Mucolipidosis - Historial de revisiones

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Yunaida jc.manzanillo3 en 15:25 22 sep 2014

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 '''Mucolipidosis.''' Son un grupo de [[enfermedad]]es metabólicas heredadas que  afectan la capacidad del [[cuerpo]] de llevar a cabo el movimiento normal  de diversos materiales dentro de [[células]]. [[Enfermedad]]es por depósito  liposómico.

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 '''Mucolipidosis.''' Son un grupo de [[enfermedad]]es metabólicas heredadas que  afectan la capacidad del [[cuerpo]] de llevar a cabo el movimiento normal  de diversos materiales dentro de [[células]]. [[Enfermedad]]es por depósito  liposómico.
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 Los niños con mucolipidosis II generalmente tienen agrandamiento de ciertos órganos, como el [[hígado]] y el bazo, y aún las válvulas cardíacas. A menudo los niños afectados no crecen ni se desarrollan en los primeros meses de vida. Los retrasos del desarrollo en sus aptitudes motoras generalmente son más pronunciados que los retrasos en sus aptitudes cognitivas (procesamiento mental).
-Estos finalmente desarrollan una opacidad en la córnea de sus ojos y, debido a la falta de crecimiento, desarrollan enanismo de tronco corto (tronco subdesarrollado). Estos jóvenes pacientes a menudo están plagados de infecciones recurrentes de las vías respiratorias, inclusive neumonía, otitis media (infecciones del oído medio), y bronquitis.
+Estos finalmente desarrollan una opacidad en la córnea de sus [[ojos]] y, debido a la falta de crecimiento, desarrollan enanismo de tronco corto (tronco subdesarrollado). Estos jóvenes pacientes a menudo están plagados de infecciones recurrentes de las vías respiratorias, inclusive neumonía, otitis media (infecciones del oído medio), y bronquitis.
 Generalmente mueren antes de cumplir siete años de vida, a menudo como resultado de insuficiencia cardíaca congestiva o infecciones recurrentes de las vías respiratorias.
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 La primera descripción de este raro trastorno se realizó en [[1974]] en un niño de ascendencia judía. Se han diagnosticado más de 100 casos en todo el mundo.
-La mucolipidosis tipo IV está causada por alteraciones perjudiciales de una proteína en la célula que se cree que está implicada en el movimiento de moléculas como el calcio a través de las membranas celulares.
+La mucolipidosis tipo IV está causada por alteraciones perjudiciales de una proteína en la [[célula]] que se cree que está implicada en el movimiento de [[moléculas]] como el calcio a través de las membranas celulares.
-Muchas células en todo el cuerpo están llenas de gránulos. La mayoría de los pacientes con mucolipidosis IV tienen un retardo del desarrollo del movimiento y la coordinación, opacidad corneal y grave reducción de la visión. Generalmente los pacientes tienen una marcha inestable y no caminan independientemente.
+Muchas [[células]] en todo el [[cuerpo]] están llenas de gránulos. La mayoría de los pacientes con mucolipidosis IV tienen un retardo del desarrollo del movimiento y la coordinación, opacidad corneal y grave reducción de la [[visión]]. Generalmente los pacientes tienen una marcha inestable y no caminan independientemente.
 Los pacientes con mucolipidosis IV ocasionalmente han sido mal diagnosticados con parálisis cerebral. Generalmente el habla está gravemente afectada. Los pacientes con mucolipidosis IV tienen una drástica reducción de la secreción de ácido del estomago. Esta alteración produce un aumento de una proteína llamada gastrina en la sangre.
 ==Tratamientos==
-No existe actualmente una cura. Generalmente las terapias están dirigidas hacia el tratamiento de los síntomas y la provisión de atención de apoyo para el niño. En los individuos con opacidad corneal, la cirugía para extirpar la capa fina sobre el ojo ha demostrado reducir su opacidad. Sin embargo, esta mejoría es solo temporaria. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los niños con retrasos motores. Los niños con retraso del lenguaje pueden beneficiarse con la terapia del lenguaje.
