Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

Fenilcetonuria. Enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

Descripción

Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:

• Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
• La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:

- 25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
- 50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.

• 25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
• Las probabilidades son independientes en cada embarazo.

Se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos.

Causas

Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando un acúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.

A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.

La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.

Síntomas

Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden ser:

• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Retardo mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
• Postura inusual de las manos

Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Diagnóstico

Debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea, programas estatales de cribado metabólico para poder detectarlo. No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde. El cribado o seguimiento se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar los errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.

Es suficiente con un pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, la sangre se impregna en un papel especial y se manda por correo para ser analizada en un laboratorio bioquímico.

Para el diagnóstico de la enfermedad hay que realizar un análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina en la sangre, porque durante el tiempo que lleva una dieta normal se presenta un rápido aumento de los niveles de fenilalanina mientras que la concentración de tirosina es baja.

Complicaciones

Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta retardo mental severo. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más común que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Tratamiento

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental. Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluyendo la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

Pronóstico

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a retardo mental hacia el final del primer año de vida.

Prevención

Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen defectuoso para la fenilcetonuria. Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas en la mujer embarazada para examinar el feto en búsqueda de fenilcetonuria.

Es muy importante que todas las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo, ya que la acumulación de esta sustancia le causará daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

Fuente

• Artículo Fenilcetonuria. Disponible en "www.nlm.nih.gov". Consultado: 24 de julio del 2011.
• Artículo Fenilcetonuria. Disponible en "salud.discapnet.es". Consultado: 24 de julio del 2011.