Síndrome de Edwards - Historial de revisiones

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Arletisjcconsolacion: Síndrome de Edwars trasladada a Síndrome de Edwards

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Síndrome de Edwars trasladada a Síndrome de Edwards

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‎Fuentes

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‎Tratamiento del síndrome de Edgard

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‎Síntomas

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‎Diagnóstico

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 |vacuna=
 }}
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 '''Síndrome de Edwards''' o '''Trisomía 18''' es una enfermedad  [[cromosómica]] rara caracterizada por la presencia de un cromosoma  adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por  Edwards y Patau en [[1960]]. Debe su nombre a [[John Hilton Edwards]], un genetista británico que registró sus investigaciones sobre esta enfermedad en el año [[1960]].

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 {{sistema:Moderación_Salud}}{{Enfermedad
 |nombre= Síndrome de Edwards
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+|imagen_del_virus=bebé_con_sind-de-edwards_0.jpg
 |tamaño=
 |descripción= También conocido como trisomía 18, es una [[aneuploidía]] humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un [[cromosoma]] adicional completo en el par 18.

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 == Genética ==
 El síndrome de Edwards es una [[anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia extra de
-material  [[genético]] en el cromosoma 18, ya sea en su totalidad (trisomía 18) o  en parte (por ejemplo, debido a translocaciones). El cromosoma  adicional por lo general se produce antes de la concepción. Los efectos  de la copia extra varían mucho, dependiendo de la extensión de la copia  extra, la historia genética, y el azar. El síndrome de Edwards se  presenta en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en las  crías hembras.
+material  [[Genética|genético]] en el cromosoma 18, ya sea en su totalidad (trisomía 18) o  en parte (por ejemplo, debido a translocaciones). El cromosoma  adicional por lo general se produce antes de la concepción. Los efectos  de la copia extra varían mucho, dependiendo de la extensión de la copia  extra, la historia genética, y el azar. El síndrome de Edwards se  presenta en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en las  crías hembras.
 Un [[óvulo]] sano o espermatozoide  contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a  los 23 pares de cromosomas necesarios para formar una célula normal, con  un cariotipo humano típico de 46  cromosomas. Los errores numéricos  pueden surgir en cualquiera de las dos divisiones meióticas y provocar  el fracaso de un cromosoma que se segrega en las células hijas (no  disyunción). Esto se traduce en un cromosoma de más, por lo que resulta  el número haploide 24 en lugar de 23. La fertilización de los huevos o  la inseminación con esperma contiene los resultados de un cromosoma  extra en la trisomía, o tres copias de un cromosoma en lugar de dos.

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-}}'''Síndrome de Edwards'''. Debe su nombre a [[John Hilton Edwards]], un genetista británico que registró sus investigaciones sobre esta enfermedad en el año [[1960]]. Es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula, resultando en el tercer cromosoma adicional 18.
+}}
 == Características ==
 Este síndrome, al igual que el [[síndrome de Patau]] o el [[síndrome de Down]], es una [[aneuploidía]] caracterizada por la presencia de un cromosoma de más, en este caso el 18, por lo que también se conoce como trisomía 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por [[mosaicismo]] en las células fetales.
 Los estudios de [[genética molecular]], no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
 El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas; se da aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones, y en torno a 1 de cada 6000 de nacimientos; la mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones han logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo.

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 ==Fuentes==
-*[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm
+*[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm National Library of Medicine]
 *[http://www.depression-guide.com/lang/es/learning-disability/edwards-syndrome.htm depression-guide.com]
 *[http://joan-montane-lozoya.suite101.net/sindrome-de-edwards-o-trisomia-18-causas-y-caracteristicas-a51770 suite101.net]

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 ==Tratamiento del síndrome de Edgard==
 No se puede hablar de un tratamiento concreto, ya que dependerá de cada caso y siempre teniendo en cuenta que el desenlace fatal no tardará mucho en producirse.
 ==Fuentes==

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 Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son:
 *Problemas oculares, como hendidura en el iris, [[coloboma]] o [[cataratas]].
 *Diástasis de rectos (del músculo recto abdominal).
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 *Cardiopatías como comunicación interauricular o intraventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatías están presentes en el 90% de los casos.
 *Problemas renales como el riñón poliquístico, riñón en herradura o hidronefrosis (acumulación anormal de orina).
 ==Tratamiento del síndrome de Edgard==

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 El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante [[amniocentesis]], [[cordocentesis]] o biopsias de tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación ([[FISH]]) se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de más.
 ==Síntomas==
 En casi todos los casos está presente el [[retraso mental]]. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico, las características principales son: