Atrofia muscular espinobulbar progresiva - Historial de revisiones

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== Atrofia muscular espino bulbar progresiva ==

Una rara enfermedad genética que afecta los nervios y músculos. Es una forma de enfermedad de la neurona motora que ocurre en adultos y causa debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. La condición puede hacer que los hombres no respondan a los [[andrógenos]] (hormonas masculinas) y en consecuencia se hacen [[infértiles.]] El trastorno está ligado a X por lo que las mujeres pueden ser portadoras del gen que causa la enfermedad pero sólo los hombres sufren los síntomas. La condición también es conocida como síndrome de Kennedy.

== Cómo se hereda? ==
Los trastornos en los niños se heredan de manera recesiva [[autosómica]]. Recesiva autosómica significa que un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Es probable que estos padres sean asintomáticos (sin síntomas de la enfermedad). A menudo las enfermedades recesivas autosómicas afectan a más de una persona en la misma generación (hermanos o primos).
La enfermedad de Kennedy, es una herencia ligada al cromosoma X, lo que significa que la madre transporta el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y pasa el trastorno a sus hijos varones. Los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres. Las hijas tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar el cromosoma X defectuoso de la madre y un cromosoma X seguro de su padre, lo que las haría portadoras asintomáticas de la mutación.

== Síntomas ==
Los síntomas precoces pueden incluir dolor muscular y fatiga. Con el tiempo se desarrolla debilidad en los músculos de brazos y piernas más cercanos al tronco del cuerpo, con atrofia muscular y fasciculaciones. Las personas con la enfermedad de Kennedy también desarrollan pérdida sensorial en las manos y los pies. Los estudios de conducción nerviosa confirman que casi todas las personas tienen una neuropatía sensorial (dolor de inflamación o degeneración nerviosa sensorial). Las personas afectadas pueden tener agrandamiento de las mamas masculinas o contraer diabetes mellitus no dependiente de la insulina.

== Existen tratamientos para la SMA? ==
No hay cura para la SMA. El tratamiento consiste en controlar los síntomas y evitar las complicaciones.De todas las enfermedades de la motoneurona, ésta es laque tiene mejor pronóstico y supervivencia; la progresión,generalmente, es lenta y la esperanza de vida es similar ala de los individuos sanos.
Las causas de muerte en estos pacientes son, principalmente, secundarias a procesos infecciosos e insuficiencia respiratoria con patrón restrictivo.
Los relajantes musculares como el baclofeno, la tizanidina, y las benzodiacepinas pueden reducir la espasticidad. La toxina botulínica puede usarse para tratar espasmos mandibulares o babeo. La saliva excesiva puede tratarse con amitriptilina, glicopiolato, y atropina o con inyecciones de botulina en las glándulas salivares. Los antidepresivos pueden ser útiles para tratar la depresión.
La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, evitar la inmovilidad articular, la debilidad muscular lenta y la atrofia. Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a reducir la espasticidad, aumentar el rango de movimiento y mantener el flujo circulatorio. Algunas personas requieren terapia adicional para las dificultades con el habla, masticar y deglutir. La aplicación de hielo puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de asistencia como sostenes o aparatos, ortótica, sintetizadores del habla, y sillas de ruedas pueden ayudar a algunas personas a mantener su independencia.
La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza. Las personas que no pueden masticar o deglutir podrían necesitar que se inserte un tubo para alimentación. La ventilación no invasiva por la noche puede impedir la apnea del sueño, y algunas personas también podrían necesitar ventilación asistida debido a debilidad muscular en el cuello, la garganta, y el tórax durante el día.

=== Fuentes ===
Banno, H., Katsuno, M, et al. Phase 2 Trial of Leuprorelin in Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. Ann Neurol 2009;65:140-150.

Finsterer J. Bulbar and spinal muscular atrophy (Kennedy’s disease): a review. European J Neurol 2009;16:556-561.

Fischbeck K, Lieberman A, et al. Androgen receptor mutation in Kennedy’s disease. Phil Trans R Soc Lond B 1999;354:1075-1078.

Zamani B, Hooshmand M, et al. The first family with Kennedy disease reported from Iran. Arch Iranian Med 2004;7(3):228-231.

Rhodes L, Freeman B, et al. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain 2009; 132;3242-3251.

Schmidt B, Greenberg C, et al. Expression of X-linked bulbos-pinal muscular atrophy (Kennedy disease) in two homozygous women. Neurology 2002;59:770-772.

Ertekin C, Sirin H. X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy’s Syndrome): a report of three cases. Acta Neurol Scand 1993;87:56-61.

Parboosingh J, Figlewicz D, et al. Spinobulbar muscular atro-phy can mimic ALS: The importance of genetic testing in male patients with atypical ALS. Neurology 1997;49:568-572.

Nelson K, Witte J. Androgen Receptor CAG Repeats and Prostate Cancer. Am J Epidemiol 2002; 155:883-890.

