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Síndrome de la Sirena

Sinoremelia
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Sirenomelia-1.jpg
La sirenomelia es una malformación congénita letal extremadamente rara, se puede presentar en forma aislada asociada o formando parte del síndrome de regresión caudal por una alteración temprana en el desarrollo vascular durante la embriogénesis.

Sirenomelia o Síndrome de la Sirena. La sirenomelia es una malformación congénita letal ya que las extremidades inferiores se encuentran totalmente fusionadas por tejido muscular o tejido óseo, el 98% de bebes que sufren esta malformación no llegan a vivir mas de los siete días,

Historia

Esta malformación se encuentra también acompañada de trastornos renales, cardiovasculares,gastrointestinales, respiratorios, neurológicos o genitales, en otros casos esta enfermedad se encuentran acompañada con la malformación de la foca donde sus brazos son acortados en otros casos también los órganos se encuentran fusionados y no tiene un función definida, se presentan también la ausencia de algunos órganos, como los riñones, uretras, vejigas, y sexuales

En la antigüedad, los niños-sirena eran considerados "monstruos", y como tales eran asesinados o escondidos por su familia. Actualmente este tipo de malformación es fácilmente detectable a través de los eco gramas, y por tanto, pueden evitarse tales nacimientos, decisión recomendada por los médicos tomando en cuenta la posible agenesia (ausencia o desarrollo imperfecto) de otros órganos vitales, que resulta mortal a corto plazo.

Según diccionario

Sirenomelia f. (Embriol.) Fusión de los miembros inferiores secundaria a un trastorno severo en el desarrollo del blastema caudal axial posterior (en la cuarta semana del desarrollo embrionario), posiblemente debido a una alteración vascular de una rama de la arteria aorta abdominal. Se presenta en forma aislada o asociada (a trastornos renales, cardiovasculares, gastrointestinales, respiratorios neurológicos o genitales), formando parte de Síndrome de Regresión Caudal. fr. sirénoméle [seirḗn σειρήν gr. 'sirena' + -o- gr. + mel(o)- μέλος gr. 'miembro' + -íā gr. ]

Leng. base: gr. Neol. s. XIX. Acuñada en 1836 en fr. por G. Saint Hilaire. Obsérvese que en ingl. (y otras lenguas) se distingue entre siren (ave con cabeza de mujer) y mermaid (cola de pez y busto de mujer); por tanto la creación del término se produce en una lengua romance en la que se usa la misma palabra para ambos conceptos.

Causa

Se han visto casos tras el uso de fármacos en embarazo: difenilhidantoínas, diazepam, ácido nalidíxico, diabetes materna: 2 de los 3 casos, estrógenos-progestágenos (anticonceptivos en el inicio de la gestación), radiación, hipovitaminosis, y en una ocasión el hallazgo de un cromosoma extra, bisatelizado y de pequeño tamaño, que bien pudiera ser una forma parcial de trisomía 22 Esta malformación en el feto se puede notar en mujeres embarazadas que sufren de la enfermedad de la diabetes, también por la inhalación de algunos compuestos químicos como los insecticidas que se utiliza para la fumigación de las plantas también por la inhalación o consumo de drogas, estos casos mayormente se da en las zonas alejadas de la ciudad donde la agricultura es practicada. A medida que va pasando el tiempo de gestación en la semana 14 la mujer embarazada ya puede hacer un control para notar si el feto lleva alguna anormalidad en su gestación

Teorías acerca de la enfermedad

La etiología precisa de la Sirenomelia no es bien conocida y aunque muchas teorías han sido propuestas ninguna se ha considerado conclusiva.Según el doctor Birch-Lensen, dividen todas las anormalidades del esqueleto en 2 grupos: exógeno y endógeno

  • Exógeno: Presencia de hueso o porción en tamaño anormal
  • Endógeno: Ausencia de hueso mas malformaciones en tejido Blando

La Teoría de la falla primaria

Sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, determinando la no inducción de un número de ellos, que originan deficiencias en la porción distal del embrión.

La Teoría del déficit nutricional

Sostiene que existe un compromiso de la perfusión sanguínea en la región caudal del cuerpo, por la obstrucción o anomalía del sistema vascular arterial correspondiente.

