Síndrome MERRF - Historial de revisiones

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== Descripción ==
El Síndrome Merrf es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas [[Encefalopatías Mitocondriales]] y que en la actualidad se incluyen en las llamadas Enfermedades de la Oxidación Mitocondrial.El [[Síndrome Merrf]] debe su nombre al acrónimo inglés de Myoclonus Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers.

== Epidemiología ==
Los estudios epidemiológicos que existen sobre ésta enfermedad arrojan una [[prevalencia]] global estimada de 0,9 afectados por cada 100.000 personas.

== Etiología ==
Se trata de un [[síndrome]] causado por varias [[mutacion]]es en el [[genoma mitocondrial|ADN mitocondrial]], pero que cada una de ellas de forma independiente trae como consecuencia el desarrollo de la enfermedad. Los [[gen]]es implicados han sido identificado, estos genes codifican para el [[ARN transferente]] mitocondrial, siendo los más importantes los que codifican para la [[fenilalanina]], [[lisina]] y [[prolina]] que presentan transiciones G por A o C por T, lo que causa el fallo en la producción de ciertas [[proteína]]s mitocondriales.
En la [[respiración celular]] están implicados diferentes [[complejos multienzimáticos]] de la [[cadena de transporte de electrones]]. Entre ellos, los complejos [[complejo I|I]], [[complejo III|III]], [[complejo IV|IV]] y [[complejo V|V]] están codificados por el ADNmt y el resto de subunidades por el [[ADN]] nuclear. Por lo tanto, si el ADNmt presenta las mutaciones que se dan en el síndrome MERRF, dará lugar a proteínas anómalas que componen estos complejos de la cadena de transporte, cuya eficacia se verá mermada, bien produciendo una disminución casi total o anulando por completo su función. Es por esto que los [[tejido (biología)|tejidos]] que necesiten mayor aporte energético serán los primeros en ser destruidos, ya que carecen de respiración celular.
Si bien, hay que tener en cuenta que no todos las mitocondrias poseen material genético alterado, y tampoco poseen todas las problemas, por lo que no todas las personas son afectadas con la misma gravedad.

== Cuadro clínico ==
El síndrome MERRF es una de las enfermedades con mayor variabilidad en la expresión de su sintomatología, incluso dentro de una misma familia de afectados. El cuadro clínico de ésta patología suelen comenzar durante la [[infancia]] o la [[adolescencia]].

== Tratamiento ==
Al igual que muchas enfermedades mitocondriales, no hay cura para el síndrome MERRF y el tratamiento es fundamentalmente sintomático. Se han intentado con poco éxito terapias con [[dosis]] altas de [[Coenzima Q10]] y [[L-Carnitina]] con la esperanza de mejorar la función mitocondrial

== Fuentes ==
* http://www.medictia.com/Enfermedades/Enfermedades+del+Sistema+Nervioso/Enfermedades+del+Sistema+Nervioso+Central/Enfermedades+Cerebrales/Enfermedades+Cerebrales+Metab%C3%B3licas/Enfermedades+Cerebrales+Metab%C3%B3licas+Innatas/S%C3%ADndrome+MERRF
* http://www.casesandhospitals.com/detalle_enfermedad.php?id=160
* http://www.enfermedad.es/C18.452.648.189.545/s%C3%ADndrome-merrf.html

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 == Etiología ==
-Se trata de un [[síndrome]] causado por varias [[mutación]] es en el [[genoma mitocondrial|ADN mitocondrial]], pero que cada una de ellas de forma independiente trae como consecuencia el desarrollo de la enfermedad. Los [[gen]]es implicados han sido identificado, estos genes codifican para el [[ARN transferente]] mitocondrial, siendo los más importantes los que codifican para la [[fenilalanina]], [[lisina]] y [[prolina]] que presentan transiciones G por A o C por T, lo que causa el fallo en la producción de ciertas [[proteína]]s mitocondriales.
+Se trata de un síndrome causado por varias [[mutación]] es en el [[genoma mitocondrial|ADN mitocondrial]], pero que cada una de ellas de forma independiente trae como consecuencia el desarrollo de la enfermedad. Los [[gen]]es implicados han sido identificado, estos genes codifican para el [[ARN transferente]] mitocondrial, siendo los más importantes los que codifican para la [[fenilalanina]], [[lisina]] y [[prolina]] que presentan transiciones G por A o C por T, lo que causa el fallo en la producción de ciertas [[proteína]]s mitocondriales.
 En la [[respiración]] celular están implicados diferentes complejos multienzimáticos de la cadena de transporte de electrones. Entre ellos, los complejos [[complejo I|I]], [[complejo III|III]], [[complejo IV|IV]] y [[complejo V|V]] están codificados por el ADNmt y el resto de subunidades por el [[ADN]] nuclear. Por lo tanto, si el ADNmt presenta las mutaciones que se dan en el síndrome MERRF, dará lugar a proteínas anómalas que componen estos complejos de la cadena de transporte, cuya eficacia se verá mermada, bien produciendo una disminución casi total o anulando por completo su función. Es por esto que los [[tejido (biología)|tejidos]] que necesiten mayor aporte energético serán los primeros en ser destruidos, ya que carecen de respiración celular.

