Enfermedad de Huntington
| ||||||||
Enfermedad de Huntington. Trastorno neuropsiquiátrico genético llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No.4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo normal. Esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Existen dos variantes o formas en las que se muestra la enfermedad: La más común es la que se presenta en la edad adulta de la persona. Generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Si alguno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50% de probabilidad que un descendiente de ellos herede el gen de esta enfermedad.
Síntomas
Los síntomas iniciales pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio.
Más adelante, puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
Esta es una enfermedad hereditaria. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la enfermedad y si la desarrollará. La orientación genética puede ayudarlo a sopesar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.
Tratamiento
No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.
Prevención
Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos.
