Contracturas articulares múltiples

Contracturas articulares múltiples Es una enfermedad clínico-genética producto de un parto a término, distócico por cesárea. Se recogió por parte de la madre el antecedente de sentir por primera vez los movimientos fetales a las 25 semanas, estuvo dos días sin movimientos fetales, luego en el tercer trimestre fueron fuertes y bruscos. Este comportamiento es descrito por otros autores como la historia natural de la enfermedad, la cual comienza con una disminución de los movimientos fetales, por lo general la presentación es pelviana, y se presentan fracturas secundarias a traumatismos en el parto, 7 este último aspecto no se presentó en nuestro caso.

Contracturas articulares múltiples: Es la aparición de contracciones articulares de etiología variable en el período prenatal. La artrogriposis puede ser el resultado de un déficit neurológico, de alteraciones neuromusculares, de anomalías del tejido conectivo, de bridas amnióticas o de anomalías posicionales fetales. La artrogriposis puede ser el resultado de causas sin aparente relación hereditaria (neuropáticas) o proceder de factores hereditarios (la forma miopática, por ejemplo). El diagnóstico ecográfico depende de la observación de la ausencia o la escasa motilidad de los miembros y de anomalías de posición de las contracturas articulares. El pronóstico depende de la etiología específica de las contracturas. Se describe la incidencia de anomalías contracturales y otras malformaciones acompañantes sobre la base de 8 casos observados con ecografía tridimensional.

Causas

Es la enfermedad más frecuente y conocida dentro del grupo de las artrogriposis múltiple, sus causas se desconocen, se considera como una secuencia disruptiva posiblemente causada por un accidente vascular intra-útero con hipotensión en el estadio de formación del cordón fetal espiral y las células del asta anterior, más susceptibles a hipoxia, son dañadas en su funcionamiento. Incapacitante del desarrollo muscular, que se caracteriza por la marcada rigidez y la grave deformidad de muchas articulaciones de los miembros; de aquí el término de artrogriposis (articulaciones curvadas), que también recibe. El defecto fundamental es la aplasia o hipoplasia de muchos de los grupos musculares (amioplasia).

Factores que influyen

Entre los factores extrínsecos se encuentran los relacionados con alteraciones de la morfología de la cavidad uterina. Así la existencia de una malformación puede generar poco espacio en la cavidad uterina, lo cual lleva a una mínima movilidad de las articulaciones.

• Pueden estar presentes también miomas uterinos, así como, excesiva o insuficiente cantidad de líquido amniótico.
• Los factores intrínsecos que están asociados incluyen enfermedades del sistema nervioso central, atrofia muscular, afectación neuromuscular, anormalidades del tejido conectivo.
• Las causas de estos eventos disruptivos durante la vida embrionaria y fetal no están claras, pero se han postulado hipótesis como infecciones por virus del herpes simplex, insuficiencia placentaria, reacciones de estrés y alteraciones en la regulación térmica del feto.
• Las enfermedades maternas como la miastenia gravis, drogas o tóxicos también pueden ser factores desencadenantes de la enfermedad.

Manifestaciones clínicas

Existe gran variedad de artrogriposis, pero todas tienen características comunes. Entre ellas: articulaciones rígidas; las extremidades tienen a menudo forma de cilindro o fusiformes, con ausencia de pliegues cutáneos; atrofia y a veces ausencia de grupos musculares; la sensibilidad está conservada, aunque los reflejos tendinosos profundos pueden estar disminuidos o ausentes. Se pueden considerar dos variedades de. Ambos tipos tienen en común los pies equinovaros, la flexión y desviación cubital de la muñeca y la rotación interna de los hombros. Diferenciándose en que un tipo tiene flexión y luxación de caderas con rodillas extendidas y codos flexionados y, el otro tipo, presenta las caderas en abducción con rotación externa, rodillas flexionadas y codos extendidos.