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 == Tratamiento ==
-Al igual que muchas enfermedades mitocondriales, no hay cura para el síndrome MERRF y el tratamiento es fundamentalmente sintomático. Se han intentado con poco éxito terapias con [[dosis]] altas de [[Coenzima Q10]] y [[L-Carnitina]] con la esperanza de mejorar la función mitocondrial
+Al igual que muchas enfermedades mitocondriales, no hay cura para el síndrome MERRF y el tratamiento es fundamentalmente sintomático. Se han intentado con poco éxito terapias con dosis altas de [[Coenzima Q10]] y [[L-Carnitina]] con la esperanza de mejorar la función mitocondrial
 == Fuentes ==

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+'''Síndrome Merrf'''. Es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas [[Encefalopatías Mitocondriales]] y que en la actualidad se incluyen en las llamadas Enfermedades de la Oxidación Mitocondrial. El Síndrome Merrf debe su nombre al acrónimo inglés de Myoclonus Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers.
 == Epidemiología ==
-Los estudios epidemiológicos que existen sobre ésta enfermedad arrojan una [[prevalencia]] global estimada de 0,9 afectados por cada 100.000 personas.
+Los estudios epidemiológicos que existen sobre ésta enfermedad arrojan una prevalencia global estimada de 0,9 afectados por cada 100.000 personas.
 == Etiología ==
-Se trata de un [[síndrome]] causado por varias [[mutacion]]es en el [[genoma mitocondrial|ADN mitocondrial]], pero que cada una de ellas de forma independiente trae como consecuencia el desarrollo de la enfermedad. Los [[gen]]es implicados han sido identificado, estos genes codifican para el [[ARN transferente]] mitocondrial, siendo los más importantes los que codifican para la [[fenilalanina]], [[lisina]] y [[prolina]] que presentan transiciones G por A o C por T, lo que causa el fallo en la producción de ciertas [[proteína]]s mitocondriales.
+Se trata de un [[síndrome]] causado por varias [[mutación]] es en el [[genoma mitocondrial|ADN mitocondrial]], pero que cada una de ellas de forma independiente trae como consecuencia el desarrollo de la enfermedad. Los [[gen]]es implicados han sido identificado, estos genes codifican para el [[ARN transferente]] mitocondrial, siendo los más importantes los que codifican para la [[fenilalanina]], [[lisina]] y [[prolina]] que presentan transiciones G por A o C por T, lo que causa el fallo en la producción de ciertas [[proteína]]s mitocondriales.
-En la [[respiración celular]] están implicados diferentes [[complejos multienzimáticos]] de la [[cadena de transporte de electrones]]. Entre ellos, los complejos [[complejo I|I]], [[complejo III|III]], [[complejo IV|IV]] y [[complejo V|V]] están codificados por el ADNmt y el resto de subunidades por el [[ADN]] nuclear. Por lo tanto, si el ADNmt presenta las mutaciones que se dan en el síndrome MERRF, dará lugar a proteínas anómalas que componen estos complejos de la cadena de transporte, cuya eficacia se verá mermada, bien produciendo una disminución casi total o anulando por completo su función. Es por esto que los [[tejido (biología)|tejidos]] que necesiten mayor aporte energético serán los primeros en ser destruidos, ya que carecen de respiración celular.
 Si bien, hay que tener en cuenta que no todos las mitocondrias poseen material genético alterado, y tampoco poseen todas las problemas, por lo que no todas las personas son afectadas con la misma gravedad.
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 == Fuentes ==
-* http://www.medictia.com/Enfermedades/Enfermedades+del+Sistema+Nervioso/Enfermedades+del+Sistema+Nervioso+Central/Enfermedades+Cerebrales/Enfermedades+Cerebrales+Metab%C3%B3licas/Enfermedades+Cerebrales+Metab%C3%B3licas+Innatas/S%C3%ADndrome+MERRF
+*[http://www.medictia.com/Enfermedades/Enfermedades+del+Sistema+Nervioso/Enfermedades+del+Sistema+Nervioso+Central/Enfermedades+Cerebrales/Enfermedades+Cerebrales+Metab%C3%B3licas/Enfermedades+Cerebrales+Metab%C3%B3licas+Innatas/S%C3%ADndrome+MERRF Síndrome MERRF]
-* http://www.casesandhospitals.com/detalle_enfermedad.php?id=160
+* [http://www.casesandhospitals.com/detalle_enfermedad.php?id=160 Síndrome MERRF]
-* http://www.enfermedad.es/C18.452.648.189.545/s%C3%ADndrome-merrf.html
+* [http://www.enfermedad.es/C18.452.648.189.545/s%C3%ADndrome-merrf.html Síndrome MERRF]
-[[Categoría:Ciencias_Médicas]]
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