Seudoxantoma elástico
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Seudoxantoma elástico, es un defecto del tejido conectivo, caracterizado por un depósito en banda hiperproliferativo, de fibras elásticas fragmentales en tejidos como piel, arterias, venas, tracto gastrointestinal y retina.
Sumario
Aspecto histórico
El término seudoxantoma elástico fue descrito por primera vez por Darier, quien claramente separó el seudoxantoma de las xantomatosis. Así, describrió histológicamente el infiltrado cutáneo y lo nombró seudoxantoma. Balzeer (1882), 14 años antes, fue quien equivocadamente concluyó la histología del seudoxantoma como una xantomatosis.
Eearlier Chanfford (1889) describía un paciente con lesiones dérmicas típicas y una coincidente hematemesis recurrente, posible infiltración elástica y telangiectasia cutánea. En 1901, Von Tannenhain fue el primero que describió las fibras anormales fragmentadas microcalcificadas.
Transcurridos 90 años, aún los cambios histológicos descritos por Darier y por Von Tannenhain son cruciales para el diagnóstico del seudoxantoma elástico.
Genética
Las alteraciones específicas de la genética y patología molecular están aún a oscuras en esta entidad. Esta enfermedad puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva.
Etiología
La causa no se conoce. A pesar de que el defecto básico del seudoxantoma elástico es desconocido, se sabe que hay una calcificación progresiva de elastina, con fragmentación de las fibras elásticas en el área de calcificación. Se ha detectado una cantidad anormal de las protioglicanas en la piel y en la orina de los pacientes con seudoxantoma.
Mediante los cultivos de tejidos se ha comprobado actividad proteolítica y elestolítica en los fibroblastos dérmicos de estos enfermos.
Hispatología
Tiene características histológicas que lo distinguen de otros desórdenes similares, como la presencia de depósitos de fragmentos de fibras elásticas calcificadas, metacromáticas en el medio de la dermis, lo cual se aprecia con microscopia de luz y microscopia electrónica.
Cuadro clínico
Se presentan pápulas de color amarillento que puede agruparse y confluir (de ahí el nombre, que alude a la semejanza morfológica con el examen), las cuales comúnmente aparecen a partir de los 13 años.
Afecta las áreas antecubital, poplítea, inguinal, cuello, axilas y áreas periumbilicales; también se presenta en la mucosa oral, vagina y rectal.
Puede ser progresiva y tomar toda la piel. Al pasar el tiempo, la piel puede convertirse en elástica, colgante, particularmente en cuello, axilas y región inguinal.
Diagnóstico
Se basa en el cuadro clínico, examen oftalmológico, histopatología por microscopia de luz y electrónica, y estudios histoquímicos.
Diagnóstico diferencial
Se deben tener en cuenta el liquen escleroso y atrófico, la esclerodermia, la xantomatosis, y la cicatrices poszoster.
Tratamiento
La orientación genética resulta difícil cunado no disponemos con exactitud del tipo de herencia. No se dispone de ningún tratamiento definido.
La piel plantea problemas estéticos; en algunos pacientes se ha utilizado la cirugía plástica para corregir los pliegues laxos, con buenos resultados. En las manifestaciones oculares se debe utilizar precozmente el láser CO2.
Pronóstico
Si no presentan complicaciones cardiovasculares, no hay peligro para la vida. El problema fundamental radica en las limitaciones, por la pérdida de visión progresiva.