+No existe actualmente una cura. Generalmente las terapias están dirigidas hacia el tratamiento de los síntomas y la provisión de atención de apoyo para el niño. En los individuos con opacidad corneal, la cirugía para extirpar la capa fina sobre el [[ojo]] ha demostrado reducir su opacidad. Sin embargo, esta mejoría es solo temporaria. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los niños con retrasos motores. Los niños con retraso del lenguaje pueden beneficiarse con la terapia del lenguaje.
 Debe tenerse cuidado de mantener la salud general de los pacientes. Por ejemplo, los niños en riesgo de falla del crecimiento pueden necesitar complementos nutricionales, especialmente hierro y vitamina B12 para los pacientes con mucolipidosis IV. Las infecciones respiratorias deben tratarse inmediata y completamente con antibióticos.

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 Los  científicos han identificado los genes responsables de los cuatro tipos  de mucolipidosis. En el 2000, científicos en los laboratorios de NINDS y  otras instituciones de investigación identificaron al [[gen]] responsable  de la mucolipidosis IV. Este [[gen]], MCOLN1, fabrica la proteína  mucolipina-1. Debido a mutaciones en el [[gen]], la mucolipina-1 no se  encuentra o es disfuncional en las personas con mucolipidosis IV. Este  importante hallazgo genético permite el diagnóstico preciso de pacientes al igual que el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) y la  evaluación de portadores de la [[enfermedad]].
-El  diagnóstico prenatal de la mucolipidosis se logra usando un  procedimiento conocido como muestreo del vello coriónico. Generalmente  se hace alrededor de la 8va o 10ma semana de [[embarazo]] e implica extraer y  estudiar una muestra muy pequeña de la placenta. Para los tipos I, II y  III de mucolipidosis, se cultivan y se examinan las células  placentarias llamadas amniocitos para medir los niveles de actividad  enzimática.
+El  diagnóstico prenatal de la mucolipidosis se logra usando un  procedimiento conocido como muestreo del vello coriónico. Generalmente  se hace alrededor de la 8va o 10ma semana de [[embarazo]] e implica extraer y  estudiar una muestra muy pequeña de la placenta. Para los tipos I, II y  III de mucolipidosis, se cultivan y se examinan las [[células]] placentarias llamadas amniocitos para medir los niveles de actividad  enzimática.
-En la mucolipidosis IV, no se necesita un  cultivo. Se obtiene ADN directamente de los amniocitos y se analiza para  encontrar mutaciones consistentes con mucolipidosis IV que se han  producido en el ADN. Esta técnica se llama genotipificación.
+En la mucolipidosis IV, no se necesita un  cultivo. Se obtiene [[ADN]] directamente de los amniocitos y se analiza para  encontrar mutaciones consistentes con mucolipidosis IV que se han  producido en el [[ADN]]. Esta técnica se llama genotipificación.
-Se  dispone de pruebas genéticas para la mucolipidosis IV en laboratorios  especializados. Los asesores genéticos pueden ayudar a explicar cómo se  heredan las mucolipidosis y el efecto de esas enfermedades en los  pacientes y sus familias. Los asesores también pueden ayudar a los  adultos que pudieran tener un gen defectuoso a decidir si desean o no  tener hijos.
+Se  dispone de pruebas genéticas para la mucolipidosis IV en laboratorios  especializados. Los asesores genéticos pueden ayudar a explicar cómo se  heredan las mucolipidosis y el efecto de esas [[enfermedad]]es en los  pacientes y sus familias. Los asesores también pueden ayudar a los  adultos que pudieran tener un [[gen]] defectuoso a decidir si desean o no  tener hijos.
-El asesoramiento psicológico y los grupos  de apoyo para personas con enfermedades genéticas también pueden ayudar  a los pacientes y sus familias a enfrentar a la mucolipidosis.
+El asesoramiento psicológico y los grupos  de apoyo para personas con [[enfermedad]]es genéticas también pueden ayudar  a los pacientes y sus familias a enfrentar a la mucolipidosis.
