Síndrome de favismo - Historial de revisiones

Iliana05084 en 20:05 29 mar 2019

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Yutmila jc.manzanillo6 en 15:25 4 mar 2018

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Ruslan unhicch en 15:04 8 feb 2018

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|descripción= El favismo consiste en una enfermedad genética, la deficiencia del enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa de los eritrocitos, que tiene como consecuencia que una serie de sustancias, inocuas para la población general, sean tóxicas para esas personas, al producir hemólisis, la ruptura de sus eritrocitos.
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== Introducción ==
El [[metabolismo]] viene a ser como el sistema operativo de un ordenador. Está compuesto por reacciones químicas que ocurren en nuestro cuerpo como si fuesen [[programas informáticos]]. Existen programas para enviar mensajes, mejorar fotografías o hacer cálculos matemáticos, al igual que hay reacciones químicas para ajustar la temperatura del cuerpo, transmitir mensajes a las [[neuronas]] o liberar glucosa en la sangre cuando estamos “bajos de batería”.

Cada animal dispone de su propio metabolismo, al igual que cada modelo de ordenador dispone de su propio sistema operativo. Por eso, los humanos no podemos disolver la celulosa, mientras que otros animales, como las vacas, sí pueden. Estas reacciones metabólicas propias en cada especia animal están almacenadas en el disco duro de las [[células]], es decir, los [[genes]].

Pero al igual que, en ocasiones, un [[pen drive]] viene defectuoso de fábrica o se produce error al cargar alguna información, algunas personas no disponen del gen que fabrica la proteína (llamada [[enzima]]) capaz de controlar una reacción química concreta. Esto lleva a que algunas personas padezcan [[enfermedades congénitas.

Entre estas deficiencias encontramos algunas intolerancias a la lactosa, la incapacidad para digerir el alcohol, las enfermedades por acumular hierro ([[hemocromatosis]]) o cobre ([[Wilson]]) y la falta de “glucosa 6 fosfato [[deshidrogenasa]]” en los glóbulos rojos, que se denomina vulgarmente “[[favismo]]”.

La '''deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa''', conocida también como '''favismo''', es la deficiencia [[enzimática]] más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la [[enzima]] [[glucosa-6-fosfato deshidrogenasa]] en los [[eritrocito]]s. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.

== Causas ==
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una [[enfermedad]] [[Enfermedad hereditaria|hereditaria]] ligada al [[cromosoma]] [[cromosoma X|X]].

La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estarán afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.

== Patogenia ==
Al reducir la potencia [[antioxidante]] intracelular de [[NADPH]], producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la [[ruta de las pentosas fosfato]]), la [[hemoglobina]] se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los [[glóbulos rojos]] disminuye, ocasionando [[anemia]] [[anemia hemolítica|hemolítica]].

La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la [[aspirina]], pueden activar una [[crisis hemolítica]] en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la [[malaria]] ([[primaquina]]), las [[quinolona]]s y las [[sulfonamida]]s.

La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la [[vicina]]. Los [[eritrocitos]], al no poseer maquinaria para generar [[poder]] [[reductor]], se lisan. La destrucción acelerada por el [[bazo]] de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la [[malaria]], similar al efecto de la [[Anemia de células falciformes|anemia drepanocítica]]. Este fenómeno puede dar lugar a una [[adaptación biológica|ventaja adaptativa]] en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.

En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar [[hemolisis]] por las mismas causas planteadas anteriormente

== Síntomas ==
El [[semiología|cuadro clínico]] puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, [[fiebre]], mareos, [[orina]] de color oscura, [[taquicardia]] e [[ictericia]].

Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas.

== Tratamiento ==
Esta enfermedad remite por sí sola, con una recuperación normalmente rápida, siempre y cuando el paciente no repita la exposición a estos alimentos oxidantes. Se recomienda al paciente evitar el consumo de las aspirinas y alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatología (habas, por ejemplo), así como también medicamentos que precipiten la [[hemolisis]] ([[primaquina]], [[dapsona]], [[sulfamidas]], [[fenacetina]], etc.) En caso de presentarse una [[anemia]] grave se realiza [[transfusión de sangre]], pueden ser varias, hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.

==Fuentes==
http://milksci.unizar.es/bioquimica/temas/toxico/latirismo.html
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322015000500014
https://www.topdoctors.es/articulos-medicos/el-favismo-explicacion-de-la-enfermedad-de-las-habas
http://www.elsevier.es/es-revista-semergen-medicina-familia-40-articulo-favismo-una-entidad-tener-cuenta-13109448
http://omicrono.elespanol.com/2012/05/el-mal-de-las-habas-el-favismo/

[[Category:Ciencias_Médicas]] [[Category: Enfermedades]]