Síntomas

Lo principal es la incapacidad de mover adecuadamente alguna de las articulaciones principales, las que se encuentran con un mayor o menor grado de rigidez. Secundariamente, el niño o niña puede nacer con deformidades de las extremidades y columna, o puede desarrollarlas a lo largo de su vida. Los defectos congénitos de este tipo son anomalías anatómicas o funcionales presentes al nacimiento o después de este, y reconocibles al examen clínico. La limitación del movimiento articular condiciona la aparición de la artrogriposis congénita (contracturas congénitas), que puede presentarse aislada o distal y múltiple. La artrogriposis múltiple: son un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas que no sólo toman articulaciones:

• Artrogriposis múltiple congénita ligada al X recesiva (OMIM 301830)
• Artrogriposis múltiple congénita neurogénica (OMIM 208100)
• Artrogriposis múltiple congénita con facies silbante (OMIM 208155)
• Neuropatía congénita con artrogriposis múltiple (OMIM 162370)
• Síndrome Pena Shokeir tipo I (OMIM 208150)
• OFS (Cerebro/Oculo/Facio/Esquelético) o Pena Shokeir tipo II (OMIM 214150)
• Síndrome Bruck con artrogriposis múltiple y osteogénesis imperfecta

Diagnóstico

• El diagnóstico prenatal permite la orientación prenatal exacta sobre la morbimortalidad del feto, e incluye opciones con respecto al tratamiento, manejo médico y la terminación del embarazo, dependiendo de la severidad de la condición11.
• La evaluación prenatal de artrogriposis se ha centrado principalmente en la disminución de los movimientos fetales y la presencia de contracturas articulares o deformidades esqueléticas. Estos hallazgos pueden no ser evidentes hasta después de las 16-18 semanas de gestación, por lo que el diagnóstico prenatal temprano es difícil. En nuestros días, modernas técnicas de ultrasonido y marcadores de ecografía ayudan a los médicos a la detección prenatal de artrogriposis en cada trimestre de gestación 5.
• Una vez se produce el nacimiento del niño es necesario un examen exhaustivo de las distintas articulaciones, valorando las amplitudes articulares. Las pruebas complementarias pueden aportar mucha información: la radiografía constata la existencia de fijación anatómica, si existe luxación o fractura; la biopsia muscular observa si existe fibrosis e infiltración grasa en el músculo; el estudio electrofisiológico valora la actividad muscular y el estudio genético identifica una posible causa genética.

Tratamiento

Los objetivos básicos del tratamiento son:

• En miembros superiores es fundamental respetar las cadenas cinéticas existentes, promoviendo la máxima movilidad posible.
• En miembros inferiores el objetivo fundamental es lograr la estabilidad y alineamiento necesario para conseguir una marcha independiente, para lo cual se necesitan unos pies plantígrados y estables, rodillas y caderas en extensión con buena alineación del miembro inferior.

Otros tratamientos

Fisoterapia: El niño recibe el tratamiento de fisioterapia dentro del ámbito y horario escolar. Tiene dos sesiones semanales, con una duración de una hora y la atención es individual. Se trabaja de forma coordinada con la tutora de la clase, el profesor de educación física y, por supuesto, con la familia. En este caso ha existido una gran implicación por parte de la familia, de manera que se les ha informado de cuáles son los objetivos y las medidas o actividades que ellos tienen que realizar para favorecer la consecución de los mismos. La participación en el tratamiento por parte de la familia es muy importante ya que la duración de las sesiones es limitada, y ellos disponen de más tiempo en contacto con el niño para educar su motricidad.

Recomendaciones

Esta enfermedad requiere de un enfoque multidisciplinario para establecer un diagnóstico de certeza y el tratamiento rehabilitador oportuno de los pacientes. la prevalencia real de la artrogriposis múltiple congénita es variable. Dentro del heterogéneo grupo de las artrogriposis, hay una serie de enfermedades diferenciadas, siendo la más frecuente la artrogriposis múltiple congénita clásica, que incluye más del 40-50% de los niños afectos de artrogriposis. Las causas son numerosas y puede deberse a la acción de fuerzas mecánicas extrínsecas sobre un feto normal o a problemas intrínsecos fetales. En la forma clásica de artrogriposis múltiple congénita el pronóstico suele estar determinado únicamente por la limitación funcional que las contracturas articulares producen. El manejo y el tratamiento del niño con artrogriposis múltiple congénita deben llevarse a cabo por un equipo multidisciplinario. El consejo genético estará en relación con la causa específica de la afección.

Fuentes

• www.teleton.cl/teleton/que-hacemos/.../congraturas articulares múltiples
• lwww.minusval2000.com/.../Contracturas articulares múltiples.htm