 ==Causas==
-Se clasifican como enfermedades de almacenamiento de lisosomas porque implican un almacenamiento aumentado de sustancias en los lisosomas, que son componentes especializados parecidos a sacos dentro de la mayoría de las células. Los lisosomas juegan un papel crítico en la función metabólica de nuestros cuerpos.
+Se clasifican como enfermedades de almacenamiento de lisosomas porque implican un almacenamiento aumentado de sustancias en los lisosomas, que son componentes especializados parecidos a sacos dentro de la mayoría de las [[células]]. Los lisosomas juegan un papel crítico en la función metabólica de nuestros [[cuerpos]].
-Uno de sus papeles principales es tomar sustancias como los hidratos de carbono y los lípidos y desintegrarlos en moléculas más pequeñas para que puedan volver a usarse en el proceso metabólico. Este proceso es posible porque los lisosomas contienen enzimas, que son proteínas que ayudan a la química del cuerpo a trabajar mejor y más rápido.
+Uno de sus papeles principales es tomar sustancias como los hidratos de carbono y los lípidos y desintegrarlos en [[moléculas]] más pequeñas para que puedan volver a usarse en el proceso metabólico. Este proceso es posible porque los lisosomas contienen enzimas, que son [[proteínas ]]que ayudan a la química del [[cuerpo]] a trabajar mejor y más rápido.
-Con el trabajo constante, las enzimas desintegran los hidratos de carbono y los lípidos y asisten en el traslado de sus subproductos en el resto de la célula para la producción de energía o la excreción.
+Con el trabajo constante, las enzimas desintegran los hidratos de carbono y los lípidos y asisten en el traslado de sus subproductos en el resto de la [[célula]] para la producción de energía o la excreción.
-Los pacientes con mucolipidosis nacen con un defecto genético en el cual sus cuerpos no producen suficientes enzimas o, en algunas instancias, producen formas ineficaces de enzimas. Sin enzimas funcionantes, las cuales son proteínas, los lisosomas no pueden desintegrar los hidratos de carbono y los lípidos y transportarlos a su destino normal.
+Los pacientes con mucolipidosis nacen con un defecto genético en el cual sus cuerpos no producen suficientes enzimas o, en algunas instancias, producen formas ineficaces de enzimas. Sin enzimas funcionantes, las cuales son [[proteínas]], los lisosomas no pueden desintegrar los hidratos de carbono y los lípidos y transportarlos a su destino normal.
-Las moléculas entonces se acumulan en las células de diversos tejidos del cuerpo, llevando a la hinchazón y el daño de órganos. En los pacientes con mucolipidosis, las moléculas se acumulan en los tejidos nerviosos, hepáticos y musculares al igual que en la médula ósea, y este almacenamiento anormal causa diversos síntomas asociados con las mucolipidosis.
+Las [[moléculas]] entonces se acumulan en las [[células]] de diversos tejidos del [[cuerpo]], llevando a la hinchazón y el daño de órganos. En los pacientes con mucolipidosis, las [[moléculas]] se acumulan en los [[tejidos nerviosos]], hepáticos y musculares al igual que en la médula ósea, y este almacenamiento anormal causa diversos síntomas asociados con las mucolipidosis.
-Por ejemplo, el almacenamiento excesivo de esas moléculas en los tejidos nerviosos puede causar retraso mental, la acumulación en los tejidos del bazo y el hígado puede causar mal funcionamiento de estos órganos vitales, y el almacenamiento excesivo en la médula ósea puede dañar a los huesos, llevando a deformidades esqueléticas.
+Por ejemplo, el almacenamiento excesivo de esas [[moléculas]] en los tejidos nerviosos puede causar retraso mental, la acumulación en los tejidos del bazo y el hígado puede causar mal funcionamiento de estos órganos vitales, y el almacenamiento excesivo en la médula ósea puede dañar a los huesos, llevando a deformidades esqueléticas.
