente estrecha en forma de espiral, de tal modo que la inserción es más fuerte. El músculo dorsal ancho está presente en muchos animales, incluyendo [[prehistórico]]s.

Por su gran tamaño, el [[colgajo]] del músculo dorsal ancho es uno de los más versátiles y funcionales en [[cirugía plástica]], [[Traumatología y Ortopedia]], convirtiéndose una alternativa útil para la reconstrucción de las extremidades deformadas por trauma, quemaduras o cáncer, cubriendo defectos pequeños y de grandes extensiones, utilizándose como colgajo local o a distancia en la reconstrucción de diferentes áreas corporales.

== Función ==
El dorsal ancho es un extensor del [[hombro]] y también un aproximador. Es también un rotador interno de esta articulación. Es un músculo que ayuda a impulsarse en la natación en el estilo de mariposa y además favorece el agarre alto en la escalada.

Este músculo es además un músculo espirador, que se pone de manifiesto en las [[espiración|espiraciones]] fuertes y bruscas; como por ejemplo en la [[tos]]. La [[contracción muscular]] del músculo se siente particularmente durante la acción forzada del toser.

Sus acciones secundarias son estabilizar la pelvis y ayudar a los músculos [[erectores espinales]] a enderezar la columna.

== Inervación e irrigación ==
Este músculo es inervado por el nervio del dorsal ancho (nervios espinales C6-C8) o [[nervio toracodorsal]], procedente de la rama posterior del [[plexo braquial]]. La irrigación [[sangre|sanguínea]] es producida por la [[arteria escapular dorsal]], rama de la [[arteria subclavia]]; y de la [[arteria subescapular]], rama de la [[arteria axilar]].

== Soporte cardíaco ==
Existe un procedimiento médico que incluye al dorsal ancho llamado [[cardiomioplastia]] usado como una alternativa en el tratamiento de la [[insuficiencia cardíaca]] para pacientes destinados al [[trasplante de corazón]]. El procedimiento implica rodear al [[corazón]] con el músculo dorsal ancho y estimularlo eléctricamente sincronizado con las contracciones [[sístole|sistólicas]] del [[ventrículo]].

El músculo ''Latissimus dorsi'' ha sido puesto en investigaciones cuyo objetivo es detectar el nivel de [[estrés]] [[oxidante|oxidativo]] que sufre en pacientes diabéticos con insuficiencia cardíaca y candidatos a una cardiomioplastia. Se piensa que el [[estrés oxidativo]] contribuye al desarrollo de una amplia gama de enfermedades incluyendo las patologías causadas por la [[diabetes]]. En muchos de estos casos, no es claro si los oxidantes desencadenan la enfermedad, o si se producen como consecuencia de esta y provocan los síntomas de la enfermedad. Un caso en el cual esto encaja es en el particularmente bien comprendido papel del estrés oxidativo en las [[enfermedad cardiovascular|enfermedades cardiovasculares]]. Aquí, la oxidación de la [[lipoproteína de baja densidad]] (LDL) parece accionar el proceso del aterogénesis, que da lugar a la [[aterosclerosis]], y finalmente a la enfermedad cardiovascular.

Una dieta con pocas calorías prolonga la esperanza de vida media y máxima en muchos animales. Este efecto puede implicar una reducción en el estrés oxidativo. Ese parece ser el caso también en la preservación de la integridad del músculo dorsal ancho previo a la necesidad de una cardiomioplastia, pues en animales experimentales, hay una correlación directa entre la diabetes y degeneración muscular ([[miopatía]]s), poniendo en riesgo el éxito de una cardiomioplastia.

== Patologías que pueden afectar al dorsal ancho ==
* Dorsalgia: esta patología puede obedecer a múltiples causas. Si atendemos al músculo dorsal ancho, a un aumento de su tono o a una contractura, el paciente padecerá una rectificación de su columna vertebral, en concreto tendrá cifosis dorsal baja. Pero atendiendo también al mismo músculo es posible que se detecte por parte del terapeuta una hiperlordosis alta, patología que vendrá relacionada con un bloqueo del diafragma. Además, existen muchas otras causas que pueden llegar a provocar dorsalgia, y entre las principales podemos citar las siguientes: osteoporosis, traumas vertebrales como fracturas o aplastamientos, etc.

* Dolor de hombro: debemos de partir como terapeutas de que la articulación del hombro es tremendamente inestable y que los músculos que lo recubren son los que le dan mayor o menor estabilidad, por eso en cuanto se alteran esos músculos, casi de manera automática se producirá dolor en el hombro y la consecuente inestabilidad en la articulación. Existen patologías del hombro que se tratan como tal pero que en ocasiones son causa de otra disfunción, concretamente del músculo dorsal ancho o latísimo y algunas de estas son los bloqueos articulares en el hombro y su consecuencia que es la pérdida de movilidad de la articulación, la tendinitis del manguito de los rotadores, diversas calcificaciones, etc.

* Lumbalgia: los orígenes pueden ser variados, de ahí la importancia de valorar completamente al paciente. El terapeuta debe de preguntar por los síntomas, hábitos, etc. Una lumbalgia que venga acompañada con ciática, se denomina lumbociática, pero si la “causa origen” fuera que el músculo psoas ilíaco ha aumentado su tono o lo ha hecho también el dorsal ancho o incluso estos dos músculos, la lumbalgia afectará directamente a la columna vertebral prococando una hiperlordosis.

==Fuentes==
* http://www.academia.edu/15573452/S%C3%ADndrome_miofascial_por_puntos_gatillo_en_el_dorsal_ancho
* https://www.fisioterapia-online.com/videos/musculo-dorsal-ancho-estiramento
* https://www.fisioterapia-online.com/infografias/puntos-gatillo-de-la-zona-dorsal-los-causantes-musculares-de-la-dorsalgia
* https://rehabilitacionpremiummadrid.com/blog/alvaro-guerrero/el-dorsal-ancho-y-su-relacion-lumbo-pelvica/
* https://www.quiromasaje.org/patologias/origen-las-patologias-del-dorsal-ancho.html

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Archivo:Saffsd.jpg

2017-12-11T22:00:49Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome Escapulocostal

2017-12-11T21:32:34Z

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Enfermedad
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|descripción= se produce cuando la escápula capta los músculos o los huesos de la pared torácica. En lugar de deslizarse suavemente a través de la pared torácica cuando se utiliza el brazo, la escápula atrapa y muela.
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}} ‎

Se trata de un síndrome doloroso referido a la región interescapular en general con [[hipersensibilidad muscular]] y sensación de contracturas y/o nódulos en los músculos romboides, angular del [[omóplato]] y [[trapecio]].

En el hombro normal, durante la ABD y la elevación de la cabeza, la escápula gira alrededor de la clavícula y sobre la parrilla costal posterior ([[campanilla]] o basculación superior) hacia adelante por contracción del músculo serrato mayor y se eleva por contracción del trapecio superior.

Para cualquier movimiento de ABD, se requiere la contracción de los [[músculos escapulares]]. Con el brazo en elevación mantenida, los músculos escapulares trabajan de manera isométrica, y el uso exagerado de estos músculos puede causar fatiga y más tarde dolor.

Una postura defectuosa con [[cifosis dorsal]] exsesiva genera una tensión directa sobre los músculos escapulares. La ansiedad es otro factor que favorece que los músculos escapulares permanezcan en una contracción isométrica mantenida, llegando a la fatiga y el dolor muscular. El estrés laboral y una mala postura por la que la cabeza permanece adelantada con respecto al cuerpo, durante mucho tiempo, como ocurre con el trabajo frente al ordenador, favorece la adopción de esta postura anómala de forma más permanente.

Cada vez mayor número de [[estudios electromiográficos]] demuestran fatiga del trapecio, romboides y angular del omóplato bajo estas condiciones laborales y aquellas que demandan una la elevación del miembro superior sobre el plano cefálico de forma reiterada. Cuando la contracción de esta musculatura se hace de forma prolongada o en exceso pueden desarrollarse áreas fibrilares de isquemia.

Los "nódulos" dolorosos o las llamadas "contracturas" que aparecen en estos músculos, constituyen uno de los datos de [[fibrositis]], [[fibromiositis]] y [[trigger points]] o puntos gatillo que en ellos se desarrollan, en estas condiciones.

== Causas ==
Esta condición puede ser causada por movimientos repetitivos que conducen a la inflamación o atrofia de los músculos debajo de la escápula. También puede ser causada por una fractura que cambia la forma de la escápula, o una lesión de la [[caja torácica]] que da lugar a una costilla que salen de su posición normal.

== Los síntomas ==
Los síntomas pueden incluir sonidos o sensaciones de moler, saltar, atrapar y golpear cuando el brazo se mueve. Puede causar dolor, o puede ser indoloro.

== Tratamiento ==
Las opciones de tratamiento pueden incluir reposo, hielo, medicamentos [[antiinflamatorios]], inyecciones de cortisona y terapia física. Si estos tratamientos no tienen éxito, la cirugía puede ser necesaria para cambiar la forma de la escápula.

* Mejorar la postura del paciente.
* Eliminar los factores de ansiedad.
* Terapia manual sobre las zonas de estrés estructural.
* Liberación [[miofascial]] sobre los puntos gatillo.
* Actuar sobre los factores psicológicos que favorecen cuadros de depresión y/o estrés laboral.
* Terapia manual sobre el trapecio y los músculos de la base del cuello.
* Estiramiento analítico del angular del omóplato y/o tratamiento de su [[tendinosis]].
* Técnicas de liberación [[miofascial]] , cervical y craneal.

==Fuentes==
* http://www.terapiasmanuales.com/v2/pub/es/articulos/41/sindrome_escapulocostal/
* http://centralcoastortho.com/es/patient-education/snapping-scapula-syndrome/
* http://www.nodiagnosticado.es/enfermedades/Sindrome-escapulocostal.htm

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

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2017-12-11T21:17:16Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome de Cistationinuria

2017-09-12T19:26:00Z

Yutmila jc.manzanillo6: Página creada con «{{Enfermedad |nombre= |imagen_del_virus=Cistationinuria1.jpg |tamaño=71 KB |descripción=Presencia de un ácido amínico azufrado, la cistationina, en la orina. Representa...»

{{Enfermedad
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|descripción=Presencia de un ácido amínico azufrado, la cistationina, en la orina. Representa el signo biológico esencial de una enfermedad enzimática hereditaria rara debida a una perturbación del metabolismo de la metionina. Es vecina de la homocistinuria y caracterizada esencialmente por debilidad mental.
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|region_de_origen=
|region_mas_comun=
|agente_transmisor=
|forma_de_propagacion=
|vacuna=
}} ‎
Se denomina '''hiperhomocisteinemia''' a un grupo de [[enfermedad metabólica|enfermedades metabólicas]] poco frecuentes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del [[aminoácido]] [[homocisteína]] en el [[plasma sanguíneo]]. El trastorno aparece en el nacimiento y a medida que el individuo crece aparece un [[fenotipo]] característico y muy parecido al [[síndrome de Marfan]] y el [[síndrome de X frágil]]. La forma más común de la [[enfermedad]] y la de mayor importancia en el adulto, es la deficiencia de [[enzima]] [[cistationina beta sintetasa]].

Los niveles de homocisteína elevados en [[sangre]] guardan una estrecha relación con [[aterosclerosis]] prematura, [[trombosis]] recurrentes de [[arteria]]s coronarias, cerebrales o periféricas, trombosis venosa y recientemente descubierto, con el riesgo de desarrollar mal de [[Alzheimer]]. Estudios científicos recientes han mostrado que incluso los niveles moderadamente elevados de homocisteína aumentan el riesgo de [[enfermedad de las arterias coronarias]], cerebrales, periféricas y de la muerte cerebrovascular.

Un [[metanálisis]] de 27 estudios{{quién|por}} calculaba que cada aumento de 5 µmol/L en el nivel de la homocisteína aumenta el riesgo para la enfermedad de la arteria coronaria en el 60% en hombres y en el 80% en mujeres, que es equivalente al efecto de un aumento de 20 mg/dL en [[colesterol]] total del plasma.

Debido a que los [[folato]]s (derivados del [[ácido fólico]]) participan en la degradación metabólica de la homocisteína, los niveles plasmáticos de este aminoácido muestran una fuerte correlación inversa con la ingestión dietética y con los niveles en plasma de folatos.

== Patogenia ==
La homocisteína es un aminoácido [[Azufre|azufrado]], no proteinógeno, es decir, que no forma parte de las [[proteína]]s. Es el producto intermedio del [[metabolismo]] de los aminoácidos [[metionina]] y [[cistina]]. Por lo tanto, es producida y degradada de manera normal dentro del organismo. Es importante desde el punto de vista metabólico, porque participa en la transferencia de [[Grupo metilo|grupos metilo]].

=== Metabolismo de la homocisteína ===
La homocisteína no se incorpora a través de la dieta en los [[vertebrado]]s, sino que aparece como derivada del metabolismo de la metionina, otro aminoácido, que forma parte de las proteínas. La metionina, procedente de la dieta o de la degradación de las proteínas propias del organismo, es transformada dentro de las [[célula]]s a homocisteína mediante tres reacciones sucesivas. Esta es la única fuente de homocisteína en vertebrados. A nivel de la homocisteína, el metabolismo se bifurca en dos rutas metabólicas, llamadas de la transulfuración y de la remetilación.

=== Transulfuración ===
La homocisteína se transforma a cisteína mediante dos reacciones dependientes de la [[vitamina B6]].

* La reacción es catalizada por la cistationina beta-sintasa y en ella, la homocisteína se condensa con una molécula de [[serina]] para formar cistationina. En condiciones fisiológicas esta reacción es irreversible (Homocisteína + Serina --> Cistationina).
* La cistationina gamma-liasa cataliza la formación de cisteína y alfa-oxobutirato a partir de la cistationina (Cistationina --> Cisteína + Alfa-Oxobutirato).

=== Remetilación ===
Se añade un grupo metilo a la homocisteína para formar metionina mediante dos rutas metabólicas independientes, en las que participan respectivamente las enzimas 5-metil-tetrahidrofolato-homocisteína S-metiltransferasa y la betaína-homocisteína metiltransferasa.

La primera de estas enzimas se encuentra en la mayoría de las células y requiere de 5-metiltetrahidrofolato como fuente de grupos metilo y de [[metilcobalamina]] como cofactor.