La Teoría mecánica

Plantea que el desarrollo caudal anómalo es debido a una fuerza intrauterina en el extremo caudal del embrión. Stevenson et propuso la teoría de la presencia de una arteria vitelina persistente como consecuencia de una alteración en el desarrollo vascular temprano durante el día 22-23 del desarrollo embrionario, así en vez de que la sangre regrese a la placenta a través de las arterias umbilicales pares que se derivan de las arterias ilíacas, la sangre retorna a la placenta, se produce una falta de perfusión y por lo tanto las somitas inferiores no se desarrollan normalmente, lo que explica algunas de las anormalidades presentes en los fetos Sirenomélicos. No se han determinado factores genéticos causales, sin embargo se ha relacionado con la exposición a agentes teratógenos como la vitamina A (a dosis excesivas antes de la cuarta semana del desarrollo), la exposición a cocaína durante la mayor parte del primer trimestre del embarazo y la hiperglicemia en madres diabéticas. El objetivo de este trabajo es la de hacer un aporte al estudio de la Sirenomelia como parte del Síndrome de Regresión Caudal.

Principales causas de muerte

El recién nacido que lleva esta malformación puede llegar a tener una muerte dolorosa, por que alguno de sus órganos se encuentran obstruidos como los pulmones Si los pulmones se encuentran malformados, el recién nacido puede fallecer por asfixias Otra de las causas es la acumulación de sangre en el corazón por falta de venas y arterias asi explotando y dando muerte al recién nacido Podemos mostrar el grado de malformaciones en los distintos órganos y miembros que se puede notar

1 Sistema renal:

  • Agenesia renal (66,6 %)
  • Displasia renal (33,3 %)

2 Aparato digestivo:

  • Esófago a intestino delgado (36,3 %)
  • Duplicación del colon (13,5 %)
  • Atresia del colon (fondo de saco ciego) (100 %)
  • Imperforación anal (97,8 %)

3 Sistema reproductivo:

  • Niños (59,7 %)
  • Agenesia de pene (6,9 %)
  • Hipoplasia de pene (25,5 %)
  • Testículos (100 %)
  • Niñas (48,3 %)
  • Útero rudimentario o ausente (55,1 %)
  • Vagina presente (3,4 %)
  • Ovarios (93,1 %)

4 Esqueleto (excepto extremidades inferiores):

  • Anomalías extremidades superiores (17,5 %)
  • Anomalías pelvis-sacro (100 %)
  • Raquis (hemivértebras, espina bífida 13,6 %)

5 Sistema nervioso central:

  • Hidrocefalia, agenesia cuerpo calloso (5,6 %)
  • En pulmón, diafragma o fístula tráqueo-esofágica: (20,7 %)
  • Cardiacas: (23,8 %)
  • Arteria umbilical única: 92,1 %

Diagnósticos de esta malformación

La definición viene dada por la fusión de las extremidades inferiores y el grado de estas motivó la clasificación en 3 tipos:

  • Simmelia, "bipus" o "dipodales" (con dos pies)
  • Uromelia, "unipus" o "mono podales" (con un pie)
  • Sirenomelia", "apus" o "apodales" (sin pies)

1 Descripción al examen externo

1.1 Feto macerado: Al momento del nacimiento el feto tiene un aspecto como golpeado o ablandado por la fuerza

1.2 Fusión e hipoplasia de ambas: Alguno de los órganos se desarrollan con falta de tejidos y se encuentran fusionadas

1.3 Extremidades sirenomelus: Sus extremidades se encuentran totalmente fusionadas por tejidos, huesos o a veces se encuentran fusionadas por un solo hueso

1.4 Meningocele: Es una defectuosidad de la columna vertebral ya que tiene sobre salimientos sobre la piel

1.5 Ano imperforado: La cavidad anal no tiene orificio y esto hace imposible la eliminación de las excreciones

2 Cavidad torácica

2.1 Pulmones con hipoplasia: Los pulmones no tiene un desarrollo exacto, por su falta de tejidos, ya que no llega a formar un tejido completo, muestra un pequeño tamaño y además tiene un anormal lobulacion en otras palabras no llega a desarrollar en su totalidad o tiene agenesia en este órgano

3 Problemas en el corazón: la tetralogía de fallot

3.1 Hipertensión alta: Las funciones del corazón que son la sístole y la diástole sobrepasan a la de una persona normal así lleva la causa la hipertensión el cual es un de las muerte, en otro caso la sangre se acumula en los ventrículos y llega a explotar

3.2 Dextro posición de la aorta: En estos casos la arteria Aorta no se encuentra en su lugar pero en otros casos no lo llega a tener, es por eso que el bebe llega a morir hasta las 3 horas a siete horas

