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Síndrome de Edward

Síndrome de Edward
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Síndrome de Edward. Es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.

Historia

La trisomía 18 (T18) también conocido como Trisomía E o el síndrome de Edwards es un trastorno genético causado por la presencia de la totalidad o parte de un cromosoma 18 extra. Lleva el nombre de John H. Edwards, quien primero describió el síndrome en 1960.

La trisomía 18 es causada por la presencia de tres – en lugar de dos – copias del cromosoma 18 en las células de un feto o bebé. La incidencia del síndrome se estima como uno de cada 3.000 nacidos vivos.

La incidencia aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. El síndrome tiene una muy baja tasa de supervivencia, como consecuencia de anomalías cardíacas, malformaciones renales y otros trastornos de órganos internos.

Causas

Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.

Trisomy 18. La mayoría del síndrome de Edward cae en esta categoría. En una situación, donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 18, se conoce como 18 trisomy.

El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias.

Síntomas

  • Deficiencia del crecimiento
  • Forma anormal del cráneo y características faciales
  • Manos apretadas
  • Pies inferiores del eje de balancín
  • Anormalidades cardíacas y renales

Tratamiento

No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado.

  • El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de los bebés pueden superar estas dificultades iniciales.
  • Algunos niños pueden tener problema y dificultad del corazón en ganar el peso.
  • Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos niños.
  • El índice de la supervivencia de los infantes que tienen síndrome de Edward es extremadamente bajo.
  • Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del nacimiento.
  • La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazón.
  • Hay algunos casos divulgados de los niños que viven sobre 10 años de la edad.

Fuente

  • Artículo Síndrome de Edward. Disponible en "www.depression-guide.com". Consultado 30 de junio del 2011.
  • Artículo Síndrome de Edwards. Disponible en "yasalud.com". Consultado 30 de junio del 2011.