Diferencia entre revisiones de «Fosfogluconato dehidrogenasa»
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| − | Los 2 genes autosómicos de control se denominan: PGD<sup>A</sup> y PGD<sup>G</sup>, pero hay variantes que deben responder a genes especiales. En parte, se caracterizan por su escasa actividad enzimática. El resultado es el cuadro siguiente: | + | |
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==Fuente== | ==Fuente== | ||
| − | * Reiman, Wolfgang y Prokop, Otto. Vadenúcum de Medicina Legal. Edición Científico Técnica, [[1987]]. | + | *Reiman, Wolfgang y Prokop, Otto. Vadenúcum de Medicina Legal. Edición Científico Técnica, [[1987]]. |
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Revisión del 14:09 21 sep 2015
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Fosfogluconato dehidrogenasa. La enzima 6-fosfogluconato dehidrogenasa (6PGD) cataliza la descarboxilación del 6-fosfogluconato (6PG) a ribosa-5-fosfato (R5P).
Historia
FIldes y Perr en 1963, descubrieron que la 6PGD de los eritrocitos es posible identificarla por medio de la electroforesis en gel de almidón y que las bandas que se forman permiten deducir las variantes genéticas. En 1966 se pudieron conocer 5 patrones (Parr, 1966) y finalmente, un 6to. patrón que fue descubierto por DAvisón, en 1967.
Técnica de identificación
Los patrones fueron identificados con números romanos. La enzima 6PGD tiene un peso molecular aproximado de 80 000 y consta de 2 subunidades de alrededor de 40 000. Los tipos importantes para las investigaciones genealógicas prácticas, que son los tipos I, II, III, responden a un modelo dialético.
Los 2 genes autosómicos de control se denominan: PGDA y PGDG, pero hay variantes que deben responder a genes especiales. En parte, se caracterizan por su escasa actividad enzimática. El resultado es el cuadro siguiente:
| Fenotipo | Genotipo | Frecuencia fenotípica |
|---|---|---|
| I | PGDA - PGDA | 95,9 % |
| II | PGDA - PGDC | 4,0 % |
| III | PGDC - PGDC | 0,1 % |
Patrones
Los patrones de actividad enzimática normal tienen como reguladores genéticos los genes PGDR, PGDH, PGDF en pareja con PGDA, de manera que se forman los tipos IV, V, VI.
| IV | PGDA - PGDR | el llamado tipo Richmond |
| V | PGDA - PGDH | el llamado tipo Hackney |
| VI | PGDA - PGDF | el llamado tipo Friendship |
Estos tipos se han descubierto en familias y, para determinar su frecuencia con mayor exactitud, habrá que estudiar un número aún mayor de patrones sanguíneos. Lo mismo vale para los tipos PGD con sólo la mitad, o aún menos, de actividad enzimática, que responden parcialmente a la cooperación de un gen (mudo) PGD0
Fuente
- Reiman, Wolfgang y Prokop, Otto. Vadenúcum de Medicina Legal. Edición Científico Técnica, 1987.