 La acumulación de hidratos de carbono y lípidos en el tejido no es el resultado de sólo una enzima deficiente. Los lisosomas contienen 40 o 50 enzimas diferentes, cada una es responsable de una función altamente especializada. Por ello, una deficiencia en una enzima en particular o proteína activadora causa síntomas que pueden ser algo diferentes de los síntomas causados por la deficiencia de otro tipo de enzima.

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-'''Mucolipidosis.''' Son un grupo de enfermedades metabólicas heredadas que  afectan la capacidad del cuerpo de llevar a cabo el movimiento normal  de diversos materiales dentro de células. Enfermedades por depósito  liposómico.
 ==Origen==
-Es uno de los subtipos de enfermedades producidas por depósito liposómico, que afectan la capacidad del cuerpo de llevar a cabo el movimiento normal de diversos materiales dentro de células. Cantidades anormales de hidratos de carbono o materiales grasos (lípidos) se acumulan en las células. Debido a que nuestras células no son capaces de controlar cantidades tan grandes de estas sustancias, se produce daño en las células, causando síntomas que varían desde incapacidades leves de aprendizaje hasta gran retraso mental y deformidades esqueléticas.
+Es uno de los subtipos de [[enfermedad]]es producidas por depósito liposómico, que afectan la capacidad del [[cuerpo]] de llevar a cabo el movimiento normal de diversos materiales dentro de [[células]]. Cantidades anormales de hidratos de carbono o materiales grasos (lípidos) se acumulan en las [[células]]. Debido a que nuestras [[células]] no son capaces de controlar cantidades tan grandes de estas sustancias, se produce daño en las células, causando síntomas que varían desde incapacidades leves de aprendizaje hasta gran retraso mental y deformidades esqueléticas.
 ==Síntomas==
-Los síntomas pueden ser congénitos (presentes en el nacimiento) o comenzar en la niñez temprana o la adolescencia. Los síntomas precoces pueden ser pérdida parcial de la visión y retrasos en el desarrollo. Con el tiempo, muchos niños con mucolipidosis desarrollan capacidades mentales deficientes, tienen dificultad para alcanzar hitos normales de desarrollo, y en muchos casos, finalmente mueren de la enfermedad.
+Los síntomas pueden ser congénitos (presentes en el nacimiento) o comenzar en la niñez temprana o la adolescencia. Los síntomas precoces pueden ser pérdida parcial de la [[visión]] y retrasos en el desarrollo. Con el tiempo, muchos niños con mucolipidosis desarrollan capacidades mentales deficientes, tienen dificultad para alcanzar hitos normales de desarrollo, y en muchos casos, finalmente mueren de la [[enfermedad]].
 ==Diagnóstico==
-El diagnóstico de las mucolipidosis se basa en  los síntomas clínicos, una historia clínica completa y ciertos análisis  de laboratorio. El diagnóstico de las mucolipidosis I, II, y III puede  confirmarse por un análisis de sangre que mide la actividad enzimática  de los glóbulos blancos del paciente. Los niveles de actividad que son  menores que lo normal indican deficiencias enzimáticas específicas.
+El diagnóstico de las mucolipidosis se basa en  los síntomas clínicos, una historia clínica completa y ciertos análisis  de laboratorio. El diagnóstico de las mucolipidosis I, II, y III puede  confirmarse por un análisis de [[sangre]] que mide la actividad enzimática  de los [[glóbulos blancos]] del paciente. Los niveles de actividad que son  menores que lo normal indican deficiencias enzimáticas específicas.
-Otra  forma de confirmar el diagnóstico es por medio de la biopsia de piel.  Se toma una pequeña muestra de piel del paciente y se hace crecer en un  cultivo celular. Luego se mide la actividad de una enzima particular en  las células de la piel cultivada.
+Otra  forma de confirmar el diagnóstico es por medio de la biopsia de [[piel]].  Se toma una pequeña muestra de [[piel]] del paciente y se hace crecer en un  cultivo celular. Luego se mide la actividad de una enzima particular en  las [[células ]] de la [[piel ]] cultivada.
