Anomalía de Rieger
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Anomalía de Rieger: Proceso que se hereda con carácter autosómico dominante y que se caracteriza por la presencia a nivel ocular de embiontoxon posterior, anomalías a nivel del iris consistentes en hipoplasia del estroma, y en ocasiones la presencia de glaucoma, que se inicia generalmente durante la infancia.
Sumario
Características
- Fibras del iris se extienden a través del ángulo para insertarse en un anillo de Schwalbe prominente, asociado a hipoplasia del estroma del iris.
- Carácter autosómico dominante.
- Puede progresar.
- Glaucoma aparece entre los 5-30 años de edad (50 % de los casos).
- Defectos oculares asociados: glaucoma, corectopia, seudopolicoria, opacidades corneales hialinas en la membrana de Descemet.
- El síndrome de Rieger es una combinación de la anomalía de Rieger y de alteraciones del desarrollo extraoculares, en particular anomalías del esqueleto. Puede asociarse con hipoplasia maxilar, raíz nasal ancha y plana, microdontia o anodontia. Además se asocia a malformaciones de las extremidades y la columna vertebral, retraso mental, sordera, síndrome Marfan, síndrome Down, síndrome de Ehlers-Danlos.
- Se asocia raramente a anomalías sistémicas.
Formas de presentación
- Con embriotoxón posterior.
- Sin embriotoxón posterior (iridodisgenesia asociada a catarata juvenil y goniodisgenesia asociada a glaucoma).
Protocolo de diagnóstico
1. Historia: antecedentes familiares.
2. Biomicroscopía del segmento anterior en lámpara de hendidura:
- Anomalías del iris:
- Adelgazamiento del estroma con formación de orificios.
- Esfínter observable fácilmente, sin criptas o surcos.
- El estroma profundo del iris puede parecer constituido por finas fibras radiales.
- Alteraciones en la forma de la pupila (70 %).
- Embriotoxón posterior.
Protocolo de tratamiento
1. Seguimiento de la presión intraocular.
2. No tratamiento quirúrgico.
Seguimiento
- Cada 6 meses a 1 año, con tonometría para realizar tratamiento quirúrgico del glaucoma tempranamente.
