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Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Wolf-Hirschhorn
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Es causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma IV, en particular en la región WHSC1 y WHSC2.
Forma de propagación:Genética

Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Es un fenotipo característico que resulta de la supresión parcial del ADN del brazo corto del cromosoma IV.

Características

El síndrome de Wolf Hirschhorn o de 4p- es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental. Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.

Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco griego, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma bilateral, retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de implantación baja, convulsiones con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses, cardiopatía congénita (que está presente desde el nacimiento): coartación aórtica, comunicación interauricular e interventricular, pene incurvado, hipospadias, hipoplasia o ausencia renal en menos del 10% de los casos y retraso mental.

Causas

El síndrome de Wolf-Hirshhorn es causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma IV, en particular en la región WHSC1 y WHSC2.

Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que alrededor del 13% se heredan de un padre con una translocación cromosómica.

La severidad de los síntomas y el fenotipo expresado variar en función de la cantidad de material genético ha sido eliminado. La región crítica para la determinación del fenotipo se encuentra en 4p16.3 y, a menudo se puede detectar mediante pruebas genéticas y DE hibridación in situ fluorescente. Siempre debe ofrecerse consejería genética a las familias afectadas con el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Síntomas

Signos físicos y síntomas

  • Peso bajo al nacimiento.
  • Tono muscular disminuido al nacimiento.
  • Cabeza pequeña ( microcefalia).
  • Cráneo con asimetría.
  • Labio y paladar hendido (Labio leporino) en el 50% de pacientes.
  • Cara peculiar; en forma de casco griego.
  • Mandíbula desplazada hacia atrás.
  • Orejas de implantación baja.
  • Se presenta un conjunto de rasgos específicos de los ojos:
    • Aumento de la separación entre los ojos.
    • Protrusión de los ojos (muy salidos).
    • Párpados caídos.
    • Estrabismo.
    • Coloboma de ojos (defectos en el iris que se presentan como orificios, fisuras o hendiduras).
    • Movimientos rápidos de los ojos involuntariamente
    • Miopía.
    • Ausencia de conducto lagrimal.

Complicaciones médicas

  • Crisis convulsivas: pueden iniciar tempranamente desde los 9 a 10 meses de vida.
  • Enfermedades cardiacas congénitas: coartación de la aorta, comunicación interauricular, comunicación interventricular.
  • Hipospadias: malformación en varones en la que el orificio de la uretra no se encuentra en la punta del pene sino en su parte inferior. En el 50% de pacientes.
  • Malformaciones en los riñones: desarrollo incompleto o defectuoso o ausencia de un riñón (menos del 10% de los casos)

Diagnóstico

El diagnóstico se basa inicialmente en las características físicas del paciente, en conjunto con la historia clínica completa. La confirmación del diagnóstico podrá realizarse mediante estudios de laboratorio moleculares.

El principal estudio de confirmación es el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.

Tratamiento

Hasta el momento no existe un tratamiento para esta enfermedad. El tratamiento se dirigirá a disminuir las complicaciones médicas que se presentan en cada caso particular.

El pronóstico es grave, alrededor de un tercio de los pacientes mueren antes de los dos años de edad, por las complicaciones bronco pulmonares y cardiológicas, se han descripto pocos casos con supervivencia superior a los 10-16 años.

Los sobrevivientes presentan retraso mental severo y retraso del crecimiento con tendencia a infecciones bronco pulmonares de repetición. Se asocia a una delección en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). La mayoría de los casos, 85-90% son delecciones de novo.

Fuentes