Monks D, Rao P. Androgen receptor and Kennedy disease/spinal bulbar muscular atrophy. Hormones and Behavior 2008;53:729-740.

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-|concepto=Es una rara enfermedad genética que afecta los nervios y músculos
+|concepto=Atrofia muscular progresiva espinobulbar o Síndrome de Kennedy, es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular  por afectación de la motoneurona inferior.
 }}
 ==Atrofia muscular espino bulbar progresiva==
 Es una forma de enfermedad de la neurona motora que ocurre en adultos y causa debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. La condición puede hacer que los hombres no respondan a los [[andrógenos]] (hormonas masculinas) y en consecuencia se hacen [[infértiles.]] El trastorno está ligado al cromosoma X por lo que las mujeres pueden ser portadoras del gen que causa la enfermedad pero sólo los hombres sufren los síntomas. La condición también es conocida como síndrome de Kennedy.

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 Es una forma de enfermedad de la neurona motora que ocurre en adultos y causa debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. La condición puede hacer que los hombres no respondan a los [[andrógenos]] (hormonas masculinas) y en consecuencia se hacen [[infértiles.]] El trastorno está ligado al cromosoma X por lo que las mujeres pueden ser portadoras del gen que causa la enfermedad pero sólo los hombres sufren los síntomas. La condición también es conocida como síndrome de Kennedy.
-==Forme de heredar la enfremedad==
+==Forme de heredar la enfermedad==
 Los trastornos en los niños se heredan de manera recesiva [[autosómica]].  Recesiva autosómica significa que un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.  Es probable que estos padres sean asintomáticos (sin síntomas de la enfermedad).  A menudo las enfermedades recesivas autosómicas afectan a más de una persona en la misma generación (hermanos o primos).
 La enfermedad de Kennedy,  es una herencia ligada al cromosoma X, lo que significa que la madre transporta el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y pasa el trastorno a sus hijos varones.  Los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres.  Las hijas tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar el cromosoma X defectuoso de la madre y un cromosoma X seguro de su padre, lo que las haría portadoras asintomáticas de la mutación.

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 Es una forma de enfermedad de la neurona motora que ocurre en adultos y causa debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. La condición puede hacer que los hombres no respondan a los [[andrógenos]] (hormonas masculinas) y en consecuencia se hacen [[infértiles.]] El trastorno está ligado al cromosoma X por lo que las mujeres pueden ser portadoras del gen que causa la enfermedad pero sólo los hombres sufren los síntomas. La condición también es conocida como síndrome de Kennedy.
-==Cómo se hereda==
+==Forme de heredar la enfremedad==
 Los trastornos en los niños se heredan de manera recesiva [[autosómica]].  Recesiva autosómica significa que un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.  Es probable que estos padres sean asintomáticos (sin síntomas de la enfermedad).  A menudo las enfermedades recesivas autosómicas afectan a más de una persona en la misma generación (hermanos o primos).
 La enfermedad de Kennedy,  es una herencia ligada al cromosoma X, lo que significa que la madre transporta el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y pasa el trastorno a sus hijos varones.  Los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres.  Las hijas tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar el cromosoma X defectuoso de la madre y un cromosoma X seguro de su padre, lo que las haría portadoras asintomáticas de la mutación.

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 La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza.  Las personas que no pueden masticar o deglutir podrían necesitar que se inserte un tubo para alimentación.  La ventilación no invasiva por la noche puede impedir la apnea del sueño, y algunas personas también podrían necesitar ventilación asistida debido a debilidad muscular en el cuello, la garganta, y el tórax durante el día.
-===Fuentes===
+==Fuentes==
 *Banno, H., Katsuno, M, et al. Phase 2 Trial of Leuprorelin in Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. Ann Neurol 2009;65:140-150.

