Distrofia muscular de Becker
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Distrofia muscular de Becker. Trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchene presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína.
La evolución de la distrofia muscular de Becker es muy variable. Los músculos se vuelven más débiles, pierden volumen y flexibilidad. Pueden incluso acortarse (retracción). La afectación de las piernas, poco a poco y de forma progresiva, hace difícil subir escaleras y posteriormente andar. En más de la mitad de los casos se mantiene la capacidad de la marcha hasta edades por encima de los 40 años.
De forma más tardía también se ven afectados los músculos de los brazos, lo que hace que pueda resultar difícil doblarlos o moverlos.La afección cardiaca está presente, con frecuencia, desde el principio. Se trata de una afectación potencialmente grave, pero que puede mejorar con tratamiento farmacológico.
Sumario
Causas
La causa de la distrofia muscular de Becker es una anomalía genética localizada en el cromosoma X. Desde 1987 se conoce el gen que la origina. Se trata, como en la distrofia muscular de Duchenne, del gen DYS que codifica la distrofina, proteína indispensable para las fibras musculares.
En la distrofia muscular de Becker se produce distrofina de menor tamaño o en cantidad insuficiente. Sólo cubre su función de forma parcial. La distrofina se localiza en la parte interior de la membrana celular de la fibra muscular. Está asociada a proteínas que forman un complejo que, a través de la membrana celular, enlaza el exterior (matriz extracelular) y el interior (citoesqueleto) de la fibra muscular. Una carencia de distrofina supone la ruptura de este enlace y provoca la fragilidad de la membrana de la célula muscular. La fragilidad de la membrana muscular ya no permite resistir las tensiones ocasionadas durante la contracción, lo que provoca la destrucción de la fibra muscular y la liberación de enzimas musculares (CPK) en la sangre.
Se están desarrollando numerosas investigaciones con la finalidad de compensar la insuficiencia de distrofina en los músculos. Es difícil conseguir una medicación clásica y los investigadores piensan más bien en transplantar células musculares procedentes de músculos sanos capaces de regenerar el músculo (terapia celular) o en transferir al músculo una versión correcta del gen DYS (terapia génica).
La existencia de modelos animales (ratones]], perros, etc.) con DMD permitió realizar en 1997 los primeros ensayos de terapia génica en animales.
Dado que tanto la distrofia muscular de Becker como la distrofia muscular de Duchenne están causadas por la alteración de un mismo gen, cualquier avance en la investigación sobre la DMD permitirá encontrar, también, aplicaciones terapéuticas para la DMB.
Síntomas
Las mujeres rara vez presentan síntomas. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de la edad de 12 años, pero pueden comenzar más tarde.
- La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, incluyendo las piernas y el área de la pelvis, empeoran lentamente, causando:
- Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar
- Caídas frecuentes
- Dificultad para correr, brincar y saltar
- Pérdida de la masa muscular
- La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo.
Otros síntomas
Otros síntomas pueden abarcar:
- Problemas respiratorios
- Problemas cognitivos (no empeoran con el tiempo)
- Fatiga
- Pérdida del equilibrio y la coordinación
Signos y exámenes
El médico hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de los músculos. Igualmente, es importante una historia clínica cuidadosa, debido a que el patrón de desarrollo de los síntomas se parece al de la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente.
Un examen puede encontrar:
- Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
- Anomalía de la función del miocardio (miocardiopatía)
- Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias)
- Deformidades musculares, incluyendo:
- Contracturas de talones y piernas
- Tejido conectivo y graso anormal en los músculos de la pantorrilla
- Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hasta los músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato respiratorio
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Examen de creatina-cinasa en la sangre
- Pruebas neurológicas con electromiografía (EMG)
- Biopsia del músculo o una prueba genética de la sangre
Tratamiento
No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de la persona. Algunos médicos prescriben esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando lo más que se pueda.
Se estimula la actividad, ya que la inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fortaleza muscular. Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona.
Se puede recomendar la asesoría genética. Las hijas de una persona con distrofia muscular de Becker pueden portar el gen defectuoso y podrían transmitírselo a sus hijos.
Pronóstico
La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente, aunque el grado de ésta varía. Algunos hombres pueden necesitar una silla de ruedas, mientras que otros pueden sólo requerir el uso de ayudas para caminar como bastones o dispositivos ortopédicos.
Complicaciones
- Complicaciones relacionadas con el corazón, como miocardiopatía
- Insuficiencia pulmonar
- Neumonía u otras infecciones respiratorias
- Discapacidad permanente y creciente que lleva a:
- Disminución de la capacidad para cuidarse
- Disminución de la movilidad
Fuentes
- Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 608.
- Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine; and Daniel B. Hoch, PhD, MD, Assistant Professor of Neurology, Harvard Medical School, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital.
- Enciclopedia médica digital
