Síndrome de Charge
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Síndrome CHARGE. Síndrome que se engloba dentro del grupo de enfermedades raras debido a su pequeña incidencia: 1 persona de cada 10,000-12.000 personas. Este síndrome fue nombrado por la primera letra de cada uno de de los padecimientos o anormalidades que presentan los pacientes. Es uno de los síndromes más complejos para diagnosticar. Fue descrito por primera vez en 1979, por el Dr. B.D. Hall. Es causado por un trastorno genético.
Sumario
Enfermedades que componen el síndrome de CHARGE
El nombre CHARGE se debe a las iniciales en inglés de las enfermedades características que lo componen: C , coloboma. Un coloboma es un defecto o fisura en alguno de los elementos del ojo, como el iris, la retina o la coroides. H , corazón . Son típicas la Tetralogía de Fallot, la atresia del arco aórtico u otros defectos congénitos. A , atresia de las coanas. Es una obstrucción de los conductos entre la cavidad nasal y la parte de atrás de la faringe. R , retraso. Retraso en el crecimiento o en la maduración. H , hipoplasia. Escaso desarrollo genital o retraso en la pubertad. E , oídos (ear). Deformaciones en el aparato auditivo, desde los pabellones auditivos hasta el oído interno.
Genética
El síndrome CHARGE indica mutaciones del gen CHD7, localizado en el cromosoma 8. El gen CHD7 es un miembro de las proteínas helicasas con cromodominio de unión a ADN, que juega un rol fundamental en la regulación de la transcripción a través de la remodelación de la cromatina.
Diagnóstico
El diagnóstico no se basa solo en la genética, sino también en las alteraciones típicas. El diagnóstico se basa en los criterios mayores y en los criterios menores. La presencia de cualquiera de los criterios mayores o menores debe hacer sospechar que se trata de un síndrome de CHARGE.
Criterios menores
Estos criterios son típicos, pero también se dan en otras enfermedades: defectos cardíacos, fisura palatina y labio leporino, fistula traqueo-sofágica, alteraciones renales, alteraciones genitales, alteraciones en el crecimiento, cara típica, párpados caídos, puente nasal prominente, con aletas de la nariz gruesas, mejillas planas, boca pequeña, asimetría facial evidente, mano típica, y conducta típica.
Criterios mayores
Los criterios mayores son frecuentes en el CHARGE, y raros en otras enfermedades atresia de las coanas, anomalía de los nervios craneales, disminución o pérdida del olfato, sordera neurosensorial o alteraciones del equilibrio, dificultades en la deglución, aspiración, parálisis facial, pabellón auditivo típico, alteraciones del oído medio, alteraciones del oído interno, malformación de la cóclea.
Criterios adicionales
Los criterios adicionales importantes para la atención, pero no sirven para el diagnóstico. Problemas auditivos, hombros caídos, cuello corto, ausencia del pulgar , polidactilia, anomalías de las vértebras, hidrocefalia, convulsiones, anomalías en las mamas, hipotonía, escoliosis.
Entorno para pacientes que padecen el síndrome
En el entorno para pacientes que padecen el síndrome debe haber personas fiables, un contexto para las actividades predecible y organizado, sistemas estables y reconocibles de percepción, recuerdo e imaginación, un reconocimiento que los comportamientos que representan un desafío para los demás son una forma de comunicación expresiva.
