Distonía

Distonía 260px Trastornos del movimiento Agente transmisor: Músculos Región más común: Músculos

Distonía. Son trastornos del movimiento en los cuales contracciones sostenidas del músculo causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo; a un grupo de músculos tales como los de los brazos, las piernas o el cuello; o al cuerpo entero. Una disminución en la inteligencia y el desequilibrio emocional no son generalmente característicos de las distonías.

Síntomas

Los síntomas iniciales pueden incluir un deterioro de la escritura después de escribir varias líneas, calambres del pie y una tendencia a levantar o arrastrar un pie después de correr o de caminar una cierta distancia. El cuello puede girar o moverse involuntariamente, especialmente cuando el individuo está cansado. Otros síntomas posibles son los temblores y dificultades en la voz o en el habla. Es posible que los síntomas iniciales sean muy leves y se perciban solamente después de un esfuerzo prolongado, tensión o fatiga. Con el tiempo, los síntomas pueden llegar a ser más notorios y extensos y pueden llegar a ser continuos. Sin embargo, hay casos en los que existe poca o ninguna progresión.

Clasificaciones

Una forma de clasificar las distonías es según las partes del cuerpo que afectan:

• La distonía generalizada afecta a la mayor parte de o a todo el cuerpo.
• La distonía focal se localiza en una parte específica del cuerpo.
• La distonía multi focal involucra dos o más partes del cuerpo no relacionadas.
• La distonía segmentaria afecta dos o más partes adyacentes del cuerpo.
• La hemidistonía involucra el brazo y la pierna en el mismo lado del cuerpo. Este tipo de distonía a menudo es el resultado de un derrame cerebral.

Algunos patrones de la distonía se definen como síndromes específicos:

• La distonía de torsión, previamente denominada distonía musculorum deformans o DMD, es una distonía poco común y generalizada que puede ser hereditaria, comienza generalmente en la niñez y empeora progresivamente. Puede dejar a los pacientes seriamente incapacitados y confinados a una silla de ruedas.

• La tortícolis espasmódica o tortícolis, es la más común de las distonías focales. En los casos de tortícolis, los músculos del cuello que controlan la posición de la cabeza se ven afectados, haciendo que la cabeza se doble hacia un lado. Además, la cabeza se va hacia delante o hacia atrás. La tortícolis puede ocurrir a cualquier edad, aunque la mayoría de los pacientes padecen los síntomas iniciales en la edad mediana. Comienza a menudo lentamente y generalmente se vuelve estacionaria. Cerca del 10 al 20 por ciento de los pacientes con tortícolis sufren una remisión espontánea (disminución de la gravedad de los síntomas), pero desafortunadamente la remisión puede que no sea duradera.

• El blefaroespasmo, la segunda distonía focal más común, es el cierre involuntario y forzado de los párpados. Los primeros síntomas pueden incluir un parpadeo incontrolable.
• Puede que solamente un ojo se vea afectado inicialmente, pero eventualmente la enfermedad afecta a ambos ojos. Los espasmos pueden hacer que los párpados permanezcan cerrados constantemente, causando ceguera funcional aunque los ojos y la visión sean normales.

• La distonía craneal es un término usado para describir la distonía que afecta a los músculos de la cabeza, la cara y el cuello. La distonía oromandibular afecta a los músculos de la mandíbula, los labios y la lengua. La mandíbula puede abrirse o cerrarse completamente, dificultando la acción de tragar y el habla. La disfonía espasmódica afecta a los músculos de la garganta que controlan el habla. También llamada disfonía espástica o distonía de la laringe, causa quebraduras en la voz y dificultades en el habla, tales como un habla forzosa y entrecortada con la respiración. El Síndrome de Meige es la combinación del blefaroespasmo y la distonía oromandibular y a veces la disfonía espasmódica. La tortícolis espasmódica se puede clasificar como un tipo de distonía craneal.

• El calambre del escritor es una distonía que afecta a los músculos de la mano y a veces del antebrazo y ocurre solamente durante la escritura. Ciertas distonías focales similares también han sido denominadas calambre del mecanógrafo, calambre del pianista y calambre del músico.

• La distonía dopa responsiva (DRD, por su sigla en inglés), de la cual la distonía de Segawa es una variante importante, es una condición que se puede tratar exitosamente con medicamentos. Típicamente, la DRD comienza en la niñez o la adolescencia causando dificultad progresiva para caminar y, en algunos casos,espasticidad. En la distonía de Segawa, los síntomas fluctúan durante el día, desde una movilidad relativa por la mañana hasta una incapacidad progresiva por la tarde y en la noche, o después de hacer ejercicio. El diagnóstico de la DRD puede ser errado, puesto que posee muchos de los síntomas de la parálisis cerebral.

Cuándo ocurren los síntomas

En algunos individuos, los síntomas de la distonía aparecen en la niñez, entre las edades de 5 y 16 años, generalmente en el pie o la mano. En la distonía generalizada, los movimientos distónicos involuntarios pueden progresar rápidamente hasta involucrar a todas las extremidades y el torso, pero generalmente el índice de progresión de la enfermedad se hace bastante más lento después de la adolescencia.