3.3 Estenosis de la pulmonar: En los pulmones a veces se encuentra un orificio por donde escapa el aire que el bebe extrae del exterior (esta es una de las causa de su muerte)

3.4 Hipertrofia del ventrículo derecho: El ventrículo derecho del corazón se encuentra en un crecimiento exagerado, tiene mayor tamaño que el ventrículo Izquierdo

4 Malformaciones en cavidad abdominal

  • Colon: Termina en el Angulo esplénico e imperforado
  • Hígado: Formación quística de 3cm en el lóbulo derecho
  • Riñones:Agenesia bilateral de riñones, uréteres y vejiga
  • Bazo: Este órgano llega a acumular mucha sangre y pude explotar ya que no tiene un orificio por donde pueda salir

5 Malformaciones óseas: Presenta un defecto en la cavidad craneana en el hueso occipital del cráneo

5.1 Meningocele: Sobre salimiento de la columna vertebral donde empieza a inclinarse se detecta una malformación en la columna vertebral

5.2 Cranium bifidum: El cráneo se encuentra casi total mente deforme además que tiene un pequeño orificio en la parte superior del cráneo

5.3 Miembros inferiores: Unificación óseos en los siembres inferiores

6 Diagnósticos finales

6.1 Malformación múltiple: No solo sufre un caso de las extremidades inferiores sino también en el cráneo, presenta una malformación en del hueso occipital

6.2 Feto macerado: Recién nacido presenta un aspecto blando, que aparenta haber sufrido golpes antes de nacer.

6.3 Apariencia de una sirena: Tiene una apariencia de sirena, por la unificación de las extremidades inferiores

6.4 Meningocele: Son las vértebras defectuosas debido a una malformación congénita de la columna vertebral

6.5 Ano imperforado: El recién nacido no tiene un orificio anal ya que también se encuentra malformado la internamente

6.6 Agenesia renal bilateral y uréteres: Los riñones tiene un desarrollo totalmente defectuoso, en otras palabras sin inutilizables, pero también las uréteres no se encuentran

6.7 Hipoplasia pulmonar bilateral: No se encuentra un tejido favorable en los dos pulmones

6.8 Tetralogía de fallot: Demuestra cuatro fallas en el corazón

  • Hipertensión, las funciones del corazón que son la sístole y la diástole sobrepasan a la de una persona normal así lleva la causa la hipertensión el cual es un de las muerte, en otro caso la sangre se acumula en los ventrículos y llega a explotar, Dextropocision de la aorta, en estos casos la arteria Aorta no se encuentra en su lugar pero en otros casos no lo llega a tener, es por eso que el bebe llega a morir hasta las 3 horas a siete horas
  • Estenosis de la pulmonar, en los pulmones a veces se encuentra un orificio por donde escapa el aire que el bebe extrae del exterior (esta es una de las causa de su muerte)
  • Hipertrofia del ventrículo derecho, el ventrículo derecho del corazón se encuentra en un crecimiento exagerado, tiene mayor tamaño que el ventrículo Izquierdo

7 Malformación craneana: El cráneo presenta una deformidad, un pequeño orificio en la parte central del cráneo

8 Quiste hepático: El hígado no esta totalmente preparado o se encuentra totalmente defectuoso con un crecimiento de pequeñas bolas membranosa

9 Prevención: Una de las prevenciones que debe tomar una mujer son las siguientes:

9.1 En la alimentación: La mujer embarazada deberá tomar precauciones en la alimentación, deberá consumir alimentos con calcio que se encuentran en la leche, yogurt, queso, también la coliflor, brócoli, vegetales de hojas verdes, cereales y frutas secas, es muy importante para la formación de los huesos, la carencia de calcio esta relacionada con la hipertensión, también pude causar la muerte del bebé. También es importante el consumo del Yodo que se puede encontrar en el pescado de mar, como el bacalao, atún, salmón, el consumo de yodo es importante ya que su carencia puede causar malformaciones en el bebé Pero en la alimentación, deberá evitar carnes embutidas, huevos crudos, alimentos no pasteurizados, evitar tomar más de una copa de cafeína

9.2 En el embarazo: Durante el embarazo la mujer deberá evitar tomar, bebidas alcohólicas el consumo de drogas, también deberá evitar los productos químicos, como los insecticidas También la pareja deberá ayudar, evitar que la mujer levante objetos pesados, esto puede alterar la formación genética del bebé, en especial en la cuarta semana del embarazo

Fuentes