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Afecciones congénitas

Afecciones congénitas
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Afecciones congénitas Son las afecciones que están presentes en el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las enfermedades congénitas puede ser genético o ambiental, ya sea de tipo físico, químico o infeccioso.


Resumen

Estas enfermedades ofrecen un aspecto sindrómico extraordinariamente variable, atendiendo sobre todo A LA porción ósea en crecimiento que esté afectada. Cuando la alteración se presenta en las osificaciones perióstica y endóstica, se produce una osteogénesis imperfecta.Si la osificación afectada es la cartilaginosa, lo que existe es una exostosis cartilaginosa. Si la alteración es en el hueso conjuntivo, el cuadro clínico es el de la disostosis cleidocraneal.

Osteogénesis imperfecta

Concepto

Se trata de una enfermedad cuya etiología sigue siendo desconocida. Se caracteriza por una gran predisposición de los huesos a fracturarse. La Osteogénesis imperfecta ha sido descrita con distintas denominaciones, entre ellas osteosatirosis y fragilidad ósea.

Etiopatogénia

Ocurre ante todo un trastorno de la osificación de origen perióstico, mientras que la osificación que depende del cartilago de crecimiento, es decir, la encondral, sigue desarrollándose en condiciones normales.El deficit de osteoblastos es la causa fundamental de la osificación perióstica insuficiente, ya que hace disminuir la consistencia ósea en grosor y ancho de los corticales y facilita la aparición de fracturas. Son afectados por trastornos en el crecimiento, los huesos largos de las extremidades, así como las costillas y el cráneo.

Manifestaciones Clínicas

De acuerdo con su gravedad pueden distinguirse distintas formas de osteogénesis imperfecta. Las mas graves afectan la viabilidad misma del feto, por los cual constituyen formas letales. Otras formas van seguidas por la aparición de fracturas en los primeros años de vida, que si bien curan, pueden ocasionar graves deformidades del esqueleto. Cuando más precoz sea la aparición de fracturas espontaneas, peor será el pronostico, aunque estas consolidan relativamente rápido.

Exostosis cartilaginosa múltiple

También son llamadas condrodisplasia deformante hereditaria, displasia osteogénica y otras.

Concepto

Se trata de un trastorno de la osificación cartilaginosa en la porción externa del hueso, el crecimiento tiene lugar extracorticalmente.

Etiopatogénia

Es desconocida la causa de la exostosis cartilaginosa múltiple, aunque se ha demostrado su carácter hereditario familiar. En su génesis se presenta uno de estos dos procesos: puede ocurrir que un fragmento del cartílago del margen de la línea epifisaria se aisle de la superficie de la metáfisis y de lugar a la exostosis; o que el periostio, que es incompleto en esta zona donde falta el cartílago, resulte incapaz de modelar normalmente la metáfisis con lo cual se favorece el avance de la exostosis, que llega a cubrir hasta donde termina el tejido óseo y comienza el cartilaginoso, aunque en ocasiones cubre hasta el cartílago.

Manifestaciones Clínicas

Las exostosis se localizan en las superficies de las metáfisis. Su tamaño es variable, pueden formarse desde estructuras imperceptibles con los rayos X, hasta enormes masas que hacen prominencia en los extremos óseos. Aunque su localización típica es en la metáfisis, al crecer el hueso en longitud, las exostosis se alejan de las epífisis y se acercan a las diáfisis.

Enfermedades congénitas

  • [Herpes simple neonatal]
  • [Sífilis congénita]
  • [Varicela zoster]
  • [Rubéola]
  • [Toxoplasmosis]
  • [Citomegalovirus (cmv)]

Fuente

Álvarez Cambras, Rodrigo y coautores. Ortopedia. Tomo II. Editorial Pueblo y Educación, 1986.