Síndrome de jorgenson lenz - Historial de revisiones

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''' síndrome de jorgenson lenz '''. Es un rarísimo trastorno hereditario caracterizado por una pequeñez anormal de uno u ojos (microphthalmos unilateral o bilateral) y/o párpados droopy (blepharoptosis), resultando en discapacidad visual. En casos raros, los recién nacidos afectados pueden exhibir ausencia completa de los ojos (intratables).
== Introducción==
El síndrome de Lenz es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, caracterizada por: microftalmos (ojos anormalmente pequeños) generalmente bilateral y asimétrico, blefaroptosis (caída del párpado superior), que da por resultado la disminución de la agudeza visual. En casos raros aparecen [[anoftalmía| anoftalmía]] (falta congénita de los ojos).

La mayoría de los niños afectados presentan retraso del desarrollo y el retraso mental de leve a severo. Se asocian a menudo a esta enfermedad microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), y malformaciones de los dientes, de las orejas, y de los dedos.

En los casos graves se asocian malformaciones viscerales, como la agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal. El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro.

El síndrome de Lenz se hereda como un rasgo genético recesivo ligado a X, se expresa completamente solo en varones. Sin embargo, las hembras heterocigoto (persona en la cual dos genes homólogos, alelos, de los cromosomas del mismo par son diferentes) pueden tener algunos de los síntomas de la enfermedad.
== Síntomas ==
*Retardo mental
*Codo dislocado
*Articulaciones rígidas
*Estatura corta
*Síntomas de las vértebras
*Mandíbula protruyente
*Cara asimétrica
*Blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso
*Cabeza pequeña
*Ptosis
*Disminución del tono muscular
*Córneas pequeñas
*Tórax en embudo
*Escoliosis
*Debilidad ocular
*Aparición de dedos en palillo de tambor
*Dedos de los pies superpuestos
*Dedo meñique curvado

== Fuentes ==
*http://www.oftalmo.com/sco/revista-14/14sco18.htm
*http://www.esacademic.com/dic.nsf/es_mediclopedia/19752/s%C3%ADndrome
* http://articulos.sld.cu/oculoplastia/archives/1852
*http://www.portalsolidario.net/docu/2campos2.php?rowid=442&provincia=&pais=&nombd=discapacitados_minusvalias&menu=3
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 == Fuentes ==
-*http://www.oftalmo.com/sco/revista-14/14sco18.htm
+*[http://www.oftalmo.com/sco/revista-14/14sco18.htm www.oftalmo.com]
-*http://www.esacademic.com/dic.nsf/es_mediclopedia/19752/s%C3%ADndrome
+*[http://www.esacademic.com/dic.nsf/es_mediclopedia/19752/s%C3%ADndrome www.esacademic.com]
-* http://articulos.sld.cu/oculoplastia/archives/1852
+*[http://articulos.sld.cu/oculoplastia/archives/1852 www.articulos.sld.cu]
-*http://www.portalsolidario.net/docu/2campos2.php?rowid=442&provincia=&pais=&nombd=discapacitados_minusvalias&menu=3
+*[http://www.portalsolidario.net/docu/2campos2.php?rowid=442&provincia=&pais=&nombd=discapacitados_minusvalias&menu=3 www.portalsolidario.net]
-*http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062005000300008&script=sci_arttext
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 '''Síndrome de jorgenson lenz '''.  Es un rarísimo trastorno hereditario caracterizado por una pequeñez anormal de uno u ojos (microphthalmos unilateral o bilateral) y/o párpados droopy (blepharoptosis), resultando en discapacidad visual. En casos raros, los recién nacidos afectados pueden exhibir ausencia completa de los ojos (intratables).
 == Introducción==

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