Síndrome de Kostmann

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Síndrome de Kostmann
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Concepto:El síndrome de Kostmann o agranulocitosis congénita infantil es un trastorno inmunológico hereditario.

Síndrome de Kostmann. Este trastorno se produce de forma esporádica o como un trastorno autosómico recesivo, este tipo de neutropenia congénita causa neutropenia intensa pero con preservación del linaje de células eritroides o megacariocíticas que son las que producen glóbulos rojos y plaquetas.

En esta patología el recuento total de glóbulos blancos es normal (5.000/μL-10.000/μL), pero el recuento de los neutrófilos es menor a 200/μL. Los niveles de los monolitos y los eosinófilos pueden ser elevados.

Contenido

Genética del síndrome de Kostmann

El síndrome de Kostmann se hereda de forma autosómica recesiva, pero en ocasiones puede ser autosómica dominante. El patrón de herencia autosómico recesivo significa que el gen defectuoso responsable de la enfermedad se encuentra en un autosoma, pero dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) son necesarias para nacer con la enfermedad.

Diagnóstico del síndrome de Kostmann

Un recuento de neutrófilos de menos de 500/mm3 es el principal signo de Kostmann. Un aspirado de M.O es lo que brinda el diagnóstico correcto.

Morfología tras el aspirado

La médula ósea suele mostrar la presencia de granulocitos de maduración temprana (promielocito / mielocito), pero pocas formas maduras; siendo la características definitorias del síndrome de Kostmann.

Tratamiento

Administración de Factor estimulante de colonias de granulocitoS humanos recombinantes (rhG-CSF). Dosis: G-CSF: 2.5 a 80 mcg / kg / día

Fuentes