Distrofia muscular oculofaríngea
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Distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) , es una enfermedad de herencia autosómica dominante, y siendo poco común se distingue entre la familia de las distrofias musculares. Se consideran entre las distrofias específicas de los adultos, ya que sus primeras manifestaciones aparecen en la cuarta o quinta décadas de la vida. Sus manifestaciones clínicas son caracterizadas por ptosis progresiva, que se puede acompañar de disfagia y debilidad de los músculos masticatorios, por lo que evoluciona a pérdida de peso por la dificultad alimenticia, así como debilidad de lenta progresión, particularmente en cuello y musculatura proximal de brazos.
Sumario
Definición
La distrofia muscular óculo-faríngea, es un proceso de comienzo tardío, después de los 40 ó 50 años, de herencia autosómica dominante, que afecta a 1 de cada 100.000 individuos en Europa. Se manifiesta generalmente, al comienzo con caída de párpados (ptosis), seguido de dificultad para la deglución (disfagia) de los alimentos y después de los líquidos, y con debilidad progresiva de las extremidades proximales. Algunos pacientes pueden presentar debilidad y atrofia de la lengua. Algunos individuos pueden tener debilidad de otros músculos faciales. La histopatología muestra la presencia de inclusiones intranucleares en los músculos afectados. A pesar de que la proteína alterada (PABPN1 ó PABP2) responsable de este proceso se expresa en muchas células, los fenotipos clínicos e histopatológicos están restringidos a los músculos indicados, y de forma más específica, al elevador palpebral superior y a los músculos faríngeos.
Historia
Ttipos de distrofia muscular distal
Síntomas
Causas
Diagnóstico
Factores de Riesgo
Otros tipos de distrofias musculares
Distrofias Musculares más frecuentes
- Mitónica
- De Duchenne
- Del anillo óseo
- Facioescapulohumeral
- Congénita
- Oculofaríngea
Tratamiento
Fuente
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