Síndrome de Down - Historial de revisiones

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Iliana05084: /* Expresión del exceso de material genético */

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‎Expresión del exceso de material genético

Ernesto98 en 16:57 8 may 2015

2015-05-08T16:57:00Z

Armando05cfg jc en 17:41 23 feb 2015

2015-02-23T17:41:47Z

Aniano pedagogico.vcl en 21:32 21 nov 2014

2014-11-21T21:32:05Z

Jorge GT en 14:23 6 nov 2014

2014-11-06T14:23:56Z

Aniano pedagogico.vcl en 14:12 6 nov 2014

2014-11-06T14:12:57Z

Carlos idict en 15:47 13 nov 2013

2013-11-13T15:47:50Z

Mayte ciget.cfg: /* Trisomía libre */

2013-05-23T16:34:53Z

‎Trisomía libre

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 {{Enfermedad|nombre=Síndrome de Down|imagen_del_virus=|imagen_de_los_sintomas=Problemas-del-niño-con-Sindrome-de-Down (Small).jpg|clasificacion=Síndrome de Origen Genético|region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion=No se propaga.<br>'''Producido por un error genético en el número de cromosomas'''|vacuna=}}
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 El '''Síndrome de Down'''. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras.<br>El trastorno genético es causado por la presencia de una copia extra del [[cromosoma]] 21 (o una parte del mismo), ([[trisomía]] del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de [[retraso mental]] y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Puede ser "heredado" (véase más adelante la sección de translocación) o "congénito" (que aparece durante el desarrollo del embrión, cuando se trata de una nueva mutación).

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-[[Category:Salud]]  [[Category:Mejorar_Salud]]  [[Category:Enfermedades]] [[Category:Especialidades_Médicas]][[Category:Genética]] [[Category:Genética_clínica]]
+[[Category:Salud]]  [[Category:Mejorar_Salud]]  [[Category:Enfermedades]] [[Categoría:Especialidades médicas]][[Category:Genética]] [[Category:Genética_clínica]]

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 ===Expresión del exceso de material genético===
-La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la [[Superóxido dismutasa]] (codificada por el gen '''SOD-1'''), que cataliza el paso del anión superóxido hacia [[Peróxido de Hidrógeno|Peróxido de hidrógeno]]. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de [[Peróxido de hidrógeno|H<sub>2</sub>O<sub>2</sub>]], lo que puede provocar peroxidación de [[Lípidos]] y [[Proteínas]] y dañar el [[ADN]]. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son: <ref>Human Chromosome 21. Disponible en:  http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/launchpad/chrom21.shtml  Consultada el 26/05/2007</ref>
+La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la [[Superóxido dismutasa]] (codificada por el gen '''SOD-1'''), que cataliza el paso del anión superóxido hacia [[Peróxido de Hidrógeno|Peróxido de hidrógeno]]. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de [[Peróxido de Hidrógeno|H<sub>2</sub>O<sub>2</sub>]], lo que puede provocar peroxidación de [[Lípidos]] y [[Proteínas]] y dañar el [[ADN]]. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son: <ref>Human Chromosome 21. Disponible en:  http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/launchpad/chrom21.shtml  Consultada el 26/05/2007</ref>
 *'''COL6A1''': Su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos

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 Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías como [[Leucemia]] ([[Leucemia mieloide aguda]]), [[Diabetes mellitus]], [[Hipotiroidismo]], [[Miopía]], o Luxación atlanto-axoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras: Atlas y Axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa).
-El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. '''No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.'''
+El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un [[retraso mental ligero o moderado.]] '''No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.'''
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-[[Category:Genética]] [[Category:Genética_clínica]][[Category:Enfermedades]]
+[[Category:Salud]]  [[Category:Mejorar_Salud]]  [[Category:Enfermedades]] [[Category:Especialidades_Médicas]][[Category:Genética]] [[Category:Genética_clínica]]