-Se sospecha la  existencia de mucolipidosis IV cuando se encuentra que células que se  obtienen fácilmente por hisopado de la conjuntiva tienen numerosas  inclusiones. Además, la medición del nivel de gastrina en la sangre, la  cual está significativamente aumentada en los pacientes con  mucolipidosis IV, ayuda a confirmar el diagnóstico.
+Se sospecha la  existencia de mucolipidosis IV cuando se encuentra que [[células]] que se  obtienen fácilmente por hisopado de la conjuntiva tienen numerosas  inclusiones. Además, la medición del nivel de gastrina en la [[sangre]], la  cual está significativamente aumentada en los pacientes con  mucolipidosis IV, ayuda a confirmar el diagnóstico.
-Los  científicos han identificado los genes responsables de los cuatro tipos  de mucolipidosis. En el 2000, científicos en los laboratorios de NINDS y  otras instituciones de investigación identificaron al gen responsable  de la mucolipidosis IV. Este gen, MCOLN1, fabrica la proteína  mucolipina-1. Debido a mutaciones en el gen, la mucolipina-1 no se  encuentra o es disfuncional en las personas con mucolipidosis IV. Este  importante hallazgo genético permite el diagnóstico preciso de pacientes  al igual que el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) y la  evaluación de portadores de la enfermedad.
+Los  científicos han identificado los genes responsables de los cuatro tipos  de mucolipidosis. En el 2000, científicos en los laboratorios de NINDS y  otras instituciones de investigación identificaron al [[gen]] responsable  de la mucolipidosis IV. Este [[gen]], MCOLN1, fabrica la proteína  mucolipina-1. Debido a mutaciones en el [[gen]], la mucolipina-1 no se  encuentra o es disfuncional en las personas con mucolipidosis IV. Este  importante hallazgo genético permite el diagnóstico preciso de pacientes al igual que el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) y la  evaluación de portadores de la [[enfermedad]].
-El  diagnóstico prenatal de la mucolipidosis se logra usando un  procedimiento conocido como muestreo del vello coriónico. Generalmente  se hace alrededor de la 8va o 10ma semana de embarazo e implica extraer y  estudiar una muestra muy pequeña de la placenta. Para los tipos I, II y  III de mucolipidosis, se cultivan y se examinan las células  placentarias llamadas amniocitos para medir los niveles de actividad  enzimática.
+El  diagnóstico prenatal de la mucolipidosis se logra usando un  procedimiento conocido como muestreo del vello coriónico. Generalmente  se hace alrededor de la 8va o 10ma semana de [[embarazo]] e implica extraer y  estudiar una muestra muy pequeña de la placenta. Para los tipos I, II y  III de mucolipidosis, se cultivan y se examinan las células  placentarias llamadas amniocitos para medir los niveles de actividad  enzimática.
 En la mucolipidosis IV, no se necesita un  cultivo. Se obtiene ADN directamente de los amniocitos y se analiza para  encontrar mutaciones consistentes con mucolipidosis IV que se han  producido en el ADN. Esta técnica se llama genotipificación.
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 Una forma más rara de sialidosis - la sialidosis de tipo I - se produce en niños y adolescentes y a menudo se la denomina como forma juvenil del trastorno. Generalmente los niños comienzan a mostrar síntomas durante la segunda década de la vida, y a menudo el mioclono y las máculas rojo-cereza son los síntomas iniciales. Generalmente los pacientes tienen convulsiones y deterioro progresivo de las actividades mentales y musculares coordinadas.
-'''Mucolipidosis tipo II o enfermedad de células de inclusión, enfermedad de la célula-I o MLII'''
+==='''Mucolipidosis tipo II o enfermedad de células de inclusión, enfermedad de la célula-I o MLII'''===
 Se producen de una deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa. En las mucolipidosis II y III, se supone que la encima deficiente rotula a otras enzimas (proteínas activadoras) para que puedan iniciar ciertos procesos metabólicos en la célula. Debido a que las proteínas activadoras no están debidamente rotuladas, escapan a espacios fuera de la célula y por ello no pueden hacer su trabajo habitual de desintegrar sustancias dentro de las células.