La segunda, se encuentra en el [[hígado]] y, en menor proporción, en [[riñon]]es y [[glándulas suprarrenales]]; empleando [[betaína]] como fuente de grupos metilo.

La acción de ambas reacciones permite conservar la metionina y mantener ciertas concentraciones de S-adenosilmetionina. En humanos, aproximadamente el 50% de la homocisteína es convertida en metionina mediante remetilación.

== Fisiopatol
Numerosos estudios con modelos ''[[in vitro]]'', así como con animales de experimentación en vivo, y algunas investigaciones clínicas han tratado de establecer los mecanismos íntimos de la posible relación causa-efecto entre hiperhomocisteinemia y aterogénesis.

Sin embargo, es necesario aclarar que toda esta información debe interpretarse con la necesaria cautela y crítica, ya que muchos de los datos obtenidos en estudios in-vitro hacen uso de condiciones que difícilmente sean conseguidas in-vivo, por lo que no existe una verdadera correlación entre ambos tipos de estudio.

Aunque aquí se examinan los posibles mecanismos por separado se hará evidente que el daño total es más bien la sumatoria de un conjunto de vías y efectos que se encuentran íntimamente relacionados.

=== Daño oxidativo ===
Durante la autooxidación de la homocisteína se generan como productos derivados, potentes especies reactivas de [[oxígeno]], tales como el [[anión]] [[superóxido]], el [[Peróxido|peróxido de hidrógeno]] y el anión hidroxilo.

Estas especies de oxígeno reactivo pueden provocar disfunción [[Endotelio|endotelial]], con el consiguiente daño de la pared vascular y sus graves consecuencias:

* Regulación vasomotora alterada.
* Cambio del fenotipo antitrombótico.
* Activación y [[Plaquetas|agregación plaquetaria]].
* Activación de la [[elastasa]].
* Aumento de la deposición de [[Calcio|Ca2+]] en la íntima arterial.
* [[Peroxidación lipídica|Peroxidación]] de los lípidos que forman parte de las [[Lipoproteína|lipoproteínas plasmáticas]] (en especial de las [[lipoproteínas de baja densidad]] (LDL), con la formación de hidroxicolesteroles altamente [[Ateroma|aterogénicos]]).
* Degradación de [[ácidos grasos]] polinsaturados.
* Formación de lisolecitina y modificación aldehídica de los restos de lisina de la Apo B100, con los consiguientes efectos citotóxicos y aterogénicos.

=== Efectos directos de la homocisteína y de la homocistina ===
Existen estudios en los que consta el efecto estimulante de la homocisteína sobre la síntesis de [[ADN]] en [[Músculo liso|células musculares lisas]](CMLs) en cultivo, obtenidas de vasos sanguíneos de humanos.

El efecto es bifásico, o sea, dividido en dos etapas claramente delimitadas:

Primero se observa que al aumentar la concentración de homocisteína en el medio de cultivo, se produce un incremento de la intensidad de la biosíntesis de ADN. Sin embargo a concentraciones mucho mayores, que sobrepasan los límites patofisiológicos, se observa una marcada inhibición en la síntesis de ADN.

También se ha observado un efecto bifásico en la actividad [[colagenasa]] medida por [[zimografía]] en la matriz extracelular de la pared vascular; causado por la concentración de homocisteína.

Existen trabajos en los que se reporta la inhibición o el bloqueo que ejerce la forma reducida de este aminoácido sobre la interacción del activador tisular de plasminógeno con la anexina, esto puede provocar cambio del patrón antitrombótico de las células endoteliales de la pared vascular.

Al parecer, según un trabajo de Jacobsen; las células endoteliales provenientes de la aorta de humanos son incapaces de expresar, al menos en cultivo, la forma activa de la cistationina b -sintasa (CBS). Lo cual provoca que esta células sean incapaces de iniciar el catabolismo de la homocisteína por la vía de la transulfuración, tornándolas por lo tanto, mucho más susceptibles a los incrementos de su concentración.

El mismo autor reporta que su grupo de investigación demostró que concentraciones de homocisteína del orden de los 10 a 50 m mol/L estimulan la expresión de la proteína [[Quimitáxis|quimiotáctica]]-1 (PQ-1) en células endoteliales aórticas en cultivo, efecto que no se logró con otros amino-ácidos azufrados (cisteína, cistina, metionina y homocistina).

La PQ-1 es un potente agente quimiotáctico para [[Monocito|monocitos]] que pertenece a la familia de las [[quimiocinas]] C-C, por lo que este resultado apunta a uno de los fenómenos involucrados en la fisiopatología de la aterosclerosis: respuesta inflamatoria de la pared vascular, que en este caso es producida por la elevada concentración de homocisteína.

Por otro lado, resultan de interés los resultados experimentales de Tyagi, quien trató de demostrar que la forma oxidada de la homocisteína, la homocistina, puede causar alteraciones ateroscleróticas prematuras en el corazón.

El autor cultivó células musculares lisas aisladas de las arterias coronarias de corazones humanos con cardiomiopatía idiopática. La adición de homocistina a los cultivos produjo un evidente aumento del número de células musculares lisas, o sea, se estimuló la proliferación de estas células. Sin embargo este efecto proliferativo fue bloqueado por la adición del agente antioxidante N-acetil cisteína (NAC).

También la homocistina indujo la síntesis de colágeno en una forma dependiente del tiempo y de la dosis, efecto que se logró inhibir al añadir al medio de cultivo NAC o glutatión reducido.

Por último, logró demostrar que proteínas de 25 a 40 kDa encontradas en la membrana plasmática y el citosol de estas células en cultivo, son capaces de ligar homocistina; efecto que fue inhibido por la NAC.

El autor sugiere que estas proteínas pueden ser receptores específicos para la homocisteína oxidada, con esto se abre un interesante campo de investigación.

=== Alteraciones del endotelio ===
El [[endotelio]] es un tejido conformado por células que actúan como una barrera estructural entre la sangre y el tejido adyacente, controlan el tono arterial, la proliferación del músculo liso, la agregación plaquetaria, la adhesión de monocitos, la inflamación y en especial la [[hemóstasis]], secretando sustancias que promueven o inhiben la coagulación.

Cuando ocurre una lesión a nivel interno del sistema vascular, se activa la cascada de coagulación, generándose un coágulo en el sitio del daño. Dependiendo de la gravedad y de la concurrencia, se puede generar una [[trombosis]], que no es más que el bloqueo de un vaso sanguíneo por un coágulo. Esta puede provocar una reducción del espacio interno de la vena o arteria, ocasionando una disminución en el flujo sanguíneo, aumento de presión arterial, arterogénesis, entre otros, conllevando al desarrollo de una enfermedad cardiovascular

McDowell y Lang (2000), realizaron un estudio donde evaluaron la función endotelial en respuesta a la administración de cierta cantidad de metionina (0.1g/kg) en pacientes sanos.

Para esto, realizaron un ensayo donde observaron los cambios producidos la pared de la arteria braquial, tomando cada cierto intervalo de tiempo muestras de sangre para evaluar el nivel de homocisteína y metionina.

Observaron que al suministrar metionina en un plazo entre 4-8 horas los niveles de homocisteína se disparaban entre valores de 20-30µmol/L. Además midieron el grado de disfunción endotelial a través de los cambios observados en el flujo sanguíneo, reflejados por el grado de dilatación del vaso.

Encontraron que altos niveles de homocisteína disminuyen el diámetro del vaso, promoviendo la vasoconstricción.

Existen reportes que demuestran que también puede ocurrir un incremento en la actividad del [[factor tisular]], (una de las proteínas que inician la cascada de coagulación) y en consecuencia desencadenar la coagulación, favoreciendo la formación de trombos.

En un estudio realizado por Fryer y colaboradores en 1993, se demostró que concentraciones homocisteína similares a la de pacientes con hiperhomocisteinemia, promueven la activación del factor tisular entre un 25 a un 100% más de lo normal.

Esto fue estudiado en el curso del tiempo incubando células endoteliales de la vena del cordón umbilical humano (HUVE) con grandes cantidades de homocisteína.

Los investigadores pudieron observar un aumento en la actividad del factor tisular, respecto a muestras controles, dentro de las 6 a 8 horas del aumento en la concentración de homocisteína en el medio de cultivo.

El tiempo en el que se observó la mayor actividad del factor tisular varió proporcionalmente con la concentración de homocisteína.

También realizaron un ensayo donde hicieron reaccionar un inhibidor de grupos sulfidrilo (NEM) con homocisteína en proporciones molares (NEM-Hcy) de 2,5:10; 5:10 y 10:10 durante un período de 15 min, para después aplicarlas sobre células HUVE para así evidenciar la actividad del factor tisular.

Encontraron que a mayores cantidades de inhibidor el efecto de activación sobre el factor tisular era menor.

En el mismo trabajo, Fryer y colaboradores (1993) demostraron mediante análisis por [[RT-PCR]], que ocurre un aumento en la cantidad de [[ARN]]m correspondiente al factor tisular, hasta de 4 veces; después de incubar las células con homocisteína por 3 horas.

Estos hallazgos parecen demostrar que la homocisteína aumenta la actividad del factor tisular, por un aumento en la expresión del gen, y que para esta capacidad promotora de la homocisteína, es fundamental el grupo -SH del aminoácido.

=== Efectos sobre el metabolismo del óxido nitroso (NO) ===
El endotelio de los vasos sanguíneos es capaz de producir un compuesto de acción vasodilatadora, el óxido nitroso (NO), que actúa sobre las células musculares lisas del vaso sanguíneo haciéndolas relajarse.

La incapacidad del endotelio para sintetizar NO provoca una incapacidad del vaso sanguíneo para controlar su tono muscular, lo cual recibe el nombre de "disfunción endotelial"

* por afectación de su síntesis; ya sea directamente, mediado por especies reactivas del oxígeno o productos de la peroxidación lipídica (Un posible inhibidor de la óxido nitroso sintetasa (NOS), es la dimetil-arginina asimétrica (ADMA), la cual actúa como un inhibidor competitivo. Esto provoca el desacople de la síntesis de NO, y la generación de agentes altamente oxidantes, que a su vez disminuirán la disponibilidad del NO. El ADMA es producido a partir de proteínas metiladas en residuos de arginina por la acción de la proteína arginina N-metiltransferasa (PRMTs), la cual utiliza S-adenosilmetionina como donador de grupos metilo. La actividad de PRMT es regulada por las concentraciones de S-adenosilmetionina (SAM) y S-adenosilhomocisteína (SAH). La primera en altas concentraciones promueve la actividad de PRMT mientras que altas concentraciones de SAH inhiben la actividad de PRMT).
* por agotamiento del gas ya formado, ya que el NO reacciona con la homocisteína para formar S-nitroso-homocisteína. Con esto se crea una especie de círculo vicioso que agrava aún más el daño oxidativo y bloquea el efecto vasodilatador de este peculiar mensajero químico.

Sin embargo, en las células musculares lisas es otro el efecto, Welch y equipo reportan que la homocisteína promueve, ya sea directamente o mediada por especies reactivas del oxígeno, el aumento de la producción de NO en estas células, debido a una inducción de la sintetasa de óxido nítrico 2 (NOS 2) medida por el NFkB, lo cual habla a favor de la acción mitogénica de la homocisteína, pues se ha demostrado el papel del mencionado factor de transcripción para la proliferación de células musculares lisas en cultivo.

=== Alteraciones dependientes de la tiolactona de homocisteína ===
La tiolactona de homocisteína casi siempre se produce en ínfimas cantidades, pero al aumentar significativamente la concentración del aminoácido circulante puede incrementarse su formación y puede conducir a las situaciones siguientes:

* Combinación con partículas de [[LDL]], lo que trae como consecuencia su agregación y captación por los macrófagos de la íntima arterial formando las famosas "células espumosas" de la [[placa de ateroma]] en fomación.
* Conjugación con proteínas intracelulares y de secreción, lo que conduce a alteraciones del metabolismo oxidativo, con esto se refuerza el daño oxidativo.

McCully también ha sugerido el posible estímulo de la formación de fosfoadenosina fosfosulfato por parte de la tiolactona de homocisteína, lo que favorece la producción y la deposición de glicosamino glicanos sulfatados en la matriz extracelular de la pared vascular, por parte de las células musculares lisas.

== Etiología ==
Existen varios factores que determinan una elevación de los niveles de homocisteína en plasma, unos ambientales y otros de origen genético, entre los primeros podemos destacar:

=== Nutricionales ===
Una ingesta baja de vitaminas [[B6]], B12 y [[ácido fólico]] pueden determinar una hiperhomocisteinemia, debido a que estas vitaminas son necesarias como cofactores para la degradación de la Hcy. Del mismo modo un [[síndrome de malabsorción]] puede determinar una hiperhomocisteinemia secundaria, por falta de vitaminas.

=== Edad y sexo ===
Los niveles de homocisteína aumentan con la edad y son mayores en hombres que en mujeres, posiblemente debido a las diferencias en las concentraciones de vitaminas y hormonas; aunque también porque la formación de homocisteína está vinculada a la síntesis de [[creatina]]/[[creatinina]]; la cual es proporcional a la masa muscular.

=== Drogas y medicamentos ===
El [[metotrexato]], que es una droga anticancerosa, suele provocar hiperhomocisteinemias secundarias a su administración, debido a que posee una potente acción inhibitoria sobre la enzima folato reductasa.

La [[fenitoína]] (difenilhidantoína), que es un anticonvulsivante que actúa a nivel de la corteza motora. De este compuesto se conoce que interfiere con el metabolismo de la folato teofilina (una metilxantina), y que tiene una acción inhibitoria de la fosfodiesterasa motivo por el cual puede causar hiperhomocisteinemia al interferir en la síntesis de piridoxal fosfato (uno de los cofactores intervinientes en el metabolismo de la homocisteína)

Drogas que reducen el nivel de lípidos circulantes, pueden elevar los niveles plasmáticos de homocisteína, por alterar la absorción de folato.

== Genética ==
La mayoría de las causas genéticas de hiperhomocisteinemia tienen que ver con defectos en los genes de las enzimas que catalizan la degradación de la metionina y la homocisteína, o de enzimas que sintetizan cofactores necesarios para ello.

