Síndrome Johanson

Síndrome Johanson Concepto: Enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico, dientes de leche anormalmente pequeños, malformados y dientes permanentes deformes o ausentes, y pelo escaso

Síndrome de Johanson-Blizzard. Es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños, malformados y dientes permanentes deformes o ausentes, y pelo escaso, seco, cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Además, los niños afectados pueden tener un peso bajo al nacer, mala absorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina, y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Aproximadamente un tercio de niños tienen hipotiroidismo, que contribuyen al retraso del crecimiento así como al retraso psicomotor. En muchos casos, pueden tener sordera neurosensorial bilateral congénita, y alteración del habla severa. Además, aproximadamente 60% de los niños afectados tienen retraso mental moderado.El síndrome de Johanson Blizzard tiene herencia recesiva autosómica

Sinonimia

• Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática
• Sordera Congénita
• Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática

Sindromografía

Clínica

• En los afectados por este Síndrome encontramos un crecimiento deficiente desde la etapa prenatal. El desarrollo mental va desde retardo mental severo hasta una inteligencia normal. Desde el punto de vista neurológico existe sordera sensorial e hipotonía.
• Se describe un patrón dismórfico craneofacial caracterizado por microcefalia que va de ligera a moderada. Defectos del cuero cabelludo en la línea media posterior. Hipoplasia o aplasia de las alas nasales. Cabello escaso y esparcido en la región frontal, Fístulas del conducto lacrimonasal. Falta de algunos dientes permanentes e hipoplasia de los transitorios.
• Ocasionalmente podemos observar estrabismo y aplasia del punto lagrimal.
• En la región urorrectal presentan anos imperforado, vagina doble o septada, Criptorquidia, Orificio urogenital único. Micropene, Caliectasias hasta hidronefrosis. Fístula rectovaginal.
• En la esfera endocrina se reporta hipotiroidismo primario en la tercera parte de los casos y una evolución por grados, por otra parte existen insuficiencia pancreática con malabsorción intestinal y anemia.
• Entre otras anomalía ocasionale tenemos, pezones pequeños y ausencia de la aréola, defectos radiotransparentes del cráneo y situs inversus abdominal y torácico.

Exámenes paraclínicos

• Sangre. Hemograma. Deficiencia de hierro y hemoglobina baja.
• Potenciales evocados auditivos.
• PBL. Disminuido. Proteínas totales bajas. Calcio sérico; Hipocalcemia.
• Colesterolemia. Normal.
• Electroencefalograma. Anormal.
• Estudios enzimáticos. Ausencia de tripsina, quimotripsina, amilasa, carboxipeptidasa y lipasas.

Sindromogénesis y etiología

• De etiología genética con herencia autosómica recesiva y defecto básico no establecido. Estudio patológicos han mostrado cambios pancreáticos en los que se observa reemplazamiento graso con insuficiente acinis sin hipoglucemia concomitante

En el cerebro desorganización neuronal cortical y formación giral anormal.

Fuente

• González Ruíz, Antonio. Manuel de diagnóstico clínico y tratamiento en urgencias de Dermatologías.
• Portalsolidario.net