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 Los pacientes con mucolipidosis IV ocasionalmente han sido mal diagnosticados con parálisis cerebral. Generalmente el habla está gravemente afectada. Los pacientes con mucolipidosis IV tienen una drástica reducción de la secreción de ácido del estomago. Esta alteración produce un aumento de una proteína llamada gastrina en la sangre.
 ==Tratamientos==
 No existe actualmente una cura. Generalmente las terapias están dirigidas hacia el tratamiento de los síntomas y la provisión de atención de apoyo para el niño. En los individuos con opacidad corneal, la cirugía para extirpar la capa fina sobre el ojo ha demostrado reducir su opacidad. Sin embargo, esta mejoría es solo temporaria. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los niños con retrasos motores. Los niños con retraso del lenguaje pueden beneficiarse con la terapia del lenguaje.

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 ==Síntomas==
 Los síntomas pueden ser congénitos (presentes en el nacimiento) o comenzar en la niñez temprana o la adolescencia. Los síntomas precoces pueden ser pérdida parcial de la visión y retrasos en el desarrollo. Con el tiempo, muchos niños con mucolipidosis desarrollan capacidades mentales deficientes, tienen dificultad para alcanzar hitos normales de desarrollo, y en muchos casos, finalmente mueren de la enfermedad.
 ==Causas==
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 Los pacientes con mucolipidosis III generalmente tienen inteligencia normal o sólo tienen retraso mental leve. Generalmente estos pacientes tienen anormalidades esqueléticas, características faciales grotescas, estatura baja y opacidad corneal. Algunos individuos con mucolipidosis III sobreviven hasta la cuarta o quinta década de sus vidas.
-=== Mucolipidosis tipo IV, o deficiencia de gangliosido sialidasa, sialolipidosis o MLIV =
+=== Mucolipidosis tipo IV, o deficiencia de gangliosido sialidasa, sialolipidosis o MLIV ===
 La primera descripción de este raro trastorno se realizó en [[1974]] en un niño de ascendencia judía. Se han diagnosticado más de 100 casos en todo el mundo.
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 Los pacientes con mucolipidosis IV ocasionalmente han sido mal diagnosticados con parálisis cerebral. Generalmente el habla está gravemente afectada. Los pacientes con mucolipidosis IV tienen una drástica reducción de la secreción de ácido del estomago. Esta alteración produce un aumento de una proteína llamada gastrina en la sangre.
 ==Tratamientos==
 No existe actualmente una cura. Generalmente las terapias están dirigidas hacia el tratamiento de los síntomas y la provisión de atención de apoyo para el niño. En los individuos con opacidad corneal, la cirugía para extirpar la capa fina sobre el ojo ha demostrado reducir su opacidad. Sin embargo, esta mejoría es solo temporaria. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los niños con retrasos motores. Los niños con retraso del lenguaje pueden beneficiarse con la terapia del lenguaje.

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 {{Sistema:Moderación_Salud}}
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 ==Origen==

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 '''Mucolipidosis tipo I, sialidosis o MLI'''
 Se debe a la deficiencia de la enzima alfa sialidasa, actualmente se clasifica como oligosacaridosis y no como mucolipidosis. El papel de la sialidasa es extraer una forma particular de ácido siálico (una molécula parecida al azúcar) de los complejos de azúcar y proteínas (llamados glucoproteínas), que permiten que las células funcionen adecuadamente. Debido a que la enzima es deficiente, pequeñas cadenas de material parecido al azúcar se acumulan en las neuronas, médula ósea, y diversas células que defienden al cuerpo contra infecciones.
 Los síntomas están presentes en el nacimiento o se desarrollan en el primer año de vida. Se nota desde el nacimiento la hinchazón excesiva de todo el cuerpo. A menudo nacen con características faciales grotescas, como un puente nasal plano, párpados hinchados, agrandamiento de las encías, y tamaño excesivo de la lengua (macroglosia). Muchos bebés nacen con malformaciones esqueléticas como dislocación de la cadera. Los bebés a menudo tienen contracciones musculares involuntarias súbitas (llamadas mioclono) y tienen manchas rojas en los ojos (llamadas máculas rojo-cereza), son incapaces de coordinar los movimientos voluntarios (llamado ataxia). También se producen temblores, visión alterada y convulsiones.