=== MTHFR ===
MTHFR son las siglas correspondientes a la enzima Metilen Tetra Hidro Folato Reductasa, que es la encargada de sintetizar 5-metil tetrahidrofolato a partir de 5,10 metilén tetrahidrofolato. El 5 metil-tetrahidrofolato es la forma predominante de folato en circulación y el principal donor de grupos metilo en la vía de la remetilación.

Un defecto en esta enzima ocasiona la acumulación de homocisteína debido a la escasa cantidad de 5-metil tetrahidrofolato que se encuentra disponible para que la homocisteína metil transferasa, a través de la ruta de remetilación, transfiera un grupo metilo a la Hcy dando origen a la metionina.

El [[gen]] de la MTHFR se encuentra ubicado en el brazo corto del [[cromosoma]] 1 más específicamente en la porción p36.3 (1p36.3).

En un primer trabajo Goyette y colaboradores (1994), identificaron dos mutaciones en el gen que codifica para la MTHFR:

* La primera es consecuencia de la sustitución de una citosina por una timina en la posición 559 del [[gen]]; ocasionando el cambio de una arginina por un codón de terminación. Esta alteración elimina uno de los dos sitios de reconocimiento de la [[enzima de restricción]] FOPI.
* La segunda mutación identificada por Goyette y colaboradores (1994) en el gen que codifica para la MTHFR, fue una transición de una guanina por una adenina en la posición 482 del gen, que produce el cambio de una arginina por una glutamina. Esta mutación ocasiona la creación de un sitio de reconocimiento para la enzima de restricción PstI (la cual genera dos fragmentos, uno de 136pb y otro de 116pb).

Durante el año siguiente, y mediante el análisis de muestras provenientes de pacientes con deficiencia severa de MTHFR, Goyette y colaboradores (1995), identificaron siete mutaciones más.

También en 1995, en un estudio realizado con pacientes franco-canadienses, Frosst y colaboradores, identificaron una nueva mutación causada por la sustitución de una citosina por una timina en la posición 667 del gen (C677T), lo que ocasiona el cambio de una alanina por una valina en la secuencia aminoacídica en la posición 233, originando una variante termolábil de la MTHFR.

Esta alteración trae como consecuencia una reducción de hasta un 50% de la actividad específica de la MTHFR.

Además demostraron que la mutación C677T originaba una enzima termolábil. Esto significa que la variante C677T se inactiva mucho más fácilmente a bajas temperaturas que la enzima "salvaje".

Van der Put y colaboradores en 1998 reportaron otra mutación en el gen que codifica para la MTHFR, que cambia una adenina por una citosina en la posición 1298 (A1298C).

Además evaluaron el efecto sobre la actividad enzimática de la MTHFR en linfocitos de ambas alteraciones tanto en forma separada, es decir como se expresan una pareja mutado-normal de genes, como también en forma combinada (Mutado C677T- mutado A1298C).

Observaron que la combinación [[heterocigota]] de ambas mutaciones (C677T + A1298C) reducen significantemente la actividad de la MTHFR en comparación con las formas heterócigotas de las dos alteraciones por separado.

Kung y colaboradores (1991) en un estudio donde determinaron la incidencia de la mutación C677T en el gen que codifica para la MTHFR, encontraron que estaba presente en el 17% de los pacientes con enfermedades cardíacas y en el 5% de los controles, por lo que concluyeron que se trata de una alteración común.

Por otra parte, determinaron una correlación entre la deficiencia de la enzima y el riesgo a desarrollar enfermedades coronarias, ya que en la mayoría de los pacientes con la alteración que provoca una proteína termolábil poseían altos niveles de homocisteína.

En 1999 Akar y colaboradores realizaron un estudio sobre pacientes con diagnóstico de Trombosis venosa profunda (DTV).

Utilizando el procedimiento descrito por Frosst y colaboradores (1995) y el de Van der Put y colaboradores (1998), estos autores realizaron una [[Reacción en cadena de la polimerasa|PCR]] para el análisis de la mutación C677T y la A1298C de la MTHFR.

Encontraron en estos pacientes que la combinación de ambas alteraciones en forma heterocigota u homocigota, ocasionaron altos niveles de Hcy en el plasma; por lo que cocluyeron que estas mutaciones deberían ser consideradas como un factor de riesgo trombótico independiente.

=== CBS ===
CBS son las siglas de la enzima Cistationina Beta-Sintasa, la cual produce cistationina a partir de cisteína y serina por la vía de la transulfuración. Esta enzima es de tipo alostérico y aumenta su actividad al aumentar la concentración de S-adenosilmetionina (SAM).
El gen de la CBS se encuentra en el brazo largo del cromosoma 21, concretamente en la posición q22.3 (21q22.3) donde fue ubicado por Skovby y colaboradores en 1984. Se han descrito alrededor de 60 mutaciones para el gen que la codifica, las cuales actúan comúnmente sobre su dominio catalítico o sobre su sitio regulatorio. Entre las mutaciones más frecuentes están la que provoca el cambio de una isoleucina por triptófano en la posición 278 y la que provoca un cambio de glicina por serina en la posición 307.

Se ha descrito la mutación G1330A, que genera una transición de una guanina por una adenina, provocando un cambio de ácido aspártico por asparragina (D444N), lo que afecta el dominio regulatorio de la proteína CBS, volviéndola insensible a las modificaciones de la concentración de SAM. Kruger et al (2001) encontraron que la presencia de los polimorfismos C699T y T1080C, en el gen que codifica para la CBS están asociados con una disminución del riesgo de sufrir enfermedad cardiovascular.

Boers et al, 1985 encontraron que una alta frecuencia de heterocigocidad para la deficiencia en esta enzima predispone al desarrollo de enfermedad arterial oclusiva prematura, lo que también fue respaldado por otro estudio posterior realizado por Clarke y colaboradores (1991).

Estos resultados controversiales indican a priori que los polimorfismos genéticos presentes en el gen que codifica para CBS están menos relacionados con la enfermedad vascular que aquellos en la MTHFR.

=== MS ===
MS son las siglas de la enzima homocisteína metiltransferasa (también llamada Metionina Sintasa), esta enzima es capaz de sintetizar metionina a partir de homocisteína, utilizando [[metilcobalamina]] como dador de grupos metilo. El gen de la MS fue ubicado en el brazo largo del cromosoma 1 concretamente en la región q23 (1q23), cerca de la zona telomérica, por Leclerc y colaboradores (1996). Estos autores identificaron tres mutaciones luego de secuenciar los fragmentos del gen que mostraban cambios en la movilidad electroforética.

En el 2002 identificaron 13 mutaciones más en el gen que codifica para la enzima MS, entre las cuales hay:

* Cinco deleciones (c.12-13delGC, c.381delA, c.2101delT, c2669-2670delTG y c.2796-2800delAAGTC).
* Dos mutaciones sin sentido (R585X y E1204X) que resultan en proteínas truncadas sin porciones que son críticas para el funcionamiento de la enzima.
* Una mutación que convierte una adenina en una timina eliminando un sitio de [[splicing]] 3´ del [[intrón]] 9 y cinco mutaciones con pérdida de sentido (A410P, S437Y, S450H, H595P y I804T)

Morita et al (1999) no encontraron relación entre el polimorfismo D919G en el gen que codifica la MS y enfermedad vascular en pacientes con infarto en Japón. Lo mismo fue reportado por Chen et al (2001), los cuales no encontraron relación entre la presencia de dicho polimorfismo y la enfermedad vascular en pacientes caucásicos norteamericanos.

== Diagnóstico ==
La mayoría de los estudios clínicos miden la homocisteína plasmática total, la cual incluye homocisteína con disulfitos mixtos, tiolactato de homocisteína, homocisteína libre, y homocisteína unida a proteínas, esta última abarca el 70 a 80% del total. Las concentraciones de homocisteína "total" en ayunas, según diferentes autores de distintos países, que se consideran de referencia oscilan entre 5 y 16 μmol/l. Se han clasificado la hiperhomocistinemia como leve con concentraciones de 15 a 30 micromoles por litro, intermedia 30 a 100 y grave por arriba de 100. En los pacientes con la fuerte sospecha de hiperhomocistinemia como agente causal de fenómenos trombóticos pero con niveles basales normales, la carga oral de metionina (100 mg por kilogramo de peso corporal) debe ser realizada. Los niveles plasmáticos son determinados después de la carga de metionina y un cambio mayor a 2 desviaciones estándar por arriba de lo normal es considerado hiperhomocistinemia.

Sin embargo, el valor pronóstico de la carga de metionina es incierto. En una serie que incluyó 24 de 163 sujetos con homocigocidad para la variante termolábil, el ayuno, pero no los niveles postmetionina de homocisteína total fueron asociados con enfermedad coronaria.

Las técnicas de medición de la homocisteína son numerosas, siendo la más sensible y específica la cromatografía con espectrometría en masa C-EM, con la capacidad por la misma de determinar los niveles de sus metabolitos. Al igual que la C-EM, la cromatografía líquida de alta resolución (CLAR) que incluye la detección por fluorescencia (DF), detección electrónica (DE), y colorimetría puede cuantificar metabolitos de la homocisteína. La medición de los niveles mediante test Abbott (Imx), completamente automatizado y con capacidad para determinar kitts de 480 muestras con imprecisión de menos del 3%. Las recomendaciones médicas para la medición de homocisteína acorde a los estatutos internacionales del convenio TASK es a todos los pacientes con historia de enfermedad aterosclerótica o tromboembólica.

== Tratamiento ==
El tratamiento de la hiperhomocistinemia varía con base en la causa, pero generalmente involucra suplementar la dieta con ácido fólico, piridoxina, y vitamina B12 (esto se hace con una dieta muy rica en frutas y verduras, y en quien lo precise con suplemento farmacológico de ácido fólico y vitaminas del grupo B). Los pacientes que tengan la forma clásica, es decir por defecto de CBS, deben seguir una dieta con bajo aporte del aminoácido metionina. Puede haber pacientes que precisen suplementar su dieta con betaína (el dador de grupos metilo que participa en la remetilacilón de la homocisteína independiente de los folatos). El ácido fólico y la vitamina B12 bajan los niveles de homocisteína en un 25 a 50% en individuos normales y en pacientes con hiperhomocistinemia. Las dosis mínimas requeridas de ácido fólico y piridoxina para el tratamiento son inciertas. Las actualmente utilizadas son de 1 mg/día de ácido fólico, 25 mg/día de piridoxina, y 0.5 mg/día de vitamina B12.

Las dosis de ácido fólico se incrementan 5 mg/día tanto como sea necesario para bajar los niveles de homocisteína, siendo factible la dosis inicial de 5 mg/día de ácido fólico en los sujetos con más de 30 nanomoles/mL o aquéllos con insuficiencia renal crónica, debiendo completar 6 semanas, encontrando reducción en los niveles incluso desde las primeras 2 semanas, pero puede ocurrir hasta las 8 semanas.

==Fuentes==
* http://www.sociedadflebologia.com/Revistas/2017/Vol-43-n1/Vol43N1-PDF09.pdf
* https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001314.htm
* https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/46-1-17.pdf
* http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=212
* https://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Cistationinuria

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Síndrome de Hiperesplenismo

2017-08-01T21:51:37Z

Yutmila jc.manzanillo6: Página creada con «{{Enfermedad |nombre=Hiperhiplenismo |imagen_del_virus=Hiperhiplenismo.jpg |tamaño=9 KB |descripción=Se trata de una afección en la que el baso es demasiado activo por l...»

{{Enfermedad
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|descripción=Se trata de una afección en la que el baso es demasiado activo por lo cual elimina células sanguíneas con mucha rapidez y de manera precoz.
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Se conoce como hiperesplenismo a un estado del bazo de [[hiperfunción]] , es decir, hiperactivo, ocasionando mayormente un bazo agrandado. Este órgano se encuentra ubicado en la parte superior del abdomen, del lado izquierdo y su función principal es ayudar a filtrar las células que se encuentran dañadas del [[flujo sanguíneo]]. Entonces, si el bazo es hiperactivo significa que elimina células del torrente sanguíneo que aún son útiles y con mucha rapidez, lo cual puede tratarse de un trastorno en sí mismo, dando lugar a diferentes complicaciones, o puede ser el resultado de alguna otra enfermedad. Por otra parte, el bazo también ayuda al organismo a combatir infecciones, por lo que un problema en este órgano puede hacerte más propenso a sufrir alguna infección.

== Síntomas ==
Los síntomas de [[hiperesplenismo]] incluyen moretones con facilidad, fácil de contratación de las enfermedades bacterianas, fiebre, debilidad, palpitaciones del corazón, y ulceraciones de la boca, las piernas y los pies. Los individuos también pueden sangrar de forma inesperada y en gran medida de la nariz u otras membranas mucosas y de las vías gastrointestinales o urinarias. La mayoría de los pacientes desarrollarán un agrandamiento del bazo, [[anemia]], [[leucopenia]], o anormalmente recuentos bajos de células sanguíneas, o [[trombocitopenia]], una deficiencia de plaquetas circulantes en la sangre. Otros síntomas pueden estar presentes, que reflejan la enfermedad subyacente que haya causado hiperesplenismo.

== Causas ==
El hiperesplenismo puede ser causado por una variedad de trastornos. A veces, es provocado por un problema dentro de la propia bazo y se refiere a hiperesplenismo como primaria. Resultados hiperesplenismo secundario de otra enfermedad como la [[malaria crónica]], la [[artritis reumatoide]], la [[tuberculosis]], o la [[policitemia vera]], un trastorno de la sangre. Trastornos del bazo en general son casi siempre de naturaleza secundaria. Hiperesplenismo también puede ser causada por tumores.

Un bazo agrandado puede ser causado por una variedad de enfermedades, incluyendo [[anemia hemolítica]], [[cirrosis de hígado]], [[leucemia]], [[linfoma maligno]] y otras infecciones y enfermedades inflamatorias. La [[esplenomegalia]] se produce en aproximadamente el 10% de los pacientes con [[lupus eritematoso sistémico]]. A veces, es causada por una infección viral reciente, como la [[mononucleosis]]. Un agrandamiento del bazo puede causar dolor en la parte superior izquierda del abdomen y una sensación prematura de llenura en las comidas.

