Leucodistrofia de Canavan - Historial de revisiones

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‎Causas y Etiología

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‎Fuentes

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‎Prevención

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‎Síntomas

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‎Fuentes

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‎Síntomas

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‎Diagnóstico

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-}}<div align="justify">'''Leucodistrofia de Canavan.''' Es una [[enfermedad]] neurológica hereditaria rara. Esta enfermedad tiene varias denominaciones entre las que podemos encontrar:
+}}'''Leucodistrofia de Canavan.''' Es una [[enfermedad]] neurológica hereditaria rara. Esta enfermedad tiene varias denominaciones entre las que podemos encontrar:
 *Enfermedad de Canavan Van Bogaert Bertrand.

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 Esta [[enfermedad]] genética es una degeneración esponjosa de la sustancia blanca cerebral de carácter hereditario, como un rasgo autosómico recesivo. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.
-Se llaman leucodistrofias a un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria (caracterizada por la destrucción debido a un defecto enzimático que afecta a la formación y mantenimiento) y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los [[nervios]]). Esto suele ocurrir a nivel del [[Sistema nervioso central]] ([[encéfalo]] y [[médula espinal]]), aunque en algunos casos afecta también al sistema nervioso periférico (nervios motores y sensitivos y [[ganglios]]).
+Se llaman leucodistrofias a un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria (caracterizada por la destrucción debido a un defecto enzimático que afecta a la formación y mantenimiento) y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los [[nervio]]s). Esto suele ocurrir a nivel del [[Sistema nervioso central]] ([[encéfalo]] y [[médula espinal]]), aunque en algunos casos afecta también al sistema nervioso periférico (nervios motores y sensitivos y [[ganglios]]).
 Los individuos que padecen esta enfermedad presentan una defecto enzimática que afecta al metabolismo del ácido aspártico.

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 {{Sistema:Moderación Salud}}
-{{Normalizar}}
 {{Enfermedad
 |nombre= Leucodistrofia de Canavan

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 ==Prevención==
-La asesoría genética se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe pensar en la asesoría si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si uno o ambos padres son portadores.
+La asesoría genética se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe pensar en la asesoría si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de [[ADN]] casi siempre puede establecer si uno o ambos padres son portadores.
 Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el [[líquido amniótico]].

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 * Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas.
-* Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
+* Reflujo de material alimenticio dentro de la [[nariz]] (regurgitación nasal).
 * Problemas en la alimentación.
 * Aumento en el tamaño de la [[cabeza]] ([[macrocefalia]]).
 * Irritabilidad.
 * Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás).
-* Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
+* Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello.
 * Seguimiento visual deficiente o ceguera.
 * Reflujo con [[vómito]].
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 '''Pruebas y exámenes'''
 *Exageración de los reflejos (hiperreflexia).
 *Rigidez articular.
-*Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica).
+*Pérdida de [[tejido]] en el nervio óptico (atrofia óptica).
 '''Exámenes:'''

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 ==Fuentes==
-*http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001586.htm
+*[http://www.umm.edu Umm]
-*http://www.umm.edu/esp_ency/article/001586.htm
+*[http://www.saludalia.com Saludalia]
-*http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedadesRaras/doc/neurologia/doc/doc_canavan.xml#2
+*[http://www.nlm.nih.gov Medlineplus]
 [[Category:Ciencias_Médicas_y_Biológicas]][[Category:Ciencias_Médicas]][[Category:Salud_pública]]

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 * Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
 * Problemas en la alimentación.
-* Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia).
+* Aumento en el tamaño de la [[cabeza]] ([[macrocefalia]]).
 * Irritabilidad.
 * Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás).
 * Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
 * Seguimiento visual deficiente o ceguera.
-* Reflujo con vómito.
+* Reflujo con [[vómito]].
 * Convulsiones.
 * Retardo mental severo.
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 *Resonancia magnética de la cabeza.
 *Química de la [[orina]].
 ==Pronóstico==

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 Se realizarán las siguientes pruebas:
-• Escáner de cabeza y resonancia magnética que pondrán de manifiesto la degeneración de la sustancia blanca (leucodistrofia).
+*Escáner de [[cabeza]] y resonancia magnética que pondrán de manifiesto la degeneración de la sustancia blanca (leucodistrofia).
-• Análisis de orina, de sangre y del líquido cefalorraquídeo para ver el incremento de ácido n-acetilaspártico.
+*Análisis de orina, de sangre y del líquido cefalorraquídeo para ver el incremento de ácido n-acetilaspártico.
-• Prueba genética de alteración del gen aspartoacilasa.
+*Prueba genética de alteración del gen aspartoacilasa.
 ==Síntomas==

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