Deficiencia familiar de LCAT
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Deficiencia familiar de LCAT. Enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para procesar (metabolizar) el colesterol.
Etiología
La deficiencia familiar de LCAT es causada por mutaciones en el gen LCAT. El gen LCAT proporciona instrucciones para hacer una enzima (proteína) llamada lecitina-colesterol-acil-transferasa (LCAT). Esta enzima está envuelta en el proceso de eliminación de colesterol de la sangre y los tejidos, ayudándo a unir el colesterol con un grupo de proteínas, llamadas lipoproteínas, para poder ser transportado al hígado y a otros tejidos del cuerpo y a ser extraído del cuerpo.
La enzima LCAT tiene dos funciones principales, denominadas actividad de LCAT alfa y beta. La actividad de la alfa-LCAT ayuda a fijar el colesterol a una lipoproteína llamada lipoproteína de alta densidad (HDL), mientras que la actividad de la beta-LCAT ayuda a fijar el colesterol a otras lipoproteínas llamadas lipoproteínas de baja densidad (LDL) y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL).
En la deficiencia familiar de LCAT, las mutaciones del gen de la LCAT pueden evitar la producción de la enzima LCAT o deteriorar tanto la actividad de la alfa-LCAT como de la beta-LCAT, reduciendo la capacidad de la enzima de unir el colesterol a las lipoproteínas. Esto se conoce como una deficiencia completa de LCAT. Como resultado hay una acumulación (depósito) de colesterol en los tejidos en todo el cuerpo, incluyendo las córneas, arterias, y los riñones.
Herencia
La deficiencia familiar de LCAT se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que para ser afectado, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen responsable en cada célula. Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador. Los portadores de un trastorno autosómico recesivo típicamente no tienen señales o síntomas. Cuando dos portadores de una condición autosómica recesiva tienen hijos, en cada embarazo los chances son:
- 25% de probabilidad de tener un hijo o hija con la enfermedad
- 50% de probabilidad de tener hijos o hijas portadores(as)
- 25% de probabilidad de que no se herede la mutación (y de esta forma no tener la enfermedad y no ser portador(a)).
Sintomatología
Se cree que las señales y los síntomas de la deficiencia familiar de LCAT se deben a una acumulación de colesterol en diferentes áreas del cuerpo. El colesterol es una sustancia cerosa, similar a la grasa, que se produce en el cuerpo y se obtiene de los alimentos que provienen de los animales.
El síntoma más temprano de la deficiencia familiar de LCAT, que ocurre típicamente en la infancia, es la opacidad de la córnea. La enfermedad renal, que a veces conduce a insuficiencia renal, por lo general comienza en la adolescencia o en adultos jóvenes. Otros síntomas que puede haber son:
- Anemia hemolítica (escasez de glóbulos rojos)
- Aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), bazo (esplenomegalia) o ganglios linfáticos (linfadenopatía)
- Acumulación de depósitos grasos en las paredes arteriales (aterosclerosis)
- Inflamación del nervio óptico (papiledema)
- Acumulación de grasa debajo de la superficie de la piel (xantelasma)
- Síntomas de insuficiencia renal, como presión arterial alta
Tratamiento
Aunque no hay tratamiento o curación específica para la deficiencia familiar de LCAT, puede haber maneras de manejar los síntomas. A menudo se necesita un equipo de médicos para determinar las opciones de tratamiento para cada persona.