== Diagnóstico ==
El diagnóstico de hiperesplenismo comienza con la revisión de los síntomas y la historia del paciente, y el sentimiento cuidado (palpación) del bazo. A veces, un médico puede sentir un agrandamiento del bazo. Estudios de rayos X, como la ecografía y la tomografía computarizada (TC), pueden ayudar a diagnosticar un agrandamiento del bazo y posibles causas subyacentes, tales como tumores. Los análisis de sangre indican la disminución de los [[glóbulos blancos]], [[glóbulos rojos]] o [[plaquetas]]. Otra prueba mide los glóbulos rojos en el hígado y el bazo después de la inyección de una sustancia radiactiva, e indica las áreas donde el bazo se está aferrando a un gran número de glóbulos rojos o los está destruyendo.

Bazos agrandados se diagnostican utilizando una combinación de la historia del paciente, examen físico, incluyendo palpación del bazo, si es posible, y pruebas de diagnóstico. Una historia de fiebre y síntomas sistémicos puede estar presente a causa de la infección, la malaria, o un trastorno inflamatorio. Un hemograma completo se toma para revisar los recuentos de glóbulos rojos jóvenes. Pruebas de función hepática, [[tomografía computarizada]], [[ultrasonido]] y exámenes también pueden ayudar a detectar un agrandamiento del bazo.

== Tratamiento ==
En hiperesplenismo secundario, la enfermedad subyacente debe ser tratada para evitar un mayor secuestro o destrucción de las células sanguíneas, y la posible ampliación del bazo. Estas terapias se trataron antes de la extirpación del bazo [[(esplenectomía)]], que se evita si es posible. En casos severos, el bazo debe ser eliminado. La esplenectomía corrige los efectos de las concentraciones de células de sangre bajos en la sangre.

== Pronóstico ==
El pronóstico depende de la causa subyacente y la progresión de la enfermedad. Si no se trata, la ampliación del bazo puede conducir a complicaciones graves. El hiperesplenismo también puede conducir a complicaciones debido a la disminución de los recuentos de células sanguíneas.

== Prevención ==
Algunas de las causas subyacentes de hiperesplenismo o agrandamiento del bazo se pueden prevenir, como ciertas formas de anemia y la cirrosis del hígado debido al [[alcohol]]. En otros casos, el hiperesplenismo puede no ser prevenible, ya que es una complicación de un trastorno subyacente.

== ¿Se puede prevenir el hiperesplenismo? ==
Si bien la patología en sí no puede prevenirse, ya que muchas veces se trata de otro trastorno, algunas causas subyacentes del agrandamiento del bazo sí se pueden evitar. Este es el caso, por ejemplo, de ciertas anemias y de la cirrosis del hígado debido al alcohol.

El pronóstico del hiperesplenismo siempre dependerá de lo que lo esté causando y la progresión de la alteración. Si no se trata a tiempo y de forma correcta, la [[ampliación del bazo]] puede llevar a mayores complicaciones.

== Referencias ==
* Connell NT, Shurin SB, Schiffman FJ. The spleen and its disorders. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013:chap 162.
* Ferri FF. Hyperspleenism. In: Ferri FF, ed. Ferri's Clinical Advisor2016. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:p 665.

==Fuentes==
* https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001314.htm
* http://www.revclinesp.es/es/sindrome-de-hiperesplenismo/articulo/X0014256558120140/
* http://leucocitos.org/hiperesplenismo/
* http://www.sanar.org/salud/enfermedades-bazo-hiperesplenismo-esplenomegalia
* https://www.onsalus.com/hiperesplenismo-causas-sintomas-y-tratamiento-19000.html

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2017-08-01T19:22:15Z

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Síndrome de acantosis nigircans-adenocarsinoma.

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La '''acantosis nigricans''' es un trastorno [[Piel|cutáneo]], caracterizado por la presencia de [[hiperqueratosis]] e [[hiperpigmentación]] (lesiones de color gris - parduzco y engrosadas, que dan un aspecto verrugoso y superficie aterciopelada) en los pliegues cutáneos perianales y de las axilas.

== Etiología ==
La acantosis nigricans es un trastorno pigmentario, debido a una hiperinsulinemia secundario a la resistencia de las [[célula]]s del cuerpo en contra de la [[insulina]], tal como se presenta en la [[diabetes]] tipo II, el cual se acompaña en esta situación en general de signos de hiperandrogenismo (hirsutismo, acné y oligomenorrea en las mujeres) siendo en estos casos una resistencia grave a la insulina, el [[Síndrome Metabólico]] y en la [[obesidad]]. Al parecer, la incrementada concentración de [[insulina]] activa o estimula a ciertos receptores [[célula|celulares]] promotores de la proliferación de células de la [[piel]]. Algunos fármacos como los [[anticonceptivo]]s orales y la niacina, [[linfoma]]s y algunos [[cáncer]]es pueden causar casos de acantosis pigmentaria.

== Clasificación de la Acantosis nigricans ==
Se conocen cuatro tipos de '''acantosis nigricans''':
* El [[síndrome de Miescher]], que es una forma [[benigna]] y [[Hereditario|hereditaria]]; está asociada con la [[obesidad]] afectando a 2/3 de los [[adolescente]]s que superan el 200% de su [[peso]] ideal.
* El [[síndrome de Gougerot Carteaud]], que es también una forma benigna y posiblemente hereditaria, pero que se da en mujeres jóvenes;
* La [[pseudoacantosis nigricans]] que es una forma juvenil benigna que se asocia a la [[obesidad]] y alteraciones [[Endocrinología|endocrinológicas]]
* La [[acantosis maligna]], relativamente infrecuente, se forma en el adulto asociado con frecuencia a un [[tumor]] [[cáncer|maligno]] interno, sobre todo del [[tubo digestivo]].

== Conclusión ==
En conclusión, si bien Acantosis Nigricans es un signo frecuente en la práctica clínica, su asociación con [[cáncer]]. debe tenerse en cuenta, especialmente en pacientes que no presentan las patologías benignas usualmente asociadas a ésta como [[obesidad]]. o [[diabetes]]. y cuando se presentan signos de alarma que hagan sospechar de una [[neoplasia]]., debe ampliarse la historia clínica, especialmente la anamnesis y proceder a una búsqueda activa del cáncer teniendo en cuenta los lugares de presentación más frecuentes.

== Comentarios ==
Muchos pacientes presentan neoplasias del [[sistema digestivo]]. sin que haya lesiones cutáneas relacionadas con la enfermedad. Otros tienen lesiones sugestivas sin tener un [[tumor paraneoplásico]]..

Para algunos autores la pigmentación de las lesiones varía en intensidad en caso de caquexia por carcinoma, con un color bronce tinte, centrino o chocolate más notorio en los pliegues y los pacientes presentan alopecias del cuero cabelludo, de las cejas y [[distrofia ungueal]]., se plantea que el 70 % de las acantosis nigricans están asociadas a carcinomas de estómago y en un 20 % aparecen cambios cutáneos antes de los signos clínicos de carcinoma.

== Enlaces externos ==
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=PureSearch&db=omim&details_term=nigricans%5BAll%20Fields%5D Catálogo McKusic.Acantosis nigricans]

==Fuentes==
* http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/spmi/v12n4/adenocarcinoma.htm
* http://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-acantosis-nigricans-como-manifestacion-inicial-13097444
* http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-65572008000100010
* http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-300X2011000200008
* http://diagnostico-x.blogspot.com/2017/01/sindrome-de-acantosis-nigricans.html
* http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/spmi/v12n4/adenocarcinoma.htm
* http://www.binipatia.com/acantosis-nigricans-maligna/

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2017-06-21T20:27:43Z

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Síndrome de Talasemia de Cooley

2017-06-19T20:33:11Z

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|descripción= La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por tener un nivel de hemoglobina bajo y un número de glóbulos rojos menor de lo normal.
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La '''talasemia''' es un tipo de [[anemia]] del grupo de anemias hereditarias. Esta condición genética confiere resistencia a la malaria, pero causa una disminución de la síntesis de una o más de las cadenas [[polipéptido|polipeptídicas]] de la [[hemoglobina]]. Hay varios tipos genéticos, con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta [[anemia]] grave y cuadros de [[enfermedad terminal]].

== Nombre ==
Proviene del [[idioma griego|griego]] θάλασσα: ‘mar’, y αἷμα: ‘sangre’. Literalmente, sería ‘sangre marina’, pero en realidad el término hace referencia al [[Mar Mediterráneo]], ya que en esta zona es más frecuente la enfermedad. Por ello, a veces se denomina también:

=== Nombres alternativos ===
* Anemia mediterránea
* Anemia de Cooley
* Talasemia beta
* Talasemia alfa

== Prevalencia ==
Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen [[mutación|mutado]] para la [[hemoglobina]] (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra [[hemoglobinopatía]]). Unos 300.000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.

La talasemia es muy común en las zonas mediterráneas como el norte de África, el sur de España y de Italia (regiones de Apulia, Calabria, Sicilia y Cerdeña). En estas dos últimas regiones los portadores son más de 700.000 en una población total de poco menos de 7 millones.

== Descripción ==
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades [[Síntoma|asintomáticas]] en el [[hemograma]] hasta una grave y fatal [[anemia]]. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de [[polipéptido]]s: dos cadenas [[alfa]] (α) y dos cadenas [[beta]] (β). Hay dos copias del [[gen]] que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el [[cromosoma]] [[Cromosoma 16|16]]. El gen que [[Código genético|codifica]] las cadenas β (HBB) está localizado en el [[cromosoma 11]].

Es una forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro). La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial. Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias α o β según estén alterados los genes de la cadena α o β. Su gravedad varía según la configuración genética. Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen.

En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena α o β o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las cadenas con predominio de la α o β. Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitación interfiere con la formación de los glóbulos rojos. Se producen menos glóbulos rojos de lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a través de los capilares y son destruidos prematuramente. Esto produce una anemia grave y para compensarla, la médula ósea sufre hiperplasia al intentar producir suficientes glóbulos rojos, y el bazo también aumenta de tamaño. Son posibles también las deformidades graves en el cráneo y en los huesos largos.

En la '''[[α-talasemia]]''' gen HBA1 ({{OMIM|141800}}) y HBA2 ({{OMIM|141850}}), hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas β que trasportan deficientemente el [[oxígeno]], lo que conduce a bajas concentraciones de O2 ([[hipoxemia]]). Paralelamente, en la [[Beta-talasemia|β-talasemia]] ({{OMIM|141900}}) hay una falta de cadenas β, y el consiguiente exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los [[eritrocito]]s, pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores, originando [[anemia]] de tipo [[Hemólisis|hemolítico]].

== Causas moleculares de la enfermedad ==
[[Archivo:Entrecruzamiento desequilibrado.JPG|thumb|300px|Imagen de entrecruzamiento desequilibrado.]]
Esta enfermedad está provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la α-globina y la β-globina. Según estas deleciones involucren más o menos genes el tipo de talasemia será más o menos grave.

Estas deleciones provocan la disminución en la producción de cadenas α o β, según el lugar de la deleción; la escasez de cadenas α se intenta compensar con un aumento de la producción de cadenas β, y viceversa, lo que da lugar a la formación de hemoglobinas inestables que provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto [[anemia]].

A su vez las deleciones parecen ser el resultado de entrecruzamientos desequilibrados entre los segmentos duplicados presentes en la región de la agrupación.

En el caso de las β-talasemias además de la deleción del gen de la β-globina, también pueden darse por otras causas como:

*[[Mutaciones]] en el [[promotor del ADN|promotor]] que detienen o reducen su [[transcripción genética|transcripción]].
* Mutaciones en los sitios de corte y empalme ([[splicing de ARN|splicing]]) que impiden la eliminación de los [[intrones]].
* Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento del [[mRNA]].
* Mutaciones de cambio en la pauta de lectura.

== Síntomas ==
El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una [[anemia hemolítica]] que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia más grave y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer [[ictericia]], [[Úlcera cutánea|úlceras cutáneas]], [[Cálculo biliar|cálculos biliares]] y agrandamiento del [[bazo]] (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la [[médula ósea]] puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del [[cara|rostro]].

Los [[hueso]]s largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la [[pubertad]] más tarde de lo normal. Como la absorción del [[hierro]] puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de [[Transfusión de sangre|transfusiones]] de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando [[insuficiencia cardíaca]].

Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por [[electroforesis]] puede ser útil pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el [[diagnóstico]] se basa habitualmente en [[Genética|patrones hereditarios]] y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.

== Ventaja de sufrir alfa talasemia ==
Como ocurre en el más conocido caso de la [[anemia de células falciformes]], también la α-talasemia protege a los individuos que la portan frente a la [[malaria]]. La malaria o paludismo está producida por un parásito [[protista]] del género ''[[Plasmodium]]'' y es transmitida por un [[mosquito]] del género ''[[Anopheles]]''. La protección frente a esta enfermedad por parte de los individuos que posee α-talasemia es debida a que ''Plasmodium'' sólo es capaz de parasitar a los [[eritrocitos]] sanos. Sin embargo, la sangre de alguien con este tipo de anemia presenta un número elevado de eritrocitos deformes por culpa de que la hemoglobina no está bien constituida y eso es esencial pues deja al parásito indefenso en la sangre permitiendo que nuestro [[sistema inmunitario]] acabe con él.

La ventaja del [[heterocigoto]] se produce cuando un [[alelo]] que es deletéreo en su forma [[homocigoto|homocigótica]], resulta, en cambio ventajoso en su forma heterocigótica. Este fenómeno es lo que se llama polimorfismo equilibrado. Significa que la [[selección natural|selección]] negativa del alelo en estado homocigótico se equilibra con la selección positiva a favor del alelo en el estado heterocigótico.

Debido a esto hay una alta frecuencia de talasemias, y en general de hemoglobinopatías en los países con malaria endémica, de modo que la distribución geográfica de la malaria se correlaciona con la de talasemias.

== Clasificación ==
* '''α Talasemia rasgo''' (portador). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y una α [[globina]]. Los portadores pueden tener mutaciones de la cadena α en dos cromosomas (16) afectando a un genes de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma, estando normales los dos del [[cromosoma homólogo]]) causando una talasemia leve (puede ser asintomática) caracterizada por hemoglobinas con tres β y una α [[globina]]. Debido a que existen suficientes genes sin mutación en la cadena α la mayoría de las moléculas de hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas α y dos β. La mayoría de los portadores de la α talasemia no lo saben y se descubre con análisis de [[ADN]] y biología molecular.

* '''α Talasemia grave''' (Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α [[globina]]. Los afectados cursan con hemolisis intravascular causando [[anemia]] grave con los síntomas más intensos.

