Ataxia de Friedreich - Historial de revisiones

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}}La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia [[autosómica]] recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

==Sintomas==

Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, [[disfagia]], disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.
Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

==Otros síntomas==

Que pueden producirse son dolor torácico, dificultad respiratoria y palpitaciones. Estos síntomas son el resultado de diversas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan la ataxia de Friedreich, como [[cardiomiopatía]] (agrandamiento del corazón), fibrosis del miocardio (formación de material de tipo fibroso en los músculos del corazón), e insuficiencia cardíaca. Las anormalidades del ritmo cardíaco como la taquicardia (frecuencia cardíaca rápida) y el bloqueo cardíaco (deterioro de la conducción de impulsos cardíacos dentro del corazón) también son comunes. Alrededor del 20 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de carbono y el 10 por ciento contrae diabetes mellitus. Algunas personas pierden la audición o la vista.
La velocidad de evolución varía de una persona a otra. Generalmente, entre 10 y 20 años luego de la aparición de los primeros síntomas, la persona está confinada a una silla de ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad los individuos se vuelven totalmente incapacitados. Puede estar afectada la expectativa de vida; muchas personas con ataxia de Friedreich mueren en la edad adulta de la enfermedad cardíaca asociada, la causa de muerte más común. Sin embargo, algunas personas con síntomas menos graves de ataxia de Friedreich viven mucho más, algunas veces hasta los 60 o 70 años.

==Diagnostico==

Los médicos diagnostican la ataxia de Friedreich realizando un examen clínico minucioso, que comprende una historia clínica y un examen físico detallado. Las pruebas que podrían realizarse son:

electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares,
estudios de conducción nerviosa, que miden la velocidad con la cual los nervios trasmiten los impulsos,
electrocardiograma (ECG), que muestra una presentación gráfica de la actividad eléctrica o del patrón de latidos del corazón,
ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo cardíaco,
imágenes de resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (CT), que proporcionan una imagen del cerebro y la médula espinal,
punción lumbar para evaluar el líquido cefalorraquídeo,
análisis de sangre y orina para verificar niveles aumentados de glucosa, y
pruebas genéticas para identificar al gen afectado.

==¿Puede tratarse o curarse la ataxia de Friedreich?==

Como con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones acompañantes pueden tratarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo posible. La diabetes, si estuviera presente, puede tratarse con dieta y medicamentos como la insulina, y algunos de los problemas del corazón también pueden tratarse con medicamentos. Los problemas ortopédicos como las deformidades de los pies y la escoliosis pueden tratarse con aparatos o cirugía. La fisioterapia puede prolongar el uso de los brazos y piernas. Los científicos esperan que los avances recientes en la comprensión de la genética de la ataxia de [[Friedreich]] lleven a descubrimientos en el tratamiento.

==Caracteríticas==

Espasticidad, atonía muscular, y espasmos musculares: La espasticidad (rigidez muscular) es un síntoma neurológico específico. Si hubiera problemas de espasticidad, consultar con un terapeuta.
* La atonía muscular es una debilidad y falta de energía en los músculos.
* Los espasmos musculares son contracciones involuntarias de los músculos.
* Disartria: La mayoría de los afectados de ataxia de Friedreich en alguna etapa de la progresión desarrolla problemas de habla (dicción), llamados disartria. Es un tipo de habla característico de atáxicos, con sonidos lentos y explosivos, y tiene cierto parecido con los sonidos emitidos por las personas que han abusado en a ingestión de bebidas alcohólicas. La falta de precisión en la coordinación de movimientos de labios y lengua llevan a un modo anómalo de pronunciación. En algunos paciente la disartria es poco acusada, mientras en otros, junto a la escasa fuerza de la salida de la voz, en etapas avanzadas de la enfermedad puede hacer el habla casi ininteligible. La disartria de ningún modo es indicativa de ninguna pérdida de capacidad mental.