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 {{Enfermedad|nombre=Síndrome de Down|imagen_del_virus=|imagen_de_los_sintomas=Problemas-del-niño-con-Sindrome-de-Down (Small).jpg|clasificacion=Síndrome de Origen Genético|region_de_origen=|region_mas_comun=|region _mas_comun=|agente_transmisor=|forma_de_propagacion=No se propaga.<br>'''Producido por un error genético en el número de cromosomas'''|vacuna=}}
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-El '''Síndrome de Down''' (SD) es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras.<br>El trastorno genético es causado por la presencia de una copia extra del [[Cromosoma]] 21 (o una parte del mismo), ([[Trisomía]] del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de [[Retraso mental]] y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Puede ser "heredado" (véase más adelante la sección de translocación) o "congénito" (que aparece durante el desarrollo del embrión, cuando se trata de una nueva mutación).
+El '''Síndrome de Down''' (SD) es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras.<br>El trastorno genético es causado por la presencia de una copia extra del [[cromosoma]] 21 (o una parte del mismo), ([[trisomía]] del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de [[retraso mental]] y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Puede ser "heredado" (véase más adelante la sección de translocación) o "congénito" (que aparece durante el desarrollo del embrión, cuando se trata de una nueva mutación).
 Las terapias de [[Atención Temprana|estimulación precoz]] y el cambio en la mentalidad de la sociedad están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
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 ==Genética==
-Las [[Célula]]s del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de [[Cromosoma|cromosomas]]. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par, 22 de esos pares se denominan Autosomas y el último par corresponde a los [[Cromosoma|Cromosomas]] sexuales (Cromosoma X y Cromosoma Y). Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado.
+Las [[Célula|células]] del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de [[Cromosoma|cromosomas]]. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par, 22 de esos pares se denominan Autosomas y el último par corresponde a los [[Cromosoma|cromosomas]] sexuales ([[Cromosoma X]] y Cromosoma Y). Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado.
-El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de [[Denver]] del año [[1960]], que asignó el Síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura  <ref>Denver Conference (1960): A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet i: 1063-1065</ref>. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 [[Gen]]es, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
+El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de [[Denver]] del año [[1960]], que asignó el Síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura  <ref>Denver Conference (1960): A proposed standard system of nomenclature of human mitotic chromosomes. Lancet i: 1063-1065</ref>. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 [[Gen|genes]], aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
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 ''' ''Código CIE-10'': [[CIE10:Capitulo_XVII#Q90_S.C3.ADndrome_de_Down|Q90.0]]'''
 [[Imagen:Cariotipo321.jpg|thumb|400px|right|'''Cariotipo de la Trisomia 21'''<br>Nótese la presencia de tres cromosomas en vez de dos en el par 21]]
-El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los [[Gameto|Gametos]], [[Óvulo]]s o [[Espermatozoide]]s, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.
+El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los [[Gameto|Gametos]]: [[Óvulo|óvulos]] o [[Espermatozoide|espermatozoides]], pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.
 El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).
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 ''' ''Código CIE-10'': [[CIE10:Capitulo_XVII#Q90_S.C3.ADndrome_de_Down|Q90.2]]'''
-Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la [[Translocación]]. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
+Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
 La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% <ref>Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down.</ref>, 3.37% para el CMD de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

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 * Tetralogía de Fallot: Malformación compleja en la que coinciden cuatro problemas: una CIV (Comunicación Interventricular), una obstrucción de la vía pulmonar, un crecimiento de la Aorta, acabalgada sobre los ventrículos, y una hipertrofia del ventrículo derecho. En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de Sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar.<br>La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una [[Ecografía]] del corazón a todo recién nacido con SD <ref>McElhinney DB, Straka M, Goldmuntz E, Zackai EH. Correlation between abnormal cardiac physical examination and echocardiographic finding in neonates with Down syndrome. Am J Med Genet 2002 Dec 1; 113 (3): 238-41</ref>.
-En la etapa de [[Adolescencia]] o adulto joven pueden aparecer defectos en las [[Válvulas cardíacas]] (Con mayor frecuencia, [[Prolapso de la válvula mitral]]). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de [[Arterioesclerosis]] y unas cifras de [[Tensión arterial]] inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria ([[Angina de pecho]], [[Infarto de miocardio]]…).<ref>Murdoch JC, Rodger JC, Rao SS, Fletcher CD, Dunnigan MG. Down`s syndrome: an atheroma-free model? Br Med J 1977; 2: 226-8</ref>
+En la etapa de [[Adolescencia]] o adulto joven pueden aparecer defectos en las [[Válvulas cardíacas]] (Con mayor frecuencia, [[Prolapso de la válvula mitral]]). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de [[Arterioesclerosis]] y unas cifras de [[Tensión arterial]] inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria ([[Angina de pecho]], [[Infarto agudo de miocardio|Infarto de miocardio]]…).<ref>Murdoch JC, Rodger JC, Rao SS, Fletcher CD, Dunnigan MG. Down`s syndrome: an atheroma-free model? Br Med J 1977; 2: 226-8</ref>
 ===Alteraciones gastrointestinales===