Síndrome de Ochoa - Historial de revisiones

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'''Síndrome de Ochoa''' , '''Síndrome Urofacial''' o Hidronefosis con expresión facial peculiar, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por una expresión facial anormal y una uropatía (nombre genérico de enfermedad de las vías urinarias) obstructiva congénita (que está presente en el nacimiento).

==Historia==
El Síndrome de Ochoa mejor conocido como Síndrome Urofacial, en forma abreviada UFOS, es una enfermedad muy rara, descubierta por el Dr. Bernardo Ochoa en Medellín, Colombia en 1960, la cual, es hereditaria con expresiones faciales peculiares invertidas (poner la cara de llorar cuando parece que van a reír y a la inversa) y con anormalidades en los órganos involucrados con la micción, enfermedad obstructiva del tracto urinario y estreñimiento. Se han localizado 100 casos similares y no hay cura para ésta enfermedad progresiva.

Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo, que consiste en una alteración desconocida localizada en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23-q24)2.

==Sinónimos==
*Hidronefrosis con Expresión Facial Peculiar
*Sonrisa Invertida y Neuropatía de la Vejiga Oculta
*Síndrome Urofacial
*Parálisis Facial Parcial con Anomalías Urinarias

==Diagnóstico==
Se puede sospechar el diagnóstico por el reconocimiento de la expresión facial característica durante la infancia. Se pueden usar pruebas urodinámicas, ultrasonografía, gammagrafía renal y cistouretrograma miccional para evaluar la disfunción del tracto urinario inferior.

==Síntomas==
*Anormalidades en la expresión facial.
*Hidrouréter.
*Hidronefrosis.
*Infecciones del tracto urinario a repetición.
*Obstrucción uretral.
*Enuresis.
*Criptorquidia.
*Vejiga Neuropática.
*Disuria.
*Testículos no descendidos.
*Tenesmo Vesical.
*Pielonefritis (inflamación de los riñones y de la pelvis renal)
*Reflujo vesicoureteral (flujo invertido de la orina, de la vejiga hacia el riñón)
*Espasmos involuntarios del ano
*Los lactantes afectados, cuando sonríen, tienen el gesto del rictus invertido de modo que parece que están gesticulando o llorando. La alteración urinaria se debe a una vejiga neurogénica o neuropática (deficiencia en el vaciamiento de la vejiga por alteración del sistema nervioso). Esto puede dar lugar a la enuresis (descarga involuntaria de la orina), a infecciones urinarias, o a hidronefosis (acúmulo anormal de orina en los riñones).

==Tratamiento==
El tratamiento del Síndrome de Ochoa está basado en estas medidas sintomáticas:
*Readaptación de la vejiga.
*Alfa bloqueantes.
*Anticolinérgicos.
*Antibióticos para prevenir la infección del tracto urinario (Ciprofloxacina, Nitrofurantoina, etc.).
*Cateterismo cuando sea necesario
El tratamiento precoz es esencial para poder prevenir el deterioro del tracto urinario superior y la insuficiencia renal.

==Complicaciones==
Lamentablemente es raro que el síndrome de Ochoa no evolucione o presente en su historia alguna de estas complicaciones:
*Insuficiencia renal aguda.
*Insuficiencia renal crónica.
*Pielonefritis.
*Sepsis. Es en esto que hay que tener cuidado en el síndrome de Ochoa.

==Fuentes==
*http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2704
*http://yasalud.com/sindrome-de-ochoa/
*http://www.webespecial.com/sindromes/u8.htm
*http://plumaslibres.com.mx/2013/10/06/el-sindrome-de-ochoa/

[[Category:Salud]][[Category: Síndromes]]

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-'''Síndrome de Ochoa''' , '''Síndrome Urofacial''' o '''Hidronefosis con expresión facial peculiar''', es una [[enfermedad]] hereditaria  extremadamente rara caracterizada por una expresión facial anormal y una  uropatía (nombre genérico de [[enfermedad]] de las vías urinarias) obstructiva  congénita (que está presente en el [[nacimiento]]).
+'''Síndrome de Ochoa''' , '''Síndrome Urofacial''' o '''Hidronefosis con expresión facial peculiar''', es una [[enfermedad]] hereditaria  extremadamente rara caracterizada por una expresión facial anormal y una  uropatía (nombre genérico de [[enfermedad]] de las vías urinarias) obstructiva  congénita (que está presente en el nacimiento).
 ==Historia==
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 ==Fuentes==

