Diferencia entre revisiones de «Displasia cleidocraneal»
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Revisión del 09:49 16 ago 2018
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Displasia Cleidocraneal. Displasia esquelética rara, que se caracteriza por una baja estatura, características faciales estrechas, hombros inclinados, causados por el defecto o ausencia de clavículas. Hay ausencia parcial o total de clavículas, por lo que los hombros pueden acercarse hasta casi tocarse por delante; otras características son sínfisis pubiana ancha y falanges medias cortas.
Los síntomas mayores pueden incluir cierre prematuro del punto blando de la cabeza (coronal), cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos de la pelvis y el pubis estrechos y contornos anormales, deformación en el pecho (región torácica); erupción retardada de los dientes, seudo anodoncia, múltiples dientes supernumerarios impactados, un paladar con arcada alta, unión pélvica amplia, fracaso en las uniones de las articulaciones de la mandíbula y dedos irregulares en longitud, son características que pueden también estar presentes. La displasia cleido craneal es inherente a un rasgo genético autosómico dominante.
Sumario
Historia
La displasia cleido craneal es una condición autosómica dominante, con displasia generalizada de los huesos y dientes. Esta alteración fue detectada en el cráneo del hombre de Neandertal.
La característica más obvia del defecto en la clavícula y cráneo incitaron a Marie y Sainton de utilizar el término Disostosis cleido craneal para esta condición. La alteración es caracterizada por la prominencia frontal y parietal, braquicefalia, fontanela anterior abierta y generalmente con cierre tardío de las demás suturas; puede haber macrocefalia; asociado con esto hay desarrollo tardío o incompleto de los senos accesorios y células aéreas del mastoideo, huesos del esfenoides pequeños, delgadez del calvario y huesos irregulares.
Puede observarse los huesos faciales pequeños, hipoplasia de la cara media con el puente nasal bajo, paladar estrecho con arcada alta, hipertelerismo y sordera conductora. La dentición primaria aparece tardía y frecuentemente incompleta, la dentición secundaria es similarmente tardada y frecuentemente mal alineada y algunos dientes malformados e hipoplásicos; los dientes supernumerarios son comunes, especialmente en el área premolar; puede asociarse con la hipoplasia del esmalte. Estatura proporcionalmente corta, puede también presentarse.
Síntomas más comunes
- Dolor abdominal
- Síntomas en el brazo
- Síntomas parecidos a la artritis
- Masa en el seno
- Dolor en el tórax
- Estreñimiento
- Tos
- Diarrea
- Síntomas de los ojos
- Fiebre
- Dolor de cabeza
- Presión sanguínea elevada
- Colesterol elevado
Diagnóstico
Las principales características clínicas- radiográficas son:
- Braquicefalia, osificación retrasada de las fontanelas.
- Suturas craneofaciales abiertas.
- Senos paranasales hipoplásicos.
- Aplasia clavicular.
- Movilidad excesiva de los hombros.
- Múltiples supernumerarios retenidos.
- Persistencia en boca de dientes temporales.
- Hipoplasia del maxilar superior.
- Retraso en la erupción dentaria.
Malformaciones dentarias
Las malformaciones de los dientes pueden tener distintas causas, principalmente genéticas o ambientales, y afectar al esmalte, dentina, cemento, pulpa dentaria, ya sea a un solo tejido o varios de ellos. El desarrollo dentario normal y la participación de diferentes genes y la ubicación de distintas proteinas ha avanzado considerablemente en los últimos años, y Nieminen y otros autores de Finlandia han creado una base de datos de la expresión génica en el diente.
Amelogénesis Imperfecta (AI)
Se caracteriza en general por una cantidad inadecuada o reducida de esmalte, pero el poco esmalte que existe está bien calcificado. En el tipo punteado existen múltiple depresiones en la cara vestibular de las piezas dentarias, tanto temporales como permanentes y afectando todos los dientes, ordenados como en filas y columnas, y dichas depresiones muchas veces teñidas. En el tipo de AI-Hpp localizada se observa también dientes con depresiones punteadas o lineares ubicadas en el tercio medio de la cara vestibular, en el tipo AD, puede estar solamente un grupo de dientes afectados, pero en la variedad AR todos los dientes, tanto en la dentición temporal como definitiva están afectados.
La variedad de AI-Hpp lisa, el esmalte de todos los dientes presenta una superficie delgada, dura y brillante, con dientes de formas similares a las preparaciones que se hacen para coronas (muñones) y sin puntos de contacto. En este tipo generalmente el paciente tiene mordida abierta, y los dientes que no erupcionan pueden presentar reabsorción.
El padrón AI-Hpp-L-XD liso es un ejemplo típico del efecto de Lyon, en el cual un grupo de células somáticas tienen X activo de la madre y otras X activo del padre, lo cual es determinado alrededor del día 16 de del desarrollo embrionario, esto se traduce en el esmalte que el paciente mujer va a tene, casi por igual, zonas alternadas de esmalte sano y afectado.
En cambio los hombres, tienen un solo X (!), presentan esmalte completamente afectado en ambas denticiones, sin puntos de contacto, con dientes amarillentos o cafesosos y similares a muñones. En el tipo de AI-Hpp rugoso la superficie del esmalte presenta un aspecto irregular, delgado, y también faltan los puntos de contacto. La agenesis del esmalte, AI-Hpp, AR, es una falta total del esmalte y los dientes tienen la forma y el color de la dentina, aspecto amarillento, opaco, con falta de puntos de contacto y también con mordida abierta.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para los problemas óseos. El cirujano oral debe evaluar regularmente la dentadura y un otólogo debe verificar los problemas de audición.
Expectativas (pronóstico)
Los síntomas en los huesos generalmente causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es importante.
Complicaciones
Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro.
Situaciones que requieren asistencia médica
Consultar con el médico si se tiene antecedentes familiares de disostosis cleidocraneal y está planeando tener un hijo. Consultar igualmente si tiene un hijo con síntomas similares.
