Síndrome de Roberts

Síndrome de Roberts
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Enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por un retraso en el crecimiento prenatal (de leve a grave) y malformaciones en las extremidades.

Síndrome de Roberts (pseudotalidomídico o de focomelia) es una alteración de origen genético, sus principales características clínicas son el acortamiento severo de las extremidades (focomelia) de predominio en miembros superiores, oligo dactilia, sindactilia o clinodactilia, acompañado en ocasiones de labio y paladar hendido, microcefalia, hipertelorismo, exoftalmos, opacidades corneales, así como pabellones auriculares displásicos.

Características

Presenta también otros defectos como cardiopatías congénitas y riñones quísticos. Presentación de caso: Se reporta el caso de una bebé de un año 11 meses de edad de origen mexicano quién presenta retraso de neurodesarrollo y crecimiento, paladar hendido, miembros torácicos con brazos y antebrazos cortos; en pies presenta hipoplasia de segundo y tercer ortejo así como sindactilia, cardiopatía congénita (comunicación interventricular); sin embargo, con estudio citogenético de separación prematura de centrómeros negativos

En cuanto a la mortalidad, es muy alta durante la gestación y en los recién nacidos. Pocos enfermos sobreviven hasta la edad adulta. En cuanto a la prevalencia, es muy rara, se han reportado 150 individuos.

Genética

El RBS presenta una herencia autosómica recesiva, lo cual nos viene a decir que para tener la enfermedad se necesitan las dos copias del gen con la mutación. Los individuos heterocigotos serán sanos y no presentarán ningún fenotipo relacionado con la enfermedad. Se sabe que ESCO2 es el único gen reconocido asociado a la enfermedad. Se trata de un gen que comprende 11 exones.

Las mutaciones en el mismo son variables, de hecho se han observado varias en una misma familia. Suelen ser mutaciones sin sentido o cambios en el marco de lectura que dan lugar a una proteína truncada, perdiendo así la actividad acetiltransferasa.

La enfermedad ocurre porque una falta de cohesión de las regiones de heterocromatina puede llevar a la activación del punto de control del huso mitótico con el subsiguiente retraso en la proliferación de la célula, característica observada en las células de los individuos afectados.

Diagnóstico

Existen varios tipos de diagnóstico que se pueden llevar a cabo: - Diagnóstico en el embarazo. combinación de ultrasonidos y test citogenético. -Test citogenético: Preparación con sonda Giemsa o técnica de bandeo C pueden mostrar las anormalidades cromosómicas.

El síndrome de Roberts es un raro desorden autosómico recesivo, se caracteriza por retraso del crecimiento pre y postnatal, el acortamiento de las extremidades con graves defectos radiales, oligodactilia, rasgos faciales característicos, anomalías cardiacas]] y renales, así como en ocasiones presencia de retraso mental. Se ha observado que los defectos de reducción son más graves en los miembros superiores que en los inferiores. Mientras que los principales defectos de reducción en los miembros superiores involucrados incluyen el pulgar y el radio, en miembros inferiores predomina la ausencia o hipoplasia grave del peroné.

El diagnóstico del síndrome de Roberts (SR) se basa en las pruebas citogenéticas, ya sea tinción con Giemsa o las técnicas de bandeo C donde se muestra la característica de anormalidad cromosómica de la separación prematura del centrómero (SPC) y la separación de las regiones heterocromáticas (también llamado rechazo heterocromatina) en la mayoría de los cromo-somas en todas las metafases. El establecimiento de la cohesión del homólogo 2 (ESCO2) es el único gen que se sabe está asociado con SR.

En la concepción, cada familiar de un individuo afectado tiene una probabilidad del 25% de ser afectado, un 50%de probabilidades de ser un portador asintomático, y un 25% de probabilidades de ser afectado y no un portador. Una vez que un familiar en riesgo se sabe que es no está afectado, el riesgo de ser portador es de 2/3. Los heterocigotos (portadores) son asintomáticos. Las pruebas prenatales para embarazos de alto riesgo pueden ser una combinación de examen de ultrasonido y una prueba citogenética, o por evaluación genética molecular si las mutaciones se han identificado en la familia.

También se ha encontrado que el 75% de los pacientes portadores sintomá-ticos presentan el estudio citogenético de separación prematura positivo, y el 25% es negativo, por lo cual la paciente de este estudio podría pertenecer al grupo donde no se encuentra esta alteración citogenética.

El tratamiento individualizado está dirigido a mejorar la calidad de vida, la cirugía de labio y paladar hendido, la corrección de anomalías en las extremidades, y para mejorar el desarrollo adecuado de las funciones básicas de mano y pinzas.

Posterior a valorar cada caso está indicada la colocación de ortoprótesis, la evaluación del desarrollo de lenguaje y en su caso terapia para el mismo, la estimulación y rehabilitación para los retrasos en el desarrollo, así como el tratamiento es-tándar para los defectos cardiacos y anomalías renales. Hay que mantener la vigilancia y el seguimiento periódico del desarrollo psicomotor y el crecimiento físico, el seguimiento del desarrollo del lenguaje y la audición, la detección de retrasos del desarrollo o trastornos del aprendizaje, la vigilancia específica para los padecimientos oftalmológicos, cardiacos, o anomalías renales. Hay poca literatura sobre el seguimiento de los adultos con SR

Fuente

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