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-'''Síndrome de Ochoa''' , '''Síndrome Urofacial''' o Hidronefosis con expresión facial peculiar, es una enfermedad hereditaria  extremadamente rara caracterizada por una expresión facial anormal y una  uropatía (nombre genérico de enfermedad de las vías urinarias) obstructiva  congénita (que está presente en el nacimiento).
+'''Síndrome de Ochoa''' , '''Síndrome Urofacial''' o '''Hidronefosis con expresión facial peculiar''', es una [[enfermedad]] hereditaria  extremadamente rara caracterizada por una expresión facial anormal y una  uropatía (nombre genérico de [[enfermedad]] de las vías urinarias) obstructiva  congénita (que está presente en el nacimiento).
 ==Historia==
-El Síndrome de Ochoa mejor conocido como Síndrome Urofacial, en forma abreviada UFOS, es una enfermedad muy rara,  descubierta por el Dr. Bernardo Ochoa en Medellín,  Colombia en 1960, la cual, es  hereditaria  con expresiones faciales  peculiares invertidas (poner la cara de llorar cuando parece que van a  reír y a la inversa) y con anormalidades en los órganos involucrados con  la micción, enfermedad obstructiva del tracto urinario y estreñimiento. Se han localizado 100 casos similares y no hay cura para  ésta enfermedad progresiva.
+El '''Síndrome de Ochoa''' mejor conocido como '''Síndrome Urofacial''', en forma abreviada '''UFOS''', es una [[enfermedad]] muy rara,  descubierta por el Dr. Bernardo Ochoa en [[Medellín]], [[Colombia]] en [[1960]], la cual, es  hereditaria  con expresiones faciales  peculiares invertidas (poner la [[cara]] de llorar cuando parece que van a  reír y a la inversa) y con anormalidades en los [[órganos]] involucrados con  la micción, [[enfermedad]] obstructiva del tracto urinario y estreñimiento. Se han localizado 100 casos similares y no hay cura para  ésta [[enfermedad]] progresiva.
-Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo, que consiste en una alteración desconocida localizada en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23-q24)2.
+Es una [[enfermedad]] hereditaria de tipo autosómico recesivo, que consiste en una alteración desconocida localizada en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23-q24)2.
 ==Sinónimos==
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 ==Diagnóstico==
-Se puede sospechar  el  diagnóstico por el reconocimiento de la expresión facial  característica  durante la infancia. Se pueden usar pruebas  urodinámicas,  ultrasonografía, gammagrafía renal y cistouretrograma  miccional para  evaluar la disfunción del tracto urinario inferior.
+Se puede sospechar  el  diagnóstico por el reconocimiento de la expresión facial  característica  durante la [[infancia]]. Se pueden usar pruebas  urodinámicas,  ultrasonografía, gammagrafía renal y cistouretrograma  miccional para  evaluar la disfunción del tracto urinario inferior.
 ==Síntomas==
 *Anormalidades en la expresión facial.
 *Hidrouréter.
 *Hidronefrosis.
 *Infecciones del tracto urinario a repetición.
 *Obstrucción uretral.
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 *Testículos no descendidos.
 *Tenesmo Vesical.
-*Pielonefritis (inflamación de los riñones y de la pelvis renal)
+*Pielonefritis (inflamación de los [[riñones]] y de la [[pelvis]] renal)
 *Reflujo vesicoureteral (flujo invertido de la orina, de la vejiga hacia el  riñón)
 *Espasmos involuntarios del ano
-*Los lactantes afectados,  cuando sonríen, tienen el gesto del rictus invertido de modo que parece que  están gesticulando o llorando. La alteración urinaria se debe a una vejiga  neurogénica o neuropática (deficiencia en el vaciamiento de la vejiga por  alteración del sistema nervioso). Esto puede dar lugar a la enuresis (descarga  involuntaria de la orina), a infecciones urinarias, o a hidronefosis (acúmulo  anormal de orina en los riñones).
+*Los lactantes afectados,  cuando sonríen, tienen el gesto del rictus invertido de modo que parece que  están gesticulando o llorando. La alteración urinaria se debe a una [[vejiga]]  neurogénica o neuropática (deficiencia en el vaciamiento de la [[vejiga]] por  alteración del [[sistema nervioso]]). Esto puede dar lugar a la enuresis (descarga  involuntaria de la [[orina]]), a infecciones urinarias, o a hidronefosis (acúmulo  anormal de [[orina en los [[riñones]]).
 ==Tratamiento==
 El tratamiento del Síndrome de Ochoa está basado en estas medidas sintomáticas:
-*Readaptación de la vejiga.
+*Readaptación de la [[vejiga]].
 *Alfa bloqueantes.
 *Anticolinérgicos.
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 *Insuficiencia renal crónica.
 *Pielonefritis.
-*Sepsis. Es en esto que hay que tener cuidado en el síndrome de Ochoa.
+*Sepsis (Es en esto que hay que tener cuidado en el síndrome de Ochoa)
 ==Fuentes==

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