Para otros individuos, los síntomas surgen al final de la adolescencia o en edad adulta temprana. En estos casos, la distonía comienza a menudo en las partes superiores del cuerpo, con un progreso lento de los síntomas. Una distonía que comienza en edad adulta es más probable que permanezca como distonía focal o segmentaria.

A menudo, las distonías progresan en varias etapas. Inicialmente, los movimientos distónicos son intermitentes y aparecen solamente durante movimientos o tensiones voluntarias. Más adelante, los individuos pueden presentar posturas y movimientos distónicos al caminar y en última instancia, mientras están relajados. Los movimientos distónicos pueden causar deformidades físicas permanentes al acortar los tendones.

En las distonías secundarias debidas a una lesión o derrame cerebral, a menudo los pacientes presentan movimientos anormales en un solo lado del cuerpo, que pueden comenzar al ocurrir la lesión cerebral o un tiempo después. Los síntomas generalmente se estancan y usualmente no se expanden hacia otras partes del cuerpo.

Tratamiento

Todavía no se ha encontrado un tratamiento universalmente eficaz. En su lugar, los médicos utilizan una variedad de terapias orientadas a reducir o eliminar los espasmos y dolores musculares.

• Medicamentos. Se ha encontrado utilidad en varias clases de drogas que pueden ayudar a corregir desequilibrios en los neurotransmisores. Pero la respuesta a las drogas varía entre los diversos pacientes y hasta en la misma persona con el pasar del tiempo. A menudo,la terapia más eficaz es individualizada, en la cual los médicos prescriben varios tipos de drogas en diversas dosis para tratar los síntomas y producir pocos efectos secundarios.

Con frecuencia, la primera droga administrada pertenece a un grupo que reduce el nivel del neurotransmisor acetilcolina. Las drogas de este grupo incluyen el trihexifenidil, la benzotropina y la prociclidina HCl.

Las drogas que regulan el neurotransmisor GABA se pueden utilizar conjuntamente con estas drogas o por sí solas en pacientes con síntomas leves. Entre las drogas que regulan el GABA se encuentran los relajantes musculares como el diazepan, lorazepam, clonazepam y baclofen. Otras drogas actúan sobre la dopamina, un neurotransmisor que ayuda al cerebro a regular los movimientos musculares. Algunas drogas que aumentan los efectos de la dopamina incluyen la evodopa/carbidopa y la bromocriptina. La DRD responde particularmente bien a las dosis pequeñas de tratamientos que aumentan el nivel de dopamina. Por otra parte, los pacientes se han beneficiado en ocasiones de las drogas que disminuyen la dopamina, tales como la reserpina o la tetrabenazina, una medicina experimental.

Los anticonvulsivos, incluyendo la carbamazepina, prescrita generalmente para controlar la epilepsia, han servido en algunos casos de individuos con distonía.

• La toxina botulinum. Muy pequeñas cantidades de esta conocida toxina se pueden inyectar en los músculos afectados para proporcionar el alivio temporal de distonías focales. Utilizadas inicialmente para tratar los blefaroespasmos, dichas inyecciones han obtenido mayor aceptación entre los médicos para tratar otras distonías focales. La toxina detiene los espasmos musculares, bloqueando la liberación del neurotransmisor excitatorio acetilcolina. El efecto dura varios meses antes de que sea necesario repetir las inyecciones.
• La Cirugía y otros tratamientos. La cirugía se puede recomendar a algunos pacientes cuando los medicamentos no son eficaces o sus efectos secundarios son demasiado severos. En ciertos casos, las distonías generalizadas avanzadas han sido tratadas, por lo menos temporalmente,a través de la eliminación quirúrgica de ciertas partes del tálamo, una estructura localizada en la parte profunda del cerebro que ayuda a controlar los movimientos.

Las afecciones en el habla son un riesgo especial que acompañan a este procedimiento, puesto que el tálamo está ubicado cerca de las estructuras del cerebro que ayudan a controlar el habla. Realizar cortes o retirar quirúrgicamente los nervios de los músculos afectados ha ayudado a tratar ciertas distonías focales, incluyendo el blefaroespasmo, la disfonía espasmódica y la tortícolis. Las desventajas de estas operaciones, sin embargo, es que son de breve duración. También conllevan el riesgo de desfiguración, pueden ser imprevisibles y son irreversibles.

Algunos pacientes con disfonía espasmódica se pueden beneficiar del tratamiento con un patólogo del habla y del lenguage. La terapia, usar tablillas, el manejo del estrés y la bioretroalimentación también podrían ayudar a individuos que padecen de ciertas formas de distonía.

Fuentes

• espanol.ninds.nih.gov. Consultado el 29 de febrero del 2012.
• distonia.org. Consultado el 29 de febrero del 2012.