* Escoliosis:Curvatura lateral en la espina dorsal (no fisiológica), aunque no en todos, es una dolencia corriente en pacientes con Ataxia de Friedreich. La cifoescoliosis tiene lugar en el 85 por ciento de los casos. Suele ser más acusada en pacientes con inicio más precoz, y en la pubertad adquiere un mayor desarrollo. La escoliosis, cuando se presenta, afecta en primer lugar a la apariencia corporal, pérdida de alineación espinal, incomodidad en la espalda, y hasta puede llegar a causar una disminución en la función pulmonar.
Cuando los grados de desviación lateral en relación al eje medial de la columna es menor de 25-30 grados se habla de escoliosis leve. Si está entre 25-30 y 50 grados la escoliosis se considera mediana. Cuando supera los 50 grados nos encontraremos con una escoliosis grave.
No hay unanimidad de criterios en el tratamiento del problema de escolisis. Solamente un Dr., con los datos de cada paciente, a la vista de su grado de distorsión de columna, sus molestias, su edad, el estado de crecimiento, etc., puede intentar preveer el futuro. En ocasiones, la escoliosis es fea para la imagen personal, pero no es molesta o apenas lo es, pero otras veces sí, o su excesiva progresión puede amenazar la función de otros órganos vitales del cuerpo. A veces, la desviación se incrementa durante el periodo de crecimiento del paciente y estabiliza en la edad adulta, pero no siempre es así.

*Nistagmus y diplopía: Es un movimiento involuntario de los ojos que puede producir una pérdida visual. La dirección y los movimientos de los ojos, el grado de pérdida visual, y la atonía resultante varían mucho de un paciente a otro. La mayoría de los pacientes de Ataxia de Friedreich tiene movimientos oculares accidentales (nistagmus), pero normalmente estos movimientos no interfieren demasiado en la visión.
La diplopía es una visión doble de los objetos, debida a trastornos de coordinación de los músculos oculares.
*Dolor:En ataxia de Friedreich el dolor físico no suele ser causado por la ataxia propiamente dicha, pero los afectados por la ataxia no son más inmunes que las demás personas a tener dolores. Incluso, debido a la escasez de movimiento corporal o de los miembros, o a las posibles caídas, los pacientes de ataxia, probablemente, están más expuestos al dolor que las personas normales. Y, evidentemente, sí podría hablarse de un gran dolor psíquico y, por supuesto, del dolor físico de síntomas acompañantes de la ataxia.
*Infecciones y fiebre: Los pacientes de ataxia de Friedreich no tienen mayor riesgo de sufrir infecciones que otras personas, por lo menos hasta un progreso avanzado de la enfermedad: Al aumentar los casos de atragantado, aumenta la probabilidad de sufrir infecciones pulmonares, o la inmovilidad aumenta la probabilidad de infecciones respiratorias, urinarias, o de la piel. No obstante, no es ningún misterio y puede comprenderse fácilmente que un cuerpo enfermo es un organismo debilitado y puede resultar más vulnerable a cualquier infección, por ejemplo, los procesos gripales.
*Fatiga:La fatiga es bastante corriente entre pacientes de Ataxia de Friedreich. Puede ser causada porque se gasta demasiada energía superando los obstáculos de la enfermedad, o producida por problemas relacionados sólo indirectamente con la ataxia: depresión, perturbaciones derivadas del tiempo de sueño, exceso de trabajo, características neurológicas de la propia enfermedad, etc.

==Fuente==
*www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/friedreichsataxia
*Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral
[[Category:Salud]]

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 Los movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos (nistagmus) son comunes. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que en caso de ser grave, puede afectar la respiración..
-===Síntomas Secundarios===
+===Síntomas secundarios===
 Que pueden producirse son dolor torácico, dificultad   respiratoria y palpitaciones. Estos síntomas son el resultado  de diversas formas de enfermedad cardíaca que a  menudo  acompañan la ataxia de Friedreich, como [[cardiomiopatía]]  (agrandamiento  del [[corazón]]), [[fibrosis del miocardio]] (formación   de material de tipo fibroso en los músculos del corazón), e   [[insuficiencia cardíaca]].