* '''α talasemia mayor''' (enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un [[hidropesía fetal]] caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida.

* '''β+ Talasemia Menor (Minor)'''. Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β [[globina]]. Puede que no haya síntomas como puede que los síntomas sean intermedios entre leve y graves.

* '''Enfermedad de la hemoglobina H''' La padecen aquellos individuos que sólo poseen una copia funcional del gen de la α-globina. Da lugar a una anemia moderada con inclusiones en los eritrocitos producidas por la hemoglobina H, la cual está formada por cuatro cadenas de β-globina, debida a las pocas que hay del otro tipo. Las manifestaciones clínicas son desde anemia leve a moderada, a veces puede llegar a provocar esplenomegalia.

* '''βº Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley'''. Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias caracterizada por la falta total de β [[globina]]. Cuatro cadenas α se combinan en defecto de las cadenas β formando una hemoglobina inestable que tiende a precipitarse en los glóbulos rojos causando daños en la membrana celular e incrementando la fragilidad del hematíe en cuestión. Por razón de la masiva hemolisis dirigida por el bazo, los síntomas son más graves: palidez, suceptibilidad a infecciones, fragilidad ósea, ictericia, depósitos de hierro en el hígado y corazón, y puede que no vivan mucho tiempo.

== Diagnóstico ==
Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son análisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre.

Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos. Los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa.

Se enviará una muestra de sangre al laboratorio para su análisis.
* Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio.
* Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia.
* Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.
* Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa.

Actualmente, el análisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de villus coriónico y la amniocentesis permite determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto, de esta forma si se detecta y es una forma grave puede ser tratada precozmente y que el individuo sobreviva.

== Tratamiento ==
* '''Transfusiones de sangre''': es el tratamiento que se utiliza para los tipos más graves de talasemia, como son la β-talasemia mayor. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente, cada 2 ó 3 semanas, estas le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir otras complicaciones, como la insuficiencia cardíaca y las deformidades óseas. Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas transfusiones sanguíneas sólo ocasionalmente o porque desarrollan una enfermedad vira u otras infecciones, que puedan provocar que la anemia se vuelva más grave.

* '''Suplemento de [[ácido fólico]]''': en el caso de que el individuo afectado sólo padezca [[anemia]] lo que se le suministra es ácido fólico, como para otros tipos de anemias.

* '''Uso de [[quelante]] de [[hierro]]''': las transfusiones de sangre repetidas pueden resultar en la acumulación de hierro en el organismo. Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón, el hígado y otros órganos. Para prevenir estos daños, los individuos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante de hierro, actualmente se utiliza la [[Deferoxamina]]. Este lo que hace es fijar el hierro y de esa manera se ayuda al organismo a deshacerse del exceso de este. La cantidad de hierro que tiene un individuo en sangre se mide por análisis de sangre, el problema es que no miden con demasiada precisión los niveles de hierro en el corazón e hígado, para eso hay que recurrir a una [[biopsia]]. Por eso la mayoría de los pacientes de talasemias graves que mueren es debido a ese acumulo de hierro.

* '''[[Trasplante de médula ósea]]''': es tratamiento curativo. Este método es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista genético, lo más compatibles son los miembros de la familia, como por ejemplo un hermano del individuo afectado. Con el trasplante de médula se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. Sin embargo, sólo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro de la familia que esté en condiciones de ser donante. El procedimiento es arriesgado y puede llevar a la muerte del paciente. Actualmente también se está utilizando para la cura de esta anemia y de otras la sangre del [[cordón umbilical]] de un hermano recién nacido y está siendo tan eficaz como el trasplante de médula ósea. Al igual que la médula ósea, la sangre del cordón posee células indiferenciadas, lo que se llama [[células madre]] que producen todas las demás células sanguíneas. Como ejemplo de este último método está el caso del niño [[sevilla]]no que sufría beta talasemia mayor y que gracias a la sangre del [[cordón umbilical]] de su hermano recién nacido se ha curado. Ese hermano para que fuese donante totalmente compatible con el niño ha sido seleccionado genéticamente, siendo el primer bebé cuyo proceso de gestación y tratamiento genético ha tenido lugar íntegramente en [[España]].

* '''[[Terapia génica]]''': por ser la beta-talasemia una enfermedad causada por un único gen ha sido objeto de estudio de la terapia génica. Los estudios con vectores retrovirales han demostrado su inestabilidad para transportar el gen de la beta-globina humana. Los mayores avances se han logrado empleando vectores lentivirales, con los cuales se consigue estabilizar la expresión de la beta-globina. Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el [[fenotipo]] era grave. Mediante terapia génica in vitro empleando [[eritrocitos]] humanos de pacientes con beta-talasemias graves se ha conseguido restaurar una [[eritropoyesis]] funcional y revertir el elevado radio de [[apoptosis]] que caracteriza la beta-talasemia. El [[xenotrasplante]] de estas células en ratones obtuvo resultados positivos. No obstante, la terapia génica sigue en fases de ensayo clínico para esta enfermedad.

== Pronóstico ==
La talasemia grave puede provocar la muerte prematura, entre los 20 y 30 años de edad, debido a una insuficiencia cardíaca. Recibir transfusiones de sangre regulares y terapia para eliminar el hierro del cuerpo ayuda a mejorar el pronóstico.

Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida.

Es posible que necesite buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de esta enfermedad y está pensando en tener hijos.

== Posibles complicaciones ==
Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos. También hace que una persona sea más propensa a contraer infecciones.

Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero conllevan el riesgo de efectos secundarios por el exceso de hierro.

== Referencias ==
* Giardina PJ, Forget BG. Thalassemia syndromes. En: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al., eds. Hematología: Principios y Prácticas básicas. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2008:chap 41.
* DeBaun MR, Vichinsky E. Hemoglobinopathies. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 462.

==Fuentes==
* http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=231214
* http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/talasemia/
* http://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=betatalasemiaanemiadecooley-90-P05439
* http://www.clevelandclinic.org/health/shic/html/s14508.asp
* http://talasemia.net/
* https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000587.htm

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Síndrome de Buschke-Ollendorf

2017-05-13T13:05:35Z

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== Introducción ==
El síndrome de Buschke-Ollendorff, también conocido como Dermatofibrosis lenticularis disseminata, es un síndrome de Buschke-Ollendorff, conocido también como Dermatofibrosis lenticularis disseminata, es un raro desorden genético]] asociado con [[LEMD3]] . Se cree que se hereda en una manera [[autosome]] [[Dominance relación # alelo Dominante] dominante]. El síndrome de Buschke-Ollendorf es una entidad rara, descrita en 1928, que se caracteriza por la asociación de nevos del tejido conjuntivo y osteopoiquilia1. Presentamos el caso de un niño de 6 años de edad que presentaba múltiples nevos elásticos junto con lesiones óseas de osteopoiquilia como características típicas del síndrome.

Se nombra por Abraham Buschke (Abraham Buschke) y Helene Ollendorff Curth (Helen Ollendorff Curth) que lo describió en una mujer de 45 años. Su frecuencia es de casi un caso por cada 20.000 personas y se encuentra igualmente en los hombres y las mujeres.

== Desarrollo ==
El síndrome Buschke-Ollendorff (BOS) es un trastorno benigno caracterizado por la asociación de lesiones osteopoiquilias (``huesos manchados'') en el esqueleto y en los nevus del tejido conectivo de la [[piel]]. La prevalencia exacta de BOS es desconocida pero se cree que afecta alrededor de 1 entre 20.000 individuos. Su aparición puede ocurrir a cualquier edad y la expresión de las lesiones en [[huesos]] y piel es variable.

La [[osteopoiquilia]] se caracteriza por unas machas pequeñas y redondas con un aumento de la densidad ósea que están principalmente localizadas en las regiones epifisiarias de los [[huesos tubulares]]. Éstas son inocuas y se encuentran generalmente por casualidad cuando se hacen radiografías para otros propósitos, a pesar que en una minoría de pacientes se han descrito dolores y limitación en la movilidad de las articulaciones. El número de lesiones puede variar de unas pocas a muchas, y se encuentran generalmente en hombros, codos, muñecas, pelvis, rodillas y tobillos. Las lesiones de la piel que se encuentran en BOS son nevus del tejido conectivo. Estas [[lesiones]] pueden presentarse como ampliamente diseminadas, de color carne a pequeñas pápulas amarillas o lesiones más grandes y localizadas designadas como placas amarillas.

En familias con BOS, los individuos afectados pueden tener lesiones óseas y cutáneas, o solo una de estas manifestaciones. Se ha descrito en algunos pacientes con este [[síndrome melorheostosis]] (consulte este término). El síndrome Buschke-Ollendorff se hereda de manera autosómica dominante y está causado por [[mutaciones amórficas heterocigóticas del gen LEMD3 (12q14)]]. Este gen codifica para una proteína de la membrana nuclear interna, LEMD3, que interactúa con el sistema de transducción de señales de BMP y TGF- beta.
El diagnóstico de BOS se hace mediante análisis histológicos de lesiones cutáneas y evaluaciones [[radiográficas del hueso]]. Histológicamente, las lesiones cutáneas muestran un grado variable de anomalías en el tejido conectivo, que principalmente afectan a las fibras de colágeno y elastina. Los haces de colágeno pueden ser mas densos y anchos y las fibras de elastina aumentar su número, ser irregulares o fragmentadas pero no estar calcificadas como pasa en [[pseudoxantoma elástico]] (consulte este término).

Las lesiones óseas pueden escasear en la juventud y por lo tanto pueden no detectarse en etapas tempranas de la vida El examen ultraestructural de las lesiones óseas muestra que éstas representan focos de numerosas trabéculas óseas que son poco más gruesas de lo normal. Estas lesiones óseas se pueden distinguir entre [[melorheostosis]] y [[metástasis escleróticas de hueso]]. La osteopoiquilia también ocurre como un hallazgo aislado en individuos sin historia familiar de BOS, así como asociada con otra displasia esclerótica y como parte del síndrome de la microdelección 12q14 (consulte este término).

== Síntomas y signos ==
Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno está localizado en un autosoma y una copia del [[gen defectuoso]] es suficiente para causar el trastorno cuando se hereda de un progenitor que también tiene el trastorno.

== Diagnóstico ==
El diagnóstico de la osteopoiquilosis la mayoría de las veces se hace de forma casual al encontrar en una radiografía focos [[osteodensosperiarticulares]] de morfología oval o redondeada con distribución simétrica en la epífisis de huesos largos y en los núcleos de osificación del carpo y del tarso que no se asocian a ningún tipo de sintomatología.

La [[gammagrafía]] con Tc99 puede ser utilizada para diagnostico diferencial pues los focos de [[hipercaptación de las metástasis óseas osteoblásticas]] no existen en la osteopoiquilosis, la [[tomografía axial computarizada]] y la [[resonancia magnética]] muestran pequeñas áreas de osteocondensación benignas y que no afectan partes blandas.

Encaso que persistan las dudas, hecho que es poco frecuente, la [[biopsia ósea]] aportaría el diagnóstico definitivo, esta muestra dentro de la esponjosa condensaciones de hueso lamelar compacto de disposición concéntrica a los canales vasculares con líneas de cementación que no cambian cuando ha finalizado la etapa de crecimiento.

== Conclusión ==
La osteopoiquilosis es un proceso benigno, que no requiere tratamiento ni estudios complementarios a los rayos-X y una adecuada evaluación clínica, exceptuando los casos con sintomatología asociada o con historia personal o familiar de [[malformaciones proliferativas]].

Es necesario conocerla y considerarla dentro del diagnostico diferencial de imágenes [[osteodensasmúltiples]], ya que olvidarla desencadenará la realización de pruebas diagnosticas innecesarias y costosas, sin olvidar la carga emocional que deberá enfrentar el paciente ante la falsa sospecha de enfermedades graves como son los [[tumores óseos]].

== Véase también ==
Osteopoikilosis
* [[Lista de afecciones cutáneas]]
Melorheosisis
* [[Lista de hallazgos radiológicos asociados con afecciones cutáneas]]

==Fuentes==
* http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1306
* http://www.actasdermo.org/es/sindrome-buschke-ollendorf/articulo/13065504/
* http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0001731004768581
* http://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1468-pruebas-geneticas-buschke-ollendorf-sindrome-de-buschke-ollendorf-gen-i-lemd3
* http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-08072011000300014

== Enlaces externos ==
* {{RareDiseases | 1044 | Síndrome de Buschke Ollendorff}}

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2017-05-13T12:54:21Z

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Síndrome de mioclónico

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El '''mioclono''' es una sacudida repentina e involuntaria de un [[músculo]] o grupo de músculos. Describe un signo médico y generalmente no constituye el [[diagnóstico]] de una [[enfermedad]].

== Etiología ==
El mioclono puede desarrollarse en respuesta a la infección, un traumatismo en las cervicales o la columna vertebral, tumores cerebrales, secundario a un evento vascular cerebral (EVC), o [[insuficiencia renal]], o en respuesta a un problema en la eliminación de las grasas, a la [[intoxicación]] por drogas o sustancias química. La prolongada falta de oxígeno en el cerebro, llamada hipoxia, puede conducir a la post-hipóxicos mioclono. Las mioclonías pueden presentarse solas, pero por lo general es uno de varios síntomas de un problema del sistema nervioso. Las sacudidas mioclónicas se generan principalmente en las personas con epilepsia, un trastorno en el cual se altera la actividad eléctrica en el cerebro y conduce a convulsiones.

== Cuadro clínico ==
Los tirones mioclónicos generalmente resultan de contracciones musculares repentinas llamadas mioclonos positivos, o de un relajamiento muscular llamado mioclono negativo. Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, con o sin algún patrón determinado. Pueden ocurrir infrecuentemente, o muchas veces por minuto. Los mioclonos ocasionalmente ocurren como respuesta a un evento externo o cuando una persona trata de realizar un movimiento. Las contracciones son incontrolables.

En su manera más sencilla, el mioclono consiste en una contracción seguida por un relajamiento del músculo. El [[hipo]] es un ejemplo de este tipo de mioclono. Otros ejemplos familiares de mioclonos son los sobresaltos nocturnos o mioclonías del sueño que algunas personas tienen cuando están quedándose dormidas. Estas formas sencillas de mioclonos ocurren en personas normales y saludables sin causar problema alguno. Cuando son más prevalecientes, los mioclonos consisten en contracciones persistentes en forma de sacudidas violentas en un grupo de músculos. En algunos casos, los mioclonos comienzan en una región del cuerpo y se esparcen a los músculos en otras áreas. Los casos más severos de mioclonos pueden distorsionar el movimiento y limitar severamente la capacidad de comer, hablar o caminar. Estos tipos de mioclonos indicarían un trastorno asociado en el [[cerebro]] o los nervios.

