Autosómico dominante

Autosómico dominante
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Concepto:Un gen en uno de los autosomas, que si está presente producirá casi siempre una enfermedad o rasgo específico. La probabilidad de pasar el gen (y por lo tanto la enfermedad) a los hijos, es de 50:50 en cada embarazo.

El término autosómico dominante describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.

Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad.

Nombres alternativos

  • Herencia autosómica dominante
  • Genética autosómica dominante

Características de las enfermedades hereditarias autosómicas dominantes

  1. Tienen igual número de probabilidades de afectar a varones y a hembras.
  2. Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para causar el desorden.
  3. En general, todos los portadores de un gen alterado para la enfermedad (mutación, no poliformismo), aún cuando no hubieran comenzado a notar síntomas, desarrollarán el desorden en el futuro.
  4. Cualquiera que no lleve una copia suficientemente anómala del gen causante de la enfermedad, y por tanto no haya sido afectado, no podrá transmitirla a sus hijos, aunque uno de sus padres sí la hubiera padecido.
  5. Cualquiera que lleve una copia de un gen defectuoso para la enfermedad dominante puede transmitir el desorden a su descendencia con una probabilidad teórica del 50 por ciento para cada hijo, siempre que el otro padre no posea una copia defectuosa de ese mismo gen dominante.
  6. Como excepciones, poco corrientes, a estas reglas descritas en los cinco puntos anteriores, habría de tenerse en cuentas la nuevas mutaciones dentro de una saga familiar, y el aparente salto de la enfermedad entre generaciones debido a que el número de repeticiones del ADN puede crecer o decrecer en cada nueva concepción: Es decir, en el paso de padre a hijo, un poliformismo pudiera convertirse en mutación, y viceversa.

Patrón de herencia

Los linajes donde se segrega una característica autosómica dominante muestran un árbol genealógico típico en el que, como regla, hay varios individuos que la expresan y los que la expresan tienen además un progenitor igualmente afectado.

En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:

  • Varios individuos afectados. No hay portadores, aunque la expresividad y la penetrancia del trastorno podrían hacer pensar que un individuo afectado es portador.
  • Los afectados son hijos de afectados.
  • Se afectan por igual hombres y mujeres.
  • Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
  • Los individuos sanos tienen hijos sanos.
  • Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
  • El patrón ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección independientemente del sexo de los mismos.

Enfermedades con herencia autosómica dominante

Véase También

Fuentes

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