Asociación VACTERL
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La “asociación VACTERL” es una asociación no aleatoria de defectos de nacimiento que afecta varias partes del cuerpo. El término VACTERL es un acrónimo en que cada letra representa la primera letra de uno de los hallazgos más comunes que se observan en los individuos afectados: (V) = anomalías vertebrales; (A) = atresia anal; (C) = defectos cardíacos (del corazón); (T) = anomalías traqueales incluyendo fistula traqueoesofágica (TE); (E) = atresia esofágica; (R) = anomalía renal (riñón) y radial (del lado del pulgar de la mano); y (L) = otras anomalías en las extremidades.
Etiología
No se ha identificado una anormalidad específica o consistente en los pacientes con la asociación VACTERL. En casos muy raros se han encontrado anomalías cromosómicas y alteraciones (mutaciones) en los genes FGF8, HOXD13, ZIC3, PTEN, FANCB, FOXF1 y TRAP1 y en el ADN mitocondrial.
Cuando una condición se define como una "asociación", significa que esta se compone de una serie de características específicas que ocurren más a menudo de lo que se esperaría debido al azar, pero sin que haya una causa específica (idiopática). Para pacientes con la asociación VACTERL, el riesgo de que se repita, ya sea en un hermano o en un hijo es usualmente cerca de 1% (1 en 100).
Herencia
Hay muy pocos casos de recurrencia de la asociación VACTERL en las familias descritas en la literatura. Cuando rasgos dismórficos no usuales, anomalías en el crecimiento, y / o dificultades de aprendizaje están presentes, además de las características comunes de la asociación VACTERL, puede ser que los problemas sean debidos a un síndrome o anomalía cromosómica; si este es el caso, el riesgo de recurrencia para un miembro de la familia sería el riesgo que se asocia con ese diagnóstico específico. Los trastornos genéticos que tienen características en común con la asociación VACTERL incluyen el síndrome de Feingold, síndrome CHARGE, la anemia de Fanconi, el síndrome de Townes-Brocks, y el síndrome de Pallister-Hall. También se ha reconocido que hay un aumento de dos a tres veces en la incidencia de malformaciones congénitas múltiples (con características que se superponen con las de la asociación VACTERL) en niños de madres diabéticas.
Sintomatología
Además de las características antes planteadas se pueden incluir (con menos frecuencia) problemas de crecimiento y retraso en el desarrollo, asimetría facial (microsomía hemifacial), malformaciones del oído externo, mala rotación intestinal y anomalías genitales. La inteligencia es casi siempre normal. La causa exacta de la asociación VACTERL no se sabe; la mayoría de los casos ocurren aleatoriamente, sin ninguna razón aparente.
