Deficiencias congénitas de fibrinógeno

Deficiencias congénitas de fibrinógeno Concepto: Es un trastorno hemorrágico hereditario muy poco frecuente por el cual la sangre no coagula normalmente. Este trastorno ocurre cuando hay una deficiencia completa de una proteína llamada fibrinógeno. Esta proteína es necesaria para que la sangre coagule. El fibrinógeno, también llamado Factor I, es una proteína de la plasma sanguínea producida por el hígado. Desempeña un papel esencial en la coagulación de la sangre. Cuando se daña un vaso sanguíneo, el cuerpo forma un coágulo para detener el sangrado.

Deficiencias congénitas de fibrinógeno: Son trastornos de la coagulación, debidas a una reducción de la cantidad y/o calidad de fibrinógeno circulante, caracterizadas por síntomas hemorrágicos que varían de leves a graves. La afibrinogenemia (ausencia completa de fibrinógeno) y la hipofibrinogenemia (concentración reducida de fibrinógeno plasmático) (ver estos términos), corresponden a anomalías cuantitativas del fibrinógeno, mientras que la disfibrinogenemia (ver este término) corresponde a una anomalía funcional del fibrinógeno. La hipo- y la disfibrinogenemia están con frecuencia combinadas (hipodisfibrinogenemia).

Origen

El fibrinógeno desempeña un papel esencial en la coagulación de la sangre. Cuando se daña un vaso sanguíneo, el cuerpo forma un coágulo para detener el sangrado. La fibrina, derivada del fibrinógeno, es la proteína principal que ayuda a formar el coágulo. Cuando hay un problema con el fibrinógeno, ya sea porque falta o porque no funciona correctamente, se puede afectar el proceso de coagulación. Esto puede provocar un sangrado excesivo o demasiados coágulos. Cuando el fibrinógeno no funciona correctamente, el paciente presenta disfibrinogenemia. Este trastorno se transmite de la madre o del padre. Los afectados rara vez sufren problemas de sangrado importante. Cuando el fibrinógeno no funciona correctamente, el paciente presenta disfibrinogenemia. Este trastorno se transmite de la madre o del padre. Los afectados rara vez sufren problemas de sangrado importantes. Con la disfibrinogenemia: El sangrado puede estar ausente (sin síntomas);el paciente puede mostrar una tendencia a sangrar (suele ser de menor importancia); o el paciente puede mostrar una tendencia a la trombosis (coágulos).

Epidemiología

La prevalencia de la afibrinogenemia se estima en 1/1.000.000. Las más frecuentes son las hipo- y la disfibrinogenemia. Ambos sexos están afectados por igual. La deficiencia de fibrinógeno puede descubrirse a cualquier edad, pero la afibrinogenemia suele manifestarse de forma temprana en la infancia, frecuentemente en el periodo neonatal.

Descripción clínica

Las manifestaciones típicas de la afibrinogenemia incluyen: sangrado del cordón umbilical, epistaxis, hemartrosis, sangrado gastrointestinal, menorragia, sangrados traumáticos y quirúrgicos y, raramente, hemorragia intracraneal. Las mujeres afectas de afibrinogenemia pueden sufrir abortos espontáneos recurrentes. La hipofibrinogenemia se caracteriza por episodios hemorrágicos leves, después de un trauma o cirugía. La mayoría de los pacientes con disfibrinogenemia son asintomáticos (60%). El resto pueden presentar síntomas hemorrágicos (28%) o eventos de trombosis (20%).

Etiología

Las deficiencias congénitas de fibrinógeno están causadas por mutaciones en los genes FGA, FGB, o FGG. La afibrinogenemia se transmite de modo autosómico recesivo, mientras que la hipofibrinogenemia y la disfibrinogenemia tienen una transmisión autosómica dominante.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), del tiempo de protrombina (TP), del tiempo de trombina y reptilasa y del nivel de fibrinógeno, medido por métodos funcionales (Clauss) e inmunológicos.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye otras deficiencias de factores de coagulación (factores II, V, VII, X, XI, VIII, IX y XIII; ver estos términos) y la deficiencia adquirida de fibrinógeno (coagulopatía de consumo, insuficiencia hepática). En caso de trombosis, el diagnóstico diferencial también incluye la trombofilia adquirida o congénita (deficiencia de antitrombina, deficiencia de proteína C o proteína S, mutación factor V Leiden, anticoagulante lúpico (ver estos términos) y la mutación FII Leiden).

Diagnóstico prenatal

Es posible realizar un diagnóstico prenatal de la afibrinogenemia si las mutaciones causales se han identificado en la familia.

Tratamiento

Para el tratamiento de las hemorragias se utiliza normalmente concentrados de fibrinógeno. El plasma fresco congelado se utiliza cuando los concentrados de fibrinógeno no están disponibles. Se puede prevenir los abortos espontáneos recurrentes con una profilaxis rutinaria, basada en la administración temprana de concentrados de fibrinógeno durante embarazo.

Pronóstico

Aunque la hemorragia intracraneal puede comprometer el pronóstico vital, el pronóstico de la afibrinogenemia es favorable cuando el diagnóstico es temprano y el tratamiento adecuado. El pronóstico de la hipo- y la disfibrinogenemia es generalmente bueno.

Fuentes

• www.researchgate.net › publication › 337305149_Diagno.
• www.orpha.net › consor › cgi-bin › OC_Exp
• www.researchgate.net › publication › 337305149_Diagno...