== Tipos de mioclonos ==
Es difícil clasificar las diferentes formas de mioclonos porque las causas, los efectos y las respuestas a la terapia varían mucho. A continuación se describen los tipos más comunes.

* El mioclono de acción se caracteriza por sacudidas musculares provocadas o intensificadas por movimientos voluntarios o incluso por la intención de moverse. La intención de realizar movimientos coordinados precisos lo empeora. El mioclono de acción es la forma más incapacitante de mioclono ya que puede afectar los brazos, las piernas, la cara y hasta la voz. Este tipo de mioclono a menudo es causado por un daño cerebral que resulta de la falta de oxígeno y flujo sanguíneo al cerebro cuando la respiración o el latido del corazón se detiene temporalmente.
* Se cree que el mioclono reflejo cortical sería un tipo de epilepsia que se originaría en la [[corteza cerebral]], responsable por mucho del procesamiento de información que toma lugar en el cerebro. En este tipo de mioclono, las contracciones generalmente sólo involucran algunos músculos en una sola parte del cuerpo, pero también pueden ocurrir contracciones que involucran muchos músculos. El mioclono reflejo cortical se puede intensificar cuando los pacientes tratan de moverse de cierta manera o perciben una sensación en particular.
* El mioclono esencial ocurre cuando no hay epilepsia u otras anormalidades aparentes en el cerebro o en los nervios. Puede ocurrir de manera aleatoria en personas que no tienen historial familiar, pero también puede aparecer entre miembros de la misma familia, lo que indica que a veces puede ser un trastorno heredado. El mioclono esencial tiende a mantenerse estable sin que aumente su severidad con el tiempo. Algunos científicos especulan que algunas formas de mioclono esencial pueden ser un tipo de [[epilepsia]] cuyo origen se desconoce.
* El mioclono palatino es una contracción rítmica regular de uno o ambos lados de la parte posterior del techo de la boca, llamado el paladar blando. Las contracciones pueden ser acompañadas por mioclonos en otros músculos incluyendo aquellos de la cara, la lengua, la garganta y el diafragma. Las contracciones son muy rápidas, ocurriendo hasta 150 veces por minuto, y pueden persistir durante el sueño. La afección generalmente aparece en adultos y puede durar indefinidamente. Las personas con mioclono palatino generalmente lo ven como un problema menor, aunque ocasionalmente se quejan de un chasquido en el oído, un ruido que ocurre cuando los músculos del paladar blando se contraen.
* El mioclono epiléptico progresivo (o PME, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades caracterizadas por mioclonos, convulsiones epilépticas, y otros síntomas serios como dificultad para caminar o hablar. Estos trastornos raros a menudo se empeoran con el tiempo y a veces son fatales. Los estudios han identificado por lo menos tres formas de PME. La [[enfermedad de cuerpos de Lafora]] (o [[epilepsia mioclónica de Lafora]]) es heredada como un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que la enfermedad ocurre solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. La [[enfermedad de cuerpos de Lafora]] se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas, y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales). Un segundo grupo de enfermedades de PME pertenecientes a la clase de enfermedades de almacenamiento cerebral generalmente involucran mioclonos, problemas visuales, demencia, y distonia (contracciones musculares sostenidas que causan movimientos de contorsión o posturas anormales). Otro grupo de trastornos de PME en la clase de degeneraciones sistémicas a menudo están acompañados por mioclonos de acción, convulsiones, y problemas con el equilibrio y el caminar. Muchas de las enfermedades de PME comienzan en la niñez o la adolescencia.

=== Los principales síndromes epilépticos mioclónicos son los siguientes: ===
# Encefalopatía mioclónica temprana.
# Epilepsia mioclónica benigna de la infancia.
# Epilepsia mioclónica benigna refleja de la infancia.
# Epilepsia mioclónica familiar de la infancia.
# Epilepsia mioclónica severa de la infancia.
# Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas.
# Epilepsia mioclónica-astática.
# Epilepsia con ausencias mioclónicas.
# Mioclonías palpebrales con ausencias.
# Mioclonías periorales con ausencias.
# Epilepsia mioclónica juvenil.
# Epilepsias mioclónicas progresivas.

* Se piensa que el mioclono reflejo reticular es un tipo de epilepsia generalizada que se origina en el [[Tronco del encéfalo|tronco encefálico]]. Las sacudidas mioclónicas generalmente afectan todo el cuerpo, con los músculos de ambos lados del cuerpo afectados simultáneamente. En algunas personas, las sacudidas mioclónicas ocurren en una sola parte del cuerpo, como en las piernas, con todos los músculos de esa parte corporal involucrados en cada sacudida. El mioclono reflejo reticular puede ser activado por un movimiento voluntario o por un estímulo externo.
* El mioclono provocado por la estimulación es inducido por una variedad de eventos externos, incluyendo ruidos, el movimiento y la luz. La sorpresa pueda aumentar la sensibilidad del paciente.
* El mioclono nocturno o mioclonía del sueño o sacudida hípnica, ocurre durante las fases iniciales del sueño, especialmente al momento de quedarse dormido (Hipnagogia). Por lo general es una contracción única y asimétrica, y frecuentemente tenemos la sensación de que estamos sufriendo una caída, que suele llevar a despertarnos en ese instante. Ciertas formas parecen ser provocadas por los estímulos externos, pautas de sueño irregulares, estrés... Se suele considerar un trastorno benigno del sueño afectando a más del 70% de la población. Sin embargo, el mioclono puede ser un síntoma de un trastorno del sueño más complejo y preocupante, como el [[síndrome de las piernas inquietas]], y puede necesitar tratamiento médico.

== Véase también ==
* [[Enfermedad de Lafora]]

==Fuentes==
* [http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/mioclonos.htm National Institute of Neurological Disorders and Stroke]: Artículo inicialmente tomado de NINDS, publicado bajo [[dominio público]].
* https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/mioclonos.htm
* http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=36899
* http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Sindrome_mioclonico_velopalatino

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

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2017-04-04T14:12:10Z

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Síndrome de Dercum

2017-03-06T17:46:16Z

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{{Enfermedad
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|descripción=Se caracteriza por el acúmulo de depósitos de grasa de entre 0,5 y 5 centímetros de diámetro en el tejido celular subcutáneo que presionan los nervios situados en articulaciones y zonas próximas a éstas (son muy frecuentes en las rodillas), lo que provoca dolor cuando se presionan, hinchazón, fatiga, parestesias, a veces inestabilidad emocional y demencia.Pueden aparecer también lipomas -tumores adiposos de carácter benigno, localizados en el tejido subcutáneo de la cabeza, cuello, hombros y espalda-.
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La '''Adiposis dolorosa''', también conocida como '''Enfermedad de Dercum''', es una condición poco común caracterizada por múltiples, dolorosos [[lipoma]]s. Estos lipomas se producen principalmente en el tronco, los brazos y los muslos. La comprensión de la causa y el mecanismo de la enfermedad de Dercum sigue siendo desconocida. Las posibles causas incluyen la disfunción del sistema nervioso, la presión mecánica sobre los nervios, la disfunción del tejido adiposo y traumas.

== Signos y síntomas ==
Hay cuatro síntomas cardinales que se han utilizado como criterios de diagnóstico:
1.- lipomas dolorosos, grasos (tumores grasos benignos) a través de la anatomía.
2.- Obesidad, con frecuencia en la edad de la menopausia.
3.- Debilidad y fatiga
4.- Inestabilidad emocional, depresión, epilepsia, confusión y demencia.

Sin embargo, como no está claro cuales de los síntomas son cardinales y cuales de los síntomas son signos menores en la enfermedad de Dercum, no está claro cuales deberían ser usados como criterios de diagnóstico. Investigadores han propuesto una 'definición mínima' basada en los síntomas más comunes de la enfermedad de Dercum (sobrepeso u obesidad generalizada y dolor crónico en el tejido adiposo). Los síntomas relacionados con la enfermedad de Dercum incluyen obesidad, depósitos grasos, propensión a desarrollar hematomas, trastornos del sueño, problemas de memoria, depresión, dificultad para concentrarse, ansiedad, palpitaciones rápidas, dificultad para respirar, diabetes, hinchazón, estreñimiento, fatiga, debilidad y dolores articulares y musculares.

== Causas ==
La etiología de la enfermedad es desconocida. Hay etiologías propuestas pero no confirmadas que incluyen: la disfunción del sistema nervioso, la presión mecánica sobre los nervios, la disfunción del tejido adiposo y traumas.

== Diagnóstico ==
Un diagnóstico de la enfermedad de Dercum se basa en la historia del paciente y los hallazgos físicos. No hay prueba de laboratorio específica para esta enfermedad. El [[ultrasonido]] y la [[imagen por resonancia magnética]] pueden jugar un papel en el diagnóstico.

== Tratamiento ==
Se han realizado pocos estudios que sean grandes y convincentes en el tratamiento de la enfermedad de Dercum. La mayor parte de las diferentes estrategias de tratamiento que existen se basan en informes de casos. El tratamiento de la enfermedad de Dercum está generalmente dirigido a aliviar el dolor en lugar de eliminar el lipoma. Actualmente, hay una falta de datos científicos sobre el uso de terapias de integración para el tratamiento o la prevención de la enfermedad de Dercum. No se han hecho los estudios suficientes para corroborar que la dieta y los suplementos podrían ayudar con la enfermedad.

Los métodos de tratamiento incluyen las siguientes modalidades.

=== Cirugía ===
La extirpación quirúrgica de los depósitos de tejido adiposo alrededor de las articulaciones [[liposucción]] se ha utilizado en algunos casos. Se pueden aliviar temporalmente los síntomas aunque a menudo se desarrollan recurrencias.

=== Medicación ===
'''Analgésicos tradicionales'''
El dolor en la enfermedad de Dercum a menudo se reporta para ser refractario a los analgésicos y fármacos [[antinflamatorio no esteroideo|anti-inflamatorios no esteroideos]](AINE). Sin embargo, esto ha sido contradicho por los hallazgos de Herbst y otros. Se informó de que el dolor disminuyó en 89% de los pacientes (n=89) cuando son tratados con AINE's y en 97% de los pacientes cuando se tratan con analgésicos narcóticos (n=37). La dosis requerida y la duración del alivio del dolor no se indican precisamente en el artículo.

'''Lidocaína'''
A principios de 1934 un informe mostró que las inyecciones intralesionales de procaína (Novocain®) alivian el dolor en seis casos. Más recientemente, otros tipos de tratamiento local de sitios dolorosos con parches de lidocaína (5%) (Lidoderm®) o lidocaína/prilocaína (25 mg/25 mg) crema (EMLA®) han mostrado una reducción del dolor en unos pocos casos.

En la década de 1980, el tratamiento con infusiones de lidocaína (Xylocaine®) en dosis variables fue reportada en nueve pacientes. El alivio del dolor resultante duró de 10 horas a 12 meses. En cinco de los casos, el tratamiento con lidocaína fue combinado con mexiletina (Mexitil®), que es un anti-arrítmico clase 1B con propiedades farmacológicas similares a la lidocaína. El mecanismo por el cual la lidocaína reduce el dolor en la enfermedad de Dercum no está claro. Puede bloquear la conducción del impulso en los nervios periféricos, y de ese modo circuitos de impulso nervioso anormales. No obstante, también podría deprimir la actividad cerebral que podría llevar a un aumento de los umbrales de dolor. Iwane y otros realizaron un EEG durante la administración de lidocaína intravenosa. El EEG mostró ondas lentas que aparecen 7 minutos después del inicio de la infusión y desaparecen dentro de 20 minutos después del fin de la infusión. Por otro lado, el efecto del alivio del dolor fue la mayor alrededor de 20 minutos después del fin de la infusión.

Basado en esto, los autores concluyeron que el efecto de la [[lidocaína]] sobre los nervios periféricos muy probablemente explican por qué el medicamento tiene un efecto sobre el dolor en la enfermedad de Dercum. En contraste, Atkinson y otros han sugerido que un efecto sobre el sistema nervioso central es más prometedor, en cuanto a la capacidad de la lidocaína de deprimir la conciencia y disminuir el metabolismo cerebral. Además, Skagen y otros, demostraron que un paciente con la enfermedad de Dercum carecía de la respuesta vasoconstrictora en piernas y brazos al descenso de la sangre, lo que indica que el reflejo veno-arterial local mediado simpáticamente era ausente. Esto podría sugerir una mayor actividad simpática. Una infusión de lidocaína aumenta el flujo sanguíneo en el tejido subcutáneo y normaliza la respuesta vasoconstrictora cuando se redujeron las extremidades. Los autores sugirieron que el alivio del dolor fue causado por una normalización de la sobre-regulada actividad simpática.

'''Metotrexato e Infliximab'''
Los síntomas de un paciente mejoraron con [[metotrexato]] e [[infliximab]]. Sin embargo, en otro paciente con la enfermedad de Dercum, el efecto del metotrexato fue discreto. El mecanismo de acción no está claro. Previamente, se ha demostrado que el metotrexato reduce el dolor neuropático causado por la lesión del nervio periférico en un estudio en ratas. El mecanismo en el caso del estudio en ratas se pensaba que era una disminución en la activación microglial subsecuente a la lesión del nervio. Por otra parte, un estudio ha demostrado que el infliximab reduce el dolor neuropático en pacientes con sarcoidosis del sistema nervioso central. Se cree que el mecanismo está mediado por la inhibición del factor de necrosis tumoral.

'''Interferón α-2b'''
Dos pacientes fueron tratados exitosamente con interferón α-2b. Los autores especularon sobre si el mecanismo podría ser el efecto antiviral de la droga, la producción de sustancias endógenas, tales como las endorfinas, o la interferencia con la producción de interleucina-1 y el factor de necrosis tumoral. La interleucina-1 y el factor de necrosis tumoral están implicados en la hiperalgesia cutánea.

