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	<title>Día Internacional de SYNGAP - Historial de revisiones</title>
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		<title>Irma gt en 12:06 4 abr 2025</title>
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		<updated>2025-04-04T12:06:52Z</updated>

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		<author><name>Irma gt</name></author>
		
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		<title>Raquel jc.stgo: Página creada con «{{Ficha_Hecho_Histórico |hecho=Día Internacional de SYNGAP  |imagen = Cerebro.jpg |pie =Es una enfermedad genética causada por una mutación del gen SYNGAP1  |fecha= |re…»</title>
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		<updated>2022-06-18T16:48:38Z</updated>

		<summary type="html">&lt;p&gt;Página creada con «{{Ficha_Hecho_Histórico |hecho=Día Internacional de SYNGAP  |imagen = Cerebro.jpg |pie =Es una enfermedad genética causada por una mutación del gen SYNGAP1  |fecha= |re…»&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;b&gt;Página nueva&lt;/b&gt;&lt;/p&gt;&lt;div&gt;{{Ficha_Hecho_Histórico&lt;br /&gt;
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|ejecutores =&lt;br /&gt;
|organizaciones=&lt;br /&gt;
}}'''Día Internacional de SYNGAP'''. Se celebra el [[21 de junio]], para sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara, causada por el gen [[SYNGAP1]] que genera diversos problemas neurológicos.&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
Asimismo, se pretende divulgar información sobre este tema y brindar apoyo a las personas que padecen esta patología y a sus familiares, en la lucha por el mejoramiento de su calidad de vida. &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
==Historia== &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
El Syngap1 fue diagnosticado por primera vez en el año [[2009]], por el Dr. Michaud en el [[Hospital St Justine]], en [[Montreal]]. Actualmente se estiman unos 700 casos diagnosticados de Syngap en todo el mundo, pero hay miles de pacientes que aún no han sido debidamente diagnosticados. &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
==Enfermedad== &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
Es una enfermedad genética causada por una mutación del gen SYNGAP1, el cual se encuentra en el cromosoma 6 y es responsable de crear la proteína Syngap1, que desempeña un papel importante en las neuronas del [[cerebro]]. &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
Esta proteína actúa como un regulador en los procesos de sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí. &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
Es una alteración neurológica que se caracteriza por una discapacidad intelectual de moderada a grave, que ocurre en la primera infancia. La incidencia de esta enfermedad ocurre de 1 a 4 pacientes por cada 10.000 individuos. &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
==Síntomas== &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
Las principales señales de alerta lo constituye el retraso en el desarrollo del lenguaje y de habilidades motoras esenciales, como sentarse, levantarse y caminar. &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
Síntomas frecuentes: &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
•	Discapacidad intelectual.&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
•	[[Hipotonía]].&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
•	Trastorno del procesamiento sensorial.&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
•	Dificultades en las habilidades motoras.&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
•	Retrasos en el desarrollo global.&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
•	[[Dispraxia]] (trastorno de coordinación).&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
•	[[Epilepsia]].&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
•	Retraso en el habla.&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
•	Trastorno del sueño y del comportamiento.&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
Un gran número de pacientes que presentan discapacidad intelectual relacionada con la alteración del gen SYNGAP1 desarrollan epilepsia y un elevado porcentaje de ellos tienen un trastorno del espectro autista. &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
Debido a que esta enfermedad fue descubierta en años recientes, muchos pacientes no han sido correctamente diagnosticados, indicando como posible diagnóstico autismo, discapacidad intelectual o epilepsia. &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
==Fuentes== &lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-internacional-syngap&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
 [[Category:Días_de_junio]]&lt;/div&gt;</summary>
		<author><name>Raquel jc.stgo</name></author>
		
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