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 La '''deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa''', conocida también como '''favismo''', es la deficiencia enzimática más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la [[enzima]] [[glucosa-6-fosfato deshidrogenasa]] en los [[eritrocito]]s. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.
-[[Imagen:Favismo.png |thumb||560px|Ruta metabólica del Favismo]]
+[[Imagen:Favismo.png |thumb|center|560px|Ruta metabólica del G-6-PDH y el mecanismo de compensación oxidativa del eritrocito]]
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 == Patogenia ==
-Al reducir la potencia [[antioxidante]] intracelular de [[NADPH]], producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la [[ruta de las [[pentosas fosfato]]), la [[hemoglobina]] se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los [[glóbulos rojos]] disminuye, ocasionando [[anemia]] [[anemia hemolítica|hemolítica]]. La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la [[aspirina]], pueden activar una [[crisis hemolítica]] en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la [[malaria]] ([[primaquina]]), las [[quinolonas]] y las [[sulfonamidas]].
+Al reducir la potencia [[antioxidante]] intracelular de [[NADPH]], producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la [[ruta de las [[pentosas fosfato]]), la [[hemoglobina]] se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los [[glóbulos rojos]] disminuye, ocasionando anemia hemolítica. La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la [[aspirina]], pueden activar una [[crisis hemolítica]] en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la [[malaria]] ([[primaquina]]), las [[quinolona]]s y las [[sulfonamida]]s.
-La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la [[vicina]]. Los [[eritrocitos]], al no poseer maquinaria para generar [[poder]] [[reductor]], se lisan. La destrucción acelerada por el [[bazo]] de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la [[malaria]], similar al efecto de la [[Anemia de células falciformes|anemia drepanocítica]]. Este fenómeno puede dar lugar a una [[adaptación biológica|ventaja adaptativa]] en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.
+La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la [[vicina]]. Los [[eritrocito]]s, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el [[bazo]] de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la [[malaria]], similar al efecto de la [[Anemia de células falciformes|anemia drepanocítica]]. Este fenómeno puede dar lugar a una adaptación biológica en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.
 En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar [[hemolisis]] por las mismas causas planteadas anteriormente
 == Síntomas ==
-El [[semiología|cuadro clínico]] puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, [[fiebre]], mareos, [[orina]] de color oscura, [[taquicardia]] e [[ictericia]]. Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas.
+El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, [[fiebre]], mareos, [[orina]] de color oscura, [[taquicardia]] e [[ictericia]]. Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas.
 == Tratamiento ==
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 ==Fuentes==
-* http://milksci.unizar.es/bioquimica/temas/toxico/latirismo.html
+* MilkSci[http://milksci.unizar.es/bioquimica/temas/toxico/latirismo.html]
-* http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322015000500014
+* Scielo[http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322015000500014]
-* https://www.topdoctors.es/articulos-medicos/el-favismo-explicacion-de-la-enfermedad-de-las-habas
+* TopDoctors[ https://www.topdoctors.es/articulos-medicos/el-favismo-explicacion-de-la-enfermedad-de-las-habas]
-* http://www.elsevier.es/es-revista-semergen-medicina-familia-40-articulo-favismo-una-entidad-tener-cuenta-13109448
+* Elsevier[http://www.elsevier.es/es-revista-semergen-medicina-familia-40-articulo-favismo-una-entidad-tener-cuenta-13109448]
-* http://omicrono.elespanol.com/2012/05/el-mal-de-las-habas-el-favismo/
+* Omicrono[http://omicrono.elespanol.com/2012/05/el-mal-de-las-habas-el-favismo/]
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	La '''deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa''', conocida también como '''favismo''', es la deficiencia enzimática más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la [[enzima]] [[glucosa-6-fosfato deshidrogenasa]] en los [[eritrocito]]s. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.		La '''deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa''', conocida también como '''favismo''', es la deficiencia enzimática más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la [[enzima]] [[glucosa-6-fosfato deshidrogenasa]] en los [[eritrocito]]s. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.
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 == Introducción ==
-El [[metabolismo]] viene a ser como el sistema operativo de un ordenador. Está compuesto por reacciones químicas que ocurren en nuestro cuerpo como si fuesen [[programas informáticos]]. Existen programas para enviar mensajes, mejorar fotografías o hacer cálculos matemáticos, al igual que hay reacciones químicas para ajustar la temperatura del cuerpo, transmitir mensajes a las [[neuronas]] o liberar glucosa en la sangre cuando estamos “bajos de batería”.
+El [[metabolismo]] viene a ser como el sistema operativo de un ordenador. Está compuesto por reacciones químicas que ocurren en nuestro cuerpo como si fuesen programas informáticos. Existen programas para enviar mensajes, mejorar fotografías o hacer cálculos matemáticos, al igual que hay reacciones químicas para ajustar la temperatura del cuerpo, transmitir mensajes a las [[neuronas]] o liberar glucosa en la sangre cuando estamos “bajos de batería”.
 == Causas ==
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 == Tratamiento ==
-Esta enfermedad remite por sí sola, con una recuperación normalmente rápida, siempre y cuando el paciente no repita la exposición a estos alimentos oxidantes. Se recomienda al paciente evitar el consumo de las aspirinas y alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatología (habas, por ejemplo), así como también medicamentos que precipiten la [[hemolisis]] ([[primaquina]], [[dapsona]], [[sulfamidas]], [[fenacetina]], etc.) En caso de presentarse una [[anemia]] grave se realiza [[transfusión de sangre]], pueden ser varias, hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.
+Esta enfermedad remite por sí sola, con una recuperación normalmente rápida, siempre y cuando el paciente no repita la exposición a estos alimentos oxidantes. Se recomienda al paciente evitar el consumo de las aspirinas y alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatología (habas, por ejemplo), así como también medicamentos que precipiten la [[hemolisis]] ([[primaquina]], [[dapsona]], [[sulfamida]]s, [[fenacetina]], etc.) En caso de presentarse una [[anemia]] grave se realiza [[transfusión de sangre]], pueden ser varias, hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.
 ==Fuentes==