Enfermedad de Cori-Forbes

Enfermedad de Cori-Forbes
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Concepto:Es una patología genética poco frecuente en la población general que tiene un amplio espectro clínico. Es causada por una acumulación anormal de glucosa (azúcares) en diferentes órganos del cuerpo, a través un complejo denominado glucógeno que produce una acumulación anormal ógica de glucógeno (almacenamiento de glucosa) a nivel hepático, muscular y/o cardiaco.

Enfermedad de Cori-Forbes: Aparece como resultado de la acumulación de glucógeno en los tejidos y es consecuencia de un defecto en su metabolismo, lo que se traduce en una disminución en la concentración de la glucosa sanguínea que, a su vez, se compensa con la utilización de las proteínas musculares y del tejido adiposo a través de la gluconeogénesis.

Causas

La enfermedad de Cori-Forbes tiene un origen genético, relacionado fundamentalmente con diferentes mutaciones localizadas en el cromosoma 1. Las alteraciones genéticas van a producir una actividad deficiente o insuficiente de la enzima desramificante del glucógeno. Como consecuencia, las personas afectadas presentaran una marcada dificultad para llevar acabo los diferentes procesos bioquímicos de liberación de glucosa a partir del glucógeno y, por lo tanto, se producirá una acumulación anormal de este y diferentes patologías relacionadas con las reservas energéticas. En buena parte de los casos diagnosticados, se ha logrado identificar al menos unos 4 o 5 genes defectuosos y relacionados con las características clínicas de la enfermedad de Cori.

Clasificación

Se clasifica dentro de un grupo de trastornos metabólicos denominados en su conjunto como glucogénesis. A pesar de que se han identificado numerosos subtipos de glucogénesis, todas ellas se deben a un trastorno en el metabolismo del glucógeno. La ausencia o déficit de la enzima glucosidada amilo-1,6 produce un almacenamiento excesivo de glucógeno en el hígado, los músculos, y en otros casos el corazón. La enfermedad de Cori presenta varios subtipos clínicos (IIIa, IIIb, IIIc y IIId), clasificados en función de los signos y síntomas específicos:

  • Tipo IIIa y IIIc: Afectan fundamentalmente al hígado y a la estructura muscular.
  • Tipo IIIb y IIId: Normalmente, solo afectan a las áreas hepáticas.

Glucógeno y sus funciones

El glucógeno es un compuesto bioquímico que está presente en nuestro organismo y cuya función esencial es la reserva energética. Específicamente, es la forma en la que se almacena la glucosa en diferentes órganos, especialmente en los músculos y el hígado, además de otro tipo de tejidos ricos en glucógeno como los cardiacos. Además, las funciones específicas de este compuesto pueden variar en función el tejido en el que se encuentre ubicado: Hígado La glucosa accede a través del torrente sanguíneo a las células hepáticas. Así, tras la ingesta de alimento se almacena en forma de glucógeno en diferentes áreas hepáticas. Cuando el nivel de azúcares en sangre se reduce, el glucógeno almacenado libera glucosa hacia el torrente sanguíneo y así el resto de órganos reciben el aporte necesario para su funcionamiento eficiente. Músculos esqueléticos En el caso de la estructura muscular, el glucógeno se emplea a nivel local para obtener la energía necesaria durante los esfuerzos físicos. Por tanto, para que nuestro organismo tenga la capacidad de trasformar el glucógeno en glucosa para obtener sustrato energético, es fundamental que intervengan diferentes enzimas, como las hexicinasas. Así, en el caso de la enfermedad de Cori, las características de su curso clínico se derivan de la presencia de alteraciones tanto en el almacenamiento como en la degradación del glucógeno, afectando así mismo a las enzimas que intervienen en este proceso.

Síntomas

  • Alteración del ritmo y frecuencia cardiaca.
  • Cefaleas recurrentes.
  • Reducción o incremento del apetito.
  • Alteración de la capacidad visual, como visión borrosa o doble.
  • Cambios de humor: Irritabilidad, agresividad, ansiedad etc.
  • Cansancio, debilidad y fatiga generalizada.
  • Sensaciones de hormigueo y entumecimiento.
  • Sudoración intensa.
  • Mareo y pérdida de consciencia.

Diagnóstico

Las características clínicas de la enfermedad de Cori son significativas durante la etapa infantil, por lo tanto, ante la sospecha clínica a partir del análisis de la historia médica y el examen físico, es fundamental realizar un examen metabólico. A través del examen sanguíneo y la biopsia de diferentes tejidos, es necesario identificar la presencia de deficiencias enzimáticas relacionadas con el glucógeno.

Tratamiento

A pesar de que no existe una cura definitiva para la enfermedad de Cori, se han diseñado diferentes intervenciones terapéuticas, algunas de ellas descritas por la Asociación Española de Enfermos de Glucogénesis:

  • Tratamiento de los episodios de hipoglucemia: Incremento de dosis de arbohidratos, regulación alimenticia, administración de glucagón subcutánea o venoso, inclusión intravenosa de glucosa etc.
  • Atención quirúrgica: En casos graves de cirrosis hepática son necesarios los abordajes quirúrgicos y fundamentalmente, el trasplante de hígado.
  • Tratamiento farmacológico: La administración de fármacos se relaciona fundamentalmente con el tratamiento de episodios de dolor y las alteraciones cardiacas.
  • Atención dietética: La egulación de la ingesta de alimentos es un aspecto fundamental en esta y otras patologías de carácter metabólico. Es necesario mantener una alimentación equilibrada, con suministro nocturno de glucosa.

Fuentes

  • prezi.com › enfermedad-de-cori-forbes
  • www.lifeder.com › Salud física
  • www.orpha.net › consor › cgi-bin › Disease_Search › title=Enfermed.