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 '''Mucolipidosis tipo II, también llamada enfermedad de células de inclusión, enfermedad de la célula-I o MLII'''
 Se producen de una deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa. En las mucolipidosis II y III, se supone que la encima deficiente rotula a otras enzimas (proteínas activadoras) para que puedan iniciar ciertos procesos metabólicos en la célula. Debido a que las proteínas activadoras no están debidamente rotuladas, escapan a espacios fuera de la célula y por ello no pueden hacer su trabajo habitual de desintegrar sustancias dentro de las células.
 La mucolipidosis II también se denomina enfermedad de inclusión celular debido a que los productos de desecho, que deben incluir hidratos de carbono, lípidos y proteínas, se acumulan en masas conocidas como cuerpos de inclusión. Cuando se examinan los tejidos bajo un microscopio, a menudo la detección de los cuerpos de inclusión proporciona un diagnóstico de la enfermedad.
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 '''Mucolipidosis tipo III, también denominada pseudopolidistrofia de Hurler, o MLIII. No debe confundirse con la mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler.'''
 No se notan hasta que el niño tiene 3 a 5 años de edad. Una de las formas más leve de mucolipidosis, la III (a veces denominada polidistrofia de seudo-Hurler) también se produce por una deficiencia o defecto de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa que es característica de las mucolipidosis II. Sin embargo, la mucolipidosis III produce síntomas menos graves y evoluciona más lentamente, probablemente debido a que la enzima deficiente retiene parte de su actividad, dando como resultado una acumulación menor de hidratos de carbono, lípidos y proteínas en los cuerpos de inclusión.
 Los pacientes con mucolipidosis III generalmente tienen inteligencia normal o sólo tienen retraso mental leve. Generalmente estos pacientes tienen anormalidades esqueléticas, características faciales grotescas, estatura baja y opacidad corneal. Algunos individuos con mucolipidosis III sobreviven hasta la cuarta o quinta década de sus vidas.
 '''Mucolipidosis tipo IV, también llamada deficiencia de gangliosido sialidasa, sialolipidosis o MLIV.'''
 La primera descripción de este raro trastorno se realizó en 1974 en un niño de ascendencia judía. Se han diagnosticado más de 100 casos en todo el mundo.
 La mucolipidosis tipo IV está causada por alteraciones perjudiciales de una proteína en la célula que se cree que está implicada en el movimiento de moléculas como el calcio a través de las membranas celulares. Muchas células en todo el cuerpo están llenas de gránulos. La mayoría de los pacientes con mucolipidosis IV tienen un retardo del desarrollo del movimiento y la coordinación, opacidad corneal y grave reducción de la visión. Generalmente los pacientes tienen una marcha inestable y no caminan independientemente. Los pacientes con mucolipidosis IV ocasionalmente han sido mal diagnosticados con parálisis cerebral. Generalmente el habla está gravemente afectada. Los pacientes con mucolipidosis IV tienen una drástica reducción de la secreción de ácido del estomago. Esta alteración produce un aumento de una proteína llamada gastrina en la sangre.

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 {{Enfermedad
 |nombre= Mucolipidosis
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 ==Tipos==
 Se han descrito 4 variedades, cada una de las cuales puede ser llamada de varias formas:
 '''Mucolipidosis tipo I, sialidosis o MLI'''
 Se debe a la deficiencia de la enzima alfa sialidasa, actualmente se clasifica como oligosacaridosis y no como mucolipidosis. El papel de la sialidasa es extraer una forma particular de ácido siálico (una molécula parecida al azúcar) de los complejos de azúcar y proteínas (llamados glucoproteínas), que permiten que las células funcionen adecuadamente. Debido a que la enzima es deficiente, pequeñas cadenas de material parecido al azúcar se acumulan en las neuronas, médula ósea, y diversas células que defienden al cuerpo contra infecciones.