'''Corticosteroides'''
Algunos pacientes notaron una cierta mejora al ser tratados con corticosteroides sistémicos (prednisolona), mientras que otros experimentaron empeoramiento del dolor. Weinberg y otros trataron a dos pacientes con enfermedad yuxta-articular de Dercum con inyecciones intralesionales de metilprednisolona (Depo-Medrol). Los pacientes experimentaron una mejora dramática.
El mecanismo para la capacidad de reducción del dolor de los corticosteroides en algunas condiciones es desconocida. Una teoría es que inhiben los efectos de sustancias, tales como histamina, serotonina, bradiquinina y prostaglandinas. Como la etiología de la enfermedad de Dercum no es inflamatoria, es plausible que la mejora de algunas experiencias de los pacientes cuando usan corticosteroides no es causado por un efecto anti-inflamatorio.

El tratamiento formal es muy limitado, los remedios caseros son una buena alternativa para la enfermedad de Dercum, a pesar de que están asociados principalmente a la reducción del dolor, en lugar de curar toda la condición. Algunos de los remedios caseros más exitosos y comunes se explican a continuación.

=== Remedios Caseros ===
Dieta: Algunos investigadores han llegado con una dieta fundada en la idea de que los alimentos reductores que aumentan el consumo de grasas, exacerban la inflamación, o se suman a los [[riesgos cardiovasculares]] pueden empeorar la condición. La dieta consiste en pescado, frijoles, pollo y granos enteros como arroz integral. También debe reducir su consumo de carne roja, azúcar, trigo, alimentos procesados y productos lácteos.

Jugo de limón: Este zumo de fruta puede estimular el [[hígado]] para desintoxicar el cuerpo, reduciendo así la cantidad de grasa no saludable y la reducción de las posibilidades de depósitos de lipomas.

[[Aceite de ricino]]: El aceite de ricino se puede aplicar directamente a los lipomas (tumores) que son evidentes en la superficie de la piel y pueden ser dolorosos o inflamados. Esto puede ayudar a reducir su tamaño y el dolor.

Desintoxicación del hígado: Cualquier alimento que se asocie con estimular el hígado ayudará a los síntomas asociados de la enfermedad de Dercum, como el jugo de granada, achicoria, la mayoría de las especias, las papayas y mandarinas. Al reducir la cantidad de exceso de grasa en el [[cuerpo adiposo]], los tumores se reducirán en frecuencia y el tamaño.

[[Petróleo Cúrcuma]]: Esta especia puede eliminar los grumos que se forman con los lipomas. Mediante la mezcla de este aceite con aceite de oliva, se pueden ablandar y romper los grumos al aplicarlo a la piel en las áreas afectadas.

[[Omega-3]] ácidos grasos: Aumentar el consumo de alimentos ricos en ácido grasos omega-3 puede ayudar a reducir los síntomas dolorosos de la enfermedad de Dercum. Omega-3 los ácidos grasos (colesterol HDL) puede reducir la cantidad de ácidos grasos omega-6, que son los principales contribuyentes al tejido adiposo en el cuerpo. Comer alimentos como la linaza y una variedad de pescados grasos puede ayudar a reducir los grumos de lipomas y disminuir el riesgo de tumores adicionales.

Evite los [[pesticidas]]: El consumo de alimentos orgánicos que no han sido tratados con toxinas como pesticidas puede ser un gran impulso para las defensas de protección del cuerpo, y el hígado no está sobrecargado de trabajo. Por lo tanto, podrá procesar las formas peligrosas de grasa en el cuerpo que puede conducir a la formación de lipomas.

En general, usted debe limpiar su dieta y tratar de comer más saludable, mientras que la combinación con ejercicio puede reducir el tejido adiposo en el cuerpo. Hasta que se encuentre una cura formal, estos remedios caseros naturales y tratamientos alternativos son la mejor opción para eliminar esta condición difícil y dolorosa!

== Epidemiología ==
La enfermedad de Dercum aparece con mayor frecuencia entre las edades de 35 y 50 años de edad. Es de cinco a treinta veces más común en mujeres que en hombres. Originalmente, Dercum propuso que la condición afecta principalmente a mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, en el 2007, una encuesta reveló que el 85.7% de los pacientes incuidos desarrolló la enfermedad de Dercum antes de la menopausia. La prevalencia de la enfermedad de Dercum aún no ha sido establecida con exactitud.

==Fuentes==
* [http://dercumsdiseaseresearch.wordpress.com/ Dercums Disease Research]
* [http://www.dercum.org/ Dercum's Disease] (www.dercum.org)
* [http://emedicine.medscape.com/article/1082083-overview Dercum's disease on e-medicine]
* [http://fatdisorders.org/fat-disorders/dercums-description Fat Disorders Research Society's Dercum's Disease Description]

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Síndrome del Corsé de Yeso

2017-03-06T17:45:28Z

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== Resumen ==
El síndrome de Wilkie o síndrome de la [[arteria mesentérica]] superior es una causa inusual de oclusión intestinal alta, se caracteriza por la compresión del duodeno en su tercera porción, es secundaria a un estrechamiento del espacio entre la arteria mesentérica superior y la aorta. El cuadro clínico suele estar caracterizado por síntomas de oclusión intestinal alta, la exploración física y los hallazgos de laboratorio suelen ser poco específicos. Diversos estudios de imagen son útiles para el diagnóstico. El tratamiento puede ir desde conservador, hasta la [[cirugía]], que depende de cada caso.

== Introducción ==
La obstrucción [[duodenal]] parcial o completa causada por la arteria mesentérica superior o una de sus ramas es una entidad clínica que fue reconocida inicialmente por [[Rokitansky]] en 1861. Posteriormente, [[Bloodgood]], en 1907, propuso el tratamiento quirúrgico por duodenoyeyunoanastomosis y [[Stavely]], en 1908, fue el primero en efectuarla con éxito. [[Wilkie]], en 1927, reportó una serie de 75 casos tratados quirúrgicamente siendo recibida con escepticismo.Pero desde 1963, basados en técnicas radiológicas, [[Barner]] y [[Sherman]], hacen una revisión de la literatura y logran una mejor comprensión de dicha patología.

Se han usado diversos términos para describirla tales como, enfermedad de Wilkie, Síndrome del [[corsé de yeso]], íleo duodenal, compresión vascular del duodeno o síndrome de la arteria mesentérica superior. El término de compresión vascular del duodeno es el nombre más apropiado para esta entidad ya que la arteria cólica media o la arteria mesentérica superior, o ambas, juegan un rol en la etiología de la obstrucción.

== Signos y síntomas ==
# Inmovilización del paciente en supino
# Desnutrición rápida: Pérdida ponderal
# Corsé de yeso: Escoliosis o fractura vertebral
# [[Estados hipercatabólicos]]: Ca, quemaduras
# Injurias severas: TEC, [[Parálisis cerebral]]
# Enfermedades nutricionales: [[Anorexia nervosa]].Malabsorción
# Crecimiento lineal puberal sin ganancia de peso
# Anomalías anatómicas: Lig. Treitz anormalmente alto Origen AMS inusualmente bajo
# Marcada [[lordosis lumbar]]: Deformidad o trauma
# [[Ptosis visceral]]
# [[Laxitud pared abdominal]]

== Desarrollo ==
Se produce una obstrucción extrínseca de la tercera porción del duodeno.La arteria mesentérica superior (AMS) se origina de la arteria aorta a nivel de la primera [[vértebra lumbar]] (L1), no obstante la variabilidad es de T12 a L3.El [[ángulo aorto-mesentérico]] normal en adultos es entre 40 a 50 grados y contiene la vena renal,el proceso uncinado del páncreas y la tercera porción del duodeno y grasa retroperitoneal.Cualquier factor que atenúe el ángulo aortomesentérico entre 6 y 16° puede producir compresión duodenal

La [[arteria cólica]] media, rama de la AMS cruza ventralmente al duodeno y la puede comprimir contra el músculo psoas derecho.Una lordosis lumbar también produce variaciones del ángulo aorto-mesentérico y originaría compresión vascular. El [[ligamento de Treitz]] se inserta entre la tercera y la cuarta porción duodenal y la [[flexura duodenoyeyunal]].Las variantes como un ligamento corto o la elevación de la flexura sin elevación de la tercera porción también dan lugar al SAMS.

La presentación clínica es variada, por tanto la compresión vascular del duodeno es difícil de diagnosticar. La obstrucción duodenal resultante puede tener una instalación crónica, intermitente o aguda.

La forma crónica incluye síntomas como dolor y [[disconfort epigástrico postprandial]] que pueden estar asociados con distensión epigástrica o plenitud y vómitos biliosos.Estos síntomas mejoran cuando el paciente adopta el decúbito lateral izquierdo, la posición prona o flexión de la rodilla contra el tórax, y es agravada en la posición supina. En el exámen físico puede hallarse [[caquexia]], [[distensión epigástrica o peristalsis]] visible. En ocasiones hay timpanismo en el cuadrante superior derecho e hiperestesia en epigastrio.Todo esto puede desencadenar estados de deshidratación, disturbios electrolíticos,malnutrición y muerte.

== Diagnóstico ==
La confirmación del diagnóstico por lo general requiere de estudios radiográficos tales como una serie gastroduodenal contrastada,[[duodenografía hipotónica]] o [[tomografía axial computarizada]] (TAC). La radiografía de estómago y duodeno revela dilatación de la primera y segunda porción del duodeno con amputación súbita de la tercera.Los pliegues de la mucosa son normales.No es tan segura como una duodenografía hipotónica y se asocia con una alta tasa de falso negativos.La duodenografía hipotónica, efectuado bajo [[fluoroscopía]], es el estudio más sensible y específico. Define aspectos anatómicos y fisiológicos de la obstrucción, constituyendo una modalidad diagnóstica interesante.

Mediante la TAC se puede confirmar disminución de la grasa intraabdominal y retroperitoneal, la distancia aortomesentérica, y la dilatación duodenal, por lo que constituye un procedimiento tanto para el diagnóstico como para el seguimiento del paciente.

Otro estudio para evaluar la compresión vascular duodenal es la [[arteriografía]],no obstante es una técnica invasiva no imprescindible para el diagnóstico.Tiene algunos riesgos como reacción alérgica a la sustancia de contraste, insuficiencia renal aguda, perforación vascular, sangrado y eventos embólicos.

La [[angioresonancia]] es el método que mejor permite objetivar la disminución del ángulo aortomesentérico sin los riesgos de la angiografía convencional o por sustracción, ya que no se inyecta contraste ni se cateterizan arterias.Su limitación es el alto costo.

==Tratamiento==
En cuanto al tratamiento, una conducta conservadora recomendada inicialmente para todo paciente sintomático, contempla [[descompresión nasogástrica]],[[fluidoterapia]], reemplazo de electrolitos, gastrocinéticos, hiperalimentación, identificación y manejo de factores precipitantes.Otros reservan esta modalidad de terapia para aquellos SAMS que obedecen a una posición prolongada en decúbito supino o a un adelgazamiento exagerado.No está establecido el plazo que debe concederse al tratamiento conservador.

Respecto del tratamiento quirúrgico las técnicas utilizadas son la [[operación de Strong]], la duodenoyeyunostomía, la gastroenterostomía y la [[desrotación intestinal]].

La operación de Strong consiste en la sección del ligamento de Treitz y la movilización amplia del duodeno, para desplazarlo de la pinza aortomesentérica. En pacientes con importante distensión gástrica puede realizarse la gastroyeyunostomía, pero tiene limitaciones como la persistencia de síntomas por reflujo biliar y la úlcera de boca anastomótica. Cuando la causa es una malrotación intestinal la técnica más adecuada es la desrotación de Ladd.

La duodenoyeyunostomía laterolateral o en “Y” de Roux es el procedimiento quirúrgico más empleado con una tasa de éxito en el 90% de los casos. Recientemente se ha descrito el abordaje por via laparoscópica.

== Conclusiones ==
El síndrome de Wilkie continúa siendo una entidad poco conocida por el médico general, el que poco se diagnostique o se piense en este síndrome, puede ocasionar complicaciones serias por lo que se requiere que el médico guarde un alto índice de sospecha diagnóstica ante esta patología. El tratamiento oportuno confiere un buen pronóstico la mayoría de las veces. Implica un reto diagnóstico en pacientes con síntomas de tubo digestivo proximal como dolor epigástrico, náusea, vómito y pérdida de peso. Los estudios diagnósticos son la radiografía contrastada de estómago y duodeno, la TAC y la endoscopía alta. El tratamiento debe ser quirúrgico y de las alternativas existentes la derivación duodenoyeyunal es la mejor opción.

==Fuentes==
* http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0009741115002637?via=sd&cc=y
* http://sisbib.unmsm.edu.pe/bVrevistas/gastro/vol_22N3/s%C3%ADndrome_wilkie.htm
* http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Wilkie

[[Category:Ciencias_Médicas]] ]]Category: Enfermedades]]

Archivo:wilkie.jpg

2017-03-06T17:29:52Z

Yutmila jc.manzanillo6:

== Sumario ==

== Estado de copyright: ==

== Fuente: ==

Síndrome de Dercum

2017-01-24T15:28:23Z

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|descripción=Se caracteriza por el acúmulo de depósitos de grasa de entre 0,5 y 5 centímetros de diámetro en el tejido celular subcutáneo que presionan los nervios situados en articulaciones y zonas próximas a éstas (son muy frecuentes en las rodillas), lo que provoca dolor cuando se presionan, hinchazón, fatiga, parestesias, a veces inestabilidad emocional y demencia.Pueden aparecer también lipomas -tumores adiposos de carácter benigno, localizados en el tejido subcutáneo de la cabeza, cuello, hombros y espalda-.
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La '''Adiposis dolorosa''', también conocida como '''Enfermedad de Dercum''', es una condición poco común caracterizada por múltiples, dolorosos [[lipoma]]s. Estos lipomas se producen principalmente en el tronco, los brazos y los muslos. La comprensión de la causa y el mecanismo de la enfermedad de Dercum sigue siendo desconocida. Las posibles causas incluyen la disfunción del sistema nervioso, la presión mecánica sobre los nervios, la disfunción del tejido adiposo y traumas.

== Signos y síntomas ==
Hay cuatro síntomas cardinales que se han utilizado como criterios de diagnóstico:
1.- lipomas dolorosos, grasos (tumores grasos benignos) a través de la anatomía.
2.- Obesidad, con frecuencia en la edad de la menopausia.
3.- Debilidad y fatiga
4.- Inestabilidad emocional, depresión, epilepsia, confusión y demencia.

