Enfermedad de Laband

Enfermedad de Laband

El síndrome de Zimmermann Laban es un síndrome de muy baja frecuencia en el mundo y no se encontró reportes en la literatura colombiana. Se desea presentar a la comunidad médi-ca debido a la dificultad diagnóstica ya que en Colombia no existen reportes de esta enfermedad y en el mundo es escaso. Su mismo esconocimiento ha retrasado en la parte odontológica su tratamiento y su rehabilitación en general.

Introducción

El síndrome de Zimmermann Laban fue descrito por primera vez por Laban y colaboradores en el año de 1964, en una familia hindú, cuya madre de 38 años y 5 de sus siete hijos presentaban fibromatosis gingival y ausencia o displasia de uñas. Posteriormente Alavandar en 1965, realiza una descrip-ción similar en un paciente del caribe y otro en India que además presentaban endurecimiento de cartílago nasal y au-ricular, hiperlaxitud de articulaciones y hepatomegalia.

Los siguientes reportes del síndrome han sido limitados pero han ido contribuyendo al reconocimiento de la entidad: Chodirker (1986), por primera vez describe la asociación a retardo mental. Van Buggenhout (1995) reporta la serie más grande de 11 personas de 2 familias, la mayoría de ellas con coeficiente intelectual normal.

Base genética

La base genética de este síndrome aún es desconocida. Se sugiere que puede ser una entidad de patrón hereditario auto-nómico dominante, asociado a una traslocación balanceada del cromosoma t(3, 8) (p21.2;q24.3).

Por estudios de fluorescencia para hibridización in situ, se han determinar algunos puntos de corte con mayor preci-sión, los cuales se han localizado en 3p21.2 y 8q24.3.

Sin embargo, estos estudios además de apoyar la teoría de heren-cia dominante del síndrome, indican que en estudios poste-riores podría llegar a identificarse el gen específico para esta entidad. También se ha descrito que se puede presentar como una mutación de novo.

Síntomas

Los síntomas incluyen fibromatosis gingival, asociada con hipoplasia de las falanges dístales, displasia de uñas, hipermovilidad de las articulaciones, ya veces hepatoesplenomegalia. [6] La nariz y pabellones auriculares suelen ser grandes y poco desarrollados, lo que da a las personas con el síndrome, características anormales faciales. El retraso mental puede también ocurrir. [7] [8] Tanto hombres como mujeres son afectados. La fibromatosis gingival suele estar presente en el nacimiento o aparece poco después. [3] [8] El término Zimmermann-Laband fue acuñado por Carl Jacob Witkop en 1971

Fuente

• Dumic M., Wford C. Zimmerman Laband syndrome: an unusually early presentation in a newborn girl. Croatia Medical Journal, March 1, 199; 40 (1): 102-3
• Robertson S.P., Lipp H., Zimmerman Laban syndrome in an adult.Long-term follow-up of a patient with vascular and cardiac complications. Am J. Med Genet, June 30, 1998; 78(2): 160-4.
• Shah N., Gupta YK. Zimmerman Laban syndrome with bilateral developmental cataract – a new association? Int J. paediatr Dent. January 1, 2004; 14(1): 78-85.
• Stefanova M., Atanassov D., Zimmerman Laban syndrome associated with balanced reciprocal translocation t(3;8(p21.2:q24.3) in mother and daughter: molecular cytogenetic characterization of the breakpoint regions. Am J. Med Genet A.March 15, 2003; 117(3):289-94.
• Vanbuggenhout G.J., Brunner H.G., Zimmerman Laban syndrome in a patient with severe mental retardation. Genet Couns, January 1, 1995; 6(4): 321-7