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 La  velocidad de evolución varía de una persona a  otra. Generalmente, entre  10 y 20 años luego de la aparición de los  primeros  [[síntomas]], la persona está confinada a  una silla  de ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad los  individuos se  vuelven  totalmente incapacitados.  Puede estar afectada  la expectativa de vida; muchas personas con  ataxia de Friedreich mueren  en  la edad adulta  de la enfermedad cardíaca  asociada, la causa de muerte más común. Sin  embargo, algunas personas  con síntomas menos  graves de ataxia de Friedreich viven mucho  más, algunas veces hasta los  60 o 70 años.
-==Diagnostico==
+==Diagnóstico==
 Los médicos diagnostican la ataxia de Friedreich realizando un examen clínico minucioso, que comprende una historia clínica y un examen físico detallado. Las pruebas que podrían realizarse son:
-electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares,
+Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares, estudios de conducción nerviosa, que miden la velocidad con la cual los nervios trasmiten los impulsos, electrocardiograma (ECG), que muestra una presentación gráfica de la actividad eléctrica o del patrón de latidos del corazón, ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo cardíaco, imágenes de resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (CT), que proporcionan una imagen del cerebro y la  médula espinal,
-estudios de conducción nerviosa, que miden la velocidad con la cual los nervios trasmiten los impulsos, electrocardiograma (ECG), que muestra una presentación gráfica de la actividad eléctrica o del patrón de latidos del corazón, ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo cardíaco, imágenes de resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (CT), que proporcionan una imagen del cerebro y la  médula espinal,
+Punción lumbar para evaluar el líquido cefalorraquídeo, análisis de sangre y orina para verificar niveles aumentados de glucosa, y pruebas genéticas para identificar al gen afectado.
 ==Cura==

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 }}
-'''Ataxia de Friedreich'''. Enfermedad hereditaria con un patrón de herencia [[autosómica]] recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
+'''Ataxia de Friedreich'''. Enfermedad hereditaria con un patrón de herencia [[autosómica]] recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del [[cerebelo]] y ganglios espinales dorsales.
 ==Sintomas==