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-Una rara enfermedad genética que afecta los nervios y músculos. Es una forma de enfermedad de la neurona motora que ocurre en adultos y causa debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. La condición puede hacer que los hombres no respondan a los [[andrógenos]] (hormonas masculinas) y en consecuencia se hacen [[infértiles.]] El trastorno está ligado a X por lo que las mujeres pueden ser portadoras del gen que causa la enfermedad pero sólo los hombres sufren los síntomas. La condición también es conocida como síndrome de Kennedy.
+Es una forma de enfermedad de la neurona motora que ocurre en adultos y causa debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. La condición puede hacer que los hombres no respondan a los [[andrógenos]] (hormonas masculinas) y en consecuencia se hacen [[infértiles.]] El trastorno está ligado al cromosoma X por lo que las mujeres pueden ser portadoras del gen que causa la enfermedad pero sólo los hombres sufren los síntomas. La condición también es conocida como síndrome de Kennedy.
 ==Cómo se hereda==
 Los trastornos en los niños se heredan de manera recesiva [[autosómica]].  Recesiva autosómica significa que un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.  Es probable que estos padres sean asintomáticos (sin síntomas de la enfermedad).  A menudo las enfermedades recesivas autosómicas afectan a más de una persona en la misma generación (hermanos o primos).
 La enfermedad de Kennedy,  es una herencia ligada al cromosoma X, lo que significa que la madre transporta el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y pasa el trastorno a sus hijos varones.  Los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres.  Las hijas tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar el cromosoma X defectuoso de la madre y un cromosoma X seguro de su padre, lo que las haría portadoras asintomáticas de la mutación.
-== Síntomas ==
+==Síntomas==
 Los síntomas precoces pueden incluir dolor muscular y fatiga.  Con el tiempo se desarrolla debilidad en los músculos de brazos y piernas más cercanos al tronco del cuerpo, con atrofia muscular y fasciculaciones.  Las personas con la enfermedad de Kennedy también desarrollan pérdida sensorial en las manos y los pies.  Los estudios de conducción nerviosa confirman que casi todas las personas tienen una neuropatía sensorial (dolor de  inflamación o degeneración nerviosa sensorial).  Las personas afectadas pueden tener agrandamiento de las mamas masculinas o contraer diabetes mellitus no dependiente de la insulina.
-== Existen tratamientos para la SMA? ==
+==Existen tratamientos para la SMA==
 No hay cura para la SMA. El tratamiento consiste en controlar los síntomas y evitar las complicaciones.De todas las enfermedades de la motoneurona, ésta es laque tiene mejor pronóstico y supervivencia; la progresión,generalmente, es lenta y la esperanza de vida es similar ala de los individuos sanos.
 Las causas de muerte en estos pacientes son, principalmente, secundarias a procesos infecciosos e insuficiencia respiratoria con patrón restrictivo.
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 La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza.  Las personas que no pueden masticar o deglutir podrían necesitar que se inserte un tubo para alimentación.  La ventilación no invasiva por la noche puede impedir la apnea del sueño, y algunas personas también podrían necesitar ventilación asistida debido a debilidad muscular en el cuello, la garganta, y el tórax durante el día.
-=== Fuentes ===
+===Fuentes===
-Banno, H., Katsuno, M, et al. Phase 2 Trial of Leuprorelin in Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. Ann Neurol 2009;65:140-150.
+*Banno, H., Katsuno, M, et al. Phase 2 Trial of Leuprorelin in Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. Ann Neurol 2009;65:140-150.
-Fischbeck K, Lieberman A, et al. Androgen receptor mutation in Kennedy’s disease. Phil Trans R Soc Lond B 1999;354:1075-1078.
+*Finsterer J. Bulbar and spinal muscular atrophy (Kennedy’s disease): a review. European J Neurol 2009;16:556-561.
-Zamani B, Hooshmand M, et al. The first family with Kennedy disease reported from Iran. Arch Iranian Med 2004;7(3):228-231.
+*Fischbeck K, Lieberman A, et al. Androgen receptor mutation in Kennedy’s disease. Phil Trans R Soc Lond B 1999;354:1075-1078.
-Rhodes L, Freeman B, et al. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain 2009; 132;3242-3251.
+*Zamani B, Hooshmand M, et al. The first family with Kennedy disease reported from Iran. Arch Iranian Med 2004;7(3):228-231.
-Schmidt B, Greenberg C, et al. Expression of X-linked bulbos-pinal muscular atrophy (Kennedy disease) in two homozygous women. Neurology 2002;59:770-772.
+*Rhodes L, Freeman B, et al. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain 2009; 132;3242-3251.
-Ertekin C, Sirin H. X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy’s Syndrome): a report of three cases. Acta Neurol Scand 1993;87:56-61.
+*Schmidt B, Greenberg C, et al. Expression of X-linked bulbos-pinal muscular atrophy (Kennedy disease) in two homozygous women. Neurology 2002;59:770-772.
-Parboosingh J, Figlewicz D, et al. Spinobulbar muscular atro-phy can mimic ALS: The importance of genetic testing in male patients with atypical ALS. Neurology 1997;49:568-572.
+*Ertekin C, Sirin H. X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy’s Syndrome): a report of three cases. Acta Neurol Scand 1993;87:56-61.
-Nelson K, Witte J. Androgen Receptor CAG Repeats and Prostate Cancer. Am J Epidemiol 2002; 155:883-890.
+*Parboosingh J, Figlewicz D, et al. Spinobulbar muscular atro-phy can mimic ALS: The importance of genetic testing in male patients with atypical ALS. Neurology 1997;49:568-572.
-Monks D, Rao P. Androgen receptor and Kennedy disease/spinal bulbar muscular atrophy. Hormones and Behavior 2008;53:729-740.
+*Nelson K, Witte J. Androgen Receptor CAG Repeats and Prostate Cancer. Am J Epidemiol 2002; 155:883-890.
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