Anemia de Cooley

Anemia de Cooley Es un trastorno sanguíneo hereditario (de padres a hijos) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

Anemia de Cooley: Los glóbulos rojos transportan oxígeno a todas las células del cuerpo. El oxígeno es una especie de alimento que las células usan para funcionar. Cuando no hay suficientes glóbulos rojos sanos, no le llega suficiente oxígeno al resto de las células del cuerpo, lo que podría hacer que la persona se sienta cansada, débil o tenga dificultad para respirar. Esta afección recibe el nombre de anemia. Las personas con talasemia podrían tener anemia entre leve y grave. La anemia grave puede dañar los órganos y causar la muerte. En conmemoración del Día Internacional de la Talasemia, lea a continuación para saber más y averiguar lo que puede hacer para ayudar.

Causas

La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Existen dos tipos principales de talasemia:

• La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
• La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana. Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos. Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:

• Talasemia mayor
• Talasemia menor

Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor. La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas. La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.

Síntomas

La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo). Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida. Otros síntomas pueden abarcar:

• Deformidades óseas en la cara
• Fatiga
• Insuficiencia del crecimiento
• Dificultad respiratoria
• Piel amarilla (ictericia)

Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un microscopio), pero no presentan ningún síntoma.

Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:

• Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
• Antecedentes familiares del trastorno

Exámenes y pruebas de la talasemia

Un examen físico o chequeos médicos puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado). Se tomará una muestra de sangre y se enviará al laboratorio para su análisis.

• Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio
• Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia
• Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina

Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede ver con la electroforesis hemoglobínica.

Tratamiento

El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una alta cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino. Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. El trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.

• Centro para el tratamiento de la talasemia (TTC),* que tiene un equipo de médicos, personal de enfermería y otros profesionales de la salud que cuentan con experiencia en el tratamiento de las personas con talasemia. Anime a sus pacientes a que se hagan un examen médico integral cada año (cada dos años si la talasemia es menos grave) a fin de monitorear cómo está funcionando el tratamiento y saber qué áreas deben modificarse, etc.
• Las personas en riesgo

Debido a que las alteraciones genéticas que causan la talasemia se pueden pasar de padres a hijos, esta afección es muy difícil de prevenir. Sin embargo, si usted o su pareja saben que tienen parientes con talasemia, o si algunos de los parientes de ambos provienen de lugares del mundo donde la talasemia es común, puede hablar con un consejero genético* a fin de determinar el riesgo de que sus hijos tengan talasemia.

• Las personas con talasemia

Llevar un estilo de vida saludable es importante para todos. Pero para las personas con talasemia es particularmente importante saber que llevar un estilo de vida saludable significa tanto "controlar el trastorno" como tomar decisiones saludables. Aprenda cómo hacerlo ya.*

Otros tratamientos

El tipo de tratamiento* que recibe una persona depende de la gravedad de la talasemia. Mientras más grave sea la talasemia, menos hemoglobina tendrá el cuerpo, y más grave podría ser la anemia. Una de las formas de tratar la talasemia es proporcionarle al cuerpo más glóbulos rojos para que transporten oxígeno. Esto se puede hacer por medio de una transfusión de sangre, que es un procedimiento común y seguro por el cual se recibe sangre a través de un tubito de plástico que se coloca en uno de los vasos sanguíneos. Algunas personas con talasemia, generalmente con talasemia mayor, necesitan transfusiones de sangre regularmente debido a que su cuerpo produce una cantidad muy pequeña de hemoglobina. Las personas con talasemia intermedia (no tan grave como la talasemia mayor ni tan leve como el rasgo de la talasemia) podrían necesitar transfusiones de sangre ocasionalmente, como cuando tienen una infección o una enfermedad. Las personas con talasemia menor o el rasgo de la talasemia generalmente no necesitan transfusiones de sangre debido a que no tienen anemia o porque la anemia que tienen es leve. Es frecuente que a las personas con talasemia se les recete un suplemento de vitamina B conocido como ácido fólico, para ayudar a tratar la anemia. El ácido fólico puede ayudar a la producción de glóbulos rojos. El tratamiento con ácido fólico generalmente se realiza a la par que otras terapias.

Pronóstico

La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Las transfusiones de sangre frecuentes con terapia para eliminar el hierro ayudan a mejorar el pronóstico. Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida. Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.

Diagnóstico

La mayoría de los niños con síntomas de moderados a graves de talasemia muestran síntomas en sus dos primeros años de vida. Leer más acerca del diagnóstico de la talasemia.

Situaciones que requieren un especialista médico

Solicite una cita con el médico si:

• Usted o su hijo tiene síntomas de talasemia
• Está recibiendo tratamiento para este trastorno y se presentan nuevos síntomas

Complicaciones

Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos y aumenta la susceptibilidad de la persona a las infecciones. La talasemia puede traer complicaciones como sobrecarga de hierro, infección y en casos graves deformidades oseas, agrandamiento del bazo, problemas de corazón. Leer más acerca de las complicaciones de la talasemia

Prevención

Puede haber disponibilidad de asesoría genética y evaluación prenatal para aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando tener hijos.

Fuentes

• http://www.cdc.gov/spanish/especialescdc/informaciontalasemia
• https://www.clinicadam.com/salud/5/000587.html
• http://www.nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/talasemia.aspx