Síndrome Miller - Historial de revisiones

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'''Síndrome Miller'''. Es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central, lo que conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a malformaciones craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña.
==Sinónimos==
Disostosis acrofacial postaxial, [[síndrome de Wildervank-Smith]], [[síndrome de Genée-Wiedemann]].
==Descripción==
Hipoplasia malar, ectropion de los párpados inferiores, agenesia de dedos postaxiales, agenesia de metacarpianos, fisuras palpebrales antimongoloides,
blefarofimosis, coloboma de párpado, micrognatia, [[labio leporino]], paladar hendido,
orejas displásicas, sindactilia, anomalías del pulgar, agenesia de metatarsianos, radio y cúbito cortos, dientes cónicos, sinostosis radio-cubital, ausencia de [[peroné]], [[tibia corta]], [[sordera]], mamilas supernumerarias, persistencia del ductus, CIV, canal A-V, micropene, criptorquidia, anomalías renales, malrotación intestinal, anencefalia.
==Diagnóstico diferencial==
Síndrome de Treacher Collins, síndrome de Nager.
==Etiología y riesgo de repetición==
Génica, probablemente AR, aunque existen ejemplos que recrean un tipo de herencia AD. El riesgo de repetición que utilizaremos es del 25% para hermanos de los afectados, a no ser que en la familia en cuestión se demuestre un tipo de herencia AD (al menos un progenitor y un hijo afectados), en cuyo caso se ofrecerá un riesgo de repetición del 50%.
==Procedimientos diagnósticos==
En ausencia de algún afectado en la familia, el diagnóstico ecográfico prenatal es prácticamente imposible, aunque la detección de los [[defectos]] de miembros y de algunos de los defectos faciales (micrognatia) es posible.
==Pronóstico y tratamiento==
Estos pacientes acostumbran a presentar distress respiratorio y dificultades en la alimentación debido a la secuencia de Pierre-Robin (micrognatia, paladar hendido, glosoptosis). Las anomalías oculares pueden desencadenar infecciones. La cirugía puede ser útil en la reparación de las fisuras faciales, los defectos de miembros y las anomalías oculares. La esperanza de [[vida]] no está reducida.
==Epidemiología==
La relación de sexos observada es M3:F2.
==Comentarios==
La alteración craneofacial (disostosis) presente en este síndrome es muy similar a la que presentan los síndromes de Treacher Collins y Nager. Se ha sugerido que parte de los defectos podrían derivarse de una anomalía en la cresta ectodérmica apical de los primordios de los miembros. Este síndrome, junto con otros síndromes y entidades polimalformativas, abundan en la idea de la existencia de una "zona" embrionaria acro-facial.
==Fuente==
*ROIG ARNALL C (1994). Enfermedades del sistema nervioso periférico. Enfermedades de los nervios craneales/ Roig Arnall C_ Barcelona: Ed, Tratado de Neurología, 1994_310p
*ROPPER AH, BROWN, RH. Trastornos del sistema nervioso vegetativo, respiración y deglución. En: Principios de Neurología/ Ropper Ah, Brown, Rh_ Buenos Aires: Ed: Proteo, 2005_ 250p
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 *ROPPER AH, BROWN, RH. Trastornos del sistema nervioso vegetativo, respiración y deglución. En: Principios de Neurología/ Ropper Ah, Brown, Rh_ Buenos Aires: Ed: Proteo, 2005_ 250p
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 '''Síndrome Miller'''. Es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central, lo que conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a malformaciones craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña.
 ==Sinónimos==