Sin embargo, como no está claro cuales de los síntomas son cardinales y cuales de los síntomas son signos menores en la enfermedad de Dercum, no está claro cuales deberían ser usados como criterios de diagnóstico. Investigadores han propuesto una 'definición mínima' basada en los síntomas más comunes de la enfermedad de Dercum (sobrepeso u obesidad generalizada y dolor crónico en el tejido adiposo). Los síntomas relacionados con la enfermedad de Dercum incluyen obesidad, depósitos grasos, propensión a desarrollar hematomas, trastornos del sueño, problemas de memoria, depresión, dificultad para concentrarse, ansiedad, palpitaciones rápidas, dificultad para respirar, diabetes, hinchazón, estreñimiento, fatiga, debilidad y dolores articulares y musculares.

== Causas ==
La etiología de la enfermedad es desconocida. Hay etiologías propuestas pero no confirmadas que incluyen: la disfunción del sistema nervioso, la presión mecánica sobre los nervios, la disfunción del tejido adiposo y traumas.

== Diagnóstico ==
Un diagnóstico de la enfermedad de Dercum se basa en la historia del paciente y los hallazgos físicos. No hay prueba de laboratorio específica para esta enfermedad. El [[ultrasonido]] y la [[imagen por resonancia magnética]] pueden jugar un papel en el diagnóstico.

== Tratamiento ==
Se han realizado pocos estudios que sean grandes y convincentes en el tratamiento de la enfermedad de Dercum. La mayor parte de las diferentes estrategias de tratamiento que existen se basan en informes de casos. El tratamiento de la enfermedad de Dercum está generalmente dirigido a aliviar el dolor en lugar de eliminar el lipoma. Actualmente, hay una falta de datos científicos sobre el uso de terapias de integración para el tratamiento o la prevención de la enfermedad de Dercum. No se han hecho los estudios suficientes para corroborar que la dieta y los suplementos podrían ayudar con la enfermedad.

Los métodos de tratamiento incluyen las siguientes modalidades.

=== Cirugía ===
La extirpación quirúrgica de los depósitos de tejido adiposo alrededor de las articulaciones [[liposucción]] se ha utilizado en algunos casos. Se pueden aliviar temporalmente los síntomas aunque a menudo se desarrollan recurrencias.

=== Medicación ===
'''Analgésicos tradicionales'''
El dolor en la enfermedad de Dercum a menudo se reporta para ser refractario a los analgésicos y fármacos [[antinflamatorio no esteroideo|anti-inflamatorios no esteroideos]](AINE). Sin embargo, esto ha sido contradicho por los hallazgos de Herbst y otros. Se informó de que el dolor disminuyó en 89% de los pacientes (n=89) cuando son tratados con AINE's y en 97% de los pacientes cuando se tratan con analgésicos narcóticos (n=37). La dosis requerida y la duración del alivio del dolor no se indican precisamente en el artículo.

'''Lidocaína'''
A principios de 1934 un informe mostró que las inyecciones intralesionales de procaína (Novocain®) alivian el dolor en seis casos. Más recientemente, otros tipos de tratamiento local de sitios dolorosos con parches de lidocaína (5%) (Lidoderm®) o lidocaína/prilocaína (25 mg/25 mg) crema (EMLA®) han mostrado una reducción del dolor en unos pocos casos.

En la década de 1980, el tratamiento con infusiones de lidocaína (Xylocaine®) en dosis variables fue reportada en nueve pacientes. El alivio del dolor resultante duró de 10 horas a 12 meses. En cinco de los casos, el tratamiento con lidocaína fue combinado con mexiletina (Mexitil®), que es un anti-arrítmico clase 1B con propiedades farmacológicas similares a la lidocaína. El mecanismo por el cual la lidocaína reduce el dolor en la enfermedad de Dercum no está claro. Puede bloquear la conducción del impulso en los nervios periféricos, y de ese modo circuitos de impulso nervioso anormales. No obstante, también podría deprimir la actividad cerebral que podría llevar a un aumento de los umbrales de dolor. Iwane y otros realizaron un EEG durante la administración de lidocaína intravenosa. El EEG mostró ondas lentas que aparecen 7 minutos después del inicio de la infusión y desaparecen dentro de 20 minutos después del fin de la infusión. Por otro lado, el efecto del alivio del dolor fue la mayor alrededor de 20 minutos después del fin de la infusión.

Basado en esto, los autores concluyeron que el efecto de la [[lidocaína]] sobre los nervios periféricos muy probablemente explican por qué el medicamento tiene un efecto sobre el dolor en la enfermedad de Dercum. En contraste, Atkinson y otros han sugerido que un efecto sobre el sistema nervioso central es más prometedor, en cuanto a la capacidad de la lidocaína de deprimir la conciencia y disminuir el metabolismo cerebral. Además, Skagen y otros, demostraron que un paciente con la enfermedad de Dercum carecía de la respuesta vasoconstrictora en piernas y brazos al descenso de la sangre, lo que indica que el reflejo veno-arterial local mediado simpáticamente era ausente. Esto podría sugerir una mayor actividad simpática. Una infusión de lidocaína aumenta el flujo sanguíneo en el tejido subcutáneo y normaliza la respuesta vasoconstrictora cuando se redujeron las extremidades. Los autores sugirieron que el alivio del dolor fue causado por una normalización de la sobre-regulada actividad simpática.

'''Metotrexato e Infliximab'''
Los síntomas de un paciente mejoraron con [[metotrexato]] e [[infliximab]]. Sin embargo, en otro paciente con la enfermedad de Dercum, el efecto del metotrexato fue discreto. El mecanismo de acción no está claro. Previamente, se ha demostrado que el metotrexato reduce el dolor neuropático causado por la lesión del nervio periférico en un estudio en ratas. El mecanismo en el caso del estudio en ratas se pensaba que era una disminución en la activación microglial subsecuente a la lesión del nervio. Por otra parte, un estudio ha demostrado que el infliximab reduce el dolor neuropático en pacientes con sarcoidosis del sistema nervioso central. Se cree que el mecanismo está mediado por la inhibición del factor de necrosis tumoral.

'''Interferón α-2b'''
Dos pacientes fueron tratados exitosamente con interferón α-2b. Los autores especularon sobre si el mecanismo podría ser el efecto antiviral de la droga, la producción de sustancias endógenas, tales como las endorfinas, o la interferencia con la producción de interleucina-1 y el factor de necrosis tumoral. La interleucina-1 y el factor de necrosis tumoral están implicados en la hiperalgesia cutánea.

'''Corticosteroides'''
Algunos pacientes notaron una cierta mejora al ser tratados con corticosteroides sistémicos (prednisolona), mientras que otros experimentaron empeoramiento del dolor. Weinberg y otros trataron a dos pacientes con enfermedad yuxta-articular de Dercum con inyecciones intralesionales de metilprednisolona (Depo-Medrol). Los pacientes experimentaron una mejora dramática.
El mecanismo para la capacidad de reducción del dolor de los corticosteroides en algunas condiciones es desconocida. Una teoría es que inhiben los efectos de sustancias, tales como histamina, serotonina, bradiquinina y prostaglandinas. Como la etiología de la enfermedad de Dercum no es inflamatoria, es plausible que la mejora de algunas experiencias de los pacientes cuando usan corticosteroides no es causado por un efecto anti-inflamatorio.

El tratamiento formal es muy limitado, los remedios caseros son una buena alternativa para la enfermedad de Dercum, a pesar de que están asociados principalmente a la reducción del dolor, en lugar de curar toda la condición. Algunos de los remedios caseros más exitosos y comunes se explican a continuación.

=== Remedios Caseros ===
Dieta: Algunos investigadores han llegado con una dieta fundada en la idea de que los alimentos reductores que aumentan el consumo de grasas, exacerban la inflamación, o se suman a los [[riesgos cardiovasculares]] pueden empeorar la condición. La dieta consiste en pescado, frijoles, pollo y granos enteros como arroz integral. También debe reducir su consumo de carne roja, azúcar, trigo, alimentos procesados y productos lácteos.

Jugo de limón: Este zumo de fruta puede estimular el [[hígado]] para desintoxicar el cuerpo, reduciendo así la cantidad de grasa no saludable y la reducción de las posibilidades de depósitos de lipomas.

[[Aceite de ricino]]: El aceite de ricino se puede aplicar directamente a los lipomas (tumores) que son evidentes en la superficie de la piel y pueden ser dolorosos o inflamados. Esto puede ayudar a reducir su tamaño y el dolor.

Desintoxicación del hígado: Cualquier alimento que se asocie con estimular el hígado ayudará a los síntomas asociados de la enfermedad de Dercum, como el jugo de granada, achicoria, la mayoría de las especias, las papayas y mandarinas. Al reducir la cantidad de exceso de grasa en el [[cuerpo adiposo]], los tumores se reducirán en frecuencia y el tamaño.

[[Petróleo Cúrcuma]]: Esta especia puede eliminar los grumos que se forman con los lipomas. Mediante la mezcla de este aceite con aceite de oliva, se pueden ablandar y romper los grumos al aplicarlo a la piel en las áreas afectadas.

[[Omega-3]] ácidos grasos: Aumentar el consumo de alimentos ricos en ácido grasos omega-3 puede ayudar a reducir los síntomas dolorosos de la enfermedad de Dercum. Omega-3 los ácidos grasos (colesterol HDL) puede reducir la cantidad de ácidos grasos omega-6, que son los principales contribuyentes al tejido adiposo en el cuerpo. Comer alimentos como la linaza y una variedad de pescados grasos puede ayudar a reducir los grumos de lipomas y disminuir el riesgo de tumores adicionales.

Evite los [[pesticidas]]: El consumo de alimentos orgánicos que no han sido tratados con toxinas como pesticidas puede ser un gran impulso para las defensas de protección del cuerpo, y el hígado no está sobrecargado de trabajo. Por lo tanto, podrá procesar las formas peligrosas de grasa en el cuerpo que puede conducir a la formación de lipomas.

En general, usted debe limpiar su dieta y tratar de comer más saludable, mientras que la combinación con ejercicio puede reducir el tejido adiposo en el cuerpo. Hasta que se encuentre una cura formal, estos remedios caseros naturales y tratamientos alternativos son la mejor opción para eliminar esta condición difícil y dolorosa!

== Epidemiología ==
La enfermedad de Dercum aparece con mayor frecuencia entre las edades de 35 y 50 años de edad. Es de cinco a treinta veces más común en mujeres que en hombres. Originalmente, Dercum propuso que la condición afecta principalmente a mujeres posmenopáusicas. Sin embargo, en el 2007, una encuesta reveló que el 85.7% de los pacientes incuidos desarrolló la enfermedad de Dercum antes de la menopausia. La prevalencia de la enfermedad de Dercum aún no ha sido establecida con exactitud.

==Fuentes==
* [http://dercumsdiseaseresearch.wordpress.com/ Dercums Disease Research]
* [http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Dercum%27s%20Disease NORD] (National Organization of Rare Disorders)
* [http://www.dercum.org/ Dercum's Disease] (www.dercum.org)
* [http://emedicine.medscape.com/article/1082083-overview Dercum's disease on e-medicine]
* [http://www.dercumsfoundation.org/ Dercums Foundation]
* [http://www.ddrdfoundation.org/ DDRD Foundation]
* [http://fatdisorders.org/fat-disorders/dercums-description Fat Disorders Research Society's Dercum's Disease Description]

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Archivo:Dercum.jpg

2017-01-24T15:25:56Z

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== Sumario ==

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== Fuente: ==

Estenosis cráneo facial

2016-11-10T15:36:26Z

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}}
== Introducción ==
La [[estenosis cráneo facial]] o [[cranioestenose]] como también es conocida, es una alteración genética que hace que los huesos que forman la cabeza cierren antes del tiempo previsto, generando algunos cambios en la cabeza y en la cara del bebé. Ella puede o no estar relacionado con alguna enfermedad y no hay compromiso intelectual del niño. Sin embargo, esta debe enfrentar algunas cirugías durante la vida para evitar que el cerebro quede comprimido dentro de un pequeño espacio, comprometiendo otras funciones del organismo.

==Características de la estenosis cráneo facial==
Las características del bebé con estenosis cráneo facial son:
* Ojos ligeramente más alejados el uno del otro
* Órbitas más bajas de lo normal, que hace que los ojos parezcan ser despedidos hacia fuera
* Disminución del espacio entre la [[nariz]] y la [[boca]]
* La cabeza puede ser más alargada de lo normal o en forma de [[triángulo]] en función de la sutura que ha cerrado prematuramente.

==Causas de la estenosis cráneo facial==
Existen diversas causas para la estenosis cráneo facial. Ella puede o no estar relacionado con alguna enfermedad [[genética o enfermedad, como en la [[El Síndrome de Crousono]] en el [[síndrome de Apert]], o puede ser causada por la toma de medicamentos durante el embarazo, como por ejemplo el [[Fenobartital]], un medicamento utilizado contra la [[epilepsia]].

Los estudios han demostrado que las madres fumadores o que viven en lugares de gran altitud tienen mayores posibilidades de generar un bebé con estenosis cráneo facial debido a la disminución del oxígeno que pasa a su bebé durante el embarazo.

==Tratamiento para la estenosis cráneo facial==
El tratamiento para la estenosis cráneo facial consiste en la realización de una cirugía para defenderse de las suturas óseas que componen los huesos de la cabeza y así permitir un buen desarrollo cerebral. Dependiendo de la gravedad del caso, se pueden realizar 1, 2 o 3 cirugías hasta el final de la adolescencia. Después de las cirugías, el resultado estético es satisfactorio.

El uso de aparato en los dientes es parte del tratamiento para evitar el desalineamiento entre ellos, para evitar el deterioro de los [[músculos]] de la masticación, de la articulación [[têmporo-madibular]] y para ayudar a cerrar los huesos que forman el cielo de la boca.

==Fuentes==
*http://salud.sitio1.xyz/estenose-cranio-facial/index.htm
* http://lasaludfamiliar.com/contenido/articolos-salud-542.htm
* http://www.bebesymas.com/salud-infantil/las-petequias-de-esfuerzo

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

Archivo:Estenosis cráneo facial.jpg

2016-11-10T15:35:16Z

Yutmila jc.manzanillo6: