Atrofia muscular espinobulbar progresiva

Atrofia muscular espino bulbar progresiva Concepto: Una rara enfermedad genética que afecta los nervios y músculos

Atrofia muscular espino bulbar progresiva

Una rara enfermedad genética que afecta los nervios y músculos. Es una forma de enfermedad de la neurona motora que ocurre en adultos y causa debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular. La condición puede hacer que los hombres no respondan a los andrógenos (hormonas masculinas) y en consecuencia se hacen infértiles. El trastorno está ligado a X por lo que las mujeres pueden ser portadoras del gen que causa la enfermedad pero sólo los hombres sufren los síntomas. La condición también es conocida como síndrome de Kennedy.

Cómo se hereda?

Los trastornos en los niños se heredan de manera recesiva autosómica. Recesiva autosómica significa que un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Es probable que estos padres sean asintomáticos (sin síntomas de la enfermedad). A menudo las enfermedades recesivas autosómicas afectan a más de una persona en la misma generación (hermanos o primos). La enfermedad de Kennedy, es una herencia ligada al cromosoma X, lo que significa que la madre transporta el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y pasa el trastorno a sus hijos varones. Los varones heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres. Las hijas tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar el cromosoma X defectuoso de la madre y un cromosoma X seguro de su padre, lo que las haría portadoras asintomáticas de la mutación.

Síntomas

Los síntomas precoces pueden incluir dolor muscular y fatiga. Con el tiempo se desarrolla debilidad en los músculos de brazos y piernas más cercanos al tronco del cuerpo, con atrofia muscular y fasciculaciones. Las personas con la enfermedad de Kennedy también desarrollan pérdida sensorial en las manos y los pies. Los estudios de conducción nerviosa confirman que casi todas las personas tienen una neuropatía sensorial (dolor de inflamación o degeneración nerviosa sensorial). Las personas afectadas pueden tener agrandamiento de las mamas masculinas o contraer diabetes mellitus no dependiente de la insulina.

Existen tratamientos para la SMA?

No hay cura para la SMA. El tratamiento consiste en controlar los síntomas y evitar las complicaciones.De todas las enfermedades de la motoneurona, ésta es laque tiene mejor pronóstico y supervivencia; la progresión,generalmente, es lenta y la esperanza de vida es similar ala de los individuos sanos. Las causas de muerte en estos pacientes son, principal­mente, secundarias a procesos infecciosos e insuficiencia respiratoria con patrón restrictivo. Los relajantes musculares como el baclofeno, la tizanidina, y las benzodiacepinas pueden reducir la espasticidad. La toxina botulínica puede usarse para tratar espasmos mandibulares o babeo. La saliva excesiva puede tratarse con amitriptilina, glicopiolato, y atropina o con inyecciones de botulina en las glándulas salivares. Los antidepresivos pueden ser útiles para tratar la depresión. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, evitar la inmovilidad articular, la debilidad muscular lenta y la atrofia. Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a reducir la espasticidad, aumentar el rango de movimiento y mantener el flujo circulatorio. Algunas personas requieren terapia adicional para las dificultades con el habla, masticar y deglutir. La aplicación de hielo puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de asistencia como sostenes o aparatos, ortótica, sintetizadores del habla, y sillas de ruedas pueden ayudar a algunas personas a mantener su independencia. La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza. Las personas que no pueden masticar o deglutir podrían necesitar que se inserte un tubo para alimentación. La ventilación no invasiva por la noche puede impedir la apnea del sueño, y algunas personas también podrían necesitar ventilación asistida debido a debilidad muscular en el cuello, la garganta, y el tórax durante el día.

Fuentes

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