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-}}La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia [[autosómica]] recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
+}}
 ==Sintomas==
-Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una  pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una  autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, [[disfagia]], disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.
+Generalmente los síntomas comienzan entre los 5 y los 15 años de edad pero pueden, en ocasiones infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18 meses o tan tarde como a los 50 años de edad. El primer síntoma que aparece es generalmente la dificultad para caminar, o ataxia de la marcha.
-Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se  ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada  día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues  acaban perdiendo toda autonomía personal.
 ===Síntomas Secundarios===
-Que pueden producirse son dolor torácico, dificultad   respiratoria y palpitaciones. Estos síntomas son el resultado  de diversas formas de enfermedad cardíaca que a  menudo  acompañan la ataxia de Friedreich, como [[cardiomiopatía]]  (agrandamiento  del [[corazón]]), [[fibrosis del miocardio]] (formación   de material de tipo fibroso en los músculos del corazón), e   [[insuficiencia cardíaca]]. Las anormalidades del  [[ritmo cardíaco]]  como la taquicardia (frecuencia cardíaca rápida) y el  bloqueo cardíaco  (deterioro de la conducción de  impulsos cardíacos dentro  del corazón) también son comunes. Alrededor  del 20 por ciento de las  personas   con ataxia de  Friedreich desarrolla intolerancia  a los hidratos de carbono y el 10  por ciento contrae diabetes mellitus.  Algunas personas pierden la [[audición]] o la vista.
 La  velocidad de evolución varía de una persona a  otra. Generalmente, entre  10 y 20 años luego de la aparición de los  primeros  [[síntomas]], la persona está confinada a  una silla  de ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad los  individuos se  vuelven  totalmente incapacitados.  Puede estar afectada  la expectativa de vida; muchas personas con  ataxia de Friedreich mueren  en  la edad adulta  de la enfermedad cardíaca  asociada, la causa de muerte más común. Sin  embargo, algunas personas  con síntomas menos  graves de ataxia de Friedreich viven mucho  más, algunas veces hasta los  60 o 70 años.
 ==Diagnostico==
 Los médicos diagnostican la ataxia de Friedreich realizando un examen clínico minucioso, que comprende una historia clínica                         y un examen físico detallado. Las pruebas que podrían realizarse son:
 electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares,
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 ==Cura==
 Como  con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente  no existe cura o tratamiento eficaz para la ataxia  de Friedreich. Sin embargo, muchos de los  síntomas y complicaciones acompañantes pueden tratarse para ayudar a los  pacientes                         a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor  tiempo posible. La [[diabetes]], si estuviera presente, puede tratarse con  dieta  y medicamentos como la insulina, y algunos de  los problemas del corazón también pueden tratarse con medicamentos. Los  problemas  ortopédicos como las deformidades de los [[pies]] y  la escoliosis pueden tratarse con aparatos o cirugía. La fisioterapia  puede   prolongar el uso de los [[brazos]] y [[piernas]]. Los  científicos esperan que los avances recientes en la comprensión de la  [[genética]]   de la ataxia de [[Friedreich]] lleven a  descubrimientos en el tratamiento.
 ==Caracteríticas==
 Espasticidad, atonía muscular, y espasmos musculares: La espasticidad (rigidez muscular) es un síntoma neurológico específico. Si hubiera problemas de espasticidad, consultar con un terapeuta.
 * La atonía muscular es una debilidad y falta de energía en los músculos.
 * Los espasmos musculares son contracciones involuntarias de los músculos.
 * Disartria: La mayoría de los afectados de ataxia de Friedreich en alguna etapa de la progresión desarrolla problemas de habla (dicción), llamados disartria. Es un tipo de habla característico de atáxicos, con sonidos lentos y explosivos, y tiene cierto parecido con los sonidos emitidos por las personas que han abusado en a ingestión de bebidas alcohólicas. La falta de precisión en la coordinación de movimientos de labios y lengua llevan a un modo anómalo de pronunciación. En algunos paciente la disartria es poco acusada, mientras en otros, junto a la escasa fuerza de la salida de la voz, en etapas avanzadas de la enfermedad puede hacer el habla casi ininteligible. La disartria de ningún modo es indicativa de ninguna pérdida de capacidad mental.
 Cuando los grados de desviación lateral en relación al eje medial de la columna es menor de 25-30 grados se habla de escoliosis leve. Si está entre 25-30 y 50 grados la escoliosis se considera mediana. Cuando supera los 50 grados nos encontraremos con una escoliosis grave.
-No hay unanimidad de criterios en el tratamiento del problema de escolisis. Solamente un Dr., con los datos de cada paciente, a la vista de su grado de distorsión de columna, sus molestias, su edad, el estado de crecimiento, etc., puede intentar preveer el futuro. En ocasiones, la escoliosis es fea para la imagen personal, pero no es molesta o apenas lo es, pero otras veces sí, o su excesiva progresión puede amenazar la función de otros órganos vitales del cuerpo. A veces, la desviación se incrementa durante el periodo de crecimiento del paciente y estabiliza en la edad adulta, pero no siempre es así.
+No hay unanimidad de criterios en el tratamiento del problema de escolisis.
 *Nistagmus y diplopía: Es un movimiento involuntario de los ojos que puede producir una pérdida visual. La dirección y los movimientos de los ojos, el grado de pérdida visual, y la atonía resultante varían mucho de un paciente a otro. La mayoría de los pacientes de Ataxia de Friedreich tiene movimientos oculares accidentales (nistagmus), pero normalmente estos movimientos no interfieren demasiado en la visión.
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-==Fuente==
+==Fuentes==
-*www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/friedreichsataxia
 *Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral
 [[Category:Salud]]