Ictiosis laminar
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Ictiosis laminar. La Ictiosis laminar es una enfermedad congénita que está presente desde el nacimiento, rara y hereditaria que se mantiene de por vida y se caracteriza por el gran acúmulo de escamas sobre la superficie de la piel y que ocurre en 1 por cada 200 000 nacimientos.
Sumario
Causa
Es una enfermedad genética que se produce por una alteración (mutación) en 5 cromosomas diferentes. En los cromosoma 14, 2, 3, 19, 17, lo que resulta de una afectación de las células que forman la capa más externa de la piel, la cual se hace más gruesa (hiperqueratosis) y se forman escamas visibles distribuidas por todo el cuerpo.
¿Cómo se hereda?
Esta enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, es decir, que se pueden afectar tanto hembras como varones. Pero no aparecen en toda las generaciones y está frecuentemente relacionada con la consanguinidad (matrimonio entre personas que son familia). De esta forma los descendientes (hijos) de un matrimonio en que ambos porten esta mutación tendrá la probabilidad de que un 25% de ellos sean enfermos, 50% que porten la mutación pero que no padezcan la enfermedad, un 25% que sean sanos.
Características
La Ictiosis laminar es la forma más rara de las Ictiosis congénitas, se manifiesta desde el nacimiento, donde el niño puede nacer rodeado de una membrana, que se cae a las pocas semanas quedando la piel muy enrojecida ( Eritrodermia) con aspecto seco y áspero; es más notable en las zonas donde se flexionan las articulaciones del codo, rodilla, etc. También se presentan de forma generalizada en toda la piel, con posterioridad a la caída de la membrana a lo largo de toda la vida se desarrollan escamas de forma generalizadas, gruesas, cuadriculadas adheridas en su centro y libres por los bordes. Se puede asociar con ectropión (vuelta hacia fuera del labio, quedando expuesta la mucosa de la boca) en los casos severos, la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies están usualmente engrosadas. El pelo está presente pero esta cubierto de escamas lo que puede provocar caída del mismo, las uñas están encorvadas y con muescas. Si el paciente se expone al calor severo o realiza ejercicio físico puede presentar fiebre.
Pronóstico
La Ictiosis laminar es una enfermedad que se mantiene de por vida, pero que no afecta la supervivencia del individuo. Provoca trastornos físicos, sociales y económicos. No constituye peligro para la vida a no ser que se produzcan complicaciones como: Las infecciones, la deshidratación ( perdida exagerada de líquidos), hipotermia (temperatura muy baja) fundamentalmente en el recién nacido. En pacientes de más edad se pueden presentar también infecciones de la piel y fiebre durante el ejercicio físico o el calor. Su mayor dificultad reside en las complicaciones de causas psicológicas, a medida que el niño va creciendo puede tener conflictos fundamentalmente cuando llegue a la edad escolar, así como problemas de aceptación de su enfermedad por su apariencia física, cuestión esta que se puede acentuar fundamentalmente cuando llega a la adolescencia. No obstante su evolución se verá favorecida por las medidas de tratamiento oportuno y la atención integral de varios especialistas como: Dermatólogos, asesores genéticos, genetistas, y psicólogos que garantizarán una mejor calidad de vida para la persona afectada y su familia.
Tratamiento
Hasta el momento no existe para esta enfermedad un tratamiento curativo específico, pero sí se cuenta con una serie de medidas de orden general y tratamiento medicamentoso que ayudan y mejoran los síntomas de la misma pero que se deben mantener durante toda la vida. Se recomienda no exponerse al calor, ni a la realización de ejercicios físicos fuertes que conlleven a una perdida exagerada de líquidos por el sudor. Los pacientes y familiares deben estar conscientes que el aseo y cuidado de la piel es de vital importancia y de obligación diaria, con jabones sin detergentes y utilizar los medicamentos sobre la piel que le sean indicados por el médico, con la frecuencia y cantidad establecidos, teniendo en cuenta que la absorción de la piel esta incrementada y que cualquier exceso en la aplicación de estos medicamentos puede producir intoxicación fundamentalmente en niños.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
Ante la sospecha de esta enfermedad se puede realizar una biopsia, que consiste en tomar una pequeña muestra de la piel y examinarla en el laboratorio a través de un microscopio. Se puede realizar diagnóstico prenatal (estando ya la mujer embarazada) con toma de muestra de células en el líquido amniótico o por biopsia de piel fetal aunque estas técnicas no se realizan en nuestro país.
Fuente
Información obtenida del sitio de salud cubano:
- sld.cu/sitios/genetica/pdf/Laminar.PDF
