Día Nacional del Niemann Pick
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Día Nacional del Niemann Pick. Se celebra el 17 de febrero. Se trata de un día en que se pretende mostrar y concienciar a la población en qué consiste esta enfermedad y ayudar a las personas que la sufren a tener una vida digna y feliz.
Sumario
Enfermedad de Niemann Pick
Descrita por primera vez por el pediatra alemán Albert Niemann en el año 1914 y caracterizada por el patólogo alemán Ludwig Pick en 1927, la enfermedad de Niemann-Pick engloba un grupo heterogéneo de patologías hereditarias de almacenamiento lisosómico por déficit de la enzima esfingomielinasa, lo que conlleva una afectación motora, cognitiva y visceral que compromete las funciones vitales de los afectados, es considerada como una enfermedad rara.
La enfermedad se presenta bajo cuatro conocidos tipo A, B, C y D:
• Tipo A: este tipo de Niemann Pick es poco frecuente, muy agresiva y no es compatible con la vida del ser humano, llegando sólo a vivir un año de edad.
• Tipo B: la enfermedad de tipo B afecta mayormente a los pulmones y las personas que la padecen pueden llegar a vivir muchos años.
• Tipo C: la de tipo C implica una expresión neurológica de tipo grave y evolutivo degenerativo. Si aparece en la infancia la esperanza de vida no supera los 10 años, mientras que si se presenta en la juventud la esperanza de vida llega a los 20 a 30 años de edad.
• Tipo D: la de tipo D es considerada como una variante genética del tipo C.
Acciones
La Fundación Niemann-Pick de España es una organización sin ánimo de lucro, clasificada como benéfico-asistencial, e intentamos dar cobertura a tres objetivos principales como son:
• Investigación: con nuestra beca “Juan Giron” se ha cofinanciado más de 8 estudios en diferentes centros de referencia en España, dando como resultado la identificación de las mutaciones de la enfermedad de Niemann-Pick tipos A, B y C en pacientes diagnosticados en España, diagnóstico de portadores y prenatal con la finalidad de prevenir nuevos casos de la enfermedad y el primer tratamiento efectivo reconocido por la EMA para NPC.
• Orientación y atención familiar: dando información veraz de todo lo relacionado con la enfermedad, como terapias, ensayos clínicos, registro de afectados y ayudas económicas en los casos más graves.
• Divulgación y concienciación: a través de la revista “SENSACIONES”, trípticos informativos, esta página web y redes sociales como Twitter, Facebook y participando en campañas internacionales.
Síntomas de Niemann Pick
Entre los síntomas más característicos de la enfermedad de Niemann Pick son:
• Pérdida de la visión.
• Pérdida de habilidades.
• Insuficiencia respiratoria.
• Afectación del área del lenguaje.
• Pérdida de la audición progresiva.
• Afectación psicomotora con regresión progresiva.
• Deterioro progresivo de la masticación y de la deglución.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad se basa en estudios enzimáticos y mediante una biopsica en la piel del paciente.
En el caso de los tipos A, B y C se debe a que los dos padres portan el gen anormal que lo produce aunque no tengan los mismos síntomas de la enfermedad, ya que todos los tipos de la enfermedad son autosómicos recesivos.
Tratamiento
Entre los síntomas más característicos de la enfermedad de Niemann Pick son:
• Tipo A: no hay un tratamiento efectivo para este tipo de enfermedad.
• Tipo B: las terapias más comunes aplicables son la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica.
• Tipo C: el tratamiento más común es el Miglustat.
• Tipo D: no existe un tratamiento específico para este tipo.
